आनुवंशिक कोड होता है। प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड का जैवसंश्लेषण

इससे पहले, हमने इस बात पर जोर दिया था कि न्यूक्लियोटाइड्स में पृथ्वी पर जीवन के निर्माण के लिए महत्वपूर्ण एक विशेषता है - यदि एक समाधान में एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला है, तो दूसरी (समानांतर) श्रृंखला का निर्माण संबंधित न्यूक्लियोटाइड के पूरक कनेक्शन के आधार पर अनायास होता है। दोनों श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड की समान संख्या और उनके रासायनिक संबंध ऐसी प्रतिक्रियाओं के कार्यान्वयन के लिए एक पूर्वापेक्षा है। हालांकि, प्रोटीन संश्लेषण के दौरान, जब एमआरएनए से जानकारी प्रोटीन की संरचना में लागू की जाती है, तो पूरकता के सिद्धांत को देखने का कोई सवाल ही नहीं हो सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि न केवल एमआरएनए और संश्लेषित प्रोटीन में मोनोमर्स की संख्या भिन्न होती है, बल्कि यह भी, जो विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, उनके बीच कोई संरचनात्मक समानता नहीं है (एक तरफ, न्यूक्लियोटाइड्स, दूसरी ओर) , अमीनो अम्ल)। यह स्पष्ट है कि इस मामले में पॉली न्यूक्लियोटाइड से पॉलीपेप्टाइड संरचना में जानकारी के सटीक अनुवाद के लिए एक नया सिद्धांत बनाना आवश्यक हो जाता है। विकास में, ऐसा सिद्धांत बनाया गया था और उसके आधार पर आनुवंशिक कोड रखा गया था।

आनुवंशिक कोड संकेतन प्रणाली है वंशानुगत जानकारीअणुओं में न्यूक्लिक एसिडडीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के एक निश्चित विकल्प के आधार पर, एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुरूप कोडन बनाते हैं।

आनुवंशिक कोड में कई गुण होते हैं।

तिगुनापन।

अध: पतन या अतिरेक।

अस्पष्टता।

ध्रुवीयता।

गैर ओवरलैप।

सघनता।

बहुमुखी प्रतिभा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ लेखक कोड में शामिल न्यूक्लियोटाइड की रासायनिक विशेषताओं से जुड़े कोड के अन्य गुणों का भी प्रस्ताव करते हैं या शरीर के प्रोटीन में व्यक्तिगत अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति के साथ, आदि। हालाँकि, ये गुण ऊपर से अनुसरण करते हैं, इसलिए हम उन पर विचार करेंगे।

ए। तिगुनापन। कई जटिल रूप से संगठित प्रणालियों की तरह आनुवंशिक कोड में सबसे छोटी संरचनात्मक और सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई होती है। ट्रिपलेट आनुवंशिक कोड की सबसे छोटी संरचनात्मक इकाई है। इसमें तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं। कोडन आनुवंशिक कोड की सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई है। एक नियम के रूप में, एमआरएनए ट्रिपल को कोडन कहा जाता है। आनुवंशिक कोड में, एक कोडन के कई कार्य होते हैं। सबसे पहले, इसका मुख्य कार्य यह है कि यह एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है। दूसरे, कोडन एक एमिनो एसिड को एन्कोड नहीं कर सकता है, लेकिन, इस मामले में, यह एक अलग कार्य करता है (नीचे देखें)। जैसा कि परिभाषा से देखा जा सकता है, एक त्रिक एक अवधारणा है जो विशेषता है प्राथमिक संरचनात्मक इकाईआनुवंशिक कोड (तीन न्यूक्लियोटाइड)। कोडन - विशेषता प्राथमिक अर्थ इकाईजीनोम - तीन न्यूक्लियोटाइड पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक एमिनो एसिड के लगाव को निर्धारित करते हैं।

प्राथमिक संरचनात्मक इकाई को पहले सैद्धांतिक रूप से समझा गया था, और फिर प्रयोगात्मक रूप से इसके अस्तित्व की पुष्टि की गई थी। दरअसल, 20 अमीनो एसिड को एक या दो न्यूक्लियोटाइड के साथ एन्कोड नहीं किया जा सकता है। बाद वाले केवल 4 हैं। चार में से तीन न्यूक्लियोटाइड 4 3 = 64 प्रकार देते हैं, जो जीवित जीवों में उपलब्ध अमीनो एसिड की संख्या से अधिक है (तालिका 1 देखें)।

तालिका 64 में दिखाए गए न्यूक्लियोटाइड संयोजनों की दो विशेषताएं हैं। सबसे पहले, त्रिक के 64 प्रकारों में से केवल 61 ही कोडन हैं और किसी भी अमीनो एसिड को एन्कोड करते हैं, उन्हें कहा जाता है सेंस कोडन... तीन त्रिगुण सांकेतिक शब्दों में बदलना नहीं करते हैं

तालिका नंबर एक।

मैसेंजर आरएनए कोडन और संबंधित अमीनो एसिड

बी ओ एन और आई सी ओ डी ओ एन ओ वी
				बकवास	बकवास
				बकवास
					मुलाकात की
					शाफ़्ट

अमीनो एसिड एक स्टॉप सिग्नल हैं जो अनुवाद के अंत का संकेत देते हैं। ऐसे तीन त्रिगुण हैं - यूएए, यूएजी, यूजीए, उन्हें "अर्थहीन" (बकवास कोडन) भी कहा जाता है। एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जो एक न्यूक्लियोटाइड के एक ट्रिपलेट में दूसरे के साथ प्रतिस्थापन के साथ जुड़ा हुआ है, एक अर्थ कोडन से एक अर्थहीन कोडन उत्पन्न हो सकता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को कहा जाता है बकवास उत्परिवर्तन... यदि जीन के अंदर (इसके सूचनात्मक भाग में) ऐसा स्टॉप सिग्नल बनता है, तो इस स्थान पर प्रोटीन संश्लेषण के दौरान प्रक्रिया लगातार बाधित होगी - प्रोटीन का केवल पहला (स्टॉप सिग्नल से पहले) भाग संश्लेषित किया जाएगा। इस विकृति वाले व्यक्ति में प्रोटीन की कमी और इस कमी से जुड़े लक्षण होंगे। उदाहरण के लिए, इस प्रकार का उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन की बीटा-श्रृंखला को कूटने वाले जीन में पाया गया था। एक छोटी निष्क्रिय हीमोग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषित होती है, जो तेजी से नष्ट हो जाती है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला से रहित एक हीमोग्लोबिन अणु बनता है। यह स्पष्ट है कि ऐसा अणु अपने कर्तव्यों को पूरी तरह से पूरा करने की संभावना नहीं है। एक गंभीर बीमारी होती है, जो हेमोलिटिक एनीमिया (बीटा-शून्य थैलेसीमिया, ग्रीक शब्द "तलास" से - भूमध्य सागर, जहां यह बीमारी पहली बार खोजी गई थी) के रूप में विकसित होती है।

स्टॉप कोडन की क्रिया का तंत्र इन्द्रिय कोडन से भिन्न होता है। यह इस तथ्य से अनुसरण करता है कि अमीनो एसिड को कूटने वाले सभी कोडन के लिए संबंधित tRNA पाए गए हैं। बकवास कोडन के लिए कोई tRNA नहीं मिला। नतीजतन, टीआरएनए प्रोटीन संश्लेषण को रोकने की प्रक्रिया में शामिल नहीं है।

कोडोनअगस्त (बैक्टीरिया में, कभी-कभी GUG) न केवल अमीनो एसिड मेथियोनीन और वेलिन को एनकोड करता है, बल्किप्रसारण आरंभकर्ता .

बी। अध: पतन या अतिरेक।

64 में से 61 ट्रिपल 20 अमीनो एसिड को एनकोड करते हैं। अमीनो एसिड की संख्या से तीन गुना अधिक संख्या से पता चलता है कि सूचना हस्तांतरण में दो कोडिंग विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है। सबसे पहले, सभी 64 कोडन 20 अमीनो एसिड को कोड करने में शामिल नहीं हो सकते हैं, लेकिन केवल 20, और, दूसरी बात, अमीनो एसिड को कई कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। शोध से पता चला है कि प्रकृति ने बाद वाले विकल्प का इस्तेमाल किया है।

उनकी पसंद जगजाहिर है। यदि त्रिक के 64 प्रकारों में से केवल 20 ने अमीनो एसिड की कोडिंग में भाग लिया, तो 44 त्रिक (64 में से) गैर-कोडिंग रहेंगे, अर्थात। अर्थहीन (बकवास कोडन)। इससे पहले, हमने बताया कि एक बकवास कोडन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कोडिंग ट्रिपल का परिवर्तन कोशिका के जीवन के लिए कितना खतरनाक है - यह आरएनए पोलीमरेज़ के सामान्य संचालन को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है, जिससे अंततः बीमारियों का विकास होता है। वर्तमान में, हमारे जीनोम में, तीन कोडन अर्थहीन हैं, लेकिन अब कल्पना करें कि क्या होगा यदि बकवास कोडन की संख्या लगभग 15 गुना बढ़ जाती है। यह स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में सामान्य कोडन से बकवास कोडन में संक्रमण बहुत अधिक होगा।

एक कोड जिसमें एक एमिनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जाता है उसे डिजेनरेट या बेमानी कहा जाता है। कई कोडन लगभग हर अमीनो एसिड के अनुरूप होते हैं। तो, अमीनो एसिड ल्यूसीन को छह ट्रिपल - UUA, UUG, CUU, CUTS, CUA, CUG द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। वेलिन चार ट्रिपल, फेनिलएलनिन द्वारा दो और केवल द्वारा एन्कोड किया गया है ट्रिप्टोफैन और मेथियोनीनएक कोडन द्वारा कोडित होते हैं। वह गुण जो एक ही सूचना को विभिन्न चिन्हों के साथ अभिलेखित करने से जुड़ा होता है, कहलाता है अध: पतन।

एक अमीनो एसिड को सौंपे गए कोडन की संख्या प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति के साथ अच्छी तरह से संबंधित है।

और यह सबसे अधिक संभावना है कि आकस्मिक नहीं है। एक प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति जितनी अधिक होती है, उतनी ही अधिक बार इस अमीनो एसिड के कोडन को जीनोम में प्रस्तुत किया जाता है, उत्परिवर्तजन कारकों द्वारा इसके नुकसान की संभावना अधिक होती है। इसलिए, यह स्पष्ट है कि एक उत्परिवर्तित कोडन में उसी एमिनो एसिड को इसकी उच्च अपघटन के साथ एन्कोड करने की अधिक संभावना होती है। इन स्थितियों से, आनुवंशिक कोड का पतन एक ऐसा तंत्र है जो मानव जीनोम को क्षति से बचाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अध: पतन शब्द का प्रयोग आणविक आनुवंशिकी में और एक अलग अर्थ में किया जाता है। तो कोडन में जानकारी का मुख्य भाग पहले दो न्यूक्लियोटाइड पर पड़ता है, कोडन की तीसरी स्थिति में आधार महत्वहीन हो जाता है। इस घटना को "तीसरे आधार का पतन" कहा जाता है। बाद की विशेषता उत्परिवर्तन के प्रभाव को कम करती है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि लाल रक्त कोशिकाओं का मुख्य कार्य फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन और ऊतकों से कार्बन डाइऑक्साइड को फेफड़ों तक ले जाना है। यह कार्य श्वसन वर्णक - हीमोग्लोबिन द्वारा किया जाता है, जो एरिथ्रोसाइट के पूरे कोशिका द्रव्य को भरता है। इसमें एक प्रोटीन भाग - ग्लोबिन होता है, जो संबंधित जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। हीमोग्लोबिन अणु में प्रोटीन के अलावा आयरन युक्त हीम शामिल होता है। ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन विभिन्न हीमोग्लोबिन रूपों की उपस्थिति का कारण बनता है। सबसे अधिक बार, उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन और जीन में एक नए कोडन की उपस्थिति, जो हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक नए अमीनो एसिड को एनकोड कर सकता है। एक ट्रिपलेट में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, किसी भी न्यूक्लियोटाइड को बदला जा सकता है - पहला, दूसरा या तीसरा। ग्लोबिन जीन की अखंडता को प्रभावित करने के लिए कई सौ उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। पास 400 इनमें से जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन और पॉलीपेप्टाइड में संबंधित अमीनो एसिड प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। इनमें से केवल 100 प्रतिस्थापन से हीमोग्लोबिन की अस्थिरता और हल्के से लेकर बहुत गंभीर विभिन्न प्रकार की बीमारियां होती हैं। 300 (लगभग 64%) प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन फ़ंक्शन को प्रभावित नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं। इसका एक कारण उपर्युक्त "तीसरे आधार की विकृति" है, जब ट्रिपलेट एन्कोडिंग सेरीन, ल्यूसीन, प्रोलाइन, आर्जिनिन और कुछ अन्य अमीनो एसिड में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक पर्यायवाची कोडन की उपस्थिति होती है। एक ही अमीनो एसिड को एन्कोडिंग। मूलरूप से, यह उत्परिवर्तन प्रकट नहीं होगा। इसके विपरीत, 100% मामलों में ट्रिपल में पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड के किसी भी प्रतिस्थापन से हीमोग्लोबिन के एक नए प्रकार की उपस्थिति होती है। लेकिन इस मामले में भी, गंभीर फेनोटाइपिक विकार नहीं हो सकते हैं। इसका कारण हीमोग्लोबिन में एक अमीनो एसिड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन है जो इसके भौतिक रासायनिक गुणों में पहले के समान है। उदाहरण के लिए, यदि हाइड्रोफिलिक गुणों वाले अमीनो एसिड को समान गुणों वाले दूसरे अमीनो एसिड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिन में हीम के लौह पोर्फिरीन समूह (ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड अणु इससे जुड़े होते हैं) और एक प्रोटीन - ग्लोबिन होता है। वयस्क हीमोग्लोबिन (HbA) में दो समान होते हैं -चेन और दो जंजीरें। अणु -चेन में 141 अमीनो एसिड अवशेष होते हैं, -चेन - 146, - तथा β-श्रृंखला कई अमीनो एसिड अवशेषों में भिन्न होती है। प्रत्येक ग्लोबिन श्रृंखला का अमीनो एसिड अनुक्रम अपने स्वयं के जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। जीन एन्कोडिंग - श्रृंखला गुणसूत्र 16 की छोटी भुजा में स्थित होती है, -जीन - गुणसूत्र 11 की छोटी भुजा में। जीन एन्कोडिंग में प्रतिस्थापन - पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड की हीमोग्लोबिन श्रृंखला लगभग हमेशा प्रोटीन में नए अमीनो एसिड की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन की शिथिलता और रोगी के लिए गंभीर परिणामों की ओर ले जाती है। उदाहरण के लिए, "Y" द्वारा CAU (हिस्टिडाइन) के ट्रिपल में से एक में "C" के प्रतिस्थापन से CAU का एक नया ट्रिपलेट दिखाई देगा, जो एक अन्य अमीनो एसिड - टायरोसिन को एन्कोड करता है। हिस्टिडाइन पॉलीपेप्टाइड की β-श्रृंखला से टाइरोसिन हीमोग्लोबिन को अस्थिर कर देगा। रोग मेथेमोग्लोबिनेमिया विकसित करता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, छठे स्थान पर वेलिन के लिए ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन -चेन सबसे गंभीर बीमारी का कारण हैं - सिकल सेल एनीमिया। आइए दुखद सूची को जारी न रखें। हम केवल इस बात पर ध्यान देते हैं कि जब पहले दो न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जाता है, तो एक एमिनो एसिड भौतिक रासायनिक गुणों में पिछले एक के समान दिखाई दे सकता है। तो, ग्लूटामिक एसिड (GAA) को कूटने वाले ट्रिपल में से एक में दूसरे न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन "वाई" के साथ -चेन एक नए ट्रिपलेट (जीयूए) एन्कोडिंग वेलिन की उपस्थिति की ओर जाता है, और "ए" के साथ पहले न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एएए ट्रिपलेट एमिनो एसिड लाइसिन को एन्कोड करता है। ग्लूटामिक एसिड और लाइसिन भौतिक-रासायनिक गुणों में समान हैं - वे दोनों हाइड्रोफिलिक हैं। वेलिन एक हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड है। इसलिए, हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड को हाइड्रोफोबिक वेलिन के साथ बदलने से हीमोग्लोबिन के गुणों में काफी बदलाव आता है, जो अंततः सिकल सेल एनीमिया के विकास की ओर जाता है, जबकि हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड को हाइड्रोफिलिक लाइसिन के साथ बदलने से हीमोग्लोबिन का कार्य कुछ हद तक बदल जाता है - रोगियों का हल्का रूप होता है एनीमिया का। तीसरे आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, नया ट्रिपलेट उसी अमीनो एसिड को पिछले एक के रूप में एन्कोड कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि सीएसी ट्रिपलेट में यूरैसिल को साइटोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था और सीएसी ट्रिपलेट दिखाई दिया, तो व्यावहारिक रूप से मनुष्यों में कोई फेनोटाइपिक परिवर्तन नहीं पाया जाएगा। यह समझ में आता है, क्योंकि दोनों ट्रिपल एक ही अमीनो एसिड, हिस्टिडीन को कूटबद्ध करते हैं।

अंत में, इस बात पर जोर देना उचित होगा कि आनुवंशिक कोड की गिरावट और सामान्य जैविक दृष्टिकोण से तीसरे आधार की गिरावट रक्षा तंत्र हैं जो डीएनए और आरएनए की अनूठी संरचना में विकास में अंतर्निहित हैं।

वी अस्पष्टता।

प्रत्येक ट्रिपलेट (अर्थहीन को छोड़कर) केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है। इस प्रकार, कोडन - अमीनो एसिड की दिशा में, आनुवंशिक कोड असंदिग्ध है, अमीनो एसिड - कोडन की दिशा में, यह अस्पष्ट (पतित) है।

स्पष्ट

अमीनो एसिड कोडन

पतित

और इस मामले में, आनुवंशिक कोड में अस्पष्टता की आवश्यकता स्पष्ट है। एक अन्य प्रकार में, एक ही कोडन के अनुवाद के दौरान, विभिन्न अमीनो एसिड को प्रोटीन श्रृंखला में डाला जाएगा और इसके परिणामस्वरूप, विभिन्न प्राथमिक संरचनाओं और विभिन्न कार्यों वाले प्रोटीन बनेंगे। सेल चयापचय ऑपरेशन के "एक जीन - कई पॉइपेप्टाइड्स" मोड में बदल जाएगा। यह स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में जीन का नियामक कार्य पूरी तरह से समाप्त हो जाएगा।

विचारों में भिन्नता

डीएनए और एमआरएनए से जानकारी पढ़ना केवल एक दिशा में होता है। उच्च क्रम संरचनाओं (माध्यमिक, तृतीयक, आदि) की पहचान के लिए ध्रुवीयता आवश्यक है। हमने पहले चर्चा की थी कि निम्न-क्रम संरचनाएं उच्च-क्रम संरचनाओं को परिभाषित करती हैं। प्रोटीन में तृतीयक संरचना और उच्च-क्रम संरचनाएं तुरंत बनती हैं जैसे ही संश्लेषित आरएनए स्ट्रैंड डीएनए अणु से निकलता है या पॉलीपेप्टाइड स्ट्रैंड राइबोसोम से निकलता है। जबकि एक आरएनए या पॉलीपेप्टाइड का मुक्त अंत एक तृतीयक संरचना प्राप्त करता है, श्रृंखला के दूसरे छोर को अभी भी डीएनए (यदि आरएनए लिखित है) या राइबोसोम (यदि एक पॉलीपेप्टाइड लिखित है) पर संश्लेषित किया जा रहा है।

इसलिए, सूचना पढ़ने (आरएनए और प्रोटीन के संश्लेषण में) की यूनिडायरेक्शनल प्रक्रिया न केवल संश्लेषित पदार्थ में न्यूक्लियोटाइड या अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है, बल्कि माध्यमिक, तृतीयक आदि के कठोर निर्धारण के लिए भी आवश्यक है। संरचनाएं।

ई. गैर ओवरलैप।

कोड अतिव्यापी और गैर-अतिव्यापी हो सकता है। अधिकांश जीवों में अतिव्यापी कोड नहीं होता है। ओवरलैपिंग कोड कुछ चरणों में पाया जाता है।

गैर-अतिव्यापी कोड का सार यह है कि एक कोडन का न्यूक्लियोटाइड एक साथ दूसरे कोडन का न्यूक्लियोटाइड नहीं हो सकता है। यदि कोड अतिव्यापी थे, तो सात न्यूक्लियोटाइड्स (GCCHCUG) का एक क्रम दो अमीनो एसिड (अलैनिन-अलैनिन) (चित्र 33, ए) को एनकोड नहीं कर सकता था, जैसा कि एक गैर-अतिव्यापी कोड के मामले में होता है, लेकिन तीन (यदि एक) न्यूक्लियोटाइड आम है) (चित्र। 33, बी) या पांच (यदि दो न्यूक्लियोटाइड आम हैं) (चित्र 33, सी देखें)। पिछले दो मामलों में, किसी भी न्यूक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन से दो, तीन, आदि के अनुक्रम में व्यवधान उत्पन्न होगा। अमीनो अम्ल।

हालांकि, यह पाया गया है कि एक एकल न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन हमेशा पॉलीपेप्टाइड में एक एमिनो एसिड के समावेश को बाधित करता है। यह गैर-अतिव्यापी कोड के लिए एक महत्वपूर्ण तर्क है।

आइए हम इसे चित्र 34 में स्पष्ट करें। बोल्ड लाइनें गैर-अतिव्यापी और अतिव्यापी कोड के मामले में अमीनो एसिड को कूटबद्ध करने वाले ट्रिपल दिखाती हैं। प्रयोगों ने स्पष्ट रूप से दिखाया है कि आनुवंशिक कोड अतिव्यापी नहीं है। प्रयोग के विवरण में जाने के बिना, हम ध्यान दें कि यदि हम न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में तीसरे न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित करते हैं (चित्र 34 देखें)पास होना (तारांकन के साथ चिह्नित) किसी और चीज़ के लिए:

1. एक गैर-अतिव्यापी कोड के साथ, इस अनुक्रम द्वारा नियंत्रित प्रोटीन में एक (पहले) अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) का प्रतिस्थापन होगा।

2. विकल्प ए में एक अतिव्यापी कोड के साथ, दो (पहले और दूसरे) अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) में परिवर्तन होगा। विकल्प बी में, प्रतिस्थापन ने तीन अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) को प्रभावित किया होगा।

हालांकि, कई प्रयोगों से पता चला है कि जब डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड परेशान होता है, तो प्रोटीन में गड़बड़ी हमेशा केवल एक एमिनो एसिड से संबंधित होती है, जो एक गैर-अतिव्यापी कोड की विशेषता है।

Гцугцуг Гцугцуг гцугцуг

Гцу гцу гцу угц цуг гцу цуг угц гцу цуг

*** *** *** *** *** ***

अलैनिन - अलनिन अला - सीआईएस - लेई अला - लेई - लेई - अला - लेई

ए बी सी

गैर-अतिव्यापी कोड अतिव्यापी कोड

चावल। 34. जीनोम में गैर-अतिव्यापी कोड की उपस्थिति की व्याख्या करने वाली योजना (पाठ में स्पष्टीकरण)।

आनुवंशिक कोड का गैर-अतिव्यापी होना एक अन्य संपत्ति से जुड़ा है - सूचना का पठन एक निश्चित बिंदु से शुरू होता है - दीक्षा संकेत। एमआरएनए में ऐसा दीक्षा संकेत मेथियोनीन एयूजी को कोडन एन्कोडिंग है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक व्यक्ति के पास अभी भी बहुत कम संख्या में जीन हैं जो से विचलित होते हैं सामान्य नियमऔर ओवरलैप।

ई. कॉम्पैक्टनेस।

कोडन के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है। दूसरे शब्दों में, ट्रिपल एक दूसरे से अलग नहीं होते हैं, उदाहरण के लिए, एक अर्थहीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा। आनुवंशिक कोड में "विराम चिह्न" की अनुपस्थिति प्रयोगों में सिद्ध हुई है।

एफ। बहुमुखी प्रतिभा।

कोड पृथ्वी पर रहने वाले सभी जीवों के लिए समान है। प्रत्यक्ष प्रमाणडीएनए अनुक्रमों की संगत प्रोटीन अनुक्रमों से तुलना करके आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता प्राप्त की गई थी। यह पता चला कि सभी बैक्टीरियल और यूकेरियोटिक जीनोम में कोड मानों के समान सेट का उपयोग किया जाता है। अपवाद हैं, लेकिन कई नहीं हैं।

आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता के पहले अपवाद कुछ जानवरों की प्रजातियों के माइटोकॉन्ड्रिया में पाए गए थे। यह यूजीए टर्मिनेटर कोडन से संबंधित था, जिसे उसी तरह पढ़ा गया था जैसे यूजीजी कोडन एमिनो एसिड ट्रिप्टोफैन को एन्कोड करता है। सार्वभौमिकता से अन्य दुर्लभ विचलन पाए गए हैं।

एमएच. आनुवंशिक कोड डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के एक निश्चित विकल्प के आधार पर न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी रिकॉर्ड करने के लिए एक प्रणाली है जो कोडन बनाते हैं,

प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुरूप।आनुवंशिक कोड में कई गुण होते हैं।

शरीर के चयापचय में मुख्य भूमिका प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के अंतर्गत आता है।
प्रोटीन पदार्थ सभी महत्वपूर्ण कोशिका संरचनाओं का आधार बनाते हैं, असामान्य रूप से उच्च प्रतिक्रियाशीलता रखते हैं, और उत्प्रेरक कार्यों से संपन्न होते हैं।
न्यूक्लिक एसिड कोशिका के सबसे महत्वपूर्ण अंग का हिस्सा हैं - नाभिक, साथ ही साइटोप्लाज्म, राइबोसोम, माइटोकॉन्ड्रिया, आदि। न्यूक्लिक एसिड प्रोटीन संश्लेषण में आनुवंशिकता, जीव की परिवर्तनशीलता में एक महत्वपूर्ण, सर्वोपरि भूमिका निभाते हैं।

योजनासंश्लेषण प्रोटीन कोशिका के केंद्रक में जमा होता है, और संश्लेषण सीधे नाभिक के बाहर होता है, इसलिए यह आवश्यक है वितरण सेवाकोडित योजना केन्द्रक से संश्लेषण स्थल तक। यह वितरण सेवा आरएनए अणुओं द्वारा की जाती है।

प्रक्रिया शुरू होती है सार कोशिकाएं: डीएनए "सीढ़ी" का हिस्सा खुल जाता है और खुल जाता है। इसके लिए धन्यवाद, RNA अक्षर किसके साथ बंध बनाते हैं खुले पत्रडीएनए डीएनए के स्ट्रैंड्स में से एक है। एंजाइम आरएनए के अक्षरों को एक स्ट्रैंड में जोड़ने के लिए स्थानांतरित करता है। इस प्रकार डीएनए अक्षरों को आरएनए अक्षरों में "पुनः लिखा" जाता है। नवगठित आरएनए स्ट्रैंड को अलग कर दिया जाता है और डीएनए "सीढ़ी" फिर से हवा हो जाती है। डीएनए से जानकारी पढ़ने और उसके आरएनए मैट्रिक्स से उसे संश्लेषित करने की प्रक्रिया कहलाती है प्रतिलिपि , और संश्लेषित आरएनए को सूचनात्मक कहा जाता है या आई-आरएनए .

आगे के संशोधनों के बाद, इस तरह का एन्कोडेड आई-आरएनए तैयार है। आई-आरएनए कोर से बाहर निकलता हैऔर प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर जाता है, जहां आई-आरएनए अक्षरों को डीकोड किया जाता है। तीन अक्षरों का प्रत्येक सेट i-RNA एक विशेष अमीनो एसिड का प्रतिनिधित्व करने वाला एक "अक्षर" बनाता है।

एक अन्य प्रकार का आरएनए इस अमीनो एसिड की तलाश करता है, इसे एक एंजाइम की मदद से पकड़ता है और इसे प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर पहुंचाता है। इस आरएनए को ट्रांसपोर्ट आरएनए या टी-आरएनए कहा जाता है। जैसे ही i-RNA संदेश पढ़ा और अनुवाद किया जाता है, अमीनो एसिड की श्रृंखला बढ़ती है। यह श्रृंखला एक प्रकार का प्रोटीन बनाने के लिए एक अद्वितीय आकार में मुड़ जाती है और मुड़ जाती है। यहां तक ​​कि प्रोटीन फोल्डिंग प्रक्रिया भी उल्लेखनीय है: कंप्यूटर की मदद से हर चीज की गणना करना विकल्पएक मध्यम आकार के प्रोटीन को 100 अमीनो एसिड से फोल्ड करने में 1027 (!) साल लगेंगे। और शरीर में 20 अमीनो एसिड की एक श्रृंखला बनने में एक सेकंड से अधिक समय नहीं लगता है, और यह प्रक्रिया शरीर की सभी कोशिकाओं में लगातार होती रहती है।

जीन, आनुवंशिक कोड और उसके गुण।

पृथ्वी पर लगभग 7 अरब लोग रहते हैं। आनुवंशिक रूप से समान जुड़वां के 25-30 मिलियन जोड़े को छोड़कर सभी लोग अलग हैं : प्रत्येक अद्वितीय है, अद्वितीय वंशानुगत विशेषताएं, चरित्र लक्षण, क्षमताएं, स्वभाव है।

ऐसे अंतरों को समझाया गया है जीनोटाइप में अंतर- जीव के जीन के सेट; प्रत्येक अद्वितीय है। किसी विशेष जीव के आनुवंशिक लक्षण सन्निहित होते हैं प्रोटीन में - इसलिए, एक व्यक्ति के प्रोटीन की संरचना दूसरे व्यक्ति के प्रोटीन से काफी भिन्न होती है।

इसका मतलब यह नहीं हैलोगों के पास बिल्कुल समान प्रोटीन नहीं है। समान कार्य करने वाले प्रोटीन समान या केवल एक या दो अमीनो एसिड एक दूसरे से थोड़ा भिन्न हो सकते हैं। लेकिन मौजूद नहीं होना पृथ्वी पर लोग (समान जुड़वा बच्चों को छोड़कर), जिनके पास सभी प्रोटीन होंगे समान हैं .

प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारीडीएनए अणु के एक क्षेत्र में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में एन्कोड किया गया, जीन - एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई। प्रत्येक डीएनए अणु में कई जीन होते हैं। जीव के सभी जीनों की समग्रता इसे बनाती है जीनोटाइप ... इस तरह,

एक जीन एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई है, जो डीएनए के एक अलग खंड से मेल खाती है

वंशानुगत जानकारी का उपयोग करके एन्कोड किया गया है जेनेटिक कोड , जो सभी जीवों के लिए सार्वभौमिक है और केवल न्यूक्लियोटाइड के विकल्प में भिन्न होता है जो विशिष्ट जीवों के प्रोटीन के लिए जीन और कोडिंग बनाते हैं।

जेनेटिक कोड एक अलग अनुक्रम (एएटी, एचसीए, एसीजी, टीएचसी, आदि) में संयुक्त डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल (ट्रिपल) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट अमीनो एसिड (जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में डाला जाएगा) को एन्कोड करता है।

वास्तव में कोड गिनता i-RNA अणु में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम जबसे यह डीएनए से जानकारी हटाता है (प्रक्रिया ट्रांसक्रिप्शन ) और इसे संश्लेषित प्रोटीन के अणुओं में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवाद करता है (प्रक्रिया प्रसारण ).
आई-आरएनए की संरचना में न्यूक्लियोटाइड्स ए-सी-जी-यू शामिल हैं, जिनमें से ट्रिपल को कहा जाता है कोडोन : आई-आरएनए पर डीएनए सीजीटी पर ट्रिपल एचसीए ट्रिपलेट बन जाएगा, और एएजी डीएनए ट्रिपलेट यूयूसी ट्रिपलेट बन जाएगा। बिल्कुल आई-आरएनए कोडन आनुवंशिक कोड रिकॉर्ड में परिलक्षित होता है।

इस तरह, आनुवंशिक कोड - न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली ... आनुवंशिक कोड एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है जिसमें केवल चार अक्षर-न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो नाइट्रोजनस आधारों में भिन्न होते हैं: ए, टी, जी, सी।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण:

1. जेनेटिक कोड त्रिक... ट्रिपलेट (कोडन) - तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जो एक अमीनो एसिड को एनकोड करता है। चूंकि प्रोटीन में 20 अमीनो एसिड होते हैं, यह स्पष्ट है कि उनमें से प्रत्येक को एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है ( चूंकि डीएनए में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, तो इस मामले में 16 अमीनो एसिड अनकोडेड रहते हैं) अमीनो एसिड को एन्कोड करने के लिए दो न्यूक्लियोटाइड भी गायब हैं, क्योंकि इस मामले में केवल 16 अमीनो एसिड को एन्कोड किया जा सकता है। माध्यम, सबसे छोटी संख्याएक अमीनो एसिड को एन्कोडिंग करने वाले न्यूक्लियोटाइड कम से कम तीन होने चाहिए। इस मामले में, न्यूक्लियोटाइड्स के संभावित ट्रिपलेट्स की संख्या 43 = 64 है।

2. अतिरेक (अपभ्रंश)कोड इसकी त्रिगुणात्मक प्रकृति का एक परिणाम है और इसका अर्थ है कि एक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है (क्योंकि 20 अमीनो एसिड और 64 ट्रिपल हैं), मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ, जो केवल एक ट्रिपल द्वारा एन्कोडेड हैं। इसके अलावा, कुछ ट्रिपल विशिष्ट कार्य करते हैं: आई-आरएनए अणु में, यूएए, यूएजी, यूजीए ट्रिपलेट टर्मिनेशन कोडन हैं, यानी। विराम- पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को रोकने वाले संकेत। डीएनए श्रृंखला की शुरुआत में स्थित मेथियोनीन (एयूजी) के अनुरूप ट्रिपल, एक एमिनो एसिड को एन्कोड नहीं करता है, लेकिन पढ़ने की दीक्षा (उत्तेजना) का कार्य करता है।

3. अस्पष्टता कोड - अतिरेक के साथ, कोड में संपत्ति है अस्पष्टता : प्रत्येक कोडन केवल मेल खाता है एकएक विशिष्ट अमीनो एसिड।

4. समरैखिकता कोड, यानी जीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बिल्कुलएक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम से मेल खाती है।

5. आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी और कॉम्पैक्ट , अर्थात्, इसमें "विराम चिह्न" नहीं है। इसका मतलब यह है कि पढ़ने की प्रक्रिया ओवरलैपिंग कॉलम (ट्रिप्लेट्स) की संभावना की अनुमति नहीं देती है, और, एक निश्चित कोडन से शुरू होकर, रीडिंग लगातार तीन गुना से तीन गुना तक बढ़ती है। विराम-संकेत ( समाप्ति कोडन).

6. आनुवंशिक कोड बहुमुखी अर्थात्, सभी जीवों के परमाणु जीन एक ही तरह से प्रोटीन के बारे में जानकारी को सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं, भले ही इन जीवों के संगठन का स्तर और व्यवस्थित स्थिति कुछ भी हो।

मौजूद आनुवंशिक कोड तालिका डिक्रिप्शन के लिए कोडोन i-RNA और प्रोटीन अणुओं की श्रृंखला का निर्माण।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

जीवित प्रणालियों में, निर्जीव प्रकृति में अज्ञात प्रतिक्रियाएं होती हैं - मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

शब्द "मैट्रिक्स"प्रौद्योगिकी में, वे सिक्के, पदक, टाइपोग्राफिक प्रकार की ढलाई के लिए उपयोग किए जाने वाले रूप को निरूपित करते हैं: कठोर धातु उस रूप के सभी विवरणों को पुन: पेश करती है जो कास्टिंग के लिए उपयोग किए गए थे। मैट्रिक्स संश्लेषणएक मैट्रिक्स पर एक कास्टिंग जैसा दिखता है: नए अणुओं को पहले से मौजूद अणुओं की संरचना में निर्धारित योजना के अनुसार सख्ती से संश्लेषित किया जाता है।

मैट्रिक्स सिद्धांत निहित है महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान परकोशिका की सबसे महत्वपूर्ण सिंथेटिक प्रतिक्रियाएं, जैसे न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन का संश्लेषण। ये प्रतिक्रियाएं संश्लेषित पॉलिमर में मोनोमर इकाइयों का एक सटीक, कड़ाई से विशिष्ट अनुक्रम प्रदान करती हैं।

यह वह जगह है जहाँ दिशात्मक मोनोमर्स को एक विशिष्ट स्थान पर खींचनाकोशिकाओं - अणुओं पर जो एक मैट्रिक्स के रूप में काम करते हैं, जहां प्रतिक्रिया आगे बढ़ती है। यदि अणुओं की यादृच्छिक टक्कर के परिणामस्वरूप ऐसी प्रतिक्रियाएं होती हैं, तो वे अनंत रूप से धीरे-धीरे आगे बढ़ेंगी। मैट्रिक्स सिद्धांत पर आधारित जटिल अणुओं का संश्लेषण तेज और सटीक होता है। मैट्रिक्स की भूमिका न्यूक्लिक एसिड मैक्रोमोलेक्यूल्स मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं में खेलते हैं डीएनए या आरएनए .

मोनोमेरिक अणुजिससे बहुलक को संश्लेषित किया जाता है - न्यूक्लियोटाइड या अमीनो एसिड - पूरकता के सिद्धांत के अनुसार मैट्रिक्स पर कड़ाई से परिभाषित, निर्धारित क्रम में स्थित और तय होते हैं।

तब होता है एक बहुलक श्रृंखला में मोनोमर इकाइयों का "क्रॉसलिंकिंग"और तैयार बहुलक को मैट्रिक्स से हटा दिया जाता है।

फिर मैट्रिक्स तैयार हैएक नए बहुलक अणु के संयोजन के लिए। यह स्पष्ट है कि जिस प्रकार किसी दिए गए रूप में केवल एक सिक्का, एक अक्षर डाला जा सकता है, उसी प्रकार किसी दिए गए मैट्रिक्स अणु पर केवल एक बहुलक "इकट्ठे" किया जा सकता है।

मैट्रिक्स प्रकार की प्रतिक्रियाएं- जीवित प्रणालियों के रसायन विज्ञान की एक विशिष्ट विशेषता। वे सभी जीवित चीजों की मौलिक संपत्ति का आधार हैं - अपनी तरह के पुनरुत्पादन की क्षमता।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं

1. डी एन ए की नकल - प्रतिकृति (लैटिन प्रतिकृति से - नवीकरण) - मूल डीएनए अणु के मैट्रिक्स पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के एक बेटी अणु के संश्लेषण की प्रक्रिया। मातृ कोशिका के बाद के विभाजन के दौरान, प्रत्येक बेटी कोशिका को डीएनए अणु की एक प्रति प्राप्त होती है, जो मूल मातृ कोशिका के डीएनए के समान होती है। यह प्रक्रिया पीढ़ी से पीढ़ी तक आनुवंशिक जानकारी के सटीक संचरण को सुनिश्चित करती है। डीएनए प्रतिकृति एक जटिल एंजाइम कॉम्प्लेक्स द्वारा किया जाता है जिसमें 15-20 विभिन्न प्रोटीन होते हैं, जिन्हें कहा जाता है रेप्लिकसोमा ... संश्लेषण के लिए सामग्री कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में मौजूद मुक्त न्यूक्लियोटाइड हैं। प्रतिकृति का जैविक अर्थ माता-पिता के अणु से बेटी के लिए वंशानुगत जानकारी के सटीक हस्तांतरण में निहित है, जो आमतौर पर विभाजन के दौरान होता है शारीरिक कोशाणू.

एक डीएनए अणु में दो पूरक किस्में होती हैं। इन जंजीरों को रखा जाता है कमजोर हाइड्रोजन बांडजिसे एंजाइम द्वारा तोड़ा जा सकता है। एक डीएनए अणु आत्म-दोहराव (प्रतिकृति) करने में सक्षम है, और अणु का एक नया आधा अणु के प्रत्येक पुराने आधे पर संश्लेषित होता है।
इसके अलावा, एक डीएनए अणु पर एक आई-आरएनए अणु को संश्लेषित किया जा सकता है, जो तब डीएनए से प्राप्त जानकारी को प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर स्थानांतरित करता है।

सूचना हस्तांतरण और प्रोटीन संश्लेषण एक मैट्रिक्स सिद्धांत पर आधारित हैं, जो एक प्रिंटिंग हाउस में प्रिंटिंग प्रेस के संचालन के बराबर है। डीएनए से जानकारी कई बार कॉपी की जाती है। यदि नकल के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो उन्हें बाद की सभी प्रतियों में दोहराया जाएगा।

सच है, डीएनए अणु द्वारा जानकारी की प्रतिलिपि बनाते समय कुछ त्रुटियों को ठीक किया जा सकता है - त्रुटियों को दूर करने की प्रक्रिया को कहा जाता है क्षतिपूर्ति... सूचना स्थानांतरित करने की प्रक्रिया में पहली प्रतिक्रिया डीएनए अणु की प्रतिकृति और नए डीएनए स्ट्रैंड का संश्लेषण है।

2. प्रतिलिपि (अक्षांश से। ट्रांस्क्रिप्टियो - पुनर्लेखन) - डीएनए को मैट्रिक्स के रूप में उपयोग करके आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया, जो सभी जीवित कोशिकाओं में होती है। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण है।

प्रतिलेखन एंजाइम डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए पोलीमरेज़ डीएनए अणु के साथ 3 "→ 5" दिशा में चलता है। प्रतिलेखन चरणों के होते हैं दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति ... प्रतिलेखन की इकाई एक ऑपेरॉन है, एक डीएनए अणु का एक टुकड़ा जिसमें प्रमोटर, लिखित भाग और टर्मिनेटर ... आई-आरएनए में एक स्ट्रैंड होता है और एक एंजाइम की भागीदारी के साथ पूरकता के नियम के अनुसार डीएनए पर संश्लेषित होता है जो आई-आरएनए अणु के संश्लेषण की शुरुआत और अंत को सक्रिय करता है।

समाप्त आई-आरएनए अणु राइबोसोम पर कोशिका द्रव्य में प्रवेश करता है, जहां पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण होता है।

3. प्रसारण (अक्षांश से। अनुवाद- स्थानांतरण, गति) - राइबोसोम द्वारा किए गए सूचनात्मक (मैट्रिक्स) आरएनए (एमआरएनए, एमआरएनए) के मैट्रिक्स पर अमीनो एसिड से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह एम-आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में निहित जानकारी को पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवाद करने की प्रक्रिया है।

4. रिवर्स प्रतिलेखन एकल-फंसे आरएनए से जानकारी के आधार पर डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए गठन की प्रक्रिया है। इस प्रक्रिया को रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है, क्योंकि इस मामले में अनुवांशिक जानकारी का स्थानांतरण ट्रांसक्रिप्शन, दिशा के सापेक्ष "रिवर्स" में होता है। रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन का विचार शुरू में बहुत अलोकप्रिय था, क्योंकि यह केंद्रीय हठधर्मिता का खंडन करता था। आणविक जीव विज्ञान, जिसने सुझाव दिया कि डीएनए को आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है और फिर प्रोटीन में अनुवादित किया जाता है।

हालांकि, 1970 में टेमिन और बाल्टीमोर ने स्वतंत्र रूप से . नामक एक एंजाइम की खोज की रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस (रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस) , और अंत में रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की संभावना की पुष्टि की गई। 1975 में, टेमिन और बाल्टीमोर को सम्मानित किया गया नोबेल पुरुस्कारशरीर विज्ञान और चिकित्सा के क्षेत्र में। कुछ वायरस (जैसे मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस जो एचआईवी संक्रमण का कारण बनते हैं) में आरएनए को डीएनए में स्थानांतरित करने की क्षमता होती है। एचआईवी में एक आरएनए जीनोम होता है जो डीएनए में अंतर्निहित होता है। नतीजतन, वायरस के डीएनए को मेजबान सेल के जीनोम के साथ जोड़ा जा सकता है। आरएनए से डीएनए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार मुख्य एंजाइम को कहा जाता है रिवर्टेज... रिवर्टेज के कार्यों में से एक बनाना है पूरक डीएनए (सीडीएनए) वायरल जीनोम से। संबंधित एंजाइम राइबोन्यूक्लिएज आरएनए को साफ करता है, जबकि रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस डीएनए डबल हेलिक्स से सीडीएनए को संश्लेषित करता है। सीडीएनए को इंटीग्रेज का उपयोग करके मेजबान सेल जीनोम में एकीकृत किया गया है। परिणाम है मेजबान सेल द्वारा वायरल प्रोटीन का संश्लेषणजो नए वायरस बनाते हैं। एचआईवी के मामले में, टी-लिम्फोसाइटों के एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) को भी प्रोग्राम किया जाता है। अन्य मामलों में, सेल वायरस का वितरक बना रह सकता है।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण में मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं के अनुक्रम को आरेख के रूप में दर्शाया जा सकता है।

इस तरह, प्रोटीन जैवसंश्लेषण- यह प्लास्टिक चयापचय के प्रकारों में से एक है, जिसके दौरान डीएनए जीन में एन्कोडेड वंशानुगत जानकारी प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड के एक विशिष्ट अनुक्रम में महसूस की जाती है।

प्रोटीन अणु अनिवार्य रूप से होते हैं पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाव्यक्तिगत अमीनो एसिड से बना। लेकिन अमीनो एसिड अपने आप एक साथ बांधने के लिए पर्याप्त सक्रिय नहीं हैं। इसलिए, एक दूसरे से जुड़ने और प्रोटीन अणु बनाने से पहले, अमीनो एसिड को अवश्य होना चाहिए सक्रिय ... यह सक्रियण विशेष एंजाइमों की क्रिया के तहत होता है।

सक्रियण के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड अधिक लचीला हो जाता है और उसी एंजाइम की क्रिया के तहत, t- से बंध जाता है। शाही सेना... प्रत्येक अमीनो एसिड एक कड़ाई से विशिष्ट टी से मेल खाता है- शाही सेना, जो "इसका" अमीनो एसिड और अधिक ले जाता हैउसे राइबोसोम में।

इसलिए, विभिन्न उनके साथ संयुक्त सक्रिय अमीनो एसिडटी- शाही सेना... राइबोसोम है, जैसा कि यह था, कन्वेयरइसमें प्रवेश करने वाले विभिन्न अमीनो एसिड से एक प्रोटीन श्रृंखला को इकट्ठा करना।

इसके साथ ही टी-आरएनए के साथ, जिस पर उसका अपना अमीनो एसिड "बैठता है", राइबोसोम प्राप्त करता है " संकेत"डीएनए से जो नाभिक में निहित है। इस संकेत के अनुसार, राइबोसोम में एक विशेष प्रोटीन का संश्लेषण होता है।

प्रोटीन संश्लेषण पर डीएनए का निर्देशन प्रभाव सीधे नहीं किया जाता है, बल्कि एक विशेष मध्यस्थ की मदद से किया जाता है - आव्यूहया मैसेंजर आरएनए (एम-आरएनए)या आई-आरएनए), कौन नाभिक में संश्लेषितई डीएनए के प्रभाव में, इसलिए, इसकी संरचना डीएनए की संरचना को दर्शाती है। आरएनए अणु डीएनए के रूप के एक सांचे की तरह है। संश्लेषित आई-आरएनए राइबोसोम में प्रवेश करता है और, जैसा कि यह था, इस संरचना में स्थानांतरित हो जाता है योजना- एक निश्चित प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए राइबोसोम में प्रवेश करने वाले सक्रिय अमीनो एसिड को किस क्रम में एक दूसरे के साथ जोड़ा जाना चाहिए। अन्यथा, डीएनए में एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी को एम-आरएनए और फिर प्रोटीन में स्थानांतरित किया जाता है.

i-RNA अणु राइबोसोम में प्रवेश करता है और टांकेउसके। वह खंड जो में है इस पलराइबोसोम में, परिभाषित कोडन (तीन गुना), एक उपयुक्त संरचना के साथ विशेष रूप से बातचीत करता है ट्रिपलेट (एंटीकोडोन)परिवहन आरएनए में, जो अमीनो एसिड को राइबोसोम में लाता है।

अपने अमीनो एसिड के साथ परिवहन आरएनए एक विशिष्ट एमआरएनए कोडन से मेल खाता है और जोड़ता हैउसके साथ; अगले, आसन्न साइट और-आरएनए के लिए एक अलग अमीनो एसिड के साथ दूसरे टी-आरएनए से जुड़ता हैऔर इसी तरह जब तक i-RNA की पूरी श्रृंखला को पढ़ा नहीं जाता है, जब तक कि सभी अमीनो एसिड उचित क्रम में बंधे नहीं होते हैं, एक प्रोटीन अणु का निर्माण करते हैं। और टी-आरएनए, जिसने पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की एक विशिष्ट साइट पर एक एमिनो एसिड दिया, इसके अमीनो एसिड से मुक्तऔर राइबोसोम छोड़ देता है।

फिर फिर से साइटोप्लाज्म में, आवश्यक अमीनो एसिड को इससे जोड़ा जा सकता है, और यह इसे फिर से राइबोसोम में स्थानांतरित कर देगा। प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में, एक नहीं, बल्कि कई राइबोसोम - पॉलीराइबोसोम - एक साथ शामिल होते हैं।

आनुवंशिक सूचना के हस्तांतरण के मुख्य चरण:

1. डीएनए पर संश्लेषण एक टेम्पलेट i-RNA (प्रतिलेखन) के रूप में
2. एम-आरएनए (अनुवाद) में निहित कार्यक्रम के अनुसार पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के राइबोसोम में संश्लेषण .

चरण सभी जीवित चीजों के लिए सार्वभौमिक हैं, लेकिन इन प्रक्रियाओं के अस्थायी और स्थानिक संबंध प्रो- और यूकेरियोट्स में भिन्न होते हैं।

पास होना अकेन्द्रिकप्रतिलेखन और अनुवाद एक साथ किया जा सकता है, क्योंकि डीएनए कोशिका द्रव्य में होता है। पास होना यूकैर्योसाइटोंप्रतिलेखन और अनुवाद को अंतरिक्ष और समय में कड़ाई से अलग किया जाता है: विभिन्न आरएनए का संश्लेषण नाभिक में होता है, जिसके बाद आरएनए अणुओं को परमाणु झिल्ली से गुजरते हुए नाभिक को छोड़ना होगा। फिर, साइटोप्लाज्म में, आरएनए को प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर ले जाया जाता है।

व्याख्यान 5. जेनेटिक कोड

अवधारणा की परिभाषा

आनुवंशिक कोड डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी दर्ज करने की एक प्रणाली है।

चूंकि डीएनए सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होता है, इसलिए कोड आरएनए भाषा में लिखा जाता है। आरएनए में थाइमिन के स्थान पर यूरैसिल होता है।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलेट

प्रत्येक अमीनो एसिड को 3 न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में एन्कोड किया गया है।

परिभाषा: ट्रिपलेट या कोडन - तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जो एक अमीनो एसिड को एनकोड करता है।

कोड को सिंगलेट नहीं किया जा सकता है, क्योंकि 4 (डीएनए में विभिन्न न्यूक्लियोटाइड की संख्या) 20 से कम है। कोड को डबल नहीं किया जा सकता है, क्योंकि 16 (4 न्यूक्लियोटाइड के संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 2) 20 से कम है। कोड ट्रिपल हो सकता है, क्योंकि 64 (संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 4 से 3 तक) 20 से अधिक है।

2. अध: पतन।

मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ सभी अमीनो एसिड, एक से अधिक ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए गए हैं:

2 एके 1 ट्रिपलेट = 2.

9 एके 2 ट्रिपलेट = 18.

1 एके 3 त्रिक = 3।

5 एके 4 ट्रिपलेट = 20।

3 एके 6 ट्रिपल = 18.

कुल 61 ट्रिपल 20 अमीनो एसिड को एनकोड करते हैं।

3. इंटरजेनिक विराम चिह्नों की उपस्थिति।

परिभाषा:

जीन डीएनए का एक टुकड़ा है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला या एक अणु को एन्कोड करता है टीपीएचके, आरआरएनए याएसपीएचके.

जीनटीपीएचके, आरपीएचके, एसपीएचकेप्रोटीन सांकेतिक शब्दों में बदलना नहीं करते हैं।

प्रत्येक जीन के अंत में एक पॉलीपेप्टाइड एन्कोडिंग आरएनए स्टॉप कोडन या स्टॉप सिग्नल को एन्कोडिंग करने वाले 3 ट्रिपलेट्स में से कम से कम एक होता है। एमआरएनए में, वे इस तरह दिखते हैं:यूएए, यूएजी, यूजीए ... वे प्रसारण को समाप्त (समाप्त) करते हैं।

परंपरागत रूप से, कोडन विराम चिह्नों को भी संदर्भित करता हैअगस्त - नेता अनुक्रम के बाद पहला। (व्याख्यान 8 देखें) यह एक बड़े अक्षर के रूप में कार्य करता है। इस स्थिति में, यह फॉर्माइलमेथिओनिन (प्रोकैरियोट्स में) के लिए कोड करता है।

4. अस्पष्टता।

प्रत्येक ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है या एक अनुवाद टर्मिनेटर है।

अपवाद कोडन हैअगस्त ... प्रोकैरियोट्स में, पहली स्थिति (कैपिटल लेटर) में, यह फॉर्माइलमेथिओनिन के लिए कोड करता है, और किसी अन्य में - मेथियोनीन।

5. सघनता, या अंतर्गर्भाशयी विराम चिह्नों की अनुपस्थिति।
एक जीन के भीतर, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक अर्थ कोडन का हिस्सा होता है।

1961 में, सीमोर बेंज़र और फ्रांसिस क्रिक ने प्रयोगात्मक रूप से साबित किया कि कोड ट्रिपल और कॉम्पैक्ट है।

प्रयोग का सार: "+" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन। "-" उत्परिवर्तन एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान है। एक जीन की शुरुआत में एक "+" या "-" उत्परिवर्तन पूरे जीन को खराब कर देता है। एक दोहरा "+" या "-" उत्परिवर्तन भी पूरे जीन को खराब कर देता है।

एक जीन की शुरुआत में एक ट्रिपल "+" या "-" उत्परिवर्तन इसका केवल एक हिस्सा खराब करता है। एक चौगुनी + या - उत्परिवर्तन पूरे जीन को फिर से खराब कर देता है।

प्रयोग साबित करता है कि कोड मुश्किल है और जीन के अंदर कोई विराम चिह्न नहीं है।प्रयोग दो आसन्न फेज जीनों पर किया गया और दिखाया गया, इसके अलावा, जीन के बीच विराम चिह्नों की उपस्थिति।

6. बहुमुखी प्रतिभा।

आनुवंशिक कोड पृथ्वी पर रहने वाले सभी प्राणियों के लिए समान है।

1979 में ब्यूरेल खोला गया आदर्शमानव माइटोकॉन्ड्रिया कोड।

परिभाषा:

"आदर्श" एक आनुवंशिक कोड है जिसमें अर्ध-दोहरे कोड के पतन का नियम पूरा होता है: यदि पहले दो न्यूक्लियोटाइड दो ट्रिपल में मेल खाते हैं, और तीसरे न्यूक्लियोटाइड एक ही वर्ग के हैं (दोनों प्यूरीन हैं या दोनों पाइरीमिडीन हैं) , तो ये तीनों समान अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं ...

जेनेरिक कोड में इस नियम के दो अपवाद हैं। सार्वभौमिक में आदर्श कोड से दोनों विचलन मौलिक बिंदुओं से संबंधित हैं: प्रोटीन संश्लेषण की शुरुआत और अंत:

कोडोन	सार्वभौमिक कोड	माइटोकॉन्ड्रियल कोड
		रीढ़	अकशेरूकीय	ख़मीर	पौधों
	विराम				विराम
यूए . के साथ
ए जी ए		विराम
		विराम			230 प्रतिस्थापन एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग को नहीं बदलते हैं। फाड़ने की क्षमता के लिए। 1956 में, जॉर्जी गामो ने अतिव्यापी कोड का एक प्रकार प्रस्तावित किया। गामो कोड के अनुसार, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड, एक जीन में तीसरे से शुरू होकर, 3 कोडन में शामिल होता है। जब आनुवंशिक कोड को डिक्रिप्ट किया गया, तो यह पता चला कि यह गैर-अतिव्यापी था, अर्थात। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड केवल एक कोडन में शामिल होता है। अतिव्यापी आनुवंशिक कोड के लाभ: कॉम्पैक्टनेस, न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन या विलोपन पर प्रोटीन संरचना की कम निर्भरता। नुकसान: न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन पर प्रोटीन संरचना की उच्च निर्भरता और पड़ोसियों पर प्रतिबंध। 1976 में, फेज X174 के डीएनए को अनुक्रमित किया गया था। इसमें 5375 न्यूक्लियोटाइड का एकल-फंसे गोलाकार डीएनए है। यह ज्ञात था कि फेज 9 प्रोटीनों को कूटबद्ध करता है। उनमें से 6 के लिए, ऐसे जीन की पहचान की गई जो एक के बाद एक स्थित हैं। यह पता चला कि ओवरलैप है। जीन ई पूरी तरह से जीन के भीतर हैडी ... इसका दीक्षा कोडन एक न्यूक्लियोटाइड रीडआउट शिफ्ट के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। जीनजे वहीं से शुरू होता है जहां जीन समाप्त होता हैडी ... जीन दीक्षा कोडनजे जीन के टर्मिनेशन कोडन के साथ ओवरलैप करता हैडी दो न्यूक्लियोटाइड्स के विस्थापन के परिणामस्वरूप। निर्माण को कई न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा "रीडिंग फ्रेम शिफ्ट" कहा जाता है जो कि तीन का गुणक नहीं है। आज तक, ओवरलैप केवल कुछ चरणों के लिए दिखाया गया है। डीएनए सूचना क्षमता 6 अरब लोग पृथ्वी पर रहते हैं। उनके बारे में वंशानुगत जानकारी 6x10 9 शुक्राणु में निहित है। विभिन्न अनुमानों के अनुसार, एक व्यक्ति के पास 30 से 50 हजारों जीन। सभी मनुष्यों में ~ 30x10 13 जीन या 30x10 16 आधार जोड़े होते हैं, जो 10 17 कोडन होते हैं। औसत पुस्तक पृष्ठ में 25x10 2 वर्ण होते हैं। 6x10 9 शुक्राणुजोज़ा के डीएनए में लगभग बराबर मात्रा में जानकारी होती है 4x10 13 पुस्तक पृष्ठ। ये पृष्ठ 6 एनएसयू भवनों की मात्रा पर कब्जा कर लेंगे। 6x10 9 शुक्राणु उँगलियों का आधा भाग लेते हैं। उनका डीएनए एक चौथाई से भी कम समय लेता है।

- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली। आनुवंशिक कोड एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है जिसमें केवल चार अक्षर-न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो नाइट्रोजनस आधारों में भिन्न होते हैं: ए, टी, जी, सी।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण इस प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक कोड ट्रिपलेट है। ट्रिपलेट (कोडन) - तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जो एक अमीनो एसिड को एनकोड करता है। चूंकि प्रोटीन में 20 अमीनो एसिड होते हैं, यह स्पष्ट है कि उनमें से प्रत्येक को एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है (चूंकि डीएनए में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, इस मामले में 16 अमीनो एसिड अनएन्कोडेड रहते हैं)। अमीनो एसिड को एन्कोड करने के लिए दो न्यूक्लियोटाइड भी गायब हैं, क्योंकि इस मामले में केवल 16 अमीनो एसिड को एन्कोड किया जा सकता है। इसका मतलब है कि एक अमीनो एसिड को कूटने वाले न्यूक्लियोटाइड की सबसे छोटी संख्या तीन हो जाती है। (इस मामले में, न्यूक्लियोटाइड के संभावित त्रिक की संख्या 4 3 = 64 है)।

2. कोड की अतिरेक (अध: पतन) इसकी त्रिगुणता का परिणाम है और इसका अर्थ है कि एक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है (क्योंकि 20 अमीनो एसिड और 64 ट्रिपल हैं)। अपवाद मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन हैं, जो केवल एक ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए गए हैं। इसके अलावा, कुछ त्रिगुणों के विशिष्ट कार्य होते हैं। तो, एमआरएनए अणु में, उनमें से तीन, यूएए, यूएएच, और यूजीए, टर्मिनेशन कोडन हैं, यानी स्टॉप सिग्नल हैं जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को रोकते हैं। डीएनए श्रृंखला की शुरुआत में स्थित मेथियोनीन (एयूजी) के अनुरूप ट्रिपल, एक एमिनो एसिड को एन्कोड नहीं करता है, लेकिन पढ़ने की दीक्षा (उत्तेजना) का कार्य करता है।

3. इसके साथ ही अतिरेक के साथ, कोड में असंदिग्धता का गुण होता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोडन केवल एक विशिष्ट अमीनो एसिड से मेल खाता है।

4. कोड समरेखीय है; एक जीन में न्यूक्लियोटाइड का क्रम एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम से बिल्कुल मेल खाता है।

5. आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी और कॉम्पैक्ट होता है, अर्थात इसमें "विराम चिह्न" नहीं होते हैं। इसका मतलब यह है कि पढ़ने की प्रक्रिया ओवरलैपिंग कॉलम (ट्रिपलेट्स) की संभावना की अनुमति नहीं देती है, और, एक निश्चित कोडन से शुरू होकर, रीडिंग लगातार आगे बढ़ती है, ट्रिपल के बाद ट्रिपल, सिग्नल (समाप्ति कोडन) तक। उदाहरण के लिए, एमआरएनए में, नाइट्रोजनस बेस के निम्नलिखित अनुक्रम AUGGUGTSUUAAUGUG को केवल ऐसे ट्रिपल द्वारा पढ़ा जाएगा: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, और AUG, UGG, GGU, GUG, आदि या AUG, GGU, UGC, नहीं। CUU, आदि या किसी अन्य तरीके से (उदाहरण के लिए, कोडन AUG, विराम चिह्न G, कोडन UGC, विराम चिह्न U, आदि)।

6. आनुवंशिक कोड सार्वभौमिक है, अर्थात, सभी जीवों के परमाणु जीन प्रोटीन के बारे में जानकारी को उसी तरह से सांकेतिक शब्दों में बदलते हैं, भले ही इन जीवों के संगठन का स्तर और व्यवस्थित स्थिति कुछ भी हो।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली। आनुवंशिक कोड एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है जिसमें डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुरूप केवल चार अक्षर ए, टी, सी, जी होते हैं। कुल मिलाकर 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं। 64 कोडन में से तीन - UAA, UAG, UGA - अमीनो एसिड को एनकोड नहीं करते हैं, उन्हें बकवास कोडन कहा जाता है, और वे विराम चिह्न के रूप में कार्य करते हैं। कोडन (एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड एन्कोडिंग) आनुवंशिक कोड की एक इकाई है, डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अवशेषों (ट्रिपलेट) का एक ट्रिपलेट, एक एमिनो एसिड के समावेश को एन्कोडिंग करता है। जीन स्वयं प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं। जीन और प्रोटीन के बीच मध्यस्थ mRNA है। आनुवंशिक कोड की संरचना इस तथ्य की विशेषता है कि यह ट्रिपल है, यानी इसमें डीएनए के नाइट्रोजनस बेस के ट्रिपल (ट्रिपल) होते हैं, जिन्हें कोडन कहा जाता है। 64 . का

जीन गुण। कोड
1) ट्रिपलेट: एक एमिनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड किया जाता है। डीएनए में ये 3 न्यूक्लियोटाइड्स
ट्रिपलेट कहा जाता है, एमआरएनए में - एक कोडन, टीआरएनए में - एक एंटिकोडन।
2) अतिरेक (अपक्षय): केवल 20 अमीनो एसिड होते हैं, और ट्रिपल अमीनो एसिड 61 को एन्कोडिंग करते हैं, इसलिए प्रत्येक अमीनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जाता है।
3) अस्पष्टता: प्रत्येक ट्रिपलेट (कोडन) केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है।
4) बहुमुखी प्रतिभा: पृथ्वी पर सभी जीवित जीवों के लिए आनुवंशिक कोड समान है।
5.) पढ़ते समय कोडन की निरंतरता और निरंतरता। इसका मतलब यह है कि न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को बिना अंतराल के ट्रिपल द्वारा ट्रिपलेट पढ़ा जाता है, जबकि आसन्न ट्रिपल ओवरलैप नहीं करते हैं।

88. आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवित चीजों के मूलभूत गुण हैं। डार्विन की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटना की समझ।
वंशागतिवे सभी जीवों की सामान्य संपत्ति को माता-पिता से संतानों तक गुणों को संरक्षित और संचारित करने के लिए कहते हैं। वंशागति- यह जीवों का गुण है कि वे पीढ़ियों में उसी प्रकार के चयापचय को पुन: उत्पन्न करते हैं जो इस प्रक्रिया में विकसित हुआ है ऐतिहासिक विकासप्रजातियां और कुछ शर्तों के तहत खुद को प्रकट करती हैं बाहरी वातावरण.
परिवर्तनशीलताएक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच गुणात्मक अंतर के उद्भव की एक प्रक्रिया है, जो या तो केवल एक फेनोटाइप के बाहरी वातावरण के प्रभाव में परिवर्तन में व्यक्त की जाती है, या आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत विविधताओं में संयोजन, पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है। कई क्रमिक पीढ़ियों और आबादी में होते हैं।
डार्विन की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की समझ।
आनुवंशिकता के तहतडार्विन ने जीवों की अपनी प्रजातियों को संरक्षित करने की क्षमता, उनकी संतानों में विविधता और व्यक्तिगत विशेषताओं को समझा। यह विशेषता सर्वविदित थी और एक वंशानुगत भिन्नता का प्रतिनिधित्व करती थी। डार्विन ने विकासवादी प्रक्रिया में आनुवंशिकता के महत्व का विस्तार से विश्लेषण किया। उन्होंने पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता और दूसरी पीढ़ी में लक्षणों के विभाजन के मामलों की ओर ध्यान आकर्षित किया, वे सेक्स से जुड़ी आनुवंशिकता, संकर नास्तिकता और आनुवंशिकता की कई अन्य घटनाओं से अवगत थे।
परिवर्तनशीलता।जानवरों की कई नस्लों और पौधों की किस्मों की तुलना करते हुए, डार्विन ने देखा कि जानवरों और पौधों की किसी भी प्रजाति के भीतर, और संस्कृति में किसी भी किस्म और नस्ल के भीतर, समान व्यक्ति नहीं होते हैं। डार्विन ने निष्कर्ष निकाला कि परिवर्तनशीलता सभी जानवरों और पौधों में निहित है।
जानवरों की परिवर्तनशीलता पर सामग्री का विश्लेषण करते हुए, वैज्ञानिक ने देखा कि निरोध की शर्तों में कोई भी परिवर्तन परिवर्तनशीलता पैदा करने के लिए पर्याप्त है। इस प्रकार, डार्विन ने परिवर्तनशीलता को पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में नए चरित्र प्राप्त करने के लिए जीवों की क्षमता के रूप में समझा। उन्होंने परिवर्तनशीलता के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया:
विशिष्ट (समूह) परिवर्तनशीलता(अब कहा जाता है परिवर्तन) - कुछ शर्तों के प्रभाव के कारण संतान के सभी व्यक्तियों में एक दिशा में समान परिवर्तन। कुछ परिवर्तन आमतौर पर गैर-वंशानुगत होते हैं।
अनिश्चित व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता(अब कहा जाता है जीनोटाइपिक) - एक ही प्रजाति, विविधता, नस्ल के व्यक्तियों में विभिन्न महत्वहीन अंतरों की उपस्थिति, जिसके द्वारा समान परिस्थितियों में विद्यमान, एक व्यक्ति दूसरों से भिन्न होता है। इस तरह की बहुआयामी परिवर्तनशीलता प्रत्येक व्यक्ति पर अस्तित्व की स्थितियों के अनिश्चित प्रभाव का परिणाम है।
correlative(या सापेक्ष) परिवर्तनशीलता। डार्विन ने जीव को एक अभिन्न प्रणाली के रूप में समझा, जिसके अलग-अलग हिस्से आपस में जुड़े हुए हैं। इसलिए, एक भाग की संरचना या कार्य में परिवर्तन अक्सर दूसरे या अन्य में परिवर्तन का कारण बनता है। इस तरह की परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण एक कामकाजी पेशी के विकास और उस हड्डी पर एक शिखा के गठन के बीच का संबंध है जिससे यह जुड़ता है। कई लुप्त होती पक्षियों में, गर्दन की लंबाई और अंगों की लंबाई के बीच एक संबंध होता है: लंबी गर्दन वाले पक्षियों के भी लंबे अंग होते हैं।
प्रतिपूरक परिवर्तनशीलता इस तथ्य में शामिल है कि कुछ अंगों या कार्यों का विकास अक्सर दूसरों के उत्पीड़न का कारण होता है, अर्थात, एक विपरीत सहसंबंध होता है, उदाहरण के लिए, दूध की उपज और मवेशियों के मांस के बीच।

89. संशोधन परिवर्तनशीलता। आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया की दर। फेनोकॉपी।
प्ररूपीपरिवर्तनशीलता में विकासात्मक परिस्थितियों या पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होने वाले प्रत्यक्ष संकेतों की स्थिति में परिवर्तन शामिल हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा सामान्य प्रतिक्रिया द्वारा सीमित है। एक विशेषता में परिणामी विशिष्ट संशोधन परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित की जाती है। इस मामले में, वंशानुगत सामग्री परिवर्तन में शामिल नहीं है।
प्रतिक्रिया की दर- यह विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। प्रतिक्रिया दर विरासत में मिली है, लेकिन संशोधन स्वयं नहीं, यानी। एक विशेषता विकसित करने की क्षमता, और इसकी अभिव्यक्ति का रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप की एक विशिष्ट मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषता है। एक विस्तृत प्रतिक्रिया दर, एक संकीर्ण () और एक स्पष्ट दर के साथ संकेत हैं। प्रतिक्रिया की दरप्रत्येक प्रजाति (निचले और ऊपरी) के लिए सीमाएं या सीमाएं हैं - उदाहरण के लिए, बढ़ी हुई भोजन से जानवर के वजन में वृद्धि होगी, लेकिन यह किसी प्रजाति या नस्ल की प्रतिक्रिया दर विशेषता के भीतर होगी। प्रतिक्रिया की दर आनुवंशिक रूप से निर्धारित और विरासत में मिली है। विभिन्न संकेतों के लिए, प्रतिक्रिया मानदंड की सीमाएँ बहुत भिन्न होती हैं। उदाहरण के लिए, दूध की उपज, अनाज की उत्पादकता और कई अन्य मात्रात्मक लक्षणों की प्रतिक्रिया दर के लिए व्यापक सीमाएं हैं, संकीर्ण सीमाएं अधिकांश जानवरों की रंग तीव्रता और कई अन्य गुणात्मक लक्षण हैं। कुछ से प्रभावित हानिकारक कारक, जिसके साथ एक व्यक्ति विकास की प्रक्रिया में सामना नहीं करता है, परिवर्तनशीलता के संशोधन की संभावना, जो प्रतिक्रिया के मानदंडों को निर्धारित करती है, को बाहर रखा गया है।
फेनोकॉपी- प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन, उत्परिवर्तन के समान अभिव्यक्ति में। परिणामी फेनोटाइपिक संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं। यह स्थापित किया गया है कि फेनोकॉपी की घटना विकास के एक निश्चित सीमित चरण पर बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव से जुड़ी है। इसके अलावा, एक ही एजेंट, जिस चरण पर वह कार्य करता है, उसके आधार पर, विभिन्न उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि बना सकता है, या एक चरण एक एजेंट पर प्रतिक्रिया करता है, दूसरा दूसरे के लिए। एक ही फेनोकॉपी को प्रेरित करने के लिए विभिन्न एजेंटों का उपयोग किया जा सकता है, जो इंगित करता है कि परिवर्तन के परिणाम और प्रभावित करने वाले कारक के बीच कोई संबंध नहीं है। सबसे जटिल आनुवंशिक विकास संबंधी विकारों को पुन: उत्पन्न करना अपेक्षाकृत आसान होता है, जबकि लक्षणों की प्रतिलिपि बनाना अधिक कठिन होता है।

90. संशोधन की अनुकूली प्रकृति। किसी व्यक्ति के विकास, शिक्षा और पालन-पोषण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका।
संशोधन परिवर्तनशीलता आवास की स्थिति से मेल खाती है और एक अनुकूली प्रकृति की है। पौधों और जानवरों की वृद्धि, उनके द्रव्यमान, रंग आदि जैसी विशेषताएं परिवर्तनशीलता के संशोधन के अधीन हैं। संशोधन परिवर्तनों की उपस्थिति इस तथ्य के कारण है कि पर्यावरणीय परिस्थितियां विकासशील जीव में होने वाली एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करती हैं और कुछ हद तक, इसके पाठ्यक्रम को बदल देती हैं।
चूंकि वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा संशोधित किया जा सकता है, केवल कुछ सीमाओं के भीतर उनके गठन की संभावना, जिसे प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है, जीव के जीनोटाइप में क्रमादेशित है। प्रतिक्रिया दर किसी दिए गए जीनोटाइप के लिए अनुमत विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमाओं का प्रतिनिधित्व करती है।
विभिन्न परिस्थितियों में जीनोटाइप के कार्यान्वयन के दौरान किसी विशेषता की गंभीरता को अभिव्यंजकता कहा जाता है। यह सामान्य प्रतिक्रिया सीमा के भीतर विशेषता की परिवर्तनशीलता से जुड़ा है।
कुछ जीवों में समान लक्षण प्रकट हो सकते हैं और समान जीन वाले अन्य में अनुपस्थित हो सकते हैं। एक जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के मात्रात्मक संकेतक को पैठ कहा जाता है।
अभिव्यक्ति और पैठ प्राकृतिक चयन द्वारा समर्थित हैं। मनुष्यों में आनुवंशिकता का अध्ययन करते समय दोनों प्रतिरूपों को ध्यान में रखना चाहिए। पर्यावरणीय परिस्थितियों को बदलकर, पैठ और अभिव्यक्ति को प्रभावित करना संभव है। यह तथ्य कि एक और एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप के विकास का स्रोत हो सकता है, दवा के लिए आवश्यक है। इसका मतलब है कि बोझ से दबे व्यक्ति को खुद को प्रकट करने की आवश्यकता नहीं है। बहुत कुछ इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति किस स्थिति में है। कुछ मामलों में, वंशानुगत जानकारी के एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के रूप में रोग को आहार के पालन या दवा लेने से रोका जा सकता है। वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन पर्यावरण पर निर्भर करता है। ऐतिहासिक रूप से स्थापित जीनोटाइप के आधार पर गठित, संशोधन आमतौर पर अनुकूली होते हैं, क्योंकि वे हमेशा प्रतिक्रिया प्रतिक्रियाओं का परिणाम होते हैं। विकासशील जीवपर वातावरणीय कारक... पारस्परिक परिवर्तनों की प्रकृति अलग है: वे डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन का परिणाम हैं, जो प्रोटीन संश्लेषण की पहले से स्थापित प्रक्रिया में व्यवधान का कारण बनते हैं। जब चूहों को ऊंचे तापमान की स्थिति में रखा जाता है, तो वे लंबी पूंछ और बढ़े हुए कानों के साथ संतान को जन्म देते हैं। यह संशोधन प्रकृति में अनुकूली है, क्योंकि उभरे हुए हिस्से (पूंछ और कान) शरीर में एक थर्मोरेगुलेटरी भूमिका निभाते हैं: उनकी सतह में वृद्धि से गर्मी हस्तांतरण को बढ़ाना संभव हो जाता है।

मानव आनुवंशिक क्षमता समय में सीमित है, और काफी कठोर है। यदि आप प्रारंभिक समाजीकरण की अवधि को याद करते हैं, तो यह समाप्त हो जाएगा, इसे महसूस करने का समय नहीं होगा। इस कथन का एक उल्लेखनीय उदाहरण कई मामले हैं जब बच्चे परिस्थितियों के बल पर जंगल में गिर गए और जानवरों के बीच कई साल बिताए। मानव समुदाय में उनकी वापसी के बाद, वे अब खोए हुए समय के लिए पूरी तरह से तैयार नहीं हो सके: मास्टर भाषण, मानव गतिविधि के काफी जटिल कौशल हासिल करते हैं, किसी व्यक्ति के उनके मानसिक कार्यों को खराब रूप से विकसित किया गया था। यह इस बात का प्रमाण है कि विशिष्ट लक्षणमानव व्यवहार और गतिविधियाँ केवल सामाजिक विरासत के माध्यम से प्राप्त की जाती हैं, केवल शिक्षा और प्रशिक्षण की प्रक्रिया में एक सामाजिक कार्यक्रम के हस्तांतरण के माध्यम से।

समान जीनोटाइप (समान जुड़वाँ में), अलग-अलग वातावरण में होने के कारण, अलग-अलग फेनोटाइप दे सकते हैं। प्रभाव के सभी कारकों को ध्यान में रखते हुए, मानव फेनोटाइप को कई तत्वों से मिलकर दर्शाया जा सकता है।

इसमे शामिल है:जीन में एन्कोडेड जैविक झुकाव; पर्यावरण (सामाजिक और प्राकृतिक); व्यक्ति की गतिविधि; मन (चेतना, सोच)।

मानव विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की परस्पर क्रिया उसके जीवन भर महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। लेकिन यह जीव के गठन की अवधि के दौरान विशेष महत्व प्राप्त करता है: भ्रूण, स्तन, बच्चा, किशोर और युवा। यह इस समय था कि जीव के विकास और व्यक्तित्व के निर्माण की एक गहन प्रक्रिया देखी गई थी।

आनुवंशिकता निर्धारित करती है कि एक जीव क्या बन सकता है, लेकिन एक व्यक्ति दोनों कारकों के एक साथ प्रभाव के तहत विकसित होता है - आनुवंशिकता और पर्यावरण दोनों। आज यह आम तौर पर स्वीकार किया जा रहा है कि मानव अनुकूलन आनुवंशिकता के दो कार्यक्रमों के प्रभाव में किया जाता है: जैविक और सामाजिक। किसी भी व्यक्ति के सभी लक्षण और गुण उसके जीनोटाइप और पर्यावरण की परस्पर क्रिया का परिणाम होते हैं। इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति प्रकृति का हिस्सा है और सामाजिक विकास का एक उत्पाद है।

91. संयुक्त परिवर्तनशीलता। लोगों की जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करने में संयुक्त परिवर्तनशीलता का मूल्य: विवाह प्रणाली। परिवार के चिकित्सा और आनुवंशिक पहलू।
संयुक्त परिवर्तनशीलताजीनोटाइप में जीन के नए संयोजन प्राप्त करने के साथ जुड़ा हुआ है। यह तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है: क) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन; बी) निषेचन के दौरान उनका आकस्मिक संयोजन; ग) क्रॉसओवर के लिए जीन पुनर्संयोजन धन्यवाद। वंशानुगत कारक (जीन) स्वयं नहीं बदलते हैं, लेकिन उनमें से नए संयोजन दिखाई देते हैं, जिससे अन्य जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक गुणों वाले जीवों का उदय होता है। संयुक्त परिवर्तनशीलता के कारणसंतानों में विभिन्न प्रकार के जीनोटाइप का निर्माण होता है, जिसमें बहुत महत्वइस तथ्य के कारण विकासवादी प्रक्रिया के लिए: 1) व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम किए बिना विकासवादी प्रक्रिया के लिए सामग्री की विविधता बढ़ जाती है; 2) बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए जीवों के अनुकूलन की संभावनाओं का विस्तार होता है और इस तरह जीवों के एक समूह (आबादी, प्रजाति) के अस्तित्व को समग्र रूप से सुनिश्चित करता है

आबादी में मनुष्यों में एलील्स की संरचना और आवृत्ति काफी हद तक विवाह के प्रकार पर निर्भर करती है। इस संबंध में, विवाह के प्रकार और उनके औषधीय-आनुवंशिक परिणामों का अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण है।

शादियां हो सकती हैं: निर्वाचन, अंधाधुंध।

अंधाधुंधपैनमिक्स विवाह शामिल हैं। पैनमिक्सिया(ग्रीक निक्सिस - मिश्रण) - विभिन्न जीनोटाइप वाले लोगों के बीच अर्ध-विवाह।

चुनावी विवाह: 1. आउटब्रीडिंग- पूर्व निर्धारित जीनोटाइप के अनुसार पारिवारिक संबंध नहीं रखने वाले लोगों के बीच विवाह, 2. इनब्रीडिंग- रिश्तेदारों के बीच विवाह, 3. सकारात्मक-वर्गीकरण- समान फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के बीच विवाह (बधिर और गूंगा, अंडरसिज्ड के साथ अंडरसिज्ड, लंबा के साथ लंबा, कमजोर दिमाग वाला कमजोर दिमाग, आदि)। 4.नकारात्मक-वर्गीकरण- असमान फेनोटाइप वाले लोगों के बीच विवाह (बहरा-मूक-सामान्य; छोटा-लंबा; सामान्य - झाईयों के साथ, आदि)। 4 अनाचार- करीबी रिश्तेदारों (भाई और बहन के बीच) के बीच विवाह।

कई देशों में अंतर्जातीय और अनाचार विवाह अवैध है। दुर्भाग्य से, ऐसे क्षेत्र हैं जहां अंतर्जातीय विवाहों की उच्च आवृत्ति होती है। कुछ समय पहले तक, मध्य एशिया के कुछ क्षेत्रों में अंतर्जातीय विवाहों की आवृत्ति 13-15% तक पहुंच गई थी।

चिकित्सा और आनुवंशिक महत्वअंतर्जातीय विवाह बहुत नकारात्मक होते हैं। इस तरह के विवाहों के साथ, होमोजीगोटाइजेशन मनाया जाता है, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों की आवृत्ति 1.5-2 गुना बढ़ जाती है। इनब्रेड आबादी को इनब्रेड डिप्रेशन की विशेषता है, अर्थात। आवृत्ति तेजी से बढ़ती है, अवांछित पुनरावर्ती एलील्स की आवृत्ति बढ़ जाती है, और शिशु मृत्यु दर बढ़ जाती है। सकारात्मक-विवाहित विवाह भी इसी तरह की घटनाओं को जन्म देते हैं। आउटब्रीडिंग आनुवंशिक रूप से सकारात्मक है। ऐसे विवाहों के साथ, विषमयुग्मजीकरण देखा जाता है।

92. पारस्परिक परिवर्तनशीलता, वंशानुगत सामग्री के घाव में परिवर्तन के स्तर के अनुसार उत्परिवर्तन का वर्गीकरण। रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन।
उत्परिवर्तनपुनरुत्पादक संरचनाओं के पुनर्गठन, इसके आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन के कारण परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन स्पस्मोडिक रूप से होते हैं और विरासत में मिलते हैं। वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के स्तर के आधार पर, सभी उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है जीन, गुणसूत्रतथा जीनोमिक.
जीन उत्परिवर्तन, या ट्रांसजेनेशन, जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तन विभिन्न लंबाई के डीएनए अणु के वर्गों को बदल सकते हैं। सबसे छोटी साइट, एक परिवर्तन जिसमें एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति होती है, को मटन कहा जाता है। यह केवल न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी हो सकती है। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन ट्रिपल के अनुक्रम में परिवर्तन और अंततः, एक प्रोटीन संश्लेषण कार्यक्रम को निर्धारित करता है। यह याद रखना चाहिए कि डीएनए की संरचना में उल्लंघन से उत्परिवर्तन तभी होता है जब कोई मरम्मत नहीं की जाती है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था या विपथन में गुणसूत्रों की वंशानुगत सामग्री की संख्या या पुनर्वितरण में परिवर्तन होता है।
पुनर्गठन में उप-विभाजित है न्यूट्रीक्रोमोसोमलतथा इंटरक्रोमोसोमल... इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में गुणसूत्र (विलोपन) के एक हिस्से का नुकसान, इसके कुछ वर्गों (दोहराव) का दोगुना या गुणा करना, जीन व्यवस्था (उलटा) के अनुक्रम में बदलाव के साथ एक गुणसूत्र के टुकड़े को 180 ° से घुमाना शामिल है।
जीनोमिक उत्परिवर्तनगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। जीनोमिक म्यूटेशन में एयूप्लोइडी, हैप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी शामिल हैं।
ऐनुप्लोइडीव्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को कहा जाता है - अनुपस्थिति (मोनोसोमी) या अतिरिक्त (ट्राइसोमी, टेट्रासॉमी, सामान्य मामले में, पॉलीसोमी) गुणसूत्रों की उपस्थिति, यानी एक असंतुलित गुणसूत्र सेट। गुणसूत्रों की परिवर्तित संख्या वाली कोशिकाएँ समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं, जिसके संबंध में समसूत्री और अर्धसूत्रीविभाजन को प्रतिष्ठित किया जाता है। द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई कमी को कहा जाता है अगुणित... द्विगुणित एक की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई वृद्धि को कहा जाता है बहुगुणित।
सूचीबद्ध प्रकारउत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं और दैहिक कोशिकाओं दोनों में पाए जाते हैं। जनन कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं उत्पादक... उन्हें बाद की पीढ़ियों को पारित किया जाता है।
शरीर की कोशिकाओं में किसी जीव के व्यक्तिगत विकास की एक या दूसरी अवस्था में होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं दैहिक... इस तरह के उत्परिवर्तन केवल उस कोशिका के वंशजों द्वारा विरासत में मिले हैं जिसमें यह हुआ था।

93. जीन उत्परिवर्तन, घटना के आणविक तंत्र, प्रकृति में उत्परिवर्तन की आवृत्ति। जैविक विरोधी उत्परिवर्तन तंत्र।
आधुनिक आनुवंशिकी इस बात पर जोर देती है कि जीन उत्परिवर्तनजीन की रासायनिक संरचना को बदलने में शामिल हैं। विशेष रूप से, जीन उत्परिवर्तन आधार जोड़े के प्रतिस्थापन, सम्मिलन, बूँदें और नुकसान हैं। डीएनए अणु का सबसे छोटा हिस्सा, एक परिवर्तन जिसमें उत्परिवर्तन होता है, को मटन कहा जाता है। यह न्यूक्लियोटाइड के एक जोड़े के बराबर होता है।
जीन उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं ... तत्क्षण(सहज) एक उत्परिवर्तन है जो पर्यावरण में किसी भी भौतिक या रासायनिक कारक के साथ सीधे संबंध के बाहर होता है।
यदि उत्परिवर्तन जानबूझकर, शरीर के किसी ज्ञात प्रकृति के कारकों के संपर्क में आने के कारण होते हैं, तो उन्हें कहा जाता है प्रेरित किया... उत्परिवर्तन-उत्प्रेरण एजेंट को कहा जाता है उत्परिवर्तजन
उत्परिवर्तजनों की प्रकृति विविध हैभौतिक कारक हैं, रासायनिक यौगिक... मानव शरीर में प्रवेश करने पर कुछ जैविक वस्तुओं - वायरस, प्रोटोजोआ, कृमि - का उत्परिवर्तजन प्रभाव स्थापित किया गया है।
प्रमुख और पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, फेनोटाइप में प्रमुख और पुनरावर्ती परिवर्तित लक्षण दिखाई देते हैं। प्रमुखपहली पीढ़ी में पहले से ही फेनोटाइप में उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं। पीछे हटने काउत्परिवर्तन क्रिया से विषमयुग्मजी में छिपे होते हैं प्राकृतिक चयनइसलिए, वे बड़ी संख्या में प्रजातियों के जीन पूल में जमा हो जाते हैं।
उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का एक संकेतक उत्परिवर्तन आवृत्ति है, जिसकी गणना औसतन प्रति जीनोम या विशिष्ट लोकी के लिए अलग से की जाती है। औसत उत्परिवर्तन आवृत्ति जीवित चीजों की एक विस्तृत श्रृंखला (बैक्टीरिया से मनुष्यों तक) में तुलनीय है और मॉर्फोफिजियोलॉजिकल संगठन के स्तर और प्रकार पर निर्भर नहीं करती है। यह 10 -4 - 10 -6 उत्परिवर्तन प्रति 1 स्थान प्रति पीढ़ी के बराबर है।
उत्परिवर्तन विरोधी तंत्र.
यूकेरियोटिक दैहिक कोशिकाओं के द्विगुणित कैरियोटाइप में गुणसूत्र युग्मन जीन उत्परिवर्तन के प्रतिकूल प्रभावों के खिलाफ एक रक्षा कारक के रूप में कार्य करता है। युग्मित एलील जीन उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को रोकते हैं यदि वे प्रकृति में आवर्ती हैं।
महत्वपूर्ण मैक्रोमोलेक्यूल्स को कूटने वाले जीन की एक्सट्राकॉपी की घटना जीन उत्परिवर्तन के हानिकारक प्रभावों को कम करने में योगदान करती है। उदाहरण के लिए, आरआरएनए, टीआरएनए, हिस्टोन प्रोटीन के जीन, जिसके बिना किसी भी कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि असंभव है।
सूचीबद्ध तंत्र विकास के दौरान चुने गए जीनों के संरक्षण में योगदान करते हैं और साथ ही, जनसंख्या के जीन पूल में एलील्स का संचय, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक रिजर्व बनाते हैं।

94. जीनोमिक म्यूटेशन: पॉलीप्लोइडी, हैप्लोइडी, हेटरोप्लोइडी। उनकी घटना के तंत्र।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन में शामिल हैं हेटरोप्लोइडी, अगुणिततथा पॉलीप्लोइडी.
पॉलीप्लोइडी- अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पूरे गुणसूत्र सेट जोड़कर गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या में वृद्धि।
पॉलीप्लोइड रूपों में, गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है, जो कि अगुणित सेट का एक गुणक है: 3n - ट्रिपलोइड; 4n - टेट्राप्लोइड, 5n - पेंटाप्लोइड, आदि।
पॉलीप्लोइड रूप द्विगुणित से फेनोटाइपिक रूप से भिन्न होते हैं: गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ, वंशानुगत गुण भी बदलते हैं। पॉलीप्लॉइड में, कोशिकाएं आमतौर पर बड़ी होती हैं; कभी-कभी पौधे विशाल होते हैं।
एक जीनोम के गुणसूत्रों के गुणन से उत्पन्न होने वाले रूपों को ऑटोप्लोइड कहा जाता है। हालांकि, पॉलीप्लोइडी का एक अन्य रूप भी जाना जाता है - एलोप्लोइडी, जिसमें दो अलग-अलग जीनोम के गुणसूत्रों की संख्या कई गुना बढ़ जाती है।
द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई कमी को कहा जाता है अगुणित... प्राकृतिक आवास में अगुणित जीव मुख्य रूप से पौधों में पाए जाते हैं, जिनमें उच्च वाले (डोप, गेहूं, मक्का) शामिल हैं। ऐसे जीवों की कोशिकाओं में प्रत्येक समजात युग्म का एक गुणसूत्र होता है, इसलिए सभी पुनरावर्ती एलील फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। यह haploids की कम व्यवहार्यता की व्याख्या करता है।
हेटेरोप्लोइडी... समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों की संख्या बदल सकती है और अगुणित समुच्चय के गुणक नहीं बन सकते। वह घटना जब गुणसूत्रों में से कोई भी युग्मित होने के बजाय, एक तिहाई संख्या में निकलता है, नाम प्राप्त हुआ है त्रिसोमी... यदि एक गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी देखी जाती है, तो ऐसे जीव को ट्राइसोमिक कहा जाता है और इसका गुणसूत्र सेट 2n + 1 होता है। ट्राइसॉमी किसी भी गुणसूत्र पर हो सकता है, और यहां तक ​​कि कई पर भी। डबल ट्राइसॉमी के साथ, इसमें क्रोमोसोम 2n + 2, ट्रिपल - 2n + 3, आदि का एक सेट होता है।
विपरीत घटना त्रिसोमी, अर्थात। द्विगुणित समुच्चय में युग्म से गुणसूत्रों में से किसी एक के खो जाने को कहते हैं मोनोसॉमी, जीव एक मोनोसोमिक है; इसका जीनोटाइपिक फॉर्मूला 2n-1 है। दो अलग-अलग गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, जीव जीनोटाइपिक सूत्र 2n-2, आदि के साथ एक डबल मोनोसोमल है।
जो कहा गया है उससे यह स्पष्ट है कि एयूप्लोइडी, अर्थात। गुणसूत्रों की सामान्य संख्या का उल्लंघन, संरचना में परिवर्तन और जीव की व्यवहार्यता में कमी की ओर जाता है। उल्लंघन जितना बड़ा होगा, व्यवहार्यता उतनी ही कम होगी। मनुष्यों में, गुणसूत्रों के संतुलित सेट के उल्लंघन से दर्दनाक स्थितियां उत्पन्न होती हैं जिन्हें सामूहिक रूप से गुणसूत्र संबंधी रोगों के रूप में जाना जाता है।
घटना का तंत्रजीनोमिक उत्परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के सामान्य पृथक्करण के उल्लंघन के विकृति से जुड़े होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य युग्मक बनते हैं, जिससे उत्परिवर्तन होता है। शरीर में परिवर्तन आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।

95. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके। वंशावली और जुड़वां तरीके, चिकित्सा के लिए उनका महत्व।
मानव आनुवंशिकता के अध्ययन की प्रमुख विधियाँ हैं: वंशावली-संबंधी, जुड़वां, जनसंख्या-सांख्यिकीय, डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी विधि, मॉडलिंग विधि
वंशावली विधि।यह विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। वंशावली एक आरेख है जो परिवार के सदस्यों के बीच के बंधन को दर्शाता है। वंशावली का विश्लेषण करते हुए, वे पारिवारिक संबंधों में रहने वाले लोगों की पीढ़ियों में किसी भी सामान्य या (अधिक बार) रोग संबंधी संकेत का अध्ययन करते हैं।
वंशावली विधियों का उपयोग एक विशेषता, प्रभुत्व या पुनरावृत्ति, गुणसूत्र मानचित्रण, सेक्स लिंकेज की वंशानुगत या गैर-वंशानुगत प्रकृति को निर्धारित करने और पारस्परिक प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। एक नियम के रूप में, वंशावली पद्धति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निष्कर्ष का आधार बनाती है।
वंशावली संकलित करते समय, मानक पदनामों का उपयोग किया जाता है। अनुसंधान शुरू करने वाला व्यक्ति एक जांच है। एक विवाहित जोड़े के वंशज को भाई-बहन कहा जाता है, भाई-बहन को भाई-बहन कहा जाता है, चचेरे भाई को चचेरे भाई-बहन कहा जाता है, आदि। जिन वंशजों की एक समान माता होती है (लेकिन अलग-अलग पिता होते हैं) उन्हें संयुग्मी कहा जाता है, और जिन वंशजों का एक समान पिता होता है (लेकिन अलग-अलग माताएँ) वे वंशज कहलाते हैं; यदि परिवार में अलग-अलग विवाहों से बच्चे हैं, इसके अलावा, उनके सामान्य पूर्वज नहीं हैं (उदाहरण के लिए, एक माँ की पहली शादी से एक बच्चा और एक पिता की पहली शादी से एक बच्चा), तो वे आधे-अधूरे कहलाते हैं।
वंशावली पद्धति की सहायता से, अध्ययन के तहत विशेषता की वंशानुगत सशर्तता, साथ ही साथ इसकी विरासत के प्रकार को स्थापित किया जा सकता है। कई आधारों पर वंशावली का विश्लेषण करते समय, उनकी विरासत की जुड़ी हुई प्रकृति का पता लगाया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि किसी को उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने, एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का आकलन करने की अनुमति देती है।
जुड़वां विधि... इसमें सिंगल और डबल ट्विन्स के जोड़े में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। जुड़वाँ दो या दो से अधिक बच्चे होते हैं, जिनकी कल्पना और जन्म एक ही माँ द्वारा लगभग एक साथ किया जाता है। समान और भ्रातृ जुड़वां के बीच भेद।
जाइगोट क्लेवाज के शुरुआती चरणों में समान (मोनोज़ायगस, समरूप) जुड़वां पैदा होते हैं, जब दो या चार ब्लास्टोमेरेस अलगाव के दौरान एक पूर्ण जीव में विकसित होने की क्षमता बनाए रखते हैं। चूंकि युग्मनज समसूत्री विभाजन द्वारा विभाजित होता है, समान जुड़वां के जीनोटाइप, कम से कम शुरू में, पूरी तरह से समान होते हैं। समान जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं, अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान उनके पास एक नाल होता है।
अलग-अलग अंडे (द्वियुग्मज, गैर-समान) तब होते हैं जब दो या दो से अधिक परिपक्व अंडे निषेचित होते हैं। इस प्रकार, वे लगभग 50% जीन साझा करते हैं। दूसरे शब्दों में, वे अपने आनुवंशिक संविधान में सामान्य भाइयों और बहनों के समान हैं और समान-लिंग या विपरीत-लिंगी हो सकते हैं।
एक ही वातावरण में पैदा हुए समान और भ्रातृ जुड़वां बच्चों की तुलना करते समय, लक्षणों के विकास में जीन की भूमिका के बारे में निष्कर्ष निकाला जा सकता है।
जुड़वां विधि आपको लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में सूचित निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है: किसी व्यक्ति के कुछ लक्षणों को निर्धारित करने में आनुवंशिकता, पर्यावरण और यादृच्छिक कारकों की भूमिका
वंशानुगत विकृति विज्ञान की रोकथाम और निदान
वर्तमान में, वंशानुगत विकृति की रोकथाम चार स्तरों पर की जाती है: 1) पूर्वगामी; 2) प्रीजीगोटिक; 3) प्रसवपूर्व; 4) नवजात.
1.) पूर्वगामी स्तर
किया गया:
1. उत्पादन पर स्वच्छता नियंत्रण - शरीर पर उत्परिवर्तजनों के प्रभाव का बहिष्करण।
2. प्रसव उम्र की महिलाओं को खतरनाक काम में काम से छूट।
3. सूचियां बनाना वंशानुगत रोगजो एक निश्चित . में आम हैं
डीईएफ़ के साथ क्षेत्र। बारंबार।
2. प्रेसीगोटिक स्तर
रोकथाम के इस स्तर का सबसे महत्वपूर्ण तत्व जनसंख्या की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) है, जो परिवार को एक जांच विकृति वाले बच्चे के संभावित जोखिम की डिग्री के बारे में सूचित करती है और बच्चे के जन्म के बारे में सही निर्णय लेने में मदद करती है।
प्रसव पूर्व स्तर
इसमें प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान करना शामिल है।
प्रसव पूर्व निदानभ्रूण में वंशानुगत विकृति का निर्धारण करने और इस गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए किए जाने वाले उपायों का एक सेट है। प्रसव पूर्व निदान के तरीकों में शामिल हैं:
1. अल्ट्रासोनिक स्कैनिंग (यूएसएस)।
2. भ्रूण-दर्शन- एक ऑप्टिकल प्रणाली से लैस एक लोचदार जांच के माध्यम से गर्भाशय गुहा में भ्रूण के दृश्य अवलोकन की एक विधि।
3... कोरियोनिक बायोप्सी... विधि कोरियोनिक विली लेने, कोशिकाओं को संवारने और साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके उनकी जांच करने पर आधारित है।
4. उल्ववेधन- पेट की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक द्रव का पंचर और लेना
उल्बीय तरल पदार्थ। इसमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं जिनकी जांच की जा सकती है
भ्रूण की कथित विकृति के आधार पर साइटोजेनेटिक या जैव रासायनिक रूप से।
5. कॉर्डोसेंटेसिस- गर्भनाल के जहाजों का पंचर और भ्रूण का रक्त लेना। भ्रूण लिम्फोसाइट्स
खेती और परीक्षण किया।
4.नवजात स्तर
चौथे स्तर पर, प्रीक्लिनिकल चरण में ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक रोगों का पता लगाने के लिए नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, जब समय पर शुरू किया गया उपचार सामान्य मानसिक और सुनिश्चित करना संभव बनाता है शारीरिक विकासबच्चे।

वंशानुगत रोगों के उपचार के सिद्धांत
निम्नलिखित प्रकार के उपचार हैं.
1. रोगसूचक(रोग के लक्षणों पर प्रभाव)।
2. विकारी(रोग के विकास के तंत्र पर प्रभाव)।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार रोग के कारणों को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि मिटाता नहीं
आनुवंशिक दोष।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार में, निम्नलिखित तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है।
· सुधारशल्य चिकित्सा विधियों द्वारा विकृतियां (सिंडैक्टली, पॉलीडेक्टली,
ऊपरी होंठ का बंद न होना...
प्रतिस्थापन चिकित्सा, जिसका अर्थ है शरीर में पेश करना
लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट।
· चयापचय प्रेरण- संश्लेषण को बढ़ाने वाले पदार्थों के शरीर में परिचय
कुछ एंजाइम और इसलिए, प्रक्रियाओं को गति देते हैं।
· चयापचय का अवरोध- दवाओं के शरीर में परिचय जो बांधते हैं और हटाते हैं
असामान्य चयापचय उत्पाद।
· आहार चिकित्सा (चिकित्सा पोषण) - आहार से पदार्थों का उन्मूलन जो
शरीर द्वारा अवशोषित नहीं किया जा सकता है।
परिप्रेक्ष्य:निकट भविष्य में, आनुवंशिकी तेजी से विकसित होगी, हालांकि यह अभी भी हमारे दिनों में है।
फसलों में बहुत व्यापक (प्रजनन, क्लोनिंग),
दवा (चिकित्सा आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी)। भविष्य में, वैज्ञानिकों को उम्मीद है
अनुवांशिकी का प्रयोग दोषपूर्ण जीनों को समाप्त करने और किसके द्वारा संचरित रोगों को दूर करने के लिए करें
विरासत से, कैंसर जैसी गंभीर बीमारियों का इलाज करने में सक्षम होने के लिए, वायरल
संक्रमण।

रेडियोजेनेटिक प्रभाव के आधुनिक मूल्यांकन की सभी कमियों के साथ, पर्यावरण में रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में अनियंत्रित वृद्धि की स्थिति में मानवता की प्रतीक्षा करने वाले आनुवंशिक परिणामों की गंभीरता के बारे में कोई संदेह नहीं है। परमाणु और हाइड्रोजन हथियारों के आगे परीक्षण का खतरा स्पष्ट है।
इसी समय, आनुवंशिकी और प्रजनन में परमाणु ऊर्जा का उपयोग जीवों के आनुवंशिक अनुकूलन की प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों की आनुवंशिकता को नियंत्रित करने के नए तरीकों को बनाना संभव बनाता है। मानव उड़ानों के संबंध में स्थानजीवों पर ब्रह्मांडीय प्रतिक्रिया के प्रभाव का अध्ययन करना आवश्यक हो जाता है।

98. मानव गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान के लिए साइटोजेनेटिक विधि। एमनियोसेंटेसिस। मानव गुणसूत्रों के कैरियोटाइप और इडियोग्राम। जैव रासायनिक विधि।
साइटोजेनेटिक विधि में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन करना शामिल है। अधिक बार, अध्ययन का उद्देश्य माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) होता है, कम अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। व्यक्तिगत व्यक्तियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
विकासशील अंतर्गर्भाशयी जीव की सामग्री प्राप्त करना किया जाता है विभिन्न तरीके... उनमें से एक है उल्ववेधन, जिसकी मदद से 15-16 सप्ताह के गर्भ में, भ्रूण के अपशिष्ट उत्पादों और उसकी त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की कोशिकाओं से युक्त एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है।
एमनियोसेंटेसिस के दौरान ली गई सामग्री का उपयोग जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक रासायनिक अध्ययन के लिए किया जाता है। साइटोजेनेटिक तरीके भ्रूण के लिंग का निर्धारण करते हैं और क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन की पहचान करते हैं। जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं का अध्ययन जीन के प्रोटीन उत्पादों में एक दोष का पता लगाना संभव बनाता है, लेकिन जीनोम के संरचनात्मक या नियामक भाग में उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव नहीं बनाता है। डीएनए जांच का उपयोग वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने और भ्रूण की वंशानुगत सामग्री को नुकसान के सटीक स्थानीयकरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
वर्तमान में, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, सभी गुणसूत्र असामान्यताओं, 60 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोगों, एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए मां और भ्रूण की असंगति का निदान किया जाता है।
किसी कोशिका के गुणसूत्रों के द्विगुणित समुच्चय, जो उनकी संख्या, आकार और आकार की विशेषता होती है, कहलाते हैं कुपोषण... सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े शामिल हैं: जिनमें से 22 ऑटोसोम जोड़े हैं और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम हैं।
कैरियोटाइप बनाने वाले गुणसूत्रों के जटिल परिसर को समझना आसान बनाने के लिए, उन्हें रूप में व्यवस्थित किया जाता है इडियोग्राम... वी इडियोग्रामगुणसूत्रों को परिमाण के घटते क्रम में जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है, लिंग गुणसूत्रों के लिए एक अपवाद बनाया गया है। सबसे बड़ी जोड़ी को नंबर 1, सबसे छोटा - नंबर 22 सौंपा गया था। केवल आकार के आधार पर गुणसूत्रों की पहचान में बड़ी कठिनाइयाँ आती हैं: कई गुणसूत्रों के समान आकार होते हैं। हालांकि, में हाल ही मेंविभिन्न प्रकार के रंगों का उपयोग करके, मानव गुणसूत्रों का उनकी लंबाई के साथ विशेष तरीकों से रंगी हुई पट्टियों में स्पष्ट भेदभाव स्थापित किया गया था। चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए गुणसूत्रों को सटीक रूप से अलग करने की क्षमता का बहुत महत्व है, क्योंकि यह आपको किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप में उल्लंघन की प्रकृति को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है।
जैव रासायनिक विधि

99. मानव कैरियोटाइप और इडियोग्राम। मानव कैरियोटाइप के लक्षण सामान्य हैं
और पैथोलॉजी।
कैरियोटाइप- गुणसूत्रों के एक पूरे सेट के संकेतों (संख्या, आकार, आकार, आदि) का एक सेट,
किसी दी गई जैविक प्रजाति (प्रजाति कैरियोटाइप), किसी दिए गए जीव की कोशिकाओं में निहित
(व्यक्तिगत कैरियोटाइप) या कोशिकाओं की रेखा (क्लोन)।
कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, विभाजित कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी के साथ एक माइक्रोग्राफ या गुणसूत्रों के एक स्केच का उपयोग किया जाता है।
प्रत्येक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग होते हैं। एक महिला में दो X गुणसूत्र होते हैं
(कैरियोटाइप: 46, एक्सएक्स), जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और दूसरा वाई (कैरियोटाइप: 46, एक्सवाई) होता है। अध्ययन
कैरियोटाइप साइटोजेनेटिक्स नामक तकनीक का उपयोग करके किया जाता है।
इडियोग्राम- एक जीव के गुणसूत्रों के अगुणित सेट का एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व, जो
उनके आकार के अनुसार एक पंक्ति में व्यवस्थित, उनके आकार के घटते क्रम में जोड़े में। सेक्स क्रोमोसोम के लिए एक अपवाद बनाया गया है, जो विशेष रूप से बाहर खड़ा है।
सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं के उदाहरण.
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी पर एक ट्राइसॉमी है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्रों की 18वीं जोड़ी पर एक ट्राइसॉमी है।
पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्रों की 13 वीं जोड़ी पर एक ट्राइसॉमी है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों में एक एक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी है।

100. चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी का महत्व। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, जनसंख्या-सांख्यिकीय तरीके।
मानव जीवन में आनुवंशिकी की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण है। इसे मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग की मदद से लागू किया जाता है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श मानवता को वंशानुगत (आनुवंशिक) रोगों से जुड़ी पीड़ा से बचाने के लिए बनाया गया है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य किसी बीमारी के विकास में जीनोटाइप की भूमिका स्थापित करना और बीमार संतान होने के जोखिम की भविष्यवाणी करना है। विवाह या संतान की आनुवंशिक उपयोगिता के पूर्वानुमान के संबंध में औषधीय-आनुवंशिक परामर्शों में दी गई सिफारिशों का उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि उन्हें परामर्श देने वाले व्यक्तियों द्वारा ध्यान में रखा जाता है जो स्वेच्छा से उचित निर्णय लेते हैं।
साइटोजेनेटिक (कैरियोटाइपिक) विधि।साइटोजेनेटिक विधि में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन करना शामिल है। अधिक बार, अध्ययन का उद्देश्य माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) होता है, कम अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। इस विधि का उपयोग सेक्स क्रोमैटिन का अध्ययन करने के लिए भी किया जाता है ( बछड़ा बर्रा) व्यक्तिगत व्यक्तियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग न केवल गुणसूत्रों के सामान्य आकारिकी और सामान्य रूप से कैरियोटाइप का अध्ययन करने, जीव के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने की अनुमति देता है, बल्कि, सबसे महत्वपूर्ण बात, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करने के लिए। या उनकी संरचना का उल्लंघन। इसके अलावा, यह विधि आपको गुणसूत्रों और कैरियोटाइप के स्तर पर उत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययन करने की अनुमति देती है। क्रोमोसोमल रोगों के प्रसवपूर्व निदान के प्रयोजनों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में इसका उपयोग, गर्भावस्था के समय पर समाप्ति के द्वारा, सकल विकास संबंधी विकारों के साथ संतानों की उपस्थिति को रोकने के लिए संभव बनाता है।
जैव रासायनिक विधिरक्त या मूत्र में एंजाइमों की गतिविधि या कुछ चयापचय उत्पादों की सामग्री का निर्धारण करना शामिल है। के जरिए यह विधिवे चयापचय संबंधी विकारों को प्रकट करते हैं और एलील जीन के प्रतिकूल संयोजन के जीनोटाइप में उपस्थिति के कारण होते हैं, अधिक बार एक समयुग्मक अवस्था में आवर्ती एलील। ऐसे वंशानुगत रोगों के समय पर निदान के साथ, निवारक उपाय गंभीर विकास संबंधी विकारों से बचना संभव बनाते हैं।
जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि।यह विधि किसी दिए गए जनसंख्या समूह में या निकट से संबंधित विवाहों में एक निश्चित फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के जन्म की संभावना का अनुमान लगाने की अनुमति देती है; पुनरावर्ती युग्मविकल्पियों की विषमयुग्मजी अवस्था में गाड़ी की आवृत्ति की गणना करें। यह विधि हार्डी-वेनबर्ग नियम पर आधारित है। हार्डी-वेनबर्ग कानूनजनसंख्या आनुवंशिकी का नियम है। कानून कहता है: "एक आदर्श आबादी में, जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थिर रहती है।"
मानव आबादी की मुख्य विशेषताएं हैं: सामान्य क्षेत्र और मुक्त विवाह की संभावना। अलगाव के कारक, यानी जीवनसाथी की पसंद की स्वतंत्रता को सीमित करना, एक व्यक्ति के पास न केवल भौगोलिक, बल्कि धार्मिक और सामाजिक बाधाएं भी हो सकती हैं।
इसके अलावा, यह विधि सामान्य विशेषताओं के साथ-साथ बीमारियों की घटना में, विशेष रूप से वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों में, मनुष्यों में फेनोटाइपिक बहुरूपता के गठन में उत्परिवर्तन प्रक्रिया, आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करना संभव बनाती है। जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग मानवजनन में आनुवंशिक कारकों के महत्व को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से नस्ल निर्माण में।

101. गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन (विपथन)। आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के आधार पर वर्गीकरण। जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए महत्व।
क्रोमोसोमल विपथन गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। वे गुणसूत्र के टूटने का परिणाम हैं, जिससे टुकड़ों का निर्माण होता है, जो बाद में फिर से जुड़ जाते हैं, लेकिन गुणसूत्र की सामान्य संरचना बहाल नहीं होती है। क्रोमोसोमल विपथन के 4 मुख्य प्रकार हैं: की कमी, दोहरीकरण, उलटा, अनुवादन, विलोपन- गुणसूत्र द्वारा एक निश्चित क्षेत्र का नुकसान, जो तब आमतौर पर नष्ट हो जाता है
कमीकिसी विशेष साइट के गुणसूत्र के नुकसान के कारण उत्पन्न होता है। गुणसूत्र के मध्य भाग में कमियों को विलोपन कहा जाता है। गुणसूत्र के एक महत्वपूर्ण हिस्से के नुकसान से शरीर की मृत्यु हो जाती है, महत्वहीन क्षेत्रों के नुकसान से वंशानुगत गुणों में परिवर्तन होता है। इसलिए। जब मकई में गुणसूत्रों में से एक की कमी होती है, तो इसके अंकुर क्लोरोफिल से रहित होते हैं।
दोहरीकरणगुणसूत्र के एक अतिरिक्त, डुप्लिकेट भाग को शामिल करने से जुड़ा हुआ है। इससे नए संकेतों का उदय भी होता है। तो, ड्रोसोफिला में, धारीदार आंखों के लिए जीन गुणसूत्रों में से एक के एक खंड के दोहराव के कारण होता है।
इन्वर्ज़नतब देखा जाता है जब गुणसूत्र टूट जाता है और अलग क्षेत्र 180 डिग्री से बदल जाता है। यदि एक स्थान पर टूटना होता है, तो अलग किया गया टुकड़ा विपरीत छोर के साथ गुणसूत्र से जुड़ा होता है, लेकिन यदि दो स्थानों पर, तो बीच का टुकड़ा, पलट कर, टूटने के स्थानों से जुड़ा होता है, लेकिन अलग-अलग सिरों के साथ। डार्विन के अनुसार, व्युत्क्रम प्रजातियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
अनुवादनतब होता है जब एक जोड़ी से एक गुणसूत्र खंड एक गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ा होता है, अर्थात। दूसरे जोड़े से गुणसूत्र। अनुवादनगुणसूत्रों में से एक के खंड मनुष्यों में जाने जाते हैं; यह डाउन रोग का कारण हो सकता है। गुणसूत्रों के बड़े वर्गों को शामिल करने वाले अधिकांश स्थानान्तरण जीव को अव्यवहारिक बना देते हैं।
गुणसूत्र उत्परिवर्तनकुछ जीनों की खुराक को बदलें, लिंकेज समूहों के बीच जीनों के पुनर्वितरण का कारण बनें, लिंकेज समूह में उनके स्थानीयकरण को बदलें। ऐसा करने से वे शरीर की कोशिकाओं के जीन संतुलन को बिगाड़ देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति के दैहिक विकास में विचलन होता है। आमतौर पर, परिवर्तन कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।
चिकित्सा में क्रोमोसोमल विपथन का बहुत महत्व है। परक्रोमोसोमल विपथन, समग्र भौतिक में देरी होती है और मानसिक विकास... गुणसूत्र रोगों की विशेषता कई जन्मजात दोषों के संयोजन से होती है। ऐसा दोष डाउन सिंड्रोम की अभिव्यक्ति है, जो गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा के एक छोटे से खंड में ट्राइसॉमी के मामले में देखा जाता है। रोइंग सिंड्रोम की तस्वीर क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा के एक हिस्से के नुकसान के साथ विकसित होती है। मनुष्यों में, मस्तिष्क, मस्कुलोस्केलेटल, कार्डियोवैस्कुलर और जेनिटोरिनरी सिस्टम की विकृतियां सबसे अधिक बार देखी जाती हैं।

102. एक प्रजाति की अवधारणा, अटकलों पर आधुनिक विचार। मानदंड देखें।
रायव्यक्तियों का एक संग्रह है जो प्रजातियों के मानदंड के संदर्भ में इस हद तक समान हैं कि वे कर सकते हैं
स्वाभाविक रूप से परस्पर प्रजनन करते हैं और उपजाऊ संतान पैदा करते हैं।
उपजाऊ संतान- वह जो स्वयं पुन: उत्पन्न कर सके। बांझ संतान का एक उदाहरण एक खच्चर (एक गधे और एक घोड़े का एक संकर) है, यह बाँझ है।
मानदंड देखें- ये ऐसे संकेत हैं जिनके द्वारा 2 जीवों की तुलना यह निर्धारित करने के लिए की जाती है कि वे एक ही प्रजाति के हैं या अलग-अलग।
· रूपात्मक - आंतरिक और बाहरी संरचना।
· शारीरिक और जैव रासायनिक - अंग और कोशिकाएं कैसे काम करती हैं।
· व्यवहार - व्यवहार, विशेष रूप से प्रजनन के समय।
पर्यावरण - जीवन के लिए आवश्यक पर्यावरणीय कारकों का एक समूह
प्रजातियां (तापमान, आर्द्रता, भोजन, प्रतिस्पर्धी, आदि)
· भौगोलिक - क्षेत्र (वितरण का क्षेत्र), अर्थात। वह क्षेत्र जिसमें यह प्रजाति रहती है।
आनुवंशिक-प्रजनन - गुणसूत्रों की समान संख्या और संरचना, जो जीवों को उपजाऊ संतान देने की अनुमति देती है।
देखें मानदंड सापेक्ष हैं, अर्थात। प्रजातियों का न्याय करने के लिए एक मानदंड का उपयोग नहीं किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, सहोदर प्रजातियां हैं (मलेरिया मच्छर में, चूहों में, आदि)। वे एक दूसरे से रूपात्मक रूप से भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन उनके पास अलग-अलग संख्या में गुणसूत्र होते हैं और इसलिए संतान नहीं देते हैं।

103. जनसंख्या। इसकी पारिस्थितिक और आनुवंशिक विशेषताएं और प्रजातियों में इसकी भूमिका।
जनसंख्या- एक प्रजाति के व्यक्तियों का एक न्यूनतम स्व-प्रजनन समूह, कमोबेश अन्य समान समूहों से अलग-थलग, एक निश्चित क्षेत्र में पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला के लिए निवास करता है, अपनी आनुवंशिक प्रणाली बनाता है और अपना स्वयं का पारिस्थितिक स्थान बनाता है।
जनसंख्या के पारिस्थितिक संकेतक।
की संख्या- जनसंख्या में व्यक्तियों की कुल संख्या। यह मान परिवर्तनशीलता की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है, लेकिन यह कुछ सीमाओं से कम नहीं हो सकता है।
घनत्व- प्रति इकाई क्षेत्र या आयतन में व्यक्तियों की संख्या। बढ़ती संख्या के साथ, जनसंख्या घनत्व, एक नियम के रूप में, बढ़ता है
स्थानिक संरचनाजनसंख्या को कब्जे वाले क्षेत्र में व्यक्तियों के वितरण की ख़ासियत की विशेषता है। यह निवास स्थान के गुणों और प्रजातियों की जैविक विशेषताओं द्वारा निर्धारित किया जाता है।
लिंग संरचनाजनसंख्या में पुरुषों और महिलाओं के एक निश्चित अनुपात को दर्शाता है।
उम्र संरचनाजीवन प्रत्याशा, यौवन के समय, संतानों की संख्या के आधार पर आबादी में विभिन्न आयु समूहों के अनुपात को दर्शाता है।
जनसंख्या के आनुवंशिक संकेतक... आनुवंशिक रूप से, किसी जनसंख्या की विशेषता उसके जीन पूल द्वारा होती है। यह एलील के एक समूह द्वारा दर्शाया जाता है जो किसी दी गई आबादी में जीवों के जीनोटाइप बनाते हैं।
आबादी का वर्णन करते समय या उनकी एक दूसरे से तुलना करते समय, कई आनुवंशिक विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। बहुरूपता... किसी दिए गए स्थान पर दो या दो से अधिक एलील पाए जाने पर जनसंख्या को बहुरूपी कहा जाता है। यदि एक स्थान को एक एकल एलील द्वारा दर्शाया जाता है, तो एक मोनोमोर्फिज्म की बात करता है। कई लोकी की जांच करके, कोई उनमें से बहुरूपी लोगों के अनुपात को निर्धारित कर सकता है, अर्थात। बहुरूपता की डिग्री का आकलन करें, जो जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता का सूचक है।
विषमयुग्मजी... जनसंख्या की एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषता हेटेरोज़ायोसिटी है - जनसंख्या में विषमयुग्मजी व्यक्तियों की आवृत्ति। यह आनुवंशिक विविधता को भी दर्शाता है।
इनब्रीडिंग गुणांक... इस गुणांक का उपयोग जनसंख्या में निकट से संबंधित क्रॉस के प्रसार का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है।
जीनों का संघ... विभिन्न जीनों की एलील आवृत्तियाँ एक-दूसरे पर निर्भर हो सकती हैं, जो कि संघ गुणांक द्वारा विशेषता है।
आनुवंशिक दूरियाँ।अलग-अलग आबादी एलील आवृत्तियों में भिन्न होती है। इन अंतरों को मापने के लिए, आनुवंशिक दूरी नामक संकेतक प्रस्तावित किए गए हैं।

जनसंख्या- प्राथमिक विकासवादी संरचना। किसी भी प्रजाति की श्रेणी में, व्यक्तियों को असमान रूप से वितरित किया जाता है। व्यक्तियों की सघन सघनता वाले क्षेत्र ऐसे स्थानों से घिरे हुए हैं जहाँ उनमें से बहुत से नहीं हैं या अनुपस्थित हैं। नतीजतन, कम या ज्यादा अलग-थलग आबादी उत्पन्न होती है जिसमें यादृच्छिक मुक्त क्रॉसिंग (पैनमिक्सिया) व्यवस्थित रूप से होती है। अन्य आबादी के साथ क्रॉसब्रीडिंग बहुत दुर्लभ और अनियमित है। पैनमिक्सिया के लिए धन्यवाद, प्रत्येक आबादी में एक विशिष्ट जीन पूल बनाया जाता है, जो अन्य आबादी से अलग होता है। यह जनसंख्या है जिसे विकासवादी प्रक्रिया की प्राथमिक इकाई के रूप में मान्यता दी जानी चाहिए।

आबादी की भूमिका महान है, क्योंकि इसके भीतर लगभग सभी उत्परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से आबादी और जीन पूल के अलगाव से जुड़े होते हैं, जो एक दूसरे से उनके अलगाव के कारण भिन्न होते हैं। विकास के लिए सामग्री पारस्परिक परिवर्तनशीलता है, जो आबादी में शुरू होती है और एक प्रजाति के गठन के साथ समाप्त होती है।