Inson tadqiqotlari umid va qo'rquvni o'rganadi. Xalqaro genom loyihasi
Ma'ruza 8. Gen injeneriyasiga kirish
Biotexnologiyaga kirish
Byudjet xarajatlarining funktsional tasnifi
Byudjet daromadlarining tasnifi
Byudjet tasnifi
Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifi - bu Rossiya Federatsiyasining byudjet tizimining barcha darajalari byudjetlarining daromadlari va xarajatlari, shuningdek byudjet taqchilligini moliyalashtirish manbalari. Bu Rossiya Federatsiyasi byudjet tizimining barcha darajalari byudjetlari ko'rsatkichlarining taqqoslanishini ta'minlaydi.
Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifining tarkibini quyidagicha izohlash mumkin: byudjet tasnifi:
1. Rossiya Federatsiyasi byudjet daromadlarining tasnifi.
2. Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining funktsional tasnifi.
3. Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining iqtisodiy tasnifi.
4. Federal byudjet xarajatlarining idoraviy tasnifi.
5. Rossiya Federatsiyasi byudjet taqchilligini ichki moliyalashtirish manbalarining tasnifi.
6. Federal byudjet taqchilligini tashqi moliyalashtirish tasnifi.
7. Rossiya Federatsiyasining Rossiya Federatsiyasining sub'ektlari, unitar tuzilmalari davlat ichki qarzlari turlarining tasnifi.
8. Rossiya Federatsiyasining davlat tashqi qarzi va Rossiya Federatsiyasining davlat tashqi aktivlari turlarining tasnifi.
Byudjet tasnifi shunday tuzilganki, ko'rsatkichlarni guruhlash daromad, byudjet xarajatlari, ichki va tashqi qarz va boshqalar haqida tasavvur beradi.
Byudjet tasnifi, mamlakatning barcha muassasalari va tashkilotlari uchun majburiydir.
Rossiya Federatsiyasining byudjet daromadlari tasnifi, Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining funktsional tasnifi, Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining iqtisodiy tasnifi, manbalar tasnifi bo'yicha Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifi. Rossiya byudjeti taqchilligini moliyalashtirish Rossiya byudjet tizimining barcha darajalari byudjetlari uchun bir xil.
Byudjet xarajatlari turlarining tasnifi Rossiya Federatsiyasi byudjet xarajatlarining funktsional tasnifi darajasini tashkil etadi va maqsadli bandlar bo'yicha byudjet xarajatlarini moliyalashtirish yo'nalishlarini batafsil bayon qiladi.
Iqtisodiy tasnif Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlari - bu iqtisodiy mazmuniga ko'ra, Rossiya Federatsiyasining byudjet tizimining barcha darajadagi byudjetlari xarajatlarining iqtisodiy tarkibiga ko'ra - joriy iqtisodiy xarajatlar, kapital xarajatlari, ssudalar, foizlar to'lovlari, asosiy vositalarga kapital qo'yilmalari. tovarlar sotib olish, subsidiyalar.
Manba tasnifi Byudjet taqchilligini moliyalashtirish - bu Rossiya, Rossiya Federatsiyasining ta'sis sub'ektlari va mahalliy hukumatlar tomonidan byudjet taqchilligini qoplash uchun jalb qilingan qarz mablag'lari guruhidir.
Bo'lim tasnifi federal byudjet xarajatlari - byudjet mablag'lari ma'murlari o'rtasida byudjet mablag'larining taqsimlanishini aks ettiruvchi xarajatlar guruhi. Bu ro'yxat kelgusi moliyaviy yil uchun federal byudjet to'g'risidagi qonun bilan tasdiqlangan, shu jumladan davlat qo'mitalari, vazirliklar, idoralarni saqlash xarajatlari. mablag 'ajratilishi maqsadli.
Rossiya Federatsiyasi qonunchiligi byudjet tasnifi va uning turli qismlarini qo'llash chegaralarini belgilaydi.
Shunday qilib, Rossiya Federatsiyasining byudjet daromadlari tasnifi, xarajatlarning funktsional, iqtisodiy tasnifi, byudjet taqchilligini ichki moliyalashtirish manbalarining tasnifi, Rossiya Federatsiyasi va Federatsiyaning ta'sis sub'ektlarining davlat ichki qarzlari turlarining tasnifi. birlashtirilgan va barcha darajadagi byudjetlarni tuzish, tasdiqlash va ijro etishda, shuningdek barcha darajadagi jamlangan byudjetlarni tuzishda ishlatiladi.
Shu bilan birga, Federatsiyaning ta'sis sub'ektlarining qonun chiqaruvchi (vakillik) organlari va mahalliy o'zini o'zi boshqarish organlari, tegishli byudjetlarni tasdiqlashda, qurilish va birlikning umumiy tamoyillarini buzmasdan, byudjet tasnifini batafsilroq ko'rib chiqish huquqiga ega. Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifi.
"Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifi to'g'risida" Federal qonun byudjet tasnifi va uning alohida qismlarini qo'llash chegaralarini belgilaydi.
Federatsiyaning ta'sis sub'ektlarining qonun chiqaruvchi (vakillik) organlari va mahalliy o'zini o'zi boshqarish organlari, Rossiya Federatsiyasi byudjet tasnifining tuzilishi va birligining umumiy tamoyillarini buzmasdan, o'z byudjetlarini batafsilroq bayon qilish huquqiga ega.
Byudjet daromadlarining tasnifi - bu byudjet tizimining barcha darajalarida byudjet daromadlarining guruhlanishi va byudjet tizimining barcha darajalarida byudjet daromadlarining shakllanish manbalarini belgilaydigan Rossiya Federatsiyasining qonun hujjatlariga asoslangan.
Byudjet daromadlari tarkibida quyidagi asosiy guruhlar ajratiladi:
Soliq tushumlari;
Soliq bo'lmagan daromadlar;
Bepul o'tkazmalar;
Maqsadli byudjet mablag'laridan tushumlar.
Daromadlar guruhlari daromad turlarini, shu jumladan soliq turlari bo'yicha soliq tushumlarini, daromad turlari bo'yicha soliq bo'lmagan daromadlarni o'z ichiga olgan manbalar va usullar bo'yicha daromadlarning aniq turlarini birlashtiradi. Soliqlar ham to'g'ridan -to'g'ri va bilvosita soliqlarga bo'linadi.
Byudjetlarda soliq va soliqdan tashqari tushumlar bilan bir qatorda davlat yoki munitsipal mulkdagi mulkdan foydalanishdan tushumlar hisobga olinadi. Davlat va kommunal mulkni xususiylashtirish jarayonida olingan mablag'lar ham hisobga olinadi va byudjetga o'tkaziladi.
Jarimalar byudjet daromadlariga, qoida tariqasida, mahalliy byudjetlarga, musodara qilingan summalarga, qonun hujjatlariga va sud qarorlariga muvofiq majburan byudjet daromadlariga o'tkaziladi.
Soliq tushumlari ga bo'lingan o'z va tartibga soluvchi .
Shaxsiy daromad byudjetlar - qonun bilan belgilangan byudjetlar uchun to'liq yoki qisman doimiy ravishda belgilanadigan daromadlar. Byudjetlarga moliyaviy yordam byudjetning o'z daromadlariga taalluqli emas.
Normativ daromad byudjetlar - byudjetlar ma'lum davr uchun belgilangan chegirmalar me'yorlariga muvofiq byudjet tizimining boshqa darajadagi byudjetlarining o'z daromadlaridan chegirmalar ko'rinishida olinadigan daromad turlari.
Normativ chegirmalar o'z daromadlarini o'tkazadigan byudjet tizimining shu darajadagi byudjeti to'g'risidagi qonun yoki boshqa darajadagi byudjet daromadlarini taqsimlaydigan darajadagi byudjet to'g'risidagi qonun bilan belgilanadi.
Rossiya Federatsiyasining ta'sis sub'ektlarining byudjetlariga soliqlardan ajratmalarning asosiy standartlari, masalan:
Rossiya Federatsiyasi hududida ishlab chiqarilgan (bajarilgan, ko'rsatilgan) tovarlarga (ishlarga, xizmatlarga) qo'shilgan qiymat solig'i;
Korxonalarning (tashkilotlarning) daromad solig'i;
Shaxsiy daromad solig'i;
Rossiya Federatsiyasi hududida ishlab chiqarilgan alkogol, aroq va spirtli ichimliklar uchun aktsiz solig'i;
Rossiya Federatsiyasi hududida ishlab chiqarilgan tovarlarga aktsiz solig'i;
Boshqa federal soliqlar turli darajadagi byudjetlar o'rtasida taqsimlanadi.
Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining funktsional tasnifi - bu byudjet xarajatlarining guruhlanishi va byudjet mablag'larining davlatning asosiy funktsiyalarini, shu jumladan, tashkilotlar tomonidan qabul qilingan normativ -huquqiy hujjatlarni bajarilishini moliyalashtirish yo'nalishini aks ettiradi. Rossiya Federatsiyasining davlat hokimiyati va Rossiya Federatsiyasining ta'sis sub'ektlarining davlat hokimiyati boshqa davlat hokimiyati organlariga berilgan ba'zi davlat vakolatlarini amalga oshirishni moliyalashtirish uchun. Rossiya Federatsiyasi Prezidenti va Rossiya Federatsiyasi Prezidenti, Federatsiya Kengashi, Rossiya Federatsiyasi Hukumati, prokuratura, sudlar, fundamental tadqiqotlar vakolatli vakillarini ushlab turish xarajatlari alohida ajratiladi.
Birinchi daraja Rossiya Federatsiyasi byudjetlari xarajatlarining funktsional tasnifi byudjet mablag'larining sarflanishini belgilaydigan bo'limlardir: davlat va mahalliy boshqaruv uchun, davlat funktsiyalarini bajarish uchun mablag ', davlat boshqaruvi va boshqalar. Byudjet xarajatlarining funktsional tasnifi quyidagilarni o'z ichiga oladi. bo'limlar:
Davlat boshqaruvi va mahalliy o'zini o'zi boshqarish;
Sud filiali;
Xalqaro faoliyat;
Milliy mudofaa;
Huquqni muhofaza qilish va davlat xavfsizligi;
Fundamental tadqiqotlar va ilmiy -texnik taraqqiyotni ilgari surish;
Sanoat, energetika va qurilish;
Qishloq xo'jaligi va baliqchilik;
Atrof -muhitni muhofaza qilish va tabiiy resurslar, gidrometeorologiya, kartografiya va geodeziya;
Transport, yo'l xo'jaligi, aloqa va informatika;
Bozor infratuzilmasini rivojlantirish;
Uy -joy va kommunal xizmatlar;
Favqulodda vaziyatlar va tabiiy ofatlarning oldini olish va oqibatlarini bartaraf etish;
Ta'lim;
Madaniyat, san'at va kinematografiya;
Ommaviy axborot vositalari;
Sog'liqni saqlash va jismoniy tarbiya;
Ijtimoiy siyosat;
Davlat qarziga xizmat ko'rsatish;
Davlat zaxiralari va zaxiralarini to'ldirish;
Boshqa darajadagi byudjetlarga moliyaviy yordam;
Qurollarni ishlatish va yo'q qilish, shu jumladan xalqaro shartnomalarni bajarish;
Iqtisodiyotni safarbarlikka tayyorlash;
Kosmosni o'rganish va ishlatish;
Boshqa xarajatlar;
Maqsadli byudjet mablag'lari.
Xarajatlar tasnifida, boshqalar xarajatlar (Rossiya Federatsiyasi Prezidenti, Rossiya Federatsiyasi Hukumatining zaxira mablag'lari, saylov va referendum o'tkazish xarajatlari, Uzoq Shimoliy hududlariga aholini etkazib berishni davlat tomonidan qo'llab -quvvatlash).
Rossiya Federatsiyasining ta'sis sub'ektlarining qonun chiqaruvchi (vakillik) organlari va mahalliy o'zini o'zi boshqarish organlari, qurilishning umumiy tamoyillarini buzmasdan, maqsadli bandlar va xarajatlar turlari bo'yicha Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifi ob'ektlarini batafsilroq aniqlashlari mumkin. va Rossiya Federatsiyasining byudjet tasnifining birligi.
Federal byudjet shakllarining maqsadli moddalari tasnifi uchinchi darajali byudjet xarajatlarining funktsional tasnifi va federal byudjet xarajatlarini moliyalashtirishni boshqaruvchilar faoliyatining aniq sohalarida aks ettiradi.
Kurs: 2. Fan quyidagilarga mo'ljallangan: 11 ta ma'ruza (24 soat). Laboratoriyalar soni darslar: 10 (20 soat).
Savollar: Genetik injeneriyaning maqsadi. Gen injeneriyasining shakllanish bosqichlari. Genetik muhandislik usullari. Chet genlarni hujayralarga o'tkazish usullari. Rekombinant mikroorganizmlar. Rekombinant oqsillarni ishlab chiqarish. Genetik modifikatsiyalangan organizmlarni olish. O'simliklarni etishtirishda DNK texnologiyalari. O'simlikchilikda transgenez.
Molekulyar biotexnologiya, (a) xuddi shu nomdagi darslik mualliflari Glik va Pasternak ko'rib turganidek, bu biotexnologiya va gen injeneriyasi chorrahasida paydo bo'lgan yo'nalish. (b) Yana bir ta'rif - an'anaviy biotexnologiya, molekulyar biologiya va genetika chorrahasida paydo bo'lgan yo'nalish. (c) Shuningdek, molekulyar biotexnologiyaning rekombinant DNK texnologiyasini sanoat mikrobiologiyasi bilan birlashtirishi ta'rifi mavjud. Ammo bunday molekula. biotexnologiya faqat dastlabki bosqichlarida edi.
Gen injeneriyasining asosiy yo'nalishi bir yoki bir nechta genlarning bir organizmdan boshqasiga o'tishi. Gen injeneriyasining markaziy bo'g'ini rekombinant DNK texnologiyasidir. Chet genlar bilan yangi organizmlar yaratish usullarining ixtirosi amaliy biologiyada inqilobiy bo'ldi. U yozganidek, odam va yovvoyi tabiat o'rtasidagi munosabatlarda inqilob yuz berdi.
Gen injeneriyasining ob'ektlari: mikroorganizmlar, ko'p hujayrali organizmlar, hasharotlar hujayralari, o'simliklar, sutemizuvchilar, bakteriyalar viruslari, hasharotlar, o'simliklar, sutemizuvchilar. Viruslar va organizmlar (hujayralar emas) holatida, genetik modifikatsiyalangan o'z-o'zidan ko'payadigan biologik birlik ko'pincha biotexnologiyaning yakuniy mahsulotidir. Eng ko'p ishlatiladigan genetik modifikatsiyalangan mikroorganizmlar E. coli va Sacch. cerevisiae.
Biotexnologiya mahsulotlarining asosiy guruhlari gen muhandisligi bilan bog'liq: (1) qishloq xo'jalik o'simliklarining organlari yoki biomassasi (yig'im -terim), (2) qishloq xo'jalik hayvonlarining organlari yoki biomassasi (hayvonot mahsulotlari), (4) mikroorganizmlarning foydali metabolitlari, (5) vaktsinalar, diagnostik moddalar (ishlatiladigan oqsillar) immunodiagnostika uchun), (6) dorilar, (7) kiruvchi moddalarning biologik parchalanishi uchun yaratilgan mikroorganizmlarning shtammlari.
Agar gen muhandisligining maqsadi bo'lsa yaratish oqsil ishlab chiqaruvchi organizm , keyin bu maqsadni amalga oshirishning 2 varianti bor: (a) ma'lum proteinni olish, faqat biofabrika sifatida olingan organizm asosida, bu oqsil ishlab chiqarmaydi yoki (b) sun'iy ravishda qurilgan oqsilni olish, ya'ni. ilgari tabiatda bo'lmagan biri. Bular. ikkinchi holda, oqsil muhandisligi oqsil kodlovchi gen vositachiligi orqali sodir bo'ladi.
Boshqa tomondan, xorijiy oqsil ishlab chiqaruvchilarning 2 turi mavjud: atrofga oqsillarni ajratuvchi va yashirmaydigan.
Genetik modifikatsiyalangan organizmlar yaratilishining asosiy bosqichlari:
(1) organizm asosida olinadigan haqiqiy mahsulotni tanlash;
(2) mos ishlab chiqaruvchi organizmni tanlash;
(3) mezbon hujayraga vektor - molekulyar DNK tashuvchisi qurish;
(3a) gen manbai hujayrasidan umumiy DNKni ajratish;
(3b) bitta genni ajratish;
(3c) vektor tanlash;
(3d) vektorga fenotipik markerni kodlovchi genni kiritish;
(3d) vektorli genni "tikish";
(4) mezbon hujayraga (organizmga) DNK (vektor) kiritish;
(5) muvaffaqiyatli o'zgartirilgan hujayralar yoki organizmlarni tanlash;
(6) yangi uy egasining organizmida yangi genning to'g'ri ishlashini ta'minlash (ifodani optimallashtirish);
(7) agar kerak bo'lsa - klonlangan (yangi organizmga, begona) genlarni yaxshilash uchun ularni nukleotid darajasida o'zgartirish.
Vektorlar: integral va integratsiyasiz.
Turli ishlab chiqaruvchi organizmlarda ishlatiladigan vektorlar:
bakteriyalar uchun - viruslar (bakteriofaglar) va plazmidlar
qo'ziqorinlar uchun - plazmidlar
o'simliklar uchun - agrobakterial plazmidlar; mikropartikulyar bombardimon (biolistika) ham ishlatiladi. Material - oltin yoki volfram, dia. 0,4-1,2 mkm. Zarrachalar DNK molekulalari bilan qoplangan. Bu o'qlar kukunli to'pponchadan o'qqa tutiladi. Yuqori zichlik va yuqori tezlik tufayli mikroskopik zarralar hujayra devorlari va membranalariga, keyin esa DNKga kiradi qandaydir noma'lum tarzda genom tarkibiga kiradi.
hayvonlar uchun - viruslar
Molekulyar biotexnologiyaning qisqacha tarixi va tijoratlashtirilishi.
Birinchi marta xorijiy genlarning uzatilishi hujayraga (bakteriyalar) E. coli) 1973 yilda ishlab chiqarilgan: Cohen, Boyer va Berg (Cohen, Boyer va Berg) plazmid vektor yordamida kiritildi va qurbaqa DNKining bo'lagi bakteriya hujayrasida klonlanishiga olib keldi. To'g'ri, bu gen oqsillarni kodlovchi gen emas edi, u ribosomal RNKni kodlagan.
Shunisi e'tiborga loyiqki, ilmiy hamjamiyat yangi texnologiyaning ochilishiga ba'zi genetik muhandislik tajribalariga moratoriy e'lon qildi. Bundan tashqari, bunday moratoriyni kiritgan olimlar orasida Koen va Boyerning o'zi ham bor edi. Olimlar, aslida, turli organizmlarning genlarini birlashtirish natijasida, kiruvchi va xavfli xususiyatlarga ega bo'lgan organizmning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkinligidan qo'rqishgan. Asta -sekin, bunday ishlarning xavfsizligi shartlari kelishib olindi va gen muhandislik tajribalari haqidagi keraksiz qo'rquvlar susayib ketdi.
Qanday umid va qo'rquv genetik muhandislik bilan bog'liq:
umidlar- yuqumli va genetik kasalliklarning diagnostikasi, oldini olish va davolash; qishloq xo'jaligi mahsulotlari hosildorligini oshirish. chidamli o'simliklar yaratish orqali ekinlar; ishlab chiqaruvchi mikroorganizmlarni yaratish; takomillashtirilgan hayvon zotlarini yaratish; chiqindilarni qayta ishlash;
qo'rquvlar- ishlab chiqilgan organizmlar boshqa organizmlarga va atrof -muhitga zarar etkazmaydimi; gen-modifikatorning tarqalishi. mavjud genetik xilma -xillikni kamaytirish uchun organizmlar; insonning genetik tabiatini gen muhandislik usullari bilan o'zgartirish vakolatli bo'ladimi; genetik muhandislik qilingan hayvonlarga patent berish kerakmi; molekulyar biotexnologiya an'anaviy qishloq xo'jaligiga ... va boshqa ijtimoiy va iqtisodiy muammolarga zarar etkazadimi.
BIOSAFETIYA HAQIDA KARTAGENA PROTOKOLI
Biologik xilma -xillik to'g'risidagi konventsiya
Monreal, Kanada, 2000 yil 29 yanvar (Kartagena protokoli va vaqtinchalik kelishuvlarning qabul qilinishi. Kartagena, Kolumbiya 1999 yil 22-23 fevral va Monreal, Kanada, 2000 yil 24-28 yanvar)
Biologik xilma -xillik to'g'risidagi konventsiyaning biologik xavfsizligi to'g'risidagi Kartagena protokoli - bu biologik xilma -xillikka salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan zamonaviy biotexnologiya natijasida kelib chiqadigan tirik modifikatsiyalangan organizmlar (LMO) bilan xavfsiz ishlash, tashish va ulardan foydalanishni ta'minlashga qaratilgan xalqaro shartnoma. inson salomatligi uchun xavf. U 2000 yil 29 yanvarda qabul qilingan va 2003 yil 11 sentyabrda kuchga kirgan.
1 -modda. Maqsad
Atrof -muhit va rivojlanish to'g'risidagi Rio deklaratsiyasining 15 -tamoyilida keltirilgan ehtiyot choralariga muvofiq, ushbu Protokolning maqsadi zamonaviy biotexnologiyani qo'llash natijasida tirik modifikatsiyalangan organizmlarni xavfsiz ko'chirish, qayta ishlash va ulardan foydalanishning etarli darajadagi himoyasini ta'minlashdan iborat. va inson salomatligi uchun xavflarni hisobga olgan holda va transchegaraviy harakatlarga e'tibor berib, biologik xilma -xillikni saqlash va undan barqaror foydalanishga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.
2 -modda. Umumiy qoidalar
1. Har bir Tomon ushbu Protokol bo'yicha o'z majburiyatlarini bajarish uchun zarur va tegishli huquqiy, ma'muriy va boshqa choralarni ko'radi.
2. Tomonlar har qanday tirik modifikatsiyalangan organizmlarni qabul qilish, ularni qayta ishlash, tashish, ishlatish, uzatish va chiqarishni shunday amalga oshirishni ta'minlaydilarki, ular biologik xilma -xillik uchun xavflarga yo'l qo'yilmasin yoki kamaymasin. sog'lik.
3. Mazkur Protokoldagi hech narsa hech qanday tarzda davlatlarning xalqaro huquqga muvofiq belgilangan hududiy dengiziga suverenitetiga, davlatlarning alohida iqtisodiy zonalarida va o'z chegaralarida bo'lgan suveren huquqlari va yurisdiktsiyasiga hech qanday zarar etkazmaydi. xalqaro huquqqa muvofiq kontinental javonlar, shuningdek, barcha davlatlarning kemalari va samolyotlari tomonidan xalqaro huquqda nazarda tutilgan va tegishli xalqaro hujjatlarda mustahkamlangan navigatsiya huquqlari va erkinliklarini amalga oshirish.
4. Mazkur Protokoldagi hech narsa, Tomonlarning biologik xilma -xillikni saqlash va undan barqaror foydalanish uchun ushbu Protokolda ko'zda tutilganidan ko'ra yuqori darajadagi himoya choralarini ko'rish huquqini cheklash sifatida talqin qilinmaydi. Ushbu Protokolning maqsadi va qoidalari. va ushbu Tomonning xalqaro huquq bo'yicha boshqa majburiyatlariga mos keladi.
5. Tomonlarga, agar kerak bo'lsa, mavjud tajribalar, kelishuvlar va inson salomatligi uchun xavf -xatarlar sohasidagi vakolatlarga ega bo'lgan xalqaro forumlarda olib borilgan ishlar natijalarini hisobga olish tavsiya etiladi.
Biologik xavfsizlik choralari mexanizmi: (1) ma'lum bir holatda genetik muhandislik qilingan organizmlarni yaratish to'g'risida ma'lumot to'plash; (2) ularni yopiq tizimlarda saqlash choralarini nazorat qilish; (3) chiqqanda organizmning biologik xilma -xilligi uchun xavfsizligini tekshirish; (4) genetik muhandislik qilingan organizmlarning transgranch harakatini nazorat qilish.
Inson DNK va uning inson taqdiriga ta'siri
Bugun men sizga inson DNKi va uning inson taqdiriga ta'siri haqida juda qiziqarli ma'lumotlarni taqdim etmoqchiman. Greg Braden kitobidan olingan materiallarni ko'rib chiqing - "Ilohiy matritsa: vaqt, makon va ong kuchi".
Tajriba №1
Kvant biologiyasi bo'yicha mutaxassis Vladimir Poponin Rossiya Fanlar akademiyasida o'tkazgan eksperiment natijalarini, hamkasblari bilan birgalikda e'lon qildi, ularning orasida Pyotr Gariaev ham bor edi. Maqola AQShda nashr etilgan. Bu mualliflarning fikricha, inson DNKining jismoniy narsalarga to'g'ridan -to'g'ri ta'sirini, qandaydir yangi energiya moddasi orqali tasvirlaydi. Menimcha, bu baquvvat modda unchalik "yangi" emas. U qadim zamonlardan beri mavjud, lekin u ilgari mavjud bo'lgan asboblar bilan yozilmagan.
Poponin tajribasini Amerika laboratoriyalaridan birida takrorladi. Mana, u "fantom DNK effekti" deb nomlangan narsa haqida shunday yozadi: "Bizningcha, bu kashfiyot nozik energiya hodisalari, xususan, muqobil tibbiyot amaliyotida kuzatiladigan mexanizmlarni tushuntirish va chuqurroq tushunish uchun katta imkoniyatlarga ega. . "...
Poponin va Gariaev tajribalarida DNKning yorug'lik zarralariga (fotonlarga) ta'siri - bizning dunyodagi hamma narsani tashkil etuvchi kvant g'ishtlari o'rganildi. Butun havo shisha naychadan chiqarilib, unda sun'iy vakuum hosil qilingan. An'anaga ko'ra, vakuum bo'sh joy degan ma'noni anglatadi, lekin ayni paytda fotonlar u erda qolishi ma'lum. Olimlar maxsus datchiklar yordamida naychadagi fotonlarning joylashishini aniqladilar. Kutilganidek, ular tasodifan uning butun maydonini egallab olishdi. Keyin naychaga inson DNKining namunalari joylashtirildi. Va keyin fotonlar umuman kutilmagan tarzda harakat qilishdi. Ko'rinmas kuch tufayli DNK ularni tartibli tuzilmalarga ajratganga o'xshardi. Klassik fizika arsenalida bu hodisaning izohi yo'q edi. Shunga qaramay, tadqiqot shuni ko'rsatdiki, inson DNKi moddiy olamning kvant asosiga bevosita ta'sir ko'rsatadi.
Naychadan DNK chiqarganda, olimlarni yana bir ajablanib kutdi. Fotonlar asl tartibsiz tartibiga qaytadi deb taxmin qilish mantiqan to'g'ri edi. Mishelson-Morli tadqiqotiga ko'ra (ularning tajribasi yuqorida tasvirlangan), boshqa hech narsa bo'lmasligi mumkin edi. Ammo buning o'rniga, olimlar butunlay boshqacha rasmni kashf qilishdi: fotonlar DNK molekulasi tomonidan berilgan tartibni aniq ushlab turishdi.
Poponin va uning hamkasblari oldida qiyin vazifa turibdi - ular kuzatganlarini tushuntirish. Naychadan DNK chiqarilganda fotonlarga nima ta'sir qiladi? Balki DNK molekulasi biror narsani ortda qoldirgan, jismoniy manbasini ko'chirgandan keyin ham o'z ta'sirini saqlaydigan qandaydir kuch? Yoki tadqiqotchilar qandaydir mistik hodisaga duch kelgandir? DNK va fotonlar ajralganidan keyin biz tuzata olmaydigan aloqa yo'qmi? Maqolaning yakuniy qismida Poponin shunday deb yozadi: "Men va mening hamkasblarim tajriba davomida yangi dala tuzilmasining harakati boshlangani haqidagi ishchi gipotezani qabul qilishga majburmiz". Kuzatilgan effekt tirik materialning mavjudligi bilan bog'liq bo'lgani uchun, bu hodisa "fantom DNK effekti" deb nomlangan. Poponin topgan dala tuzilishi Plankning "matritsasini", shuningdek qadimiy matnlarda topilgan tavsiflarni juda eslatadi. Polonin tajribasidan qanday xulosa chiqarishimiz mumkin? Bu tajribaning qahramonlari - bu inson va uning DNKi, ular kvant darajasida atrofimizdagi dunyoga va butun olamga ta'sir o'tkazishga qodir.
№1 tajribaning qisqacha mazmuni.
Bu tajriba biz uchun bir qancha sabablarga ko'ra muhim. Birinchidan, bu DNK va dunyo yaratilgan energiya o'rtasidagi to'g'ridan -to'g'ri bog'liqlikni ko'rsatadi. Mana, ushbu tajribada kuzatilgan hodisa asosida eng muhim xulosalar chiqarish mumkin:
Hali yozilmagan energetika maydoni bor.
Bu energiya maydoni orqali DNK materiyaga ta'sir qiladi. Shunday qilib, eng qattiq laboratoriya nazorati sharoitida, DNK yorug'lik zarrachalarining xatti -harakatini o'zgartirishi guvohlik berdi - hamma narsaning asosi. Biz ma'naviy adabiyotda uzoq vaqtdan beri aytilgan narsalarga - o'zimizning atrofimizdagi dunyoga ta'sir qilish qobiliyatimizga amin bo'ldik. Keyingi ikkita tajriba doirasida bu xulosa yanada muhimroq bo'ladi.
2 -tajriba
1993 yilda Advances jurnali AQSh armiyasida olib borilgan tadqiqotlar haqida hisobot e'lon qildi. Ushbu tadqiqotlarning maqsadi odamning his -tuyg'ularining DNK namunalariga ta'sirini aniqlash edi. DNK bilan to'qima namunasi sub'ektning og'zidan olingan. Namuna xuddi shu binoning boshqa xonasiga elektr sensorlar bilan jihozlangan maxsus kameraga joylashtirildi, u kuzatilgan materialda bir necha yuz metr masofadagi hissiyotlarga javoban qanday o'zgarishlar sodir bo'lishini qayd etdi.
Keyin mavzuga zo'ravonlikdagi harbiy hujjatli filmlardan tortib, komediya va erotik syujetlargacha odamda eng kuchli his -tuyg'ularni uyg'otadigan videolarning maxsus tanlovi namoyish etildi.
Mavzuning emotsional "cho'qqilari" bo'lgan paytlarda, biz takror aytadigan bo'lsak, yuzlab metr masofada joylashgan DNK namunalari kuchli elektromagnit qo'zg'alishlar bilan reaksiyaga kirishdi. Boshqacha qilib aytganda, ular o'zlarini xuddi uy egasi bo'lgandek tutishdi. Lekin nima uchun?
Bu tajriba bilan bog'liq holda, men bir izoh berishim kerak. 11 sentyabr kuni Jahon savdo markazi va Pentagonga qilingan hujumlar paytida men Avstraliyada gastrol safarlarida edim. Los -Anjelesga etib kelganimda, men o'n kun oldin ketgan butunlay boshqa mamlakatga qaytganim aniq bo'ldi. Hech kim sayohat qilmadi - ularning oldidagi aeroportlar va to'xtash joylari bo'sh edi. Qaytganimdan ko'p o'tmay, men Los -Anjelesdagi konferentsiyada chiqishim kerak edi. Bunday vaziyatda konferentsiyaga juda kam odam kelishi aniq edi, lekin uning tashkilotchilari dasturni o'zgartirmaslikka qaror qilishdi. Bizning qo'rquvimiz birinchi kuni o'zini oqladi: ma'ruzachilar bir -birlari uchun gapirayotganga o'xshardi.
Mening nutqim narsalarning o'zaro munosabati haqida edi va oxirgi misol sifatida men AQSh armiyasida o'tkazilgan tajribani esladim. Tushlik paytida o'zini Doktor Kliv Bakster deb tanishtirgan odam menga yaqinlashdi, gapirganim uchun minnatdorchilik bildirdi va u katta tadqiqot loyihasida DNK tajribasini ishlab chiqqanini aytdi. Uning harbiy tadqiqotlari odamlarning his -tuyg'ularining o'simliklarga ta'siri bo'yicha kashfiyotlardan so'ng boshlandi. Doktor Bakster menga AQSh armiyasi tadqiqot loyihasini yopgandan so'ng, u va uning jamoasi bir xil tadqiqotlarni ancha uzoq masofalarda davom ettirganini aytdi.
Ular 350 kilometrdan boshladilar va Koloradodagi atom soatidan foydalanib, mavzuga ta'sir etuvchi hissiy stimul va uning DNK namunasining javobi o'rtasidagi vaqtni o'lchashdi. Endi DNKning yuzlab millar bilan ajratilgan emotsional stimuli va elektr qo'zg'alishi o'rtasida vaqt oralig'i yo'q edi. Hamma narsa bir vaqtning o'zida sodir bo'ldi, masofadan qat'i nazar, DNK namunalari xuddi o'z tanasining bir qismi kabi ta'sir ko'rsatdi. Baxterning hamkasbi doktor Djeffri Tompson bu borada bemalol ta'kidlaganidek: "Bizning tanamiz tugaydigan yoki boshlanadigan joy yo'q".
Aqlli deb ataladigan narsa bizga bunday ta'sirning mumkin emasligini aytadi. U qayerdan keladi? 1887 yilda Mishelson va Morli tajribasidan so'ng hamma narsani bog'laydigan maydon yo'qligini ko'rsatdi. Aql -idrok nuqtai nazaridan, agar siz tanadan biron bir to'qima, organ yoki suyakni jismonan ajratib qo'ysangiz, ular o'rtasida hech qanday aloqa bo'lmaydi. Ammo ma'lum bo'lishicha, aslida bunday emas.
2 -tajriba xulosasi.
Baksterning tajribasi sizni jiddiy va hatto qo'rqinchli narsalar haqida o'ylashga majbur qiladi. Biz inson tanasining eng kichik qismini ham inson tanasidan butunlay ajrata olmasak, bu shuni anglatadiki, bir kishidan ikkinchisiga organ transplantatsiyasidan so'ng ular bir -biriga bog'lanib qolishadimi?
Ko'pchiligimiz har kuni o'nlab, hatto yuzlab odamlar bilan aloqa qilamiz. Qachonki biz odamning qo'lini siqsak, uning teri hujayralari va DNK kaftimizda qoladi. Biz, o'z navbatida, DNKimizni unga o'tkazamiz. Bu shuni anglatadiki, biz jismoniy aloqa qilish imkoniga ega bo'lgan barcha odamlar bilan aloqada bo'lamiz? Agar shunday bo'lsa, bu aloqa qanchalik chuqur? Biz birinchi savolga ijobiy javob berishimiz kerak: ha, aloqa saqlanib qoladi. Uning chuqurligiga kelsak, bu erda, aftidan, gap shundaki, biz bu haqda qay darajada xabardormiz. Shuning uchun bu tajriba biz uchun juda muhim. Bundan tashqari, bu sizni quyidagilar haqida o'ylashga majbur qiladi: agar sub'ektning DNK namunasi uning his -tuyg'ulariga ta'sir qilsa, demak, bunday signallarning o'tkazuvchisi bo'lib xizmat qiladigan narsa bo'lishi kerak, to'g'rimi? Balki ha, balki yo'q. Balki, Bakster tajribasi natijalari mutlaqo boshqacha xulosaga olib kelishi mumkin - shunchalik oddiyki, ko'zga tashlanmaydi. Ehtimol, sub'ektning hissiy signallari hech qaerga ketmasligi kerak edi. Nima uchun sub'ektning his -tuyg'ulari nafaqat uning ongida, balki uning atrofidagi hamma joyda, shu jumladan uzoq masofada joylashgan DNK namunasida paydo bo'lgan deb o'ylamaysizmi? Aytgancha, men bir oz ajoyib imkoniyatlarga ishora qilyapman, ular haqida keyinroq batafsil gaplashamiz.
Qanday bo'lmasin, Bakster tajribasi quyidagilarni isbotlaydi:
- Tirik to'qimalar ilgari noma'lum bo'lgan energiya maydoni bilan bog'langan.
- Bu energiya maydoni orqali tananing hujayralari va ajratilgan DNK namunalari bir -biri bilan aloqa o'rnatadilar.
- Inson sezgilari izolyatsiya qilingan DNK namunalariga bevosita ta'sir qiladi.
- Bu ta'sir har qanday masofada teng darajada namoyon bo'ladi.
Tajriba №3
Tuyg'ularning inson salomatligi va immunitetiga ta'siri qadim zamonlardan beri turli ma'naviy an'analar tomonidan qayd etilganiga qaramay, bu ilmiy jihatdan yaqinda tasdiqlangan. 1991 yilda yurak matematikasi instituti xodimlari hissiyotlarning organizmga ta'sirini o'rganish dasturini ishlab chiqdilar. Bunda tadqiqotchilarning asosiy diqqatlari tuyg'ular paydo bo'ladigan joyga, ya'ni inson qalbiga qaratildi. Ushbu yangi tadqiqot nufuzli jurnallarda nashr etilgan va ko'pincha ilmiy maqolalarda keltirilgan. Yurak atrofida to'plangan va tanadan tashqariga chiqadigan, diametri bir yarimdan ikki yarim metrgacha bo'lgan torus shaklidagi energiya maydonining kashf etilishi institutning eng yorqin yutuqlaridan biri bo'ldi. 1).
Guruch. 1. Rasmda inson qalbi atrofidagi energiya maydonining shakli va taxminiy hajmi ko'rsatilgan. (Yurak matematika institutining ruxsati bilan.)
Garchi bu maydon sanskrit an'anasida tasvirlangan prana ekanligi haqida bahslashish mumkin bo'lmasa -da, ehtimol, u shu erdan paydo bo'lgan.
Tajriba 1992 yildan 1995 yilgacha o'tkazilgan. Olimlar inson DNKining namunasini probirkaga joylashtirib, uni izchil sezgilar deb atashdi. Ushbu tajribaning etakchi mutaxassislari Glen Reyn va Rolin Makkarti tushunarli hissiy holatni o'z xohish-irodasi bilan yuzaga kelishi mumkinligini tushuntirishadi ", bu o'zingizni nazorat qilishning maxsus texnikasi yordamida ongingizni tinchlantirishga, uni yurakka ko'chirishga imkon beradi. va ijobiy tajribalarga e'tibor qarating ". Tajribada ushbu texnikada maxsus o'qitilgan beshta mavzu ishtirok etdi.
Tajriba natijalari shubhasizdir. Inson sezgilari probirkadagi DNK molekulasining shaklini chindan ham o'zgartiradi! Tajriba ishtirokchilari unga "yo'naltirilgan niyat, so'zsiz sevgi va DNK molekulasining maxsus ruhiy tasviri" kombinatsiyasi bilan, boshqacha aytganda, unga jismonan tegmasdan harakat qilishdi. Olimlardan birining so'zlariga ko'ra, "har xil his -tuyg'ular DNK molekulasiga har xil ta'sir qiladi va bu uning burilishiga va ochilishiga olib keladi". Shubhasiz, bu xulosalar an'anaviy fan g'oyalariga umuman to'g'ri kelmaydi.
Biz tanamizdagi DNK o'zgarmaydi degan fikrga o'rganib qolganmiz va uni butunlay barqaror tuzilish deb hisoblaymiz (agar u dorilar, kimyoviy moddalar yoki elektromagnit nurlanish ta'sir qilmasa). Ayting -chi, "tug'ilganimizda nima olgan bo'lsak, shu bilan yashaymiz". Bu tajriba shuni ko'rsatdiki, bunday fikrlar haqiqatdan yiroqda. Mana, Mark Ifraimov o'z blogida qanday ma'lumotlarni joylashtirdi.
ko'r xizmat
1983 yilda amerikalik Barbara Makklintok fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha "genomning harakatlanuvchi elementlarini kashf etgani (genetik tizimlarni transpozitsiyasi) uchun" Nobel mukofotiga sazovor bo'ldi.
Mukofotdan o'ttiz yil oldin, 1951 yilda u genetik tizimning modelini ifoda eta oldi. Agar siz ushbu kashfiyotni ilmiy tilda tasvirlashga qiziqsangiz, bu haqda bu erda o'qishingiz mumkin. Men sizga bu kashfiyotni oddiy tilda tasvirlab beraman. Barbara Makklintok kashf qilinishidan oldin, genom avloddan -avlodga o'tadigan STATIK qoidalar to'plami sifatida qaraldi.
Genom - bu organizm hujayrasida mavjud bo'lgan irsiy materiallar to'plami. Genom organizmni qurish va saqlash uchun zarur bo'lgan biologik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.
Makklintok DNKda stress ta'siri ostida joylashuvini o'zgartirishi va shu bilan turning omon qolishini tartibga soladigan migratsion genlar borligini isbotladi. Nobel ma'ruzasida Makklintokning ta'kidlashicha, genetik materialga "zarba ta'siri" (hujayra ta'siridan va virusli infektsiyalardan tortib atrofdagi o'zgarishlargacha) tahdidni engish uchun "genomni qayta tartibga solishga majbur qilgan". Bizning his -tuyg'ularimiz va e'tiqodlarimiz, shuningdek, ota -bobolarimizdan meros bo'lib o'tgan narsalar DNKimizga ta'sir qiladi ...
Oddiy til bilan aytganda, bizning genlarimiz hissiyotlarga munosabat bildiradi va bu mutatsiyadan kelajak avlodlarga omon qolish uchun ma'lumot uzatadi.
Siz bu bilimlarni hayotingizga o'tkazishingiz uchun men oddiy misol keltiraman, nima uchun ko'p ayollar erkak bilan munosabatlarni o'rnatolmaydi. 1943 yil. Ayol sevimli erining "dafn marosimini" oladi. U qayg'uni boshdan kechirmoqda, oiladagi baxtga bo'lgan barcha ayol umidlarining qulashi. Men yashashni xohlamayman, qalbimdagi og'riq toshdek eziladi va undan chiqishning iloji yo'q: hamma narsaga qaramay, tarbiyalash va tarbiyalashga muhtoj bolalar qoldi. Ayolning tanasi juda katta stressda, uning hujayralari mutatsiyaga uchrab, ma'lumotlarni eslab qoladi: Agar erkakni yo'qotib qo'ysangiz, chidab bo'lmas darajada og'riqli bo'ladi.
Bog'chisini va baxtli ayol bo'lish umidini yo'qotib, o'zi oilada asosiy daromad oluvchiga aylanadi, ishlaydi, ishlaydi, ishlaydi. Bu yolg'izlikdan omon qolishni, unutishni va o'zing haqida o'ylamaslikni osonlashtiradi.
Yillar o'tadi va qizi ulg'ayadi va o'zini umr yo'ldoshiga aylantiradi, turmushga chiqadi, bolalar tug'iladi. Ko'rinib turibdiki, urush bilan birga barcha yomon narsalar unutiladi. Bolalar ota -onasining ko'zidan zavqlanib o'sadi va bizning hikoyamiz qahramoni, allaqachon buviga aylangan.
Buvisi, avvalgidek, hamma narsasini bolalari va nevaralariga beradi. Ayol erkak do'stlariga emas, oilasiga vaqt ajratishi kerak, deb hisoblab, turmushga chiqmagan. Rostini aytsam, ularning hech biri yo'q edi.
Nabirasi turmushga chiqadigan vaqt keldi va u yaxshi ko'rinadi, lekin xushmuomala, lekin uning tanlanganlar bilan munosabatlari hech qanday tarzda uzilmaydi. Bu unga mos kelmaydi, ikkinchisi o'z -o'zidan qochadi, uchinchisi esa umuman baliq yoki go'sht emas. Va hozir u 36 yoshda. Uning qalbida qo'rquv bor, u o'z hayotini oilasiz o'tkazishni xohlamaydi. U, eng muhimi, o'z sevgisini qanday orzu qilgan odamga berishni orzu qiladi, lekin ...
Har safar munosabatlar paydo bo'lganda, u ... ahmoq. Go'yo somnambulist chalkashliklarga tushib, muzlab qolsa ham, uning o'zi buni sezmaydi. Va erkak unga befarqligini aytganda, u o'zini o'zi shunday deb tanbeh bera boshlaydi. Masalan, u uni kimligi uchun qabul qila olmaydi va hamma narsa undan nimanidir talab qiladi. "Erkaklar o'sib, kuchsiz bo'lib qolishdi"U keksa buvisiga shikoyat qiladi.
Agar ikkalasi ham buvisining yechimi ekanligini bilsalar edi: "Erkakni yo'qotganda, chidab bo'lmas og'riq bo'ladi" endi nabiraning taqdirini boshqaradi, Lekin qaror shu qadar uzoq vaqtdan beri qabul qilinganki, u ong tubida unutilgan va ... DNK zanjirlari.
Tashqarida - ichkarida nima bor. Ko'pchilik bu haqiqatni eshitgan, lekin genlari o'zlarida nimani yashirganini bilishmaydi. Qayta -qayta, baxtli hayot tilab, o'z orzularimiz haqida o'ylayotgandek, biz ishtiyoq bilan yonishni boshlaymiz, lekin bir -ikki soniyadan so'ng bizni noaniq va tushunarsiz narsa chalkashtirib yuboradi va biz hozirgi voqealarga o'tishni boshlaymiz. ular bizning orzularimizdan muhimroq ...
Biz o'z oilamizda birinchi bo'lib, xuddi shu tushni man qilgan kishiga sodiqlik bilan xizmat qilamiz. Uning e'tiqodlari biznikiga aylandi, biz uning DNKini o'zimizda olib yuramiz.
U bolaligimizda bu ajdodga ko'r -ko'rona xizmat qilishimizga muhtoj emas. Buviga nevarasining o'zi kabi yolg'iz qolishi shart emas, lekin buvining qarori - nevaraning taqdirining muqarrarligi.
Odatiylik muqarrar bo'lib qoladi, chunki bu bizning mavjudligimizning bir qismi. Biz uni DNK, genetik qurilish bloklari orqali yaratganmiz.
Nabirasining yolg'iz taqdirining muqarrarligi, u chalkashligidan g'azablanmaguncha, xohlagan narsasiga erisha olmasligining sababini hal qilmoqchi bo'lguncha davom etadi.
Har safar o'zingizga tanish bo'lgan narsalarni ko'rib: maosh, munosabatlar, sog'lik, jamiyatdagi o'z mavqeingiz, o'zingizga savol bering: bu menga mos keladimi?
Va sizning DNKni qattiq nazorat qilish orqali, ongni yashiradi, his qiladi, ehtimol sizning ichingizda tanish va muqarrar bo'lgan norozilik bormi?
Va agar hali ham norozilik bo'lsa, o'zingizga ayting: Men xohlagan narsani olaman. Men boshqa hayotni boshlashim mumkin.
Shunchaki o'ylab ko'ring. Buni baland ovozda ayting. O'zingizning ruhingizni "haykal" qilishni boshlang, ongli ravishda, harakat qilib, ixtiyoriy ravishda rivojlanishga qaror qiling va siz doimo bo'lishni xohlagan narsaga aylaning.
Dunyoda DNK mutatsiyasini tuzatish usullari allaqachon mavjud. Siz baxtli bo'lishdan bosh tortgan va sharoitlar qurboni bo'lgan ajdodni topishingiz kerak. Uni toping va yuragingizga olib boring. Chunki siz baribir uni sevasiz. Siz unga butun umr xizmat qilasiz. Lekin faqat ongsiz ravishda. Shunday qilib, hozir xizmat qiling. Qalbimda muhabbat bilan. U muvaffaqiyatsiz bo'lgan narsani qilish.
Bu ajdod sizga yordam bera boshlaydi va endi u bilan birgalikda sizning umumiy maqsadingizga erishasiz. Yo'l yanada quvnoq va tezroq bo'ladi.
"Dunyo sirlari Anna Chapman bilan" dasturida, 08.01.2013 y.
https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs
olimlar so'zlar va DNK bir xil printsiplar asosida yaratilgani to'g'risida ishonchli gapirishdi. Ya'ni, DNK zanjirlari - bu so'zlar singari, odamning tajribasini yozadigan "jumlalar".
Videoda Piter Gariaevning so'zlariga e'tibor bering: "Xromosomalarning o'zi inson nutqi tamoyiliga binoan qurilgan". Boshqacha qilib aytganda, xromosomalar "harflar" dan iborat bo'lib, ulardan umr davomida taqdir haqidagi yozuvlarni qayta yozish mumkin. Va bu o'zgargan yozuvlar (mutatsiyalar) yoshlarga ta'sir qiladi, ularning hayotini osonlashtiradi yoki qiyinlashtiradi.
Ma'lum bo'lishicha, DNK o'ziga xos taqdir kitobi bo'lib, u nafaqat oqsoqollarning tajribasi haqidagi ma'lumotlarni saqlaydi, balki odam boshidan kechirgan his -tuyg'ulariga qarab, doimiy ravishda qayta yoziladi.
Videoni tomosha qiling, ko'p narsa aniq bo'ladi.
O'quvchi o'zi uchun asosiy g'oyani tushunishini istardim: Tuyg'u va hissiyotlarni bostirib bo'lmaydi. Tushkunlikka tushgan his -tuyg'ular farzandlaringiz uchun salbiy dasturga aylanadi.
O'z his -tuyg'ularingiz bilan yashang, yaqinlaringiz bilan tajribangizni o'rtoqlashing, sizni nima tashvishlantirayotgani haqida gapiring.
Esingizda bo'lsin: ota -bobolarimiz bostirgan narsalarni bolalar namoyon qiladi. Sizning ongingizning tubida yashiringan narsani bolalaringizning haqiqati bo'lishini xohlaysizmi?
DNK hayot davomida o'zgaradi! O'zingizning his-tuyg'ularingiz bilan siz bolalar, nabiralar va nevaralar uchun dasturlar yozasiz, ular o'z tajribangizni bilmasangiz, o'z his-tuyg'ularingizni va ota-onangiz, bobo-buvilaringizning his-tuyg'ularini qayta yashashi kerak bo'ladi.
Va nihoyat, xushxabar: agar DNK hayot davomida his -tuyg'ularga va o'zgarishlarga bog'liq bo'lsa,
Va xulosa qilib
... XX asrning 90 -yillari oxirida qilingan ilmiy kashfiyot. Bu kashfiyot juda muhim (bu juda muhim!), Shuning uchun u Nobel mukofotiga sazovor bo'ldi (2002 yil uchun).
Bu o'lim genining kashf qilinishi haqida.
Voltajni yumshatish. Bu shunchaki yoqimsiz ism, aslida olimlar kashf qilgan gen hayot uchun ko'proq mas'uldir - axir u "apoptoz" *deb nomlangan mexanizmni tartibga soladi, ularsiz regeneratsiya (to'qima yangilanishi) mumkin emas.
* Apoptoz - bu hayotning o'zi imkonsiz bo'lgan hodisa.
Apoptoz inson embrionlarida, yuqori mantiqqa muvofiq, gillalar, dumlar va boshqa boshlang'ich organlarning hujayralari shakllanish jarayonida yo'q bo'lib keta boshlagach, ishlay boshlaydi. Hayot jarayonida apoptoz oqilona tartib vazifasini bajaradi - u eski hujayralarni olib tashlaydi va ularning bioenergetik materialini yangi hujayralar qurilishiga yo'naltiradi. O'lim genining kashf etilishi (nima qila olasiz - buni shunday deb atashgan) ilmiy doiralarda ikkita qarama -qarshi tuyg'ularni keltirib chiqardi: ba'zilari vahima qo'zg'ashdi, boshqalari esa - ehtirosli umid.
Nega ba'zilar qo'rqishdi? Va nima uchun boshqalar shunchalik hayajonlanishdi? Va ular shunchaki "sarflangan" hujayralar xatti -harakatlarining tabiiy mexanizmlari haqida o'ylashdi.
... Ma'lumki, o'zlari aytganidek, umridan uzoqlashgan hujayra bu dunyodan ikkita ssenariydan birida chiqib ketishi mumkin.
Birinchi stsenariy- bu biz ilgari ko'rib chiqqan apoptoz, eski hujayraning o'limi naslga maksimal foyda keltiradi - o'layotgan hujayra o'z biomaterialini o'z farzandlariga beradi va hatto ularni katta miqdorda paydo bo'ladigan kuchli energiya bilan ta'minlaydi. hujayra yadrosining parchalanishi. Qabul qilaman - chindan ham fidoyi xatti -harakatlar. Haqiqatan ham ota -ona - o'zingni halok qil, va naslni ta'minla.
Ikkinchi stsenariy- bu hujayra nekrozi. Bu stsenariyda eski hujayraga "apoptotik" o'lish buyurilmagan. Nekroz bilan hujayraning quvvati pasayadi - xuddi o'chirilgan. Va bundan hujayra parchalana boshlaydi. Va endi boshqalarning hayoti uchun fidoyilik yo'q, energiya yo'q, lekin sof patologiya bor - nekroz ssenariysida o'lgan hujayra infektsiya o'chog'iga aylanadi. Bunday hujayra kasallikning asosini qo'yadi.
... Apoptoz va nekroz haqidagi ma'lumotlar qiziqarli bo'lishi mumkin, lekin qisman va faqat mutaxassislar uchun - oddiy odamlar uchun apoptoz va nekroz ko'pincha bo'sh so'zlardek ko'rinadi. Agar bu holat ruhni qitiqlamasa: hujayra o'zi o'limining ssenariysini tanlamaydi. Hujayra aniq buyruqdan keyin o'ladi. Va bu masalada baxtsiz hodisalar yo'q - bu qat'iy muvozanatli qaror. Kim (yoki nima) buyruq beradi? Va kim (yoki nima) qafasga qaysi buyruq berishni hal qiladi: foydali o'lish yoki kasallikni keltirib o'lish?
... Men olimlar bu savollarga javob topadigan uzun zanjirni bo'shatmayman - siz bu qidiruvlarni oddiy so'zlar bilan ta'riflay olmaysiz, lekin men sizni ilmiy hisoblar bilan uxlab qolishimga xavf tug'diraman. Va mening vazifam butunlay boshqacha. Shuning uchun, men burchakdan boshlamayman.
Mana, olimlarning dastlabki xulosalari: eski hujayralar o'limining ikkala ssenariysi ham o'lim geniga joylashtirilgan. Shu bilan birga, apoptoz avtomatik funksiya bo'lib, gen uni mustaqil bajaradi.
Lekin nekroz ... Nekroz - uxlab yotgan funksiya. Va genning o'zi bu funktsiyani uyg'otolmaydi. U DNK buyrug'i bilan faollashadi. Keyin DNK nekrozining buyrug'i ...
Diqqat!
Nekroz ssenariysi salbiy his -tuyg'ularning barqaror energiyasi mavjud bo'lganda paydo bo'ladi! Tushundingizmi ?! Salbiy his -tuyg'ular energiyasi ustun bo'lganda (ya'ni, bu davrda ijobiy his -tuyg'ular energiyasidan ko'ra ko'proq), DNK parchalanish dasturini tuzadi va uni o'lim geniga o'tkazadi (oxir -oqibat baxtsiz ism). , nekroz funktsiyasi uyqu holatidan chiqariladi.
Va u shunchaki uyg'onmaydi - nekroz funktsiyasi doimiy ravishda faollashadi. (ya'ni, nekroz ssenariysi bo'yicha ko'proq hujayralarga o'lish buyuriladi)
Muhim qo'shimcha bor: funktsiya DNKning maxsus buyurtmalarigacha ishlaydi - ma'nosida, DNK ma'lum sharoitlarda parchalanish dasturini "uzib qo'yishi" va ijrochi genidan "vakolatini bekor qilishi" mumkin. Va keyin nekroz funktsiyasi yana uxlab qoladi.
Bu taxmin. Ammo endi u silkinmaydi. Chunki u mustahkam asosga ega - platsebo effekti. Biz bu sehrli effektning sirini hali kashf qilmaganmiz - keyin o'z sog'ligimizni o'zboshimchalik bilan boshqarish kalitini olamiz.
Ammo nekrozning vazifasi har doim ham potentsial bo'lib qoladi - ular aytadilarki, siz hayotdan norozi ekanligingizni ayting va men hamma narsani qilaman - men sizni nekrotik hujayralar bilan to'ldiraman va ular sizning biologik hayotingizni to'xtatadi.
... Albatta, yuqoridagi xulosalar haqida hali ham qizg'in bahslar davom etmoqda. Va, albatta, bu xulosalarni to'liq empirik deb atash mumkin emas - agar ular gipotetik (taxminiy) deb belgilansa. DNK tuzilishidagi spiralning davomi soyasini ko'rib chiqib, biokimyoviy daraja bizning genomimiz haqida bilgan narsamizning faqat kichik bir qismi ekanligiga qat'iy ishongan olimlar tamg'alanishdi.
Va bu qism DNKning ruhiy komponenti tomonidan boshqariladi.
Biroq, bahslarning pasayish tendentsiyasi bor - hech kim shubhalanmaydi, eng halokatli jarayonlar aynan salbiy his -tuyg'ular tufayli sodir bo'ladi.
Va bundan kuchliroq vayron qiluvchi yo'q. (Faqat kimyoviy moddalar ular bilan raqobatlasha oladi)
Hech qanday shubha yo'q edi, chunki "sehrli" tabletkalar va in'ektsiyalarga pul tikish (ixtiro qilingan va hali emas) shunchaki sodda - axir, tobut u erda umuman ochilmaydi.
Lekin siz bilasiz: bu nayza, har ikki uchida ham keskin, biz qayerga yo'naltirsak, biz bunga erishamiz. Bu ilmiy ma'lumotlarning barchasidan xulosa chiqarish mumkin bo'lgan eng oddiy xulosa - biz o'z voqelikni yaratuvchilarmiz. bu yerni bosing
Maqola bilan vaziyatingizga yechim topa olmadingizmi?
O'zgarish kerak deb qaror qildingizmi?
Yomon aylana bo'ylab yurishdan va xuddi shu tizmaga qadam qo'yishdan charchadingizmi?
Iltimos, murojaat qiling. Men dunyoning istalgan burchagidan kelgan yangi mijozlarga xursand bo'laman!
"Inson genomlari" loyihasi - bu fan tarixidagi eng shuhratparast biologik tadqiqot dasturi. Inson genomini bilish tibbiyot va inson biologiyasi rivojiga beqiyos hissa qo'shadi. Inson genomini o'rganish inson anatomiyasini bilish uchun zarur bo'lganidek, insoniyat uchun ham zarurdir. Bu 80 -yillarda amalga oshdi va bu inson genomlari loyihasining paydo bo'lishiga olib keldi. 1988 yilda taniqli rus molekulyar biolog va biokimyogari, akademik A.A.Baev (1904-1994) shunga o'xshash fikrni ilgari surdi. 1989 yildan beri AQShda ham, SSSRda ham tegishli ilmiy dasturlar ishlay boshladi; keyinchalik Xalqaro inson genomini o'rganish tashkiloti (HUGO) tuzildi. Rossiyaning xalqaro hamkorlikka qo'shgan hissasi dunyoda tan olingan: 70 rus tadqiqotchisi HUGO a'zolari.
Shunday qilib, "Inson genomlari" loyihasi tugaganiga 10 yil bo'ldi. Qanday bo'lganini eslashga sabab bor ...
1990 yilda AQSh Energetika vazirligi, shuningdek Buyuk Britaniya, Fransiya, Yaponiya, Xitoy va Germaniya ko'magida 3 milliard dollarlik bu loyiha ishga tushirildi. Uning boshlig'i doktor Frensis Kollinz edi ... Loyihaning maqsadlari quyidagilar edi:
- 20000-25000 DNK genlarini aniqlash;
- inson DNKini tashkil etuvchi 3 milliard bazaviy juftlarni tartiblash va bu ma'lumotlarni ma'lumotlar bazasida saqlash;
- ma'lumotlarni tahlil qilish vositalarini takomillashtirish;
- shaxsiy foydalanish sohasida eng yangi texnologiyalarni joriy etish;
- genomni dekodlashda yuzaga keladigan axloqiy, huquqiy va ijtimoiy muammolarni o'rganish.
1998 yilda xuddi shunday loyiha doktor Kreyg Venter va uning firmasi tomonidan boshlangan. Celera genomikasi". Doktor Venter o'z jamoasini odam genomini tezroq va arzonroq tartiblash vazifasi bilan chaqirdi (3 milliard dollarlik xalqaro loyihadan farqli o'laroq, doktor Venter loyihasining byudjeti 300 million dollar bilan cheklangan edi). Bundan tashqari, kompaniya " Celera genomikasi»Ularning natijalariga kirishni ochmoqchi emas edi.
2000 yil 6 -iyunda AQSh Prezidenti va Buyuk Britaniya Bosh vaziri inson genetik kodini ochilishini e'lon qilishdi va shu tariqa musobaqa yakunlandi. Aslida, inson genomining ishchi loyihasi e'lon qilindi va faqat 2003 yilga kelib u deyarli to'liq dehifr qilindi, garchi bugungi kunda ham genomning ayrim qismlarini qo'shimcha tahlil qilish ishlari olib borilmoqda.
Olimlarning ongini g'ayrioddiy imkoniyatlar qo'zg'atdi: genetik darajadagi yangi dorilar, ya'ni har bir insonning genetik xususiyatiga moslashtirilgan "shaxsiy tibbiyot" ning yaratilishi uzoq emas. Albatta, odamlar DNKiga ko'ra yuqori va quyi sinflarga bo'linadigan va shunga mos ravishda o'z imkoniyatlarini cheklaydigan genetik qaram jamiyat yaratilishi mumkin degan qo'rquvlar bor edi. Ammo bu loyiha Internet kabi daromadli bo'lishiga umid bor edi.
Va birdan hamma narsa tinchlandi ... umidlar oqlanmadi ... bu ishga sarflangan 3 milliard dollar behuda ketganday tuyuldi.
Yo'q, aslida emas. Balki, olingan natijalar loyiha boshlanganda kutilganidek katta emas, lekin ular kelajakda biologiya va tibbiyotning turli sohalarida muhim yutuqlarga erishishga imkon beradi.
"Inson genomasi" loyihasi amalga oshirilishi natijasida ochiq gen kodlar banki yaratildi. Olingan ma'lumotlarning umumiy mavjudligi ko'plab tadqiqotchilarga o'z ishlarini tezlashtirishga imkon berdi. F. Kollinz misol sifatida quyidagi misolni keltirdi: «Fibrokistik degeneratsiyaning genini qidirish 1989 yilda muvaffaqiyatli yakunlandi, bu mening laboratoriyamda va boshqa bir necha yillar davomida olib borilgan tadqiqotlar natijasidir va taxminan 50 million AQSh dollariga tushgan. bir necha kun ichida universitet bitiruvchisi va unga kerak bo'lgan narsa - Internet, bir nechta arzon reaktivlar, DNK segmentlarining o'ziga xosligini oshirish va uni yorug'lik signallari bilan o'qiy oladigan DNK sekanseriga kirish uchun termosikl apparati. "
Loyihaning yana bir muhim natijasi - insoniyat tarixining qo'shilishi. Ilgari, evolyutsiya haqidagi barcha ma'lumotlar arxeologik topilmalardan olingan va gen kodining ochilishi nafaqat arxeologlarning nazariyalarini tasdiqlashga, balki kelajakda evolyutsiya tarixini aniqroq o'rganishga imkon beradi. ham odamlar, ham umuman biota. Turli xil organizmlarning DNK sekanslaridagi o'xshashliklarni tahlil qilish evolyutsiya nazariyasini o'rganishda yangi yo'llarni ochishi mumkin, deb taxmin qilinmoqda va ko'p hollarda endi molekulyar biologiya nuqtai nazaridan evolyutsiya masalalari qo'yilishi mumkin. Evolyutsiya tarixida ribosoma va organellalarning paydo bo'lishi, embrionning rivojlanishi, umurtqali hayvonlarning immun tizimi kabi muhim bosqichlarni molekulyar darajada kuzatish mumkin. Bu odamlar va bizning eng yaqin qarindoshlarimiz o'rtasidagi o'xshashlik va farqlar haqidagi ko'plab savollarga oydinlik kiritishi kutilmoqda: neandertallik primatlar (gen kodeksi yaqinda ming yillar davomida parchalanib ketgan va arxeologlarning genetik izlari bilan ifloslangan 1,3 milliard parchadan tiklangan). Bu jonzotning qoldiqlarini kim ushlab olgan), shuningdek barcha sutemizuvchilar va savollarga javob bering: bizni qaysi gen yaratadi Homo sapiens Bizning ajoyib iste'dodlarimiz uchun qaysi genlar javobgardir? Shunday qilib, genokodda biz haqimizda ma'lumotni qanday o'qish kerakligini bilib, biz genlarning jismoniy va ruhiy xususiyatlarga va hatto xatti -harakatimizga qanday ta'sir qilishini bilib olamiz. Ehtimol, kelajakda, genetik kodga qarab, nafaqat odamning qanday bo'lishini, balki, masalan, aktyorlik qobiliyatiga ega bo'lishini ham taxmin qilish mumkin bo'ladi. Garchi, albatta, buni hech qachon 100% aniqlik bilan aniqlab bo'lmaydi.
Bundan tashqari, turlararo taqqoslash shuni ko'rsatadiki, bir tur boshqasidan qanday farq qiladi, ular evolyutsion daraxtda qanday ajralib ketgan. Aholi sonini taqqoslash bu turning qanday rivojlanishini ko'rsatadi. Bir populyatsiya ichidagi individual shaxslarning DNKlarini solishtirish, bir turdagi, bitta populyatsiyali shaxslar o'rtasidagi farq nima bilan izohlanishini ko'rsatadi. Nihoyat, bitta organizmdagi turli hujayralar DNKlarini solishtirish to'qimalarning qanday farqlanishini, qanday rivojlanishini va saraton kabi kasalliklarda nima noto'g'ri ketishini tushunishga yordam beradi.
2003 yilda gen kodining ko'p qismi dekodlanganidan ko'p o'tmay, olimlar kutilganidan ancha kam genlar borligini aniqladilar, lekin keyinchalik buning aksiga amin bo'lishdi. An'anaga ko'ra, gen oqsilni kodlaydigan DNKning cho'zilishi deb ta'riflanadi. Ammo, gen kodini ochib, olimlar DNK hududlarining 98,5% oqsillarni kodlamasligini aniqladilar va DNKning bu qismini "foydasiz" deb atashdi. Ma'lum bo'lishicha, DNKning bu 98,5% hududlari deyarli katta ahamiyatga ega: DNKning bu qismi uning ishlashi uchun javobgardir. Misol uchun, DNKning ayrim bo'limlarida DNKga o'xshash, lekin oqsilsiz molekulalarni ikki zanjirli RNK qilish bo'yicha ko'rsatmalar mavjud. Bu molekulalar gen faolligini boshqaruvchi molekulyar genetik mexanizmning bir qismidir (RNK interferentsiyasi). Ba'zi ikkita zanjirli RNKlar genlarni bostirishi mumkin, bu ularning oqsil mahsulotlarini sinteziga xalaqit beradi. Shunday qilib, agar bu DNK hududlari ham gen deb hisoblansa, ularning soni ikki baravar ko'payadi. Tadqiqot natijasida genlar haqidagi tushuncha o'zgardi va endi olimlar genni irsiyat birligi deb hisoblaydilar, uni oqsillarni kodlaydigan DNKning bir bo'lagi deb tushunish mumkin emas.
Aytishimiz mumkinki, hujayraning kimyoviy tarkibi uning "qattiq", DNKda kodlangan ma'lumotlar esa oldindan yuklangan "dasturiy ta'minot" dir. Hech kim hech qachon hujayraning tarkibiy qismlari yig'indisidan boshqa narsa emasligini va uni yaratish uchun DNKda kodlangan ma'lumot etarli emasligini, genomning o'zini o'zi tartibga solish jarayoni bir xil darajada muhimligini tasavvur qilmagan. qo'shni genlar va hujayraning boshqa molekulalari ta'sirida.
Axborotga ochiq kirish shifokorlar tajribasini, patologik holatlar haqidagi ma'lumotlarni, ko'p yillik individual tadqiqot natijalarini birlashtirishga imkon beradi, shuning uchun irsiy ma'lumotlarni anatomiya, fiziologiya va odamlarning xulq -atvori ma'lumotlari bilan bog'lash mumkin bo'ladi. Va bu yolg'iz tibbiy diagnostikaning yaxshilanishiga va davolanishning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
Masalan, saratonning o'ziga xos shaklini o'rganuvchi tadqiqotchi bitta genni qidirishni toraytirishi mumkin. Uning ma'lumotlarini inson genomining ochiq ma'lumotlar bazasi bilan tekshirib, u boshqalarning bu gen haqida yozganlarini, shu jumladan uning oqsilining (potentsial) uch o'lchovli tuzilishini, funktsiyasini, boshqa odam bilan evolyutsion aloqasini tekshirishi mumkin bo'ladi. genlar yoki sichqon, xamirturush yoki drosofiladan olingan genlar. mumkin bo'lgan zararli mutatsiyalar, boshqa genlar bilan o'zaro ta'sirlar, gen faollashgan tana to'qimalari, bu gen bilan bog'liq kasalliklar yoki boshqa ma'lumotlar.
Bundan tashqari, kasallikning borishini molekulyar biologiya darajasida tushunish yangi davolash usullarini yaratishga imkon beradi. DNK molekulyar biologiyada katta rol o'ynashi, shuningdek, uning tirik hujayralar faoliyatida va tamoyillarida muhim ahamiyat kasb etishini hisobga olsak, bu sohadagi bilimlarning chuqurlashishi tibbiyotning turli sohalarida yangi davolash va kashfiyotlarga yo'l ochadi.
Nihoyat, "shaxsiy tibbiyot" endi haqiqiy vazifa bo'lib tuyuladi. Doktor Uillz, keyingi o'n yil ichida zararlangan DNK hududini normal joylar bilan almashtirish orqali kasalliklarni davolash mumkin bo'lishiga umid qilganini aytdi. Endi bunday davolash usulini ishlab chiqishga to'sqinlik qilayotgan muammo shundaki, olimlar genni hujayraga qanday etkazib berishni bilishmaydi. Hozircha ma'lum bo'lgan yagona etkazib berish usuli - bu hayvonga kerakli genlarni virus bilan yuqtirish, ammo bu xavfli variant. Biroq, doktor Uillz yaqin orada bu yo'nalishda katta yutuqlarga erishilishini taxmin qilmoqda.
Bugungi kunda turli kasalliklarga, shu jumladan ko'krak bezi saratoni, qon ketishining buzilishi, kist fibrozisi, jigar kasalligi va boshqalarga moyillikni ko'rsatadigan genetik testlarni o'tkazishning oddiy usullari mavjud. Saraton, Altsgeymer kasalligi, diabet kabi kasalliklar aniqlanmagan. hamma uchun odatiy, lekin juda ko'p sonli nodir, deyarli individual mutatsiyalar bilan (va bitta genda emas, balki bir nechta; masalan, Charcot-Mari-Tooth mushaklar distrofiyasi 39 gen mutatsiyasidan kelib chiqishi mumkin). qaysi kasalliklarni aniqlash qiyin va dorilarning ta'siri. Aynan mana shu kashfiyot "shaxsiy tibbiyot" ning qoqinadigan bloklaridan biridir, chunki odamning gen kodini o'qib, uning sog'lig'ining holatini aniq aniqlash hali ham mumkin emas. Turli odamlarning gen kodlarini o'rganib, olimlar natijadan hafsalasi pir bo'ldi. Inson DNKining 2000 ga yaqin bo'lagi statistik ravishda "og'riqli" deb atalgan, ular ayni paytda har doim ham ishlaydigan genlarni nazarda tutmagan, ya'ni xavf tug'dirmagan. Ko'rinib turibdiki, evolyutsiya kasallikka olib keladigan mutatsiyadan qutuladi.
Tadqiqot davomida Sietldagi olimlar guruhi inson gen kodidan faqat 60 gen o'z -o'zidan mutatsiyaga uchrashini aniqladilar. Bunday holda, mutatsiyaga uchragan genlar turli kasalliklarga olib kelishi mumkin. Shunday qilib, agar ota-onalarning har birida bitta "buzilgan" va bitta "buzilmagan" gen bo'lsa, u holda kasallik bolalarda ko'rinmasligi mumkin yoki agar ular bitta "shikastlangan" va bitta "shikastlanmagan" bo'lsa, u o'zini juda zaif shaklda namoyon qiladi. "buzilgan" gen, lekin agar bola ikkala "buzilgan" genni ham meros qilib olsa, bu kasallikka olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, odamlarning umumiy kasalliklari individual mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishini anglab, olimlar inson gen kodini emas, balki uning alohida qismlarini o'rganish zarur degan xulosaga kelishdi.
Barcha qiyinchiliklarga qaramay, o'smalar o'sishiga olib keladigan genetik anormalliklarning ta'sirini to'sadigan saraton kasalligining birinchi genetik preparatlari allaqachon yaratilgan. Shuningdek, yaqinda kompaniyadan dori " Amgen"Osteoporozdan, bu kasallik ma'lum bir genning giperaktivligidan kelib chiqishiga asoslanadi. Oxirgi yutuq - yo'g'on ichak saratoni tashxisi uchun o'ziga xos gen mutatsiyasining mavjudligi uchun biologik suyuqliklarni tahlil qilish. Bunday test odamlarni yoqimsiz kolonoskopiya jarayonidan qutqaradi.
Shunday qilib, odatiy biologiya o'tmishda qoldi, fanning yangi davrining vaqti keldi: post-genomik biologiya. Bu hayotiylik g'oyasini butunlay rad etdi va bir asr davomida hech bir biolog bunga ishonmagan bo'lsa -da, yangi biologiya ham arvohlar uchun joy qoldirmadi.
Fanda nafaqat intellektual tushunchalar muhim rol o'ynaydi. Astronomiyada teleskop, biologiyada mikroskop, kimyoda spektroskop kabi texnologik yutuqlar kutilmagan va ajoyib kashfiyotlarga olib keladi. Xuddi shunday genomikada ham xuddi shunday inqilob kuchli kompyuterlar va DNK tarkibidagi ma'lumotlar orqali amalga oshirilmoqda.
Mur qonuniga ko'ra, kompyuterlar har ikki yilda o'z quvvatini ikki baravar oshiradi. Shunday qilib, so'nggi o'n yil mobaynida ularning quvvati doimiy ravishda pasayib borayotgan narxda 30 martadan oshdi. Genomikada hali shunga o'xshash qonunning nomi yo'q, lekin uni Erik Lander qonuni deb nomlash kerak - bosh nomidan keyin. Keng institut (Kembrij, Massachusets, Amerikaning DNK dekodlash bo'yicha eng yirik markazi). Uning hisob -kitoblariga ko'ra, DNKni dekodlash qiymati o'tgan o'n yilga nisbatan yuz minglab dollarga kamaygan. Genomlar ketma -ketligini dekodlashda Xalqaro inson genomlari ketma -ketligi konsortsiumi 1975 yilda F. Senger tomonidan ishlab chiqilgan, 13 yil davom etgan va qiymati 3 milliard dollarga teng bo'lgan usulni qo'llagan.Bu shuni anglatadiki, faqat kuchli kompaniyalar yoki genetik ketma -ketlikni o'rganish markazlari genetik kodni ochishi mumkin edi. Endi kompaniyaning shifrini ochish uchun eng yangi qurilmalar yordamida " Illumina» ( San -Diego, Kaliforniya), inson genomini 8 kun ichida o'qish mumkin va uning narxi taxminan 10 ming dollarni tashkil qiladi, lekin bu chegara emas. Boshqa Kaliforniya firmasi " Tinch okeani Biologiya fanlari "va Menlo Parkdan, faqat bitta DNK molekulasidan genomni o'qish usullarini ishlab chiqdi. Tez orada genomni dekodlash 15 daqiqa davom etadi va narxi 1000 dollardan kam bo'lishi mumkin. Shunga o'xshash o'zgarishlar " Oksford nanopor texnologiyalari "(Birlashgan Qirollik). Ilgari, firmalar DNK probli panjaralarini (DNK chiplari) ishlatgan va o'ziga xos genetik belgilar - SNPlarni qidirgan. Hozirda bir nechta o'nlab bunday belgilar ma'lum, ammo genetik kodning uch milliard "harflari" orasida ularning ko'plari bor deb ishonish uchun asos bor.
Yaqin vaqtgacha faqat bir nechta gen kodlari to'liq hal qilingan ("Inson genomi" loyihasida ko'p odamlarning gen kodi bo'laklari ishlatilgan, so'ngra bir butun bo'lib yig'ilgan). Ular orasida K. Venter, J. Uotson, Doktor Sankt -Peterburg gen kodlari bor. Quaik, ikki koreys, xitoy, afrikalik va leykemiya bilan og'rigan bemor, hozirda fuqaroligini aniqlash qiyin. Endi, genlar ketma -ketligini o'qish texnikasi asta -sekin takomillashib borgan sari, ko'proq odamlarning gen kodini ochish mumkin bo'ladi. Kelajakda har kim o'z gen kodini o'qishi mumkin bo'ladi.
Shifrni ochish narxidan tashqari, uning aniqligi ham muhim ko'rsatkichdir. Maksimal bitta xato 10000-100000 belgidan iborat bo'lishi maqbul daraja hisoblanadi. Aniqlik darajasi hozir 20000 ta belgiga 1 ta xato darajasida.
Ayni paytda AQShda "dekodlangan" genlarni patentlash borasida bahslar bor. Biroq, ko'plab tadqiqotchilar, genlarni patentlash fanning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi, deb hisoblaydilar. Kelajakning asosiy strategik vazifasi quyidagicha shakllantirilgan: individual odamlarning turli organlari va hujayralaridagi bitta nukleotidli DNK o'zgarishlarini o'rganish va shaxslar orasidagi farqni aniqlash. Bunday o'zgarishlarni tahlil qilish nafaqat odamlarning individual "portretlari" ni yaratishga, balki kasalliklarni yaxshiroq davolashga, balki populyatsiyalar o'rtasidagi farqlarni aniqlashga, geografik hududlarni aniqlashga imkon beradi. "genetik" xavfning oshishi, bu hududlarni ifloslanishdan tozalash zarurligi to'g'risida aniq tavsiyalar berishga va xodimlar genomlariga katta zarar etkazish xavfi mavjud bo'lgan ishlab chiqarish ob'ektlarini aniqlashga yordam beradi.
SNP - bu odamlardan odamlarga farq qiladigan yagona genetik belgidir. Uni mutaxassislar ochdilar " Xalqaro HapMap loyihasi", Yagona nukleotid polimorfizm kabi gen kod mutatsiyasini o'rganish. Loyihaning maqsadi, turli etnik guruhlar uchun farq qiladigan DNK hududlarini xaritaga solish, bu guruhlarning o'ziga xos kasalliklarga nisbatan zaifligini va ularni bartaraf etish imkoniyatlarini topish edi. Bu tadqiqotlar, shuningdek, inson populyatsiyasining turli kasalliklarga qanday moslashishini ham ko'rsatishi mumkin.
Inson genomining to'liq dekodlanishidan maksimal umr ko'rish davomiyligini oshirishning amaliy natijalarini kutish kerak.
Bizga allaqachon ma'lum bo'lgan amerikalik olim Jeyms Uotson 1988 yilda "Inson genomasi" xalqaro loyihasini yaratishga tashabbus ko'rsatgan.
Loyihaning maqsadi - irsiy kasalliklarning sabablari va ularni davolash usullarini ochib beradigan har bir inson hujayrasining DNK molekulasidagi azotli bazalar ketma -ketligini va genlarning joylashishini (xaritalash) aniqlash.
Loyiha beshta asosiy bosqichdan iborat edi:
2 milliondan oshmaydigan asoslar bilan bir -biridan ajratilgan genlar belgilanadigan xaritani tuzish, mutaxassislar tilida - 2 Mb o'lchamdagi (megabaza - inglizcha "base" - baza so'zidan);
0,1 MB o'lchamdagi har bir xromosomaning fizik xaritalarini to'ldirish;
alohida tavsiflangan klonlar to'plami ko'rinishida butun genom xaritasini olish (0,005 Mb);
DNKning to'liq ketma -ketligi (1 ta aniqlik);
1 MB o'lchamdagi xaritalash barcha inson genlarining asosidir.
Ta'kidlash joizki, bu genetikani o'rganish tarixidagi eng qimmat ilmiy loyihalardan biridir. Loyihada butun dunyodan minglab mutaxassislar - biologlar, kimyogarlar, matematiklar, fiziklar va texnik mutaxassislar ishlaydi.
Loyihani amalga oshirish uchun 1990 yilda 60 million dollar, 1991 yilda - 135 million dollar, 1992–1995 yillarda sarflangan. - yiliga 165 dan 187 milliongacha.
AQSh, Buyuk Britaniya, Germaniya, Frantsiya va Yaponiya ushbu loyihani moliyalashtirishga ko'proq hissa qo'shdilar. Faqat AQSh 1996-1998 yillarda sarflagan. 200, 225 va 253 million dollar.
Turli mamlakatlardan kelgan olimlar davlat byudjetidan moliyalashtirilgan tadqiqotlar o'tkazdilar va ularning natijalarini yagona ma'lumotlar bankida birlashtirdilar.
2000 yil iyul oyida Okinava orolidagi sammitda "Katta sakkizlik" davlatlari rahbarlari inson genomining dekodlanganligini rasman e'lon qilishdi.
Mutaxassislarning fikriga ko'ra, ma'lumotlarning 85 foizi mutlaqo ishonchli, ya'ni. bu hajmdagi DNK ketma -ketligi bir necha bor qayta tekshirilgan va tafovutlar aniqlanmagan.
Inson genomini dekodlashning eng muhim natijalari qatorida quyidagilarni ajratib ko'rsatish kerak.
Inson genlarining taxminiy soni aniqlandi, ular ilgari taxmin qilinganidek 80 ming emas, 23000 edi;
Shaxsni shakllantirish bo'yicha genetik ko'rsatmalar tananing deyarli har bir hujayrasida joylashgan ikki metrli DNK tasmasida ikki yarim santimetrdan kam joy oladi. Olimlarning o'zlarini ajablantiradigan narsa shundaki, inson genomining kichik bir qismi organizm qurilishida bevosita ishtirok etadi;
bu ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan genlar soni chivin ko'tarish uchun kerak bo'lgandan atigi besh barobar ko'pdir;
DNKni tashkil etuvchi 3 milliard genetik harflarning 99,9 foizi bir xil. Foizning faqat o'ndan bir qismi - bizning individualligimiz, bu bizni kimligimizni - go'zal va unchalik yaxshi bo'lmagan, sog'lom yoki kasal, aqlli yoki ahmoq, mehribon yoki aksincha, shafqatsiz;
urg'ochi tuxum ham evolyutsion yangiliklarning asosiy manbai hisoblanadi;
Ayol tuxumidan ikki barobar ko'p mutatsiyaga ega bo'lgan erkak sperma birinchi navbatda genetik xatolar uchun javobgardir.
Bundan tashqari, "Inson genomasi" xalqaro loyihasining amalga oshirilishi turli sohalarda ilg'or texnologiyalarni rivojlantirishga turtki berdi, virusologiya, immunologiya, farmakologiya va tibbiyotni o'rganishda yangi yondashuvlarning paydo bo'lishiga olib keldi.
Yangi sanoat paydo bo'ldi - farmakogenetika.
Genetika olimlarining yutuqlari shaxsiy identifikatsiya qilish uchun sud tibbiyoti va sud tibbiyotida muvaffaqiyatli qo'llanilishi mumkin. "Genetik barmoq izlari" usuli ishlab chiqilgan.
DNK ketma -ketligi bilan siz odamlarning qarindoshlik darajasini aniqlashingiz mumkin, mitoxondriyal DNK orqali esa siz onalik qarindoshligini aniq belgilashingiz mumkin.
Xuddi shu zamonaviy usullar asosida inson genomining dekodlanishi bilan bir qatorda, meva chivinlari va dumaloq chuvalchang nematodasi kabi klassik o'rganish genetik ob'ektlarining genomlari to'liq o'qildi.
Shunday qilib, ma'lum genlarning funktsiyasini o'rganish uchun ham, evolyutsiya mexanizmini tushunish uchun ham juda muhim bo'lgan yagona genomik axborot maydonini yaratish boshlandi.
Ma'lum bo'lishicha, odamlar murakkabligida genomida 20000 gen bo'lgan qurtdan biroz farq qiladi. Drosofilada ham, qurtda ham, odamlarda ham xuddi shunday funktsiyalarni bajaradigan genlarning umumiy jihatlari ko'p.
Genom tuzilishini dekodlash texnikasi 30 dan ortiq patogen mikroorganizmlarning genetik kodlarini, jumladan, vabo, vabo va boshqa viruslarning qo'zg'atuvchilarini o'qishga imkon berdi. Mutatsiyasi odamni immunitet tanqisligi virusi infektsiyasidan himoya qila oladigan gen topildi.
Shuni ta'kidlash kerakki, DNKdagi tugallangan deb e'lon qilingan nukleotidlar ketma -ketligini aniqlash bo'yicha tadqiqotlar hali genomning dekodlanishi emas.
Printsipial jihatdan muhim, lekin faqat genomni dekodlashning dastlabki texnologik bosqichi yakunlandi. Shifrni ochish - bu yozilganlarning ma'nosini tushunishdir.
Shunga qaramay, 3 milliardga yaqin harflardan iborat yozma uzun matn mavjud. Ammo olimlar bu "mixxat" ni to'liq tushunishmaydi. Ba'zi DNK bo'laklari allaqachon ma'lum ma'lumotlarga ega, boshqalari esa noma'lum.
Eng yaxshi 6-8 ming genning tuzilishi o'rganilgan, lekin bu genomning faqat bir qismi. Inson tanasining ishini tartibga soluvchi 90% genlar va ular tomonidan kodlangan oqsil molekulalarining mavjudligi, olimlar hali ham gumon qilishmagan.
DNKning strukturaviy xaritasiga ega bo'lgan holda, siz asosiy ish bosqichiga o'tishingiz mumkin - noma'lum DNK hududlarini o'rganish, noma'lum genlar va ularning tanadagi vazifalarini tan olish. Oddiy metabolizm uchun qaysi biologik faol va muhim moddalarni kodlashini aniqlash kerak.
Agar kasallik irsiy bo'lib chiqsa, patologiyaning mexanizmini, ya'ni u yoki bu mutatsiya nimaga olib kelishini bilsa, davolanish usullarini topish mumkin bo'ladi.
Agar mutatsiya oqsil etishmasligiga olib kelsa, bu protein oziq -ovqat yoki in'ektsiya yo'li bilan to'ldiriladi. Bundan tashqari, oqsil dorilar yoki gen terapiyasi usullari bilan faollashadi yoki inaktivlanadi. Amerikada bu dastur ma'lum genlarning barcha ma'lum mutatsiyalari uchun allaqachon amalga oshirilmoqda.
Hozirgi vaqtda Rossiyada 30 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlangan. Biroq, nafaqat ma'lum bir genning funktsiyasini aniqlash, balki uning hayot davomida o'zini qanday tutishini tushunish ham muhimdir.
Gemoglobin genining vazifasi kislorod tashish ekanligini bilish etarli emas, siz oqsilning kislorodni bog'lash qobiliyati nima uchun yoshga qarab zaiflashishini va genda nima sodir bo'lishini bilishingiz kerak. Bularning hammasini diqqat bilan o'rganish kerak.
Mutaxassislarning fikricha, inson genomining oxirgi dekodlanishi kamida 100 yil davom etishi mumkin. Yaqin 40 yil ichida genomik tadqiqotlardan nimani kutish mumkin?
Mana, inson genomlari dasturi rahbari Frensis Kollinzning prognozi (AQSh).
Genetik test, kasallik xavfini kamaytiradigan profilaktika choralari. Gen terapiyasi 25 tagacha irsiy kasalliklarni davolashda ishlatiladi.
Hamshiralar tibbiy genetik muolajalarni bajarishni boshlaydilar. Preplantatsiya diagnostikasi keng tarqalgan.
Qo'shma Shtatlarda genetik kamsitishni oldini olish va maxfiylikni saqlash qonunlari mavjud. Genomikaning amaliy qo'llanmalari hamma uchun ham mavjud emas.
2020 yil fevral
Bozorda genomik ma'lumotlar asosida ishlab chiqilgan diabet, gipertoniya va boshqa kasalliklar uchun dorilar paydo bo'ladi.
Ba'zi o'smalardagi saraton hujayralarining xususiyatlarini aniq belgilaydigan saraton terapiyasi ishlab chiqilmoqda.
Farmakogenomika ko'plab dori -darmonlarni loyihalashda keng tarqalgan yondashuvga aylanmoqda.
Ruhiy kasalliklarni tashxislash uslubining o'zgarishi, ularni davolashning yangi usullarining paydo bo'lishi, jamiyatning bunday kasalliklarga munosabatining o'zgarishi. Genomikaning amaliy qo'llanmalari hali ham hamma joyda mavjud emas.
Gomologik rekombinatsiya texnologiyasi yordamida jinsiy hujayralar darajasida gen terapiyasi xavfsizligini namoyish qilish.
Biror kishining butun genomini tartiblash odatiy holga aylanadi, uning narxi taxminan 1000 dollar.
Qarish jarayonida ishtirok etadigan genlar kataloglanadi. Odamning maksimal umr ko'rish davomiyligini oshirish uchun klinik sinovlar o'tkazilmoqda.
Odam hujayralarida o'tkazilgan laboratoriya tajribalari kompyuter modellari tajribalari bilan almashtirildi.
Sog'liqni saqlash va davolashning asosiy yo'nalishlari genomikaga asoslangan.
Ko'pgina kasalliklarga moyillik tug'ilishdan oldin ham aniqlanadi.
Shaxsning xususiyatlarini inobatga olgan holda, samarali profilaktik dorilar mavjud.
Kasalliklar molekulyar monitoring yordamida erta aniqlanadi.
Ko'p kasalliklar uchun "kasal genlarni" tuzatish yoki "shikastlangan" genlarni "sog'lom" genlarga almashtirishga qaratilgan gen terapiyasi mavjud.
O'rtacha umr ko'rish 90 yilga etadi.
2007 yilda "DNK entsiklopediyasi" (Encode) deb nomlangan yana bir xalqaro loyiha boshlandi. Besh yil davomida olimlar inson DNKini tashkil etuvchi 3 milliard juft genetik kodni tahlil qila olishdi.
DNK tahlilini Buyuk Britaniya, AQSh, Singapur, Ispaniya va Yaponiyadagi 32 ta ilmiy laboratoriyalardan 400 dan ortiq mutaxassislar olib borishdi.
Xalqaro genetiklar guruhi ilgari ishlamaydigan deb hisoblangan inson genetik kodining katta qismi faol ekanligini aniqladi.
Bu mutaxassislar DNK zanjirining deyarli 100 foizini dekodlash orqali inson genomining tarixdagi eng aniq xaritasini olishidan keyin aniq bo'ldi.
Hozirgacha olimlarning asosiy diqqatini oqsilni kodlovchi genlarga qaratgan. Ular genomning atigi 2 foizini tashkil qilgan. Shu bilan birga, DNKni tashkil etuvchi massaning qolgan qismi butunlay e'tiborga olinmagan, chunki ilgari uning faol emasligiga ishonishgan va mutaxassislar uni "arzimas genom" deb ham atashgan.
Olimlar aniqladiki, genomning atigi 1 foizi semantik ma'noga ega. Boshqa barcha DNK hududlari bu 1% ni amalga oshirish uchun ko'rsatmalar beradi. Ular o'zlari ma'lumotni tashimaydilar, lekin u yoki bu gen qaysi nuqtada ishlashi kerakligini ko'rsatadilar. Ya'ni, ular qandaydir kalitlar.
Tasviriy ma'noda, bu to'rt sahifada tasvirlangan syujetli kitobga o'xshaydi, bu erda bosh qahramonlarning belgilanishi, harakat joyi, voqealar ketma -ketligi yo'q.
Ushbu fundamental tadqiqotlar natijalari umumiy biologiya uchun katta ahamiyatga ega, chunki ular genom ma'lumotlarini butun genom darajasida amalga oshirish mexanizmlarini yoritadi.
Genomning ketma -ketligi DNKning samarali dorilarini yaratishga imkon beradi, bu esa oxir -oqibat ko'plab kasalliklarni davolashning yangi samarali usullariga olib keladi.
Shubhasiz, genetiklarning yutuqlari ko'plab tarafdorlari va muxoliflariga ega. Xususan, konservatizm va yangiliklarni rad etish, birinchi navbatda, natijalarni oldindan aytib bo'lmaydi.
Bundan tashqari, jiddiy psixologik muammo bor. Genetika kashfiyotlari ma'lum darajada odamning dunyoqarashiga ta'sir qiladi.
Insonning ichki qismiga qarash va u erda biror narsani tuzatish uchun haqiqiy imkoniyat bor. Odamlar o'zlarini tajribaning ojiz ishtirokchilari kabi his qila boshlaydilar. Ko'pchilik kutilmagan natijadan qo'rqishadi, ular o'zlari haqidagi tasavvurni va uning zamonaviy dunyodagi o'rnini o'zgartirishi mumkin bo'lgan narsalarni o'rganishdan qo'rqishadi.
Shunday qilib, uzoq umr ko'rishga to'sqinlik qiladigan barcha to'siqlarni bartaraf etish uchun yaqin kelajakda inson genomining yordami bilan quyidagi muammolarni hal qilish zarur:
Qarish jarayonida ishtirok etadigan genlarni kataloglash;
mitoxondriyadagi xromosoma va mutatsiyalarni istisno qilish;
hujayralar yo'qolishini to'liq to'ldirishni o'rganing;
hujayra ichidagi va hujayradan tashqari qoldiqlarni yo'q qilish muammosini hal qilish;
hujayradan tashqari o'zaro bog'liqliklardan qutulish.
Ildiz hujayralarining potentsial imkoniyatlaridan foydalanish va nanotexnologiyaning rivojlanishi bu muammolarni hal qilishga yordam beradi.
Shuni ta'kidlash kerakki, bizning genetik xotiramizning muhim xususiyati shundaki, u butun hayotimizning "arxivini" saqlaydi.
Ko'rinib turibdiki, siz bolaligingizda qanday bo'lganingiz va yoshligingizda qanday ko'rinishga ega bo'lganingiz, voyaga etganingiz, tashqi ko'rinishingiz va hozir sog'ligimiz haqida ma'lumot bor.
Hujayralar, ehtimol, tug'ilishdan to hozirgi kungacha bo'lgan tanangizning barcha jismoniy nusxalarini "eslab qolishadi".
Qolgan narsa - bu tegishli nusxalarni ishga tushirish orqali bu nusxalarni qanday topish va ularga qaytishni o'rganish.
Inson genomi- yakuniy maqsadi nukleotidlar ketma -ketligini aniqlash bo'lgan xalqaro dastur ( ketma -ketlik) barcha inson genom DNKlari, shuningdek genlarni aniqlash va ularning genomda joylashishi xaritalash).
Loyihaning asl g'oyasi shu erda paydo bo'lgan 1984 AQSh energetika vazirligida ishlagan va yadroviy loyihalar doirasidagi ishlar tugagandan so'ng boshqa muammoni hal qilmoqchi bo'lgan bir guruh fiziklar orasida. V 1988 AQSh Energetika vazirligi va Milliy sog'liqni saqlash institutlarini o'z ichiga olgan Qo'shma qo'mita keng ko'lamli loyihani taqdim etdi, u inson genomini tuzishdan tashqari, bakteriyalar, xamirturushlar, nematodlar, mevali chivin va sichqonlarning genetikasini o'rganishni o'z ichiga oladi. (bu organizmlar inson genetikasini o'rganishda model tizimlar sifatida keng qo'llanilgan). Bundan tashqari, loyiha ustida ish olib borishda yuzaga keladigan axloqiy va ijtimoiy masalalar batafsil tahlil qilindi. Qo'mita Kongressni loyihaga 3 milliard dollar ajratishga ko'ndirishga muvaffaq bo'ldi (bitta DNK nukleotidi - bir dollar uchun), unda loyiha boshlig'i bo'lgan Nobel mukofoti sovrindori katta rol o'ynadi. J. Uotson... Tez orada boshqa mamlakatlar (Angliya, Frantsiya, Yaponiya va boshqalar) loyihaga qo'shilishdi. Rossiyada, 1988 yilda, inson genomining ketma -ketligi g'oyasini akademik taklif qilgan A. A. Baev va ichida 1989 Mamlakatimizda "Inson genomlari" dasturi doirasida ilmiy kengash tashkil etildi.
1990 yilda Xalqaro inson genomini o'rganish tashkiloti ( HUGO), uning vitse-prezidenti bir necha yil akademik bo'lgan A.D.Mirzabekov... Genomik loyiha ustida ish boshlanganidanoq, olimlar uning hissasi va millatidan qat'i nazar, uning ishtirokchilari uchun olingan barcha ma'lumotlarning ochiqligi va ochiqligi to'g'risida kelishib oldilar. Hamma 23 ta inson xromosomalari ishtirokchi davlatlar o'rtasida taqsimlangan. Rus olimlari 3 va 19 -chi xromosomalarning tuzilishini o'rganishlari kerak edi. Ko'p o'tmay, mamlakatimizda bu ishlarni moliyalashtirish to'xtatildi va Rossiya ketma -ketlikda haqiqiy ishtirok etmadi. Mamlakatimizda o'tkaziladigan genomik tadqiqotlar dasturi butunlay qayta qurildi va matematik usullar yordamida allaqachon ochilgan hamma narsani tushunishga va tushunishga harakat qiladigan yangi sohaga - bioinformatikaga qaratilgan edi. Ish 15 yil ichida tugatilishi kerak edi, ya'ni. Taxminan 2005 yilga kelib. Sekventsiya tezligi har yili oshib bordi va agar birinchi yillarda u butun dunyo bo'ylab yiliga bir necha million nukleotid juftini tashkil qilgan bo'lsa, 1999 yil oxirida Amerikaning xususiy kompaniyasi. "Celera" boshchiligida J.Venter, kuniga kamida 10 million asosiy juftlik dekodlanadi. Bunga ketma -ketlikni 250 ta robot birligi amalga oshirgani tufayli erishildi; ular kecha -kunduz ishladilar, avtomatik rejimda ishladilar va darhol barcha ma'lumotlarni to'g'ridan -to'g'ri ma'lumotlar banklariga o'tkazdilar, u erda tizimlashtirildi, izoh berildi va butun dunyo olimlariga taqdim etildi. Bundan tashqari, Celera boshqa ishtirokchilar tomonidan Loyiha doirasida olingan ma'lumotlardan va har xil dastlabki ma'lumotlardan keng foydalangan. 2000 yil 6 aprelda Amerika Qo'shma Shtatlari Kongressi Ilmiy qo'mitasining yig'ilishi bo'lib o'tdi, unda Venter o'z kompaniyasi inson genomining barcha muhim qismlarining nukleotidlar ketma -ketligini dekodlashni tugatganini va uni tuzish bo'yicha dastlabki ishlarni e'lon qildi. barcha genlarning nukleotidlar ketma -ketligi (ularning 80 mingtasi bor edi va ular taxminan 3 milliard nukleotidni o'z ichiga oladi deb taxmin qilingan) nihoyat yakunlandi.
Hisobot HUGO vakili, etakchi ketma -ketlik bo'yicha mutaxassis, doktor R. Uoterson ishtirokida qilingan. Celera tomonidan dekodlangan genom anonim odamga tegishli edi; X va Y xromosomalarini o'z ichiga olgan va HUGO o'z tadqiqotlarida turli odamlarning materiallaridan foydalangan. Natijalarni birgalikda nashr etish uchun Venter va HUGO o'rtasida muzokaralar olib borildi, ammo ular genomning dekodlanishi tugashi bilan bog'liq kelishmovchiliklar tufayli muvaffaqiyatsiz yakunlandi. Celeraning so'zlariga ko'ra, buni faqat genlar to'liq tartiblangan va DNK molekulasida dekodlangan segmentlar qanday joylashganligi ma'lum bo'lgan taqdirdagina aytish mumkin. Bu talabni Celera natijalari bajargan, HUGO natijalari esa dekodlangan joylarning nisbiy o'rnini aniq aniqlashga imkon bermagan. Natijada 2001 yil fevral oyida eng nufuzli ikkita ilmiy jurnalning maxsus sonlarida, Tabiat va fan, Celera va HUGO tadqiqotlari natijalari alohida nashr etildi va uning 90% uzunligini o'z ichiga olgan inson genomining to'liq nukleotid ketma -ketligi berildi.
Inson genomini tadqiq qilish juda ko'p sonli boshqa organizmlarning genomlarining ketma -ketligini "tortdi"; genomik loyihasiz, bu ma'lumotlar ancha keyinroq va ancha kichik hajmda olingan bo'lar edi. Ularning dekodlanishi tobora ortib borayotgan tezlikda amalga oshirilmoqda. Birinchi katta muvaffaqiyat - bu xaritaning to'liq tuzilishi 1995 yil Haemophilus influenzae bakteriyasi genomi, keyinchalik 20 dan ortiq bakteriyalar genomlari, shu jumladan sil, tif, sifiliz va boshqalarni qo'zg'atuvchilari to'liq dekodlandi. 1996 birinchi eukaryotik hujayraning (shakllangan yadroni o'z ichiga olgan hujayraning) genomini xaritaga kiritdi. xamirturush va ichida 1998 birinchi marta ko'p hujayrali organizm genomini - dumaloq qurt Caenorhabolits elegans ( nematodalar). Birinchi hasharot - meva chivinining genomini dekodlash tugallandi mevali chivinlar va birinchi o'simlik - Arabidopsis... Bir kishi allaqachon ikkita eng kichik xromosomaning tuzilishini o'rnatgan - 21 va 22. Bularning barchasi biologiyada yangi yo'nalish yaratish uchun asos yaratdi - qiyosiy genomika.
Bakteriyalar, xamirturush va nematodlarning genomlari haqidagi bilim evolyutsion biologlarga individual genlarni yoki ularning ansambllarini emas, balki butun genomlarini solishtirish uchun noyob imkoniyat beradi. Bu ulkan hajmli ma'lumotlar endigina tushunila boshlandi va biologik evolyutsiyada yangi tushunchalar paydo bo'lishiga shubha yo'q. Shunday qilib, nematodaning ko'plab "shaxsiy" genlari, xamirturush genlaridan farqli o'laroq, ko'p hujayrali organizmlarga xos bo'lgan hujayralararo o'zaro ta'sirlar bilan bog'liqdir. Odamda nematodadan 4-5 barobar ko'p gen bor, shuning uchun uning ba'zi genlarida xamirturush va qurtlarning ma'lum genlari orasida "qarindoshlari" bo'lishi kerak, bu esa yangi inson genlarini qidirishni osonlashtiradi. Noma'lum nematod genlarining funktsiyalarini o'rganish insonning o'xshash genlariga qaraganda ancha oson: ularda o'zgarishlarni (mutatsiyalarni) yoki o'chirishni osonlashtirish, shu bilan birga organizm xususiyatlarining o'zgarishini kuzatish. Chuvalchanglardagi gen mahsulotlarining biologik rolini aniqlab, bu ma'lumotlarni odamlarga ekstrapolyatsiya qilish mumkin. Yana bir yondashuv - maxsus inhibitorlar yordamida genlar faoliyatini bostirish va organizm xatti -harakatidagi o'zgarishlarni kuzatish.
Genomdagi kodlovchi va kodlanmagan hududlarning nisbati haqidagi savol juda qiziq ko'rinadi. Kompyuter tahlilidan ko'rinib turibdiki, C. elegansda taxminan teng ulushlar - mos ravishda 27 va 26% - genomda ekzonlar (oqsil yoki RNK tuzilishi haqidagi ma'lumotlar yozilgan gen mintaqalari) va intronlar (gen mintaqalari) egallaydi. ular bunday ma'lumotni o'z ichiga olmaydi va etuk RNK hosil bo'lganda kesiladi). Qolgan 47% genom takroriy, intergenik mintaqalarda va boshqalarda. noma'lum funktsiyali DNK haqida. Bu ma'lumotlarni xamirturush genomlari va inson genomlari bilan taqqoslaganda, biz genomga kodlash hududlarining nisbati evolyutsiya jarayonida keskin kamayib borayotganini ko'ramiz: u xamirturushda juda yuqori, odamlarda esa juda kichik. Paradoks bor: eukaryotlarning pastdan yuqoriroq shakllarga o'tish evolyutsiyasi genomning "suyultirilishi" bilan bog'liq - DNK uzunligining birligi uchun oqsillar va RNK tuzilishi to'g'risida ma'lumot tobora kamayib bormoqda. hech narsa ", aslida bizni noto'g'ri tushungan va o'qimagan. Ko'p yillar oldin F. Krik, "qo'sh spiral" mualliflaridan biri - DNK modeli - bu DNKni "xudbin" yoki "axlat" deb atagan. Balki inson DNKining bir qismi haqiqatan ham shu turga mansubdir, lekin hozir "egoistik" DNKning asosiy qismi evolyutsiya jarayonida saqlanib qolishi va hatto ortishi aniq; negadir o'z egasiga evolyutsion afzalliklarni beradi.
Umumiy biologik (va amaliy) ahamiyatga ega bo'lgan yana bir muhim natija genom o'zgaruvchanligi... Umuman olganda, inson genomi yuqori darajada saqlanib qolgan. Undagi mutatsiyalar unga zarar etkazishi mumkin, so'ngra u yoki bu nuqson yoki organizmning o'limiga olib keladi yoki neytral bo'lib chiqadi. Ikkinchisi tanlanmaydi, chunki ular fenotipik ko'rinishga ega emas. Biroq, ular aholi orasida tarqalishi mumkin va agar ularning ulushi 1%dan oshsa, ular haqida gapirishadi polimorfizm(xilma -xillik) genom. Inson genomida faqat bitta yoki ikkita nukleotid bilan farq qiladigan, lekin avloddan -avlodga o'tadigan ko'plab hududlar mavjud. Bir tomondan, bu hodisa tadqiqotchiga xalaqit beradi, chunki u haqiqiy polimorfizm bor yoki yo'qligini aniqlashi kerak, yoki bu ketma -ketlikdagi xato, boshqa tomondan, bu individual organizmni molekulyar identifikatsiyalash uchun noyob imkoniyat yaratadi. . Nazariy nuqtai nazardan, genom o'zgaruvchanligi ilgari faqat genetik va statistik ma'lumotlarga asoslangan populyatsiya genetikasining asosini tashkil qiladi.
Olimlar ham, jamiyat ham o'zlarining eng katta umidlarini inson genomining ketma -ketligi natijalaridan foydalanish imkoniyatiga bog'laydi genetik kasalliklarni davolash uchun... Bugungi kunga kelib, dunyoda ko'plab inson kasalliklari uchun mas'ul bo'lgan ko'plab genlar aniqlangan, ular Altsgeymer kasalligi, kist fibrozisi, Duchenne mushak distrofiyasi, Xantington xorasi, irsiy ko'krak va tuxumdon saratoni. Bu genlarning tuzilmalari to'liq hal qilingan va ularning o'zlari klonlangan. Hatto 1999 yilda 22 -xromosomaning tuzilishi o'rnatildi va uning genlarining yarmining vazifalari aniqlandi. Ulardagi nuqsonlar 27 xil kasallik bilan bog'liq, shizofreniya, miyeloid leykemiya va trizomiya 22 - o'z -o'zidan abort qilishning ikkinchi eng keng tarqalgan sababi. Bunday bemorlar uchun eng samarali davolash nuqsonli genni sog'lom gen bilan almashtirish bo'ladi. Buning uchun, birinchi navbatda, genomda genning aniq lokalizatsiyasini bilish kerak, ikkinchidan, gen tananing barcha hujayralariga (yoki hech bo'lmaganda ko'pchilikka) kirib borishi uchun va zamonaviy texnologiyalar bilan bu imkonsizdir. Bundan tashqari, hatto hujayraga kirgan kerakli gen ham bir zumda notanish odam sifatida tan olinadi va u undan qutulishga harakat qiladi. Shunday qilib, hujayralarning faqat bir qismini va faqat bir muddat "davolash" mumkin. Gen terapiyasini qo'llashda yana bir jiddiy to'siq ko'plab kasalliklarning multigenik tabiati, ya'ni. ular bir nechta gen bilan shartlangan. Shunday qilib, yaqin kelajakda gen terapiyasining keng qo'llanilishini kutish qiyin, garchi bunday muvaffaqiyatli misollar mavjud bo'lsa ham: tug'ma immunitet tanqisligi bilan og'rigan bolaning ahvolini normal nusxalarini kiritish orqali uning ahvolini sezilarli darajada yengillashtirish mumkin edi. shikastlangan gen. Bu sohadagi tadqiqotlar butun dunyoda olib borilmoqda va, ehtimol, inson genomining ketma -ketligi bilan bo'lgani kabi, muvaffaqiyatlarga ham kutilganidan oldin erishiladi.
Tartiblash natijalarining yana bir muhim qo'llanilishi - bu yangi genlarni aniqlash va ular orasida ma'lum kasalliklarga moyillikni aniqlaydiganlarni aniqlash. Shunday qilib, alkogolizm va giyohvandlikka genetik moyillik borligi to'g'risida dalillar mavjud, ettita gen allaqachon aniqlangan, ularning nuqsonlari giyohvandlikka olib keladi. Bu kasalliklarning erta (va hatto tug'ilishdan oldin) tashxis qo'yilishiga imkon beradi, bunga moyilligi allaqachon aniqlangan.
Yana bir hodisa, shubhasiz, keng qo'llanilishini topadi: bir xil genning turli allellari odamlarning giyohvand moddalarga har xil reaktsiyasini keltirib chiqarishi aniqlandi. Farmatsevtika kompaniyalari ushbu ma'lumotlardan bemorlarning turli populyatsiyalari uchun dori -darmon ishlab chiqarishda foydalanishni rejalashtirmoqda. Bu terapiyaning nojo'ya ta'siridan qochishga va millionlab xarajatlarni kamaytirishga yordam beradi. Butunlay yangi sanoat paydo bo'ladi - farmakogenetikasi, DNK tuzilishining ayrim xususiyatlari davolash samaradorligiga qanday ta'sir qilishi mumkinligini o'rganadi. Yangi genlarni kashf etish va ularning oqsil mahsulotlarini o'rganishga asoslangan dori vositalarini yaratishda mutlaqo yangi yondashuvlar paydo bo'ladi. Bu samarasiz "sinov va xato" usulidan dorivor moddalarni maqsadli sinteziga o'tishga imkon beradi.
Genom o'zgaruvchanligining muhim amaliy jihati shaxsiy identifikatsiya qilish imkoniyati... "Genomik barmoq izlari" usullarining sezgirligi shundan iboratki, bir tomchi qon yoki tupurik, bitta soch, odamlar o'rtasida oilaviy aloqalarni o'rnatish uchun etarli (99,9%). Inson genomining ketma -ketligini aniqlagandan so'ng, hozirda DNKdagi o'ziga xos markerlarni emas, balki bitta nukleotid polimorfizmini ham qo'llaydigan bu usul yanada ishonchli bo'ladi. Genom o'zgaruvchanligi genomika yo'nalishini yaratdi - etnogenomika... Erda yashovchi etnik guruhlar bu etnosga xos bo'lgan ba'zi guruhli genetik xususiyatlarga ega. Bir qator holatlarda olingan ma'lumotlar etnografiya, tarix, arxeologiya, tilshunoslik kabi fanlar doirasida aylanayotgan ba'zi farazlarni tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin. Yana bir qiziq yo'nalish paleogenomika qabriston va tepaliklardan topilgan qoldiqlardan topilgan qadimiy DNKni o'rganish.
"Genomik poyga" ni moliyalashtirish va unda minglab mutaxassislarning ishtiroki birinchi navbatda DNK nukleotidlari ketma -ketligini dekodlash genetikaning asosiy muammolarini hal qilishi mumkin degan postulatga asoslangan edi. Ma'lum bo'lishicha, inson genomining atigi 3 foizi oqsillarni kodlaydi va rivojlanish jarayonida gen ta'sirini tartibga solishda ishtirok etadi. Qolgan DNKlarning vazifalari nimada va ular umuman mavjudmi yoki yo'qmi to'liq aniq emas. Inson genomining 10% ga yaqini 300 bp alu elementlardan tashkil topgan. Ular primatlardagi evolyutsiya jarayonida hech qaerdan paydo bo'lmagan va faqat ularda. Odamda bir marta ular yarim million nusxaga ko'paygan va xromosomalar bo'ylab eng g'alati tarzda taqsimlangan, ba'zida quyqalar hosil qilib, keyin genlarni uzib qo'ygan.
Yana bir muammo DNKni kodlovchi hududlarning o'ziga tegishli. Sof molekulyar-kompyuter tahlilida, bu hududlarning genlar darajasiga ko'tarilishi, faqat rasmiy mezonlarga rioya qilishni talab qiladi: ularda ma'lumot o'qish uchun zarur bo'lgan tinish belgilari bo'ladimi yoki yo'qmi, ya'ni. Ularda ma'lum bir gen mahsuloti sintez qilinganmi va bu nima. Shu bilan birga, potentsial genlarning ko'pchiligining roli, harakat vaqti va joyi hali aniq emas. Venterning so'zlariga ko'ra, barcha genlarning vazifalarini aniqlash uchun kamida yuz yil kerak bo'ladi.
Keyinchalik, "genom" tushunchasiga nima sarmoya kiritish kerakligi to'g'risida kelishib olishingiz kerak. Ko'pincha, genom faqat genetik material sifatida tushuniladi, lekin genetika va sitologiya nuqtai nazaridan, bu nafaqat DNK elementlarining tuzilishi, balki ular orasidagi aloqalarning tabiati ham genlarning qanday ishlashini va qanday bo'lishini belgilaydi. individual rivojlanish muayyan ekologik sharoitda davom etadi. Va nihoyat, bu hodisani esdan chiqarmaslik mumkin emas "Kanonik bo'lmagan meros", aqldan sigir epidemiyasi munosabati bilan e'tiborni tortdi. Kasallik Buyuk Britaniyada 1980 -yillarda sigirlar emiga qayta ishlangan qo'y boshlari qo'shilgandan keyin tarqala boshladi, ular orasida qoraqo'tir (neyrodejenerativ kasallik) qo'ylar bor edi. Xuddi shunday kasallik ham kasal sigirlarning go'shtini eygan odamlarga yuqa boshladi. Aniqlanishicha, yuqumli agent DNK yoki RNK emas, balki prion oqsillari hisoblanadi. Xost hujayraga kirib, ular oddiy analog oqsillarning konformatsiyasini o'zgartiradilar. Xamirturushda prion hodisasi ham topilgan.
Shunday qilib, genomning dekodlanishini faqat ilmiy va texnik muammo sifatida ko'rsatishga urinish imkonsizdir. Ayni paytda, bunday qarashni hatto nufuzli olimlar ham keng qo'llab -quvvatlamoqda. Shunday qilib, "Kodeks kodeksi" (Kodeks kodeksi, 1993) kitobida V. Gilbert, DNK sekansirovka qilish usullaridan birini kashf qilgan, barcha inson DNKlarining nukleotidlar ketma -ketligini aniqlash, o'zimiz haqidagi tasavvurlarimiz o'zgarishiga olib keladi, deb ta'kidlaydi. "Bitta kompakt diskda uch milliard asosiy juftlik yozilishi mumkin. Va har kim o'z diskini cho'ntagidan chiqarib: "Mana men!" Shu bilan birga, nafaqat DNK zanjiri zanjirlari tartibini, balki genlarning o'zaro joylashishini va ularning funktsiyalarini ham bilish kerak. Genlar muayyan sharoitda - ichki va tashqi sharoitda qanday ishlashini belgilaydigan ular orasidagi bog'lanishlarning mohiyatini aniqlash muhim. Darhaqiqat, odamlarning ko'pgina kasalliklari genlarning nuqsonlari emas, balki ularning muvofiqlashtirilgan harakatlari, ularni tartibga solish tizimining buzilishi natijasida yuzaga keladi.
Odamlar va boshqa organizmlar genomini shifrlash nafaqat biologiyaning ko'plab sohalarida taraqqiyotga olib keldi, balki ko'plab muammolarni keltirib chiqardi. Ulardan biri "genetik pasport" g'oyasi bo'lib, u ma'lum bir odamning sog'lig'i uchun xavfli mutatsiyaga ega ekanligini ko'rsatadi. Bu ma'lumot maxfiy bo'ladi, deb taxmin qilinmoqda, lekin hech kim ma'lumotlarning tarqalmasligiga kafolat bera olmaydi. Afrikalik amerikaliklarning o'roqsimon hujayrali kasallik bilan bog'liq mutatsiyani o'z ichiga olgan gemoglobin genini tashuvchisi ekanligini aniqlash uchun "genetik sertifikatlash" pretsedenti allaqachon mavjud. Bu mutatsiya bezgak mintaqalarida Afrikada tez -tez uchraydi va agar u bitta allelda bo'lsa, u tashuvchiga bezgakka qarshilik ko'rsatadi, ikki nusxada (homozigot) bo'lganlar esa erta bolalikda vafot etadi. 1972 yilda bezgakka qarshi kurash doirasida 100 million dollardan ko'proq mablag '"pasportlashtirish" ga sarflandi, boshqalari ularni sezishni boshladilar; b) ajratishning yangi shakllari paydo bo'ldi - yollashdan bosh tortish. Hozirgi vaqtda ba'zi sug'urta kompaniyalari bir qator kasalliklarga DNK tekshiruvini o'tkazish uchun mablag 'ajratib berishadi va agar kelajakdagi ota -onalar, kiruvchi gen tashuvchilari homiladorlikni to'xtatishga rozi bo'lmasa va ular kasal bolaga ega bo'lsa, ularga ijtimoiy yordam ko'rsatilishi rad etilishi mumkin.
Yana bir xavf - transgenez bo'yicha tajribalar, boshqa turlardan ko'chirilgan genlarga ega organizmlar yaratish va bunday "kimeralar" ning atrof muhitga tarqalishi. Jarayonning qaytarilmasligi bu erda alohida xavf tug'diradi. Agar atom elektr stantsiyasini yopish mumkin bo'lsa, DDT va aerozollardan foydalanishni to'xtatish mumkin bo'lsa, unda biologik tizimdan yangi organizmni chiqarib bo'lmaydi. O'simliklar va shunga o'xshash mikroorganizmlarning plazmidlarida Makklintok tomonidan kashf etilgan mobil genlar tabiatda turlardan turlarga uzatiladi. Bir tur uchun zararli yoki foydali bo'lgan (odamlar nuqtai nazaridan) gen oxir -oqibat boshqa turga o'tishi va o'z harakatining xarakterini oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda o'zgartirishi mumkin. Amerikada kuchli biotexnologik Monsanto kompaniyasi Kolorado kartoshka qo'ng'izi lichinkalarini o'ldiradigan toksinni kodlovchi bakterial genni o'z ichiga olgan kartoshka navini yaratdi. Ta`kidlanishicha, bu oqsil odamlar va hayvonlar uchun zararsizdir, lekin Evropa mamlakatlari bu navni o'z mamlakatida etishtirishga ruxsat bermagan. Kartoshka Rossiyada sinovdan o'tkaziladi. Transgen o'simliklar bilan o'tkazilgan tajribalar eksperimental o'simliklar bilan uchastkalarni eng qattiq izolyatsiyalashni nazarda tutadi, lekin Moskva yaqinidagi Golitsindagi Fitopatologiya institutining transgenli o'simliklar bilan himoyalangan dalalarida ta'mirlash ishchilari kartoshkani qazib, o'sha erda yeb qo'yishdi. Frantsiyaning janubida hasharotlarga chidamli gen madaniy o'simliklardan begona o'tlarga "sakrab chiqdi". Xavfli transgenezning yana bir misoli - bu qizil ikra Shotlandiya ko'llariga tashlanishi bo'lib, u oddiy ikra baliqlariga qaraganda 10 barobar tezroq vazn oladi. Bu ikra okeanga tushib qolishi va boshqa baliq turlarining populyatsion muvozanatini buzishi xavfi bor.
Inson genomlari dasturi rahbari (AQSh) F. Kollinz bashoratni shunday tuzdi.
2010 yil
Genetika tekshiruvi, kasallik xavfini kamaytiradigan profilaktika choralari va 25 tagacha irsiy kasalliklarga gen terapiyasi. Hamshiralar tibbiy-genetik muolajalarni bajarishni boshlaydilar. Preplantatsiya diagnostikasi keng tarqalgan va bu usulning cheklovlari qattiq muhokama qilinadi. Qo'shma Shtatlarda genetik kamsitishni oldini olish va maxfiylikni saqlash qonunlari mavjud. Genomikaning amaliy qo'llanmalari hamma uchun ham mavjud emas, ayniqsa rivojlanayotgan mamlakatlarda.
2020 yil
Bozorda genomik ma'lumotlar asosida ishlab chiqilgan diabet, gipertoniya va boshqa kasalliklar uchun dorilar paydo bo'ladi. Saraton hujayralarining xususiyatlariga qaratilgan saraton terapiyasi. Farmakogenomika ko'plab dori -darmonlarni loyihalashda keng tarqalgan yondashuvga aylanmoqda. Ruhiy kasalliklarni tashxislash uslubining o'zgarishi, ularni davolashning yangi usullarining paydo bo'lishi, jamiyatning bunday kasalliklarga munosabatining o'zgarishi. Gomologik rekombinatsiya texnologiyasi yordamida jinsiy hujayralar darajasida gen terapiyasi xavfsizligini namoyish qilish.
2030 yil
Bir kishining butun genomini ketma -ketlikda tartiblash 1000 dollardan kam bo'lgan odatiy protseduraga aylanadi. Qarish jarayonida ishtirok etadigan genlar kataloglanadi. Odamning maksimal umr ko'rish davomiyligini oshirish uchun klinik sinovlar o'tkazilmoqda.
Odam hujayralarida o'tkazilgan laboratoriya tajribalari kompyuter modellari tajribalari bilan almashtirildi. Qo'shma Shtatlar va boshqa mamlakatlarda ilg'or texnologiyalarga muxoliflarning ommaviy harakatlari faollashmoqda.
2040 yil
Barcha umumiy sog'liqni saqlash choralari genomikaga asoslangan. Ko'pgina kasalliklarga moyillik aniqlanadi (tug'ilishdan oldin).
Shaxsning xususiyatlarini inobatga olgan holda, samarali profilaktik dorilar mavjud. Kasalliklar erta bosqichda molekulyar monitoring yordamida aniqlanadi.
Ko'pgina kasalliklar uchun gen terapiyasi mavjud.
Dori -darmonlarni terapiyaga javoban tana ishlab chiqaradigan gen mahsulotlari bilan almashtirish. Ijtimoiy -iqtisodiy choralar tufayli umr ko'rish davomiyligi 90 yilga etadi. Insonning o'z evolyutsiyasini boshqarish qobiliyati haqida jiddiy bahslar bor.
Har qanday ilmiy kashfiyot singari, inson genomining dekodlanishi yangi muhim ilmiy sohalarning paydo bo'lishiga olib keldi, ularning jadal rivojlanishi 21 -asr boshlarini - funktsional genomika, inson genomining xilma -xilligi, insonning axloqiy, huquqiy va ijtimoiy jihatlari. genom tadqiqotlari (axloqiy "huquqiy va ijtimoiy oqibatlari - ELSI).
Funktsional genomikaning vazifasi organlar, to'qimalar va turli kasalliklarning normal rivojlanishida "gen tarmoqlari" deb ataladigan yangi genlarning, aniqrog'i, gen ansambllarining vazifalarini o'rganishdir. Genetika xilma -xilligini o'rganish inson evolyutsiyasini, etnogenez muammolarini, ya'ni. irqlar, millatlar, etnik guruhlar va boshqalarning kelib chiqishi. Ular insonning turli kasalliklarga, shu jumladan eng keng tarqalgan kasalliklarga irsiy moyilligini aniqlash uchun ayniqsa muhimdir. Hozirgi bosqichda insoniyatning tez o'sib borayotgan "genetizatsiyasi" natijasida kelib chiqqan tibbiyot va jamiyatdagi jiddiy o'zgarishlarga odamning moslashish usullarini o'rganish katta ahamiyatga ega.
Inson genomini o'rganishning eng muhim natijalaridan biri - genlarning o'zlari yordamida irsiy va irsiy bo'lmagan kasalliklarni tashxislash, davolash va oldini olishga asoslangan tibbiyot fanining yangi yo'nalishi - molekulyar tibbiyotning paydo bo'lishi va tez rivojlanishi. , aniqrog'i, nuklein kislotalar. Molekulyar tibbiyot an'anaviy tibbiyotdan nimasi bilan farq qiladi? Birinchidan, genlarning o'zini tahlil qilishning aniq usullariga asoslangan diagnostikaning ko'p qirraliligi. Uning profilaktik yo'nalishi, ya'ni yuqori ehtimollik bilan kasallikni aniqlash yoki bashorat qilish qobiliyati (bashoratli tibbiyot). Davolanishning aniq individualligi (har bir bemor uchun dori -darmonlar qat'iy individual ravishda tanlanishi kerak). Nihoyat, genlarning o'zi va ularning mahsulotlaridan turli irsiy va irsiy bo'lmagan kasalliklarni davolashda foydalanish (gen terapiyasi). Prognozli tibbiyot nima? Qiyosiy tahlil natijalari ko'rsatganidek, turli odamlar genomlarining molekulyar tuzilishidagi individual o'zgaruvchanlik chastotasi taxminan 0,1%ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, bunday farqlar (alohida harflarni almashtirish) juda keng tarqalgan - har 400 ta belgidan iborat bo'lib, bu har bir genom uchun 9 000 000 almashtirish mavjudligini bildiradi. Bunday variantlarni ko'pincha genlarning o'zida topish juda muhimdir. Ularning natijasi genetik koddagi harflarni almashtirish bo'lishi mumkin (polimorfizmlar), buning natijasida oqsillar odatdagidan farq qiladigan g'ayrioddiy, tez -tez o'zgarib turadigan xususiyatlar bilan sintezlanadi. Bunday funktsional jihatdan har xil oqsillar (izozimlar), gormonlar va boshqalarning mavjudligi har bir inson uchun o'ziga xos biokimyoviy naqsh yaratadi.
Genlardagi bunday almashtirishlar (polimorfizmlar) har doim neytraldan uzoqdir. Ular, aniqrog'i, bunday genlarning mahsulotlari, qoida tariqasida, unchalik samarasiz ishlaydi va odamni ma'lum bir kasallikka ojiz qiladi. Bu fikrni, ayniqsa, Xalqaro inson genomlari dasturi direktori Frensis Kollinz aniq ifoda etdi: “Hech birimiz mukammal emasmiz. Borgan sari ko'proq genetik testlar o'tkazilmoqda va har birimiz, oxir -oqibat, biron bir kasallikka moyil bo'lgan mutatsiyani topamiz. " Darhaqiqat, har qanday yoshdagi odamda va agar kerak bo'lsa, hatto bachadonda ham genetik testlar yordamida ma'lum bir kasallikka moyillik aniqlanishi mumkin. Bu holda, albatta, hamma ham sinovdan o'tkazilmaydi, faqat ma'lum genlar ("moyillik" genlari, ya'ni polimorfizmlari (mutatsiyalari) hayotga mos keladigan genlar, lekin tashqi omillarning (dorilar, parhez, suv, havoning ifloslanishi va boshqalar) va boshqalar) yoki boshqa genlarning mahsulotlari har xil kasalliklarga olib kelishi mumkin. bashoratli tibbiyotning qaynoq maydonini tashkil etuvchi individual genlar.
Bashoratli tibbiyotning muhim bo'limi bu farmakogenetika - bu odamning turli farmatsevtika vositalariga genetik jihatdan aniqlangan xususiyatlarini aniqlash. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, har yili dunyoda 100000 dan ortiq odam giyohvand moddalarni noto'g'ri ishlatilishidan vafot etadi, giyohvandlik ta'sirining individual o'zgaruvchanligiga e'tibor bermaydi. Hozirgi vaqtda ko'plab genetik testlar ishlab chiqilgan va ular turli laboratoriya va diagnostika markazlarida keng qo'llanilmoqda. Ulardan ba'zilari turli og'ir irsiy kasalliklarga olib keladigan mutant genlarning tashuvchilarini aniqlashga qaratilgan. Bu testlar, ayniqsa, kasal bolasi bo'lgan, xavfi yuqori bo'lgan oilalarda foydalidir. Ular o'z vaqtida tug'ruqdan oldingi (tug'ruqdan oldingi) tashxis qo'yilgandan so'ng, oiladagi mutant genlarning tashuvchilarini topishga va kasal bola tug'ilishining oldini olishga imkon beradi. Biroq, neyrodejenerativ va ba'zi onkologik kasalliklarning katta guruhi mavjud bo'lib, ularning birinchi klinik ko'rinishi kattalarda allaqachon kech kuzatilgan. Bunday kasalliklar uchun simptomatikgacha diagnostika usullari ishlab chiqilgan.
Hozirgi kunda jahon adabiyoti tahlili shuni ko'rsatadiki, AQShda va G'arbiy Evropaning turli markazlarida, xususan Frantsiya, Buyuk Britaniya va Germaniyada 150-200 ga yaqin genetik testlar mavjud. Masalan, Frantsiyada SESAM tizimi (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale) ishlab chiqilgan va u allaqachon tibbiy amaliyotda qo'llanilmoqda. U genetik test natijalarini, shuningdek biokimyoviy, serologik va immunologik tahlil natijalarini kompyuter talqiniga asoslangan. Uni amalga oshirish jarayonida maxsus kompyuter dasturi yordamida qayta ishlanadigan 80 dan ortiq testlar ishlatilgan. Bu dastur bashoratli tibbiyotga ayniqsa katta hissa qo'shadi. Asosiy urg'u turli xil genetik testlar natijalarini talqin qilishga, birinchi navbatda, odamning turli xil tashqi ta'sirlarga, ayniqsa kimyoviy moddalarga, giyohvandlikka sezuvchanligi uchun javob beradigan detoksifikatsiya tizimi genlarining holatini o'rganish bo'yicha testlardir. va boshqa ksenobiotiklar. Buyuk Britaniyada yaratish bo'yicha keng ko'lamli loyiha allaqachon boshlangan Biobank diabet, saraton, Altsgeymer kasalligi, yurak -qon tomir kasalliklarini o'rganish maqsadida turli irq va etnik guruhlardan bo'lgan 500000 dan ortiq britaniyaliklarning genetik ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Bu loyiha muvaffaqiyatli amalga oshirilsa, tibbiyotda yangi davrning boshlanishi bo'ladi, deb taxmin qilinadi, chunki bu bemorlarning individual genetik xususiyatlariga asoslanib kasalliklarni bashorat qilish va davolash imkonini beradi.
Estoniyada allaqachon butun aholi va birinchi navbatda yoshlarni ommaviy genetik sertifikatlash dasturi boshlangan. Rossiyada hali bunday dastur yo'q. Shu bilan birga, Moskva, Sankt -Peterburg, Novosibirsk, Tomsk va Ufadagi turli molekulyar laboratoriya va markazlarda har xil bashoratli genetik testlar o'tkazilmoqda.
Tabiiyki, detoksifikatsiya tizimining genlari (ular ham metabolizm genlari) ko'plab genlar oilalaridan biridir, ularning sinovlari bashoratli tibbiyot maqsadlarida muhim ahamiyatga ega. Irsiy moyillikda muhim rol boshqa genlarga, xususan, metabolitlarning transmembran o'tkazilishini boshqaruvchi genlarga, shuningdek, hujayralari metabolizmida asosiy rol o'ynaydigan genlarga (tetik genlari) tegishli.
Afsuski, biz tan olishimiz kerakki, odam allaqachon u yoki bu jiddiy kasallikka moyil bo'lgan genlar to'plami bilan tug'ilgan. Bundan tashqari, har bir oilada va har bir odamda ma'lum bir kasallikka irsiy moyillikning og'irligi individualdir. Tegishli genlarni sinab ko'rish nafaqat bu va boshqa ko'p omillarli kasalliklar xavfi yuqori bo'lgan shaxslarni aniqlashga, balki ularni davolash strategiyasini optimallashtirishga ham imkon beradi.
Shuni ta'kidlash kerakki, biz ota -onamizdan meros bo'lib o'tgan har qanday ko'p omilli kasallikka irsiy moyillik to'g'risida ob'ektiv ma'lumotni bir yoki ikkita emas, balki bir vaqtning o'zida bir nechta turli xil genlarni sinab ko'rish natijasida olish mumkin. maxsus genlar tarmog'i. Hozirgi vaqtda 25 dan ortiq multifaktorli kasalliklar uchun ko'p komponentli gen tarmoqlarini sinash usullari ishlab chiqilgan. Aytilganlarning hammasiga biz qo'shamiz: barcha inson genlarini aniqlash, yangi gen tarmoqlarining kashf qilinishi irsiy moyillikni genetik tekshirish va tibbiy genetik maslahatlashish imkoniyatlarini o'ta oshiradi. Bunda yangi texnologiyalar katta yordam berishi mumkin. Xususan, bir vaqtning o'zida bir odamda minglab genetik polimorfizmlarni yoki ko'p minglab odamlarda bir vaqtning o'zida bir nechta polimorfizmlarni sinab ko'rishga imkon beradigan mikrarralar yordamida tahlil qilish usullari. Oxirgi yondashuv, ayniqsa, butun shtat aholisining genetik tuzilishini baholashda muhim ahamiyatga ega, bu ko'p faktorli kasalliklarning oldini olishning eng samarali tizimini rejalashtirishda muhim ahamiyatga ega.
Shunday qilib, genetik testlar yordamida, embrional rivojlanishning dastlabki bosqichida, bizning genomimiz shakllanishida qaysi kasalliklar bizni "tanlagan", ya'ni biz qaysi mutant genlar tashuvchisi bo'lganimiz to'g'risida juda ob'ektiv ma'lumot olish mumkin. ning. Bizning genomimizning o'ziga xos xususiyatlari bolalarimiz va yaqin qarindoshlarimiz salomatligiga qanchalik jiddiy tahdid solishi, o'zimizni jiddiy, davolab bo'lmaydigan kasalliklarga olib kelishi mumkinligini bilish bugungi kunda haqiqatdan ham haqiqatdir. Har bir insonning genomiga oid bunday ma'lumotlarning jamlanmasi individual ma'lumotlar bazasi haqida gapirishga imkon beradi. Amaliy tibbiyotga irsiy kasalliklarning prenatal (prenatal) diagnostikasini joriy etish, mutant genlarni tashish skriningi (ommaviy tekshiruvi) va genetik testlar alohida shaxslar va butun oilalar uchun ma'lumotlar bazasini shakllantirishga faol yordam beradi. Karyotip (xromosomalar to'plami) va genetik raqam (barmoq izining genomik usullari bilan o'rnatilgan har bir kishining o'ziga xos genetik kodi) haqidagi ma'lumotlar bilan to'ldirilgan va shaxsning kengaytirilgan shaxsiy ma'lumotlar bazasi - uning "genetik pasporti" ning asosi). Ammo muammo shundaki, hamma ham o'z irsiyatining tuzoqlari haqida bilishni xohlamaydi va tayyor emas. Bunday ma'lumotlarning majburiy qat'iy maxfiyligi muammosi ham jiddiy emas. Tabiiyki, bu va boshqa ko'plab muammolarni zamonaviy genetika yutuqlarini hayotga keng joriy etish yo'lida hal qilish ularni olimlar va jamiyat tomonidan batafsil tushunishni talab qiladi. Sog'liqni saqlash amaliyotida bashoratli tibbiyot yutuqlarini qo'llashni aniq huquqiy tartibga solish va uyg'un ijtimoiy moslashishga ehtiyoj bor.
Inson genomini o'rganishning strategik yo'nalishlari.
Inson genomini o'rganish allaqachon shunday yangi ilmiy yo'nalishlar va shunga mos ravishda "Funktsional genomika" kabi dasturlarning paydo bo'lishiga olib kelgan; "Odamlarning genetik xilma -xilligi"; "Inson genomini tadqiq qilishning axloqiy, huquqiy va ijtimoiy jihatlari". Bu yo'nalishlar inson hayotining barcha sohalariga faol kirib bormoqda va hozir insoniyatning tez o'sib borayotgan "genetizatsiyasi" haqida gapirishga imkon beradi.
1. Xaritaga olingan genlar sonining tez ko'payishi bilan ularning vazifalari va, birinchi navbatda, ular kodlaydigan oqsillarning funktsional ahamiyati to'g'risida ma'lumotlarning yo'qligi tobora yaqqol namoyon bo'ladi. Inson genomining fizik xaritasida allaqachon aniqlangan 30 mingdan ortiq genlarning 5-6 mingdan ko'prog'i hozirgacha funktsional jihatdan o'rganilmagan, qolgan 25 mingtasi qanday xaritaga joylashtirilgan va bir xil miqdordagi xaritaga kiritilmagan genlar tadqiqotning muhim strategik vazifasi Funktsional genomika dasturi... Embrion ildiz hujayralarining yo'naltirilgan mutagenez usullari, ontogenezning turli bosqichlarida turli to'qimalar va organlarning cDNA banklarini yaratish; oqsillarni kodlamaydigan DNK hududlarining funktsiyalarini o'rganish usullarini ishlab chiqish; gen ekspresiyasini qiyosiy tahlil qilish uchun yangi texnologiyalarni ishlab chiqish - bu funktsional genomika muammolarini hal qilishda mavjud yondashuvlar.
2. Bir xil egizaklardan tashqari hamma odamlarning genomlari turlicha. Belgilangan populyatsiya, etnik va eng muhimi, genomlarning semantik qismida ham (tizimli genlarning ekonlari) ham, kodlanmagan ketma-ketliklarida ham (intergenik intervallar, intronlar va boshqalar) genomlarning turli mutatsiyalari genetik polimorfizmga olib keladi. Ikkinchisi, tezlik bilan kuchayib borayotganligi sababli, diqqat bilan tekshiriladi Inson genetik xilma -xilligi dasturi... Etnogenez, genogeografiya, inson kelib chiqishi, filogenez va etnogenezdagi genom evolyutsiyasining ko'plab muammolarini hal qilish - bu tez rivojlanayotgan hudud oldida turgan asosiy muammolar doirasi. Genomikani qiyosiy tadqiqotlar u bilan chambarchas bog'liq. Odamlar bilan bir vaqtda boshqa sutemizuvchilar (sichqoncha), shuningdek, hasharotlar (Drosophila), qurtlar (Caenorhabditis elegans) genomlari ketma -ketlikda joylashtiriladi. Turli xil hayvonlarning genomlarini kompyuter yordamida tahlil qilish davriy genomlar tizimini yaratadi, deb ishonish uchun asos bor. D. I. Mendeleyevning mashhur kimyoviy elementlarning davriy jadvaliga o'xshash ikki o'lchovli bo'ladimi yoki ko'p o'lchovli bo'ladimi, buni kelajak ko'rsatadi. Biroq, bugungi kunda bunday biologik davriy tizimni yaratish imkoniyati endi fantastik ko'rinmaydi.
3. Inson hayotining tobora ko'proq "genetizatsiyasi" kabi, ya'ni. genetika nafaqat tibbiyotning barcha sohalariga, balki uning chegaralaridan ham tashqarida, shu jumladan ijtimoiy sohalarga kirib borishi, jahon hamjamiyatining barcha qatlamlarining genetika yutuqlariga qiziqishi ortib borayotgani olimlar, amaldorlar, Hukumatlar va oddiy bilimli odamlarga inson genomini o'rganish va uning vazifalarini bilishda muvaffaqiyat qozongan ko'plab axloqiy, huquqiy, huquqiy va ijtimoiy muammolarni hal qilish zarur bo'ladi. Inson va umuman jamiyatning genetika yutuqlarini idrok etishiga moslashish muammolarini o'rganishga qaratilgan axloqiy, huquqiy va ijtimoiy dasturlar to'plami.
Olimlar inson genomining oxirgi xromosomasini hal qilishdi. Odamlarning eng murakkab xromosomalari xaritasi tuzildi. Xromosoma 1 Oddiy xromosomadan deyarli ikki baravar ko'p genlarni o'z ichiga oladi va inson genetik kodining 8 foizini tashkil qiladi. Bu eng katta xromosoma 23 inson xromosomasining oxirgisi edi (22 juft va ortiqcha jinsiy aloqa), "Inson genom" loyihasi doirasida ochilgan, Reuters ma'lumotlariga ko'ra.
Bu xromosomada saraton, Altsgeymer va Parkinson kabi kasalliklar bilan bog'liq 3141 gen mavjud. Buyuk Britaniyaning Sanger instituti loyiha menejeri Saymon Gregori: "Bu yutuq" Inson genomlari "loyihasidagi muhim bosqichni yopadi.
1 -xromosoma eng katta va eng ko'p genlarni o'z ichiga oladi. "Shuning uchun, genomning bu mintaqasi eng ko'p kasalliklar bilan bog'liq", - deydi Gregori.
1 -xromosomaning ketma -ketligi 150 ingliz va amerikalik olimning 10 yillik mehnatini talab qildi. Ish natijalari butun dunyo tadqiqotchilariga saraton, autizm, ruhiy kasalliklar va boshqa kasalliklarni tashxislash va davolash usullarini ishlab chiqishga yordam beradi.
Xromosomalar hujayraning yadrosida joylashgan bo'lib, ular filamentli tuzilmalarni ifodalaydi va insonning individual xususiyatlarini aniqlaydigan genlarni o'z ichiga oladi. Inson genomining taxminiga ko'ra, 20-25 ming gen. 1 -xromosomaning sekvensiyasi davomida 1000 ta yangi gen kashf qilindi.
Bibliografiya
Baranov V.S., Baranova E.V., Ivaschenko T.E., Aseev M.V. Inson genomi va "moyillik" genlari: bashoratli tibbiyotga kirish. SPb., 2000 yil
Borinskaya S.A., Yankovskiy N.K. Prokaryotlarning genom tuzilishi // Molekulyar biologiya. 1999. 33 -jild, 6 -son
Bochkov N.P. Inson genetikasi va klinik tibbiyot // Vestn. RAMS. 2001. № 10
Gen terapiyasi - kelajakdagi dori / Ed. A.V. Zelenin. M., 2000 yil
Gorbunova V.N., Baranov V.S. Irsiy kasalliklarning molekulyar diagnostikasi va gen terapiyasiga kirish. SPB., 1997 yil
Puzyrev V.P., Stepanov V.A. Inson genomining patologik anatomiyasi. Novosibirsk, 1997 yil
Tyazhelova T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovskiy N.K. 13q14.3 mintaqasida yangi odam genlari silikoda topilgan // Genetika. 2003. T. 39. No 6
Yankovskiy N.K., Borinskaya S.A. Inson genomi: ilmiy va amaliy yutuqlar va istiqbollar: tahliliy tahlil // RFBR byulleteni. 2003. № 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovskiy N.K., Kozlov A.P. Inson genomidagi o'simtaga xos ifodalangan ketma-ketliklar uchun silio skriningda // FEBS Lett. 2001 yil, noyabr V. 9. № 508 (1)
Kollins F.S., Green ED, Guttmacher A.E., Gayer M.S. Genomika tadqiqotining kelajagi haqidagi tasavvur. 2003. Tabiat. 422 -son
Rus tilida mitoxondriyal DNK ketma -ketligi. Orexov V., Poltoraus A., Jivotovskiy L. A., Spitsin V., Ivanov P., Yankovskiy N. // FEBS Lett. 1999 yil, fevral V. 19. № 445 (1)
Orexov V., Ivanov P., Jivotovskiy L., Poltoraus A., Spitsin V., Ginter E., Xusnutdinova E., Yankovskiy N. MtDNA Rossiyaning Evropa qismidan kelgan uchta til oilasining uchta qo'shni etnik guruhlarida ketma -ketligi / / Arxeogenetika: DNK va Evropadan oldingi aholi / Ed. tomonidan C. Renfrew, K. Boyl. Kembrij, 2000
Inson genomi // Tabiat. 2001. 409 -son
Inson genomi // Tabiat. 2003. № 421
Venter J.C., Adams MD, Myers E.W. va boshqalar. Inson genomining ketma -ketligi // 2001. Fan. 291 -son
Material A.Gordon dasturi arxividan http://promo.ntv.ru saytining "Maxsus loyihalar" bo'limidan, shuningdek http://www.newsru.com saytidan maqoladan olingan. "Olimlar 2006 yil 18 maydan boshlab inson genomining oxirgi xromosomasini hal qilishdi"
