Cromozomii sunt alcătuiți în principal din. Cromozomii

Având în vedere corpul nostru la nivel celular, veți întâlni cu siguranță unitatea sa structurală - cromozomul. Este locul în care sunt conținute genele. Din greacă, acest concept poate fi tradus literal ca „colorarea corpului”. De ce un nume atât de ciudat? Faptul este că în timpul diviziunii celulare, unitățile structurale pot deveni colorate atunci când interacționează cu coloranții naturali. Cromozomul este un purtător valoros de informații. Prin urmare, atunci când o persoană dezvoltă un număr greșit de cromozomi, acest lucru indică un proces patologic.

In contact cu

Normal pentru o persoană sănătoasă

Conform ultimelor statistici, 1% dintre nou-născuții de astăzi se nasc cu anomalii la nivel fiziologic, când apare un număr insuficient de cromozomi. Această problemă devine deja globală, provocând o mare îngrijorare în rândul medicilor. O persoană sănătoasă (bărbat sau femeie) are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi. Un fapt interesant este că, până în 1996, oamenii de știință nu aveau nicio îndoială că nu existau 23, ci 24 de perechi de unități structurale.Greșeala a fost făcută de Theophilus Painter, un cunoscut om de știință din cercul său. A fost găsit și corectat de alți doi luminari - Albert Levan și Jo-Hin Tyo.

Toți cromozomii au aceleași caracteristici morfologice, dar celulele germinale și somatice au un set diferit de unități structurale. Care este această diferență?

Când are loc diviziunea celulară (adică numărul lor începe să se dubleze), se observă modificări ale cromozomilor la nivel morfologic. Dar, în ciuda faptului că astfel de procese complexe au loc în corpul nostru, numărul de cromozomi la o persoană rămâne în continuare același - 46. Dezvoltarea sa intelectuală și sănătatea generală depind de câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă o persoană. De aceea este foarte important ca medicii să acorde atenție acestei probleme în timpul procesului de planificare a sarcinii. Adesea, medicul ginecolog recomandă ca cuplurile tinere să contacteze un genetician care va efectua câteva studii clinice importante.

La concepție, o persoană primește una dintre unitățile într-o pereche de la mama biologică, iar a doua de la tatăl biologic. Dar sexul copilului nenăscut depinde de a 23-a pereche. Când studiem cariotipul uman, este important să explicăm că setul de cromozomi de oameni sănătoși este format din 22 de autozomi, precum și un cromozom masculin și unul feminin (așa-numitii cromozomi sexuali). Cariotipul unei persoane poate fi determinat fără probleme prin simpla studiere a totalității caracteristicilor acestor unități dintr-o celulă. Dacă se găsește vreo anomalie în cariotip, persoana se va confrunta cu mari probleme de sănătate.

Pot exista mai multe probleme la nivelul genelor. Și toate sunt considerate separat, deoarece au un tablou clinic diferit. Mai jos sunt doar acele patologii pe care medicina modernă le poate trata cu succes după ce se naște un copil bolnav:

Aceste citiri sunt considerate o abatere de la normă și pot fi determinate în timpul dezvoltării fetale. Daca este posibil ca copilul se va naste cu probleme serioase, medicii recomanda adesea ca gravida sa faca avort. În caz contrar, o femeie se condamnă la viață cu o persoană cu dizabilități care va avea nevoie de educație suplimentară.

Anomalii în seturile de cromozomi

Uneori, numărul de perechi nu corespunde standardului. O problemă în dezvoltarea intrauterină poate fi observată de un genetician doar dacă viitoarea mamă este supusă voluntar la un studiu. Dacă cantitatea este perturbată, se disting următoarele boli:

1. sindromul Klinefelter.
2. boala Down.
3. Sindromul Shereshevsky-Turner.

Metode conservatoare pentru completarea seriei genetice lipsă nu există astăzi. Adică, un astfel de diagnostic este considerat incurabil. Dacă problema a fost diagnosticată în timpul sarcinii, cel mai bine este să o întrerupeți. În caz contrar, apare un copil bolnav cu posibile deformări externe.

boala Down

Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată în secolul al XVII-lea. La acea vreme, determinarea numărului de cromozomi la o persoană sănătoasă era o sarcină extrem de problematică. Prin urmare, numărul nou-născuților bolnavi a fost cu adevărat înfricoșător. La fiecare 1.000 de copii, doi s-au născut cu sindromul Down. După ceva timp boala a fost studiat la nivel genetic, ceea ce a făcut posibilă determinarea modului în care se modifică setul de cromozomi.

În sindromul Down, la a 21-a pereche se adaugă o altă pereche. Adică numărul total nu este de 46, ci de 47 de cromozomi. Patologia se dezvoltă spontan, iar cauza ei poate fi diabetul zaharat, vârsta înaintată a părinților, o doză crescută de radiații sau prezența anumitor boli cronice.

În exterior, un astfel de copil diferă de colegii sănătoși. Are o frunte îngustă și largă, o limbă voluminoasă, urechi mari, iar retardul mintal este imediat evident. Pacientul este, de asemenea, diagnosticat cu alte probleme de sănătate care afectează multe sisteme și organe interne.

În general, secvența cromozomială a bebelușului nenăscut este foarte dependentă de genomul mamei sale. De aceea, înainte de a începe planificarea sarcinii, este necesar să se supună unui examen clinic complet. Va ajuta la identificarea problemelor ascunse. Dacă medicii nu găsesc contraindicații, vă puteți gândi la conceperea unui copil.

sindromul Patau

Cu această tulburare, trisomia este observată în a treisprezecea pereche de unități structurale. Această boală este mult mai puțin frecventă decât sindromul Down. Apare dacă este atașată o unitate structurală suplimentară sau structura cromozomilor și redistribuirea lor sunt perturbate.

Există trei simptome principale, prin care această patologie este diagnosticată:

1. Dimensiunea redusă a ochilor sau microftalmie.
2. Creșterea numărului de degete (polidactilie).
3. Despicătură de palat și buză.

Cu această boală, aproximativ 70% dintre sugari mor la scurt timp după naștere (înainte de vârsta de trei ani). Copiii cu sindrom Patau sunt adesea diagnosticați cu defecte cardiace, precum și defecte ale creierului și probleme cu multe organe interne.

sindromul Edwards

Această patologie se caracterizează prin prezența a trei cromozomiîn perechea a optsprezecea. Majoritatea bebelușilor mor la scurt timp după naștere. Se nasc cu malnutritie pronuntata (nu se pot ingrasa din cauza problemelor digestive). Au urechi joase și ochi largi. Defectele cardiace sunt adesea diagnosticate.

Pentru a preveni dezvoltarea patologiei, se recomandă ca toți părinții care decid să conceapă un copil după vârsta de 35 de ani să fie supuși unor examinări speciale. Există, de asemenea, o probabilitate mai mare de a dezvolta boli la cei ai căror părinți au avut probleme cu glanda tiroidă.

S-a menționat deja mai sus că în nucleul celulei, moleculele de ADN sunt situate în structuri speciale numite cromozomii. Cercetările lor au început cu peste 100 de ani în urmă folosind un microscop cu lumină convențională. Până la sfârșitul secolului al XIX-lea, ceva devenise clar despre comportamentul cromozomilor în timpul diviziunii celulare, iar ideea a fost exprimată despre participarea lor la transmiterea eredității.

Cromozomii devin vizibili la microscop atunci când o celulă se divide într-un anumit stadiu al ciclului celular numit mitoză. Cromozomii în această stare sunt structuri compacte în formă de tijă de lungimi diferite, cu o grosime destul de constantă; majoritatea cromozomilor au o constricție care împarte cromozomul în două brațe. În regiunea constricției există o structură importantă pentru dublarea cromozomilor, numită centromer. Când o celulă se divide în timpul mitozei, numărul de cromozomi se dublează, drept urmare ambele celule nou formate sunt în cele din urmă furnizate cu același set standard de cromozomi.

Abia în 1956, pentru prima dată, Y. Tio și A. Levan au descris setul de cromozomi umani, au determinat compoziția cantitativă a cromozomilor și au dat caracteristicile morfologice generale ale acestora. De fapt, aceste lucrări au marcat începutul studiului structurii genomului uman. La om, fiecare celulă a corpului conține 46 de cromozomi, ale căror lungimi fizice variază de la 1,5 la 10 microni (Fig. 7).

Orez. 7. O vedere microscopică a setului complet de cromozomi conținut în nucleul fiecărei celule umane individuale

Să reamintim cititorului că setul de cromozomi din toate celulele umane (cu excepția celulelor sexuale) se numește diploid (dublu), deoarece fiecare cromozom este reprezentat de două copii (23 de perechi în total). Fiecare celulă somatică umană (cu excepția globulelor roșii) conține 2 seturi complete de cromozomi. Fiecare set unic (haploid) conține 23 de cromozomi - 22 de cromozomi obișnuiți (autozomi) și un cromozom sexual - X sau Y. Astfel, genomul fiecărei persoane este format din 23 de perechi de molecule de ADN gigant distribuite în cromozomi diferiți, iar dacă spunem despre genomul uman în general (bărbați și femei), atunci numărul total de astfel de molecule este de 24. Aceasta este prima informație de bază care a fost obținută despre genomul uman prin analiza cromozomilor.

Un studiu al structurii (dimensiunea și forma) cromozomilor umani a arătat că cei mai mulți dintre aceștia seamănă în aparență cu skittles, constând din două părți groase (cromatide) și o constricție subțire (centromeri) între ele. Asemănarea cu skittles și nu cu gantere este că centromerul nu este cel mai adesea situat în centrul cromozomului, ci este deplasat la unul dintre capete. Dimensiunile cromozomilor variază foarte mult, cel mai scurt cromozom fiind de aproximativ zece ori mai mic decât cel mai lung. Aceasta este a doua informație de importanță fundamentală despre structura genomului uman - cele 24 de molecule de ADN care îl compun au dimensiuni diferite.

Dacă comparați numărul și dimensiunea cromozomilor la oameni și la alte specii de organisme, puteți observa diferențe uriașe. De exemplu, o vaca, a cărei dimensiune a genomului este aproximativ egală cu genomul uman, are 60 de perechi de cromozomi. Broasca cu gheare conține doar 18 cromozomi, dar chiar și cei mai mici dintre ei sunt mai mari decât cei mai mari cromozomi umani. La păsări, dimpotrivă, numărul de cromozomi ajunge la 40 sau mai mult și toți au dimensiuni foarte mici. Astfel, diversitatea cromozomilor din natură este foarte mare.

Cu ajutorul microscopiei luminoase, au fost determinate dimensiunile tuturor cromozomilor umani. Apoi toți cromozomii non-sexuali au fost numerotați în ordinea descrescătoare a dimensiunii - de la 1 la 22. Cromozomilor sexuali nu li sa atribuit un număr, ci au fost numiți X și Y. După cum au arătat studiile ulterioare mai precise, cromozomul 21 s-a dovedit a fi ușor ușor. mai mic de 22, dar numerotarea cromozomilor nu a fost modificată (pentru a nu provoca confuzie). Diferența dintre seturile de cromozomi dintre bărbați și femei este că femeile au doi cromozomi X sexuali (adică, cromozomii din toate cele 23 de perechi sunt la fel), iar la bărbați o pereche cu cromozomul X este formată de cromozomul sexual masculin - Y Fiecare cromozom poate fi considerat ca un volum separat al unei colecții mari de douăzeci și patru de volume numită Enciclopedia omului.

Celulele germinale umane, spre deosebire de celulele corpului unui organism adult (celule somatice), nu conțin 2 seturi de volume de text ADN, ci doar unul. Înainte de concepție, fiecare cromozom individual (un volum separat în Enciclopedia umană) al spermei tatălui și al ovulului mamei constă din diferite capitole din textul ADN al părinților lor amestecate în diferite combinații. Oricare dintre cromozomii pe care i-am primit de la tatăl nostru s-a format în testiculele lui cu puțin timp înainte de a fi concepuți. Anterior, în întreaga istorie a omenirii, un astfel de cromozom nu a existat niciodată. S-a format prin procesul de amestecare aleatorie care are loc în timpul diviziunii, formându-se treptat din secțiuni ale cromozomilor strămoșilor de pe partea tatălui care se unesc între ele. Situația este aceeași cu cromozomii ouălor, cu excepția faptului că aceștia se formează în corpul mamei noastre cu mult înainte de a ne naște noi (aproape imediat după nașterea mamei însăși).

În zigotul, care se formează ca urmare a fuziunii unui spermatozoid și a unui ovul, genele materne și paterne sunt amestecate și amestecate în diferite combinații. Acest lucru se întâmplă ca urmare a faptului că cromozomii nu rămân neschimbați de-a lungul generațiilor - ei interacționează cu perechea lor întâlnită aleatoriu, schimbând material cu ea. Acest proces în curs se numește recombinare. Și generația următoare primește adesea un cromozom hibrid - o parte de la bunic și o parte de la bunica. Mai departe, într-o serie de generații, căile genelor se intersectează și diverg în mod constant. Ca rezultat al fuziunii unui ovul unic cu un spermatozoid unic, ia naștere un genom unic din toate punctele de vedere. Și în acest sens, toți suntem unici. Fiecare individ uman stochează informații genetice unice, constând dintr-o combinație aleatorie de diferite variante de gene.

O singură genă poate fi privită ca o unitate care continuă să existe de-a lungul a numeroase generații. Și în acest sens, gena este nemuritoare! Există chiar și un punct de vedere atât de original, încât nu oamenii înșiși, ci genele lor sunt cei care conduc lumea și fiecare organism viu specific le servește doar ca un adăpost temporar. Această idee controversată vine de la Richard Dawkins, autorul cărții The Selfish Gene. În opinia sa, genele sunt practic nemuritoare, spre deosebire de organismele vii în care există. Unele gene au o vechime de zeci sau chiar sute de milioane de ani. Genele, ca să folosesc terminologia lui Dawkins, fac tot ce pot pentru a supraviețui. Se adaptează la căldură și frig, alegând un loc mai bun pentru ei înșiși, migrează cu ajutorul oamenilor și intră în noi combinații. Bărbatul s-a dovedit a fi un proprietar destul de neliniştit. De mii de ani, el a călătorit mult în jurul lumii, răspândindu-și prezența, influența și lucrurile sale - genele. (Cititorul curios poate afla mai multe despre ideile și argumentarea lui R. Dawkins în Anexa 1). Acest punct de vedere este departe de a fi incontestabil, iar din prezentarea ulterioară ne va deveni clar că genele nu sunt, în primul rând, egoiste, ci dependente de muncă. Există gene care sunt „gardienii” genomului, gene care sunt „servici”, gene care sunt „bucătări” și gene care sunt „menajere”. Asigurându-le existența, ei ne asigură existența.

Imediat după concepție, viitoarea persoană este doar o celulă (zigot), dotată cu o bibliotecă inițială de ADN care conține 46 de volume. Dintre cele 46 de volume, 23 sunt primite întotdeauna de la tată, iar celelalte 23 de la mamă. Textele celor 23 de volume paterne și 23 materne, deși foarte asemănătoare în general, diferă totuși în detalii. De exemplu, în volumul patern nr. 18 de la pagina 253 există o propoziție de comandă (sub formă de genă) care spune că ochii copilului ar trebui să fie căprui, iar în același volum matern pe aceeași pagină mai scrie și despre culoarea ochilor, dar în conformitate cu Această culoare text ar trebui să fie albastră. Prima indicatie este mai stricta (dominanta) decat a doua, iar ca urmare ochii copilului vor avea o culoare maro. Se numește gena care îi dictează drepturile dominant, și cel care își cedează drepturile - recesiv. Numai acele persoane care au atât texte materne, cât și paterne care conțin gene recesive care indică ochi albaștri au culoarea ochilor albaștri. Apoi zigotul se împarte în două celule, fiecare dintre ele se împarte din nou și așa mai departe până când apar miliarde de celule. Procesul de diviziune celulară este prezentat schematic în Fig. 8.

Cu fiecare diviziune celulară, volumele de text ADN conținute în biblioteci sunt copiate exact, practic fără erori. Corpul uman adult este format dintr-o medie de 1014 celule. De exemplu, există aproximativ 10 miliarde de celule în creier și ficat și 300 de miliarde de celule în sistemul imunitar. Pe parcursul întregii vieți a unei persoane, în corpul său au loc aproximativ 1016 diviziuni celulare. Compoziția celulară a multor organe se reînnoiește de mai multe ori pe parcursul a 70 de ani de viață. Și fiecare dintre aceste celule conține aceleași 46 de volume de text ADN.

La sfârșitul anilor 60 ai secolului XX, s-a făcut o descoperire importantă în studiul cromozomilor. S-a datorat doar faptului că au început să folosească un agent de contrast special pentru colorarea lor - muștarul akrichine și apoi alți compuși similari acestuia. Această colorare a făcut posibilă identificarea unui număr mare de substructuri diferite în interiorul cromozomilor care nu erau vizibile la microscop fără colorare. După colorarea cromozomilor cu un colorant specific Giemsa-Romanovsky, ei arată ca zebre: dungi transversale deschise și întunecate de intensitate variabilă a culorii sunt vizibile pe toată lungimea.

Orez. 8. Principalele etape ale ciclului celular care duc la diviziunea celulară

Aceste benzi se numesc segmente sau benzi cromozomiale G (Fig. 9). Modelul de segmentare variază foarte mult între diferiți cromozomi, dar aranjarea segmentelor cromozomiale este constantă pe fiecare cromozom în toate tipurile de celule umane.

Natura dungilor relevate de colorare nu este încă complet clară. Acum s-a stabilit doar că regiunile cromozomilor corespunzătoare benzilor întunecate (numite benzi R) se reproduc mai devreme decât regiunile luminoase (numite benzi G). Astfel, gruparea cromozomilor are cel mai probabil încă o semnificație care nu este încă pe deplin înțeleasă.

Colorarea cromozomilor a facilitat foarte mult identificarea lor și, ulterior, a contribuit la determinarea locației genelor pe aceștia (cartografierea genelor).

Orez. 9. Segmentele G cromozomiale specifice identificate prin colorarea cromozomilor umani și sistemul de desemnare a acestora conform deciziei conferinței internaționale de la Paris din 1971. Numerele de sub cromozomi indică numărul acestora. X și Y - cromozomi sexuali, p - braț scurt, q - braț lung al cromozomilor

Deși procesele detaliate care au loc în timpul colorării nu sunt încă complet clare, este evident că modelul de colorare depinde de un astfel de parametru precum conținutul crescut sau scăzut de perechi AT sau GC în benzile cromozomiale individuale. Și aceasta este o altă informație generală despre genom - nu este omogen, conține regiuni îmbogățite cu anumite perechi de nucleotide.

Acest lucru, în special, se poate datora repetabilității anumitor tipuri de secvențe de nucleotide ADN în anumite regiuni.

Colorarea diferențială a cromozomilor a găsit o aplicație largă pentru detectarea și identificarea micilor modificări individuale în genomul unei anumite persoane ( polimorfism), în special, conducând la diferite patologii. Un exemplu în acest sens este descoperirea așa-numitului cromozom Philadelphia, care se găsește la pacienții cu leucemie mieloidă cronică. Folosind colorația cromozomală, s-a stabilit că la pacienții cu această boală, un anumit fragment dispare pe cromozomul 21 și apare la capătul brațului lung al cromozomului 9 (transfer fragment sau translocare, prescurtat cu t). Geneticienii desemnează un astfel de eveniment ca t (9; 21). Astfel, analiza cromozomială indică faptul că diferite molecule de ADN pot face schimb de secțiuni separate între ele, ducând la formarea de „hibrizi” în genom, constând din molecule de ADN ale diferiților cromozomi. Analiza proprietăților deja studiate ale cromozomilor a făcut posibilă formarea unei idei despre polimorfismul genomului uman.

Pentru a determina localizarea genelor individuale pe cromozomi (adică maparea genelor), se folosește un întreg arsenal de metode speciale, adesea foarte complexe în proiectare și execuție. Una dintre principalele este hibridizarea moleculară (formarea unui hibrid) a unei gene sau a fragmentului acesteia cu preparate cromozomiale fixate pe un suport solid, izolate din celule în formă pură (aceasta se numește hibridizare). in situ). Esența metodei de hibridizare in situ constă în interacțiunea (hibridarea) între catenele de ADN denaturate (neîmpletite) din cromozomi și secvențele de nucleotide complementare ale cromozomilor adăugate la preparat, ADN-ul individual monocatenar sau ARN (se numesc sonde). Dacă există complementaritate între una dintre catenele de ADN cromozomial și sondă, între ele se formează hibrizi moleculari destul de stabili. Sondele sunt pre-etichetate folosind diferite etichete (radioactive, fluorescente etc.). Locurile de formare hibridă pe cromozomi sunt identificate prin poziția acestor mărci pe preparatele cromozomiale. Astfel, chiar înainte de apariția metodelor de inginerie genetică și secvențierea ADN-ului, ei au aflat, de exemplu, locația în genomul uman a genelor care codifică ARN-uri ribozomale mari și mici (ARNr). Genele primelor s-au dovedit a fi localizate în cinci cromozomi umani diferiți (13, 14, 15, 21 și 22), în timp ce cea mai mare parte a genelor mici de ARNr ( 5S ARN) este concentrat într-un singur loc pe brațul lung al cromozomului 1.

Un exemplu de imagine obținută prin hibridizarea sondelor genetice marcate cu colorant fluorescent este prezentat în Fig. 10 pe insertul colorat.

Orez. 10. Hibridizarea cromozomilor umani cu sonde genice marcate cu coloranți fluorescenți roșii și verzi. Săgețile indică locația genelor corespunzătoare la capetele a doi cromozomi diferiți (în dreapta sus arată o mărire a imaginii cromozomilor hibridizați).

Genele situate pe același cromozom sunt definite ca gene legate. Dacă genele sunt localizate pe diferiți cromozomi, ele sunt moștenite independent (segregare independentă). Când genele sunt pe același cromozom (adică legate), ele sunt incapabile de segregare independentă. Ocazional, în celulele germinale pot apărea diferite modificări ale cromozomilor ca urmare a proceselor de recombinare între cromozomii omologi. Unul dintre aceste procese se numește trecere peste. Din cauza încrucișării, legătura dintre genele aceluiași grup nu este niciodată completă. Cu cât genele legate sunt mai aproape una de cealaltă, cu atât este mai puțin probabil ca locația unor astfel de gene să se schimbe la copii în comparație cu părinții lor. Măsurarea frecvenței recombinării (încrucișarea) este utilizată pentru a stabili ordinea liniară a genelor pe un cromozom în cadrul unui grup de legătură. Astfel, la cartografierea cromozomilor se determină inițial dacă aceste gene sunt situate pe același cromozom, fără a se specifica care dintre ele. După ce cel puțin una dintre genele unui grup de legătură dat este localizată pe un cromozom specific (de exemplu, folosind hibridizarea in situ), devine clar că toate celelalte gene ale acestui grup de legătură sunt localizate pe același cromozom.

Primul exemplu de conexiune a genelor cu anumiți cromozomi poate fi detectarea legăturii anumitor trăsături ereditare cu cromozomii sexuali. Pentru a dovedi localizarea unei gene pe cromozomul Y sex masculin, este suficient să arătăm că această trăsătură se găsește întotdeauna numai la bărbați și nu se găsește niciodată la femei. Grupul de legătură al cromozomului X feminin este caracterizat în mod unic de absența caracteristicilor ereditare transmise de la tată la fiu și de moștenirea caracteristicilor materne.

Deosebit de importantă pentru studierea genomului uman în primele etape ale cercetării sale a fost o metodă numită hibridizarea celulelor somatice. Atunci când celulele somatice umane (nereproductive) sunt amestecate cu celule ale altor specii de animale (cel mai adesea au fost folosite șoareci sau celule de hamster chinezesc în acest scop), fuziunea nucleelor ​​lor (hibridarea) poate avea loc în prezența anumitor agenți. Când astfel de celule hibride se reproduc, unii cromozomi se pierd. Printr-un accident fericit pentru experimentatori, în celulele hibride om-șoarece, majoritatea cromozomilor umani se pierd. În continuare, sunt selectați hibrizi în care rămâne doar un cromozom uman. Studiile unor astfel de hibrizi au făcut posibilă asocierea unor caracteristici biochimice caracteristice celulelor umane cu anumiți cromozomi umani. Treptat, prin utilizarea mediilor selective, ei au învățat să realizeze conservarea sau pierderea cromozomilor umani individuali purtători de anumite gene. Schema de selecție, deși nu foarte simplă la prima vedere, s-a arătat destul de bine în experiment. Astfel, au venit cu un mediu selectiv special în care doar acele celule în care este sintetizată enzima timidin kinaza pot supraviețui. Dacă pentru hibridizarea cu celule umane luăm ca partener celule de șoarece mutante care nu sintetizează timidin kinaza, atunci vor supraviețui numai acei hibrizi care conțin cromozomi umani cu gena timidin kinazei. În acest fel, pentru prima dată, a fost posibil să se stabilească localizarea genei timidin kinazei pe cromozomul 17 uman.

Setul de cromozomi al unei persoane poartă nu numai caracteristici ereditare, așa cum este scris în orice manual, ci și datorii karmice, care se pot manifesta ca boli ereditare dacă o persoană, în momentul în care este prezentată la plată, nu a reușit să-și schimbe percepția eronată. a realității, achitând astfel o altă datorie. În plus, o persoană ar putea distorsiona cromozomii nu numai prin erori în viziunea sa asupra lumii, ci și prin alimentația precară, stilul de viață, a fi sau a lucra în locuri dăunătoare etc. Toți acești factori distorsionează în plus cromozomii unei persoane, ceea ce este ușor de observat dacă periodic sunt supuse unor studii asupra cromozomilor de afecțiune, de exemplu, la diagnosticarea computerizată Oberon. Din același diagnostic, este clar că odată cu vindecarea, starea setului de cromozomi al unei persoane se îmbunătățește. Mai mult decât atât, restabilirea cromozomilor, și numai a celor parțiale, are loc mult mai târziu decât restabilirea sănătății unui organ sau sistem uman, dacă vindecarea persoanei a fost efectuată fără a examina cauzele fundamentale. Aceasta înseamnă că primii care iau „lovitura destinului” sunt cromozomii umani, care apoi se manifestă la nivel celular și apoi sub forma unei boli.

Deci, „bogăția” acumulată de erori este înregistrată la o persoană la nivelul cromozomilor săi. Distorsiuni ale cromozomilorînchid sau distorsionează superputeri umane și crea iluzia fricii, deoarece distorsionează energia și informația, provoacă o percepție iluzorie despre sine, despre oameni și despre lumea înconjurătoare.

Distorsiunile mari ale cromozomilor umani sunt cauza principală a mândriei, care apare din cauza unei percepții iluzorii despre sine, începând cu 12% distorsiuni. Distorsiunile mari ale setului cromozomial sunt de obicei caracteristice vrăjitorilor și publicului divers care practică magia (pentru că au puțină energie), NLP, Reiki, hipnoza, dianetica, cosmoenergetica, „canale”. Astfel de profesioniști înșiși trebuie să folosească în mod constant acest lucru, deoarece... în caz contrar, povara karmei acumulate din cauza utilizării metodelor dăunătoare de a împinge problemele în viitor poate fi zdrobită și același lucru se poate spune despre pacienții nerezonabili care acceptă să folosească astfel de metode.

Cantitatea medie de distorsiuni cromozomiale la om este de 8%.

Fiecare pereche de cromozomi este responsabilă pentru propria sa zonă de sănătate și viață. Voi furniza date pentru zilele de 5, 8, 17 și 22, deoarece acestea conțin principalele distorsiuni (85% din 100%) pentru cei care vor fi prezenți la ședința din 19 aprilie.

A cincea pereche de cromozomi este responsabilă pentru naștere, relațiile de gen și transmiterea energiilor ancestrale, inclusiv retribuția karmică pentru karma ancestrală negativă (NPK).

A 8-a pereche este responsabilă de imunitate, curățarea deșeurilor și a toxinelor, sistemul limfatic, sistemul de defecare și excreție (inclusiv glandele sudoripare), sistemul genito-urinar, rinichii, ficatul, splina, intestinul subțire și gros.

A 17-a pereche este responsabilă de producția de hormoni în organism, inclusiv endorfine, glanda tiroidă, glanda pituitară și întregul sistem endocrin.

A 22-a pereche este responsabilă pentru sistemul musculo-scheletic și controlul mișcărilor (aparatul vestibular, urechea medie și coordonarea slabă), producția de acid lactic (oboseală) și rezistența fizică a corpului.

Să vă dau exemple:

– Sportivii cu distorsiuni în a 22-a pereche de cromozomi nu vor putea niciodată să obțină realizări atletice semnificative. Mai precis, amploarea realizărilor sportive este invers proporțională cu distorsiunile din a 22-a pereche de cromozomi.

– O dansatoare nu va deveni niciodată remarcabilă dacă are distorsiuni în perechile a 5-a și a 22-a de cromozomi.

Distorsiunile cromozomilor sunt una dintre principalele cauze ale apariției celulelor alterate.

Cromozomii sunt structuri celulare care stochează și transmit informații ereditare. Un cromozom este format din ADN și proteine. Un complex de proteine ​​legate de ADN formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în ambalarea moleculelor de ADN în nucleu.

ADN-ul din cromozomi este ambalat în așa fel încât să se potrivească în nucleu, al cărui diametru nu depășește de obicei 5 microni (5-10-4 cm). Ambalajul ADN-ului capătă aspectul unei structuri de buclă, asemănătoare cu cromozomii perie de lampă ai amfibienilor sau cu cromozomii politene ai insectelor. Buclele sunt menținute de proteine ​​care recunosc secvențe de nucleotide specifice și le unesc. Structura cromozomului se vede cel mai bine în metafaza mitozei.

Cromozomul este o structură în formă de tijă și constă din două cromatide surori, care sunt ținute de centromer în regiunea constricției primare. Fiecare cromatidă este construită din bucle de cromatină. Cromatina nu se reproduce. Doar ADN-ul este replicat.

Când începe replicarea ADN-ului, sinteza ARN se oprește. Cromozomii pot fi în două stări: condensați (inactiv) și decondensați (activi).

Setul diploid de cromozomi ai unui organism se numește cariotip. Metodele moderne de cercetare fac posibilă identificarea fiecărui cromozom dintr-un cariotip. Pentru a face acest lucru, luați în considerare distribuția benzilor luminoase și întunecate vizibile la microscop (perechi alternante AT și GC) în cromozomii tratați cu coloranți speciali. Cromozomii reprezentanților diferitelor specii au striații transversale. Speciile înrudite, cum ar fi oamenii și cimpanzeii, au modele foarte asemănătoare de benzi alternante în cromozomii lor.

Astăzi ne propunem să luăm în considerare cât mai detaliat o întrebare interesantă dintr-un curs de biologie școlară - ce este un cromozom? Acest termen apare destul de des în biologie, dar ce înseamnă? Să ne dăm seama.

Să începem, poate, cu conceptul de „perioada de viață a celulei”. Aceasta este o perioadă de timp care începe de la originea ei până la moarte. De asemenea, se obișnuiește să se numească acest interval de timp ciclu de viață. Chiar și în cadrul aceluiași organism, durata ciclului variază în funcție de soi. De exemplu, să luăm o celulă de țesut epitelial și ficat; ciclul de viață al primului este de numai aproximativ cincisprezece ore, iar al doilea este de un an. De asemenea, este important de reținut faptul că întreaga perioadă de viață a celulei este împărțită în două intervale:

• interfaza;
• Divizia.

Cromozomii joacă un rol important în ciclul de viață al unei celule. Să trecem la definiția a ceea ce este un cromozom în biologie? Este un complex de molecule de ADN și proteine. Despre funcțiile lor vom vorbi mai detaliat mai târziu în articol.

Puțină istorie

Ce este un cromozom în biologie era cunoscut încă de la mijlocul secolului al XIX-lea, datorită cercetărilor botanistului german W. Hoffmeister. Omul de știință din acest moment a devenit interesat de studiul diviziunii celulare într-o plantă numită Tradescantia. Ce lucru nou putea descoperi? Pentru început, a devenit clar că înainte de diviziunea celulară are loc și diviziunea nucleară. Dar asta nu este cel mai interesant lucru! Chiar înainte de a se forma două nuclee fiice, cel principal se împarte în fire foarte subțiri. Ele pot fi văzute doar la microscop, colorate cu un colorant special.

Apoi Chamberlain le-a dat un nume - cromozomi. Ce este un cromozom în biologie? Dacă traducem literalmente termenul în rusă, obținem „corpuri pictate”. Puțin mai târziu, oamenii de știință au observat că aceste particule sub formă de fire sunt prezente în nucleul absolut al oricărei celule vegetale sau animale. Dar încă o dată vă atragem atenția asupra faptului că numărul lor variază în funcție de tipul de celulă și organism. Dacă luăm o persoană, atunci celulele sale conțin doar patruzeci și șase de cromozomi.

Teoria eredității

Am definit deja ce este un cromozom în biologie. Acum ne propunem să trecem la genetică, și anume la transferul de material genetic de la părinți la descendenți.

Datorită muncii lui Walter Sutton, numărul de cromozomi din celule a devenit cunoscut. În plus, omul de știință a susținut că aceste particule minuscule sunt purtătoare de unități de ereditate. Sutton a mai descoperit că cromozomii constau din gene.

În același timp, lucrări similare au fost realizate de Theodore Boveri. Este important de menționat că ambii oameni de știință au studiat această problemă și au ajuns la aceeași concluzie. Ei au studiat și formulat principiile de bază ale rolului cromozomilor.

Celulele

După descoperirea și descrierea cromozomilor la mijlocul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au început să se intereseze de structura lor. A devenit clar că aceste corpuri se găsesc în absolut orice celulă, indiferent dacă celula din fața noastră este procariotă sau eucariotă.

Microscoapele au ajutat la studiul structurii. Oamenii de știință au reușit să stabilească mai multe fapte:

• cromozomii sunt corpuri sub formă de fire;
• pot fi observate doar în anumite faze ale ciclului;
• daca studiezi in interfaza, vei observa ca nucleul este format din cromatina;
• în alte perioade se pot distinge cromozomi formați din una sau două cromatide;
• cel mai bun moment pentru a studia este mitoza sau meioza (totul este că în timpul procesului de diviziune celulară aceste corpuri sunt mai bine vizibile);
• la eucariote se găsesc cel mai adesea cromozomi mari cu structură liniară;
• de foarte multe ori celulele au mai multe tipuri de cromozomi.

Forme

Ne-am ocupat de întrebarea - ce este un cromozom în biologie, dar nu am spus nimic despre posibilele varietăți. Vă sugerăm să completați imediat acest gol.

Deci, în total, există patru forme:

• metacentric (dacă centromerul este în mijloc);
• submetacentric (deplasarea centromerului la un capăt);
• acrocentric, un alt nume este în formă de tijă (dacă centromerul este situat la orice capăt al cromozomului);
• telocentrice (se mai numesc și puncte punctiforme, deoarece este foarte greu de văzut forma din cauza dimensiunilor sale mici).

Funcții

Cromozomul este nivelul supramolecular de organizare a materialului genetic. Componenta principală este ADN-ul. Are o serie de funcții importante:

• depozitarea materialului genetic;
• transferul acestuia;
• implementarea acestuia.

Materialul genetic este prezentat sub formă de gene. Este important de reținut că există multe (de la câteva sute la mii) gene pe un cromozom; acesta are următoarele caracteristici:

• un cromozom reprezintă doar un grup de legătură;
• organizează localizarea genelor;
• asigură moștenirea comună a tuturor genelor.

Fiecare celulă are un set diploid de cromozomi. Biologia este o materie foarte interesantă care, dacă este predată corect, va interesa mulți studenți. Acum să aruncăm o privire mai atentă la ADN și ARN.

ADN și ARN

Din ce sunt alcătuiți cromozomii? Dacă vorbim despre eucariote, atunci aceste particule din celule se formează folosind cromatina. Acesta din urmă include:

• acid dezoxiribonucleic (abreviat ca ADN);
• acid ribonucleic (abreviat ca ARN);
• proteine.

Toate cele enumerate mai sus sunt substanțe organice cu greutate moleculară mare. În ceea ce privește localizarea, ADN-ul poate fi găsit în nucleu la eucariote, iar ARN-ul în citoplasmă.

Gene și cromozomi

Biologia examinează problema geneticii în detaliu, începând de la școală. Să ne împrospătăm memoria, ce este, oricum, o genă? Este cea mai mică unitate din tot materialul genetic. O genă este o secțiune de ADN sau ARN. Al doilea caz apare în viruși. El este cel care codifică dezvoltarea unei anumite trăsături.

De asemenea, este important de menționat că gena este responsabilă doar pentru o singură trăsătură; din punct de vedere funcțional, este indivizibilă. Acum să trecem la analiza de difracție cu raze X a ADN-ului. Deci, acesta din urmă formează o dublă helix. Lanțurile sale constau din nucleotide. Acestea din urmă sunt un carbohidrat dezoxiriboză, o grupare fosfat și o bază azotată. Dar aici este puțin mai interesant; pot exista mai multe tipuri de baze azotate:

• adenina;
• guanina;
• timină;
• citozină.

Set de cromozomi

Specia depinde de numărul de cromozomi și de caracteristicile acestora. De exemplu, să luăm:

• Drosophila muște (opt cromozomi fiecare);
• primate (patruzeci și opt de cromozomi fiecare);
• oameni (patruzeci și șase de cromozomi fiecare).

Și acest număr este constant pentru un anumit tip de organism. Toate celulele eucariote au un set diploid de cromozomi (2n), iar haploidul este jumătate din acesta (adică n). În plus, o pereche de cromozomi este întotdeauna omoloagă. Ce înseamnă cromozomi omologi în biologie? Acestea sunt cele care sunt complet identice (ca formă, structură, locația centromerilor și așa mai departe).

De asemenea, este foarte important de remarcat faptul că setul diploid este inerent celulelor somatice, iar setul haploid este inerent celulelor sexuale.