Nadzieje i obawy związane z badaniem ludzkiego DNA. Międzynarodowy projekt genomu ludzkiego

Wykład 8. Wprowadzenie do inżynierii genetycznej

Wprowadzenie do biotechnologii

Klasyfikacja funkcjonalna wydatków budżetowych

Klasyfikacja dochodów budżetowych

Klasyfikacja budżetowa

Klasyfikacja budżetowa Federacji Rosyjskiej to zgrupowanie dochodów i wydatków budżetów wszystkich poziomów systemu budżetowego Federacji Rosyjskiej, a także źródeł finansowania deficytów budżetowych. Zapewnia porównywalność wskaźników budżetów wszystkich poziomów systemu budżetowego Federacji Rosyjskiej.

Skład klasyfikacji budżetowej Federacji Rosyjskiej można wyjaśnić w następujący sposób: klasyfikacja budżetowa obejmuje:

1. Klasyfikacja dochodów budżetowych Federacji Rosyjskiej.

2. Klasyfikacja funkcjonalna wydatków budżetów Federacji Rosyjskiej.

3. Ekonomiczna klasyfikacja wydatków budżetów Federacji Rosyjskiej.

4. Departamentalna klasyfikacja wydatków budżetu federalnego.

5. Klasyfikacja źródeł krajowego finansowania deficytów budżetowych Federacji Rosyjskiej.

6. Klasyfikacja zewnętrznego finansowania deficytu budżetu federalnego.

7. Klasyfikacja rodzajów państwowych długów wewnętrznych Federacji Rosyjskiej podmiotów Federacji Rosyjskiej, formacji unitarnych.

8. Klasyfikacja rodzajów państwowego długu zewnętrznego Federacji Rosyjskiej oraz państwowych aktywów zewnętrznych Federacji Rosyjskiej.

Klasyfikacja budżetowa jest zbudowana w ten sposób, grupowanie wskaźników daje wyobrażenie o dochodach, wydatkach budżetowych, zadłużeniu wewnętrznym i zewnętrznym itp.

Klasyfikacja budżetowa, obowiązkowa dla wszystkich instytucji i organizacji w kraju.

Klasyfikacja budżetowa Federacji Rosyjskiej pod względem klasyfikacji dochodów budżetowych Federacji Rosyjskiej, funkcjonalna klasyfikacja wydatków budżetowych Federacji Rosyjskiej, klasyfikacja ekonomiczna wydatków budżetowych Federacji Rosyjskiej, klasyfikacja źródeł finansowania budżetu deficyty Federacji Rosyjskiej są takie same dla budżetów wszystkich szczebli systemu budżetowego Rosji.

Klasyfikacja rodzajów wydatków budżetowych stanowi poziom klasyfikacji funkcjonalnej wydatków budżetowych Federacji Rosyjskiej i uszczegóławia kierunki finansowania wydatków budżetowych według pozycji docelowych.

Klasyfikacja ekonomiczna wydatki budżetów Federacji Rosyjskiej to zgrupowanie wydatków budżetów wszystkich poziomów systemu budżetowego Federacji Rosyjskiej zgodnie z ich treścią ekonomiczną - bieżące wydatki gospodarcze, wydatki inwestycyjne, pożyczki, płatności odsetkowe, inwestycje kapitałowe w środki trwałe, zakupy towarów, dotacje.

Klasyfikacja źródła finansowanie deficytu budżetowego to zgrupowanie pożyczonych środków przyciąganych przez Rosję, podmioty Federacji Rosyjskiej oraz samorządy na pokrycie deficytów budżetowych.

Klasyfikacja wydziałowa Wydatki budżetu federalnego to grupa wydatków, która odzwierciedla podział środków budżetowych między administratorów środków budżetowych. Lista ta jest zatwierdzana przez ustawę o budżecie federalnym na kolejny rok budżetowy, w tym koszty utrzymania komisji stanowych, ministerstw, resortów, tj. alokacja środków jest ukierunkowana.

Ustawodawstwo Federacji Rosyjskiej określa granice stosowania klasyfikacji budżetowej i jej różnych części.

Tak więc klasyfikacja dochodów budżetowych Federacji Rosyjskiej, funkcjonalna, ekonomiczna klasyfikacja wydatków, klasyfikacja źródeł wewnętrznego finansowania deficytów budżetowych, klasyfikacja rodzajów państwowych długów wewnętrznych Federacji Rosyjskiej i podmiotów Federacji są ujednolicone i służą do przygotowania, zatwierdzenia i wykonania budżetów wszystkich szczebli, a także do przygotowania skonsolidowanych budżetów wszystkich szczebli.

Jednocześnie organy ustawodawcze (przedstawicielskie) podmiotów wchodzących w skład Federacji i organy samorządu lokalnego mają prawo, przy zatwierdzaniu odpowiednich budżetów, doprecyzować klasyfikację budżetową bez naruszania ogólnych zasad konstrukcji i jedności klasyfikacja budżetowa Federacji Rosyjskiej.

Ustawa federalna „O klasyfikacji budżetowej Federacji Rosyjskiej” określa granice stosowania klasyfikacji budżetowej i jej poszczególnych części.

Organy ustawodawcze (przedstawicielskie) podmiotów Federacji oraz organy samorządu terytorialnego mają prawo do dalszego uszczegóławiania swoich budżetów, bez naruszania ogólnych zasad konstrukcji i jedności klasyfikacji budżetowej Federacji Rosyjskiej.

Klasyfikacja dochodów budżetowych jest grupowaniem dochodów budżetowych na wszystkich poziomach systemu budżetowego i opiera się na aktach ustawodawczych Federacji Rosyjskiej, które określają źródła powstawania dochodów budżetowych na wszystkich poziomach systemu budżetowego.

W ramach dochodów budżetowych wyróżnia się następujące główne grupy:

Przychody podatkowe;

Dochody niepodatkowe;

Przelewy nieodpłatne;

Dochód z celowych środków budżetowych.

Grupy dochodów składają się z pozycji dochodów, które łączą poszczególne rodzaje dochodów według źródeł i sposobów ich uzyskiwania, w tym wpływy podatkowe według rodzaju podatku, dochody niepodatkowe według rodzaju dochodu. Podatki dzielą się również na podatki bezpośrednie i pośrednie.

Wraz z dochodami podatkowymi i niepodatkowymi w budżetach uwzględniane są dochody z tytułu użytkowania mienia państwowego lub komunalnego. Pod uwagę brane są również środki otrzymane w procesie prywatyzacji majątku państwowego i komunalnego.

Grzywny są doliczane do dochodów budżetowych, z reguły do budżetów lokalnych, kwoty konfiskat, przymusowo wycofywane do dochodów budżetowych zgodnie z przepisami prawa i orzeczeniami sądowymi.

Przychody podatkowe podzielony na własne i regulacyjne .

Dochód własny budżety - dochody ustalone ustawowo na stałe w całości lub w części dla odpowiednich budżetów. Pomoc finansowa dla budżetów nie dotyczy dochodów własnych budżetu.

Dochód regulacyjny budżety - rodzaje dochodów otrzymywanych przez budżety w formie odliczeń z dochodów własnych budżetów innych poziomów systemu budżetowego zgodnie z normami odliczeń ustalonymi na określony okres.

Odliczenia regulacyjne określa ustawa budżetowa poziomu systemu budżetowego przekazującego dochody własne lub ustawa budżetowa poziomu dokonującego podziału dochodów budżetowych drugiego poziomu.

Podstawowe standardy odliczeń do budżetów podmiotów Federacji Rosyjskiej z podatków, takich jak:

Podatek od wartości dodanej od towarów (pracy, usług) wyprodukowanych (wykonywanych, świadczonych) na terytorium Federacji Rosyjskiej;

Podatek dochodowy od przedsiębiorstw (organizacji);

Podatek dochodowy;

Podatek akcyzowy od alkoholu, wódki i napojów alkoholowych produkowanych na terytorium Federacji Rosyjskiej;

Podatek akcyzowy na towary wyprodukowane na terytorium Federacji Rosyjskiej;

Inne podatki federalne do podziału między budżety różnych szczebli.

Funkcjonalna klasyfikacja wydatków budżetów Federacji Rosyjskiej jest grupowaniem wydatków budżetów i odzwierciedla kierunek środków budżetowych na realizację głównych funkcji państwa, w tym na finansowanie wdrażania regulacyjnych aktów prawnych przyjętych przez organizacje władzy państwowej Federacji Rosyjskiej oraz władzom państwowym podmiotów Federacji Rosyjskiej w zakresie finansowania realizacji niektórych kompetencji państwowych przekazanych innym szczeblom władzy. Osobno przydziela się wydatki na utrzymanie Prezydenta Federacji Rosyjskiej i pełnomocników Prezydenta Federacji Rosyjskiej, Rady Federacji, Rządu Federacji Rosyjskiej, prokuratury, sądów, badań podstawowych.

Pierwszy poziom Funkcjonalna klasyfikacja wydatków budżetów Federacji Rosyjskiej to sekcje, które określają wydatki środków budżetowych: dla państwa i samorządu, środki na wykonywanie funkcji państwowych, administracji publicznej itp. Klasyfikacja funkcjonalna wydatków budżetowych obejmuje: Sekcje:

Administracja publiczna i samorząd terytorialny;

Władza sądownicza;

Działalność międzynarodowa;

Obrona narodowa;

Egzekwowanie prawa i bezpieczeństwo państwa;

Badania podstawowe i promocja postępu naukowego i technologicznego;

Przemysł, energetyka i budownictwo;

Rolnictwo i rybołówstwo;

Ochrona środowiska i zasobów naturalnych, hydrometeorologia, kartografia i geodezja;

Transport, obiekty drogowe, łączność i informatyka;

Rozwój infrastruktury rynkowej;

Mieszkalnictwo i media;

Zapobieganie i eliminowanie skutków sytuacji kryzysowych i klęsk żywiołowych;

Edukacja;

Kultura, sztuka i kinematografia;

Środki masowego przekazu;

Opieka zdrowotna i wychowanie fizyczne;

Polityka społeczna;

Obsługa długu publicznego;

Uzupełnianie rezerw państwowych i rezerw;

Pomoc finansowa dla budżetów innych szczebli;

Użycie i eliminacja broni, w tym realizacja traktatów międzynarodowych;

Przygotowanie mobilizacyjne gospodarki;

Eksploracja i wykorzystanie przestrzeni kosmicznej;

Inne wydatki;

Docelowe środki budżetowe.

W klasyfikacji wydatków inni wydatki (fundusze rezerwowe Prezydenta Federacji Rosyjskiej, Rządu Federacji Rosyjskiej, wydatki na przeprowadzenie wyborów i referendów, wsparcie państwa na dostawę mieszkańców do regionów Dalekiej Północy).

Organy ustawodawcze (przedstawicielskie) podmiotów Federacji Rosyjskiej i organów samorządu terytorialnego mogą uszczegółowić przedmioty klasyfikacji budżetowej Federacji Rosyjskiej pod względem pozycji docelowych i rodzajów wydatków, bez naruszania ogólnych zasad budowy i jedność klasyfikacji budżetowej Federacji Rosyjskiej.

Klasyfikacja docelowych pozycji wydatków formularzy budżetu federalnego trzeci poziom funkcjonalna klasyfikacja wydatków budżetowych i odzwierciedla finansowanie wydatków budżetu federalnego w poszczególnych obszarach działalności zarządzających funduszami.

Przedmiot: 2. Dyscyplina przeznaczona jest na: 11 wykładów (24 godz.). Liczba laboratoriów lekcji: 10 (20 godz.).

pytania: Cel inżynierii genetycznej. Etapy powstawania inżynierii genetycznej. Metody inżynierii genetycznej. Metody przenoszenia obcych genów do komórek. Rekombinowane mikroorganizmy. Produkcja białek rekombinowanych. Pozyskiwanie organizmów modyfikowanych genetycznie. Technologie DNA w produkcji roślinnej. Transgeneza w produkcji roślinnej.

Biotechnologia Molekularna, (a) jak widzą autorzy podręcznika o tym samym tytule, Glick i Pasternak, jest to kierunek, który powstał na styku biotechnologii i inżynierii genetycznej. (b) Inna definicja to kierunek, który pojawił się na przecięciu tradycyjnej biotechnologii, biologii molekularnej i genetyki. (c) Istnieje również definicja biotechnologii molekularnej jako połączenia technologii rekombinacji DNA z mikrobiologią przemysłową. Ale taka cząsteczka. biotechnologia była dopiero na wczesnym etapie.

Główna linia inżynierii genetycznej to przeniesienie jednego lub więcej genów z jednego organizmu do drugiego. Centralnym ogniwem inżynierii genetycznej jest technologia rekombinacji DNA. Wynalezienie metod konstruowania nowych organizmów z obcymi genami było rewolucyjne w biologii praktycznej. Jak pisze, nastąpiła rewolucja w relacjach między człowiekiem a dziką przyrodą.

Obiektami inżynierii genetycznej są: mikroorganizmy, organizmy wielokomórkowe, linie komórkowe owadów, roślin, ssaków, wirusów bakterii, owadów, roślin, ssaków. W przypadku wirusów i organizmów (nie komórek), genetycznie zmodyfikowana samoreplikująca się jednostka biologiczna jest często produktem końcowym biotechnologii. Najczęściej stosowanymi mikroorganizmami modyfikowanymi genetycznie są E coli oraz Sach. cerevisiae.

Główne grupy produktów biotechnologicznych związane z inżynierią genetyczną: (1) organy lub biomasa roślin rolniczych (zbiory), (2) organy lub biomasa zwierząt rolniczych (produkty zwierzęce), (4) użyteczne metabolity mikroorganizmów, (5) szczepionki, substancje diagnostyczne (stosowane białka do immunodiagnostyki), (6) leki, (7) szczepy drobnoustrojów stworzone do biodegradacji niepożądanych substancji.

Jeśli celem inżynierii genetycznej jest: kreacja organizm produkujący białko , to są 2 możliwości realizacji tego celu: (a) uzyskanie znanego białka, tylko na podstawie organizmu wziętego jako biofabryka, którego to białko nie wytwarza, lub (b) uzyskanie białka sztucznie skonstruowanego, tj. taki, który wcześniej nie istniał w naturze. Te. w drugim przypadku inżynieria białka odbywa się za pośrednictwem genu kodującego białko.

Z drugiej strony istnieją 2 rodzaje obcych producentów białek: białka wydzielające i niewydzielające do środowiska.

Główne etapy tworzenia organizmów modyfikowanych genetycznie:

(1) wybór rzeczywistego produktu do uzyskania na podstawie organizmu;

(2) wybór odpowiedniego organizmu producenta;

(3) konstrukcja wektora - molekularnego nośnika DNA w komórce gospodarza;

(3a) izolacja całkowitego DNA z komórki będącej źródłem genu;

(3b) izolacja pojedynczego genu;

(3c) wybór wektora;

(3d) wprowadzenie do wektora genu kodującego marker fenotypowy;

(3d) połączenie genu z wektorem;

(4) wprowadzenie DNA (wektora) do komórki gospodarza (organizmu);

(5) selekcja pomyślnie stransformowanych komórek lub organizmów;

(6) zapewnienie prawidłowego funkcjonowania nowego genu w organizmie nowego gospodarza (optymalizacja ekspresji);

(7) w razie potrzeby - modyfikacja sklonowanych (wprowadzonych do nowego organizmu, obcych) genów na poziomie nukleotydów, w celu ich ulepszenia.

Wektory: integracyjny i nieintegracyjny.

Wektory stosowane w organizmach różnych producentów to:

dla bakterii - wirusów (bakteriofagi) i plazmidów

na grzyby - plazmidy

dla roślin - plazmidy agrobakteryjne; Stosowane jest również bombardowanie mikrocząstkami (biolistyka). Materiał - złoto lub wolfram, śr. 0,4-1,2 μm. Cząsteczki pokryte są cząsteczkami DNA. Te strzały są wystrzeliwane z pistoletu prochowego. Ze względu na dużą gęstość i dużą prędkość mikroskopijne cząsteczki penetrują ściany komórkowe i błony, a następnie DNA w jakiś nieznany sposób jest włączony do genomu.

dla zwierząt - wirusy

Krótka historia i komercjalizacja biotechnologii molekularnej.

Transfer genów obcych po raz pierwszy do komórki (bakterie E coli) został wyprodukowany w 1973: Cohen, Boyer i Berg (Cohen, Boyer i Berg) wprowadzeni przy użyciu wektora plazmidowego i spowodowali sklonowanie fragmentu DNA żaby w komórce bakteryjnej. To prawda, że ten gen nie był genem kodującym białko – kodował rybosomalny RNA.

Warto zauważyć, że społeczność naukowa zareagowała na otwarcie nowej technologii moratorium na niektóre eksperymenty inżynierii genetycznej. Co więcej, wśród naukowców, którzy nałożyli takie moratorium, byli sami Cohen i Boyer. Naukowcy faktycznie obawiali się, że połączenie genów z różnych organizmów może doprowadzić do powstania organizmu o niepożądanych i niebezpiecznych właściwościach. Stopniowo uzgadniano warunki bezpieczeństwa takiej pracy, a niepotrzebne obawy przed eksperymentami inżynierii genetycznej ustąpiły.

Jakie nadzieje i obawy wiążą się z organizmami modyfikowanymi genetycznie:

nadzieje- diagnostyka, profilaktyka i leczenie chorób zakaźnych i genetycznych; zwiększenie plonów produktów rolnych. uprawy poprzez tworzenie odpornych roślin; tworzenie mikroorganizmów wytwórczych; tworzenie ulepszonych ras zwierząt; recykling odpadów;

obawy- czy zaprojektowane organizmy nie będą szkodliwe dla innych organizmów i środowiska; rozprzestrzenianie się modyfikatora genów. organizmy w celu zmniejszenia istniejącej różnorodności genetycznej; czy jest w stanie zmienić genetyczną naturę osoby metodami inżynierii genetycznej; czy genetycznie zmodyfikowane zwierzęta powinny być opatentowane; czy biotechnologia molekularna zaszkodzi tradycyjnemu rolnictwu ... i innym problemom społecznym i gospodarczym.

PROTOKÓŁ Z KARTAGENY W SPRAWIE BEZPIECZEŃSTWA BIOLOGICZNEGO
do Konwencji o różnorodności biologicznej

Montreal, Kanada, 29 stycznia 2000 r. (przyjęcie Protokołu z Kartageny i ustaleń tymczasowych. Kartagena, Kolumbia 22-23 lutego 1999 r. i Montreal, Kanada, 24-28 stycznia 2000 r.)

Protokół z Kartageny o bezpieczeństwie biologicznym do Konwencji o różnorodności biologicznej jest umową międzynarodową, której celem jest zapewnienie bezpiecznego obchodzenia się, transportu i stosowania żywych zmodyfikowanych organizmów (LMO) powstałych w wyniku nowoczesnej biotechnologii, które mogą mieć negatywny wpływ na różnorodność biologiczną, z uwzględnieniem również zagrożenia dla zdrowia ludzkiego. Została przyjęta 29 stycznia 2000 r. i weszła w życie 11 września 2003 r.

Artykuł 1. Cel

Zgodnie z zasadą ostrożności zawartą w zasadzie 15 Deklaracji z Rio w sprawie środowiska i rozwoju, celem niniejszego Protokołu jest promowanie odpowiedniego poziomu ochrony w bezpiecznym przenoszeniu, obchodzeniu się i użytkowaniu żywych zmodyfikowanych organizmów w wyniku zastosowania nowoczesnej biotechnologii oraz potencjalnie mogący niekorzystnie wpłynąć na ochronę i zrównoważone użytkowanie różnorodności biologicznej, biorąc pod uwagę również zagrożenia dla zdrowia ludzkiego i koncentrując się na przemieszczeniach transgranicznych.

Art. 2. Postanowienia ogólne

1. Każda Strona podejmie niezbędne i odpowiednie środki prawne, administracyjne i inne w celu wypełnienia swoich zobowiązań wynikających z niniejszego Protokołu.
2. Strony zapewnią, że odbiór wszelkich żywych zmodyfikowanych organizmów, ich przetwarzanie, transport, wykorzystanie, przenoszenie i uwalnianie odbywa się w taki sposób, aby nie tolerować ani nie ograniczać zagrożeń dla różnorodności biologicznej, biorąc pod uwagę również zagrożenia dla ludzkie zdrowie.
3. Żadne z postanowień niniejszego Protokołu w żaden sposób nie narusza suwerenności państw w odniesieniu do ich morza terytorialnego, określonej zgodnie z prawem międzynarodowym, oraz ich suwerennych praw i jurysdykcji, które państwa posiadają w swoich wyłącznych strefach ekonomicznych i w granicach ich szelfów kontynentalnych zgodnie z prawem międzynarodowym, a także korzystania przez statki i samoloty wszystkich państw z praw i wolności nawigacyjnych przewidzianych prawem międzynarodowym i zapisanych w odpowiednich dokumentach międzynarodowych.
4. Żadne z postanowień niniejszego Protokołu nie może być interpretowane jako ograniczające prawo Strony do podejmowania środków zapewniających wyższy poziom ochrony dla zachowania i zrównoważonego użytkowania różnorodności biologicznej niż przewidziany w niniejszym Protokole, pod warunkiem że środki te są zgodne z celu i postanowień niniejszego Protokołu oraz są zgodne z innymi zobowiązaniami tej Strony wynikającymi z prawa międzynarodowego.
5. Zachęca się Strony do uwzględnienia, w stosownych przypadkach, istniejącej wiedzy fachowej, porozumień i wyników prac prowadzonych na forach międzynarodowych posiadających kompetencje w dziedzinie zagrożeń dla zdrowia ludzkiego.

Mechanizm środków bezpieczeństwa biologicznego: (1) zbieranie informacji o powstawaniu organizmów genetycznie zmodyfikowanych w danym stanie; (2) kontrola środków ich utrzymania w systemach zamkniętych; (3) weryfikacja bezpieczeństwa organizmu dla bioróżnorodności w przypadku uwolnienia; (4) kontrola ruchu transgranch organizmów genetycznie zmodyfikowanych.

Ludzkie DNA i jego wpływ na ludzkie przeznaczenie

Dzisiaj chciałbym przekazać Wam bardzo ciekawe informacje o ludzkim DNA i jego wpływie na ludzkie losy. Sprawdź materiały z książki Grega Bradena „Boska Matryca: Czas, Przestrzeń i Moc Świadomości”.

Eksperyment nr 1

Specjalista biologii kwantowej Władimir Poponin opublikował wyniki eksperymentu, który przeprowadził w Rosyjskiej Akademii Nauk wraz z kolegami, wśród których był Piotr Gariajew. Artykuł został opublikowany w USA. Opisuje bezpośredni wpływ ludzkiego DNA na obiekty fizyczne, dokonywany, według autorów, za pośrednictwem jakiejś nowej substancji energetycznej. Wydaje mi się, że ta energetyczna substancja nie jest taka „nowa”. Istnieje od niepamiętnych czasów, ale nie został nagrany na wcześniej dostępnych instrumentach.

Poponin powtórzył swój eksperyment w jednym z amerykańskich laboratoriów. Oto, co pisze o tzw. „efektie fantomowego DNA”, który odkrył: „Naszym zdaniem odkrycie to ma ogromny potencjał do wyjaśnienia i głębszego zrozumienia mechanizmów leżących u podstaw zjawisk subtelnej energii, w szczególności obserwowanych w alternatywnych praktykach medycznych. "...

W eksperymencie Poponina i Gariajewa zbadano wpływ DNA na cząstki światła (fotony) - cegiełki kwantowe, z których składa się wszystko w naszym świecie. Całe powietrze zostało wypompowane ze szklanej rurki, tworząc w niej sztuczną próżnię. Tradycyjnie uważa się, że próżnia oznacza pustą przestrzeń, ale jednocześnie wiadomo, że fotony nadal tam pozostają. Za pomocą specjalnych czujników naukowcy określili położenie fotonów w tubie. Zgodnie z oczekiwaniami losowo zajmowali całą jej przestrzeń. Następnie w probówce umieszczono próbki ludzkiego DNA. A potem fotony zachowywały się w zupełnie nieoczekiwany sposób. Wydawało się, że DNA dzięki jakiejś niewidzialnej sile porządkuje je w uporządkowane struktury. W arsenale fizyki klasycznej nie było wyjaśnienia tego zjawiska. Niemniej jednak badanie wykazało, że ludzkie DNA ma bezpośredni wpływ na kwantową podstawę materialnego świata.

Kolejna niespodzianka czekała na naukowców, kiedy wyodrębnili DNA z probówki. Logiczne było założenie, że fotony powrócą do swojego pierwotnego, chaotycznego układu. Według badań Michelsona-Morleya (ich eksperyment opisano powyżej) nic innego nie mogło się wydarzyć. Ale zamiast tego naukowcy odkryli zupełnie inny obraz: fotony dokładnie zachowały kolejność nadaną przez cząsteczkę DNA.

Poponin i jego koledzy stanęli przed trudnym zadaniem – wyjaśnić, co zaobserwowali. Co nadal wpływa na fotony po usunięciu DNA z probówki? Może cząsteczka DNA pozostawiła coś po sobie, jakąś siłę, która zachowuje swoje działanie nawet po przemieszczeniu swojego fizycznego źródła? A może badacze mają do czynienia z jakimś mistycznym zjawiskiem? Czy po ich separacji nie pozostało jakieś połączenie między DNA a fotonami, którego nie jesteśmy w stanie naprawić? W końcowej części artykułu Poponin pisze: „Moi koledzy i ja jesteśmy zmuszeni przyjąć roboczą hipotezę, że w trakcie eksperymentu zainicjowano działanie jakiejś nowej struktury pola”. Ponieważ obserwowany efekt był związany z obecnością żywego materiału, zjawisko to nazwano „efektem fantomowego DNA”. Struktura pola znaleziona przez Poponina bardzo przypomina „matrycę” Plancka, a także opisy znalezione w starożytnych tekstach. Jaki wniosek możemy wyciągnąć z eksperymentu Polonina? Bohaterami tego eksperymentu są człowiek i jego DNA, które na poziomie kwantowym jest w stanie wpływać na otaczający nas świat i cały Wszechświat.

Podsumowanie eksperymentu nr 1.

Ten eksperyment jest dla nas ważny z wielu powodów. Przede wszystkim pokazuje bezpośredni związek między DNA a energią, z której powstał świat. Oto najważniejsze wnioski, jakie można wyciągnąć na podstawie zjawiska obserwowanego w tym eksperymencie:

Istnieje pole energetyczne, które nie zostało jeszcze zarejestrowane.

Poprzez to pole energetyczne DNA działa na materię. Tak więc, w warunkach najściślejszej kontroli laboratoryjnej, zeznano, że DNA zmienia zachowanie cząstek światła - podstawy wszystkiego. Przekonaliśmy się o tym, co od dawna mówi się w literaturze duchowej - o naszej własnej zdolności wpływania na otaczający nas świat. W kontekście kolejnych dwóch eksperymentów wniosek ten nabierze jeszcze większego znaczenia.

Eksperyment nr 2

W 1993 roku magazyn Advances opublikował raport z badań prowadzonych w armii amerykańskiej. Celem tych badań było poznanie wpływu uczuć danej osoby na próbki jej DNA, umieszczone z dużej odległości. Z ust pacjenta pobrano próbkę tkanki z DNA. Próbkę umieszczono w innym pomieszczeniu tego samego budynku w specjalnej komorze wyposażonej w czujniki elektryczne, które rejestrowały, jakie zmiany zachodzą w obserwowanym materiale w odpowiedzi na odczucia badanego z odległości kilkuset metrów.

Następnie tematowi pokazano specjalny wybór filmów, które wywołują w człowieku najsilniejsze uczucia, od brutalnych wojskowych filmów dokumentalnych po komedie i wątki erotyczne.

W momentach emocjonalnych „szczytów” podmiotu, próbki jego DNA, które, jak powtarzamy, znajdowały się w odległości kilkuset metrów, reagowały silnymi wzbudzeniami elektromagnetycznymi. Innymi słowy, zachowywały się tak, jakby nadal były częścią organizmu gospodarza. Ale dlaczego?

W związku z tym eksperymentem muszę poczynić jedną uwagę. Podczas ataków 11 września na World Trade Center i Pentagon byłem na wycieczce po Australii. Po przyjeździe do Los Angeles stało się dla mnie jasne, że wróciłem do zupełnie innego kraju, z którego wyjechałem dziesięć dni temu. Nikt nie podróżował - lotniska i parkingi przed nimi były puste. Wkrótce po powrocie miałem przemawiać na konferencji w Los Angeles. Było jasne, że w takiej sytuacji bardzo niewielu przybędzie na konferencję, ale jej organizatorzy postanowili nie zmieniać programu. Nasze obawy były uzasadnione już pierwszego dnia: wydawało się, że mówcy mówią za siebie.

Mój wykład dotyczył związku rzeczy, a jako ostatni przykład przytoczyłem eksperyment w armii amerykańskiej. Podczas lunchu podszedł do mnie mężczyzna, który przedstawił się jako dr Cleve Baxter, podziękował za rozmowę i powiedział, że był twórcą tego eksperymentu DNA w większym projekcie badawczym. Jego badania wojskowe rozpoczęły się po pionierskich pracach nad wpływem ludzkich zmysłów na rośliny. Dr Baxter powiedział mi, że po zamknięciu projektu badawczego przez armię USA, on i jego zespół kontynuowali te same badania na znacznie większych odległościach.

Zaczęli od 350 mil i użyli zegara atomowego w Kolorado, aby zmierzyć czas między bodźcem emocjonalnym działającym na podmiot a reakcją próbki jego DNA. Teraz nie było przerwy czasowej między bodźcem emocjonalnym a elektrycznym podnieceniem DNA, oddzielonymi setkami mil. Wszystko działo się w tym samym czasie. Niezależnie od odległości próbki DNA reagowały tak, jakby były częścią ciała badanego. Jak elokwentnie zauważył kolega Baxtera, dr Jeffrey Thompson: „Nie ma miejsca, w którym nasze ciało faktycznie się kończy lub zaczyna”.

Tak zwany zdrowy rozsądek podpowiada nam, że taki efekt jest niemożliwy. Skąd to pochodzi? Po eksperymencie Michelsona i Morleya w 1887 roku wykazał, że nie ma pola łączącego wszystko. Z punktu widzenia zdrowego rozsądku, jeśli fizycznie oddzielisz jakąkolwiek tkankę, organ lub kość od ciała, nie będzie między nimi żadnego związku. Okazuje się jednak, że w rzeczywistości tak nie jest.

Podsumowanie eksperymentu nr 2.

Eksperyment Baxtera sprawia, że myślisz o poważnych, a nawet trochę przerażających rzeczach. Skoro nie możemy całkowicie oddzielić nawet najmniejszej jego części od ludzkiego ciała, to czy oznacza to, że po przeszczepieniu narządów z jednej osoby na drugą łączą się one ze sobą?

Większość z nas codziennie styka się z dziesiątkami, a nawet setkami osób. I za każdym razem, gdy uściskamy komuś rękę, jego komórki skóry i DNA pozostają w naszej dłoni. My z kolei przekazujemy mu nasze DNA. Czy to oznacza, że utrzymujemy kontakt z tymi wszystkimi osobami, z którymi mieliśmy okazję kontaktować się fizycznie? A jeśli tak, to jak głębokie jest to połączenie? Na pierwsze pytanie musimy odpowiedzieć twierdząco: tak, związek pozostaje. Jeśli chodzi o jego głębię, tutaj najwyraźniej chodzi o to, jak bardzo jesteśmy tego świadomi. Dlatego ten eksperyment jest dla nas tak ważny. Ponadto skłania do myślenia o tym, że jeśli próbka DNA badanego reaguje na jego uczucia, to musi być coś, co służy jako przewodnik takich sygnałów, prawda? Może tak może nie. Możliwe, że wyniki eksperymentu Baxtera prowadzą do zupełnie innego wniosku - tak prostego, że łatwo go przeoczyć. Jest prawdopodobne, że sygnały emocjonalne podmiotu nie powinny nigdzie się poruszać. Dlaczego nie założyć, że uczucia podmiotu powstały nie tylko w jego umyśle, ale wszędzie wokół niego, w tym w próbce jego DNA, która była odległa na dużą odległość? Mając to na uwadze, lekko zarysowuję kilka niesamowitych możliwości, o których porozmawiamy bardziej szczegółowo później.

Tak czy inaczej, eksperyment Baxtera udowadnia, co następuje:

Żywe tkanki są związane nieznanym wcześniej polem energetycznym.
Poprzez to pole energetyczne komórki ciała i wyizolowane próbki DNA komunikują się ze sobą.
Ludzkie zmysły mają bezpośredni wpływ na wyizolowane próbki DNA.
Efekt ten objawia się jednakowo na każdą odległość.

Eksperyment nr 3

Pomimo tego, że wpływ uczuć na zdrowie i odporność człowieka odnotowywany jest przez różne tradycje duchowe od niepamiętnych czasów, dopiero niedawno zostało to udowodnione naukowo. W 1991 roku pracownicy Instytutu Matematyki Serca opracowali program do badania wpływu uczuć na ciało. W tym przypadku główna uwaga badaczy skierowana była na miejsce powstawania uczuć, a mianowicie na ludzkie serce. To przełomowe badanie zostało opublikowane w prestiżowych czasopismach i jest często cytowane w artykułach naukowych. Jednym z najbardziej uderzających osiągnięć Instytutu było odkrycie pola energetycznego, skupiającego się wokół serca i wychodzącego poza ciało, w postaci torusa o średnicy od półtora do dwóch i pół metra (patrz ryc. 1).

Ryż. 1. Ilustracja przedstawia kształt i przybliżoną wielkość pola energetycznego wokół ludzkiego serca. (Dzięki uprzejmości Instytutu Matematyki Serca.)

Chociaż nie można twierdzić, że to pole jest praną opisaną w tradycji sanskryckiej, możliwe jest, że z niej się wywodzi.

Eksperyment przeprowadzono w latach 1992-1995. Naukowcy umieścili próbkę ludzkiego DNA w probówce i poddali ją działaniu tak zwanych zmysłów koherentnych. Czołowi eksperci tego eksperymentu, Glen Rain i Rolin McCarthy, wyjaśniają, że spójny stan emocjonalny można wywołać z ich własnej wolnej woli „za pomocą specjalnej techniki samokontroli, która pozwala wyciszyć umysł, przenieść go do serca i skup się na pozytywnych doświadczeniach”. W eksperymencie wzięło udział pięć osób specjalnie przeszkolonych w tej technice.

Wyniki eksperymentu są niezaprzeczalne. Ludzkie zmysły faktycznie zmieniają kształt cząsteczki DNA w probówce! Uczestnicy eksperymentu działali na nią z połączeniem „ukierunkowanej intencji, bezwarunkowej miłości i specjalnego mentalnego obrazu cząsteczki DNA”, innymi słowy, bez fizycznego jej dotykania. Według jednego z naukowców „różne uczucia wpływają na cząsteczkę DNA na różne sposoby, powodując jej skręcanie i rozwijanie”. Oczywiście wnioski te w ogóle nie pasują do idei tradycyjnej nauki.

Przyzwyczailiśmy się do tego, że DNA w naszym ciele jest niezmienione i uważamy je za całkowicie stabilną strukturę (chyba że jest wystawione na działanie leków, chemikaliów lub promieniowania elektromagnetycznego). Powiedz: „to, co otrzymaliśmy od urodzenia, żyjemy z tym”. Ten eksperyment pokazał, że takie pomysły są dalekie od prawdy. A oto, jakie informacje Mark Ifraimov zamieścił na swoim blogu.

obsługa niewidomych

W 1983 roku Amerykanka Barbara McClintock otrzymała Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny „za odkrycie ruchomych elementów genomu (transponowanie systemów genetycznych)”.

Trzydzieści lat przed przyznaniem nagrody, w 1951 roku, udało jej się sformułować model systemu genetycznego. Jeśli jesteś zainteresowany opisaniem tego odkrycia językiem naukowym, możesz o nim przeczytać tutaj. Opiszę wam to odkrycie prostym językiem. Przed odkryciem Barbary McClintock genom był uważany za STATYCZNY zestaw reguł przekazywanych z pokolenia na pokolenie.

Genom to zbiór materiału dziedzicznego zawartego w komórce organizmu. Genom zawiera informacje biologiczne potrzebne do budowy i utrzymania organizmu.

McClintock udowodnił, że DNA zawiera geny migrujące, które pod wpływem stresu mogą zmieniać swoje położenie, a tym samym regulować przetrwanie gatunku. W wykładzie Nobla McClintock stwierdził, że „wstrząs” na materiał genetyczny (wszystko, od wpływów komórkowych i infekcji wirusowych po zmiany w środowisku) „zmusił genom do przegrupowania”, aby poradzić sobie z zagrożeniem. Nasze własne emocje i przekonania, a także te, które odziedziczyliśmy po przodkach, wpływają na nasze DNA…

Mówiąc najprościej, nasze geny reagują na emocje i od tego mutanta, przekazują informacje o mutacji kolejnym pokoleniom, aby mogły przetrwać.

Abyś mógł przenieść tę wiedzę na swoje życie, podam prosty przykład, który jasno pokazuje, dlaczego wiele kobiet nie może stworzyć relacji z mężczyzną. 1943 rok. Kobieta dostaje „pogrzeb” za ukochanego męża. Przeżywa smutek, załamuje się wszystkie kobiece nadzieje na szczęście w rodzinie. Nie chcę żyć, ból w duszy miażdży jak kamień i nie ma wyjścia: zostały dzieci, które mimo wszystko trzeba wychowywać i wychowywać. Ciało kobiety jest pod ogromnym stresem, jej komórki mutują, zapamiętując informacje: kiedy tracisz mężczyznę, staje się to nieznośnie bolesne.

Straciwszy żywiciela rodziny i nadzieję na bycie szczęśliwą kobietą, ona sama staje się głównym zarabiającym w rodzinie, pracuje, pracuje, pracuje. Dzięki temu łatwiej przeżyć samotność, zapomnieć i nie myśleć o sobie.

Lata mijają, a jej córka dorasta i znajduje partnerkę życiową, wychodzi za mąż, rodzą się dzieci. Wydawałoby się, że wraz z wojną zapomniano o wszystkich złych rzeczach. Dzieci dorastają ciesząc się oczami rodziców i bohaterki naszej opowieści, która została już babcią.

Babcia, tak jak poprzednio, daje z siebie wszystko swoim dzieciom i wnukom. Nie wyszła za mąż, uważając, że kobieta powinna poświęcać czas rodzinie, a nie chłopakom. I tak naprawdę nie było żadnego z nich, szczerze mówiąc.

Nadszedł czas, aby wnuczka wyszła za mąż i wydaje się, że jest w porządku, ale dostojnie, ale jej związek z wybranymi w żaden sposób nie wychodzi. Ta nie pasuje do niej, druga sama ucieka, a trzecia wcale nie jest rybą ani mięsem. A teraz ma 36 lat. W jej duszy jest strach, nie chce spędzić życia bez rodziny. Przede wszystkim marzy o tym, jak obdarzyć swoją miłością jedynego pożądanego, ale ...

Za każdym razem, gdy powstaje związek, ona… głupia. Jakby somnambulistka popadła w zakłopotanie i zamarła, ale sama tego nie zauważa. A kiedy mężczyzna mówi jej, że jest obojętna, zaczyna mu wyrzucać, że on sam taki jest. Na przykład nie może zaakceptować jej taką, jaką jest i wszystko od niej wymaga. „Mężczyźni dorośli, stali się słabeuszami„Narzeka na swoją starszą babcię.

Gdyby oboje wiedzieli, że rozwiązanie babci: „Kiedy tracisz mężczyznę, staje się to nieznośnie bolesne” teraz kontroluje losy wnuczki, ale decyzja została podjęta tak dawno, że zapomniano o niej w głębinach podświadomości i… łańcuchach DNA.

Na zewnątrz jest to, co jest głęboko w środku. Wielu słyszało tę prawdę, ale nie wiedzą, co kryją w sobie ich geny. Raz za razem, życząc jasnego, szczęśliwego życia, myśląc o naszym śnie, zaczynamy rozpalać się z entuzjazmem, ale po sekundzie lub dwóch coś niejasnego i niezrozumiałego wprowadza nas w osłupienie i zaczynamy przechodzić do bieżących spraw, jak gdyby są ważniejsze niż nasze marzenia...

W ten sposób wiernie służymy temu, który kiedyś przed nami, pierwszy w naszej rodzinie, zabronił sobie tego samego marzenia. Jego przekonania stały się naszymi, nosimy w sobie jego DNA.

On tak naprawdę nie potrzebuje naszej niewidomej służby z dzieciństwa wobec tego przodka. Babcia nie potrzebuje wnuczki do samotności, tak jak ona, ale decyzja babci to nieuchronność losu wnuczki.

Nawyk staje się nieunikniony, ponieważ jest częścią naszej istoty. Jesteśmy z niego zbudowani przez nasze DNA, nasze genetyczne cegiełki.

Nieuchronność samotnego losu wnuczki będzie trwała, dopóki nie będzie oburzona swoim zmieszaniem, dopóki nie zechce uporać się z powodem, dla którego nie może dostać tego, czego chce.

Za każdym razem, patrząc na znane sobie rzeczy: wynagrodzenie, relacje, zdrowie, własny status w społeczeństwie, zadaj sobie pytanie: Czy to mi odpowiada?

A poprzez ścisłą kontrolę twojego DNA, która przesłania umysł, poczuj, może jest w tobie protest przeciwko temu, co znane i nieuniknione?

A jeśli nadal trwa protest, po prostu powiedz sobie: Mogę dostać to, czego chcę. Mogę zacząć nowe życie.

Pomyśl tak. Powiedz to głośno. Zacznij „rzeźbić” swoją duszę, świadomie, podejmując wysiłki, dobrowolnie decydując się na rozwój i bycie tym, CO ZAWSZE CHCIAŁEŚ BYĆ.

Na świecie są już sposoby na naprawienie mutacji DNA. Musisz znaleźć przodka, który odmówił szczęścia i stał się ofiarą okoliczności. Znajdź to i weź to do serca. Bo i tak go kochasz. Służysz mu przez całe życie. Ale tylko nieświadomie. Więc naprawdę służ teraz. Z miłością w sercu. Robił to, co mu się nie udało.

Ten przodek zacznie wam pomagać, a teraz wy dwoje razem z nim osiągniecie wasz wspólny cel. Ścieżka stanie się zarówno bardziej radosna, jak i szybsza.

W programie „Sekrety Świata z Anną Chapman” od 01.08.2013,

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

naukowcy przekonująco mówili o tym, że słowa i DNA tworzone są według tych samych zasad. Oznacza to, że nici DNA są „zdaniami”, które podobnie jak słowa rejestrują ludzkie doświadczenie.

Zwróć uwagę w filmie na słowa Petera Gariaeva: „Sam chromosomy są zbudowane zgodnie z zasadą ludzkiej mowy”. Innymi słowy, chromosomy składają się z „liter”, które można wykorzystać do przepisywania zapisów przeznaczenia PODCZAS ŻYCIA. A te zmienione zapisy (mutacje) wpłyną na młodszych, ułatwią lub utrudnią im życie.

Okazuje się, że DNA jest rodzajem Księgi Losu, która nie tylko przechowuje informacje o doświadczeniach starszych, ale jest też NA CZAS PRZEPISYWANA, w zależności od przeżywanych przez daną osobę emocji.

Obejrzyj wideo, wiele stanie się jasne.

Chciałbym, aby czytelnik zrozumiał dla siebie główną ideę: Uczuć i emocji nie da się stłumić. Stłumione uczucia stają się negatywnymi programami dla twoich dzieci.

Żyj swoimi uczuciami, dziel się doświadczeniami z bliskimi, rozmawiaj o tym, co Cię martwi.

Pamiętaj: to, co tłumili przodkowie, manifestują dzieci. Czy chcesz, aby to, co kryje się głęboko w Twojej podświadomości, stało się rzeczywistością Twoich dzieci?

DNA zmienia się przez całe życie! Swoimi uczuciami sam piszesz programy dla dzieci, wnuków i prawnuków, którzy będą musieli ponownie przeżyć twoje uczucia i uczucia twoich rodziców, dziadków, jeśli nie jesteś świadomy swojego doświadczenia.

I na koniec dobra wiadomość: jeśli DNA zależy od uczuć i zmian w ciągu życia,

I na zakończenie

... Odkrycie naukowe dokonane pod koniec lat 90. XX wieku. To odkrycie zostało uznane za bardzo (to po prostu bardzo!) Istotne - dlatego zostało nagrodzone Nagrodą Nobla (za 2002 rok)

Chodzi o odkrycie genu śmierci.

Uwolnij napięcie. To tylko nieprzyjemna nazwa, tak naprawdę gen odkryty przez naukowców bardziej odpowiada za życie – wszak reguluje mechanizm zwany „apoptozą”*, bez którego proces regeneracji (odnowy tkanek) jest niemożliwy.

* Apoptoza to zjawisko, bez którego samo życie byłoby niemożliwe.

Apoptoza zaczyna działać już w ludzkich embrionach, kiedy komórki skrzeli, ogona i innych podstawowych narządów znikają w procesie formowania zgodnie z wyższą logiką. W procesie życia apoptoza działa jak mądry porządek – usuwa stare komórki i kieruje ich materiał bioenergetyczny na budowę nowych komórek. Odkrycie genu śmierci (no cóż, co można zrobić – tak to nazywali) wywołało w kręgach naukowych dwie przeciwstawne emocje: jedni doświadczyli paniki, inni – namiętną nadzieję.

Dlaczego niektórzy się bali? I dlaczego inni byli tak podekscytowani? I właśnie myśleli o naturalnych mechanizmach zachowania „zużytych” komórek.

... Wiadomo, że komórka, która, jak mówią, przeżyła swoje życie, może opuścić ten świat w jednym z dwóch scenariuszy.

Pierwszy scenariusz- to apoptoza, o której już wspominaliśmy, kiedy śmierć starej komórki przynosi maksymalne korzyści potomstwu - umierająca komórka oddaje swój biomateriał swoim dzieciom, a nawet dostarcza im potężnej energii, która pojawia się w dużych ilościach podczas rozpadu jądra komórkowego. Zgadzam się - naprawdę bezinteresowne zachowanie. Prawdziwie rodzicielska - zgiń i zaopatrz się w potomstwo.

Drugi scenariusz- to jest martwica komórek. W tym scenariuszu starej komórce NIE nakazuje się umierać "apoptotycznie". Przy martwicy komórka jest pozbawiona energii - wydaje się, że jest wyłączona. I od tego komórka zaczyna się rozkładać. I nie ma już bezinteresownego wyczynu w imię życia innych, nie ma energii, ale jest czysta patologia - komórka, która zmarła w scenariuszu martwicy, staje się siedliskiem infekcji. Taka komórka stanowi podstawę choroby.

... Informacje o apoptozie i samej martwicy mogą być interesujące, ale tylko częściowo i tylko dla specjalistów - dla zwykłych ludzi zarówno apoptoza, jak i martwica często wydają się pustymi słowami. Gdyby nie ta łaskocząca duszę okoliczność: komórka sama NIE wybiera scenariusza swojej śmierci. Komórka umiera po wyraźnym poleceniu. I nie ma w tej sprawie wypadków - to ściśle wyważona decyzja. Kto (lub co) wydaje polecenie? A kto (lub co) decyduje, jakie polecenie wydać klatce: umrzeć pożytecznie czy umrzeć, tworząc chorobę?

... Nie będę rozwijał długiego łańcucha, wzdłuż którego naukowcy dochodzą do odpowiedzi na te pytania - nie da się opisać tych poszukiwań prostymi słowami, ale ryzykuję uśpienie cię naukowymi obliczeniami. A ja mam zupełnie inne zadanie. Dlatego nie zacznę za rogiem.

Oto wstępne wnioski, do których doszli naukowcy: Oba scenariusze śmierci starych komórek są osadzone w genie śmierci. Jednocześnie apoptoza jest funkcją automatyczną i gen wykonuje ją niezależnie.

Ale martwica... Martwica jest funkcją uśpioną. A sam gen nie może obudzić tej funkcji. Jest aktywowany przez polecenie DNA. Polecenie dotyczące martwicy DNA daje wtedy ...

Uwaga!

Scenariusz martwicy pojawia się, gdy istnieje stabilna energia negatywnych emocji! Czy rozumiesz ?! Kiedy energia emocji negatywnych staje się dominująca (tzn. jest jej więcej w tym okresie niż energii emocji pozytywnych), DNA tworzy program rozpadu – i przekazuje go do genu śmierci (w końcu niefortunna nazwa). funkcja martwicy zostaje wyprowadzona ze stanu uśpienia.

A ona nie tylko się budzi – funkcja martwicy staje się stale aktywna. (tj. coraz więcej komórek ma umrzeć w scenariuszu martwicy)

Jest istotny dodatek: funkcja jest aktywna aż do specjalnych rozkazów DNA - w tym sensie, że DNA, pod pewnymi warunkami, może "odmontować" program rozpadu i "odwołać autorytet" z genu executora. A potem funkcja martwicy ponownie zasypia.

To jest założenie. Ale nie jest już chwiejny. Ponieważ ma solidny fundament – efekt placebo. Musimy jeszcze odkryć tajemnicę tego magicznego efektu – a wtedy otrzymamy klucz do arbitralnej kontroli własnego zdrowia.

Ale funkcja martwicy zawsze pozostaje potencjalna – mówią, tylko daj mi znać, że jesteś niezadowolony z życia, a zrobię wszystko – napełnię Cię komórkami nekrotycznymi, a one zatrzymają Twoje życie biologiczne.

... Oczywiście wciąż toczy się gorąca debata na temat powyższych wniosków. I oczywiście tych wniosków nie można nazwać w pełni empirycznymi – o ile są one napiętnowane jako hipotetyczne (domniemane). Jak piętnują tych naukowców, którzy po rozważeniu cienia kontynuacji spirali w strukturze DNA są mocno przekonani, że poziom biochemiczny to tylko maleńka część tego, co wiemy o naszym genomie.

I że tą częścią rządzi duchowy komponent DNA.

Spory mają jednak wyraźną tendencję do zanikania – w końcu nikt nie wątpi, że najbardziej aktywne procesy destrukcyjne wywołują właśnie negatywne emocje.

A silniejszego niszczyciela po prostu nie ma. (Tylko chemikalia mogą z nimi konkurować)

Ponieważ nie było już wątpliwości, że obstawianie „magicznych” pigułek i zastrzyków (wymyślonych i jeszcze nie) jest po prostu skrajnie naiwne – wszak trumna tam w ogóle się nie otwiera.

Ale wiesz: to włócznia, która jest ostro zaostrzona na obu końcach – tam, gdzie kierujemy, to jest to, co osiągamy. Najprostszym wnioskiem, jaki można wyciągnąć z tych wszystkich informacji naukowych, jest to, że jesteśmy twórcami naszej rzeczywistości. Kliknij tutaj

Nie możesz znaleźć rozwiązania swojej sytuacji w tym artykule?

Czy zdecydowałeś, że potrzebujesz zmiany?

Masz dość chodzenia w błędnym kole i wchodzenia na te same grabie?

Proszę o kontakt. Będę zadowolony z nowych klientów z dowolnego miejsca na świecie!

Human Genome Project to najbardziej ambitny program badań biologicznych w historii nauki. Znajomość genomu człowieka wniesie nieoceniony wkład w rozwój medycyny i biologii człowieka. Badania nad ludzkim genomem są dla ludzkości tak samo potrzebne, jak kiedyś dla poznania ludzkiej anatomii. Uświadomienie sobie tego nastąpiło w latach 80., co doprowadziło do powstania Projektu Ludzkiego Genomu. W 1988 r. na podobny pomysł wpadł wybitny rosyjski biolog molekularny i biochemik, akademik AA Baev (1904–1994). Od 1989 r. zarówno USA, jak i ZSRR prowadzą odpowiednie programy naukowe; później powstała Międzynarodowa Organizacja Badań nad Genomem Ludzkim (HUGO). Wkład Rosji we współpracę międzynarodową jest doceniany na świecie: 70 rosyjskich naukowców jest członkami HUGO.

Tak więc minęło 10 lat od zakończenia Projektu Ludzkiego Genomu. Jest powód, aby pamiętać, jak było ...

W 1990 roku, przy wsparciu Departamentu Energii USA, a także Wielkiej Brytanii, Francji, Japonii, Chin i Niemiec, rozpoczęto realizację tego wartego 3 miliardy dolarów projektu. Kierował nim dr Francis Collins, szef ... Celami projektu były:

identyfikacja 20 000-25 000 genów DNA;
sekwencjonowanie 3 miliardów par zasad, które tworzą ludzkie DNA i przechowywanie tych informacji w bazie danych;
doskonalenie instrumentów do analizy danych;
wprowadzenie najnowszych technologii w zakresie użytku prywatnego;
badanie zagadnień etycznych, prawnych i społecznych wynikających z dekodowania genomu.

W 1998 roku podobny projekt został uruchomiony przez dr Craiga Ventera i jego firmę” Genomika Celery”. Dr Venter postawił przed swoim zespołem zadanie szybszego i tańszego zsekwencjonowania ludzkiego genomu (w przeciwieństwie do międzynarodowego projektu o wartości 3 miliardów dolarów, budżet projektu dr. Ventera był ograniczony do 300 milionów dolarów). Ponadto firma „ Genomika Celery»Nie zamierzał otwierać dostępu do ich wyników.

6 czerwca 2000 r. prezydent Stanów Zjednoczonych i premier Wielkiej Brytanii ogłosili rozszyfrowanie kodu genetycznego człowieka i tym samym konkurs się zakończył. W rzeczywistości opublikowano roboczy szkic ludzkiego genomu i dopiero w 2003 r. został on prawie całkowicie rozszyfrowany, chociaż obecnie nadal trwają dodatkowe analizy niektórych części genomu.

Wtedy umysły naukowców poruszyły niezwykłe możliwości: nowe leki działające na poziomie genetycznym, co oznacza, że nie jest daleko do stworzenia „medycyny osobistej”, dostosowanej dokładnie do genetycznego charakteru każdej osoby. Istniały oczywiście obawy, że może powstać społeczeństwo zależne genetycznie, w którym ludzie będą dzieleni na klasy wyższe i niższe według ich DNA i odpowiednio ograniczą ich możliwości. Ale wciąż była nadzieja, że ten projekt będzie tak opłacalny jak Internet.

I nagle wszystko się uspokoiło… nadzieje nie były uzasadnione… wydawało się, że 3 miliardy dolarów zainwestowane w to przedsięwzięcie zostały zmarnowane.

Nie, nie bardzo. Być może uzyskane wyniki nie są tak ambitne, jak zakładano na początku projektu, ale pozwolą na osiągnięcie w przyszłości znaczących postępów w różnych dziedzinach biologii i medycyny.

W wyniku realizacji projektu Human Genome powstał otwarty bank kodów genów. Powszechna dostępność uzyskanych informacji pozwoliła wielu badaczom przyspieszyć pracę. F. Collins przytoczył jako ilustrację następujący przykład: „Poszukiwania genu degeneracji włóknisto-torbielowatej zakończyły się sukcesem w 1989 roku, co było wynikiem kilkuletnich badań w moim laboratorium i kilku innych i kosztowało około 50 milionów dolarów. absolwent uniwersytetu w ciągu kilku dni, a wszystko, czego potrzebuje, to Internet, kilka niedrogich odczynników, aparat do termocyklingu w celu zwiększenia specyficzności segmentów DNA oraz dostęp do sekwencera DNA, który odczytuje je za pomocą sygnałów świetlnych.”

Kolejnym ważnym rezultatem projektu jest dodanie historii ludzkości. Wcześniej wszystkie dane dotyczące ewolucji były zbierane ze znalezisk archeologicznych, a odszyfrowanie kodu genetycznego nie tylko pozwoliło potwierdzić teorie archeologów, ale w przyszłości pozwoli dokładniej poznać historię ewolucji obu ludzi i bioty jako całości. Zakłada się, że analiza podobieństw w sekwencjach DNA różnych organizmów może otworzyć nowe drogi w badaniu teorii ewolucji, aw wielu przypadkach pytania o ewolucję można teraz stawiać w kategoriach biologii molekularnej. Tak ważne kamienie milowe w historii ewolucji, jak pojawienie się rybosomu i organelli, rozwój zarodka, układ odpornościowy kręgowców, można prześledzić na poziomie molekularnym. Oczekuje się, że rzuci to światło na wiele pytań dotyczących podobieństw i różnic między ludźmi a naszymi najbliższymi krewnymi: naczelnymi, człowiekiem neandertalczykiem (którego kod genowy został niedawno zrekonstruowany z 1,3 miliarda fragmentów, które przeszły tysiąclecia rozkładu i zostały skażone genetycznymi śladami archeologów który posiadał szczątki tego stworzenia), a także wszystkich ssaków i odpowiedz na pytania: jaki gen nas tworzy Homo sapiens Jakie geny odpowiadają za nasze niesamowite talenty? W ten sposób, rozumiejąc, jak odczytywać informacje o nas w genokodzie, możemy dowiedzieć się, jak geny wpływają na cechy fizyczne i psychiczne, a nawet na nasze zachowanie. Być może w przyszłości, patrząc na kod genetyczny, będzie można nie tylko przewidzieć, jak dana osoba będzie wyglądać, ale także np. czy będzie miała talent aktorski. Chociaż oczywiście nigdy nie będzie możliwe określenie tego ze 100% dokładnością.

Ponadto porównanie międzygatunkowe pokaże, w jaki sposób jeden gatunek różni się od drugiego, w jaki sposób rozeszły się na drzewie ewolucyjnym. Porównanie międzypopulacyjne pokaże, jak ewoluuje ten gatunek. Porównanie DNA poszczególnych osobników w obrębie populacji pokaże, co wyjaśnia różnicę między osobnikami tego samego gatunku, jednej populacji. Wreszcie porównanie DNA różnych komórek w tym samym organizmie pomoże zrozumieć, w jaki sposób tkanki się różnicują, jak się rozwijają i co dzieje się nie tak w przypadku chorób takich jak rak.

Wkrótce po odszyfrowaniu większości kodu genów w 2003 roku naukowcy odkryli, że genów jest znacznie mniej, niż się spodziewali, ale później przekonali się, że jest odwrotnie. Tradycyjnie gen definiuje się jako odcinek DNA, który koduje białko. Jednak po rozszyfrowaniu kodu genu naukowcy odkryli, że 98,5% regionów DNA nie koduje białek i nazwali tę część DNA „bezużyteczną”. I okazało się, że te 98,5% regionów DNA ma niemal większe znaczenie: to ta część DNA jest odpowiedzialna za jego funkcjonowanie. Na przykład, niektóre sekcje DNA zawierają instrukcje tworzenia cząsteczek podobnych do DNA, ale niebiałkowych, zwanych dwuniciowymi RNA. Cząsteczki te są częścią molekularnego mechanizmu genetycznego, który kontroluje aktywność genów (interferencja RNA). Niektóre dwuniciowe RNA mogą tłumić geny, zakłócając syntezę ich produktów białkowych. Tak więc, jeśli te regiony DNA są również uważane za geny, ich liczba podwoi się. W wyniku badań zmieniła się sama koncepcja genów i teraz naukowcy uważają, że gen jest jednostką dziedziczności, której nie można rozumieć jako tylko fragment DNA, który koduje białka.

Można powiedzieć, że skład chemiczny komórki jest jej „twardy”, a informacje zakodowane w DNA to wstępnie załadowane „oprogramowanie”. Nikt nigdy nie wyobrażał sobie, że komórka jest czymś więcej niż tylko zbiorem części składowych i że w DNA nie ma wystarczającej ilości informacji, aby ją zbudować, że równie ważny jest proces samoregulacji genomu – zarówno poprzez komunikację między sąsiednich genów i poprzez działanie innych cząsteczek komórki.

Otwarty dostęp do informacji pozwoli połączyć doświadczenie lekarzy, informacje o przypadkach patologicznych, wyniki wieloletnich badań poszczególnych osobników, dzięki czemu możliwe będzie skorelowanie informacji genetycznej z danymi anatomicznymi, fizjologicznymi i ludzkimi. Już samo to może prowadzić do lepszej diagnostyki medycznej i postępu w leczeniu.

Na przykład badacz badający konkretną postać raka może zawęzić wyszukiwanie do jednego genu. Porównując swoje dane z otwartą bazą danych ludzkiego genomu, będzie mógł zweryfikować, co inni napisali o tym genie, w tym (potencjalnie) trójwymiarową strukturę jego pochodnego białka, jego funkcję, jego ewolucyjny związek z innym człowiekiem geny lub geny myszy, drożdży lub Drosophila, możliwe szkodliwe mutacje, interakcje z innymi genami, tkanki ciała, w których gen jest aktywowany, choroby związane z tym genem lub inne dane.

Ponadto poznanie przebiegu choroby na poziomie biologii molekularnej pozwoli na stworzenie nowych metod terapeutycznych. Biorąc pod uwagę, że DNA odgrywa ogromną rolę w biologii molekularnej, a także jego centralne znaczenie w funkcjonowaniu i zasadach funkcjonowania żywych komórek, pogłębienie wiedzy w tej dziedzinie otworzy drogę do nowych terapii i odkryć w różnych dziedzinach medycyny.

Wreszcie „medycyna osobista” wydaje się teraz bardziej realistycznym zadaniem. Dr Wills powiedział, że ma nadzieję, że leczenie chorób poprzez zastąpienie uszkodzonego odcinka DNA normalnym stanie się możliwe w ciągu następnej dekady. Teraz problemem utrudniającym opracowanie takiej metody leczenia jest to, że naukowcy nie wiedzą, jak dostarczyć gen do komórki. Jak dotąd jedyną znaną metodą dostarczania jest zarażenie zwierzęcia wirusem z niezbędnymi genami, ale jest to niebezpieczna opcja. Jednak dr Wills przewiduje, że wkrótce nastąpi przełom w tym kierunku.

Obecnie istnieją już proste metody wykonywania badań genetycznych, które mogą wykazywać predyspozycje do różnych chorób, m.in. raka piersi, zaburzeń krzepliwości krwi, mukowiscydozy, chorób wątroby itp. Stwierdzono, że choroby takie jak nowotwory, choroba Alzheimera, cukrzyca nie wspólny dla wszystkich, ale z ogromną liczbą rzadkich, prawie indywidualnych mutacji (i nie w jednym genie, ale w kilku; na przykład dystrofia mięśniowa Charcot-Marie-Tooth może być spowodowana mutacjami w 39 genach), w rezultacie z których choroby te są trudne do zdiagnozowania oraz skutki leków. To właśnie to odkrycie jest jedną z przeszkód „medycyny osobistej”, ponieważ po przeczytaniu kodu genów osoby nadal nie można dokładnie określić stanu jej zdrowia. Badając kody genów różnych ludzi, naukowcy byli rozczarowani wynikami. Około 2000 kawałków ludzkiego DNA określono statystycznie jako „bolesne”, co jednocześnie nie zawsze odnosiło się do pracujących genów, czyli nie stanowiło zagrożenia. Wydaje się, że ewolucja pozbywa się mutacji powodujących choroby, zanim staną się powszechne.

W swoich badaniach zespół naukowców z Seattle odkrył, że z całego ludzkiego kodu genowego tylko 60 genów ulega spontanicznej mutacji w każdym pokoleniu. W takim przypadku zmutowane geny mogą powodować różne choroby. Jeśli więc każdy z rodziców miał po jednym „uszkodzonym” i jednym „nieuszkodzonym” gen, to choroba może nie pojawić się u dzieci lub objawi się w bardzo słabej formie, jeśli otrzymają jeden „uszkodzony” i jeden „nieuszkodzony”. -uszkodzony” gen, ale jeśli dziecko odziedziczy oba „uszkodzone” geny, może to prowadzić do choroby. Ponadto, zdając sobie sprawę, że powszechne choroby człowieka są spowodowane pojedynczymi mutacjami, naukowcy doszli do wniosku, że konieczne jest zbadanie całego kodu ludzkiego genu, a nie jego poszczególnych części.

Mimo wszystkich trudności powstały już pierwsze genetyczne leki na raka, które blokują skutki nieprawidłowości genetycznych prowadzących do wzrostu guzów. Również niedawno lek firmy ” Amgen„Z osteoporozy, która polega na tym, że choroba jest spowodowana nadaktywnością określonego genu. Najnowszym osiągnięciem jest analiza płynów biologicznych pod kątem obecności określonej mutacji genów do diagnozy raka okrężnicy. Taki test uratuje ludzi przed nieprzyjemną procedurą kolonoskopii.

Tak więc biologia nawykowa to już przeszłość, nadeszła godzina nowej ery nauki: biologii postgenomicznej. Całkowicie obaliła ideę witalizmu i chociaż żaden biolog nie wierzył w nią przez ponad sto lat, nowa biologia nie pozostawiała też miejsca dla duchów.

Nie tylko intelektualne spostrzeżenia odgrywają ważną rolę w nauce. Przełomy technologiczne, takie jak teleskop w astronomii, mikroskop w biologii, spektroskop w chemii, prowadzą do nieoczekiwanych i niezwykłych odkryć. Podobną rewolucję w genomice dokonują obecnie potężne komputery i informacje zawarte w DNA.

Prawo Moore'a mówi, że komputery podwajają swoją moc mniej więcej co dwa lata. Tak więc w ciągu ostatniej dekady ich pojemność wzrosła ponad 30-krotnie przy stale spadającej cenie. Genomika nie ma jeszcze nazwy dla podobnego prawa, ale powinno się nazywać prawem Erica Landera - od nazwiska szefa Szeroki instytut (Cambridge, Massachusetts, największe amerykańskie centrum dekodowania DNA). Obliczył, że koszt dekodowania DNA spadł o setki tysięcy dolarów w porównaniu z ostatnią dekadą. Podczas dekodowania sekwencji genomów w Międzynarodowe Konsorcjum Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego zastosował metodę opracowaną w 1975 roku przez F. Sengera, która zajęła 13 lat i kosztowała 3 miliardy dolarów, co oznacza, że tylko potężne firmy lub ośrodki zajmujące się badaniem sekwencji genetycznych mogą rozszyfrować kod genetyczny. Teraz, korzystając z najnowszych urządzeń deszyfrujących firmy ” Illumina» ( San Diego, Kalifornia), ludzki genom można odczytać w 8 dni i będzie to kosztować około 10 tysięcy dolarów, ale to nie jest limit. Inna kalifornijska firma ” Pacyfik Nauki biologiczne ”i z Menlo Park opracowała sposoby odczytywania genomu tylko z jednej cząsteczki DNA. Jest całkiem możliwe, że niedługo dekodowanie genomu zajmie 15 minut i będzie kosztować mniej niż 1000 USD. Podobne rozwiązania istnieją w “ Oksfordzkie technologie nanoporowe”(Zjednoczone Królestwo). W przeszłości firmy wykorzystywały sieci sond DNA (chipy DNA) i poszukiwały określonych symboli genetycznych - SNP. Znanych jest obecnie kilkadziesiąt takich symboli, ale są powody, by sądzić, że wśród trzech miliardów „liter” kodu genetycznego jest ich znacznie więcej.

Do niedawna tylko kilka kodów genów było całkowicie odkodowanych (w projekcie Human Genome używano fragmentów kodu genów wielu osób, a następnie składano je w jedną całość). Wśród nich są kody genów K. Ventera, J. Watsona, Dr. St. Quaike, dwóch Koreańczyków, Chińczyk, Afrykanin i pacjent na białaczkę, którego narodowość jest obecnie trudna do ustalenia. Teraz, wraz ze stopniowym ulepszaniem techniki odczytywania sekwencji genów, będzie można rozszyfrować kod genów coraz większej liczby osób. W przyszłości każdy będzie mógł odczytać swój kod genowy.

Oprócz kosztu odszyfrowania ważnym wskaźnikiem jest jego dokładność. Za dopuszczalny poziom uważa się maksymalnie jeden błąd wynoszący 10 000-100 000 znaków. Poziom dokładności jest teraz na poziomie 1 błędu 20 000 znaków.

W tej chwili w Stanach Zjednoczonych toczą się spory o patentowanie „odkodowanych” genów. Wielu badaczy uważa jednak, że opatentowanie genów stanie się przeszkodą w rozwoju nauki. Główne strategiczne zadanie przyszłości formułuje się następująco: badanie jednonukleotydowych wariacji DNA w różnych narządach i komórkach poszczególnych osobników oraz identyfikacja różnic między osobnikami. Analiza takich zmienności umożliwi nie tylko podejście do tworzenia indywidualnych „portretów” genetycznych ludzi, co w szczególności pozwoli na lepsze leczenie chorób, ale także określenie różnic między populacjami, określenie obszarów geograficznych o zwiększonej ryzyko „genetyczne”, które pomoże wydać jasne zalecenia dotyczące konieczności oczyszczenia terytoriów z zanieczyszczeń i identyfikacji zakładów produkcyjnych, w których istnieje duże niebezpieczeństwo uszkodzenia genomów personelu.

SNP to pojedynczy symbol genetyczny, który różni się w zależności od osoby. Otworzyli go specjaliści” Międzynarodowy projekt HapMap”, Badanie takiej mutacji kodu genu, jak polimorfizm pojedynczego nukleotydu. Celem projektu mapowania regionów DNA, które różnią się dla różnych grup etnicznych, było znalezienie podatności tych grup na określone choroby i możliwości ich przezwyciężenia. Badania te mogą również sugerować, w jaki sposób populacje ludzkie przystosowały się do różnych chorób.

Praktycznych wyników w zwiększaniu maksymalnej oczekiwanej długości życia człowieka należy oczekiwać od pełnego rozszyfrowania ludzkiego genomu.

W 1988 roku znany nam już amerykański naukowiec James Watson zainicjował stworzenie międzynarodowego projektu „Human Genome”.

Celem projektu jest poznanie sekwencji zasad azotowych i położenia genów (mapowanie) w każdej cząsteczce DNA każdej komórki człowieka, co pozwoliłoby na poznanie przyczyn chorób dziedzicznych i sposobów ich leczenia.

Projekt składał się z pięciu głównych etapów:

Sporządzenie mapy, na której zaznaczono geny oddzielone od siebie nie więcej niż 2 milionami zasad, w języku specjalistów – z rozdzielczością 2 MB (megabaza – od angielskiego słowa „baza” – podstawa);
wykonanie map fizycznych każdego chromosomu z rozdzielczością 0,1 MB;
uzyskanie mapy całego genomu w postaci zestawu oddzielnie opisanych klonów (0,005 Mb);
pełne sekwencjonowanie DNA (rozdzielczość 1 zasad);
mapowanie z rozdzielczością 1 MB bazy wszystkich ludzkich genów.

Należy zauważyć, że jest to jeden z najdroższych projektów naukowych w historii badań genetyki. Projekt zatrudnia tysiące specjalistów z całego świata - biologów, chemików, matematyków, fizyków i specjalistów technicznych.

Na realizację projektu wydano 60 mln USD w 1990 r., w 1991 r. - 135 mln USD, w latach 1992-1995. - od 165 do 187 mln rocznie.

Największy wkład w finansowanie tego projektu miały USA, Wielka Brytania, Niemcy, Francja i Japonia. Tylko USA spędził w latach 1996-1998. odpowiednio 200, 225 i 253 miliony dolarów.

Naukowcy z różnych krajów przeprowadzili badania finansowane z budżetów państwowych i połączyli ich wyniki w jednym banku danych.

Przywódcy krajów G8 podczas szczytu na wyspie Okinawa w lipcu 2000 roku oficjalnie ogłosili, że ludzki genom został odszyfrowany.

Według ekspertów 85% informacji jest całkowicie wiarygodnych, tj. sekwencja DNA w tej objętości została ponownie sprawdzona więcej niż jeden raz, a rozbieżności nie są już wykrywane.

Wśród najważniejszych wyników dekodowania ludzkiego genomu należy zwrócić uwagę na:

Określono przybliżoną liczbę ludzkich genów, okazało się, że jest to 23 000, a nie jak wcześniej zakładano 80 000;
genetyczne instrukcje kształtowania osobowości zajmują mniej niż dwa i pół centymetra na dwumetrowej taśmie DNA zamkniętej praktycznie w każdej komórce ciała. To, co zaskakuje samych naukowców, to jak mała część ludzkiego genomu jest bezpośrednio zaangażowana w budowę organizmu;
liczba genów niosących te instrukcje jest tylko pięć razy większa niż potrzeba do wychowania muchy;
Z 3 miliardów liter genetycznych, które składają się na ludzkie geny tworzące DNA, 99,9% jest takich samych. Tylko jedna dziesiąta procenta to nasza indywidualność, która czyni nas tym, kim jesteśmy - piękni i niezbyt dobrzy, zdrowi lub chorzy, mądrzy lub głupi, mili lub odwrotnie okrutni;
żeńskie jajo jest również głównym źródłem innowacji ewolucyjnych;
męskie plemniki, które zawierają dwa razy więcej mutacji niż żeńskie komórki jajowe, są przede wszystkim odpowiedzialne za błędy genetyczne.

Ponadto realizacja międzynarodowego projektu „Human Genome” dała impuls do rozwoju zaawansowanych technologii w różnych gałęziach przemysłu, doprowadziła do pojawienia się nowych podejść w badaniach wirusologii, immunologii, farmakologii i medycyny.

Pojawiła się nowa branża - farmakogenetyka.

Osiągnięcia genetyków mogą być z powodzeniem wykorzystywane w kryminalistyce i medycynie sądowej do identyfikacji osób. Opracowano metodę „genetycznego odcisku palca”.

Za pomocą sekwencji DNA można określić stopień pokrewieństwa ludzi, a za pomocą mitochondrialnego DNA można dokładnie ustalić pokrewieństwo matki.

Równolegle z dekodowaniem ludzkiego genomu w oparciu o te same nowoczesne metody, całkowicie odczytano genomy takich klasycznych obiektów genetycznych, jak muszka owocowa i nicienie glist.

W ten sposób położono początek tworzenia jednego pola informacji genomowej, co jest niezwykle ważne zarówno dla badania funkcji niektórych genów, jak i dla zrozumienia mechanizmu ewolucji.

Okazało się, że ludzie różnią się nieco złożonością od robaka, który ma w swoim genomie 20 000 genów. Geny, które pełnią podobne funkcje u Drosophila, robaka i człowieka, mają ze sobą wiele wspólnego.

Technika dekodowania struktury genomu umożliwiła odczytanie kodów genetycznych ponad 30 mikroorganizmów chorobotwórczych, w tym czynników wywołujących dżumę, cholerę i inne wirusy. Znaleziono gen, którego mutacja może chronić osobę przed zakażeniem wirusem niedoboru odporności.

Należy jednak podkreślić, że ogłoszone jako zakończone badania nad ustaleniem sekwencji nukleotydów w DNA nie są jeszcze dekodowaniem genomu.

Zasadniczo ważny, ale tylko początkowy, technologiczny etap dekodowania genomu został zakończony. Rozszyfrować to zrozumieć znaczenie tego, co jest napisane.

Jednak nadal istnieje napisany długi, długi tekst, składający się z około 3 miliardów liter. Ale naukowcy nie w pełni rozumieją ten „pismo klinowe”. Istnieją już pewne informacje o niektórych częściach DNA, o innych nic nie wiadomo.

Zbadano budowę co najwyżej 6-8 tysięcy genów, ale to tylko część genomu. Istnienia 90% genów i kodowanych przez nie cząsteczek białek, które regulują pracę ludzkiego organizmu, naukowcy wciąż nawet nie podejrzewali.

Mając strukturę strukturalną DNA, możesz przejść do głównego etapu pracy - badania nieznanych regionów DNA, rozpoznawania nieznanych genów i ich funkcji w organizmie. Konieczne jest ustalenie, jakie substancje biologicznie czynne i ważne dla prawidłowego metabolizmu kodują.

Jeśli choroba okaże się dziedziczna, znając mechanizm patologii, czyli do czego prowadzi ta lub inna mutacja, będzie można znaleźć podejścia do leczenia.

Jeśli mutacja skutkuje brakiem białka, białko to jest uzupełniane przez jedzenie lub zastrzyk. Ponadto białko jest aktywowane lub dezaktywowane przez leki lub metody terapii genowej. W Ameryce ten program jest już wdrażany dla wszystkich znanych mutacji w znanych genach.

W Rosji diagnozuje się obecnie około 30 chorób dziedzicznych. Jednak ważne jest nie tylko określenie funkcji konkretnego genu, ale także zrozumienie, jak zachowuje się on przez całe życie.

Nie wystarczy wiedzieć, że funkcją genu hemoglobiny jest przenoszenie tlenu, trzeba wiedzieć, dlaczego zdolność białka do wiązania tlenu słabnie wraz z wiekiem i co dzieje się w genie. To wszystko również musi być dokładnie przestudiowane.

Zdaniem ekspertów ostateczne odszyfrowanie ludzkiego genomu może zająć co najmniej 100 lat. Czego można oczekiwać od badań genomicznych w ciągu najbliższych 40 lat?

Oto prognoza Francisa Collinsa, szefa Human Genome Program (USA).

Badania genetyczne, środki zapobiegawcze zmniejszające ryzyko choroby. Terapię genową stosuje się w leczeniu do 25 chorób dziedzicznych.

Pielęgniarki zaczynają wykonywać medyczne procedury genetyczne. Powszechnie dostępna jest diagnostyka preimplantacyjna.

W Stanach Zjednoczonych obowiązują przepisy, które zapobiegają dyskryminacji genetycznej i zachowują poufność. Praktyczne zastosowania genomiki nie są dostępne dla wszystkich.
lut 2020

Na rynku pojawiają się leki na cukrzycę, nadciśnienie i inne choroby, opracowane na podstawie informacji genomowych.

Opracowywana jest terapia nowotworowa, która w szczególności ukierunkowana jest na właściwości komórek rakowych w niektórych nowotworach.

Farmakogenomika staje się powszechnym podejściem do projektowania wielu leków.

Zmiany w sposobie diagnozowania chorób psychicznych, pojawienie się nowych metod ich leczenia, zmiana stosunku społeczeństwa do takich chorób. Praktyczne zastosowania genomiki wciąż nie są wszędzie dostępne.

Wykazanie bezpieczeństwa terapii genowej na poziomie komórek zarodkowych z wykorzystaniem technologii rekombinacji homologicznej.

Sekwencjonowanie całego genomu osobnika stanie się rutyną i będzie kosztować około 1000 dolarów.

Skatalogowane są geny zaangażowane w proces starzenia. Trwają badania kliniczne mające na celu zwiększenie maksymalnej oczekiwanej długości życia osoby.

Eksperymenty laboratoryjne na ludzkich komórkach zostały zastąpione eksperymentami na modelach komputerowych.

Główne obszary opieki zdrowotnej i terapii opierają się na genomice.
Predyspozycje do większości chorób są określane jeszcze przed urodzeniem.

Dostępna jest skuteczna medycyna zapobiegawcza, biorąc pod uwagę cechy jednostki.
Choroby są wcześnie identyfikowane poprzez monitorowanie molekularne.

W przypadku wielu chorób dostępna jest terapia genowa, której celem jest naprawienie „chorych genów” lub zastąpienie „uszkodzonych” genów „zdrowymi”.

Średnia długość życia wyniesie 90 lat.

W 2007 roku uruchomiono kolejny międzynarodowy projekt o nazwie „Encyklopedia DNA” (Encode). Przez pięć lat naukowcy byli w stanie przeanalizować wszystkie 3 miliardy par kodu genetycznego, które składają się na ludzkie DNA.

Analizę DNA przeprowadziło ponad 400 specjalistów z 32 laboratoriów naukowych w Wielkiej Brytanii, USA, Singapurze, Hiszpanii i Japonii.

Międzynarodowa grupa genetyków odkryła, że ogromna część ludzkiego kodu genetycznego, który wcześniej uważano za niefunkcjonalny, jest aktywna.

Stało się to jasne po tym, jak eksperci uzyskali najdokładniejszą mapę ludzkiego genomu w historii, dekodując prawie 100% nici DNA.

Do tej pory naukowcy skupiali się głównie na genach kodujących białko. Stanowiły tylko 2% genomu. W tym samym czasie reszta masy, z której składa się DNA, została całkowicie przeoczona, ponieważ wcześniej uważano, że jest nieaktywna, a eksperci nazywali ją nawet „śmieciowym genomem”.

Naukowcy odkryli, że tylko około 1% genomu ma znaczenie semantyczne. Wszystkie inne regiony DNA podają instrukcje umożliwiające realizację tego 1%. Sami nie niosą informacji, ale wskazują, w którym momencie ten lub inny gen powinien działać. Oznacza to, że są rodzajem przełączników.

Mówiąc obrazowo, jest jak książka z akcją opisaną na czterech stronach, w której nie ma oznaczenia głównych bohaterów, miejsca akcji, sekwencji wydarzeń.

Wyniki tych badań podstawowych mają ogromne znaczenie dla biologii ogólnej, ponieważ rzucają światło na mechanizmy implementacji informacji genetycznej na poziomie całego genomu.

Sekwencjonowanie genomu pozwoli na stworzenie skutecznych leków DNA, które ostatecznie doprowadzą do powstania nowych skutecznych metod leczenia wielu chorób.

Oczywiście osiągnięcia genetyków mają wielu zwolenników i przeciwników. W szczególności konserwatyzm i odrzucenie innowacji związane są przede wszystkim z obawą przed nieprzewidywalnością wyników.

Ponadto istnieje poważny problem psychologiczny. Odkrycia genetyków w pewnym stopniu wpływają na światopogląd człowieka.

Istnieje realna okazja, aby zajrzeć do wnętrza człowieka i coś tam naprawić. Ludzie zaczynają czuć się bezradnymi uczestnikami eksperymentu. Wielu boi się nieoczekiwanego, przytłaczającego wyniku, boją się dowiedzieć o sobie takich rzeczy, które mogą zmienić samą ideę człowieka i jego miejsce we współczesnym świecie.

Tak więc, aby wyeliminować wszelkie przeszkody do długiego życia, konieczne jest rozwiązanie następujących problemów za pomocą ludzkiego genomu w najbliższej przyszłości:

Skataloguj geny zaangażowane w proces starzenia;
wykluczyć mutacje chromosomowe i mutacje w mitochondriach;
dowiedz się, jak w pełni uzupełnić utratę komórek;
rozwiązać problem usuwania szczątków wewnątrz- i zewnątrzkomórkowych;
pozbyć się wiązań krzyżowych pozakomórkowych.

Wykorzystanie potencjalnych możliwości komórek macierzystych oraz rozwój nanotechnologii pomoże rozwiązać te problemy.

Należy zauważyć, że ważną cechą naszej pamięci genetycznej jest to, że przechowuje ona „archiwum” całego naszego życia.

Podobno są informacje o tym, jak byłeś w dzieciństwie i jak wyglądałeś w młodości, w czym osiągnąłeś dojrzałość, jak wyglądasz i jakie jest teraz nasze zdrowie.

Komórki prawdopodobnie "zapamiętują" wszystkie fizyczne kopie twojego ciała, od urodzenia do dnia dzisiejszego.

Pozostało już tylko nauczyć się odnajdywać te kopie i wracać do nich, uruchamiając odpowiednie programy.

Ludzki genom- międzynarodowy program, którego ostatecznym celem jest określenie sekwencji nukleotydów ( sekwencjonowanie) całego ludzkiego genomowego DNA, a także identyfikacja genów i ich lokalizacja w genomie ( mapowanie).

Pierwotny pomysł projektu zrodził się w: 1984 wśród grupy fizyków, którzy pracowali w Departamencie Energii USA i chcieli zająć się innym problemem po zakończeniu prac w ramach projektów jądrowych. V 1988 Wspólny Komitet, w skład którego wchodził Departament Energii USA i Narodowy Instytut Zdrowia, przedstawił obszerny projekt, który oprócz sekwencjonowania ludzkiego genomu obejmował kompleksowe badanie genetyki bakterii, drożdży, nicieni, muszek owocowych i myszy (organizmy te są szeroko stosowane jako systemy modelowe w badaniach genetyki człowieka). Ponadto przedstawiono szczegółową analizę kwestii etycznych i społecznych powstałych w związku z pracami nad projektem. Komitetowi udało się przekonać Kongres do przeznaczenia 3 miliardów dolarów na projekt (jeden nukleotyd DNA - za jednego dolara), w którym noblista, który został szefem projektu odegrał znaczącą rolę J. Watson... Wkrótce do projektu dołączyły inne kraje (Anglia, Francja, Japonia itd.). W Rosji, w 1988 roku, pomysł sekwencjonowania ludzkiego genomu został zaproponowany przez akademika AA Baev, i w 1989 W naszym kraju zorganizowano radę naukową w ramach Programu Ludzkiego Genomu.

W 1990 r. Międzynarodowa Organizacja Badań Genomu Ludzkiego ( HUGO), którego wiceprezes przez kilka lat był pracownikiem naukowym AD Mirzabekov... Od samego początku prac nad projektem genomicznym naukowcy byli zgodni co do otwartości i dostępności wszystkich informacji otrzymywanych dla jego uczestników, niezależnie od ich wkładu i narodowości. Wszystkie 23 ludzkie chromosomy były wspólne dla uczestniczących krajów. Rosyjscy naukowcy musieli zbadać strukturę 3. i 19. chromosomu. Wkrótce fundusze na te prace w naszym kraju zostały obcięte, a Rosja nie wzięła realnego udziału w sekwencjonowaniu. Program badań genomicznych w naszym kraju został całkowicie przebudowany i skoncentrowany na nowej dziedzinie - bioinformatyce, która stara się zrozumieć i pojąć wszystko, co już zostało odszyfrowane metodami matematycznymi. Prace miały być ukończone za 15 lat, tj. do około 2005 roku. Jednak tempo sekwencjonowania rosło z każdym rokiem i jeśli w pierwszych latach na całym świecie wynosił kilka milionów par nukleotydów rocznie, to pod koniec 1999 roku prywatna firma amerykańska „Celera” prowadzone przez J.Venter, dekoduje co najmniej 10 milionów par zasad dziennie. Udało się to osiągnąć dzięki temu, że sekwencjonowanie zostało przeprowadzone przez 250 zrobotyzowanych jednostek; pracowali przez całą dobę, funkcjonowali w trybie automatycznym i natychmiast przekazywali wszystkie informacje bezpośrednio do banków danych, gdzie były usystematyzowane, opisywane i udostępniane naukowcom na całym świecie. Ponadto Celera szeroko wykorzystywała dane uzyskane w ramach Projektu przez innych uczestników, a także różnego rodzaju dane wstępne. 6 kwietnia 2000 r. odbyło się posiedzenie Komitetu Naukowego Kongresu Stanów Zjednoczonych, na którym Venter ogłosił, że jego firma zakończyła dekodowanie sekwencji nukleotydowej wszystkich znaczących fragmentów ludzkiego genomu oraz że wstępne prace nad opracowaniem sekwencja nukleotydów wszystkich genów (zakładano, że jest ich 80 tys. i zawierają około 3 miliardy nukleotydów) jest ostatecznie zakończona.

Raport powstał w obecności przedstawiciela HUGO, czołowego specjalisty sekwencjonowania, dr R. Watersona. Genom odszyfrowany przez Celerę należał do anonimowego mężczyzny; zawierały zarówno chromosomy X, jak i Y, a firma HUGO wykorzystywała w swoich badaniach materiał od różnych osób. Przeprowadzono negocjacje między Venter i HUGO w celu wspólnego opublikowania wyników, ale zakończyły się niepowodzeniem z powodu nieporozumień dotyczących tego, co liczy się jako zakończenie dekodowania genomu. Według Celery można to powiedzieć tylko wtedy, gdy geny są w pełni zsekwencjonowane i wiadomo, jak rozszyfrowane segmenty znajdują się w cząsteczce DNA. Wymóg ten spełniły wyniki Celery, natomiast wyniki HUGO nie pozwoliły na jednoznaczne określenie względnego położenia dekodowanych obszarów. W rezultacie w lutym 2001 w wydaniach specjalnych dwóch najbardziej renomowanych czasopism naukowych, Nauka i Natura, wyniki badań Celera i HUGO zostały opublikowane osobno i podano pełne sekwencje nukleotydowe genomu ludzkiego, obejmujące około 90% jego długości.

Badania nad ludzkim genomem „wyciągnęły” sekwencjonowanie genomów ogromnej liczby innych organizmów, znacznie prostsze; bez projektu genomicznego dane te zostałyby uzyskane znacznie później iw znacznie mniejszej objętości. Ich dekodowanie odbywa się w coraz szybszym tempie. Pierwszym dużym sukcesem było pełne mapowanie w 1995 genom bakterii Haemophilus influenzae, później całkowicie odszyfrowano genomy ponad 20 bakterii, w tym czynników wywołujących gruźlicę, tyfus, kiłę itp. 1996 zmapował genom pierwszej komórki eukariotycznej (komórki zawierającej uformowane jądro) - drożdże i w 1998 po raz pierwszy zsekwencjonowano genom wielokomórkowego organizmu - glisty Caenorhabolits elegans ( nicienie). Zakończono dekodowanie genomu pierwszego owada - muszki owocowej muszki owocówki i pierwsza roślina - Arabidopsis... Osoba ustaliła już strukturę dwóch najmniejszych chromosomów - 21 i 22. Wszystko to położyło podwaliny pod stworzenie nowego kierunku w biologii - genomika porównawcza.

Znajomość genomów bakterii, drożdży i nicieni daje biologom ewolucyjnym wyjątkową okazję do porównywania nie pojedynczych genów lub ich zespołów, ale całych genomów. Te gigantyczne ilości informacji dopiero zaczynają być rozumiane i nie ma wątpliwości, że w ewolucji biologicznej pojawią się nowe koncepcje. Tak więc wiele „osobistych” genów nicieni, w przeciwieństwie do genów drożdży, jest najprawdopodobniej związanych z interakcjami międzykomórkowymi, które są charakterystyczne dla organizmów wielokomórkowych. Człowiek ma tylko 4–5 razy więcej genów niż nicienie, dlatego niektóre z jego genów powinny mieć „krewnych” wśród znanych już genów drożdży i robaków, co ułatwia poszukiwanie nowych genów człowieka. Funkcje nieznanych genów nicieni są znacznie łatwiejsze do zbadania niż podobnych genów ludzkich: łatwo dokonać w nich zmian (mutacji) lub je wyłączyć, jednocześnie śledząc zmiany we właściwościach organizmu. Po zidentyfikowaniu biologicznej roli produktów genów w robaku, możliwe jest ekstrapolowanie tych danych na ludzi. Innym podejściem jest tłumienie aktywności genów za pomocą specjalnych inhibitorów i śledzenie zmian w zachowaniu organizmu.

Bardzo interesująca wydaje się kwestia stosunku regionów kodujących i niekodujących w genomie. Jak pokazuje analiza komputerowa, u C. elegans w przybliżeniu równe udziały - odpowiednio 27 i 26% - zajmują w genomie eksony (regiony genów, w których rejestrowana jest informacja o strukturze białka lub RNA) i introny (regiony genów które nie zawierają takich informacji i są wycinane przy tworzeniu dojrzałego RNA). Pozostałe 47% genomu znajduje się w powtórzeniach, regionach międzygenowych itp. na DNA o nieznanych funkcjach. Porównując te dane z genomem drożdży i genomem człowieka, zobaczymy, że proporcja regionów kodujących w genomie gwałtownie spada w trakcie ewolucji: jest bardzo wysoka u drożdży i bardzo mała u ludzi. Istnieje paradoks: ewolucja eukariontów od form niższych do wyższych wiąże się z „rozcieńczeniem” genomu – na jednostkę długości DNA jest coraz mniej informacji o strukturze białek i RNA, a coraz więcej informacji „o nic”, w rzeczywistości po prostu przez nas źle zrozumiane i nieprzeczytane. Wiele lat temu F. Crick, jeden z autorów „podwójnej helisy” – modelu DNA – nazwał to DNA „samolubnym” lub „śmieciowym”. Być może jakaś część ludzkiego DNA naprawdę należy do tego typu, ale teraz jest jasne, że większość „egoistycznego” DNA jest zachowana w toku ewolucji, a nawet wzrasta; z jakiegoś powodu daje właścicielowi korzyści ewolucyjne.

Innym ważnym wynikiem o ogólnym znaczeniu biologicznym (i praktycznym) jest: zmienność genomu... Ogólnie rzecz biorąc, ludzki genom jest wysoce konserwatywny. Zawarte w nim mutacje mogą albo go uszkodzić, a następnie prowadzą do takiej czy innej defektu lub śmierci organizmu, albo okazują się neutralne. Te ostatnie nie podlegają selekcji, ponieważ nie mają manifestacji fenotypowej. Mogą jednak rozprzestrzeniać się w populacji, a jeśli ich udział przekracza 1%, to o tym mówią wielopostaciowość(różnorodność) genomu. W ludzkim genomie jest wiele regionów, które różnią się tylko jednym lub dwoma nukleotydami, ale są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Z jednej strony to zjawisko przeszkadza badaczowi, bo musi się dowiedzieć, czy istnieje prawdziwy polimorfizm, czy jest to tylko błąd w sekwencjonowaniu, a z drugiej stwarza niepowtarzalną okazję do molekularnej identyfikacji pojedynczego organizmu . Z teoretycznego punktu widzenia zmienność genomu stanowi podstawę genetyki populacyjnej, która wcześniej opierała się na danych czysto genetycznych i statystycznych.

Zarówno naukowcy, jak i społeczeństwo pokładają największe nadzieje w możliwości wykorzystania wyników sekwencjonowania ludzkiego genomu do leczenia chorób genetycznych... Do tej pory na świecie zidentyfikowano wiele genów odpowiedzialnych za wiele chorób człowieka, w tym tak poważne jak choroba Alzheimera, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, pląsawica Huntingtona, dziedziczny rak piersi i jajnika. Struktury tych genów zostały całkowicie rozszyfrowane, a same zostały sklonowane. W 1999 roku ustalono strukturę chromosomu 22 i określono funkcje połowy jego genów. Wady w nich związane są z 27 różnymi chorobami, w tym schizofrenią, białaczką szpikową i trisomią 22 – drugą najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. Najskuteczniejszym sposobem leczenia takich pacjentów byłoby zastąpienie wadliwego genu zdrowym. W tym celu po pierwsze konieczne jest poznanie dokładnej lokalizacji genu w genomie, a po drugie, aby gen dostał się do wszystkich komórek ciała (a przynajmniej do większości), a jest to niemożliwe przy nowoczesnych technologiach. Ponadto nawet niezbędny gen, który dostał się do komórki, jest przez nią natychmiast rozpoznawany jako obcy i próbuje się go pozbyć. W ten sposób można „wyleczyć” tylko część komórek i tylko na chwilę. Kolejną poważną przeszkodą w stosowaniu terapii genowej jest wielogenowy charakter wielu chorób, m.in. są uwarunkowane więcej niż jednym genem. Trudno więc oczekiwać masowego wykorzystania terapii genowej w najbliższej przyszłości, chociaż istnieją już udane przykłady tego rodzaju: można było osiągnąć znaczne złagodzenie stanu dziecka cierpiącego na ciężki wrodzony niedobór odporności poprzez wprowadzenie normalnych kopii uszkodzony gen. Badania w tej dziedzinie prowadzone są na całym świecie i być może sukcesy zostaną osiągnięte wcześniej niż oczekiwano, tak jak miało to miejsce w przypadku sekwencjonowania ludzkiego genomu.

Innym ważnym zastosowaniem wyników sekwencjonowania jest identyfikacja nowych genów i identyfikacja tych spośród nich, które determinują predyspozycje do niektórych chorób. Tak więc istnieją dowody na genetyczne predyspozycje do alkoholizmu i narkomanii, odkryto już siedem genów, których defekty prowadzą do nadużywania substancji. Pozwoli to na wczesną (a nawet prenatalną) diagnozę chorób, do których predyspozycje zostały już ustalone.

Inne zjawisko bez wątpienia znajdzie szerokie zastosowanie: odkryto, że różne allele tego samego genu mogą powodować różne reakcje ludzi na leki. Firmy farmaceutyczne planują wykorzystać te dane do produkcji leków dla różnych populacji pacjentów. Pomoże to uniknąć skutków ubocznych terapii i zmniejszy miliony kosztów. Powstaje zupełnie nowy przemysł - farmakogenetyka, który bada, jak pewne cechy struktury DNA mogą wpływać na skuteczność leczenia. Pojawią się zupełnie nowe podejścia do tworzenia leków, oparte na odkryciu nowych genów i badaniu ich produktów białkowych. Umożliwi to przejście od nieskutecznej metody „prób i błędów” do ukierunkowanej syntezy substancji leczniczych.

Ważnym praktycznym aspektem zmienności genomu jest możliwość osobistej identyfikacji... Czułość metod „genomowego odcisku palca” jest taka, że wystarczy jedna kropla krwi lub śliny, jeden włos, aby z absolutną pewnością nawiązać więzi rodzinne między ludźmi (99,9%). Po zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu ta metoda, która wykorzystuje obecnie nie tylko specyficzne markery w DNA, ale także polimorfizm pojedynczego nukleotydu, stanie się jeszcze bardziej niezawodna. Zmienność genomu dała początek genomice - etnogenomika... Grupy etniczne zamieszkujące Ziemię mają pewne grupowe cechy genetyczne charakterystyczne dla tego etnosu. Uzyskane w wielu przypadkach informacje mogą potwierdzić lub obalić pewne hipotezy krążące w ramach dyscyplin takich jak etnografia, historia, archeologia, językoznawstwo. Innym ciekawym kierunkiem jest paleogenomika badanie starożytnego DNA odzyskanego ze szczątków znalezionych na cmentarzyskach i kurhanach.

Finansowanie „rasy genomowej” i udział w niej tysięcy specjalistów opierało się przede wszystkim na postulacie, że odszyfrowanie sekwencji nukleotydowej DNA może rozwiązać fundamentalne problemy genetyki. Okazało się jednak, że tylko 3% ludzkiego genomu koduje białka i bierze udział w regulacji działania genów podczas rozwoju. Jakie są funkcje pozostałych regionów DNA i czy w ogóle istnieją, pozostaje całkowicie niejasne. Około 10% ludzkiego genomu składa się z tak zwanych elementów Alu o długości 300 pz. Pojawiły się znikąd w toku ewolucji u naczelnych i tylko u nich. Kiedyś u ludzi rozmnożyły się do pół miliona kopii i rozprzestrzeniły się wzdłuż chromosomów w najdziwniejszy sposób, czasami tworząc skrzepy, a następnie przerywając geny.

Kolejny problem dotyczy samych regionów kodujących DNA. W czysto molekularno-komputerowej analizie wyniesienie tych regionów do rangi genów wymaga spełnienia kryteriów czysto formalnych: czy zawierają znaki interpunkcyjne niezbędne do odczytania informacji, czy nie, tj. czy jest na nich syntetyzowany określony produkt genowy i co to jest. Jednocześnie rola, czas i miejsce działania większości potencjalnych genów są nadal niejasne. Według Ventera określenie funkcji wszystkich genów może zająć co najmniej sto lat.

Następnie musisz uzgodnić, w co zainwestować w samą koncepcję „genomu”. Często genom rozumiany jest jedynie jako materiał genetyczny jako taki, ale z punktu widzenia genetyki i cytologii to nie tylko budowa elementów DNA, ale także charakter połączeń między nimi, decyduje o tym, jak geny będą działać i jak będą działać. indywidualny rozwój będzie przebiegał w określonych warunkach środowiskowych. I wreszcie nie można nie wspomnieć o zjawisku tzw „Dziedziczenie niekanoniczne”, który zwrócił uwagę w związku z epidemią „choroby szalonych krów”. Choroba zaczęła rozprzestrzeniać się w Wielkiej Brytanii w latach 80. po dodaniu przetworzonych głów owiec do paszy dla krów, wśród których były owce chore na trzęsawkę (choroba neurodegeneracyjna). Podobną chorobę zaczęto przenosić na ludzi, którzy jedli mięso chorych krów. Stwierdzono, że czynnikiem zakaźnym nie jest DNA ani RNA, ale białka prionowe. Wnikając do komórki gospodarza, zmieniają konformację normalnych białek analogowych. Zjawisko prionów stwierdzono również w drożdżach.

Tak więc próba przedstawienia dekodowania genomu jako problemu czysto naukowego i technicznego jest nie do utrzymania. Tymczasem taki pogląd jest szeroko propagowany nawet przez bardzo autorytatywnych naukowców. Więc, w książce „Kodeks Kodów” (Kodeks Kodów, 1993) W. Gilbert, który odkrył jedną z metod sekwencjonowania DNA, twierdzi, że określenie sekwencji nukleotydów całego ludzkiego DNA doprowadzi do zmian w naszych wyobrażeniach na temat nas samych. „Na jednej płycie CD można nagrać trzy miliardy par zasad. I każdy może wyjąć swój dysk z kieszeni i powiedzieć: „Oto jestem!” Tymczasem konieczne jest poznanie nie tylko kolejności ogniw w łańcuchu DNA, a nie tylko wzajemnego rozmieszczenia genów i ich funkcji. Ważne jest poznanie charakteru powiązań między nimi, który decyduje o tym, jak geny będą działać w określonych warunkach – wewnętrznych i zewnętrznych. Rzeczywiście, wiele ludzkich chorób spowodowanych jest nie wadami samych genów, ale naruszeniem ich skoordynowanych działań, systemu ich regulacji.

Rozszyfrowanie genomu ludzi i innych organizmów nie tylko doprowadziło do postępu w wielu dziedzinach biologii, ale także przyniosło wiele problemów. Jednym z nich jest idea „paszportu genetycznego”, który wskaże, czy dana osoba nosi mutację niebezpieczną dla zdrowia. Zakłada się, że informacje te będą poufne, ale nikt nie może zagwarantować, że informacje nie wyciekną. Był już precedens dla „certyfikacji genetycznej” Afroamerykanów w celu ustalenia, czy są nosicielami genu hemoglobiny zawierającego mutację związaną z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Mutacja ta jest powszechna w Afryce w regionach malarii i jeśli jest obecna w jednym allelu, zapewnia nosicielowi odporność na malarię, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie (homozygoty) umierają we wczesnym dzieciństwie. W 1972 roku, w ramach walki z malarią, wydano ponad 100 milionów dolarów na „paszportowanie”, inni zaczynają je dostrzegać; b) pojawiły się nowe formy segregacji – odmowa zatrudnienia. Obecnie niektóre towarzystwa ubezpieczeniowe przeznaczają środki na badania DNA pod kątem wielu chorób, a jeśli przyszli rodzice, nosiciele niechcianego genu, nie zgodzą się na przerwanie ciąży i mają chore dziecko, można im odmówić pomocy społecznej.

Kolejnym niebezpieczeństwem są eksperymenty nad transgenezą, tworzeniem organizmów z przeszczepionymi genami innych gatunków oraz rozprzestrzenianiem się takich „chimer” w środowisku. Szczególnym niebezpieczeństwem jest tutaj nieodwracalność procesu. Jeśli elektrownia jądrowa może zostać zamknięta, można zaprzestać stosowania DDT i aerozoli, to nie da się usunąć nowego organizmu z systemu biologicznego. Mobilne geny odkryte przez McClintocka w roślinach i podobnych plazmidach mikroorganizmów są przekazywane w naturze z gatunku na gatunek. Gen szkodliwy lub użyteczny (z punktu widzenia człowieka) dla jednego gatunku może w końcu przenieść się do innego gatunku i zmienić charakter swojego działania w nieprzewidywalny sposób. W Ameryce potężna firma biotechnologiczna Monsanto stworzyła odmianę ziemniaka, która zawiera gen bakteryjny kodujący toksynę zabijającą larwy stonki ziemniaczanej. Twierdzi się, że białko to jest nieszkodliwe dla ludzi i zwierząt, ale kraje europejskie nie wyraziły zgody na hodowlę tej odmiany w swoim kraju. Ziemniaki są testowane w Rosji. Eksperymenty z roślinami transgenicznymi zapewniają najściślejszą izolację poletek z roślinami doświadczalnymi, ale na chronionych polach z roślinami transgenicznymi w Instytucie Fitopatologii w Golicynie pod Moskwą robotnicy remontowi wykopywali ziemniaki i jedli je właśnie tam. Na południu Francji gen odporności na owady „przeskoczył” z roślin uprawnych na chwasty. Innym przykładem niebezpiecznej transgenezy jest wypuszczanie łososia do jezior Szkocji, który przybiera na wadze 10 razy szybciej niż zwykły łosoś. Istnieje niebezpieczeństwo, że ten łosoś wyląduje w oceanie i zakłóci ustabilizowaną równowagę populacji innych gatunków ryb.

Tak sformułował prognozę F. Collins, szef Human Genome Program (USA).

2010 rok

Testy genetyczne, środki zapobiegawcze zmniejszające ryzyko choroby oraz terapia genowa do 25 chorób dziedzicznych. Pielęgniarki zaczynają wykonywać zabiegi medyczno-genetyczne. Diagnostyka preimplantacyjna jest szeroko dostępna, a ograniczenia tej metody są szeroko dyskutowane. W Stanach Zjednoczonych obowiązują przepisy, które zapobiegają dyskryminacji genetycznej i zachowują poufność. Praktyczne zastosowania genomiki nie są dostępne dla wszystkich, zwłaszcza w krajach rozwijających się.

2020 rok

Na rynku pojawiają się leki na cukrzycę, nadciśnienie i inne choroby, opracowane na podstawie informacji genomowych. Terapia onkologiczna ukierunkowana na właściwości komórek nowotworowych. Farmakogenomika staje się powszechnym podejściem do projektowania wielu leków. Zmiany w sposobie diagnozowania chorób psychicznych, pojawienie się nowych metod ich leczenia, zmiana stosunku społeczeństwa do takich chorób. Wykazanie bezpieczeństwa terapii genowej na poziomie komórek zarodkowych z wykorzystaniem technologii rekombinacji homologicznej.

2030 rok

Sekwencjonowanie całego genomu osobnika stanie się rutynową procedurą, która kosztuje mniej niż 1000 USD. Skatalogowane są geny zaangażowane w proces starzenia. Trwają badania kliniczne mające na celu zwiększenie maksymalnej oczekiwanej długości życia osoby.

Eksperymenty laboratoryjne na ludzkich komórkach zostały zastąpione eksperymentami na modelach komputerowych. Masowe ruchy przeciwników zaawansowanych technologii w Stanach Zjednoczonych i innych krajach stają się coraz bardziej aktywne.

2040 rok

Wszystkie powszechnie stosowane środki ochrony zdrowia opierają się na genomice. Predyspozycje do większości chorób są określane (w / przed urodzeniem).

Dostępna jest skuteczna medycyna zapobiegawcza, biorąc pod uwagę cechy jednostki. Choroby są wcześnie wykrywane przez monitorowanie molekularne.

W przypadku większości chorób dostępna jest terapia genowa.

Zastąpienie leków produktami genów wytwarzanymi przez organizm w odpowiedzi na terapię. Dzięki środkom społeczno-gospodarczym średnia długość życia wyniesie 90 lat. Toczy się poważna debata na temat zdolności człowieka do kontrolowania własnej ewolucji.

Jak każde odkrycie naukowe, dekodowanie ludzkiego genomu doprowadziło do pojawienia się nowych ważnych dziedzin naukowych, których szybki rozwój oznaczał początek XXI wieku - genomika funkcjonalna, różnorodność genomu ludzkiego, etyczne, prawne i społeczne aspekty człowieka badania nad genomem (etyczne implikacje prawne i społeczne – ELSI).

Zadaniem genomiki funkcjonalnej jest badanie funkcji nowych genów, a dokładniej zespołów genów, tzw. „sieci genów” w normalnym rozwoju narządów, tkanek oraz w różnych chorobach. Badanie różnorodności genetycznej rzuca światło na ewolucję człowieka, problemy etnogenezy, tj. pochodzenie ras, narodowości, grup etnicznych itp. Są one szczególnie ważne dla wyjaśnienia dziedzicznej predyspozycji osoby do różnych, w tym najczęstszych chorób. Na obecnym etapie duże znaczenie mają badania nad sposobami adaptacji człowieka do poważnych zmian w medycynie i społeczeństwie, spowodowanych gwałtownie postępującą „genetyzacją” ludzkości.

Jednym z najważniejszych wyników badań genomu ludzkiego jest pojawienie się i szybki rozwój nowego kierunku nauk medycznych - medycyny molekularnej - medycyny opartej na diagnostyce, leczeniu i profilaktyce chorób dziedzicznych i niedziedzicznych z wykorzystaniem samych genów , a dokładniej kwasy nukleinowe. Czym różni się medycyna molekularna od medycyny konwencjonalnej? Przede wszystkim wszechstronność diagnostyki opartej na dokładnych metodach analizy samych genów. Jej ukierunkowanie profilaktyczne, czyli umiejętność diagnozowania lub przewidywania choroby z dużym prawdopodobieństwem (medycyna predykcyjna). Wyraźnie wyrażona indywidualność leczenia (leki należy dobierać dla każdego pacjenta ściśle indywidualnie). Wreszcie wykorzystanie samych genów i ich produktów do leczenia różnych chorób dziedzicznych i niedziedzicznych (terapia genowa). Czym jest medycyna predykcyjna? Jak pokazują wyniki analizy porównawczej, częstość indywidualnej zmienności w strukturze molekularnej genomów różnych osób wynosi około 0,1%. Oznacza to, że takie różnice (podstawienia poszczególnych liter) są bardzo częste – w przybliżeniu co 400 znaków, co implikuje obecność 9 000 000 podstawień dla każdego genomu. Ważne jest, aby takie warianty często znajdowały się w samych genach. Ich wynikiem mogą być substytucje liter w kodzie genetycznym (polimorfizmy), w wyniku których syntetyzowane są białka o nietypowych, często silnie zmienionych właściwościach, odbiegających od normalnych. Obecność takich funkcjonalnie różnych białek (izoenzymów), hormonów itp. tworzy unikalny wzór biochemiczny dla każdej osoby.

Takie podstawienia w genach (polimorfizmy) nie zawsze są neutralne. One, a raczej produkty takich genów, z reguły działają mniej wydajnie i narażają osobę na konkretną chorobę. Szczególnie żywo tę ideę wyraził Francis Collins, dyrektor Międzynarodowego Programu Genomu Ludzkiego: „Nikt z nas nie jest doskonały. Coraz więcej testów genetycznych jest dostępnych i każdy z nas ostatecznie odkrywa w sobie mutację, która predysponuje do jakiegoś rodzaju choroby.” Rzeczywiście, to za pomocą testów genetycznych u osoby w każdym wieku, a jeśli to konieczne nawet w macicy, można ustalić predyspozycje do określonej choroby. W tym przypadku oczywiście nie wszystkie są badane, ale tylko niektóre geny (geny „predyspozycji”, czyli geny, których polimorfizmy (mutacje) są zgodne z życiem, ale pod pewnym niekorzystnym wpływem czynników zewnętrznych (leki, dieta, zanieczyszczenie wody, powietrza itp.) itp.) lub produkty innych genów mogą być przyczyną różnych, tak zwanych chorób wieloczynnikowych.Jest to rozszyfrowanie elementów składowych takich sieci genów w różnych chorobach, wyjaśnienie roli polimorfizmów poszczególnych genów w ich powstawaniu, co stanowi gorący obszar medycyny predykcyjnej.

Ważnym działem medycyny predykcyjnej jest farmakogenetyka - wyjaśnienie genetycznie uwarunkowanych cech odpowiedzi jednostki na różne leki. Według niektórych danych co roku na świecie umiera ponad 100 000 osób z powodu nieprawidłowego dawkowania leków, ignorując indywidualną zmienność działania leków. Obecnie opracowano liczne testy genetyczne, które są szeroko stosowane w różnych laboratoriach i ośrodkach diagnostycznych. Niektóre z nich mają na celu identyfikację nosicieli zmutowanych genów prowadzących do różnych ciężkich chorób dziedzicznych. Testy te są szczególnie przydatne w rodzinach wysokiego ryzyka, które mają już chore dziecko. Umożliwiają znalezienie w rodzinie nosicieli odpowiednich zmutowanych genów i zapobieganie narodzinom znanego chorego dziecka po terminowej diagnozie prenatalnej (prenatalnej). Istnieje jednak duża grupa chorób neurodegeneracyjnych i niektórych chorób onkologicznych, których pierwsze objawy kliniczne obserwuje się stosunkowo późno, już u dorosłych. W przypadku takich chorób opracowano przedobjawowe metody diagnostyczne.

Obecnie, jak wynika z analizy literatury światowej, do użytku klinicznego dostępnych jest już około 150-200 testów genetycznych. Są one szeroko stosowane w różnych ośrodkach w USA i Europie Zachodniej, zwłaszcza we Francji, Wielkiej Brytanii i Niemczech. Na przykład we Francji system SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale) został opracowany i jest już stosowany w praktyce medycznej. Opiera się na komputerowej interpretacji wyników badań genetycznych, a także wyników analiz biochemicznych, serologicznych i immunologicznych. W trakcie jego realizacji wykorzystuje się już ponad 80 testów, które są przetwarzane za pomocą specjalnego programu komputerowego. Program ten wnosi szczególnie istotny wkład w Medycynę Predykcyjną. Główny nacisk kładziony jest na interpretację wyników różnych testów genetycznych, a przede wszystkim testy do badania stanu genów układu detoksykacji odpowiedzialnych za wrażliwość człowieka na różne wpływy zewnętrzne, zwłaszcza na chemikalia, leki i inne ksenobiotyki. W Wielkiej Brytanii rozpoczęto już zakrojony na dużą skalę projekt Biobank zawierające informacje genetyczne ponad 500 000 Brytyjczyków różnych ras i grup etnicznych w celu badania cukrzycy, raka, choroby Alzheimera, chorób układu krążenia. Zakłada się, że ten projekt, jeśli zostanie pomyślnie zrealizowany, stanie się początkiem nowej ery w medycynie, ponieważ z jego pomocą będzie można przewidywać i leczyć choroby w oparciu o indywidualne cechy genetyczne pacjentów.

W Estonii rozpoczął się już program masowej certyfikacji genetycznej całej populacji, a przede wszystkim młodych ludzi. Rosja nie ma jeszcze takiego programu. Jednak różne predyktywne testy genetyczne są już przeprowadzane w różnych laboratoriach i ośrodkach molekularnych w Moskwie, Petersburgu, Nowosybirsku, Tomsku i Ufie.

Naturalnie geny układu detoksykacji (są to także geny metabolizmu) to tylko jedna z wielu rodzin genów, których badanie jest ważne dla celów medycyny predykcyjnej. Istotną rolę w predyspozycjach dziedzicznych odgrywają inne geny, w szczególności geny kontrolujące transbłonowy transfer metabolitów, a także geny, których produkty odgrywają kluczową rolę w metabolizmie komórkowym (geny wyzwalające).

Tak więc, niestety, musimy przyznać, że człowiek rodzi się już z zestawem genów, które predysponują go do tej lub innej poważnej choroby. Co więcej, w każdej rodzinie iu każdej osoby nasilenie dziedzicznej predyspozycji do określonej choroby jest czysto indywidualne. Testowanie odpowiednich genów pozwala nie tylko zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku wystąpienia tych i innych chorób wieloczynnikowych, ale także zoptymalizować ich strategię leczenia.

Należy podkreślić, że dość obiektywne informacje na temat dziedzicznej predyspozycji do jakiejkolwiek choroby wieloczynnikowej, którą odziedziczyliśmy po rodzicach, można uzyskać w wyniku badania nie jednego lub dwóch, ale kilku różnych genów jednocześnie – głównych genów predyspozycji w konkretna sieć genów. Obecnie opracowano metody testowania wieloskładnikowych sieci genów dla ponad 25 chorób wieloczynnikowych. Do tego wszystkiego dodajemy: identyfikacja wszystkich ludzkich genów, odkrycie nowych sieci genów niezmiernie zwiększa możliwości genetycznego testowania predyspozycji dziedzicznych i medycznego poradnictwa genetycznego. Nowe technologie mogą w tym bardzo pomóc. W szczególności metody analizy wykorzystujące mikromacierze, które umożliwiają jednoczesne badanie tysięcy polimorfizmów genetycznych u jednej osoby lub kilku polimorfizmów jednocześnie u wielu tysięcy osób. To ostatnie podejście jest szczególnie ważne dla oceny struktury genetycznej populacji całego państwa, co jest ważne dla planowania najskuteczniejszego systemu zapobiegania częstym chorobom wieloczynnikowym.

Tak więc za pomocą testów genetycznych można uzyskać dość obiektywną informację o tym, jakie choroby już „wybrały” nas w momencie formowania się naszego genomu na początkowych etapach rozwoju embrionalnego, czyli jakich zmutowanych genów jesteśmy nosicielami z. W dzisiejszych czasach całkiem realistyczne jest stwierdzenie, w jakim stopniu unikalne cechy naszego genomu mogą stanowić realne zagrożenie dla zdrowia naszych dzieci i bliskich krewnych, mogą prowadzić nas samych do poważnych, nieuleczalnych chorób. Całość takich informacji o genomie każdej osoby pozwala mówić o indywidualnej bazie danych. Wprowadzenie diagnostyki prenatalnej (prenatalnej) chorób dziedzicznych do medycyny praktycznej, badania przesiewowe (badanie masowe) nosicielstwa zmutowanych genów oraz testy genetyczne aktywnie przyczyniają się do tworzenia baz danych dla poszczególnych osób i całych rodzin. Uzupełniony o informacje dotyczące kariotypu (zestawu chromosomów) i numeru genetycznego (unikalny kod genetyczny każdej osoby, ustalony metodami genomowego odcisku palca) i stanowi podstawę rozbudowanej indywidualnej bazy danych osoby – jej „paszportu genetycznego”). Problem polega jednak na tym, że nie każda osoba chce i jest gotowa poznać pułapki swojej dziedziczności. Nie mniej poważny jest problem obowiązkowej ścisłej poufności takich informacji. Oczywiście rozwiązanie tych i wielu innych problemów na drodze powszechnego wprowadzania osiągnięć współczesnej genetyki w życie wymaga ich szczegółowego zrozumienia przez naukowców i społeczeństwo. Istnieje potrzeba jasnego uregulowania prawnego i harmonijnej społecznej adaptacji zastosowania osiągnięć medycyny predykcyjnej w praktyce medycznej.

Strategiczne kierunki badań genomu człowieka.

Badania nad ludzkim genomem już doprowadziły do pojawienia się takich nowych kierunków naukowych, a zatem programów takich jak „Genomika funkcjonalna”; „Różnorodność genetyczna człowieka”; „Etyczne, prawne i społeczne aspekty badań nad ludzkim genomem”. Kierunki te aktywnie przenikają do wszystkich sfer ludzkiego życia i pozwalają już teraz mówić o gwałtownie rosnącej "genetyzacji" ludzkości.

1. Wraz z szybkim wzrostem liczby zmapowanych genów, coraz bardziej oczywisty staje się brak danych na temat ich funkcji, a przede wszystkim funkcjonalnego znaczenia kodowanych przez nie białek. Spośród ponad 30 tysięcy genów już zidentyfikowanych na fizycznej mapie ludzkiego genomu, do tej pory funkcjonalnie zbadano nie więcej niż 5-6 tysięcy.Jaka jest funkcja pozostałych 25 tysięcy już zmapowanych i tyle samo niezmapowanych genów jest ważne strategiczne zadanie badań Program genomiki funkcjonalnej... Metody ukierunkowanej mutagenezy embrionalnych komórek macierzystych, tworzenie banków cDNA różnych tkanek i narządów na różnych etapach ontogenezy; opracowanie metod badania funkcji regionów DNA, które nie kodują białek; rozwój nowych technologii analizy porównawczej ekspresji genów – to już istniejące podejścia do rozwiązywania problemów genomiki funkcjonalnej.

2. Genomy wszystkich ludzi, z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych, są różne. Wyraźne różnice populacyjne, etniczne i, co najważniejsze, interindywidualne genomów zarówno w części semantycznej (egzony genów strukturalnych), jak i w sekwencjach niekodujących (interwały międzygenowe, introny itp.) są spowodowane różnymi mutacjami prowadzącymi do polimorfizmu genetycznego. Ta ostatnia jest przedmiotem ścisłej kontroli ze względu na szybko przybierającą na sile Program Różnorodności Genetycznej Człowieka... Rozwiązanie wielu problemów etnogenezy, genogeografii, pochodzenia człowieka, ewolucji genomu w filogenezie i etnogenezie - to szereg podstawowych problemów stojących przed tym dynamicznie rozwijającym się obszarem. Badania porównawcze genomiki są z nią ściśle związane. Równolegle z ludźmi sekwencjonowane są genomy innych ssaków (myszy), a także owadów (Drosophila), robaków (Caenorhabditis elegans). Istnieją powody, by sądzić, że komputerowa analiza genomów różnych zwierząt stworzy układ okresowy genomów. Czy będzie to dwuwymiarowe przez analogię do słynnego Układu Okresowego Pierwiastków Chemicznych D.I. Mendelejewa, czy też wielowymiarowe, przyszłość pokaże. Jednak sama możliwość stworzenia takiego biologicznego układu okresowego dzisiaj nie wydaje się już fantastyczna.

3. W miarę coraz pełniejszej „genetyzacji” życia ludzkiego, czyli tzw. przenikanie genetyki nie tylko do wszystkich gałęzi medycyny, ale także daleko poza jej granice, w tym w sfery społeczne, rosnące zainteresowanie wszystkich warstw społeczności światowej osiągnięciami genetyki, staje się coraz bardziej oczywiste dla naukowców, urzędników, rządów i po prostu kształcił ludzi do rozwiązywania licznych problemów etycznych, prawnych, prawnych i społecznych, generowanych przez sukcesy w badaniu genomu ludzkiego i znajomości jego funkcji. Cykl Programów Etycznych, Prawnych i Społecznych mających na celu zbadanie problemów przystosowania człowieka i społeczeństwa jako całości do percepcji osiągnięć genetyki.

Naukowcy rozszyfrowali ostatni chromosom ludzkiego genomu. Opracowano mapę najbardziej złożonego ludzkiego chromosomu. Chromosom 1 zawiera prawie dwa razy więcej genów niż normalny chromosom i stanowi 8% ludzkiego kodu genetycznego. Ten największy chromosom był ostatnim z 23 ludzkich chromosomów (22 sparowanych plus płeć), rozszyfrowanych w ramach projektu Human Genome, według Reutersa.

Ten chromosom zawiera 3141 genów, w tym te związane z chorobami takimi jak rak, choroba Alzheimera i Parkinsona. „To osiągnięcie zamyka ważny kamień milowy w projekcie ludzkiego genomu” – powiedział Simon Gregory, kierownik projektu w brytyjskim Instytucie Sangera.

Chromosom 1 jest największy i zawiera największą liczbę genów. „Dlatego ten region genomu jest powiązany z największą liczbą chorób” – mówi Gregory.

Sekwencjonowanie chromosomu 1 zajęło 10 lat pracy 150 brytyjskich i amerykańskich naukowców. Wyniki prac pomogą naukowcom na całym świecie opracować metody diagnozowania i leczenia raka, autyzmu, zaburzeń psychicznych i innych chorób.

Chromosomy znajdują się w jądrze komórki, reprezentują struktury nitkowate i zawierają geny, które określają indywidualne cechy osoby. Szacuje się, że ludzki genom składa się z 20 000-25 000 genów. Podczas sekwencjonowania chromosomu 1 odkryto 1000 nowych genów.

Bibliografia

Baranov V.S., Baranova E.V., Ivaschenko T.E., Aseev M.V. Genom ludzki i geny „predyspozycji”: wprowadzenie do medycyny predykcyjnej. SPb., 2000
Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Struktura genomu prokariontów // Biologia molekularna. 1999.Tom 33.Nr 6
Bochkov N.P. Genetyka człowieka i medycyna kliniczna // Vestn. RAMY. 2001. nr 10
Terapia genowa - medycyna przyszłości / wyd. A.V. Zelenin. M., 2000
Gorbunova VN, Baranov VS Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych. SPB., 1997
Puzyrev V.P., Stepanov V.A. Anatomia patologiczna genomu człowieka. Nowosybirsk, 1997
Tyazhelova T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovsky N.K. Nowe ludzkie geny w regionie 13q14.3 odkryte in silico // Genetyka. 2003. T. 39. Nr 6
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Genom ludzki: osiągnięcia i perspektywy naukowe i praktyczne: przegląd analityczny // Biuletyn RFBR. 2003. nr 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. Badania przesiewowe in silico pod kątem ekspresji swoistych dla nowotworu sekwencji w ludzkim genomie // FEBS Lett. 2001. Listopad V. 9.Nr 508 (1)
Collins F.S., Green ED, Guttmacher A.E., Guyer M.S. Wizja przyszłości badań genomicznych. 2003. Natura. nr 422
Różnorodność sekwencji mitochondrialnego DNA u Rosjan. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L. A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. Lut. V. 19.nr 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. MtDNA zróżnicowanie sekwencji w trzech sąsiednich grupach etnicznych trzech rodzin językowych z europejskiej części Rosji / / Archeogenetyka: DNA i prehistoria populacji Europy / Wyd. za pomocą. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
Genom ludzki // Natura. 2001. nr 409
Genom ludzki // Natura. 2003. Nr 421
Venter J.C., Adams MD, Myers E.W. i in. Sekwencja ludzkiego genomu // 2001. Nauka. nr 291

Materiał pochodzi z archiwum programu A. Gordona z sekcji „Projekty specjalne” strony http://promo.ntv.ru, a także ze strony http://www.newsru.com z artykułu „Naukowcy rozszyfrowali ostatni chromosom ludzkiego genomu” z 18 maja 2006 r.