Дослідження днк людини надії та побоювання. Міжнародний проект геном людини
Лекція 8. Введення у генетичну інженерію
Введення у біотехнологію
Функціональна класифікація видатків бюджету
Класифікація доходів бюджету
Бюджетна класифікація
Бюджетна класифікація Російської Федерації - це угруповання доходів і видатків бюджетів всіх рівнів бюджетної системи РФ, і навіть джерел фінансування дефіцитів бюджетів. Вона забезпечує сумісність показників бюджетів всіх рівнів бюджетної системи Російської Федерації.
Склад бюджетної класифікації РФ можна пояснити так: бюджетна класифікація включає до свого складу:
1. Класифікацію доходів бюджетів Російської Федерації.
2. Функціональну класифікацію видатків бюджетів Російської Федерації.
3. Економічну класифікацію видатків бюджетів Російської Федерації.
4. Відомчу класифікацію видатків федерального бюджету.
5. Класифікацію джерел внутрішнього фінансування дефіцитів бюджетів Російської Федерації.
6. Класифікацію зовнішнього фінансування дефіциту федерального бюджету.
7. Класифікацію видів державних внутрішніх боргів Російської Федерації суб'єктів Російської Федерації, унітарних утворень.
8. Класифікацію видів державного зовнішнього боргу Російської Федерації та державних зовнішніх активів Російської Федерації.
Бюджетна класифікація побудована таким чином, угруповання показників дає уявлення про доходи, витрати бюджету, внутрішній та зовнішній борг та ін.
Бюджетна класифікація, обов'язкова всім установ і закупівельних організацій країни.
Бюджетна класифікація Російської Федерації у частині класифікації доходів бюджетів РФ, функціональної класифікації видатків бюджетів РФ, економічної класифікації видатків бюджетів РФ, класифікації джерел фінансування дефіцитів бюджетів РФ є єдиною бюджетів всіх рівнів бюджетної системи Росії.
Класифікація видів видатків бюджету утворює рівень функціональної класифікації видатків бюджету РФ і деталізує напрями фінансування видатків бюджету за цільовими статтями.
Економічна класифікаціяВитрат бюджетів РФ є угрупованням видатків бюджетів всіх рівнів бюджетної системи РФ за їх економічним змістом - поточні економічні витрати, капітальні витрати, надання кредитів, виплата відсотків, капітальні вкладення в основний капітал, закупівлі товарів, субсидії.
Класифікація джерелФінансування дефіциту бюджету є угрупуванням позикових коштів, залучених Росією, суб'єктами РФ та органами місцевого самоврядування покриття дефіцитів бюджетів.
Відомча класифікаціяВитрат федерального бюджету є угрупуванням витрат, що відображає розподіл бюджетних коштів за розпорядниками коштів бюджету. Цей перелік затверджується законом про федеральному бюджеті черговий фінансовий рік, зокрема витрати утримання державних комітетів, міністерств, відомств, тобто. виділення коштів адресно.
Законодавство РФ встановлює межі застосування бюджетної класифікації та її різних частин.
Так, класифікація доходів бюджетів РФ, функціональна, економічна класифікація видатків, класифікація джерел внутрішнього фінансування дефіцитів бюджетів, класифікація видів державних внутрішніх боргів РФ та суб'єктів Федерації є єдиними і використовуються при складанні, затвердженні та виконанні бюджетів усіх рівнів, а також при складанні консолідованих бюджетів всіх рівнів.
При цьому законодавчі (представницькі) органи суб'єктів Федерації та органи місцевого самоврядування мають право при затвердженні відповідних бюджетів проводити подальшу деталізацію бюджетної класифікації, не порушуючи загальних принципів побудови та єдності бюджетної класифікації РФ.
Федеральний закон «Про бюджетну класифікацію Російської Федерації» встановлює межі застосування бюджетної класифікації та її окремих частин.
Законодавчі (представницькі) органи суб'єктів Федерації та органи місцевого самоврядування вправі проводити подальшу деталізацію своїх бюджетів, не порушуючи загальних принципів побудови та єдності бюджетної класифікації РФ.
Класифікація доходів бюджетів є угрупуванням доходів бюджетів всіх рівнів бюджетної системи та ґрунтується на законодавчих актах Російської Федерації, що визначають джерела формування доходів бюджетів усіх рівнів бюджетної системи.
У складі доходів бюджетів виділяються такі основні групи:
податкові доходи;
неподаткові доходи;
Безоплатні перерахування;
Доходи цільових бюджетних фондів.
Групи доходів складаються із статей доходів, що поєднують конкретні види доходів за джерелами та способами отримання, у тому числі податкові доходи за видами податків, неподаткові доходи за видами доходів. Податки поділяються також на прямі та непрямі.
Поряд з податковими та неподатковими доходами в бюджетах враховуються доходи від використання майна, що перебуває у державній чи муніципальній власності. Враховуються та зараховуються, до бюджетів також кошти, одержувані у процесі приватизації державного та муніципального майна.
Зараховуються до доходу бюджетів штрафи, як правило, до місцевих бюджетів, суми конфіскацій, які в примусовому порядку вилучаються до доходу бюджетів відповідно до законодавства та рішень судів.
Податкові доходиподіляються на власні та регулюючі .
Власні доходиБюджетів - доходи, закріплені законодавчо на постійній основі повністю або частково за відповідними бюджетами. Фінансова допомога бюджетам не належить до власних доходів бюджету.
Регулюючі доходибюджетів - види доходів, одержувані бюджетами у вигляді відрахувань від власних доходів бюджетів інших рівнів бюджетної системи відповідно до встановленими визначений термін нормативами відрахувань.
Нормативні відрахування визначаються законом про бюджет рівня бюджетної системи, який передає власні доходи, чи законом про бюджет рівня, який розподіляє доходи бюджету іншого рівня.
Встановлено базові нормативи відрахувань до бюджетів суб'єктів Російської Федерації від таких податків, як:
податку додану вартість товари (роботи, послуги), вироблені (виконуються, надані) біля РФ;
податку на прибуток підприємств (організацій);
податку доходи фізичних осіб;
Акцизів на спирт, горілку та лікеро-горілчані вироби, що виробляються на території РФ;
Акцизів на товари, вироблені біля РФ;
Інших федеральних податків, які підлягають розподілу між бюджетами різних рівнів.
Функціональна класифікація видатків бюджетів РФ є угрупуванням видатків бюджетів і відбиває направлення бюджетних коштів на виконання основних функцій держави, у тому числі на фінансування реалізації нормативних правових актів, прийнятих організаціями державної влади РФ та органами державної влади суб'єктів РФ, на фінансування здійснення окремих державних повноважень, що передаються інші рівні влади. Окремо виділяються Витрати зміст Президента РФ і повноважних представників Президента РФ, Ради Федерації, Уряди РФ, прокуратури, судів, фундаментальних досліджень.
Першим рівнемфункціональної класифікації видатків бюджетів РФ є розділи, що визначають витрачання бюджетних коштів: на державне та місцеве управління, коштів на виконання функцій держави, державне управління та ін. Функціональна класифікація видатків бюджетів включає такі розділи:
Державне управління та місцеве самоврядування;
Судова влада;
Міжнародна діяльність;
Національна оборона;
Правоохоронна діяльність та забезпечення безпеки держави;
Фундаментальні дослідження та сприяння науково-технічному прогресу;
Промисловість, енергетика та будівництво;
Сільське господарство та рибальство;
Охорона навколишнього природного середовища та природних ресурсів, гідрометеорологія, картографія та геодезія;
Транспорт, шляхове господарство, зв'язок та інформатика;
Розвиток ринкової інфраструктури;
Житлово-комунальне господарство;
Попередження та ліквідація наслідків надзвичайних ситуацій та стихійних лих;
Освіта;
Культура, мистецтво та кінематографія;
Засоби масової інформації;
Охорона здоров'я та фізична культура;
Соціальна політика;
обслуговування державного боргу;
Поповнення державних запасів та резервів;
фінансова допомога бюджетам інших рівнів;
Утилізація та ліквідація озброєнь, включаючи виконання міжнародних договорів;
Мобілізаційна підготовка економіки;
Дослідження та використання космічного простору;
Інші витрати;
Цільові бюджетні фонди.
У класифікації видатків виділяються інші Витрати (резервні фонди Президента РФ, Уряди РФ, Витрати проведення виборів і референдумів, державна підтримка завезення мешканців райони Крайньої Півночі).
Законодавчі (представницькі) органи суб'єктів Російської Федерації та органи місцевого самоврядування можуть робити подальшу деталізацію об'єктів бюджетної класифікації РФ у частині цільових статей та видів витрат, не порушуючи загальних принципів побудови та єдності бюджетної класифікації РФ.
Класифікація цільових статей видатків федерального бюджету утворює третій рівень функціональної класифікації видатків бюджетів і відбиває фінансування видатків федерального бюджету за конкретними напрямами діяльності розпорядників коштів.
Курс: 2. Дисципліна розрахована на: 11 лекцій (24 год.). Кількість лаб. занять: 10 (20 год).
Запитання: Мета генної інженерії Етапи становлення генної інженерії. Методи генної інженерії. Методи перенесення чужорідних генів у клітини. Рекомбінантні мікроорганізми. Одержання рекомбінантних білків. Одержання генетично модифікованих організмів. ДНК-технології у рослинництві. Трансгенез у рослинництві.
Молекулярна біотехнологія, (а) як її бачать автори однойменного підручника Глік та Пастернак, це напрям, що виник на стику біотехнології та генної інженерії. (б) Інше визначення - це напрям, що виник на стику традиційної біотехнології, молекулярної біології та генетики. (в) Існує також визначення молекулярної біотехнології як поєднання технології рекомбінантної ДНК з промисловою мікробіологією. Але такий молок. біотехнологія була лише на початковому етапі.
Головний напрямок генної інженерії- це перенесення одного або кількох генів з одного організму до іншого. Центральною ланкою генної інженерії є технологія рекомбінантної ДНК. Винахід способів конструювання нових організмів із чужорідними генами мав революційне значення для практичної біології. Як пише, відбувся переворот у взаємини людини із живою природою.
Об'єктами генної інженерії є: мікроорганізми, багатоклітинні організми, клітинні лінії комах, рослин, ссавців, віруси бактерій, комах, рослин, ссавців. У випадку вірусів і організмів (а не клітин), генетично модифікована біологічна одиниця, що самовідтворюється, часто є кінцевим продуктом біотехнології. Найчастіше використовуваними генно-модифікованими мікроорганізмами є E. coliі Sacch. cerevisiae.
Основні групи продуктів біотехнології, пов'язаних з генною інженерією: (1) органи або біомаса с/г рослин (урожай), (2) органи або біомаса с/г тварин (продукція тваринництва), (4) корисні метаболіти мікроорганізмів, (5) вакцини, діагностичні речовини (білки, що використовуються для імунодіагностики), (6) ліки, (7) штами мікроорганізмів, що створюються для біодеградації небажаних речовин.
Якщо метою генної інженерії є створення організму-продуцента білка , то є два варіанти реалізації цієї мети: (а) отримання відомого білка, тільки на основі організму, взятого в якості біофабрики, який даний білок не виробляє, або (б) отримання штучно сконструйованого білка, тобто. того, що раніше не існував у природі. Тобто. у другому випадку має місце білкова інженерія через посередництво білок-кодуючого гена.
З іншого боку, існують 2 типи продуцентів чужорідних білків: секретують та несекретують білок у навколишнє середовище.
Головні етапи створення генно-модифікованих організмів:
(1) вибір власне продукту, який буде отримано на основі організму;
(2) вибір відповідного організму-продуцента;
(3) конструювання вектора – молекулярного переносника ДНК у клітину хазяїна;
(3а) виділення тотальної ДНК з клітини-джерела гена;
(3б) виділення окремо взятого гена;
(3в) підбір вектора;
(3г) введення у вектор гена, що кодує фенотипний маркер;
(3д) "зшивання" гена з вектором;
(4) введення ДНК (вектора) у клітину (організм) господаря;
(5) відбір успішно трансформованих клітин чи організмів;
(6) забезпечення правильного функціонування нового гена в організмі нового господаря (оптимізація експресії);
(7) у разі потреби – модифікація клонованих (введених у новий організм, чужорідних) генів лише на рівні нуклеотидів, з метою поліпшення.
Вектори: інтегративні та неінтегративні.
Вектори, що використовуються в різних організмах-продуцентах, є:
для бактерій – віруси (бактеріофаги) та плазміди
для грибів – плазміди
для рослин – плазміди агробактерій; застосовується також бомбардування мікрочастинками (біолістика). Матеріал – золото чи вольфрам, діам. 0,4-1,2 мкм. Частинки покривають молекулами ДНК. Обстріл таким дробом провадиться з порохового пістолета. Завдяки високій щільності про велику швидкість, мікродроб пробиває клітинні стінки і мембрани, і ДНК потім якимось невідомим способомусувається в геном.
для тварин – віруси
Коротка історія та комерціалізація молекулярної біотехнології.
Вперше перенесення чужорідного генау клітину (бактерії E. coli) був зроблений в 1973 р.: Cohen, Boyer і Berg (Коен, Бойєр і Берг) ввели за допомогою плазмідного вектора і змусили клонуватися фрагмент ДНК жаби в клітині бактерії. Щоправда, цей ген не був білок-кодуючим, він кодував рибосомальну РНК.
Примітно, що наукова спільнота відреагувала на відкриття нової технології мораторієм на деякі генно-інженерні експерименти. Причому серед учених, які наклали подібний мораторій, були Коен і Бойєр. Вчені фактично злякалися, що в результаті поєднання генів із різних організмів може призвести до виникнення організму з небажаними та небезпечними властивостями. Поступово було погоджено умови безпеки проведення подібних робіт, і зайві страхи з приводу генно-інженерних експериментів вщухли.
Які надії та побоювання пов'язані з генно-інженерними організмами:
надії– діагностика, профілактика та лікування інфекційних та генетичних захворювань; підвищення врожайності с.-г. культур шляхом створення стійких рослин; створення мікроорганізмів-продуцентів; створення покращених порід тварин; переробка відходів;
побоювання- чи не будуть сконструйовані організми шкідливі для інших організмів та навколишнього середовища; чи не наведе поширення генно-модифікація. організмів до скорочення існуючої генетичної різноманітності; чи правомочно змінювати генетичну природу людини генно-інженерними методами; чи слід патентувати генно-інженерних тварин; чи не завдасть молекулярної біотехнології збитків традиційному сільському господарству... і ще ряд побоювань соціального та економічного штибу.
КАРТАХЕНСЬКИЙ ПРОТОКОЛ З БІОБЕЗПЕКИ
до Конвенції про біологічну різноманітність
Монреаль, Канада, 29 січня 2000 р. (adoption of Cartagena Protocol and interim arrangements.
Cartagena Protocol на Biosafety до Конвенції на Біологічною diversity є міжнародною агресією, які сприяють охороні handling, транспорту та використання живих змінених організмів (LMOs), що йдуть від сучасної biotechnology, яка може бути пов'язана з biological diver risks to human health. It was adopted on 29 January 2000 and впроваджений в силу на 11 September 2003.
Стаття 1. Ціль
Відповідно до принципу вжиття запобіжних заходів, що міститься в Принципі 15 Ріо-де-Жанейрської декларації з навколишнього середовища та розвитку, мета цього Протоколу полягає у сприянні забезпеченню належного рівня захисту в галузі безпечної передачі, обробки та використання живих змінених організмів, які є результатом застосування сучасної біотехнології та здатних надати несприятливий вплив на збереження та стійке використання біологічної різноманітності, з урахуванням також ризиків для здоров'я людини та з приділенням особливої уваги транскордонному переміщенню.
Стаття 2. Загальні положення
1. Кожна Сторона вживає необхідних та відповідних правових, адміністративних та інших заходів для виконання своїх зобов'язань, передбачених у рамках цього Протоколу.
2. Сторони забезпечують, щоб отримання будь-яких живих змінених організмів, їх обробка, транспортування, використання, передача та вивільнення здійснювалися таким чином, щоб не допускалися або були зменшені ризики для біологічного розмаїття, з урахуванням ризиків для здоров'я людини.
3. Ніщо в цьому Протоколі жодним чином не завдає шкоди суверенітету держав щодо їхнього територіального моря, визначеного відповідно до міжнародного права, та їх суверенним правам та юрисдикції, якими держави мають у своїх виняткових економічних зонах та у межах їх континентальних шель міжнародним правом, а також здійсненню морськими та повітряними суднами всіх держав навігаційних прав і свобод, передбачених міжнародним правом та закріплених у відповідних міжнародних документах.
4. Ніщо в цьому Протоколі не інтерпретується як обмеження права Сторони вживати заходів, що забезпечують більш високий рівень захисту щодо збереження та сталого використання біологічного різноманіття, ніж той, що передбачений у цьому Протоколі, за умови, що такі заходи відповідають меті та положенням цього Протоколу. та погоджуються з іншими зобов'язаннями цієї Сторони у межах міжнародного права.
5. Сторони заохочуються приймати у відповідних випадках до уваги наявні експертні знання, домовленості та результати роботи, виконаної на міжнародних форумах, які мають компетенцію у сфері ризиків для здоров'я людини.
Механізм заходів щодо біобезпеки: (1) збирання відомостей про створення генно-інженерних організмів у даній державі; (2) контроль за заходами їх підтримки у замкнутих системах; (3) перевірка безпеки організму для біорізноманіття у разі вивільнення; (4) контроль трансгарничного переміщення генно-інженерних організмів.
Людська ДНК та її вплив на долю людини
Сьогодні до вашої уваги хочу надати дуже цікаву інформацію про людську ДНК та її вплив на долю людини. Ознайомтеся з матеріалами з книги Грегга Брейдена – «Божественна матриця: час, простір та сила свідомості».
Експеримент №1
Фахівець у галузі квантової біології Володимир Попонін опублікував результати експерименту, проведеного ним у Російській академії наук разом із колегами, серед яких був Петро Гаряєв. Стаття вийшла у США. У ній описується прямий вплив людської ДНК на фізичні об'єкти, що здійснюється, на думку авторів, за допомогою якоїсь нової енергетичної субстанції. Мені здається, що ця енергетична субстанція не така вже й «нова». Вона існує споконвіку, але його не фіксували наявні раніше прилади.
Попонін повторив свій експеримент в одній із американських лабораторій. Ось що він пише про знайдений ним так званий «фантомний ефект ДНК»: «На наш погляд, це відкриття має величезний потенціал для пояснення та глибшого розуміння механізмів, які лежать в основі тонких енергетичних явищ, зокрема, що спостерігаються в альтернативних медичних практиках» .
В експерименті Попоніна і Гаряєва досліджували дію ДНК на частинки світла (фотони) - квантові цеглини, з яких складається все в нашому світі. Зі скляної трубки відкачали все повітря, створивши в ній штучний вакуум. Традиційно вважається, що вакуум означає порожній простір, але водночас відомо, що фотони там таки залишаються. За допомогою спеціальних датчиків вчені визначили місцезнаходження фотонів у трубці. Як і передбачалося, вони хаотично займали весь її простір. Потім у трубку помістили зразки людської ДНК. І тут фотони повелися несподіваним чином. Здавалося, ДНК завдяки якійсь невидимій силі організує в упорядковані структури. В арсеналі класичної фізики пояснення цього явища нема. Проте дослідження показало - ДНК людини надає прямий вплив на квантову основу матеріального світу.
Ще один сюрприз чекав на вчених, коли вони витягли ДНК з трубки. Логічно було припустити, що фотони повернуться до свого первісного хаотичного розташування. Згідно з дослідженнями Майкельсона-Морлі (їхній експеримент був описаний вище), нічого іншого статися не могло. Але натомість вчені виявили зовсім іншу картину: фотони точно зберігали порядок, заданий молекулою ДНК.
Перед Попоніним та його колегами стояло нелегке завдання – дати пояснення тому, що вони спостерігали. Що продовжує впливати на фотони, коли ДНК вилучено із трубки? Можливо, молекула ДНК залишила щось після себе, якусь силу, що зберігає свою дію навіть після переміщення її фізичного джерела? А може, дослідники зіткнулися з якимсь містичним феноменом? Чи не залишилося між ДНК і фотонами після їхнього поділу якогось зв'язку, який ми не в змозі зафіксувати? У заключній частині статті Попонін пише: «Ми з колегами змушені прийняти робочу гіпотезу про те, що в процесі експерименту було порушено дію якоїсь нової польової структури». Оскільки ефект, що спостерігається, був пов'язаний з присутністю живого матеріалу, даний феномен назвали «фантомним ефектом ДНК». Знайдена Попоніним польова структура дуже нагадує «матрицю» Планка, і навіть описи, які у древніх текстах. Який висновок ми можемо зробити з Полонінового експерименту? Головні герої цього експерименту - людина та її ДНК, яка на квантовому рівні здатна впливати на навколишній світ і весь Всесвіт.
Резюме експерименту №1.
Цей експеримент важливий для нас з низки причин. Насамперед, він показує прямий зв'язок між ДНК та енергією, з якої створено світ. Ось найбільш суттєві з висновків, які можна зробити на підставі явища, що спостерігається в даному експерименті:
Існує енергетичне поле, яке досі не було зафіксовано.
Завдяки цьому енергетичному полю ДНК впливає на матерію. Отже, в умовах найсуворішого лабораторного контролю було засвідчено, що ДНК змінюють поведінку частинок світла – основи всього сущого. Ми переконалися у тому, що давно йшлося у духовної літературі, - у здатності проводити навколишній світ. У контексті двох наступних експериментів цей висновок набуде ще більшого значення.
Експеримент №2
В 1993 журнал Advances опублікував звіт про дослідження, що проводилися в армії США. Завдання цих досліджень полягала у з'ясуванні впливу почуттів людини на зразки його ДНК, розміщені на відстані. У випробуваного з рота брали пробу тканини з ДНК. Зразок поміщали в іншій кімнаті тієї ж будівлі у спеціальній камері, забезпеченій електричними датчиками, які фіксували, які зміни відбуваються у матеріалі, що спостерігається у відповідь на почуття випробуваного, що знаходиться на відстані декількох сотень метрів.
Потім випробовуваному показували спеціальну добірку відеоматеріалів, що викликають у людини найсильніші почуття - від жорстоких військових документальних фільмів до комедійних та еротичних сюжетів.
У моменти емоційних «піків» випробуваного зразки його ДНК, які, повторимо, перебували на відстані сотень метрів, реагували сильними електромагнітними збудженнями. Іншими словами, вони поводилися так, ніби, як і раніше, залишалися частиною організму-господаря. Але чому?
У зв'язку з цим експериментом я маю зробити одну ремарку. Під час нападу 11 вересня на Світовий Торговий Центр та Пентагон я був у турне Австралією. Після приїзду до Лос-Анджелеса мені стало ясно, що я повернувся зовсім не в ту країну, з якої їхав десять днів тому. Ніхто не подорожував - аеропорти та стоянки перед ними порожні. Незабаром після повернення я мав виступити на конференції в Лос-Анджелесі. Було ясно, що в такій ситуації на конференцію приїдуть небагато, проте її організатори вирішили не змінювати програму. Наші побоювання виправдалися першого ж дня: здавалося, що доповідачі виступали один для одного.
Мій виступ був присвячений взаємозв'язку речей, і як заключний приклад я послався на експеримент в армії США. Під час обіду до мене підійшла людина, яка представилася доктором Клівом Бакстером, подякував за виступ і сказав, що розробником цього експерименту з ДНК у рамках більшого дослідницького проекту був саме він. Його дослідження у військовій сфері розпочалися після новаторської роботи з вивчення впливу людських почуттів на рослини. Доктор Бакстер розповів мені, що після того, як армія США закрила дослідницький проект, він зі своєю командою продовжив ті ж дослідження вже на значно більших відстанях.
Вони почали з відстані 350 миль, і для виміру проміжку часу між діючим на випробуваного емоційним стимулом і реакцією зразка його ДНК використовували атомний годинник у Колорадо. Так от, жодного часового проміжку між розділеними сотнями миль емоційним стимулом та електричним збудженням ДНК не було. Все відбувалося одночасно Незалежно від відстані зразки ДНК реагували так, ніби залишалися частиною тіла випробуваного. Як красномовно помітив із цього приводу колега Бакстера, доктор Джеффрі Томпсон, «Немає такого місця, де наше тіло насправді закінчується чи починається».
Так званий здоровий глузд каже нам, що такий ефект неможливий. Звідки йому взятися? Адже експеримент Майкельсона і Морлі 1887 показав, що ніякого поля, що пов'язує між собою всі речі, не існує. З погляду здорового глузду, якщо фізично відокремити від тіла будь-яку тканину, орган чи кістку, між ними не залишиться жодного зв'язку. Але з'ясовується, що насправді це негаразд.
Резюме експерименту №2.
Експеримент Бакстера змушує задуматися про серйозні і навіть трохи лякаючі речі. Якщо ми не можемо повністю відокремити від людського тіла навіть найдрібнішу його частину, чи це означає, що після трансплантації органу від однієї людини до іншої вони стають з'єднаними один з одним?
Щодня більшість із нас вступає в контакт із десятками і навіть сотнями людей. І щоразу, коли ми тиснемо людині руку, на нашій долоні залишаються його клітини шкіри та ДНК. Ми ж, своєю чергою, передаємо свою ДНК йому. Чи це означає, що ми зберігаємо зв'язок з усіма тими людьми, з якими нам довелося вступити у фізичний контакт? І якщо так, то наскільки такий зв'язок глибокий? На перше запитання ми маємо ствердно відповісти: так, зв'язок зберігається. Що ж до її глибини, тут, певне, вся річ у тому, наскільки вона усвідомлюється. Ось чому цей експеримент такий важливий для нас. Крім того, він змушує задуматися про наступне: якщо зразок ДНК випробуваного реагує на його почуття, значить, має бути щось, що є провідником подібних сигналів, вірно? Можливо, так, а може, й ні. Не виключено, що результати експерименту Бакстера ведуть зовсім до іншого висновку - настільки простого, що його легко не помітити. Цілком ймовірно, що емоційні сигнали досліджуваного не повинні були нікуди переміщатися. Чому б не припустити, що почуття випробуваного виникали не тільки в його свідомості, а й усюди навколо, у тому числі й у віддаленому на велику відстань зразку його ДНК? Говорячи це, я трохи намічаю деякі дивовижні можливості, про які ми докладніше поговоримо далі.
Як би там не було, експеримент Бакстера доводить таке:
- Живі тканини пов'язані невідомим раніше енергетичним полем.
- За допомогою цього енергетичного поля клітини тіла та виділені зразки ДНК підтримують між собою зв'язок.
- Людські почуття мають прямий вплив на виділені зразки ДНК.
- Цей ефект однаково проявляється на будь-якій відстані.
Експеримент №3
Незважаючи на те, що дія почуттів на здоров'я та імунітет людини відзначається різними духовними традиціями з незапам'ятних часів, вона була науково доведена лише недавно. У 1991 році співробітники Інституту математики серця розробили програму вивчення впливу почуттів на організм. При цьому основна увага дослідників була спрямована на те місце, де виникають почуття, а саме – на людське серце. Це новаторське дослідження було опубліковано у престижних журналах і часто цитується у наукових працях. Одним з найбільш яскравих досягнень Інституту стало відкриття концентрованого навколо серця і тіла енергетичного поля, що виходить за межі, має форму тора діаметром від півтора до двох з половиною метрів (див. рис.1).
Мал. 1. На ілюстрації показано форму та приблизний розмір енергетичного поля навколо людського серця. (З люб'язного дозволу Інституту математики серця.)
Хоча не можна стверджувати, що це поле є праною, описаною в санскритській традиції, можливо воно зароджується саме з неї.
Експеримент проводився період із 1992 по 1995 рік. Вчені помістили зразок ДНК людини у пробірку та піддали її впливу так званих когерентних почуттів. Провідні фахівці цього експерименту Глен Рейн і Ролін Маккарті пояснюють, що когерентний емоційний стан може бути викликаний власною волею «за допомогою особливої техніки самоконтролю, що дозволяє заспокоїти свідомість, перемістити його в область серця і зосередити на позитивних переживаннях». В експерименті брали участь п'ятеро піддослідних, спеціально навчених цієї техніки.
Результати експерименту незаперечні. Людські почуття справді змінюють форму молекули ДНК у пробірці! Учасники експерименту впливали на неї комбінацією «спрямованого наміру, безумовного кохання та особливого мислеобразу молекули ДНК», - іншими словами, не торкаючись до неї фізично. За словами одного з учених, «різні почуття по-різному впливають на молекулу ДНК, змушуючи її закручуватися, то розкручуватися». Вочевидь, що це висновки не в'яжуться з уявленнями традиційної науки.
Ми звикли до думки, що ДНК у нашому організмі незмінна, і вважаємо її цілком стабільною структурою (якщо не впливати на неї наркотиками, хімічними препаратами чи електромагнітним випромінюванням). Мовляв, що отримали при народженні, з тим і живемо. Цей експеримент показав, що подібні уявлення далекі від істини. А ось яку інформацію у своєму блозі розмістив Марк Іфраїмов.
сліпе служіння
У 1983 році американка Барбара Мак-Клінток здобула Нобелівську премію з фізіології та медицини «за відкриття рухомих елементів геному (транспозуючих генетичних систем)».
Ще за тридцять років до вручення премії, 1951 року, вона змогла чітко сформулювати модель генетичної системи. Якщо вас цікавить опис цього відкриття науковою мовою, ви можете прочитати тут. Я ж вам опишу це відкриття простою мовою. До відкриття Барбари Мак-Клінток існувало уявлення про геном, як про СТАТИЧНИЙ набір правил, що передаються з покоління в покоління.
Геном - сукупність спадкового матеріалу, укладеного у клітині організму. Геном містить біологічну інформацію, необхідну для побудови та підтримки організму.
Мак-Клінток довела, що в ДНК є мігруючі гени, які під впливом стресу можуть змінювати своє місце розташування і тим самим регулювати виживання виду. У Нобелівській лекції Мак-Клінток заявила, що «шокові впливи» на генетичний матеріал (які завгодно – від впливів на клітинному рівні та вірусних інфекцій до змін у стані навколишнього середовища) «примушували геном перебудовуватися», щоб упоратися з загрозою. Наші власні емоції та переконання, а також ті, що ми успадкували від своїх предків, впливають на нашу ДНК.
Говорячи найпростішою мовою, наші гени реагують на емоції і від цього мутують, передаючи інформацію про мутацію наступним поколінням, щоб вони могли вижити.
Щоб ви могли перекласти це знання на своє життя, наведу простий приклад, що наочно демонструє, чому багато жінок не можуть створити стосунки з чоловіком. 1943 рік. Жінка отримує “похоронку” на коханого чоловіка. Вона переживає горе, аварію всіх своїх жіночих надій на щастя в сім'ї. Жити не хочеться, біль у душі тисне каменем, і немає жодного виходу: залишилися діти, яких, незважаючи ні на що, треба ростити і піднімати. Організм жінки відчуває колосальний стрес, її клітини мутують, запам'ятовуючи інформацію: коли втрачаєш чоловіка, стає нестерпно боляче.
Втративши годувальника та надію бути щасливою жінкою, вона сама стає головним здобувачем у сім'ї, працює, працює, працює. Так легше пережити самотність, забути і не думати про себе.
Роки йдуть і її дочка виростає та знаходить собі супутника життя, виходить заміж, народжуються діти. Здавалося б, усе погане забуте разом із війною. Діти ростуть, насолоджуючи погляд батьків і героїні нашого оповідання, що вже стала бабусею.
Бабуся, як і раніше, віддає всю себе дітям, онукам. Вона не вийшла заміж, вважаючи, що жінці треба приділяти час сім'ї, а не залицяльникам. Та й не було їх особливо, якщо говорити чесно.
Настав час внучці виходити заміж, і ніби ладна вона, та статна, але ніяк не виходять у неї стосунки з обранцями. Цей їй не підходить, інший сам біжить геть, а третій зовсім ні риба, ні м'ясо. І ось уже їй 36. У душі страх, не хочеться провести життя без сім'ї. Найбільше вона мріє про те, як подарує своє кохання єдиному і бажаному, але…
Щоразу при виникненні стосунків, вона… тупить. Немов сомнамбула входить в замішання і льодіє, втім, сама не помічаючи того. А коли чоловік каже їй, що вона байдужа, починає дорікати йому, що він сам такий. Мовляв, не може прийняти її такою, якою вона є і все чогось вимагає від неї. “Звилися чоловіки, слабаками стали”, – скаржиться вона своїй старенькій бабусі.
Якби вони обидві знали, що рішення бабусі: "коли втрачаєш чоловіка стає нестерпно боляче"Тепер керує долею онуки, Але рішення було прийнято так давно, що забуто в глибинах підсвідомості і ... ланцюжків ДНК.
Зовні те, що глибоко всередині. Цю істину чули багато, але не знають, що таять у собі їхні гени. Знову і знову, бажаючи яскравого щасливого життя, замислюючись про свою мрію, ми ніби починаємо запалюватися ентузіазмом, але вже через секунду-другу щось смутне і незрозуміле вводить нас у ступор і ми починаємо перемикатися на поточні справи, ніби вони важливіші за нашу мрію. .
Так ми віддано служимо тому, хто колись до нас, перший у нашій сім'ї заборонив собі таку мрію. Його переконання стали нашими, його ДНК ми носимо у собі.
Наше дитяче сліпе служіння цьому предку йому насправді не потрібне. Бабусі не потрібно, щоб онука була самотньою, як вона, але бабусине рішення – це неминучість долі онуки.
Звичне стає неминучим, тому що воно є частиною нашої істоти. Ми складається з нього нашими ДНК, нашими генетичними цеглинками.
Неминуча самотня доля онуки продовжуватиметься доти, доки вона не обуриться своєму замішанню, доки не захоче розібратися з причиною, через яку вона не може отримати те, що хоче.
Щоразу, дивлячись на звичні для себе речі: зарплату, стосунки, здоров'я, свій власний статус у суспільстві, запитайте себе: А чи це влаштовує мене?
І крізь жорсткий контроль своїх ДНК, що застилає розум, відчуйте, може бути всередині вас є протест проти звичного та неминучого?
І якщо протест таки є, просто скажіть собі: Я можу отримати те, що я хочу. Я можу розпочати інше життя.
Просто так подумайте. Скажіть це вголос. Почніть «ваяти» свою душу, усвідомлено, докладаючи зусиль, добровільно прийнявши рішення розвиватися і ставати ТИМ, КИМ ВИ ЗАВЖДИ ХОТЕЛИ БУТИ.
У світі є способи, як виправити мутацію ДНК. Вам треба знайти того предка, який відмовився бути щасливим та став жертвою обставин. Знайти його та прийняти його в серці. Тому що ви й так його любите. Ви служите йому все своє життя. Але лише несвідомо. Так тепер служить по-справжньому. З любов'ю у серці. Роблячи те, що йому вдалося.
Цей предок почне допомагати вам і тепер ви вдвох разом з ним досягатимете вашої спільної мети. Шлях стане і радіснішим, і швидшим.
У передачі “Таємниці світу з Анною Чапман” від 01.08.2013,
https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs
вчені переконливо розповіли про те, що слова та ДНК створені за однаковими принципами. Тобто ланцюжки ДНК – це “пропозиції”, які записують як слова досвід людини.
Зверніть увагу на слова Петра Гаряєва: “Самі хромосоми побудовані за принципом людської мови”. Іншими словами, хромосоми складаються з “літер”, якими можна на протязі життя переписувати записи про долю. І ці змінені записи (мутації) впливатимуть на молодших за родом, робити їм життя легшим чи важчим.
Виходить, що ДНК – це якась Книга Долі, яка не тільки зберігає інформацію про досвід старших, але й ПОСТІЙНО ПЕРЕПИСУЄТЬСЯ, залежно від пережитих людиною емоцій.
Подивіться ролик, багато стане зрозумілим.
Хочеться щоб читач усвідомив для себе головну ідею: Почуття та емоції придушувати не можна. Витіснені почуття стають негативними програмами для дітей.
Проживайте свої почуття, ділитесь своїми переживаннями з близькими, розмовляйте у тому, що вас турбує.
Пам'ятайте: те, що придушили батьки, виявляють дітки. Хіба ви хочете, щоб заховане глибоко всередині вашої підсвідомості стало реальністю ваших дітей?
ДНК змінюється протягом життя! Своїми почуттями ви самі пишіть програми для дітей, онуків та правнуків, які змушені будуть перепроживати ваші почуття та почуття ваших батьків, бабусь та дідусів, якщо ви не усвідомлюєте свій досвід.
І насамкінець, гарна звістка: якщо ДНК залежить від почуттів і змінюється протягом життя,
І на завершення
…Наукове відкриття, зроблене наприкінці 90-х ХХ століття. Це відкриття визнали дуже (ось просто дуже!) значущим – тому воно й відзначено Нобелівською премією (за 2002 рік)
Йдеться про відкриття гена смерті.
Скиньте напругу. Це лише назва неприємна, насправді виявлений вченими ген більше відповідає за життя - адже він регулює механізм на ім'я «апоптоз»*, без якого неможливий процес регенерації (оновлення тканин).
*Апоптоз – це явище, без якого було б неможливе саме життя.
Апоптоз починає працювати вже в людських ембріонах, коли в процесі формування відповідно до вищої логіки зникають клітини зябер, хвоста та інших рудиментних органів. У процесі життя апоптоз постає як мудрий санітар – прибирає старі клітини, які біоенергетичний матеріал спрямовує для будівництва нових клітин. Відкриття гена смерті (ну що поробиш – так назвали) викликало у наукових колах дві протилежні емоції: одні пережили панічний страх, інші – пристрасну надію.
Чому злякалися одні? І чому так надихнулися інші? А просто задумали над темою про природні механізми поведінки «відпрацьованих» клітин.
… Відомо, що клітина, яка, як то кажуть, своє віджила, може залишати цей світ за одним із двох сценаріїв.
Перший сценарій– це вже розглянутий нами апоптоз, коли загибель старої клітини приносить максимальну користь потомству – клітина, що йде з життя, віддає свій біоматеріал своїм діткам, та ще й забезпечує їх потужною енергією, яка у великій кількості виникає при розпаді клітинного ядра. Погодьтеся - по-справжньому самовіддана поведінка. Воістину батьківське – сам загини, а потомство забезпеч.
Другий сценарій- Це некроз клітини. У цьому сценарії стара клітина не отримує команди померти «по-апоптозовськи». При некрозі клітина знеструмлюється - її відключають. І від цього клітка починає розкладатися. І немає вже ніякого самовідданого подвигу в ім'я життя інших, немає жодної енергії, а є чиста патологія — клітина, яка загинула у сценарії некрозу, стає осередком зарази. Така клітина закладає фундамент хвороби.
…Сама по собі інформація про апоптоз і некроз може бути цікавою, але лише частково, і лише для фахівців — для обивателів що апоптоз, що некроз часто здається лише порожнім звуком. Якби не ось ця обставина, що лоскоче душу: сценарій своєї загибелі клітина вибирає не сама. Клітина гине, виконуючи чітку команду. І жодних випадковостей у цій справі немає – це суто зважене рішення. Хто (чи що) віддає команду? І хто (або що) вирішує, яку саме команду віддати клітині: померти з користю чи померти, утворивши хворобу?
… Я не розмотуватиму той довгий ланцюжок, яким учені дістаються відповідей на ці питання – простими словами ці пошуки не опишеш, а наукоподібними викладками я ризикую вас приспати. А в мене зовсім інше завдання. Тому і за кут не заводитиму.
Ось яких попередніх висновків дійшли вчені: Обидва сценарії загибелі старих клітин закладено в ген смерті. При цьому апоптоз – це автоматична функція і її ген виконує самостійно.
А ось некроз ... Некроз є сплячою функцією. І сам ген цю функцію розбудити не може. Вона активується командою ДНК. Команду на некроз ДНК віддає тоді…
Увага!
Сценарій некрозу виникає за наявності стійкої енергії негативних емоцій! Розумієте? Коли енергія негативних емоцій стає домінуючою (тобто. її в періоді більше, ніж енергії позитивних емоцій), ДНК формує програму розпаду – і передає її в ген смерті (невдала все-таки назва) Цією передачею функція некрозу і виводиться зі сплячого стану.
І вона не просто прокидається – функція некрозу стає постійно активною. (тобто все більше клітин отримує команду померти в сценарії некрозу)
Є вагома добавка: функція активна аж до особливих розпоряджень ДНК — у тому сенсі, що ДНК за певних умов може «розмонтувати» програму розпаду та «відкликати повноваження» у гена-виконавця. І тоді функція некрозу знову засинає.
Це припущення. Але вже не хиткі. Тому що він має міцну основу – плацебо-ефект. Ми ще маємо відкрити секрет цього чарівного ефекту – і тоді ми отримаємо ключ до довільного управління власним здоров'ям.
Але функція некрозу завжди залишається потенційною – мовляв, тільки дай знати, що ти незадоволений життям, і я все зроблю – заполоню тебе некрозними клітинами, а вони зупинять твоє біологічне життя.
…Зрозуміло, з приводу наведених висновків ще точаться гарячі суперечки. І звичайно, повною мірою емпіричними ці висновки не назвеш - поки їх таврують за гіпотетичність (імовірність). Як таврують і тих учених, які, розглянувши в структурі ДНК тінь продовження спіралі, твердо переконані, що біохімічний рівень – це лише крихітна частина того, що ми знаємо про свій геном.
І що ця частина управляється духовною складовою ДНК.
Однак суперечки мають явну тенденцію до загасання – адже ніхто вже не сумнівається, що найактивніші руйнівні процеси запускають негативні емоції.
І сильніших за руйнівників просто немає. (Тільки хімікати можуть з ними позмагатися)
Як не залишилося вже сумнівів, що робити ставку на «чарівні» пігулки та уколи (винахідені і ще ні) просто дуже наївно – адже скринька відкривається зовсім не там.
Але ви знаєте: це той спис, який однаково гостро ув'язнений з обох кінців - куди направляємо, того і досягаємо. Найпростіший висновок, який можна зробити з цієї наукової інформації – це Ми самі творці своєї реальності.натисніть тут мишкою
Не вдалося знайти вирішення своєї ситуації за допомогою цієї статті?
Ви вирішили, що вам потрібні зміни?
Набридло ходити по замкнутому колу і наступати на ті самі граблі?
Звертайтесь. Буду рада новим клієнтам із будь-якої точки планети!
Проект «Геном людини» є найбільш амбітною біологічною дослідницькою програмою за всю історію науки. Знання геному людини зробить неоціненний внесок у розвиток медицини та біології людини. Дослідження людського геному так само необхідно людству, як колись було необхідне знання людської анатомії. Усвідомлення цього прийшло у 1980-х, і це призвело до того, що з'явився проект «Геном людини». 1988-го з аналогічною ідеєю виступив видатний російський молекулярний біолог і біохімік, академік А. А. Баєв (1904–1994). З 1989 р. й у США, й у СРСР функціонують відповідні наукові програми; пізніше виникла Міжнародна організація вивчення геному людини (HUGO). Внесок Росії у міжнародне співробітництво визнано у світі: 70 вітчизняних дослідників є членами HUGO.
Отже, минуло 10 років із того часу, коли проект «Геном людини» було завершено. Є привід згадати, як це було...
У 1990 р. за підтримки міністерства енергетики США, а також Великобританії, Франції, Японії, Китаю та Німеччини було запущено цей тримільярдний проект. Очолив його д-р Френсіс Коллінз, голова . Цілями проекту були:
- ідентифікація 20000-25000 генів ДНК;
- визначення послідовності 3 млрд. пар хімічних основ, що становлять ДНК людини, та збереження цієї інформації в базі даних;
- удосконалення приладів для аналізу даних;
- впровадження нових технологій у область приватного використання;
- дослідження етичних, правових та соціальних питань, що виникають при розшифровці геному.
У 1998 р. аналогічний проект був запущений д-ром Крейгом Вентером та його фірмою « Celera Genomics». Д-р Вентер поставив перед своєю командою завдання швидшого та дешевшого секвенування людського геному (на відміну від тримільярдного міжнародного проекту, бюджет проекту д-ра Вентера обмежувався 300 млн дол.). Крім того, фірма « Celera Genomics» не збиралася відкривати доступ до своїх результатів.
6 червня 2000 р. президент США та прем'єр-міністр Великобританії оголосили про розшифрування людського генетичного коду, і таким чином змагання закінчилося. Насправді, було опубліковано робочу чернетку людського геному, і лише до 2003 р. вона була розшифрована практично повністю, хоча і сьогодні все ще проводять додатковий аналіз деяких ділянок геному.
Тоді уми вчених були схвильовані незвичайними можливостями: нові ліки, що діють на генетичному рівні, а значить, не за горами створення «персональної медицини», налаштованої точно під генетичний характер кожної окремо взятої людини. Існували, звичайно, і побоювання, що може бути створене генетично залежне суспільство, в якому людей ділитиму на вищі та нижчі класи за їх ДНК і відповідно обмежувати їх можливості. Але все ж таки була надія, що цей проект виявиться настільки ж прибутковим, як і Інтернет.
І раптом все затихло... надії не виправдалися... здавалося, що 3 млрд дол., вкладених у цю витівку, викинуто на вітер.
Ні, не так. Можливо, отримані результати менш грандіозні, як передбачалося за часів зародження проекту, але вони дозволять досягти у майбутньому значних успіхів у різних галузях біології та медицини.
Внаслідок виконання проекту «Геном людини» було створено відкритий банк генокоду. Загальнодоступність отриманої інформації дозволила багатьом дослідникам прискорити свою роботу. Ф. Коллінз навів як ілюстрацію такий приклад: «Пошук гена фіброзно-кістозної дегенерації був успішно завершений у 1989 р., що стало результатом кількох років досліджень моєї лабораторії та ще кількох інших і коштувало США близько 50 млн дол. Зараз це здатний зробити тямущий випускник університету за кілька днів, і все, що йому знадобиться - це Інтернет, кілька недорогих реактивів, термоциклічний апарат для збільшення специфічності сегментів ДНК і доступ до ДНК-секвенатора, який читає її за світловими сигналами».
Ще один важливий результат проекту – доповнення історії людини. Раніше всі дані про еволюцію були почерпнуті з археологічних знахідок, а розшифровка генокоду не лише дала можливість підтвердити теорії археологів, а й у майбутньому дозволить точніше дізнатися історію еволюції як людини, і біоти загалом. Як передбачається, аналіз подібності у послідовностях ДНК різних організмів зможе відкрити нові шляхи у дослідженні теорії еволюції, і в багатьох випадках питання еволюції тепер можна буде ставити у термінах молекулярної біології. Такі найважливіші віхи історія еволюції, як поява рибосоми і органел, розвиток ембріона, імунної системи хребетних, можна буде простежити на молекулярному рівні. Очікується, що це дозволить пролити світло на багато питань про схожість і відмінності між людьми і нашими найближчими родичами: приматами, неандертальцем (чий генокод нещодавно був реконструйований з 1,3 млрд фрагментів, що зазнавали тисячолітнього розкладання і забруднені генетичними слідами археологів, які тримали в руках цієї істоти), а також і всіма ссавцями, і відповісти на запитання: який ген робить нас Homo sapiens, які гени відповідають за наші разючі таланти? Таким чином, зрозумівши, як прочитати інформацію про нас у генокод, ми зможемо дізнатися, як гени впливають на фізичні та розумові характеристики і навіть на нашу поведінку. Можливо, у майбутньому, подивившись на генетичний код, можна буде не тільки передбачити, як виглядатиме людина, а й, приміром, чи матиме акторський талант. Хоча, звичайно, ніколи не можна буде це визначити зі 100% точністю.
Крім того, міжвидове порівняння покаже, чим відрізняється один вид від іншого, як вони розійшлися на еволюційному дереві. Популяційне порівняння покаже, як цей вид еволюціонує. Порівняння ДНК окремих особин усередині популяції покаже, чим пояснюється відмінність особин одного виду, однієї популяції. Нарешті, порівняння ДНК різних клітин усередині одного організму допоможе зрозуміти, як відбувається диференціювання тканин, як вони розвиваються і що йде не так у разі захворювань, таких як рак.
Незабаром після розшифрування більшої частини генокоду в 2003 р., вчені виявили, що існує набагато менше генів, ніж вони очікували, але згодом переконалися у протилежному. Традиційно ген визначали як ділянку ДНК, яка кодує білок. Однак, розшифровуючи генокод, вчені з'ясували, що 98,5% ділянок ДНК не кодують білки, і назвали цю частину ДНК «некорисною». І з'ясувалося, що ці 98,5% ділянок ДНК мають чи не більше значення: саме ця частина ДНК відповідає за її функціонування. Наприклад, певні ділянки ДНК містять інструкції для отримання схожих на ДНК, але небілкових молекул, так званих дволанцюгових РНК. Ці молекули є частиною молекулярно-генетичного механізму, який контролює активність гена (РНК-інтерференція). Деякі дволанцюгові РНК можуть пригнічувати гени, перешкоджаючи синтезу їх білкових продуктів. Отже, якщо ці ділянки ДНК також вважати генами, їх кількість подвоїться. В результаті дослідження змінилося саме уявлення про гени, і тепер вчені вважають, що ген - це одиниця спадковості, яку не можна розуміти як просто ділянку ДНК, що кодує білки.
Можна сказати, що хімічний склад клітини – її «хард», а інформація, закодована в ДНК, – попередньо завантажений «софт». Ніхто раніше і не припускав, що клітина є чимось більшим, ніж просто сукупністю складових частин, і що для її побудови недостатньо закодованої в ДНК інформації, що так само важливим є процес саморегулювання геному - і шляхом сполучення між сусідніми генами, і шляхом впливу інших молекул клітини.
Відкритий доступ до інформації дозволить поєднати досвід лікарів, інформацію про патологічні випадки, результати багаторічного вивчення окремих особин, і тому стане можливим співвіднести генетичну інформацію з даними анатомії, фізіології, поведінки людини. І вже це зможе привести до кращої медичної діагностики та прогресу в лікуванні.
Наприклад, дослідник, який вивчає певну форму раку, зможе звузити коло пошуку одного гена. Звіривши свої дані з даними відкритої бази геному людини, він зможе перевірити, що інші написали про цей ген, включаючи (потенційно) тривимірну структуру його похідного білка, його функції, його еволюційний зв'язок з іншими генами людини або генами мишей, дріжджів або дрозофіли, можливі згубні мутації, взаємозв'язок з іншими генами, тканинами тіла, в яких активується ген, захворюваннями, пов'язаними з цим геном, або інші дані.
Понад те, розуміння ходу захворювання лише на рівні молекулярної біології дозволить створити нові терапевтичні методи. Враховуючи, що ДНК відіграє величезну роль у молекулярній біології, а також її центральне значення у функціонуванні та принципах роботи живих клітин, поглиблення знань у цій галузі відкриє шлях для нових методів лікування та відкриттів у різних галузях медицини.
Зрештою, і «персональна медицина» тепер здається вже реальнішим завданням. Д-р Віллс висловив сподівання, що лікування захворювань шляхом заміни пошкодженої ділянки ДНК нормальним стане можливим вже наступного десятиліття. Нині проблемою, яка перешкоджає розвитку такого методу лікування, є те, що вчені не вміють доставляти ген у клітину. Поки що єдиний відомий спосіб доставки – зараження тварини вірусом з необхідними генами, але це небезпечний варіант. Однак д-р Віллс припускає, що незабаром у цьому напрямку буде здійснено прорив.
Сьогодні вже існують прості способи проведення генетичних тестів, які можуть показати схильність до різних захворювань, включаючи рак молочної залози, порушення згортання крові, кістозний фіброз, захворювання печінки та ін. не із загальними для всіх, а з величезною кількістю рідкісних, практично індивідуальних мутацій (причому не в одному гені, а в кількох; наприклад, м'язову дистрофію Шарко-Марі-Тут може викликати мутація 39 генів), внаслідок чого ці хвороби важко піддаються діагностиці та впливу медичних препаратів. Саме це відкриття є одним із каменів спотикання «персональної медицини», оскільки, прочитавши генокод людини, поки що неможливо точно визначити стан її здоров'я. Досліджуючи генокоди різних людей, вчені були розчаровані результатом. Близько 2000 ділянок ДНК людини статистично ставилося до «болючі», які при цьому не завжди ставилися до працюючих генів, тобто не становили загрози. Схоже, що еволюція позбавляється мутацій, що викликають хворобу, до того, як вони стануть загальними.
Проводячи дослідження, група вчених у Сіетлі виявила, що з усього людського генокоду лише 60 генів зазнають спонтанної мутації кожне покоління. При цьому гени, що мутували, можуть викликати різні захворювання. Так, якщо у кожного з батьків було по одному «зіпсованому» та одному «незіпсованому» гену, то у дітей хвороба може і не проявитися або проявиться в дуже слабкій формі, якщо вони отримають один «зіпсований» та один «незіпсований» ген, але якщо дитина успадкує обидва «зіпсовані» гени, це може призвести до хвороби. До того ж, зрозумівши, що загальнолюдські хвороби викликаються індивідуальними мутаціями, вчені дійшли висновку, що необхідно досліджувати повністю генокод людини, а не її окремі ділянки.
Незважаючи на всі труднощі, вже створено перші генетичні ліки проти раку, які блокують ефекти генетичних відхилень, що призводять до зростання пухлин. Також нещодавно було схвалено ліки компанії. Amgen» від остеопорозу, що ґрунтується на тому, що хвороба викликається гіперактивністю певного гена. Останнє досягнення - проведення аналізу біологічних рідин на наявність мутації певного гена для діагностики раку товстої кишки. Такий тест дозволить позбавити людей неприємної процедури колоноскопії.
Отже, звична біологія пішла у минуле, настав час нової епохи науки: постгеномної біології. Вона повністю розвінчала ідею віталізму, і хоча в нього вже більше століття не вірив жоден біолог, нова біологія не залишила місця для привидів.
Не лише інтелектуальні осяяння відіграють важливу роль у науці. Такі технічні прориви, як телескоп в астрономії, мікроскоп у біології, спектроскоп у хімії, призводять до несподіваних та чудових відкриттів. Схожу революцію в геноміці роблять зараз потужні комп'ютери та інформація, що міститься в ДНК.
Закон Мура говорить про те, що комп'ютери збільшують свою потужність удвічі кожні два роки. Таким чином, за останнє десятиліття їх потужність зросла більш ніж у 30 разів при ціні, що постійно знижується. У геноміці поки немає імені для аналогічного закону, але його слід назвати законом Еріка Лендера - на ім'я глави Broad Institute (Cambridge, Massachusetts, найбільший американський центр, що займається розшифруванням ДНК). Він підрахував, що порівняно з минулим десятиліттям ціна розшифровки ДНК знизилася на сотні тисяч доларів. При розшифровці послідовності геномів International Human Genome Sequencing Consortiumвикористовували метод, розроблений ще в 1975 р. Ф. Сенджером, що зайняло 13 років і коштувало 3 млрд дол. Зараз, використовуючи останні пристрої для розшифровки від фірми Illumina» ( San Diego, California), людський геном може бути прочитаний за 8 днів, і коштуватиме це буде близько 10 тис. дол. Але і це не межа. Інша каліфорнійська фірма, « Pacific Biosciences» таМенло Парку, розробила способи, що дозволяють прочитати геном всього з однієї молекули ДНК. Цілком можливо, що незабаром розшифровка геному займатиме хвилин 15 і коштуватиме менше 1000 дол. Аналогічні розробки існують і в Oxford Nanopore Technologies »(Велика Британія). Раніше фірми використовували решітки проб ДНК (ДНК-чіпи) та шукали певні генетичні символи – SNP. Зараз відомо кілька десятків таких символів, але є підстави припускати, що серед трьох мільярдів «літер» генетичного коду їх набагато більше.
Донедавна повністю було розшифровано лише кілька генокодів (у проекті «Геном людини» було використано шматочки генокоду безлічі людей, та був зібрані у єдине ціле). Серед них генокод К. Вентера, Дж. Вотсона, д-ра Ст. Куейка, двох корейців, китайця, африканця, а також хворого на лейкемію, національність якого нині вже важко встановити. Тепер, з поступовим удосконаленням техніки читання послідовностей генів, стане можливим розшифрування генокоду дедалі більшої кількості людей. У майбутньому свій генокод зможе прочитати будь-яка людина.
Окрім вартості розшифрування, важливим показником є його точність. Вважається, що прийнятним рівнем є не більше однієї помилки у 10 000–100 000 символів. Зараз рівень точності знаходиться на рівні 1 помилки 20 000 символів.
На даний момент у США точаться суперечки з приводу патентування «розшифрованих» генів. Проте багато дослідників вважають, що патентування генів стане перешкодою у розвиток науки. Головне стратегічне завдання майбутнього сформульовано наступним чином: вивчити однонуклеотидні варіації ДНК у різних органах та клітинах окремих індивідуумів та виявити різницю між індивідуумами. Аналіз таких варіацій дасть можливість не лише підійти до створення індивідуальних генних «портретів» людей, що, зокрема, дозволить краще лікувати хвороби, а й визначити відмінності між популяціями, виявляти географічні райони підвищеного «генетичного» ризику, що допоможе давати чіткі рекомендації щодо необхідності очищення територій від забруднення та виявляти виробництва, на яких є велика небезпека ураження геномів персоналу.
SNP – одиночний генетичний символ, який змінюється від людини до людини. Його відкрили фахівці « International HapMap Projectвивчаючи таку мутацію генокоду, як однонуклеотидний поліморфізм. Метою проекту з картування ділянок ДНК, різних для різних етнічних груп, був пошук вразливості цих груп до окремих захворювань та можливостей їх подолання. Ці дослідження можуть підказати, як людські популяції адаптувалися до різних захворювань.
Практичних результатів щодо збільшення максимальної тривалості життя людини слід очікувати від повного розшифрування геному людини.
Вже відомий нам американський вчений Джеймс Вотсон 1988 р. ініціював створення міжнародного проекту «Геном людини».
Мета проекту - з'ясувати послідовності азотистих основ та положення генів (картування) у кожній молекулі ДНК кожної клітини людини, що відкрило б причини спадкових захворювань та шляхи до їх лікування.
Проект складався з п'яти основних етапів:
Складання карти, на якій позначені гени, що віддаляються один від одного не більше ніж на 2 млн основ, мовою фахівців - з роздільною здатністю 2 Мб (мегабаза - від англ. слова "base" - основа);
завершення фізичних карт кожної хромосоми з роздільною здатністю 0,1 Мб;
одержання карти всього геному у вигляді набору описаних окремо клонів (0,005 Мб);
повне секвенування ДНК (дозвіл 1 основа);
нанесення на карту з роздільною здатністю в 1 Мб основу всіх генів людини.
Слід зазначити, що це з найдорожчих наукових проектів історія вивчення генетики. У проекті зайняті тисячі фахівців із різних країн світу – біологи, хіміки, математики, фізики та технічні фахівці.
На реалізацію проекту було витрачено у 1990 р. 60 млн дол., у 1991 р. - 135 млн, у 1992–1995 роках. - від 165 до 187 млн. на рік.
Найбільший внесок у фінансування цього проекту зробили США, Великобританія, Німеччина, Франція та Японія. Лише США витратили у 1996–1998 роках. відповідно 200, 225 та 253 млн дол.
Вчені різних країн вели дослідження, що фінансуються з державних бюджетів, та об'єднували їх результати в єдиному банку даних.
Лідери країн великої вісімки на саміті на острові Окінава в липні 2000 р. офіційно оголосили про те, що розшифровано геном людини.
На думку фахівців, 85% інформації є абсолютно достовірними, тобто. послідовність ДНК у цьому обсязі перевірена ще раз, і різночитання більше не виявляються.
Серед найбільш значущих результатів розшифровки геному людини слід виділити:
Визначено зразкову кількість генів людини, їх виявилося 23 000, а не 80 000, як передбачалося раніше;
генетичні інструкції з формування особистості займають менше двох з половиною сантиметрів на двометровій стрічці ДНК, що міститься практично всередині кожної клітини тіла. Що дивує самих учених – наскільки мала частина людського геному безпосередньо бере участь у побудові організму;
кількість генів, що несуть ці інструкції, - всього вп'ятеро більше, ніж потрібно для вирощування мухи;
з 3 млрд генетичних букв, що становлять людські гени, які утворюють ДНК, 99,9% одні й ті самі. Всього одна десята відсотка і є наша індивідуальність, що робить нас тими, хто ми є – гарними і не дуже, здоровими чи хворими, розумними чи дурними, добрими чи навпаки жорстокими;
жіноча яйцеклітина є і основним джерелом еволюційних новацій;
основну відповідальність за генетичні помилки несе чоловіча сперма, в якій міститься вдвічі більше мутацій, ніж жіночої яйцеклітини.
Крім того, реалізація міжнародного проекту «Геном людини» дала поштовх розвитку передових технологій у різних галузях, призвела до появи нових підходів у вивченні вірусології, імунології, фармакології та медицини.
З'явилася нова галузь – фармокогенетика.
Досягнення генетиків можуть успішно застосовуватися в криміналістиці та судовій медицині для ідентифікації особистості. Розроблено метод «генетичної дактилоскопії».
По послідовностям ДНК можна встановлювати ступінь спорідненості людей, а по мітохондріальній ДНК - точно встановлювати спорідненість по материнській лінії.
Паралельно з розшифровкою геному людини на основі тих же сучасних методів були повністю прочитані геноми таких класичних генетичних об'єктів вивчення, як муха дрозофіла та круглий хробак нематода.
Тим самим було започатковано створення єдиного геномного інформаційного поля, що надзвичайно важливо як вивчення функції тих чи інших генів, так розуміння механізму еволюції.
Виявилося, що людина трохи відрізняється за складністю від хробака, що має у своєму геномі 20 тис. генів. Гени, що виконують подібні функції і в дрозофіли, і в хробака, і в людини, мають багато спільного.
Техніка розшифровки структури геному дозволила прочитати генетичні коди понад 30 патогенних мікроорганізмів, зокрема збудників чуми, холери, інших вірусів. Знайдено ген, мутація якого може захистити людину від зараження вірусом імунодефіциту.
Однак слід підкреслити, що дослідження щодо визначення послідовності нуклеотидів у ДНК, які були оголошені як завершені, це ще не розшифрування геному.
Пройдено принципово важливий, але лише початковий технологічний етап розшифрування геному. Розшифрувати – означає зрозуміти зміст написаного.
Однак поки що існує написаний довгий-довгий текст розміром близько 3 млрд літер. Але вчені до кінця не розуміють цей «клинопис». Про деякі ділянки ДНК вже є певна інформація, про інші нічого не відомо.
Вивчено структуру у кращому разі 6–8 тис. генів, але це лише частина геному. Про існування 90% генів та кодованих ними білкових молекул, що регулюють роботу людського організму, вчені досі навіть не підозрювали.
Маючи структурну карту ДНК, можна перейти до основного етапу роботи – вивчення невідомих ділянок ДНК, розпізнавання невідомих генів та їх функцій в організмі. Слід з'ясувати, які біологічно активні та важливі для нормального метаболізму речовини кодують.
Якщо хвороба виявиться спадковою, знаючи механізм патології, тобто, до чого призводить та чи інша мутація, можна буде знайти підходи до лікування.
Якщо мутація призводить до нестачі якогось білка, цей білок заповнюється через харчування або ін'єкції. Крім того, білок активують або інактивують за допомогою лікарських засобів або методів генної терапії. В Америці ця програма вже реалізується за всіма відомими мутаціями у відомих генах.
У Росії час діагностується приблизно 30 спадкових захворювань. Проте важливо як визначити функцію тієї чи іншої гена, а й зрозуміти, як і поводиться протягом усього життя.
Мало знати, що функція гена гемоглобіну - переносити кисень, треба знати, чому здатність білка зв'язувати кисень з віком слабшає і що відбувається в гені. Все це теж потрібно ретельно вивчити.
На думку фахівців, остаточне розшифрування геному людини може тривати не менше 100 років. Що можна чекати від геномних досліджень у найближчі 40 років?
Наведемо прогноз Френсіса Коллінза, керівника програми «Геном людини» (США).
Генетичне тестування, профілактичні заходи, що знижують ризик хвороб. Генна терапія застосовується під час лікування до 25 спадкових захворювань.
Медсестри починають виконувати медико-генетичні процедури. Широко доступна преімплантаційна діагностика.
У США прийнято закони для запобігання генетичній дискримінації та дотримання конфіденційності. Практичні програми геноміки доступні не всім.
2020 р.
На ринку з'являються ліки від діабету, гіпертонії та інших захворювань, які розроблені на основі геномної інформації.
Розробляється терапія раку, прицільно спрямовану властивості ракових клітин певних пухлин.
Фармакогеноміка стає загальноприйнятим підходом до створення багатьох ліків.
Зміна способу діагностики психічних захворювань, поява нових способів їхнього лікування, зміна ставлення суспільства до таких захворювань. Практичні застосування геноміки все ще доступні далеко не скрізь.
Демонстрація безпеки генотерапії на рівні зародкових клітин за допомогою технології гомологічної рекомбінації.
Визначення послідовності нуклеотидів всього геному окремого індивіда стане нормальною процедурою, вартість якої приблизно 1000 дол.
Каталогізовано гени, що беруть участь у процесі старіння. Проводяться клінічні випробування щодо збільшення максимальної тривалості життя людини.
Лабораторні експерименти людських клітинах замінені експериментами на комп'ютерних моделях.
Основні сфери охорони здоров'я та методи лікування ґрунтуються на геноміці.
Схильність більшості захворювань визначається ще до народження.
Доступна ефективна профілактична медицина з урахуванням особливостей індивіда.
Хвороби визначаються ранніх стадіях шляхом молекулярного моніторингу.
Для багатьох захворювань є генна терапія, спрямована на виправлення «хворих генів» або заміну «зіпсованих» генів на «здорові».
Середня тривалість життя сягне 90 років.
У 2007 р. було запущено черговий міжнародний проект, який отримав назву «Енциклопедія ДНК» (Encode). За п'ять років ученим вдалося проаналізувати всі 3 млрд пар генетичного коду, що становлять людську ДНК.
Аналізом ДНК займалися понад 400 фахівців із 32 наукових лабораторій у Великій Британії, США, Сінгапурі, Іспанії та Японії.
Міжнародна група генетиків виявила, що більша частина генетичного коду людини, яка раніше вважалася нефункціональною, є активною.
Це з'ясувалося після того, як фахівці отримали найточнішу в історії карту людського геному, розшифрувавши майже 100% ланцюжка ДНК.
Досі основну увагу вчених було зосереджено на генах, що кодують білок. Вони становили лише 2% геному. У той самий час зовсім упускалася з уваги інша маса, що становить ДНК, оскільки раніше вважалося, що вона неактивна, і фахівці навіть називали її «сміттєвим геномом».
Вчені з'ясували, що смислове навантаження несе лише близько 1% геному. Решта ділянок ДНК дають інструкції, що дозволяють цьому 1% реалізуватися. Самі вони не несуть інформації, але вказують, коли той чи інший ген повинен заробити. Тобто є своєрідними перемикачами.
Образно кажучи, це все одно, що книга з сюжетом, описаним на чотирьох сторінках, де немає ні позначення головних героїв, ні місця дії, ні послідовності подій.
Результати цього фундаментального дослідження мають значення для загальної біології, оскільки проливають світло на механізми реалізації генетичної інформації лише на рівні геному.
Розшифровка геному дозволить створювати дієві ДНК-препарати, що в кінцевому підсумку призведе до нових ефективних методів лікування багатьох захворювань.
Очевидно, що досягнення генетиків мають багато прихильників і противників. Зокрема, консерватизм і неприйняття новацій пов'язані насамперед із страхом непередбачуваності результатів.
Крім того, є серйозна психологічна проблема. Відкриття генетиків певною мірою впливають світогляд людини.
З'являється реальна можливість заглянути всередину людини і щось виправити. Люди починають почуватися безпорадними учасниками експерименту. Багато хто боїться несподіваного, приголомшливого результату, бояться дізнатися про себе таке, що може змінити саме уявлення про людину та її місце в сучасному світі.
Таким чином, щоб усунути всі перепони до довгого життя необхідно в найближчому майбутньому за допомогою геному людини вирішити такі проблеми:
Каталогізувати гени, що у процесі старіння;
виключити хромосомні мутації та мутації в мітохондріях;
навчитися повноцінного поповнення втрати клітин;
вирішити проблему утилізації внутрішньо- та позаклітинного сміття;
позбавитися позаклітинних перехресних зв'язків.
Вирішити зазначені проблеми допоможе використання потенційних можливостей стовбурових клітин та розвиток нанотехнологій.
Слід звернути увагу, що важливою особливістю нашої генетичної пам'яті і те, що у ній зберігається «архів» всього життя.
Очевидно, є інформація про те, якими ви були в дитинстві і як виглядали в юності, якими стали в зрілості, як виглядаємо і яке наше здоров'я тепер.
Ймовірно, клітини «пам'ятають» усі фізичні копії вашого організму, починаючи з народження до сьогодення.
Залишилася справа за малим – навчитися знаходити ці копії та повертатися до них, запускаючи відповідні програми.
Геном людини- міжнародна програма, кінцевою метою якої є визначення нуклеотидної послідовності ( секвенування) всієї геномної ДНК людини, а також ідентифікація генів та їх локалізація в геномі ( картування).
Вихідна ідея проекту зародилася в 1984 серед групи фізиків, які працювали в Міністерстві енергетики США та бажали зайнятися іншим завданням після завершення робіт у рамках ядерних проектів. У 1988 Об'єднаний комітет, куди входили Міністерство енергетики США та Національні інститути здоров'я, представили великий проект, завдання якого – крім секвенування геному людини – входило всебічне вивчення генетики бактерій, дріжджів, нематоди, плодової мушки і миші (ці організми широко використовувалися як модельні системи). вивченні генетики людини). Крім того, передбачався детальний аналіз етичних та соціальних проблем, що виникають у зв'язку із роботою над проектом. Комітету вдалося переконати Конгрес виділити на проект 3 млрд. доларів (один нуклеотид ДНК – за один долар), у чому чималу роль відіграв Нобелівський лауреат, який став на чолі проекту. Дж. Вотсон. Незабаром до проекту приєдналися інші країни (Англія, Франція, Японія та ін.). У Росії у 1988 з ідеєю секвенування геному людини виступив академік А.А.Баєв, і в 1989 у нашій країні була організована наукова рада за програмою «Геном людини».
У 1990 було створено Міжнародну організацію з вивчення геному людини ( HUGO), віце-президентом якої протягом кількох років був академік А.Д.Мірзабеков. З самого початку робіт з геномного проекту вчені домовилися про відкритість і доступність усієї інформації, що отримується, для його учасників незалежно від їх внеску та державної приналежності. Усі 23 хромосоми людини були поділені між країнами-учасницями. Російські вчені мали досліджувати структуру 3-ї та 19-ї хромосом. Незабаром фінансування цих робіт у нашій країні було урізано, і реальної участі у секвенуванні Росія не брала. Програма геномних досліджень у нашій країні була повністю перебудована та сконцентрована на новій галузі – біоінформатиці, яка намагається за допомогою математичних методів зрозуміти та осмислити все, що вже розшифровано. Закінчити роботу передбачалося через 15 років, тобто. приблизно до 2005. Однак швидкість секвенування з кожним роком зростала, і якщо в перші роки вона становила кілька мільйонів нуклеотидних пар за рік по всьому світу, то наприкінці 1999 року приватна американська фірма «Celera»очолювана Дж.Вентером (J.Venter), Розшифровувала не менше 10 млн. нуклеотидних пар на добу Цього вдалося досягти завдяки тому, що секвенування здійснювали 250 роботизованих установок; вони працювали цілодобово, функціонували в автоматичному режимі і відразу ж передавали всю інформацію безпосередньо до банків даних, де вона систематизувалася, анотувалась і ставала доступною вченим усього світу. Крім того, фірма Celera широко використовувала дані, отримані в рамках Проекту іншими його учасниками, а також різного роду попередні дані. 6 квітня 2000 р. відбулося засідання Комітету з науки Конгресу США, на якому Вентер заявив, що його компанія завершила розшифровку нуклеотидної послідовності всіх суттєвих фрагментів геному людини і що попередня робота зі складання нуклеотидної послідовності всіх генів (передбачалося, що їх 80 тис. і що вони містять приблизно 3 млрд. нуклеотидів), нарешті, завершено.
Доповідь була зроблена у присутності представника HUGO, найбільшого фахівця з секвенування д-ра Р.Уотерсона. Розшифрований фірмою Celera геном належав анонімному чоловікові, тобто. містив як X-, так і Y-хромосоми, а HUGO використовували у своїх дослідженнях матеріал, отриманий від різних людей. Між Вентером і HUGO велися переговори про спільну публікацію результатів, проте вони закінчилися безрезультатно через розбіжності щодо того, що вважати завершенням розшифрування геному. На думку компанії Celera, про це можна говорити лише в тому випадку, якщо гени повністю секвеновані і відомо, як розшифровані сегменти розташовуються в молекулі ДНК. Цій вимогі задовольняли результати «Celera», тоді як результати HUGO не дозволяли однозначно визначити взаємне становище розшифрованих ділянок. В результаті у лютому 2001у спеціальних випусках двох найавторитетніших наукових журналів, «Science» та «Nature», були окремо опубліковані результати досліджень «Celera» та HUGO та наведені повні нуклеотидні послідовності геному людини, що охоплюють близько 90% його довжини.
Дослідження геному людини «потягли» у себе секвенування геномів величезної кількості інших організмів, набагато простіших; без геномного проекту ці дані були б отримані набагато пізніше і в меншому обсязі. Їх розшифровка ведеться зростаючими темпами. Першим великим успіхом стало повне картування 1995 Генома бактерії Haemophilus influenzae, пізніше були повністю розшифровані геноми понад 20 бактерій, серед яких – збудники туберкульозу, висипного тифу, сифілісу та ін. 1996 картували геном першої еукаріотичної клітини (клітини, що містить оформлене ядро) – дріжджовий, а в 1998 вперше секвенували геном багатоклітинного організму – круглого хробака Caenorhabolits elegans ( нематоди). Завершено розшифрування геному першої комахи – плодової мушки. дрозофілита першої рослини – арабідопсис. У людини вже встановлено будову двох найменших хромосом – 21-ї та 22-ї. Все це створило основи для створення нового напряму в біології порівняльної геноміки.
Знання геномів бактерій, дріжджів і нематоди дає біологам-еволюціоністам унікальну можливість порівняння окремих генів чи його ансамблів, а цілком геномів. Ці гігантські обсяги інформації тільки починають осмислюватися, і немає сумніву, що на нас чекає поява нових концепцій у біологічній еволюції. Так, багато «особистих» генів нематоди, на відміну від генів дріжджів, швидше за все, пов'язані з міжклітинними взаємодіями, характерними саме для багатоклітинних організмів. У людини генів тільки в 4-5 разів більше, ніж у нематоди, отже, частина його генів повинна мати родичів серед відомих тепер генів дріжджів та черв'яка, що полегшує пошук нових генів людини. Функції невідомих генів нематоди вивчати набагато простіше, ніж у аналогічних генів людини: у яких легко вносити зміни (мутації) чи виводити їх із ладу, одночасно простежуючи зміни властивостей організму. Виявивши біологічну роль генних продуктів у хробака, можна екстраполювати ці дані на людину. Інший підхід - придушення активності генів за допомогою особливих інгібіторів та відстеження змін у поведінці організму.
Дуже цікавим представляється питання про співвідношення областей, що кодують і некодують, в геномі. Як показує комп'ютерний аналіз, у C.elegans приблизно рівні частки – 27 і 26% відповідно – займають у геномі екзони (ділянки гена, в яких записана інформація про структуру білка або РНК) та інтрони (ділянки гена, що не несуть подібної інформації та вирізаються при освіті зрілої РНК). Інші 47% геному посідає повтори, міжгенні ділянки тощо., тобто. на ДНК із невідомими функціями. Порівнявши ці дані з дріжджовим геномом і геномом людини, ми побачимо, що частка ділячих ділянок у розрахунку на геном в ході еволюції різко зменшується: у дріжджів вона дуже висока, у людини дуже мала. Наявний парадокс: еволюція еукаріотів від нижчих форм до вищих пов'язана з «розведенням» геному – на одиницю довжини ДНК припадає дедалі менше інформації про структуру білків і РНК і дедалі більше інформації «ні про що», насправді просто незрозумілої та непрочитаної нами. Багато років тому Ф.Крік, один із авторів «подвійної спіралі» – моделі ДНК, – назвав цю ДНК «егоїстичною», або «сміттєвою». Можливо, якась частина ДНК людини дійсно відноситься до такого типу, проте тепер ясно, що основна частка егоїстичної ДНК зберігається в ході еволюції і навіть збільшується, тобто. чомусь дає її володарю еволюційні переваги.
Ще один важливий результат, що має загальнобіологічне (та практичне) значення – варіабельність геному. Взагалі кажучи, геном людини є висококонсервативним. Мутації в ньому можуть або пошкодити його, і тоді вони призводять до того чи іншого дефекту або загибелі організму, або виявитися нейтральними. Останні не піддаються добору, оскільки мають фенотипического прояви. Однак вони можуть поширюватися в популяції, і якщо їхня частка перевищує 1%, то говорять про поліморфізм(різноманітності) геному. У геномі людини дуже багато ділянок, що відрізняються всього одним-двома нуклеотидами, але передаються з покоління до покоління. З одного боку, цей феномен заважає досліднику, оскільки йому доводиться розбиратися, чи має місце справжній поліморфізм, чи це просто помилка секвенування, а з іншого – створює унікальну нагоду для молекулярної ідентифікації окремого організму. З теоретичної точки зору варіабельність геному створює основу генетики популяцій, яка раніше ґрунтувалася на суто генетичних та статистичних даних.
Найбільші надії і вчені, і суспільство покладають на можливість застосування результатів секвенування геному людини для лікування генетичних захворювань. До теперішнього часу у світі ідентифіковано безліч генів, відповідальних за багато хвороб людини, у тому числі й такі серйозні, як хвороба Альцгеймера, муковісцидоз, м'язова дистрофія Дюшенна, хорея Гентінгтона, спадковий рак молочної залози та яєчників. Структури цих генів повністю розшифровані, а вони клоновані. Ще в 1999 році було встановлено структуру 22-ї хромосоми та визначено функції половини її генів. З дефектами у них пов'язано 27 різних захворювань, у тому числі шизофренія, мієлолейкоз та трисомія 22 – друга за поширеністю причина спонтанних абортів. Найефективнішим способом лікування таких хворих була заміна дефектного гена здоровим. Для цього, по-перше, необхідно знати точну локалізацію гена в геномі, а по-друге – щоб ген потрапив у всі клітини організму (або хоча б у більшість), а це за сучасних технологій неможливо. Крім того, навіть потрапив у клітину потрібний ген миттєво розпізнається нею як чужий, і вона намагається позбутися його. Таким чином, «вилікувати» вдається лише частина клітин і лише на якийсь час. Ще одне серйозне перешкода шляху застосування генної терапії – мультигенна природа багатьох захворювань, тобто. їхня обумовленість більш ніж одним геном. Отже, масового застосування генної терапії в найближчому майбутньому навряд чи варто очікувати, хоча успішні приклади такого роду вже є: вдалося домогтися істотного полегшення стану дитини, яка страждає на важкий вроджений імунодефіцит, шляхом введення їй нормальних копій пошкодженого гена. Дослідження в цій галузі ведуться по всьому світу, і, можливо, успіхів буде досягнуто раніше, ніж передбачається, як це і сталося з секвенування геному людини.
Ще одне важливе застосування результатів секвенування – ідентифікація нових генів та виявлення серед них тих, що зумовлюють схильність до тих чи інших захворювань. Так, є дані про генетичну схильність до алкоголізму та наркоманії, відкрито вже сім генів, дефекти в яких призводять до токсикоманії. Це дозволить проводити ранню (і навіть пренатальну) діагностику захворювань, схильність до яких вже встановлена.
Широке застосування безсумнівно знайде ще один феномен: виявилося, що різні алелі одного гена можуть обумовлювати різні реакції людей на лікарські препарати. Фармацевтичні компанії планують використовувати ці дані для виробництва ліків, призначених різним групам пацієнтів. Це допоможе уникнути побічних ефектів терапії, зменшити мільйонні витрати. Виникає ціла нова галузь – фармакогенетикаяка вивчає, як ті чи інші особливості будови ДНК можуть вплинути на ефективність лікування. З'являться абсолютно нові підходи до створення лікарських засобів, засновані на відкритті нових генів та вивченні їх білкових продуктів. Це дозволить перейти від неефективного методу «проб та помилок» до цілеспрямованого синтезу лікарських речовин.
Важливий практичний аспект варіабельності геному можливість ідентифікації особи. Чутливість методів «геномної дактилоскопії» така, що достатньо однієї краплі крові чи слини, однієї волосини, щоб із абсолютною достовірністю (99,9%) встановити споріднені зв'язки для людей. Після секвенування геному людини цей метод, який використовує тепер не лише специфічні маркери в ДНК, а й однонуклеотидний поліморфізм, стане ще надійнішим. Варіабельність геному породила напрямок геноміки - етногеноміку. Етнічні групи, які населяють Землю, мають деякі групові генетичні ознаки, характерні для цього етносу. Отримувана інформація у деяких випадках може підтвердити чи спростувати ті чи інші гіпотези, які циркулюють у межах таких дисциплін, як етнографія, історія, археологія, лінгвістика. Ще один цікавий напрямок палеогеноміка, що займається дослідженням древньої ДНК, витягнутої з останків, знайдених у могильниках та курганах.
Фінансування «геномних перегонів» та участь у ній тисяч фахівців ґрунтувалися насамперед на постулаті, що розшифрування нуклеотидної послідовності ДНК зможе вирішити фундаментальні проблеми генетики. Виявилося, однак, що лише 3% геному людини кодують білки та беруть участь у регуляції дії генів у ході розвитку. Які функції решти ділянок ДНК і чи є вони взагалі – залишається незрозумілим. Близько 10% геному людини складають звані Alu-елементи довжиною 300 п.н. Вони з'явилися невідомо звідки у ході еволюції у приматів, і лише в них. Потрапивши до людини, вони розмножувалися до півмільйона копій і розподілилися по хромосомах найхимернішим чином, утворюючи згустки, то перериваючи гени.
Інша проблема стосується самих ділянок ДНК, що кодують. При суто молекулярно-компьютерном аналізі зведення цих ділянок у ранг генів вимагає дотримання суто формальних критеріїв: є у яких знаки пунктуації, необхідних читання інформації, чи ні, тобто. чи синтезується на них конкретний генний продукт і що він є. У той самий час роль, час і місце дії більшості потенційних генів поки неясні. На думку Вентера, визначення функцій всіх генів може знадобитися щонайменше сто років.
Далі необхідно домовитися, що вкладати у саме поняття «геном». Часто під геномом розуміється лише генетичний матеріал як такий, проте з позиції генетики та цитології його становить як структура елементів ДНК, а й характер зв'язків з-поміж них, який визначає, як гени працюватимуть і як піде індивідуальне розвиток за певних умов середовища. І, нарешті, не можна не згадати про феномен так званої «неканонічної спадковості», що привернув до себе увагу у зв'язку з епідемією «коров'ячого сказу». Ця хвороба стала поширюватися у Великій Британії у 1980-х роках після того, як у корм коровам стали додавати перероблені голови овець, серед яких зустрічалися вівці, хворі на скрепі (нейродегенеративне захворювання). Подібна хвороба стала передаватися людям, які вживали м'ясо хворих корів. Виявилося, що інфекційним агентом є ДНК або РНК, а білки-пріони. Проникаючи у клітину-господаря, вони змінюють конформацію нормальних білків-аналогів. Феномен пріонів виявлено також у дріжджів.
Таким чином, спроба подати розшифровку геному як суто науково-технічне завдання неспроможна. А тим часом такий погляд широко пропагується навіть дуже авторитетними вченими. Так, у книзі «Код кодів» (The Code of Codes, 1993) У. Гілберт, який відкрив один із методів секвенування ДНК, розмірковує про те, що визначення нуклеотидної послідовності всієї ДНК людини призведе до змін у наших уявленнях про себе. «Три мільярди пар основ можуть бути записані на одному компакт-диску. І будь-хто може витягти з кишені свій диск і сказати: «Ось він – Я!» Тим часом необхідно знати не тільки порядок проходження ланок у ланцюзі ДНК і не тільки взаємне розташування генів та їх функції. Важливо з'ясувати характер зв'язків між ними, який визначає, як гени працюватимуть у конкретних умовах – внутрішніх та зовнішніх. Адже багато хвороб людини обумовлюються не дефектами в самих генах, а порушеннями їх узгоджених дій, системи їх регуляції.
Розшифрування геному людини та інших організмів не тільки призвело до прогресу в багатьох сферах біології, але й породило безліч проблем. Одна з них – ідея «генетичного паспорта», в якому буде вказано, чи несе ця людина небезпечну для здоров'я мутацію. Передбачається, що ця інформація буде конфіденційною, але ніхто не може гарантувати, що не станеться витоку інформації. Прецедент вже був у разі «генетичної паспортизації» афроамериканців з тією метою, щоб визначити, чи є носіями гена гемоглобіну, що містить мутацію, пов'язану з серповидноклітинною анемією. Ця мутація поширена в Африці в малярійних районах, і якщо вона присутня в одному алелі, то забезпечує носію стійкість до малярії, володарі двох копій (гомозиготи) помирають в ранньому дитинстві. У 1972 році в рамках боротьби з малярією на «паспортизацію» було витрачено понад 100 млн. дол., а після виконання програми з'ясувалося, що а) у здорових людей, носіїв мутації, виникає комплекс провини, ці люди почуваються не зовсім нормальними, і такими їх починають сприймати оточуючі; б) з'явилися нові форми сегрегації – відмова у прийомі працювати. В даний час деякі страхові компанії виділяють кошти на проведення ДНК-тестів щодо низки захворювань, і якщо майбутні батьки, носії небажаного гена, не погоджуються на переривання вагітності і у них народжується хвора дитина, їм можуть відмовити у соціальній підтримці.
Інша небезпека – експерименти з трансгенозу, створення організмів з пересадженими з інших видів генами, і поширення таких «химер» у навколишньому середовищі. Тут особливу небезпеку становить незворотність процесу. Якщо атомну станцію можна закрити, використання ДДТ та аерозолів припинити, то вилучити з біологічної системи новий організм неможливо. Мобільні гени, відкриті МакКлінток у рослин, і подібні з ними плазміди мікроорганізмів передаються в природі від виду на вигляд. Ген, шкідливий чи корисний (з погляду людини) одного виду, може з часом перейти до іншого виду і непередбачуваним чином змінити характер своєї дії. В Америці потужна біотехнологічна компанія «Монсанто» створила сорт картоплі, до клітин якого включений бактеріальний ген, що кодує токсин, який вбиває личинок колорадського жука. Стверджується, що цей білок нешкідливий для людини та тварин, проте країни Європи не дали дозволу на вирощування цього сорту. Картопля випробовується у Росії. Досліди з трансгенними рослинами передбачають найсуворішу ізоляцію ділянок з піддослідними рослинами, проте на полях з трансгенними рослинами Інституту фітопатології в Голицині під Москвою ремонтні робітники викопали картоплю і тут же її з'їли. На півдні Франції ген стійкості до комах «перескочив» від культурних рослин до бур'янів. Інший приклад небезпечного трансгенозу – випуск у озера Шотландії лосося, який набирає вагу вдесятеро швидше, ніж звичайний лосось. Існує небезпека, що цей лосось потрапить в океан і порушить популяційну рівновагу, що склалася, у інших видів риб.
Ось як сформулював прогноз Ф.Коллінз, керівник програми "Геном людини" (США).
2010 рік
Генетичне тестування, профілактичні заходи, що знижують ризик захворювань, та генна терапія до 25 спадкових захворювань. Медсестри починають виконувати медико-генетичні процедури. Широко доступна преимплантационная діагностика, затято обговорюються обмеження застосування даного методу. У США прийнято закони для запобігання генетичній дискримінації та дотримання конфіденційності. Не всім доступні практичні додатки геноміки, особливо в країнах, що розвиваються.
2020 рік
На ринку з'являються ліки від діабету, гіпертонії та інших захворювань, які розроблені на основі геномної інформації. Терапія раку, прицільно спрямовану властивості ракових клітин. Фармакогеноміка стає загальноприйнятим підходом до створення багатьох ліків. Зміна способу діагностики психічних захворювань, поява нових способів їхнього лікування, зміна ставлення суспільства до таких захворювань. Демонстрація безпеки генотерапії на рівні зародкових клітин за допомогою технології гомологічної рекомбінації.
2030 рік
Визначення послідовності нуклеотидів всього геному окремого індивіда стане нормальною процедурою, ціна якої менше 1000 $. Каталогізовано гени, що беруть участь у процесі старіння. Проводяться клінічні випробування щодо збільшення максимальної тривалості життя людини.
Лабораторні експерименти людських клітинах замінені експериментами на комп'ютерних моделях. Активізуються масові рухи противників передових технологій у США та інших країнах.
2040 рік
Усі загальноприйняті заходи охорони здоров'я ґрунтуються на геноміці. Визначається схильність до більшості захворювань (до народження).
Доступна ефективна профілактична медицина з урахуванням особливостей індивіда. Хвороби детектуються ранніх стадіях шляхом молекулярного моніторингу.
Більшість захворювань доступна генна терапія.
Заміна ліків продуктами генів, які виробляє організм при відповіді на терапію. Середня тривалість життя досягне 90 років завдяки соціоекономічним заходам. Проходять серйозні дебати щодо можливості людини контролювати власну еволюцію.
Як будь-яке наукове відкриття, розшифровка генома людини призвела до появи нових важливих наукових напрямів, бурхливим розвитком яких ознаменувався початок 21 століття - функціональна геноміка (functional genomics), генетична різноманітність (human genome diversity), етичні, правові та соціальні аспекти досліджень генома людини (e 'legal і social implications - ELSI).
Завданням функціональної геноміки є вивчення функцій нових генів, точніше генних ансамблів, про «генних мереж» у розвитку органів, тканин і за різних захворюваннях. Дослідження генетичного розмаїття проливає світло еволюцію людини, проблеми етногенезу, тобто. походження рас, національностей, етнічних груп та ін. Вони особливо важливі і для з'ясування спадкової схильності людини до різних, у тому числі і найчастіших захворювань. Величезного значення на сучасному етапі набувають дослідження шляхів адаптації людини до серйозних змін у медицині та суспільстві, викликаними швидко наростаючою «генетизацією» людства.
Одним з найважливіших підсумків вивчення геному людини є виникнення та швидкий розвиток нового напряму медичної науки – молекулярної медицини – медицини, заснованої на діагностиці, лікуванні та профілактиці спадкових та неспадкових хвороб за допомогою самих генів, точніше нуклеїнових кислот. Що ж відрізняє молекулярну медицину від звичайної медицини? Насамперед, універсальність діагностики заснована на точних методах аналізу самих генів. Її профілактична спрямованість, тобто можливість діагностувати або з ймовірністю передбачати те чи інше захворювання (предиктивна медицина). Чітко виражена індивідуальність лікування (ліки повинні підбиратися кожному хворому індивідуально). Зрештою, використання для лікування різних спадкових та неспадкових хвороб самих генів та їх продуктів (генна терапія). Що таке передиктивна медицина? Як свідчать результати порівняльного аналізу, частота індивідуальної варіабельності молекулярної структури геномів різних людей становить близько 0,1%. Це означає, що такі відмінності (заміни окремих літер) зустрічаються дуже часто – приблизно через кожні 400 знаків, що передбачає наявність 9000000 замін на кожен геном. Важливо, що такі варіанти нерідко трапляються всередині самих генів. Їх результатом можуть бути заміни букв у генетичному коді (поліморфізми), в результаті яких синтезуються білки з незвичайними, часто сильно зміненими властивостями, відмінними від нормальних. Наявність таких функціонально різних білків (ізоферментів), гормонів тощо створює унікальний біохімічний патерн кожної людини.
Подібні заміни в генах (поліморфізми) далеко не завжди є нейтральними. Вони, а точніше продукти таких генів, як правило, працюють менш ефективно і роблять людину вразливою до того чи іншого захворювання. Особливо яскраво цю думку висловив Френсіс Коллінз - директор Міжнародної програми "Геном Людини": «Ніхто з нас не досконалий. Все більше генетичних тестів стає доступним і кожен з нас, зрештою, виявляє у себе мутацію, що привертає до якоїсь хвороби». Дійсно, саме за допомогою генетичних тестів у людини будь-якого віку, а за потреби навіть внутрішньоутробно, можна встановити схильність до того чи іншого захворювання. При цьому, природно, тестування піддаються не всі, а лише певні гени (гени «схильності», тобто гени, поліморфізми (мутації) яких сумісні з життям, але при певних несприятливих впливах зовнішніх факторів (ліки, дієта, забруднення води, повітря та пр.) або продуктів інших генів можуть бути причиною різних, так звані мультифакторіальних захворювань, істотно підкреслити, що причиною більшості захворювань є мутації не окремих, а багатьох різних генів (т.зв. генних мереж), що забезпечують відповідні метаболічні процеси. саме розшифрування складових елементів таких генних мереж при різних захворюваннях, з'ясування ролі поліморфізмів окремих генів у їх виникненні становить гарячу ділянку передиктивної медицини.
Важливим розділом передиктивної медицини є фармакогенетика – з'ясування генетично обумовлених особливостей індивідуальної реакції організму на різні фармпрепарати. За деякими даними щорічно у світі гине понад 100 000 людей у зв'язку з неправильним дозуванням лікарських речовин, що ігнорує індивідуальну варіабельність дії ліків. В даний час розроблені та широко використовуються в різних лабораторіях та діагностичних центрах, численні генетичні тести. Частина з них спрямована на виявлення носіїв мутантних генів, що призводять до різних тяжких спадкових захворювань. Ці тести особливо актуальні в сім'ях високого ризику, де вже є хвора дитина. Вони дозволяють з'ясувати в сім'ї носіїв відповідних мутантних генів і запобігти народження свідомо хворої дитини після своєчасної допологової (пренатальної) діагностики. Існує, однак, велика група нейродегенеративних та деяких онкологічних захворювань, перші клінічні прояви яких спостерігаються порівняно пізно вже у дорослих. Для таких хвороб розроблено методи досимптоматичної діагностики.
В даний час, як показує аналіз світової літератури, вже доступні для клінічного застосування близько 150-200 генетичних тестів. Їх широко застосовують у різних центрах США та країн Західної Європи, особливо у Франції, Великій Британії та Німеччині. У Франції, наприклад, розроблено і вже використовується в медичній практиці система SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale). Вона заснована на комп'ютерній інтерпретації результатів генетичного тестування, а також результати біохімічних, серологічних та імунологічних аналізів. У ході виконання вже використовують понад 80 тестів, які обробляють за допомогою спеціальної комп'ютерної програми. Особливо суттєвий внесок робить дана програма в Предиктивну Медицину. Основний упор при цьому робиться на інтерпретацію результатів різних генетичних тестів, і, в першу чергу, тестів з вивчення стану генів системи детоксикації, відповідальних за чутливість людини до різних зовнішніх впливів, особливо до хімічних препаратів, ліків та інших ксенобіотиків. У Великій Британії вже почалося здійснення масштабного проекту зі створення Біобанку, що містить генетичну інформацію понад 500 000 британців різних рас та етнічних груп з метою вивчення діабету, раку, хвороби Альцгеймера, серцево-судинних захворювань. Передбачається, що цей проект, у разі його успішної реалізації, стане початком нової ери в медицині, оскільки за його допомогою стане можливим прогнозувати та лікувати захворювання, ґрунтуючись на індивідуальних генетичних особливостях пацієнтів.
Програму масової генетичної паспортизації всього населення і, насамперед, молоді вже розпочато в Естонії. У Росії така Програма поки що відсутня. Однак різні передиктивні генетичні тести вже проводяться у різних молекулярних лабораторіях та центрах Москви, Санкт-Петербурга, Новосибірська, Томська та Уфи.
Природно, що гени системи детоксикації (вони ж - гени метаболізму) є лише одним із багатьох сімейств генів, тестування яких важливе з метою предиктивної медицини. Істотна роль у спадковій схильності належить і іншим генам, зокрема, генам, що контролюють трансмембранне перенесення метаболітів, а також генам, продукти яких відіграють ключову роль у клітинному метаболізмі (гени-тригери).
Таким чином, як не сумно, доводиться визнати, що людина народжується вже з набором генів, що привертають його до того чи іншого тяжкого захворювання. При чому в кожній сім'ї та у кожної людини виразність спадкової схильності до конкретної хвороби є суто індивідуальною. Тестування відповідних генів дозволяє не лише виявити осіб із підвищеним ризиком цих та інших мультифакторіальних захворювань, а й оптимізувати стратегію їхнього лікування.
Істотно підкреслити, що досить об'єктивна інформація про спадкову схильність до будь-якого мультифакторіального захворювання, яку ми успадкували від батьків, може бути отримана в результаті тестування не одного або двох, але відразу кількох різних генів - головних генів схильності в тій чи іншій генній мережі. В даний час методи тестування багатокомпонентних генних мереж розроблені для понад 25 мультифакторіальних захворювань. До всього сказаного додамо: ідентифікація всіх генів людини, відкриття нових генних мереж незмірно збільшує можливості генетичного тестування спадкової схильності та медико-генетичного консультування. Істотну допомогу в цьому можуть надати нові технології. Зокрема, методи аналізу за допомогою мікрочіпів, які дають змогу одномоментно тестувати тисячі генетичних поліморфізмів у однієї людини або відразу кілька поліморфізмів у багатьох тисяч людей. Останній підхід особливо важливий для судження про генетичну структуру населення цілої держави, що важливо для планування найефективнішої системи профілактики частих мультифакторіальних хвороб.
Отже, за допомогою генетичних тестів можна отримати досить об'єктивну інформацію про те, які хвороби вже "обрали" нас у момент формування нашого геному на початкових етапах ембріонального розвитку, тобто носіями якихось мутантних генів ми є. Цілком реально вже сьогодні дізнатися якою мірою унікальні особливості нашого геному можуть становити реальну загрозу для здоров'я наших дітей та близьких родичів, можуть призвести нас самих до тяжких, невиліковних захворювань. Сукупність таких відомостей про геном кожної людини і дозволяє говорити про індивідуальну базу даних. Впровадження в практичну медицину пренатальної (допологової) діагностики спадкових хвороб, скринінг (масове обстеження) носійства мутантних генів та генетичних тестів активно сприяють формуванню баз даних для окремих індивідуумів та цілих сімей. Доповнена відомостями про каріотип (набір хромосом) та генетичним номером (унікальний генетичний код кожної людини, що встановлюється методами геномної дактилоскопії) та є основою розширеної індивідуальної бази даних людини – її "генетичним паспортом"). Проблема, однак, полягає в тому, що далеко не кожна людина хоче і готова знати про підводні камені своєї спадковості. Не менш серйозною виявляється і проблема обов'язкової суворої конфіденційності такої інформації. Природно, що вирішення цих та багатьох інших проблем на шляху широкого впровадження досягнень сучасної генетики в життя потребує їх детального осмислення вченими та суспільством. Назріла необхідність чіткої юридичної регламентації та гармонійної соціальної адаптації застосування досягнень передиктивної медицини у практиці охорони здоров'я.
Стратегічні напрями досліджень геному людини.
Дослідження геному людини вже сприяли виникненню таких нових наукових напрямів, і, програм, як " Функціональна Геноміка " ; "Генетична Різноманітність Людини"; "Етичні, Правові та Соціальні Аспекти Досліджень Генома Людини". Ці напрями активно проникають у всі сфери життя людини, і дозволяють вже зараз говорити про "генетизацію" людства, що швидко наростає.
1. У міру стрімкого збільшення числа картованих генів, все більш очевидним стає нестача даних про їх функції і, перш за все, про функціональну значущість тих білків, які вони кодують. З понад 30 тисяч генів вже ідентифікованих на фізичній карті геному людини на сьогоднішній день вивчені у функціональному відношенні не більше 5-6 тис. Яка функція решти 25 тисяч вже картованих і такого ж числа ще некартованих генів становить важливе стратегічне завдання досліджень у програмі "Функціональна Геноміка". Методи спрямованого мутагенезу ембріональних стовбурових клітин, створення банків кДНК різних тканин та органів на різних стадіях онтогенезу; розробка методів вивчення функцій ділянок ДНК, що не кодують білки; розвиток нових технологій за порівняльним аналізом експресії генів - ось уже існуючі підходи у вирішенні проблем функціональної геноміки.
2. Геноми всіх людей, крім однояйцевих близнюків, різні. Виражені популяційні, етнічні і, головне, міжіндивідуальні відмінності геномів як у їх смислової частини (екзони структурних генів), так і в їх послідовності, що не кодують (міжгенні проміжки, інтрони, ін.) обумовлені різними мутаціями, що призводять до генетичного поліморфізму. Останній є предметом пильного вивчення сили, що швидко набирає. програми "Генетична Різноманітність Людини". Вирішення багатьох проблем етногенезу, геногеографії, походження людини, еволюції геному у філогенезі і етногенезі - ось коло фундаментальних проблем, що стоять перед цим напрямком, що швидко розвивається. Близько примикають до нього та дослідження з Порівняльної Геноміки (Comparative Genomics). Одночасно з людиною проводиться секвенування геномів інших ссавців (миша), а також комах (дрозофіли), хробаків (Caenorhabditis elegans). Є підстави припускати, що комп'ютеризований аналіз геномів різних тварин дозволить створити періодичну систему геномів. Чи буде вона за аналогією з відомою Періодичною Системою Хімічних Елементів Д.І.Менделєєва двовимірною або виявиться багатовимірною покаже майбутнє. Однак сама можливість створення такої Біологічної Періодичної Системи сьогодні вже не є фантастичною.
3. У міру дедалі повнішої " генетизації " життя людини, тобто. проникнення генетики не тільки у всі розділи медицини, а й далеко за її межі, у тому числі в соціальні сфери, що наростає зацікавленістю всіх верств світової спільноти у досягненнях генетики, все більш очевидним для вчених, чиновників, урядів та просто освічених людей стає необхідність вирішення численних етичних, юридичних, правових та соціальних проблем, що породжуються успіхами у вивченні геному людини та пізнанні її функцій. Серії Етичних, Правових та Соціальних програм, спрямованих на вивчення проблем адаптації людини та суспільства загалом до сприйняття досягнень генетики.
Вчені розшифрували останню хромосому геному людини. Складено карту найскладнішої хромосоми людини. Хромосома 1містить майже удвічі більше генів, ніж звичайна хромосома, і становить 8% генетичного коду людини. Це найбільша хромосома стала останньою з 23 хромосом людини (22 парних плюс статеві), яка розшифрована в рамках проекту "Геном людини" (Human Genome), повідомляє Reuters.
У цій хромосомі міститься 3141 ген, у тому числі ті, які пов'язані з такими захворюваннями, як рак, хвороби Альцгеймера та Паркінсона. "Дане досягнення закриває важливий етап проекту "Геном людини", - каже Саймон Грегорі, керівник проекту, яким займається британський Інститут Сенгера.
Хромосома 1 є найбільшою і містить найбільше генів. "Тому з цією ділянкою геному пов'язана найбільша кількість захворювань", - каже Грегорі.
На секвенсування хромосоми 1 знадобилося 10 років роботи 150 британських та американських вчених. Результати роботи допоможуть дослідникам у всьому світі розвивати методи діагностики та лікування раку, аутизму, психічних розладів та інших захворювань.
Хромосоми знаходяться в ядрі клітини, вони являють собою ниткоподібні структури і містять гени, які визначають індивідуальні характеристики людини. Геном людини, за оцінками, складається із 20-25 тис. генів. В ході секвенсування хромосоми 1 було виявлено 1000 нових генів.
Бібліографія
Баранов В.С., Баранова Є.В., Іващенко Т.Е., Асєєв М.В. Геном людини та гени "схильності": Введення в передиктивну медицину. СПб., 2000
Боринська С.А., Янковський Н.К. Структура геному прокаріотів // Молекулярна біологія. 1999. Т. 33. № 6
Бочков Н.П. Генетика людини та клінічна медицина // Вестн. РАМН. 2001. № 10
Генна терапія – медицина майбутнього / За ред. А.В.Зеленіна. М., 2000
Горбунова В.М., Баранов В.С Введення в молекулярну діагностику та генотерапію спадкових захворювань. СПБ., 1997
Пузирєв В.П., Степанов В.А. Патологічна анатомія геному людини. Новосибірськ, 1997
Тяжелова Т.В., Іванов Д.В., Баранова А.В., Янковський Н.К. Нові гени людини в області 13q14.3, виявлені in silico // Генетика. 2003. Т. 39. №6
Янковський Н.К., Боринська С.А. Геном людини: наукові та практичні досягнення та перспективи: Аналітичний огляд // Вісник РФФІ. 2003. № 2
Баранова А.В., Лобашев А.В., Іванов Д.В., Krukovska L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. In silico screening для tumour-specific expressed sequences в людському genome // FEBS Lett. 2001. Nov. V. 9. № 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. A vision for future of genomics research. 2003. Nature. №422
Мітоchondrial DNA послідовність diversity в росіян. Орехов В., Полтораус А., Животовскій Л.А., Спітсин В., Іванов П., Янковський Н. // FEBS Lett. 1999. Feb. V. 19. № 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovskij L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. / Archaeogenetics: DNA і Population Prehistory of Europe / Ed. by. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
The Human Genome / / Nature. 2001. № 409
The Human Genome / / Nature. 2003. № 421
Venter JC, Adams M.D., Myers E.W. та ін. Sequence of the human genome // 2001. Science. №291
Матеріал взято з архіву програми А. Гордона з розділу «Спеціальні проекти» сайту http://promo.ntv.ru, а також із сайту http://www.newsru.com зі статті «Вчені розшифрували останню хромосому геному людини» від 18 травня 2006 р.
