Хромозомите се състоят главно от. Хромозоми

Разглеждайки нашето тяло на клетъчно ниво, определено ще се натъкнете на неговата структурна единица - хромозомата. Това е мястото, където се съдържат гените. От гръцки това понятие може буквално да се преведе като „оцветяване на тялото“. Защо такова странно име? Факт е, че по време на клетъчното делене структурните единици могат да се оцветят при взаимодействие с естествени багрила. Хромозомата е ценен носител на информация. Следователно, когато човек развие грешен брой хромозоми, това показва патологичен процес.

Във връзка с

Нормално за здрав човек

Според последните статистики, 1% от новородените днес се раждат с аномалии на физиологично ниво, когато се появи недостатъчен брой хромозоми. Този проблем вече става глобален, предизвиквайки голяма загриженост сред лекарите. Здравият човек (мъж или жена) има 46 хромозоми, тоест 23 двойки. Интересен факт е, че до 1996 г. учените не са се съмнявали, че двойките структурни единици са не 23, а 24. Грешката е на Теофил Пейнтър, известен учен от неговия кръг. Той е открит и коригиран от други две светила - Алберт Леван и Джо-Хин Тио.

Всички хромозоми имат еднакви морфологични характеристики, но зародишните и соматичните клетки имат различен набор от структурни единици. Каква е тази разлика?

Когато настъпи клетъчно делене (т.е. техният брой започва да се удвоява), се наблюдават промени в хромозомите на морфологично ниво. Но въпреки факта, че в нашето тяло се случват такива сложни процеси, броят на хромозомите в човек все още остава същият - 46. Интелектуалното му развитие и общото здраве зависят от това колко двойки хромозоми трябва да има човек. Ето защо е много важно лекарите да обърнат внимание на този въпрос в процеса на планиране на бременността. Често гинекологът препоръчва на младите двойки да се свържат с генетик, който ще проведе важни клинични изследвания.

При зачеването човек получава една от единиците в двойка от биологичната майка, а втората от биологичния баща. Но полът на нероденото бебе зависи от 23-тата двойка. При изучаване на човешкия кариотип е важно да се обясни, че хромозомният набор на здрави хора се състои от 22 автозоми, както и една мъжка и една женска хромозома (така наречените полови хромозоми). Кариотипът на човек може да се определи без никакви проблеми, като просто се проучи съвкупността от характеристики на тези единици в една клетка. Ако се открие някаква аномалия в кариотипа, човекът ще се сблъска с големи здравословни проблеми.

Може да има няколко проблема на генно ниво. И всички те се разглеждат отделно, защото имат различна клинична картина. По-долу са само онези патологии, които съвременната медицина може успешно да лекува след раждането на болно дете:

Тези показания се считат за отклонение от нормата и могат да бъдат определени по време на развитието на плода. Ако е възможноче детето ще се роди със сериозни проблеми, лекарите често препоръчват на бременната жена да направи аборт. В противен случай една жена се обрича на живот с човек с увреждания, който ще се нуждае от допълнително образование.

Аномалии в хромозомните набори

Понякога броят на чифтовете не отговаря на стандарта. Проблем във вътрематочното развитие може да бъде забелязан само от генетик, ако бъдещата майка доброволно се подложи на изследване. Ако количеството е нарушено, тогава се разграничават следните заболявания:

1. Синдром на Клайнфелтер.
2. Болест на Даун.
3. Синдром на Шерешевски-Търнър.

Днес не съществуват консервативни методи за попълване на липсващите генетични серии. Тоест такава диагноза се счита за нелечима. Ако проблемът е диагностициран по време на бременност, най-добре е да я прекратите. В противен случай се появява болно дете с възможни външни деформации.

Болест на Даун

Това заболяване е диагностицирано за първи път през 17 век. По това време определянето на броя на хромозомите при здрав човек беше изключително проблематична задача. Затова броят на болните новородени беше наистина плашещ. На всеки 1000 бебета две са родени със синдрома на Даун. След известно време заболяванетое изследван на генетично ниво, което позволява да се определи как се променя наборът от хромозоми.

При синдрома на Даун още една двойка се добавя към 21-вата двойка. Тоест общият брой не е 46, а 47 хромозоми. Патологията се развива спонтанно и причината може да бъде захарен диабет, напреднала възраст на родителите, повишена доза радиация или наличие на определени хронични заболявания.

Външно такова дете се различава от здравите връстници. Той има тясно и широко чело, обемен език, големи уши и умствената му изостаналост веднага личи. Пациентът се диагностицира и с други здравословни проблеми, които засягат много вътрешни системи и органи.

Като цяло хромозомната последователност на нероденото бебе е силно зависима от генома на неговата майка. Ето защо, преди да започнете планирането на бременността, е необходимо да се подложите на пълен клиничен преглед. Това ще помогне да се идентифицират скрити проблеми. Ако лекарите не открият противопоказания, можете да помислите за зачеване на дете.

Синдром на Патау

При това разстройство се наблюдава тризомия в тринадесетата двойка структурни единици. Това заболяване е много по-рядко срещано от синдрома на Даун. Това се случва, ако се прикрепи допълнителна структурна единица или се наруши структурата на хромозомите и тяхното преразпределение.

Има три основни симптома, чрез които се диагностицира тази патология:

1. Намален размер на очите или микрофталмия.
2. Увеличен брой пръсти (полидактилия).
3. Цепка на небцето и устната.

При това заболяване около 70% от бебетата умират скоро след раждането (преди тригодишна възраст). Децата със синдром на Патау често са диагностицирани със сърдечни дефекти, както и с мозъчни дефекти и проблеми с много вътрешни органи.

Синдром на Едуардс

Тази патология се характеризира с наличието на три хромозомив осемнадесетата двойка. Повечето бебета умират скоро след раждането. Те се раждат с изразено недохранване (не могат да наддават на тегло поради проблеми с храносмилането). Имат ниско поставени уши и широко разположени очи. Често се диагностицират сърдечни дефекти.

За да се предотврати развитието на патология, се препоръчва всички родители, които решат да заченат дете след 35 години, да преминат специални прегледи. Има и по-голяма вероятност от развитие на заболявания при тези, чиито родители са имали проблеми с щитовидната жлеза.

Вече беше споменато по-горе, че в клетъчното ядро ​​молекулите на ДНК са разположени в специални структури, наречени хромозоми. Техните изследвания започват преди повече от 100 години с помощта на конвенционален светлинен микроскоп. До края на 19 век нещо стана ясно за поведението на хромозомите по време на клетъчното делене и беше изразена идеята за тяхното участие в предаването на наследствеността.

Хромозомите стават видими в микроскоп, когато клетката се дели на определен етап от клетъчния цикъл, наречен митоза. Хромозомите в това състояние са компактни пръчковидни структури с различна дължина и сравнително постоянна дебелина; повечето хромозоми имат стеснение, което разделя хромозомата на две рамена. В областта на стеснението има важна за удвояването на хромозомите структура, т.нар центромер. Когато една клетка се дели по време на митоза, броят на хромозомите се удвоява, в резултат на което и двете новообразувани клетки в крайна сметка се снабдяват със същия стандартен набор от хромозоми.

Едва през 1956 г. за първи път Y. Tio и A. Levan описват човешкия хромозомен набор, определят количествения състав на хромозомите и дават общата им морфологична характеристика. Всъщност тези трудове поставят началото на изследването на структурата на човешкия геном. При хората всяка клетка на тялото съдържа 46 хромозоми, чиято физическа дължина варира от 1,5 до 10 микрона (фиг. 7).

Ориз. 7. Микроскопски изглед на пълния набор от хромозоми, съдържащи се в ядрото на всяка отделна човешка клетка

Нека напомним на читателя, че наборът от хромозоми във всички човешки клетки (с изключение на половите клетки) се нарича диплоиден (двоен), тъй като всяка хромозома е представена от две копия (общо 23 двойки). Всяка човешка соматична клетка (с изключение на червените кръвни клетки) съдържа 2 пълни комплекта хромозоми. Всеки единичен (хаплоиден) набор съдържа 23 хромозоми - 22 обикновени хромозоми (автозоми) и една полова хромозома - X или Y. Така геномът на всеки отделен човек се състои от 23 двойки гигантски ДНК молекули, разпределени в различни хромозоми, и ако кажем за човешкия геном като цяло (мъже и жени), тогава общият брой на тези молекули е 24. Това е първата основна информация, която е получена за човешкия геном чрез анализ на хромозоми.

Изследване на структурата (размер и форма) на човешките хромозоми показа, че повечето от тях приличат на кегли на външен вид, състоящи се от две дебели части (хроматиди) и тънко стесняване (центромери) между тях. Приликата с кеглите, а не с дъмбелите е, че центромерът най-често не се намира в центъра на хромозомата, а е изместен към един от нейните краища. Размерите на хромозомите варират значително, като най-късата хромозома е приблизително десет пъти по-малка от най-дългата. Това е втората принципно важна информация за структурата на човешкия геном – 24-те ДНК молекули, които го изграждат, имат различни размери.

Ако сравните броя и размера на хромозомите при хората и при други видове организми, можете да видите огромни разлики. Например крава, чийто размер на генома е приблизително равен на човешкия геном, има 60 двойки хромозоми. Жабата с нокти съдържа само 18 хромозоми, но дори най-малките от тях са по-големи от най-големите човешки хромозоми. При птиците, напротив, броят на хромозомите достига 40 или повече и всички те са много малки по размер. По този начин разнообразието от хромозоми в природата е много голямо.

С помощта на светлинна микроскопия са определени размерите на всички човешки хромозоми. След това всички неполови хромозоми бяха номерирани в низходящ ред - от 1 до 22. На половите хромозоми не беше присвоен номер, но бяха наречени X и Y. Както показаха по-точни последващи изследвания, хромозома 21 всъщност се оказа леко по-малък от 22, но номерирането на хромозомите не е променено (за да не предизвика объркване). Разликата в набора от хромозоми между мъжете и жените е, че жените имат две полови Х хромозоми (т.е. хромозомите във всичките 23 двойки са еднакви), а при мъжете двойка с Х хромозомата се образува от мъжката полова хромозома - Y Всяка хромозома може да се разглежда като отделен том от голяма колекция от произведения от двадесет и четири тома, наречена Енциклопедия на човека.

Човешките зародишни клетки, за разлика от клетките на тялото на възрастен организъм (соматични клетки), не съдържат 2 комплекта обеми ДНК текст, а само един. Преди зачеването всяка отделна хромозома (отделен том в Човешката енциклопедия) на спермата на бащата и яйцеклетката на майката се състои от различни глави от ДНК текста на техните родители, смесени в различни комбинации. Всяка от хромозомите, които сме получили от баща си, се е образувала в тестисите му малко преди да бъдем заченати. Преди това, в цялата история на човечеството, такава хромозома никога не е съществувала. Той се формира чрез процеса на произволно смесване, което се случва по време на деленето, като постепенно се формира от участъци от хромозомите на предците от страна на бащата, които се обединяват помежду си. Същото е положението и с хромозомите на яйцеклетките, с изключение на това, че те се образуват в тялото на нашата майка много преди да се родим (почти веднага след раждането на самата майка).

В зиготата, която се образува в резултат на сливането на сперма и яйцеклетка, майчините и бащините гени се смесват и разбъркват в различни комбинации. Това се случва в резултат на факта, че хромозомите не остават непроменени през поколенията - те взаимодействат с произволно срещаната си двойка, обменяйки материал с нея. Този продължаващ процес се нарича рекомбинация. И следващото поколение често получава хибридна хромозома - част от дядото и част от бабата. По-нататък в поредица от поколения генните пътища постоянно се пресичат и разминават. В резултат на сливането на уникална яйцеклетка с уникален сперматозоид възниква геном, който е уникален във всички отношения. И в този смисъл всички сме уникални. Всеки човешки индивид съхранява уникална генетична информация, състояща се от произволна комбинация от различни генни варианти.

Единичен ген може да се разглежда като единица, която продължава да съществува през много поколения. И в този смисъл генът е безсмъртен! Има дори такава оригинална гледна точка, че не самите хора, а техните гени управляват света и всеки конкретен жив организъм служи само като временно убежище за тях. Тази противоречива идея идва от Ричард Докинс, автор на „Себичният ген“. Според него гените са практически безсмъртни, за разлика от живите организми, в които съществуват. Някои гени са на десетки или дори стотици милиони години. Гените, ако използваме терминологията на Докинс, правят всичко възможно, за да оцелеят. Те се адаптират към топлина и студ, избират по-добро място за себе си, мигрират с помощта на хората и влизат в нови комбинации. Човекът се оказа доста неспокоен собственик. В продължение на хиляди години той е пътувал много по света, разпространявайки своето присъствие, влияние и своите неща - гени. (Лознателният читател може да научи повече за идеите и аргументацията на Р. Докинс в Приложение 1). Тази гледна точка далеч не е безспорна и от по-нататъшното изложение ще ни стане ясно, че гените са преди всичко не егоисти, а работохолици. Има гени, които са „пазители“ на генома, гени, които са „портиери“, гени, които са „готвачи“, и гени, които са „домакини“. Осигурявайки своето съществуване, те осигуряват нашето съществуване.

Веднага след зачеването бъдещият човек е само една клетка (зигота), надарена с една първоначална ДНК библиотека, съдържаща 46 тома. Сред 46-те тома 23 винаги се получават от бащата, а останалите 23 от майката. Текстовете на 23 бащини и 23 майчини тома, макар и много сходни като цяло, все пак се различават в детайли. Например в бащиния том № 18 на стр. 253 има заповедно изречение (под формата на ген), което казва, че очите на детето трябва да са кафяви, а в същия майчин том на същата страница също е написано относно цвета на очите, но според Този цвят на текста трябва да е син. Първата индикация е по-строга (доминираща) от втората и в резултат на това очите на детето ще имат кафяв цвят. Генът, който диктува правата си, се нарича доминантен, а този, който отстъпва правата си - рецесивен. Син цвят на очите имат само онези хора, които имат текстове по майка и баща, съдържащи рецесивни гени, които показват синеоки. След това зиготата се разделя на две клетки, всяка от тях се дели отново и така докато се появят милиарди клетки. Процесът на клетъчно делене е показан схематично на фиг. 8.

С всяко клетъчно делене обемите от ДНК текст, съдържащи се в библиотеките, се копират точно, практически без грешки. Тялото на възрастен човек се състои средно от 1014 клетки. Например има приблизително 10 милиарда клетки в мозъка и черния дроб и 300 милиарда клетки в имунната система. През целия живот на човек в тялото му се случват около 1016 клетъчни деления. Клетъчният състав на много органи се обновява няколко пъти за 70 години живот. И всяка от тези клетки съдържа същите 46 тома ДНК текст.

В края на 60-те години на 20 век е направен важен пробив в изследването на хромозомите. Това се дължи само на факта, че те започнаха да използват специален контрастен агент за тяхното оцветяване - акрихинова горчица, а след това и други съединения, подобни на нея. Това оцветяване направи възможно идентифицирането на голям брой различни субструктури вътре в хромозомите, които не бяха видими под микроскоп без оцветяване. След оцветяване на хромозомите със специфично багрило на Giemsa-Romanovsky, те изглеждат като зебри: по цялата дължина се виждат напречни светли и тъмни ивици с различна интензивност на цвета.

Ориз. 8. Основните етапи на клетъчния цикъл, водещи до клетъчното делене

Тези ивици се наричат ​​хромозомни G сегменти или ленти (фиг. 9). Моделът на сегментиране варира значително между различните хромозоми, но подредбата на хромозомните сегменти е постоянна на всяка хромозома във всички видове човешки клетки.

Природата на ивиците, разкрити чрез оцветяване, все още не е напълно ясна. Сега е установено само, че областите на хромозомите, съответстващи на тъмните ленти (наречени R-ленти), се репликират по-рано от светлите области (наречени G-ленти). По този начин обвързването на хромозомите най-вероятно все още има някакво значение, което все още не е напълно разбрано.

Оцветяването на хромозомите значително улесни тяхната идентификация и впоследствие допринесе за определяне на местоположението на гените върху тях (генно картографиране).

Ориз. 9. Специфични хромозомни G-сегменти, идентифицирани чрез оцветяване на човешки хромозоми, и системата за тяхното обозначаване според решението на международната конференция в Париж през 1971 г. Числата под хромозомите показват техния брой. X и Y - полови хромозоми, p - късо рамо, q - дълго рамо на хромозоми

Въпреки че подробните процеси, протичащи по време на оцветяването, все още не са напълно ясни, очевидно е, че моделът на оцветяване зависи от такъв параметър като повишеното или намаленото съдържание на AT или GC двойки в отделните хромозомни ленти. И това е още една обща информация за генома – той не е хомогенен, съдържа участъци, обогатени с определени нуклеотидни двойки.

Това, по-специално, може да се дължи на повторяемостта на някои видове ДНК нуклеотидни последователности в определени региони.

Диференциалното оцветяване на хромозомите намери широко приложение за откриване и идентифициране на малки индивидуални промени в генома на конкретен човек ( полиморфизъм), по-специално, което води до различни патологии. Пример за това е откриването на така наречената филаделфийска хромозома, която се открива при пациенти с хронична миелоидна левкемия. С помощта на хромозомно оцветяване е установено, че при пациенти с това заболяване определен фрагмент изчезва на хромозома 21 и се появява в края на дългото рамо на хромозома 9 (трансфер на фрагмент или транслокация, съкратено t). Генетиците обозначават такова събитие като t (9; 21). По този начин хромозомният анализ показва, че различни ДНК молекули могат да обменят отделни участъци една с друга, което води до образуването на „хибриди“ в генома, състоящи се от ДНК молекули на различни хромозоми. Анализът на вече проучените свойства на хромозомите направи възможно формирането на представа за полиморфизма на човешкия геном.

За да се определи локализацията на отделните гени върху хромозомите (т.е. генно картографиране), се използва цял арсенал от специални методи, често много сложни по дизайн и изпълнение. Една от основните е молекулярната хибридизация (образуване на хибрид) на ген или негов фрагмент с хромозомни препарати, фиксирани върху твърда подложка, изолирани от клетките в чист вид (това се нарича хибридизация на място). Същността на метода на хибридизация на мястосе състои във взаимодействие (хибридизация) между денатурирани (несплетени) ДНК вериги в хромозоми и комплементарни нуклеотидни последователности на хромозоми, добавени към препарата, индивидуална едноверижна ДНК или РНК (те се наричат сонди). Ако има комплементарност между една от веригите на хромозомната ДНК и сондата, между тях се образуват доста стабилни молекулярни хибриди. Сондите са предварително маркирани с различни етикети (радиоактивни, флуоресцентни и др.). Местата на хибридно образуване върху хромозомите се идентифицират по позицията на тези белези върху хромозомните препарати. Така, дори преди появата на методите на генното инженерство и секвенирането на ДНК, те откриха например местоположението в човешкия геном на гени, кодиращи големи и малки рибозомни РНК (рРНК). Оказа се, че гените на първите са локализирани в пет различни човешки хромозоми (13, 14, 15, 21 и 22), докато по-голямата част от малките рРНК гени ( 5SРНК) е концентрирана на едно място върху дългото рамо на хромозома 1.

Пример за картина, получена чрез хибридизация на генни сонди, белязани с флуоресцентно багрило, е показана на фиг. 10 върху цветната вложка.

Ориз. 10. Хибридизация на човешки хромозоми с генни проби, маркирани с червени и зелени флуоресцентни багрила. Стрелките показват местоположението на съответните гени в краищата на две различни хромозоми (горе вдясно показва уголемяване на картината на хибридизиращите се хромозоми).

Гените, разположени на една и съща хромозома, се определят като свързани гени. Ако гените са разположени на различни хромозоми, те се унаследяват независимо (независима сегрегация). Когато гените са на една и съща хромозома (т.е. свързани), те не са способни на независимо отделяне. Понякога в зародишните клетки могат да настъпят различни промени в хромозомите в резултат на процеси на рекомбинация между хомоложни хромозоми. Един от тези процеси се нарича пресичане. Поради кръстосването връзката между гени от една и съща група никога не е пълна. Колкото по-близо са свързаните гени един до друг, толкова по-малка е вероятността местоположението на такива гени да се промени при децата в сравнение с техните родители. Измерването на честотата на рекомбинация (кросингоувър) се използва за установяване на линейния ред на гените на хромозома в група на свързване. По този начин, когато се картографират хромозоми, първоначално се определя дали тези гени са разположени на една и съща хромозома, без да се уточнява коя. След като поне един от гените на дадена група на свързване е локализиран върху специфична хромозома (например, използвайки хибридизация на място), става ясно, че всички други гени от тази група на свързване са разположени на същата хромозома.

Първият пример за връзка на гени с определени хромозоми може да бъде откриването на връзката на определени наследствени черти с полови хромозоми. За да се докаже локализирането на ген върху Y-хромозомата на мъжкия пол, е достатъчно да се покаже, че тази черта винаги се среща само при мъжете и никога не се среща при жените. Групата на свързване на женската X хромозома се характеризира уникално с отсъствието на наследствени характеристики, предавани от баща на син, и с наследяването на майчините характеристики.

Особено важен за изучаването на човешкия геном в ранните етапи на изследването му беше методът, наречен хибридизация на соматични клетки. Когато човешки соматични (нерепродуктивни) клетки се смесят с клетки от други животински видове (най-често за тази цел са използвани клетки от мишки или китайски хамстер), може да се получи сливане на техните ядра (хибридизация) в присъствието на определени агенти. Когато такива хибридни клетки се възпроизвеждат, някои хромозоми се губят. По щастлива случайност за експериментаторите, в хибридни клетки човек-мишка повечето от човешките хромозоми са загубени. След това се избират хибриди, в които остава само една човешка хромозома. Изследванията на такива хибриди са направили възможно да се свържат някои биохимични характеристики, характерни за човешките клетки, с определени човешки хромозоми. Постепенно, чрез използването на селективни среди, те се научиха да постигат запазването или загубата на отделни човешки хромозоми, носещи определени гени. Схемата за подбор, макар и не много проста на пръв поглед, се показа доста добре в експеримента. Така те излязоха със специална селективна среда, в която могат да оцелеят само тези клетки, в които се синтезира ензимът тимидин киназа. Ако за хибридизация с човешки клетки вземем като партньор мутантни миши клетки, които не синтезират тимидин киназа, тогава ще оцелеят само онези хибриди, които съдържат човешки хромозоми с гена на тимидин киназата. По този начин за първи път беше възможно да се установи локализацията на гена на тимидин киназата върху човешка хромозома 17.

Хромозомният набор на човек носи не само наследствени характеристики, както пише във всеки учебник, но и кармични дългове, които могат да се проявят като наследствени заболявания, ако човек до момента на представяне за плащане не е успял да промени погрешното си възприятие от реалността, като по този начин изплаща друг дълг. В допълнение, човек може да изкриви хромозомите не само от грешки в мирогледа си, но и от лошо хранене, начин на живот, престой или работа на вредни места и т.н. Всички тези фактори допълнително изкривяват хромозомите на човека, което е лесно да се види, ако периодично се подлагат на изследвания на състоянието на хромозомите, например на компютърна диагностика Oberon. От същата диагностика става ясно, че с излекуването състоянието на хромозомния набор на човек се подобрява. Освен това възстановяването на хромозомите, и то само частично, се случва много по-късно от възстановяването на здравето на човешки орган или система, ако лечението на човека е извършено без изследване на първопричините. Това означава, че първите, които поемат „удара на съдбата“, са човешките хромозоми, което след това се проявява на клетъчно ниво и след това под формата на болест.

И така, натрупаното „богатство“ от грешки се записва в човек на нивото на неговите хромозоми. Изкривявания в хромозомитеблизки или изкривени човешки суперсили и създавам илюзия за страх, защото изкривяват енергията и информацията, предизвикват илюзорно възприемане на себе си, хората и околния свят.

Големите изкривявания в човешките хромозоми са основната причина за гордостта, което възниква поради илюзорно възприемане на себе си, започвайки с 12% изкривявания. Големите изкривявания на хромозомния набор обикновено са характерни за магьосниците и разнообразната публика, която практикува магия (тъй като има малко енергия), НЛП, Рейки, хипноза, дианетика, космоенергетика, „канали“. Самите такива професионалисти постоянно трябва да използват това, защото... в противен случай бремето на натрупаната карма поради използването на вредни методи за изтласкване на проблемите в бъдещето може да бъде смачкано и същото може да се каже за неразумните пациенти, които се съгласяват да използват такива методи.

Средната степен на хромозомно изкривяване при хората е 8%.

Всяка двойка хромозоми е отговорна за собствената си област на здраве и живот. Ще дам данни за 5, 8, 17 и 22, тъй като те съдържат основните изкривявания (85% от 100%) за тези, които ще присъстват на сесията на 19 април.

Петата двойка хромозоми е отговорна за раждането, отношенията между половете и предаването на енергиите на предците, включително кармичното възмездие за отрицателна карма на предците (NPK).

8-ма двойка отговаря за имунитета, прочистването на отпадъците и токсините, лимфната система, системата за дефекация и отделяне (включително потните жлези), пикочно-половата система, бъбреците, черния дроб, далака, тънките и дебелите черва.

17-та двойка е отговорна за производството на хормони в тялото, включително ендорфини, щитовидната жлеза, хипофизата и цялата ендокринна система.

22-та двойка отговаря за опорно-двигателния апарат и контрола на движението (вестибуларен апарат, средно ухо и лоша координация), производството на млечна киселина (умора) и физическата издръжливост на тялото.

Нека ви дам примери:

– Спортисти с изкривявания в 22-та двойка хромозоми никога няма да могат да постигнат значителни спортни постижения. По-точно, величината на спортните постижения е обратно пропорционална на изкривяванията в 22-та двойка хромозоми.

– Една танцьорка никога няма да стане изключителна, ако има изкривявания в 5-та и 22-ра двойка хромозоми.

Изкривяванията в хромозомите са една от основните причини за появата на променени клетки.

Хромозомите са клетъчни структури, които съхраняват и предават наследствена информация. Хромозомата се състои от ДНК и протеин. Комплекс от протеини, свързани с ДНК, образува хроматин. Протеините играят важна роля в опаковането на ДНК молекулите в ядрото.

ДНК в хромозомите е опакована по такъв начин, че да се побере в ядрото, чийто диаметър обикновено не надвишава 5 микрона (5-10-4 cm). Опаковката на ДНК придобива външния вид на примкова структура, подобна на хромозомите на земноводните или политенните хромозоми на насекомите. Примките се поддържат от протеини, които разпознават специфични нуклеотидни последователности и ги обединяват. Структурата на хромозомата се вижда най-добре в метафазата на митозата.

Хромозомата е пръчковидна структура и се състои от две сестрински хроматиди, които се държат от центромера в областта на първичната констрикция. Всеки хроматид е изграден от хроматинови бримки. Хроматинът не се репликира. Репликира се само ДНК.

Когато репликацията на ДНК започне, синтезът на РНК спира. Хромозомите могат да бъдат в две състояния: кондензирани (неактивни) и декондензирани (активни).

Диплоидният набор от хромозоми на даден организъм се нарича кариотип. Съвременните методи на изследване позволяват да се идентифицира всяка хромозома в кариотипа. За да направите това, вземете предвид разпределението на светли и тъмни ивици, видими под микроскоп (редуващи се двойки AT и GC) в хромозоми, третирани със специални багрила. Хромозомите на представители на различни видове имат напречни ивици. Сродни видове, като хора и шимпанзета, имат много сходни модели на редуващи се ленти в техните хромозоми.

Днес предлагаме да разгледаме възможно най-подробно интересен въпрос от училищен курс по биология - какво е хромозома? Този термин се среща доста често в биологията, но какво означава? Нека да го разберем.

Нека започнем, може би, с понятието „период на живот на клетката“. Това е период от време, който започва от самото му възникване до смъртта. Също така е обичайно този интервал от време да се нарича жизнен цикъл. Дори в рамките на един и същи организъм продължителността на цикъла варира в зависимост от сорта. Например, нека вземем клетка от епителна тъкан и черен дроб; жизненият цикъл на първия е само около петнадесет часа, а вторият е една година. Също така е важно да се отбележи фактът, че целият период на живот на клетката е разделен на два интервала:

• интерфаза;
• разделение.

Хромозомите играят важна роля в жизнения цикъл на клетката. Нека да преминем към определението какво е хромозома в биологията? Това е комплекс от ДНК молекули и протеини. За техните функции ще говорим по-подробно по-късно в статията.

Малко история

Какво е хромозома в биологията е известно още в средата на деветнадесети век, благодарение на изследванията на немския ботаник В. Хофмайстер. По това време ученият се интересува от изучаването на клетъчното делене в растение, наречено Tradescantia. Какво ново би могъл да открие? Като начало стана ясно, че преди клетъчното делене се извършва и ядрено делене. Но не това е най-интересното! Още преди да се образуват две дъщерни ядра, основното се разделя на много тънки нишки. Виждат се само под микроскоп, оцветени със специално багрило.

Тогава Чембърлейн им дава име - хромозоми. Какво е хромозома в биологията? Ако преведем термина на руски буквално, получаваме „боядисани тела“. Малко по-късно учените забелязаха, че тези нишковидни частици присъстват в ядрото на абсолютно всяка растителна или животинска клетка. Но още веднъж обръщаме внимание на факта, че техният брой варира в зависимост от вида на клетката и организма. Ако вземем човек, тогава неговите клетки съдържат само четиридесет и шест хромозоми.

Теория на наследствеността

Вече определихме какво е хромозома в биологията. Сега предлагаме да преминем към генетиката, а именно предаването на генетичен материал от родители към потомци.

Благодарение на работата на Уолтър Сътън стана известен броят на хромозомите в клетките. Освен това ученият твърди, че именно тези малки частици са носители на единици наследственост. Сътън също установи, че хромозомите се състоят от гени.

В същото време подобна работа е извършена от Теодор Бовери. Важно е да се отбележи, че и двамата учени са изследвали този въпрос и са стигнали до едно и също заключение. Те изучават и формулират основните принципи за ролята на хромозомите.

клетки

След откриването и описанието на хромозомите в средата на деветнадесети век учените започват да се интересуват от тяхната структура. Стана ясно, че тези тела се намират в абсолютно всяка клетка, независимо дали клетката пред нас е прокариотна или еукариотна.

Микроскопите помогнаха при изучаването на структурата. Учените успяха да установят няколко факта:

• хромозомите са нишковидни тела;
• могат да се наблюдават само по време на определени фази от цикъла;
• ако изучавате в интерфаза, ще забележите, че ядрото се състои от хроматин;
• през други периоди могат да се разграничат хромозоми, състоящи се от една или две хроматиди;
• най-доброто време за изследване е митозата или мейозата (цялата работа е, че по време на процеса на клетъчно делене тези тела са по-добре видими);
• при еукариотите най-често се срещат големи хромозоми с линейна структура;
• много често клетките имат няколко вида хромозоми.

Форми

Заехме се с въпроса - какво е хромозома в биологията, но не казахме нищо за възможните разновидности. Предлагаме незабавно да запълним тази празнина.

И така, общо има четири форми:

• метацентричен (ако центромерът е в средата);
• субметацентричен (центромерно изместване към единия край);
• акроцентричен, друго име е с форма на пръчка (ако центромерът е разположен в който и да е край на хромозомата);
• телоцентрични (те се наричат ​​още точкови, тъй като е много трудно да се види формата поради малкия му размер).

Функции

Хромозомата е надмолекулното ниво на организация на генетичния материал. Основният компонент е ДНК. Той има редица важни функции:

• съхранение на генетичен материал;
• прехвърлянето му;
• изпълнението му.

Генетичният материал е представен под формата на гени. Важно е да се отбележи, че има много (от няколкостотин до хиляди) гени на една хромозома, тя има следните характеристики:

• една хромозома представлява само една група на свързване;
• организира местоположението на гените;
• осигурява съвместно наследяване на всички гени.

Всяка отделна клетка има диплоиден набор от хромозоми. Биологията е много вълнуващ предмет, който, ако се преподава правилно, ще заинтересува много ученици. Сега нека разгледаме по-отблизо ДНК и РНК.

ДНК и РНК

От какво са направени хромозомите? Ако говорим за еукариоти, тогава тези частици в клетките се образуват с помощта на хроматин. Последното включва:

• дезоксирибонуклеинова киселина (съкратено като ДНК);
• рибонуклеинова киселина (съкратено РНК);
• протеини.

Всичко изброено по-горе са високомолекулни органични вещества. По отношение на местоположението, ДНК може да се намери в ядрото на еукариотите, а РНК в цитоплазмата.

Гени и хромозоми

Биологията разглежда въпроса за генетиката доста подробно, като се започне от училище. Нека опресним паметта си, какво изобщо е ген? Това е най-малката единица от целия генетичен материал. Генът е част от ДНК или РНК. Вторият случай се среща при вируси. Той е този, който кодира развитието на определена черта.

Също така е важно да се отбележи, че генът е отговорен само за една черта; функционално той е неделим. Сега да преминем към рентгенов дифракционен анализ на ДНК. И така, последният образува двойна спирала. Веригите му се състоят от нуклеотиди. Последните са дезоксирибозен въглехидрат, фосфатна група и азотна основа. Но тук е малко по-интересно; може да има няколко вида азотни основи:

• аденин;
• гуанин;
• тимин;
• цитозин.

Хромозомен набор

Видът зависи от броя на хромозомите и техните характеристики. Например, нека вземем:

• Drosophila мухи (осем хромозоми всяка);
• примати (по четиридесет и осем хромозоми);
• хора (четиридесет и шест хромозоми всеки).

И това число е постоянно за определен тип организъм. Всички еукариотни клетки имат диплоиден набор от хромозоми (2n), а хаплоидът е половината от него (т.е. n). Освен това една двойка хромозоми винаги е хомоложна. Какво означават хомоложните хромозоми в биологията? Това са тези, които са напълно идентични (по форма, структура, местоположение на центромерите и т.н.).

Също така е много важно да се отбележи, че диплоидният набор е присъщ на соматичните клетки, а хаплоидният набор е присъщ на половите клетки.