कितने गुणसूत्र ऑस्ट्रेलियाई डेज़ी हैं। गुणसूत्र आदमी

व्यक्ति अभी तक गुणसूत्र में नहीं पाया गया है। लेकिन कभी-कभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है - फिर वे बात करते हैं पॉलीपीडिया, और यदि उनकी संख्या एकाधिक 23 नहीं है - Aneuploidy के बारे में। पॉलीप्लाइडी व्यक्तिगत प्रकार की कोशिकाओं में होती है और उनके मजबूत काम में योगदान देती है, जबकि aneuploidy आमतौर पर सेल काम में उल्लंघन इंगित करता है और अक्सर उसकी मृत्यु की ओर जाता है।

शेयर ईमानदार होना चाहिए

अक्सर, गुणसूत्रों की गलत राशि असफल सेल विभाजन का परिणाम है। डीएनए को दोगुना करने के बाद सोमैटिक कोशिकाओं में, मातृ गुणसूत्र और इसकी प्रति को समेकितों के साथ प्रोटीन द्वारा एकत्रित किया जाता है। फिर किनेटोचोर के प्रोटीन परिसरों अपने केंद्रीय भागों पर बैठे हैं, जिन पर माइक्रोट्यूब्यूल बाद में जुड़े हुए हैं। सूक्ष्मदर्शी पर विभाजित करते समय, kinetokhores विभिन्न सेल ध्रुवों की यात्रा करता है और गुणसूत्र खींचता है। यदि क्रोमोसोम की प्रतियों के बीच क्रॉसलिंक्स समय से पहले नष्ट हो जाते हैं, तो माइक्रोट्यूब्यूल उन्हें उसी ध्रुव से संलग्न किया जा सकता है, और फिर बाल कोशिकाओं में से एक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होगा, और दूसरा वंचित रहेगा।

मेयोसिस भी अक्सर त्रुटियों से गुजरता है। समस्या यह है कि क्लच के डिजाइन को होमोलॉगस गुणसूत्रों के दो जोड़े अंतरिक्ष में मोड़ दिया जा सकता है या गलत स्थानों में अलग हो सकता है। नतीजा फिर से गुणसूत्रों का एक गैर-वर्दी वितरण होगा। कभी-कभी एक जननांग कोशिका को दोष विरासत को पारित करने के लिए पता लगाया जा सकता है। अतिरिक्त गुणसूत्र अक्सर गलत तरीके से रखे जाते हैं या फाड़े होते हैं, जो मृत्यु कार्यक्रम शुरू करते हैं। उदाहरण के लिए, गुणवत्ता में शुक्राmatozoa के बीच एक चयन है। लेकिन अंडे कम भाग्यशाली हैं। उनमें से सभी एक व्यक्ति में जन्म से पहले गठित होते हैं, वे विभाजन के लिए तैयारी कर रहे हैं, और फिर चुप हो जाते हैं। गुणसूत्र पहले ही दोगुना हो चुके हैं, टेट्रैड बनते हैं, और विभाजन स्थगित कर दिया गया है। इस रूप में, वे प्रजनन अवधि से पहले रहते हैं। फिर अंडे बदले में घूमते हैं, पहली बार साझा करते हैं और फिर से फ्रीज प्राप्त करते हैं। दूसरा विभाजन निषेचन के तुरंत बाद होता है। और इस चरण में, विभाजन की गुणवत्ता की जांच करने के लिए पहले से ही मुश्किल है। और जोखिम अधिक हैं, क्योंकि अंडे में चार गुणसूत्र दशकों से क्रॉसलिंक होते हैं। इस समय के दौरान, टूटने को समेकित में जमा होता है, और गुणसूत्र स्वचालित रूप से अलग हो सकते हैं। इसलिए, वृद्ध महिला, अंडे में गुणसूत्रों के गलत विचलन की संभावना अधिक होगी।

जननांग कोशिकाओं में aneuploidy अनिवार्य रूप से भ्रूण की aneuploidy की ओर जाता है। अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों (या इसके विपरीत) के साथ शुक्राणुओं के साथ 23 गुणसूत्रों के साथ एक स्वस्थ अंडे को उर्वरित करते समय, ज़िगोट्स में गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से 46 से अलग होगी। लेकिन यदि यौन कोशिकाएं स्वस्थ हैं, तो यह स्वस्थ विकास की गारंटी नहीं देती है । निषेचन के पहले दिनों में, न्यूक्लियस कोशिका को सक्रिय रूप से सेलुलर द्रव्यमान को डायल करने के लिए विभाजित किया जाता है। जाहिर है, तेजी से विभाजन के दौरान गुणसूत्र विसंगति की शुद्धता की जांच करने का कोई समय नहीं है, इसलिए एनीपो कोशिकाएं हो सकती हैं। और यदि कोई त्रुटि होती है, तो भ्रूण का आगे भाग्य इस बात पर निर्भर करता है कि यह किस विभाजन में हुआ था। यदि ज़ीगोटा के पहले विभाजन में संतुलन का पहले ही उल्लंघन किया जा रहा है, तो पूरे जीव एनीओपरॉयड बढ़ेगा। यदि समस्या बाद में उत्पन्न हुई, तो परिणाम स्वस्थ और असामान्य कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होता है।

उत्तरार्द्ध का हिस्सा मरना जारी रख सकता है, और हम कभी भी उनके अस्तित्व के बारे में नहीं सीखेंगे। और शरीर के विकास में भाग ले सकते हैं, और फिर यह बाहर निकल जाएगा मौज़ेक - विभिन्न कोशिकाओं में विभिन्न अनुवांशिक सामग्री होगी। मोज़ेकवाद प्रसवपूर्व नैदानिकताओं के साथ बहुत परेशानी देता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म के जोखिम पर, एक या अधिक नाभिक कोशिकाएं (उस चरण में, जब यह खतरनाक नहीं होनी चाहिए) और उनमें गुणसूत्रों पर विचार करें। लेकिन अगर भ्रूण मोज़ेक है, तो ऐसी विधि विशेष रूप से प्रभावी नहीं होती है।

तीसरा पहिया

Aneuploidy के सभी मामले दो समूहों में तार्किक हैं: नुकसान और अतिरिक्त गुणसूत्र। कमी से उत्पन्न होने वाली समस्याएं काफी उम्मीद की जाती हैं: शून्य से एक गुणसूत्र का अर्थ है सैकड़ों जीन।

यदि होमोलॉगस क्रोमोसोम सामान्य रूप से काम कर रहा है, तो सेल को केवल एन्कोड किए गए प्रोटीन की अपर्याप्त संख्या से अलग किया जा सकता है। लेकिन अगर होमोलॉगस क्रोमोसोम पर शेष कुछ जीन काम नहीं करते हैं, तो सेल में संबंधित प्रोटीन बिल्कुल दिखाई नहीं देंगे।

अतिरिक्त गुणसूत्रों के मामले में, सबकुछ इतना स्पष्ट नहीं है। जीन अधिक हो जाता है, लेकिन यहां - हां - अब बेहतर नहीं है।

सबसे पहले, अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री कर्नेल पर भार बढ़ाती है: अतिरिक्त डीएनए धागा कर्नेल में रखा जाना चाहिए और सूचना पढ़ने प्रणाली की सेवा करना चाहिए।

वैज्ञानिकों ने पाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग, जिनकी कोशिकाएं अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र द्वारा की जाती हैं, मुख्य रूप से अन्य गुणसूत्रों पर जीन का काम परेशान होता है। जाहिर है, कर्नेल में अतिरिक्त डीएनए इस तथ्य की ओर जाता है कि गुणसूत्रों के काम का समर्थन करने वाले प्रोटीन बिल्कुल पर्याप्त नहीं हैं।

दूसरा, सेल प्रोटीन की मात्रा में संतुलन परेशान है। उदाहरण के लिए, यदि सेल में किसी प्रकार की प्रक्रिया के लिए, प्रोटीन-कार्यकर्ता और प्रोटीन अवरोधक और उनके अनुपात आमतौर पर बाहरी सिग्नल पर निर्भर करता है, तो कुछ या अन्य की अतिरिक्त खुराक सेल को बाहरी सिग्नल का पर्याप्त प्रतिक्रिया देने का कारण बनती है। और अंत में, एनीपो कोशिकाएं मरने की संभावना बढ़ती हैं। डीएनए को दोगुना करते समय, त्रुटियां अनिवार्य रूप से विभाजन से पहले उत्पन्न होती हैं, और पुनरावृत्ति प्रणाली के सेलुलर प्रोटीन को फिर से पढ़ा जाता है और फिर से दोगुना कर दिया जाता है। यदि क्रोमोसोमा बहुत अधिक है, तो प्रोटीन गायब हैं, त्रुटियां जमा होती हैं और एपोप्टोसिस शुरू होता है - प्रोग्राम करने योग्य सेल मौत। लेकिन यहां तक \u200b\u200bकि यदि कोशिका मर जाती है और शेयर नहीं करती है, तो इस विभाजन का परिणाम भी aneuploida होने की संभावना है।

जीने के लिए होगा

यदि एक सेल के भीतर भी, एनीप्लोइडी काम और मृत्यु के विकारों से भरा हुआ है, तो यह आश्चर्य की बात नहीं है कि पूरे एनीप्लोइडल जीव के लिए यह आसान नहीं है। फिलहाल, केवल तीन ऑटोसोम ज्ञात हैं - 13, 18 और 21 वीं, ट्राइसोमी जिसके लिए (यानी, कोशिकाओं में एक अतिरिक्त, तीसरा गुणसूत्र) किसी भी तरह से जीवन के साथ संगत है। यह शायद इस तथ्य के कारण है कि वे सबसे छोटे हैं और कम से कम जीन लेते हैं। साथ ही, 13 वें (पटाऊ सिंड्रोम) और 18 वें (एडवर्ड्स सिंड्रोम) गुणसूत्रों के माध्यम से ट्राइसोमी वाले बच्चे 10 वर्षों से सर्वश्रेष्ठ रहते हैं, और अधिक बार एक वर्ष से भी कम रहते हैं। और जीनोम में सबसे छोटे में केवल ट्राइसोमी, 21 वें गुणसूत्र, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आपको 60 साल तक जीने की अनुमति देता है।

सामान्य पॉलीपीडिया वाले बहुत दुर्लभ लोग। आम तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं (वाहक दो नहीं होते हैं, और चार से 128 किट गुणसूत्र होते हैं) मानव शरीर में पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, यकृत या लाल अस्थि मज्जा में। यह आमतौर पर बढ़ी प्रोटीन संश्लेषण वाली बड़ी कोशिकाएं होती हैं, जिसके लिए सक्रिय विभाजन की आवश्यकता नहीं होती है।

गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट बेटी कोशिकाओं पर उनके वितरण के कार्य को जटिल करता है, इसलिए पॉलीप्लोइड भ्रूण, एक नियम के रूप में, जीवित नहीं रहते हैं। फिर भी, लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है जब 92 गुणसूत्र (टेट्रैप्लोइड्स) वाले बच्चे प्रकाश पर दिखाई देते हैं और कई घंटों तक कई घंटों तक रहते थे। हालांकि, जैसा कि अन्य गुणसूत्र विसंगतियों के मामले में, वे मानसिक सहित विकास में शामिल हो गए। हालांकि, जेनेटिक विसंगतियों वाले कई लोग मोज़ेकवाद की मदद करने के लिए आता है। यदि भ्रूण के कुचल के दौरान एक विसंगति पहले से ही विकसित हो चुकी है, तो कुछ कोशिकाएं स्वस्थ रह सकती हैं। ऐसे मामलों में, लक्षणों की गंभीरता कम हो गई है, और जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है।

लिंग अन्याय

हालांकि, ऐसे गुणसूत्र हैं, जिनकी संख्या में वृद्धि किसी व्यक्ति के जीवन के साथ संगत है या यहां तक \u200b\u200bकि अनजान गुजरती है। और यह, कोई फर्क नहीं पड़ता कि कितना आश्चर्यजनक रूप से, सेक्स गुणसूत्र। इसका कारण लिंग अन्याय है: हमारी आबादी (लड़कियों) एक्स-गुणसूत्रों में लगभग आधा लोग दूसरों (लड़कों) से दोगुनी हैं। साथ ही, एक्स-गुणसूत्र न केवल फर्श को निर्धारित करने के लिए सेवा करते हैं, बल्कि 800 से अधिक जीन भी लेते हैं (यानी, अतिरिक्त गुणसूत्र से दो गुना अधिक, जो शरीर को बहुत नुकसान पहुंचाता है)। लेकिन लड़कियां असमानता को खत्म करने के प्राकृतिक तंत्र के बचाव के लिए आती हैं: एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय, मुड़ता है और बररा वृषभ में बदल जाता है। ज्यादातर मामलों में, पसंद यादृच्छिक रूप से होता है, और मातृ एक्स-क्रोमोसोम की मां के परिणामस्वरूप कई कोशिकाओं में, और दूसरों में - पैतृक। इस प्रकार, सभी लड़कियां मोज़ेक बन गईं, क्योंकि जीन की विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं। इस तरह के मोज़ेक का क्लासिक उदाहरण कछुए बिल्लियों है: एक जीन है जो मेलेनिन (वर्णक, जो अन्य चीजों के बीच, ऊन का रंग, ऊन का रंग) के लिए जिम्मेदार है, उनके एक्स-क्रोमोसोम के लिए जिम्मेदार है। विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं, इसलिए रंग स्पॉट प्राप्त किया जाता है और विरासत में नहीं होता है, क्योंकि निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से होती है।

मानव कोशिकाओं में निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, केवल एक एक्स गुणसूत्र हमेशा काम करता है। यह तंत्र एक्स-ट्राइसोमी (लड़कियों xxx) और शेरोसेज़ेव्स्की सिंड्रोम - टर्नर (सीओएच) या क्लिनफेल्टर (बॉयज़ XXY) में गंभीर परेशानी से बचाता है। यह 400 बच्चों में से एक के बारे में पैदा हुआ है, लेकिन इन मामलों में जीवन कार्यों को आमतौर पर पर्याप्त रूप से उल्लंघन नहीं किया जाता है, और यहां तक \u200b\u200bकि बांझपन भी नहीं होता है। उन लोगों के लिए यह अधिक कठिन है जिनके पास तीन गुणसूत्र हैं। इसका आमतौर पर अर्थ है कि जननांग कोशिकाओं के गठन में गुणसूत्रों ने दो बार भंग नहीं किया था। टेट्रासोमिया (XXXX, XXYY, XXXX, XYYY) और पेंटासोमी (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) के मामले दुर्लभ हैं, उनमें से कुछ केवल दवा के पूरे इतिहास में वर्णित हैं। ये सभी विकल्प जीवन के साथ संगत हैं, और लोग अक्सर पुराने वर्षों तक रहते हैं, जबकि विचलन कंकाल, जननांग दोषों और मानसिक क्षमताओं में कमी के असंगत विकास में दिखाई देते हैं। जो विशेषता है, एक अतिरिक्त वाई-गुणसूत्र स्वयं शरीर के काम को प्रभावित करता है देहाती है। XYY जीनोटाइप वाले कई पुरुष भी अपनी विशेषताओं के बारे में नहीं जानते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि वाई-क्रोमोसोम एक्स से काफी कम है और लगभग व्यवहार्यता को प्रभावित करने वाले जीन नहीं लेता है।

जननांग गुणसूत्र की एक और दिलचस्प विशेषता है। ऑटोसोमास पर स्थित जीनों में से कई जीन कई ऊतकों और अंगों के काम में विचलन होते हैं। साथ ही, सेक्स गुणसूत्रों पर जीन के अधिकांश उत्परिवर्तन केवल मानसिक गतिविधि के उल्लंघन में प्रकट होते हैं। यह पता चला है कि जननांग गुणसूत्रों की एक बड़ी डिग्री मस्तिष्क के विकास को नियंत्रित करती है। इस पर आधारित, कुछ वैज्ञानिक आत्मविश्वास व्यक्त करते हैं कि यह पुरुषों और महिलाओं की मानसिक क्षमताओं के बीच मतभेदों (हालांकि, अंत की पुष्टि के लिए नहीं) के लिए जिम्मेदार था।

जो गलत होने का लाभ उठाते हैं

इस तथ्य के बावजूद कि दवा लंबे समय तक क्रोमोसोमल विसंगतियों से परिचित है, हाल ही में, एनीप्लोइडी वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित कर रही है। यह पता चला कि 80% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में एक असामान्य गुणसूत्र होता है। एक ओर, इसका कारण यह तथ्य हो सकता है कि विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन धीमा हो सकते हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में, ये समान प्रोटीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं, इसलिए, विभाजन पर प्रतिबंध हटा दिए जाते हैं और गुणसूत्र जांच काम नहीं करती है। दूसरी तरफ, वैज्ञानिकों का मानना \u200b\u200bहै कि यह अस्तित्व के लिए ट्यूमर के चयन में एक कारक के रूप में कार्य कर सकता है। इस तरह के एक मॉडल के अनुसार, ट्यूमर कोशिकाएं पहले पॉलीप्लोइड बन जाती हैं, और फिर विभाजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप विभिन्न गुणसूत्र या उनके हिस्सों को खो देते हैं। यह क्रोमोसोमल विसंगतियों की एक बड़ी विविधता के साथ कोशिकाओं की एक पूरी आबादी बताता है। उनमें से अधिकतर अनुपयुक्त हैं, लेकिन कुछ गलती से सफल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, यदि डिवीजन रन डिवीजन की अतिरिक्त प्रतियां गलती से प्राप्त की जाती हैं, या जीन खो देंगे। हालांकि, यदि आप अतिरिक्त रूप से विभाजन में त्रुटियों के संचय को प्रोत्साहित करते हैं, तो कोशिकाएं जीवित नहीं रहती हैं। इस सिद्धांत में, एक टैक्सी की कार्रवाई आधारित है - एक आम कैंसर दवा: यह ट्यूमर कोशिकाओं में एक प्रणालीगत गुणसूत्र का कारण बनता है, जो उनकी प्रोग्राम करने योग्य मौत को चलाना चाहिए।

यह पता चला है कि हम में से प्रत्येक कम से कम व्यक्तिगत कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्रों का वाहक हो सकता है। हालांकि, आधुनिक विज्ञान इन अवांछित यात्रियों से निपटने के लिए रणनीतियों को विकसित करना जारी रखता है। उनमें से एक एक्स-गुणसूत्र के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उपयोग करने और नीचे सिंड्रोम के अतिरिक्त 21 गुणसूत्र लोगों पर, बढ़ाने के लिए प्रदान करता है। यह बताया गया है कि सेल संस्कृतियों में, यह तंत्र कार्य करने में कामयाब रहा। तो, शायद, निकट भविष्य में, खतरनाक अतिरिक्त गुणसूत्रों को नामित किया जाएगा और तटस्थ किया जाएगा।

पोलिना लोजव

खराब पारिस्थितिकी, निरंतर तनाव में जीवन, परिवार पर करियर प्राथमिकता - यह सब एक व्यक्ति की स्वस्थ संतान लाने के लिए एक व्यक्ति की क्षमता पर बुरी तरह से परिलक्षित होता है। न तो खेदजनक, लेकिन एक क्रोमोसोमल सेट में गंभीर विकारों के साथ प्रकाश पर दिखाई देने वाले शिशुओं का लगभग 1% मानसिक रूप से या शारीरिक रूप से पिछड़ा हुआ। Karyotype में नवजात विचलन के 30% में जन्मजात दोषों के गठन के लिए नेतृत्व किया। हमारा लेख इस विषय के मुख्य मुद्दों को समर्पित है।

वंशानुगत जानकारी का मुख्य वाहक

जैसा कि ज्ञात है, गुणसूत्र एक निश्चित न्यूक्लियोप्रोटीन (प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के एक स्थिर परिसर से युक्त) है जो यूकेरियोट सेल कोर के अंदर संरचना है (यानी, उन जीवित प्राणियों जिनकी कोशिकाओं में एक कर्नेल है)। इसका मुख्य कार्य आनुवांशिक जानकारी भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन है। यह केवल माइक्रोस्कोप के रूप में एक माइक्रोस्कोप के तहत दिखाई देता है (जननांग कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र जीन के एक डबल (डिप्लोइड) सेट का विभाजन) और माइकोसिस (शरीर के विकास के दौरान सेल विभाजन)।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, गुणसूत्र में deoxyribonucleic एसिड (डीएनए) और प्रोटीन (लगभग 63% द्रव्यमान) शामिल है जिस पर उसका धागा घाव है। साइटोजेनेटिक्स (क्रोमोसोम्स साइंस) के क्षेत्र में कई अध्ययन साबित हुए हैं कि यह डीएनए है जो आनुवंशिकता का मुख्य वाहक है। इसमें ऐसी जानकारी है जो इसके परिणामस्वरूप एक नए जीव में लागू होती है। यह बालों के रंग और आंख, विकास, उंगलियों की संख्या आदि के लिए जिम्मेदार जीनों का एक जटिल है। कौन सी जीन बच्चे को स्थानांतरित कर दिया जाएगा, गर्भधारण के समय निर्धारित किया जाता है।

एक स्वस्थ जीव के गुणसूत्र सेट का गठन

एक सामान्य व्यक्ति के 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक निश्चित जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल 46 (23x2) - एक स्वस्थ व्यक्ति में कितने गुणसूत्र। एक गुणसूत्र हमारे पिता से मिलता है, दूसरा मां से प्रसारित होता है। अपवाद 23 भाप है। वह आधे व्यक्ति के लिए ज़िम्मेदार है: मादा को एक्सएक्स के रूप में दर्शाया गया है, और नर - xy की तरह। जब एक जोड़ी में गुणसूत्र एक डिप्लोइड सेट हैं। जननांग कोशिकाओं में, वे निषेचन के दौरान परिसर से पहले डिस्कनेक्ट (हैप्लोइड सेट) हैं।

गुणसूत्रों (दोनों मात्रात्मक और गुणात्मक) के संकेतों का संयोजन एक ही सेल के भीतर चर्चा की गई, वैज्ञानिकों को एक कर्योटाइप कहा जाता है। प्रकृति और गंभीरता के आधार पर इसमें उल्लंघन, विभिन्न बीमारियों की घटना का कारण बनता है।

कर्योटाइप में विचलन

वर्गीकरण में Karyotype की सभी गड़बड़ी पारंपरिक रूप से दो वर्गों में विभाजित हैं: जीनोमिक और गुणसूत्र।

जीनोमिक उत्परिवर्तन में, गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या, या जोड़े में से एक में गुणसूत्र संख्या की संख्या में वृद्धि हुई है। पहला मामला पॉलीप्लाइड, दूसरा - aneuploidy कहा जाता है।

क्रोमोसोमल विकार क्रोमोसोम के अंदर और उनके बीच दोनों पेस्ट्रिकिका हैं। वैज्ञानिक डिबर्स में जाने के बिना, उन्हें निम्नानुसार वर्णित किया जा सकता है: गुणसूत्रों के कुछ वर्ग मौजूद नहीं हो सकते हैं या दूसरों के नुकसान के लिए दोगुना हो सकते हैं; जीन का क्रम टूटा जा सकता है, या उनके स्थान को बदल दिया जा सकता है। संरचना में विकार प्रत्येक मानव गुणसूत्र में हो सकते हैं। वर्तमान में, उनमें से प्रत्येक में परिवर्तन विस्तार से वर्णित हैं।

आइए सबसे प्रसिद्ध और व्यापक जीनोमिक बीमारियों पर ध्यान दें।

डाउन सिंड्रोम

इसे 1866 में वापस वर्णित किया गया था। एक नियम के रूप में 700 नवजात शिशुओं पर, एक बच्चे के लिए एक समान बीमारी के साथ खाते हैं। विचलन का सार यह है कि तीसरा गुणसूत्र 21 जोड़े में शामिल हो गया है। यह पता चला है कि जब 24 गुणसूत्रों के माता-पिता में से एक के जननांग कोशिका में (दोगुनी 21 के साथ)। उनके अंत में बीमार बच्चा 47 है कि एक आदमी कितना गुणसूत्र है। इस तरह की पैथोलॉजी माता-पिता, साथ ही साथ मधुमेह से पीड़ित वायरल संक्रमण या आयनकारी विकिरण को बढ़ावा देती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक रूप से मंदबुद्धि। बीमारी के अभिव्यक्ति उपस्थिति में भी दिखाई दे रहे हैं: बहुत बड़ी जीभ, गलत आकार के बड़े कान, आंखों में सफ़ेद दाग, आंखों और चौड़े नाक में त्वचा गुना। औसत चालीस वर्षों में ऐसे लोग जीवित हैं, क्योंकि, अन्य चीजों के साथ, हृदय रोग के अधीन हैं, आंतों और पेट के साथ समस्याएं, अविकसित सामान्य अंग (हालांकि महिलाएं बच्चे के लिए सक्षम हो सकती हैं)।

एक बीमार बच्चे के जन्म का जोखिम उसके पुराने माता-पिता से अधिक है। वर्तमान में, गर्भावस्था के शुरुआती चरण में गुणसूत्र विकार को पहचानने के लिए प्रौद्योगिकियां हैं। चिकनी जोड़े को इस तरह के एक परीक्षण से गुजरना पड़ता है। वह युवा माता-पिता को नहीं रोकता है, अगर उनमें से एक परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले रोगी थे। रोग का मोज़ेक रूप (कोशिकाओं के क्षतिग्रस्त कर्योटाइप) भ्रूण के चरण में पहले ही गठित किया गया है और माता-पिता की आयु निर्भर नहीं है।

सिंड्रोम Pataau।

यह उल्लंघन तेरहवां गुणसूत्र का एक ट्राइसोमी है। यह हमारे द्वारा वर्णित पिछले सिंड्रोम की तुलना में बहुत कम आम होता है (1 से 6000)। यह तब होता है जब अतिरिक्त गुणसूत्र संलग्न होता है, साथ ही गुणसूत्रों की संरचना और उनके हिस्सों के पुनर्वितरण का उल्लंघन होता है।

पटाऊ सिंड्रोम द्वारा तीन लक्षणों में निदान: माइक्रोफ्रैक्टम (आंखों के आकार के आकार), पॉलीडैक्टिलेशन (उंगलियों की अधिक संख्या), होंठ क्लीनर और आकाश।

इस बीमारी के साथ बच्चों की मृत्यु दर लगभग 70% है। उनमें से ज्यादातर 3 साल तक नहीं रहते हैं। इस सिंड्रोम के लिए अतिसंवेदनशील व्यक्तियों में, दिल और / या मस्तिष्क दोष मनाए जाते हैं, अन्य आंतरिक अंगों (गुर्दे, प्लीहा और इतने पर) के साथ समस्याएं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

अधिकांश शिशुओं, जिनके पास 3 अठारहवें गुणसूत्र होते हैं, जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। उन्होंने हाइपोट्रॉफी का उच्चारण किया (पाचन के साथ समस्याएं, बच्चे को वजन कम करने की अनुमति नहीं दे रही है)। आंखें व्यापक रूप से वितरित की जाती हैं, कान कम होते हैं। अक्सर हृदय रोग होता है।

निष्कर्ष

एक बीमार बच्चे के जन्म की अनुमति न देने के लिए, विशेष सर्वेक्षण वांछनीय हैं। अनिवार्य रूप से, परीक्षण 35 साल बाद श्रम में महिलाओं को दिखाया गया है; माता-पिता जिनके रिश्तेदार ऐसी बीमारियों के अधीन थे; रोगियों को थायराइड ग्रंथि के साथ समस्याएं होती हैं; जिन महिलाओं के पास गर्भपात है।

जीवविज्ञान पर स्कूल की पाठ्यपुस्तकों से, हर किसी को क्रोमोसोम शब्द से परिचित होना पड़ता था। 1888 में वाल्टियर द्वारा अवधारणा का प्रस्ताव दिया गया था। इसका शाब्दिक रूप से एक चित्रित शरीर के रूप में अनुवाद किया जाता है। शोध की पहली वस्तु फल मक्खी थी।

पशु गुणसूत्रों के बारे में सामान्य

क्रोमोसोम सेल के कोडर की संरचना है जिसमें वंशानुगत जानकारी संग्रहीत की जाती है। यह डीएनए अणु से बनता है, जिसमें कई जीन होते हैं। दूसरे शब्दों में, गुणसूत्र एक डीएनए अणु है। विभिन्न जानवरों की मात्रा अलग है। तो, उदाहरण के लिए, बिल्ली 38 है, और गाय -120 है। दिलचस्प बात यह है कि सबसे छोटी संख्या में वर्षा और चींटियां होती हैं। उनकी राशि दो गुणसूत्र है, और उत्तरार्द्ध में उत्तरार्द्ध एक है।

उच्चतम जानवरों के साथ-साथ मनुष्यों में, आखिरी जोड़ी पुरुषों और एक्सएक्स - मादाओं में ह्यू सेक्स गुणसूत्रों द्वारा दर्शायी जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी जानवरों के लिए इन अणुओं की संख्या लगातार है, लेकिन उनके प्रत्येक प्रकार की संख्या अलग है। उदाहरण के लिए, कुछ जीवों में गुणसूत्रों की सामग्री पर विचार करना संभव है: चिम्पांजी - 48, नदी कैंसर -196, एक भेड़िया - 78, हरे - 48. यह किसी विशेष जानवर के संगठन के विभिन्न स्तर के कारण है।

एक नोट पर! गुणसूत्र हमेशा जोड़े में रखे जाते हैं। जेनेटिक्स का तर्क है कि ये अणु छिपी हुई और अदृश्य आनुवंशिक वाहक हैं। प्रत्येक गुणसूत्रों में कई जीन होते हैं। कुछ का मानना \u200b\u200bहै कि इन अणुओं के अधिक, जानवर अधिक विकसित होता है, और इसके शरीर को व्यवस्थित करना अधिक कठिन होता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास गुणसूत्रों के पास 46 नहीं होना चाहिए, और किसी अन्य जानवर से अधिक होना चाहिए।

विभिन्न जानवरों में कितने गुणसूत्र होते हैं

आपको ध्यान देना होगा! बंदरों में, गुणसूत्रों की संख्या मानव मूल्य के करीब है। लेकिन प्रत्येक प्रकार के परिणाम अलग हैं। तो, अलग-अलग बंदरों में निम्नलिखित गुणसूत्र होते हैं:

• लेमर्स अपने आर्सेनल 44-46 डीएनए अणुओं में हैं;
• चिम्पांजी - 48;
• Pavians - 42,
• मार्टिस्की - 54;
• गिबमेंट्स - 44;
• गोरिल्ला - 48;
• Orangutang - 48;
• मकाकी - 42।

पिन का एक परिवार (शिकारी स्तनधारियों) क्रोमोसोमा बंदरों की तुलना में अधिक है।

• तो, भेड़िया में - 78,
• कोयोट - 78,
• लिसेन छोटे हैं - 76,
• लेकिन साधारण - 34।
• शेर और टिग्रा के हिंसक जानवर 38 गुणसूत्रों पर मौजूद हैं।
• बिल्ली का पालतू 38 है, और उसके प्रतिद्वंद्वी कुत्ते लगभग दोगुनी हैं - 78।

स्तनधारियों में जिनके पास आर्थिक महत्व है, इन अणुओं की संख्या निम्नानुसार है:

• खरगोश - 44,
• गाय - 60,
• घोड़ा - 64,
• सुअर - 38।

जानकारीपूर्ण! हैम्स्टर्स जानवरों के बीच सबसे बड़ा गुणसूत्र सेट हैं। उनके शस्त्रागार में 92 हैं। इसके अलावा इस पंक्ति में हेजहोग हैं। उनके पास 88-90 गुणसूत्र हैं। और इन अणुओं की सबसे छोटी संख्या कंगारू के साथ संपन्न होती है। उनकी संख्या 12 है। यह बहुत दिलचस्प है कि विशाल 58 गुणसूत्र हैं। नमूने जमे हुए कपड़े से लिया जाता है।

अधिक स्पष्टता और सुविधा के लिए, सारांश में अन्य पशु डेटा प्रस्तुत किए जाएंगे।

जानवर का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

स्पॉटेड कुनिट्स	12
कंगेरू	12
पीला मूक माउस	14
समर मूरवी	14
साधारण opossum	22
ओपस्सम	22
मिंक	30
अमेरिकी बैजर	32
कॉर्सैक (फ्लेम्स स्टेपपे)	36
लिसर तिब्बती	36
पांडा मलाया	36
बिल्ली	38
एक शेर	38
बाघ	38
रैकून-बार्स	38
कनाडाई बीवर	40
लकड़बग्धा	40
माउस घर	40
पावियन	42
चूहों	42
डॉल्फिन	44
खरगोश	44
मानव	46
खरगोश	48
गोरिल्ला	48
अमेरिकी लोमड़ी	50
धारीदार स्कैन	50
भेड़	54
हाथी (एशियाई, सावन)	56
गाय	60
घर पर जाओ	60
बंदर ऊनी	62
गधा	62
जिराफ़	62
मोल (गधा और मारे हाइब्रिड)	63
चिनचीला	64
घोड़ा	64
फॉक्स ग्रे	66
बेलेहाल हिरण	70
लिसर परागीयन	74
लिस्टर मलाया	76
भेड़िया (लाल, लाल, शिवालय)	78
कुत्ते का एक प्राकर	78
कोयोट	78
कुत्ता	78
शाकेल साधारण	78
मुर्गी	78
डव	80
तुर्की	82
इक्वाडोरियन हम्सटर	92
लेमूर साधारण	44-60
सेंडिंग	48-50
इकिडना	63-64
कांटेदार जंगली चूहा	88-90

विभिन्न पशु प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि देखा जा सकता है, प्रत्येक जानवर के अलग-अलग गुणसूत्र होते हैं। यहां तक \u200b\u200bकि एक ही परिवार के प्रतिनिधियों को भी संकेतक होते हैं। आप प्राइमेट्स के उदाहरण पर विचार कर सकते हैं:

• गोरिल्ला में - 48,
• मकाकी - 42, और मार्टुश्की 54 गुणसूत्रों में।

ऐसा क्यों है, एक रहस्य बना हुआ है।

कितने गुणसूत्रों में पौधे होते हैं?

पौधों और गुणसूत्र संख्या का नाम:

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कभी-कभी आश्चर्य हमें प्रस्तुत किया जाता है। उदाहरण के लिए, क्या आप जानते हैं कि गुणसूत्र क्या है और वे कैसे प्रभावित करते हैं?

हम एक बार और हमेशा के लिए "मैं" पर सभी बिंदुओं को रखने के लिए इस मुद्दे को समझने का सुझाव देते हैं।

पारिवारिक तस्वीरों को ध्यान में रखते हुए, आप शायद देख सकते हैं कि एक रिश्तेदारी के सदस्य एक दूसरे के समान हैं: बच्चे - माता-पिता पर, माता-पिता - दादा दादी। यह समानता पीढ़ी से पीढ़ी तक अद्भुत तंत्र के साथ प्रसारित की जाती है।

मूल कोशिकाओं में यूनिकेल्युलर से अफ्रीकी हाथियों तक सभी जीवित जीव गुणसूत्र होते हैं - पतले लंबे धागे जिन्हें केवल इलेक्ट्रॉनिक माइक्रोस्कोप में माना जा सकता है।

गुणसूत्र (डॉ ग्रीक। Χρῶμα - रंग और ῶῶμα - शरीर) सेल कोर में न्यूक्लोमोलॉफ़ोनियल संरचनाएं हैं, जिसमें अधिकांश वंशानुगत जानकारी (जीन) केंद्रित है। वे इस जानकारी, इसके कार्यान्वयन और संचरण को स्टोर करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।

मनुष्यों में कितने गुणसूत्र हैं

XIX शताब्दी के अंत में, वैज्ञानिकों ने पाया कि विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान नहीं है।

उदाहरण के लिए, मटर 14 गुणसूत्रों में, वाई - 42, और मनुष्यों में - 46 (वह है, 23 जोड़े)। इसलिए प्रलोभन यह निष्कर्ष निकालता है कि वे क्या हैं - उनके साथ अधिक कठिन प्राणी। हालांकि, वास्तव में, यह पूरी तरह से गलत है।

मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़े 22 जोड़े - ऑटोसोम और एक जोड़ी - गोयनोम (सेक्स क्रोमोसोम)। फ़ाइल में रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) मतभेद हैं।

मादा शरीर में एक जोड़े में दो एक्स-क्रोमोसोम (एक्सएक्स भाप), और एक पुरुष - एक एक्स और वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-भाप) में होता है।

यह बीस-तीसरी जोड़ी (एक्सएक्स या एक्सवाई) के गुणसूत्रों की संरचना क्या है, भविष्य के बच्चे की मंजिल निर्भर करती है। यह निर्धारित किया जाता है कि मादा और पुरुष जननांग कोशिका को उर्वरित और विलय करते समय।

यह तथ्य अजीब लग सकता है, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या से, एक व्यक्ति कई जानवरों से कम है। उदाहरण के लिए, कुछ दुर्भाग्यपूर्ण बकरी 60 गुणसूत्रों पर, और घोंघा 80 है।

गुणसूत्रों एक डबल हेलिक्स के समान प्रोटीन और डीएनए अणुओं (deoxyribonucleicleic एसिड) से मिलकर। प्रत्येक पिंजरा लगभग 2 मीटर डीएनए है, और कुल मिलाकर हमारे शरीर की कोशिकाओं में लगभग 100 बिलियन किमी डीएनए है।

यह दिलचस्प है कि यदि कोई अतिरिक्त गुणसूत्र है या 46 में से कम से कम एक व्यक्ति की अनुपस्थिति में है, तो एक व्यक्ति के पास उत्परिवर्तन और विकास में गंभीर विचलन हैं (दून रोग, आदि)।

आखिरकार डॉल्फ़िन के अनुवांशिक अध्ययन से पता चलता है कि जानवरों के पूर्वजों खुर हैं। ये निकटतम रिश्तेदार हैं। के बारे में सवाल का जवाब कितने डॉल्फ़िन गुणसूत्र, भूमि पर इन स्तनधारियों के प्राथमिक आवास के बारे में एक परिकल्पना का तात्पर्य है।

डॉल्फिन के कितने गुणसूत्र

गुणसूत्र डीएनए बनाने वाली एक विशेष संरचना है। यह सेल सेल के मूल में स्थित है। गुणसूत्र का कार्य शरीर की संरचना, इसके व्यक्तिगत संकेतों और सहायक उपकरण फर्श पर जानकारी रखना है। डॉल्फिन में 44 गुणसूत्र हैं। चूंकि वे कोशिकाओं में दोहरी मात्रा में स्थित हैं, फिर कुल में 22 जोड़े हैं। गुणसूत्रों का एक निश्चित सेट जानवर या पौधे की दुनिया के किसी भी प्रतिनिधि के कर्योटाइप स्थापित करता है।

समुद्र के अन्य निवासियों से गुणसूत्रों की संख्या:

1. पेंगुइन - 46।
2. ब्लू व्हेल - 44।
3. सागर हेजहोग - 42।
4. शार्क - 36।
5. मुहर - 34।

डॉल्फ़िन Cetaceans, उप-प्रजातियों की प्रजातियों से संबंधित हैं - बंधे व्हेल (डॉल्फ़िन, coushlotes, दास्तां)। कुल मिलाकर लगभग 50 प्रकार के डॉल्फ़िन हैं। मूल रूप से समुद्री जल में रहते हैं, लेकिन बड़ी नदियों में रहने वाली कई किस्में रहते हैं। डॉल्फ़िन, जैसे स्थलीय जानवरों, गर्म खून, निफ़ेलिस्टिक, अपने दूध के साथ शावकों को खिलाते हैं। वे फेफड़ों को सांस लेते हैं, इस दिन के दौरान पानी से कई बार उभरा। डॉल्फिन शार्क से पूरी तरह से अलग है। सागर शिकारी मछली की कक्षा से संबंधित है, क्योंकि उसके पास एक गिल है, और उसकी संतान दूध पर नहीं आती है। शार्क दूध बस नहीं है।

आनुवंशिक अध्ययन

डॉल्फ़िन हमारे साथ संवाद करते हैं

बंदर से मनुष्य की उत्पत्ति के बारे में मौजूदा सिद्धांत डॉल्फ़िन के गुणसूत्रों के अंतिम अध्ययन के बाद इतनी दृढ़ता से नहीं रहा है। जैसा कि यह निकला, मैन और डॉल्फिन में क्रोमोसोमल संरचनाओं की हड़ताली समानता है। पृथ्वी पर रहने वाले अन्य जीवों में, डॉल्फिन लकड़ी और हाइपोपोटम के सबसे करीब हो गया। कई सामान्य हाथियों के साथ खोजा गया था। एक आदमी, डॉल्फिन और हाथी शरीर के सापेक्ष मस्तिष्क की आनुपातिक मात्रा को अलग करता है। तंत्रिका तंत्र की विशेष संरचना synapses (तंत्रिका बंधन) और मस्तिष्क की एक महत्वपूर्ण मात्रा निर्धारित करता है। ये गुण डॉल्फ़िन को जल्दी से सीखने की अनुमति देते हैं।

डॉल्फिन बंदर की तुलना में उच्च बुद्धि है। समुद्री निवासियों को दर्पण में खुद को पहचानते हैं, मानव भाषण के छेड़छाड़ को समझते हैं, पैक में विकसित नियमों का अनुकरण और सख्ती से पालन कर सकते हैं। कम आवृत्ति ध्वनियों के साथ कैटो के आकार। समुद्र के पानी में मैग्नीशियम सल्फेट होता है, जो उच्च आवृत्ति के साथ शोर को अवशोषित करता है। इसलिए, समुद्र के निवासियों ने लंबी दूरी पर पानी में फैलाने में सक्षम ध्वनियों का उपयोग करना सीखा है।

नींद के लिए जिम्मेदार मानव जीन, डॉल्फ़िन को आसानी से संशोधित किया जाता है। इसलिए, ये स्तनधारियों एक विशेष तरीके से सो रहे हैं। शोध की प्रक्रिया में, वैज्ञानिकों ने डीएनए की खोज की है, जो मस्तिष्क के एक आधे हिस्से के चलते जिम्मेदार है, जबकि दूसरा सो रहा है। यह उत्परिवर्तन की प्रक्रिया में हुआ। वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला कि एक व्यक्ति के बाद, डॉल्फिन के ग्रह पर उच्चतम बुद्धि है।

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