Чому у людини і свині багато схожості. Досягнення сучасної геномікі.Сходство свині з людиною

ПостНаука розвінчує наукові міфи і бореться з загальноприйнятими помилками. Ми попросили наших експертів прокоментувати усталені уявлення про роль генів в організмі людини та механізми спадковості.

Генетично до людини найближче свиня

Це не правда.

Це питання дуже легко перевіряється: ви просто берете послідовності геномів людини і інших ссавців і дивіться, на кого вони більше схожі. Ніякого дива там не відбувається. Людина найбільше, далі - горила, інші примати, потім гризуни. Свині там і поруч немає.

Якщо розглядати цей випадок, то результат буде кумедний, бо найближчими родичами свині виявляться бегемоти і кити. Це успіх молекулярної еволюційної біології, тому що кити настільки змінилися, що за морфологічними ознаками зрозуміти, на кого вони схожі, було досить важко.

Можливим джерелом міфу може бути те, що у свині немає деяких білків, які роблять тканини впізнаваними імунною системою людини. Свинячі органи дійсно найкращим серед ссавців чином пристосовані для того, щоб пересаджувати їх людині, особливо якщо це генно-модифікована свиня, у якої додатково пригнічені деякі гени. Шимпанзе більше підходять, але ніхто не дасть замучити шимпанзе, щоб врятувати людину.

У будь-якому випадку «генетично» - не дуже правильний термін. Можна говорити, наприклад, що генетично двоюрідні брати ближче один до одного, ніж четвероюродной. Коли ви зіставляєте тварин, які між собою не схрещуються, то генетики тут немає. Генетика - це наука, яка говорить, що відбувається в потомстві при схрещуванні двох особин. Правильний термін буде «філогенетично», тобто те, що відбиває походження. А з точки зору спільності походження свиня ближче до собакам, ніж до людей.

Михайло Гельфанд

доктор біологічних наук, професор, Центр наук про життя Сколтеха, заступник директора Інституту проблем передачі інформації РАН, член Європейської Академії, лауреат премії ім. А. А. Баєва, член Громадської ради Міністерства освіти та науки

Гени визначають всі індивідуальні риси людини

Це правда, але частково.

Важливим є те, яким чином ці гени працюють, а на цю роботу може впливати безліч факторів. Наприклад, індивідуальні відмінності в послідовності ДНК, так звані однонуклеотидні поліморфізм, або SNP. Близько 120 таких SNP відрізняють кожного з нас від батьків, від братів і сестер. Також є велика кількість модифікацій геному, які називають епігенетичними, тобто надгенетіческімі, які не зачіпають послідовність ДНК, але впливають на роботу генів. Крім того, не можна заперечувати досить великого впливу середовища на вираз тих чи інших генів. Найбільш наочний приклад - однояйцеві близнюки, геном яких максимально близький друг до друга, проте ми можемо бачити явні відмінності, як фізіологічні, так і поведінкові. Це досить добре ілюструє вплив генома, епігенетики і зовнішніх чинників середовища.

Можна спробувати оцінити внесок генетики і зовнішніх чинників в прояв тієї чи іншої ознаки. Якщо ми говоримо про якісь хвороботворних мутаціях, які призводять до дуже важким генетичним синдромам на зразок синдрому Дауна, то тут внесок генів стовідсотковий. Для більш «дрібних» поломок, асоційованих з Паркінсоном, різними видами раку, є оцінки того, наскільки часто у людей з певною мутацією проявляється відповідний синдром, і вони можуть варіюватися від декількох відсотків до декількох десятків відсотків. Якщо ми говоримо про складні ознаках, які включають в себе роботу відразу багатьох генів, начебто особливостей поведінки, то на це, наприклад, впливає рівень гормонів, який може бути закладений генетично, однак також велику роль грає соціальне середовище. Тому відсоток не дуже зрозумілий і сильно залежить від конкретного ознаки.

Цей міф частково вірний: всі знають, що ми відрізняємося один від одного послідовністю ДНК, є багато науково-популярних статей про зв'язок певного поліморфізму (мутації) з кольором очей, кучерями і здатністю швидко бігати. Але не всі замислюються про внесок надгенетіческіх факторів і зовнішнього середовища в вираз якого-небудь ознаки, до того ж цей внесок досить складно оцінити. Мабуть, це - причина виникнення такого міфу.

Марія Шутова

кандидат біологічних наук, науковий співробітник лабораторії генетичних основ клітинних технологій Інституту загальної генетики РАН

Аналіз генома може виявити етнічну приналежність

Це не правда.

Належність до тієї чи іншої етнічної групи визначається культурою, а не генами. Сім'я впливає на те, до якої етнічної групи (або груп, якщо батьки мають різну етнічну приналежність) віднесе себе людина. Але цей вплив визначається не генами, а вихованням, традиціями суспільства, в якому людина виросла, мовою, на якому він говорить, і багатьма іншими особливостями культури.

Зрозуміло, від батьків кожен отримує не тільки мову і виховання, але і гени. Те, які батьківські гени дістануться дитині, визначається при злитті сперматозоїда і яйцеклітини. Саме в цей момент формується геном індивіда - сукупність всієї спадкової інформації, яка у взаємодії з середовищем визначає подальший розвиток організму.

Процеси ізоляції окремих груп, що перемежовуються міграціями і змішанням народів, залишають генетичні «сліди». Якщо число шлюбів усередині групи перевищує приплив генів ззовні, то в такій групі накопичуються варіанти генів, по спектру і частоті відрізняють її від сусідів.

Такі відмінності виявлені при вивченні груп населення, які проживають в різних регіонах світу і мають різну етнічну приналежність. Тому аналіз генома може показати, до якої групи відносяться родичі і предки людини - в тому випадку, якщо ці більш-менш віддалені родичі вже були вивчені популяційних генетиками і якщо при дослідженні вони вказали свою етнічну приналежність. Але цей аналіз не вказує національність або етнічну приналежність самого власника аналізованого генома - ця національність може бути тією ж самою, що і у його родичів (особливо якщо це близькі родичі), але може бути і зовсім інший.

Міжнародний консорціум вчених повідомляє про чергове досягнення в розшифровці генетичного коду тварин. На цей раз повністю секвенирован геном домашньої свині (Sus scrofa domesticus) і її близького родича дикого кабана (Sus scrofa). Перші подробиці нового дослідження опубліковані в журналі Nature.

"Дуже важливо, що нам вдалося розкрити геном свині і зробити цю інформацію загальнодоступною, - говорить співавтор досліджень Ронні Грін (Ronnie Green) з університету штату Небраска. - Це не тільки допоможе підвищити ефективність вирощування тварин і поліпшити якість м'яса, але і сприятиме використанню свиней в якості моделі для біомедичних досліджень хвороб людини ".

ДНК свині складається з 2,6 мільярда нуклеотидних пар і містить в собі майже 22 тисячі генів. Дослідники порівняли окремі ділянки генетичного коду свинок з геномами людини, миші, собаки, коні і корови. Це дозволило виявити нові деталі еволюції свиней і розкрити цікаві особливості їх фізіології.

Порівнявши генетичний код десяти різновидів диких кабанів з різних регіонів Європи та Азії, дослідники також відновили картину міграції їх давніх предків по території Євразії. Виявилося, що європейські та азіатські лінії розділилися майже мільйон років тому.

"Ці гілки розійшлися так давно, що зараз можна говорити про них, як про підвидах, - повідомляє Лоуренс Шук (Lawrence Schook) з університету Іллінойсу. - Ми знайшли таку ж відмінність між східними і західними породами домашніх свиней. Це ясно свідчить про те, що свині були незалежно одомашнені в західній Євразії і Східної Азії ".

Вчені з'ясували, що деякі групи генів домашніх свиней зазнавали досить швидкі еволюційні зміни. Особливо це стосується генів, що відповідають за імунітет і нюх. Наприклад, у них виявлено 39 генів, що кодують білок інтерферон, який протистоїть вірусам. Це в два рази більше, ніж у людини.

Цікаво, що при добре розвиненому нюху свині погано відчувають смак. Так, у них дуже мало генів, що відповідають за рецептори гіркого смаку. Це дозволяє їм із задоволенням поїдати те, що людині здається огидним. Істотні відмінності виявлені також в рецепторах, що розрізняють солодку і солону їжу.

Вчені припускають, що ці особливості можуть пояснити, чому саме свині були обрані людиною в якості домашніх тварин. Їх можна годувати тим, що люди є не стануть.

Що ж стосується сучасної затребуваності свинок, то тут свою роль зіграло приголомшливу подібність в анатомії окремих органів і тканин свиней і людини. Завдяки цьому свині стали основним об'єктом для вивчення хвороб людства. І в цьому відношенні отримані в ході секвенування ДНК дані є справжнім скарбом для подібних робіт.

"Ми знайшли велику кількість генів, які пов'язані з такими хворобами людей, як ожиріння, діабет, хвороби Паркінсона та Альцгеймера", - говорить керівник роботи Мартін Гройнен (Martien Groenen) з університету Вагенінген.

Останнє дослідження принесе користь не тільки медикам, а й фермерам. Дикі двоюрідні брати домашніх свиней (кабани) до сих пір в достатку зустрічаються в дикій природі. Це означає, що дослідники зможуть шукати в дикій природі гени, які можна використовувати в племінних цілях для надання домашнім тваринам нових якостей.

Наприклад, використовуючи генетичні інструменти, можна підвищити якість виробленої свинини, ефективність кормів і стійкість тварин до хвороб.

Пересадити людині орган тварини не так-то просто. Трансплантуються орган повинен відповідати віку, статурі і вазі реципієнта, необхідна генетична сумісність. Навіть донора-людини підбирають дуже ретельно, що ж говорити про суть іншого виду.

Проте, потреби медичної практики диктують свої умови. Логічно було б припустити, що донором органів стане найбільш близьке до людини істота - шимпанзе, але трансплантологи звернули погляди на ... свиню. Далекі від науки люди навіть поквапилися поставити в зв'язку з цим під сумнів і теорію Дарвіна в цілому.

Ксенотрансплантація: міфи і реальність

Міркування про масову пересадці свинячих органів людям сильно перебільшені. На сьогоднішній день медицина не зробила крок далі трансплантації механічно функціональних тканин - серцевих клапанів, хрящів і сухожиль. Тканини перед пересадкою обробляють спеціальними хімічними речовинами і ультразвуком, щоб знищити антигени і уникнути відторгнення цих тканин організмом реципієнта. Навіть такі трансплантати при обробці дуже легко пошкодити, зробивши нежиттєздатними, що ж говорити про більш складних утвореннях - серце, нирки або печінки. Тому мова про пересадку цілих органів свині людині поки не йде.

Певні надії покладаються на створення генетично модифікованих свиней. Якщо шляхом зміни геному змусити клітини свині синтезувати на своїй поверхні людські глікопротеїни, імунна система людини не сприйме такі органи як щось чуже. Але цей метод поки на стадії лабораторних досліджень, до масового застосування в медичній практиці ще далеко.

Переваги свині як донора

Вибір свині в якості можливого донора органів пояснюється зовсім не генетичної близькістю цієї тварини до людини. Саме генетично близьке тваринам все-таки залишається шимпанзе. Але чисельність цих мавп в світі вимірюється десятками тисяч, для масового застосування явно недостатньо. Свиней же забивають мільйонами щороку.

Що стосується тканинної сумісності, тобто ближчі до людини тварини - миші, але вони не підходять за розміром, а свині в цьому плані цілком можна порівняти з людиною.

Розведенням свиней люди займаються давно, ці тварини добре вивчені. Малоймовірно, що вони «піднесуть» якусь невідому страшну хворобу, якої можна буде заразитися при трансплантації. Свині добре розмножуються і швидко ростуть, а їх розведення і утримання обходиться порівняно дешево.

Все це змушує віддати перевагу свиней, а не мавп, використання яких перетворило б операції з пересадки органів - і без того далеко не дешеві - в послугу, доступну тільки мільярдерам.

Вченими доведено, що свині набагато ближче до нас, ніж мавпи. Можна пересадити деякі органи свиней людині. Чому так, а не навпаки?

Подобається нам це чи ні, ми всі отримали багато спільного зі свинями. Ми всеїдні ссавці, які легко набирають вагу і сприйнятливі до грипу. Сам факт, що свині і люди є ссавцями означає, що ми поділяємо деякі гени, в цьому проявляється подібність ДНК людини і свині.

Вчені посилаються на результати досліджень, згідно з якими ДНК свині і людини схожі на 98 відсотків, але при такому положенні справ багато входять в оману, вважаючи, що людина на 98% - свиня. Кількість генетичного матеріалу, який ми поділяємо з іншими видами, залежить від того, що ви порівнюєте.

Всі живі організми мають генетичну інформацію, закодовану в дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), розділену на частини, звані генами. Інформація передається від генів за допомогою хімічної речовини, званого рибонуклеїнової кислоти (РНК). Деякі РНК перекладається в ланцюзі амінокислот, які складають білки - будівельні блоки кожної живої клітини.
Вчені виявили близько 20 000 генів ссавців, які кодують білки зі схожими основними функціями. Так що, якщо ви порівняєте частина кодують білків нашої ДНК, то ви виявите, що ми маємо багато спільного з великою кількістю ссавців.

Родовід ссавців на підставі молекулярно-генетичних даних. Видно, що свиня відстоїть від людини далі, ніж миша, кролик і дикобраз.

">