Chromosomy składają się głównie z. Chromosomy

Rozpatrując nasze ciało na poziomie komórkowym, z pewnością natkniemy się na jego jednostkę strukturalną – chromosom. To tam zawarte są geny. Z języka greckiego pojęcie to można dosłownie przetłumaczyć jako „kolorowanie ciała”. Dlaczego taka dziwna nazwa? Faktem jest, że podczas podziału komórek jednostki strukturalne mogą zabarwić się w wyniku interakcji z naturalnymi barwnikami. Chromosom jest cennym nośnikiem informacji. Dlatego też, gdy dana osoba rozwija niewłaściwą liczbę chromosomów, oznacza to proces patologiczny.

W kontakcie z

Normalne dla zdrowego człowieka

Według najnowszych statystyk Obecnie 1% noworodków rodzi się z nieprawidłowościami na poziomie fizjologicznym, gdy pojawia się niewystarczająca liczba chromosomów. Problem ten staje się już globalny, budząc duże zaniepokojenie wśród lekarzy. Zdrowa osoba (mężczyzna lub kobieta) ma 46 chromosomów, czyli 23 pary. Ciekawostką jest to, że do 1996 roku naukowcy nie mieli wątpliwości, że par jednostek strukturalnych jest nie 23, a 24. Błąd popełnił Teofil Malarz, znany w swoim kręgu naukowiec. Zostało znalezione i poprawione przez dwóch innych luminarzy – Alberta Levana i Jo-Hin Tyo.

Wszystkie chromosomy mają te same cechy morfologiczne, ale komórki zarodkowe i somatyczne mają inny zestaw jednostek strukturalnych. Jaka jest ta różnica?

Kiedy następuje podział komórek (to znaczy ich liczba zaczyna się podwajać), zmiany w chromosomach obserwuje się na poziomie morfologicznym. Ale pomimo tego, że w naszym organizmie zachodzą tak złożone procesy, liczba chromosomów u człowieka wciąż pozostaje taka sama - 46. Jego rozwój intelektualny i ogólny stan zdrowia zależą od tego, ile par chromosomów powinna posiadać dana osoba. Dlatego bardzo ważne jest, aby lekarze zwracali uwagę na tę kwestię podczas planowania ciąży. Często ginekolog zaleca młodym parom kontakt z genetykiem, który przeprowadzi ważne badania kliniczne.

W momencie poczęcia osoba otrzymuje jedną z jednostek w parze od biologicznej matki, a drugą od biologicznego ojca. Ale płeć nienarodzonego dziecka zależy od 23 pary. Badając kariotyp człowieka, należy wyjaśnić, że zestaw chromosomów zdrowych ludzi składa się z 22 autosomów oraz jednego chromosomu męskiego i jednego żeńskiego (tzw. chromosomów płciowych). Kariotyp danej osoby można bez problemu określić, po prostu badając całość cech tych jednostek w jednej komórce. Jeśli w kariotypie zostanie stwierdzona jakakolwiek nieprawidłowości, dana osoba będzie miała poważne problemy zdrowotne.

Problemów może być kilka na poziomie genów. I wszystkie są rozpatrywane osobno, ponieważ mają inny obraz kliniczny. Poniżej znajdują się tylko te patologie, które współczesna medycyna może skutecznie leczyć po urodzeniu chorego dziecka:

Odczyty te są uważane za odchylenie od normy i można je określić podczas rozwoju płodu. Jeśli jest to możliweże dziecko urodzi się z poważnymi problemami, lekarze często zalecają kobiecie w ciąży aborcję. W przeciwnym razie kobieta skazuje się na życie z osobą niepełnosprawną, która będzie potrzebowała dodatkowej edukacji.

Nieprawidłowości w zestawach chromosomów

Czasami liczba par nie spełnia normy. Problem w rozwoju wewnątrzmacicznym genetyk może zauważyć tylko wtedy, gdy przyszła matka dobrowolnie podda się badaniom. Jeśli ilość zostanie zakłócona, wyróżnia się następujące choroby:

Zespół Klinefeltera.
Choroba Downa.
Zespół Szereszewskiego-Turnera.

Konserwatywne metody uzupełniania brakujących serii genetycznych obecnie nie istnieją. Oznacza to, że taka diagnoza jest uważana za nieuleczalną. Jeśli problem został zdiagnozowany w czasie ciąży, najlepiej go zakończyć. W przeciwnym razie pojawi się chore dziecko z możliwymi deformacjami zewnętrznymi.

Choroba Downa

Choroba ta została po raz pierwszy zdiagnozowana w XVII wieku. Określenie liczby chromosomów u zdrowego człowieka było wówczas zadaniem niezwykle problematycznym. Dlatego liczba chorych noworodków była naprawdę przerażająca. Na każde 1000 dzieci dwoje urodziło się z zespołem Downa. Po pewnym czasie choroba badano na poziomie genetycznym, co pozwoliło określić, jak zmienia się zestaw chromosomów.

W zespole Downa do 21. pary dodawana jest kolejna para. Oznacza to, że całkowita liczba nie wynosi 46, ale 47 chromosomów. Patologia rozwija się samoistnie, a jej przyczyną może być cukrzyca, starszy wiek rodziców, zwiększona dawka promieniowania lub obecność niektórych chorób przewlekłych.

Zewnętrznie takie dziecko różni się od zdrowych rówieśników. Ma wąskie i szerokie czoło, obszerny język, duże uszy, a jego upośledzenie umysłowe jest od razu oczywiste. U pacjenta diagnozowane są także inne problemy zdrowotne, które dotyczą wielu układów i narządów wewnętrznych.

Ogólnie rzecz biorąc, sekwencja chromosomów nienarodzonego dziecka jest w dużym stopniu zależna od genomu jego matki. Dlatego przed przystąpieniem do planowania ciąży należy przejść pełne badanie kliniczne. Pomoże to zidentyfikować ukryte problemy. Jeśli lekarze nie stwierdzą przeciwwskazań, można pomyśleć o poczęciu dziecka.

Zespół Pataua

W przypadku tego zaburzenia trisomię obserwuje się w trzynastej parze jednostek strukturalnych. Choroba ta występuje znacznie rzadziej niż zespół Downa. Dzieje się tak, jeśli dołączona zostanie dodatkowa jednostka strukturalna lub struktura chromosomów i ich redystrybucja zostaną zakłócone.

Istnieją trzy główne objawy, według którego diagnozuje się tę patologię:

Zmniejszony rozmiar oczu lub mikroftalmia.
Zwiększona liczba palców (polidaktylia).
Rozszczep podniebienia i wargi.

W przypadku tej choroby około 70% niemowląt umiera wkrótce po urodzeniu (przed trzecim rokiem życia). U dzieci z zespołem Patau często diagnozuje się wady serca, a także wady mózgu i problemy z wieloma narządami wewnętrznymi.

Zespół Edwardsa

Ta patologia charakteryzuje się obecnością trzech chromosomów w osiemnastej parze. Większość dzieci umiera wkrótce po urodzeniu. Rodzą się z wyraźnym niedożywieniem (nie mogą przybierać na wadze z powodu problemów trawiennych). Mają nisko osadzone uszy i szeroko osadzone oczy. Często diagnozuje się wady serca.

Aby zapobiec rozwojowi patologii, zaleca się, aby wszyscy rodzice decydujący się na poczęcie dziecka po 35. roku życia poddali się specjalnym badaniom. Większe prawdopodobieństwo zachorowania na choroby występuje również u osób, których rodzice mieli problemy z tarczycą.

Wspomniano już powyżej, że w jądrze komórkowym cząsteczki DNA rozmieszczone są w specjalnych strukturach zwanych chromosomy. Badania rozpoczęły się ponad 100 lat temu przy użyciu konwencjonalnego mikroskopu świetlnego. Pod koniec XIX wieku stało się jasne co do zachowania chromosomów podczas podziału komórki i wyrażono pogląd o ich udziale w przekazywaniu dziedziczności.

Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem, gdy komórka dzieli się na pewnym etapie cyklu komórkowego, tzw mitoza. Chromosomy w tym stanie są zwartymi strukturami w kształcie prętów o różnej długości i dość stałej grubości; większość chromosomów ma zwężenie, które dzieli chromosom na dwa ramiona. W obszarze zwężenia znajduje się struktura istotna dla podwojenia chromosomów, tzw centromer. Kiedy komórka dzieli się podczas mitozy, liczba chromosomów podwaja się, w wyniku czego obie nowo utworzone komórki ostatecznie otrzymują ten sam standardowy zestaw chromosomów.

Dopiero w 1956 roku Y. Tio i A. Levan opisali zestaw chromosomów człowieka, określili skład ilościowy chromosomów i podali ich ogólną charakterystykę morfologiczną. W rzeczywistości prace te zapoczątkowały badania struktury ludzkiego genomu. U człowieka każda komórka ciała zawiera 46 chromosomów, których długość fizyczna waha się od 1,5 do 10 mikronów (ryc. 7).

Ryż. 7. Mikroskopijny widok pełnego zestawu chromosomów zawartych w jądrze każdej pojedynczej komórki ludzkiej

Przypomnijmy czytelnikowi, że zestaw chromosomów we wszystkich komórkach człowieka (z wyjątkiem komórek płciowych) nazywa się diploidalnym (podwójnym), ponieważ każdy chromosom jest reprezentowany przez dwie kopie (w sumie 23 pary). Każda ludzka komórka somatyczna (z wyjątkiem czerwonych krwinek) zawiera 2 pełne zestawy chromosomów. Każdy pojedynczy (haploidalny) zestaw zawiera 23 chromosomy – 22 zwykłe chromosomy (autosomy) i jeden chromosom płciowy – X lub Y. Zatem genom każdej indywidualnej osoby składa się z 23 par gigantycznych cząsteczek DNA rozmieszczonych w różnych chromosomach, a jeśli powiemy o ludzkim genomie w ogóle (mężczyzn i kobiet), wówczas całkowita liczba takich cząsteczek wynosi 24. Jest to pierwsza podstawowa informacja, jaką uzyskano o ludzkim genomie poprzez analizę chromosomów.

Badanie struktury (rozmiaru i kształtu) ludzkich chromosomów wykazało, że większość z nich przypomina wyglądem kręgle, składające się z dwóch grubych części (chromatyd) i cienkiego przewężenia (centromery) pomiędzy nimi. Podobieństwo do kręgli, a nie do hantli, polega na tym, że centromer najczęściej nie jest zlokalizowany w centrum chromosomu, ale jest przesunięty na jeden z jego końców. Rozmiary chromosomów są bardzo zróżnicowane, przy czym najkrótszy chromosom jest około dziesięć razy mniejszy od najdłuższego. To druga fundamentalnie ważna informacja o budowie ludzkiego genomu - 24 cząsteczki DNA, które go tworzą, mają różną wielkość.

Jeśli porównasz liczbę i wielkość chromosomów u ludzi i innych gatunków organizmów, zobaczysz ogromne różnice. Na przykład krowa, której rozmiar genomu jest w przybliżeniu równy genomowi człowieka, ma 60 par chromosomów. Żaba szponiasta zawiera tylko 18 chromosomów, ale nawet najmniejsze z nich są większe niż największe ludzkie chromosomy. Przeciwnie, u ptaków liczba chromosomów sięga 40 lub więcej i wszystkie są bardzo małe. Zatem różnorodność chromosomów w przyrodzie jest bardzo duża.

Za pomocą mikroskopii świetlnej określono rozmiary wszystkich ludzkich chromosomów. Następnie wszystkie chromosomy niezwiązane z płcią ponumerowano w kolejności malejącej wielkości - od 1 do 22. Chromosomom płci nie przypisano numeru, ale nazwano je X i Y. Jak wykazały dokładniejsze późniejsze badania, chromosom 21 faktycznie okazał się nieco mniejszy niż 22, ale numeracja chromosomów nie została zmieniona (aby nie powodować zamieszania). Różnica w zestawach chromosomów między mężczyznami i kobietami polega na tym, że kobiety mają dwa chromosomy płci X (tj. chromosomy we wszystkich 23 parach są takie same), a u mężczyzn parę z chromosomem X tworzy męski chromosom płci - Y Każdy chromosom można uznać za oddzielny tom dużego, dwudziestoczterotomowego zbioru dzieł zwanego Encyklopedią Człowieka.

Ludzkie komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek ciała dorosłego organizmu (komórki somatyczne), nie zawierają 2 zestawów tomów tekstu DNA, ale tylko jeden. Przed poczęciem każdy indywidualny chromosom (oddzielny tom w Encyklopedii Człowieka) plemnika ojca i komórki jajowej matki składa się z różnych rozdziałów tekstu DNA rodziców, zmieszanych w różnych kombinacjach. Każdy z chromosomów, który otrzymaliśmy od naszego ojca, powstał w jego jądrach na krótko przed naszym poczęciem. Wcześniej w całej historii ludzkości taki chromosom nigdy nie istniał. Powstał w wyniku losowego mieszania zachodzącego podczas podziału, stopniowo powstając z łączących się ze sobą fragmentów chromosomów przodków ze strony ojca. Podobnie jest z chromosomami jaj, z tą różnicą, że powstają one w ciele naszej matki na długo przed naszym urodzeniem (niemal natychmiast po urodzeniu samej matki).

W zygocie, która powstaje w wyniku fuzji plemnika i komórki jajowej, geny matki i ojca mieszają się i tasują w różnych kombinacjach. Dzieje się tak na skutek tego, że chromosomy nie pozostają niezmienione przez pokolenia – wchodzą w interakcję ze swoją losowo napotkaną parą, wymieniając z nią materiał. Ten ciągły proces nazywa się rekombinacja. A następne pokolenie często otrzymuje chromosom hybrydowy – część od dziadka, część od babci. W kolejnych pokoleniach ścieżki genów stale się przecinają i rozchodzą. W wyniku fuzji unikalnej komórki jajowej z unikalnym plemnikiem powstaje genom unikalny pod każdym względem. I w tym sensie wszyscy jesteśmy wyjątkowi. Każdy człowiek przechowuje unikalną informację genetyczną, składającą się z losowej kombinacji różnych wariantów genów.

Pojedynczy gen można postrzegać jako jednostkę, która istnieje przez wiele pokoleń. I w tym sensie gen jest nieśmiertelny! Istnieje nawet tak oryginalny punkt widzenia, że to nie ludzie sami, ale ich geny rządzą światem, a każdy konkretny żywy organizm służy im jedynie jako tymczasowe schronienie. Ten kontrowersyjny pomysł wyszedł od Richarda Dawkinsa, autora książki Samolubny gen. Jego zdaniem geny są praktycznie nieśmiertelne, w przeciwieństwie do organizmów żywych, w których występują. Niektóre geny mają dziesiątki, a nawet setki milionów lat. Geny, używając terminologii Dawkinsa, robią wszystko, co w ich mocy, aby przetrwać. Przystosowują się do ciepła i zimna, wybierają dla siebie lepsze miejsce, migrują przy pomocy ludzi i wchodzą w nowe kombinacje. Mężczyzna okazał się dość niespokojnym właścicielem. Przez tysiące lat dużo podróżował po całym świecie, szerząc swoją obecność, wpływy i swoje geny. (Dociekliwy czytelnik może dowiedzieć się więcej o ideach i argumentacji R. Dawkinsa w Załącznik 1). Ten punkt widzenia nie jest bezsporny, a z dalszej prezentacji stanie się dla nas jasne, że geny to przede wszystkim nie egoiści, ale pracoholicy. Istnieją geny, które są „strażnikami” genomu, geny „dozorcami”, geny „kucharzami” i geny „gospodyniami domowymi”. Zapewniając swoje istnienie, zapewniają nam istnienie.

Zaraz po poczęciu przyszły człowiek to tylko jedna komórka (zygota), wyposażona w jedną początkową bibliotekę DNA zawierającą 46 tomów. Spośród 46 tomów 23 zawsze otrzymuje się od ojca, a pozostałe 23 od matki. Teksty 23 tomów ojcowskich i 23 tomów matczynych, choć w ogólności bardzo podobne, różnią się jednak szczegółami. Np. w tomie ojcowskim nr 18 na s. 253 znajduje się zdanie nakazujące (w postaci genu), które mówi, że oczy dziecka powinny być brązowe, a w tym samym tomie matczynym na tej samej stronie jest też napisane o kolorze oczu, ale zgodnie z tym tekstem kolor powinien być niebieski. Pierwsze wskazanie jest bardziej rygorystyczne (dominujące) niż drugie, w wyniku czego oczy dziecka będą miały brązowy kolor. Gen, który dyktuje jego prawa, nazywa się dominujący, a ten, który zrzeka się swoich praw - recesywny. Niebieski kolor oczu mają tylko ludzie, których teksty matki i ojca zawierają recesywne geny wskazujące na niebieskookość. Następnie zygota dzieli się na dwie komórki, każda z nich dzieli się ponownie i tak dalej, aż pojawią się miliardy komórek. Proces podziału komórki przedstawiono schematycznie na ryc. 8.

Przy każdym podziale komórki objętość tekstu DNA zawarta w bibliotekach jest dokładnie kopiowana, praktycznie bez błędów. Ciało dorosłego człowieka składa się średnio z 1014 komórek. Na przykład w mózgu i wątrobie znajduje się około 10 miliardów komórek, a w układzie odpornościowym 300 miliardów komórek. W ciągu całego życia człowieka w jego organizmie zachodzi około 1016 podziałów komórkowych. Skład komórkowy wielu narządów odnawia się kilkakrotnie w ciągu 70 lat życia. Każda z tych komórek zawiera te same 46 tomów tekstu DNA.

Pod koniec lat 60. XX wieku nastąpił ważny przełom w badaniach chromosomów. Stało się tak tylko dlatego, że do ich barwienia zaczęto używać specjalnego środka kontrastowego - musztardy akrichine, a następnie innych podobnych związków. Barwienie to umożliwiło identyfikację dużej liczby różnych podstruktur wewnątrz chromosomów, które nie były widoczne pod mikroskopem bez barwienia. Po zabarwieniu chromosomów specyficznym barwnikiem Giemsy-Romanovsky'ego wyglądają jak zebry: na całej długości widoczne są poprzeczne jasne i ciemne paski o różnym natężeniu koloru.

Ryż. 8. Główne etapy cyklu komórkowego prowadzące do podziału komórki

Pasma te nazywane są chromosomalnymi segmentami lub pasmami G (ryc. 9). Wzór segmentacji różni się znacznie między różnymi chromosomami, ale rozmieszczenie segmentów chromosomowych jest stałe na każdym chromosomie we wszystkich typach komórek ludzkich.

Charakter pasków ujawnionych w wyniku barwienia nie jest jeszcze całkowicie jasny. Dopiero teraz ustalono, że regiony chromosomów odpowiadające ciemnym prążkom (zwanym prążkami R) replikują się wcześniej niż jasne regiony (tzw. prążki G). Zatem łączenie chromosomów najprawdopodobniej nadal ma pewne znaczenie, które nie zostało jeszcze w pełni poznane.

Barwienie chromosomów znacznie ułatwiło ich identyfikację, a następnie przyczyniło się do ustalenia lokalizacji na nich genów (mapowanie genów).

Ryż. 9. Specyficzne chromosomalne segmenty G identyfikowane poprzez barwienie ludzkich chromosomów oraz system ich oznaczania zgodnie z decyzją Międzynarodowej Konferencji w Paryżu w 1971 roku. Liczby pod chromosomami wskazują ich liczbę. X i Y - chromosomy płci, p - krótkie ramię, q - długie ramię chromosomów

Choć szczegółowe procesy zachodzące podczas barwienia nie są jeszcze do końca jasne, oczywistym jest, że wzór wybarwienia zależy od takiego parametru, jak zwiększona lub zmniejszona zawartość par AT lub GC w poszczególnych prążkach chromosomowych. I to jest kolejna ogólna informacja o genomie - nie jest on jednorodny, zawiera regiony wzbogacone o określone pary nukleotydów.

Może to w szczególności wynikać z powtarzalności pewnych typów sekwencji nukleotydowych DNA w pewnych regionach.

Różnicowe zabarwienie chromosomów znalazło szerokie zastosowanie w wykrywaniu i identyfikacji małych indywidualnych zmian w genomie konkretnej osoby ( wielopostaciowość), w szczególności prowadząc do różnych patologii. Przykładem tego jest odkrycie tzw. chromosomu Philadelphia, który występuje u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową. Za pomocą barwienia chromosomów ustalono, że u pacjentów z tą chorobą pewien fragment znika na chromosomie 21 i pojawia się na końcu długiego ramienia chromosomu 9 (transfer fragmentów lub translokacja, w skrócie t). Genetycy wyznaczają takie zdarzenie jako t (9; 21). Zatem analiza chromosomów wskazuje, że różne cząsteczki DNA mogą wymieniać między sobą oddzielne sekcje, co skutkuje tworzeniem się w genomie „hybryd”, składających się z cząsteczek DNA różnych chromosomów. Analiza już zbadanych właściwości chromosomów umożliwiła sformułowanie wyobrażenia o polimorfizmie ludzkiego genomu.

Aby określić lokalizację poszczególnych genów na chromosomach (czyli mapowanie genów), stosuje się cały arsenał specjalnych metod, często bardzo skomplikowanych w projektowaniu i wykonaniu. Jedną z głównych jest hybrydyzacja molekularna (tworzenie hybrydy) genu lub jego fragmentu z preparatami chromosomowymi utrwalonymi na stałym nośniku, izolowanymi z komórek w czystej postaci (jest to tzw. hybrydyzacja na miejscu). Istota metody hybrydyzacyjnej na miejscu polega na oddziaływaniu (hybrydyzacji) pomiędzy zdenaturowanymi (niesplecionymi) niciami DNA w chromosomach i komplementarnymi sekwencjami nukleotydowymi chromosomów dodanymi do preparatu, indywidualnym jednoniciowym DNA lub RNA (tzw. sondy). Jeśli istnieje komplementarność pomiędzy jedną z nici chromosomalnego DNA a sondą, tworzą się pomiędzy nimi dość stabilne hybrydy molekularne. Sondy są wstępnie oznakowane różnymi znacznikami (radioaktywnymi, fluorescencyjnymi itp.). Miejsca tworzenia hybryd na chromosomach identyfikuje się na podstawie położenia tych znaków na preparatach chromosomowych. W ten sposób jeszcze przed pojawieniem się metod inżynierii genetycznej i sekwencjonowania DNA udało się ustalić na przykład lokalizację w ludzkim genomie genów kodujących duże i małe rybosomalne RNA (rRNA). Geny tego pierwszego okazały się zlokalizowane w pięciu różnych ludzkich chromosomach (13, 14, 15, 21 i 22), natomiast większość genów małego rRNA ( 5S RNA) koncentruje się w jednym miejscu na długim ramieniu chromosomu 1.

Przykład obrazu uzyskanego przez hybrydyzację sond genowych znakowanych barwnikiem fluorescencyjnym pokazano na ryc. 10 na kolorowej wkładce.

Ryż. 10. Hybrydyzacja ludzkich chromosomów z sondami genowymi znakowanymi czerwonymi i zielonymi barwnikami fluorescencyjnymi. Strzałki wskazują położenie odpowiednich genów na końcach dwóch różnych chromosomów (w prawym górnym rogu widać powiększenie obrazu hybrydyzujących chromosomów).

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie definiuje się jako geny połączone. Jeśli geny są zlokalizowane na różnych chromosomach, dziedziczą się niezależnie (niezależna segregacja). Kiedy geny znajdują się na tym samym chromosomie (to znaczy są połączone), nie są zdolne do niezależnej segregacji. Czasami w komórkach rozrodczych mogą wystąpić różne zmiany w chromosomach w wyniku procesów rekombinacji między homologicznymi chromosomami. Jeden z tych procesów nazywa się przechodzić przez. Z powodu krzyżowania połączenie między genami tej samej grupy nigdy nie jest pełne. Im bliżej siebie są powiązane geny, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że lokalizacja takich genów ulegnie zmianie u dzieci w porównaniu z ich rodzicami. Pomiar częstotliwości rekombinacji (crossing over) służy do ustalenia liniowej kolejności genów na chromosomie w grupie łączącej. Zatem podczas mapowania chromosomów wstępnie ustala się, czy geny te znajdują się na tym samym chromosomie, nie precyzując na którym. Po zlokalizowaniu co najmniej jednego z genów danej grupy sprzężeń na określonym chromosomie (na przykład za pomocą hybrydyzacji na miejscu), staje się jasne, że wszystkie inne geny tej grupy połączeń znajdują się na tym samym chromosomie.

Pierwszym przykładem powiązania genów z określonymi chromosomami może być wykrycie powiązania pewnych cech dziedzicznych z chromosomami płci. Aby udowodnić lokalizację genu na chromosomie Y płci męskiej, wystarczy wykazać, że cecha ta występuje zawsze tylko u mężczyzn i nigdy nie występuje u kobiet. Grupa sprzężeń żeńskiego chromosomu X charakteryzuje się wyjątkowo brakiem cech dziedzicznych przekazywanych z ojca na syna i dziedziczeniem cech matczynych.

Szczególnie istotna dla badania ludzkiego genomu na wczesnych etapach jego badań była metoda tzw hybrydyzacja komórek somatycznych. Kiedy ludzkie komórki somatyczne (niereprodukcyjne) miesza się z komórkami innych gatunków zwierząt (najczęściej używano do tego komórek myszy lub chomika chińskiego), w obecności określonych czynników może nastąpić fuzja ich jąder (hybrydyzacja). Kiedy takie komórki hybrydowe rozmnażają się, część chromosomów zostaje utracona. Szczęśliwym zbiegiem okoliczności dla eksperymentatorów w komórkach hybrydowych człowieka i myszy większość ludzkich chromosomów zostaje utracona. Następnie wybiera się hybrydy, w których pozostaje tylko jeden ludzki chromosom. Badania takich hybryd umożliwiły powiązanie pewnych cech biochemicznych charakterystycznych dla komórek ludzkich z określonymi ludzkimi chromosomami. Stopniowo, dzięki zastosowaniu pożywek selektywnych, nauczyli się osiągać zachowanie lub utratę poszczególnych ludzkich chromosomów niosących określone geny. Schemat selekcji, choć na pierwszy rzut oka niezbyt prosty, pokazał się całkiem dobrze w eksperymencie. W ten sposób opracowano specjalne podłoże selektywne, w którym mogą przetrwać tylko te komórki, w których syntetyzowany jest enzym kinaza tymidynowa. Jeśli do hybrydyzacji z komórkami ludzkimi weźmiemy za partnera zmutowane komórki mysie, które nie syntetyzują kinazy tymidynowej, wówczas przeżyją tylko te hybrydy, które zawierają ludzkie chromosomy z genem kinazy tymidynowej. W ten sposób po raz pierwszy udało się ustalić lokalizację genu kinazy tymidynowej na ludzkim chromosomie 17.

Zestaw chromosomów danej osoby niesie nie tylko cechy dziedziczne, jak napisano w każdym podręczniku, ale także długi karmiczne, które mogą objawiać się chorobami dziedzicznymi, jeśli dana osoba do czasu przedstawienia ich do zapłaty nie zdoła zmienić swojego błędnego postrzegania rzeczywistości, spłacając w ten sposób kolejny dług. Ponadto dana osoba może zniekształcić chromosomy nie tylko przez błędy w swoim światopoglądzie, ale także przez złe odżywianie, styl życia, przebywanie lub pracę w szkodliwych miejscach itp. Wszystkie te czynniki dodatkowo zniekształcają chromosomy danej osoby, co łatwo zauważyć, jeśli okresowo poddać się badaniom stanu chromosomów, na przykład w diagnostyce komputerowej Oberon. Z tej samej diagnostyki jasno wynika, że w miarę gojenia poprawia się stan zestawu chromosomów danej osoby. Co więcej, przywrócenie chromosomów, i to tylko częściowych, następuje znacznie później niż przywrócenie zdrowia ludzkiego narządu lub układu, jeśli uzdrowienie osoby odbyło się bez zbadania przyczyn źródłowych. Oznacza to, że jako pierwsze otrzymują „cios losu” ludzkie chromosomy, co następnie objawia się na poziomie komórkowym, a następnie w postaci choroby.

Tak więc nagromadzone „bogactwo” błędów jest rejestrowane u osoby na poziomie jego chromosomów. Zniekształcenia w chromosomach zamknąć lub zniekształcić ludzkie supermoce i tworzyć iluzja strachu, ponieważ zniekształcają energię i informację, powodować iluzoryczne postrzeganie siebie, ludzi i otaczającego świata.

Duże zniekształcenia w ludzkich chromosomach są główną przyczyną dumy, który powstaje w wyniku iluzorycznego postrzegania siebie, zaczynając od 12% zniekształceń. Duże zniekształcenia zestawu chromosomów są zwykle charakterystyczne dla czarowników i zróżnicowanej publiczności uprawiającej magię (ponieważ mają mało energii), NLP, Reiki, hipnozę, dianetykę, kosmoenergetykę, „kanały”. Tacy profesjonaliści sami muszą z tego stale korzystać, bo... w przeciwnym razie ciężar nagromadzonej karmy w wyniku stosowania szkodliwych metod wypychania problemów w przyszłość może zostać zmiażdżony, to samo można powiedzieć o nierozsądnych pacjentach, którzy zgadzają się na stosowanie takich metod.

Średnia ilość zniekształceń chromosomów u ludzi wynosi 8%.

Każda para chromosomów odpowiada za swój własny obszar zdrowia i życia. Podam dane dla dni 5, 8, 17 i 22, ponieważ zawierają one główne zniekształcenia (85% ze 100%) dla tych, którzy będą obecni na sesji 19 kwietnia.

Piąta para chromosomów jest odpowiedzialna za poród, relacje między płciami i przekazywanie energii przodków, w tym za karę karmiczną za negatywną karmę przodków (NPK).

Ósma para odpowiada za odporność, oczyszczanie z toksyn i toksyn, układ limfatyczny, układ defekacji i wydalania (w tym gruczoły potowe), układ moczowo-płciowy, nerki, wątrobę, śledzionę, jelito cienkie i grube.

Para 17 odpowiada za produkcję hormonów w organizmie, w tym endorfin, tarczycy, przysadki mózgowej i całego układu hormonalnego.

Para 22 odpowiada za kontrolę układu mięśniowo-szkieletowego i ruchu (aparat przedsionkowy, ucho środkowe i słaba koordynacja), produkcję kwasu mlekowego (zmęczenie) i wytrzymałość fizyczną organizmu.

Podam przykłady:

– Sportowcy ze zniekształceniami w 22. parze chromosomów nigdy nie będą w stanie osiągnąć znaczących osiągnięć sportowych. Dokładniej, wielkość osiągnięć sportowych jest odwrotnie proporcjonalna do zniekształceń w 22. parze chromosomów.

– Tancerka nigdy nie stanie się wybitna, jeśli będzie miała zniekształcenia w 5. i 22. parze chromosomów.

Zniekształcenia w chromosomach są jedną z głównych przyczyn pojawiania się zmienionych komórek.

Chromosomy to struktury komórkowe przechowujące i przekazujące informacje dziedziczne. Chromosom składa się z DNA i białka. Kompleks białek związanych z DNA tworzy chromatynę. Białka odgrywają ważną rolę w pakowaniu cząsteczek DNA w jądrze.

DNA w chromosomach jest tak upakowane, że mieści się w jądrze, którego średnica zwykle nie przekracza 5 mikronów (5-10-4 cm). Opakowanie DNA przybiera wygląd struktury pętelkowej, podobnej do chromosomów szczoteczki lampowej u płazów lub polietylenowych chromosomów owadów. Pętle są utrzymywane przez białka, które rozpoznają określone sekwencje nukleotydów i łączą je. Strukturę chromosomu najlepiej widać w metafazie mitozy.

Chromosom ma strukturę w kształcie pręcika i składa się z dwóch chromatyd siostrzanych, które są utrzymywane przez centromer w obszarze pierwotnego zwężenia. Każda chromatyda zbudowana jest z pętli chromatyny. Chromatyna nie replikuje się. Replikowane jest tylko DNA.

Kiedy rozpoczyna się replikacja DNA, synteza RNA zatrzymuje się. Chromosomy mogą znajdować się w dwóch stanach: skondensowanym (nieaktywnym) i zdekondensowanym (aktywnym).

Diploidalny zestaw chromosomów organizmu nazywany jest kariotypem. Nowoczesne metody badawcze umożliwiają identyfikację każdego chromosomu w kariotypie. Aby to zrobić, należy wziąć pod uwagę rozkład jasnych i ciemnych pasm widocznych pod mikroskopem (naprzemienne pary AT i GC) w chromosomach traktowanych specjalnymi barwnikami. Chromosomy przedstawicieli różnych gatunków mają poprzeczne prążki. Pokrewne gatunki, takie jak ludzie i szympansy, mają bardzo podobne wzorce naprzemiennych pasm w swoich chromosomach.

Dziś proponujemy rozważyć jak najbardziej szczegółowo interesujące pytanie ze szkolnego kursu biologii - czym jest chromosom? Termin ten pojawia się dość często w biologii, ale co on oznacza? Rozwiążmy to.

Zacznijmy może od pojęcia „okresu życia komórki”. Jest to okres, który rozpoczyna się od jego powstania, aż do śmierci. Zwyczajowo nazywa się ten przedział czasu cyklem życia. Nawet w obrębie tego samego organizmu długość cyklu różni się w zależności od odmiany. Weźmy na przykład komórkę tkanki nabłonkowej i wątroby; cykl życiowy pierwszej trwa tylko około piętnastu godzin, a drugiej to rok. Należy również zauważyć, że cały okres życia komórki dzieli się na dwa przedziały:

interfaza;
dział.

Chromosomy odgrywają ważną rolę w cyklu życiowym komórki. Przejdźmy do definicji czym jest chromosom w biologii? Jest to kompleks cząsteczek DNA i białek. O ich funkcjach porozmawiamy bardziej szczegółowo w dalszej części artykułu.

Trochę historii

Czym jest chromosom w biologii, wiadomo było już w połowie XIX wieku dzięki badaniom niemieckiego botanika W. Hoffmeistera. Naukowiec w tym czasie zainteresował się badaniem podziału komórek w roślinie o nazwie Tradescantia. Co nowego mógłby odkryć? Na początek stało się jasne, że przed podziałem komórki następuje również podział jądra. Ale nie to jest najciekawsze! Jeszcze zanim uformują się dwa jądra potomne, główne dzieli się na bardzo cienkie nitki. Można je zobaczyć jedynie pod mikroskopem, poplamione specjalnym barwnikiem.

Następnie Chamberlain nadał im nazwę - chromosomy. Czym jest chromosom w biologii? Jeśli przetłumaczymy to określenie na język rosyjski dosłownie, otrzymamy „malowane ciała”. Nieco później naukowcy zauważyli, że te nitkowate cząstki są obecne w jądrze absolutnie każdej komórki roślinnej lub zwierzęcej. Ale jeszcze raz zwracamy uwagę na fakt, że ich liczba różni się w zależności od rodzaju komórki i organizmu. Jeśli weźmiemy osobę, wówczas jego komórki zawierają tylko czterdzieści sześć chromosomów.

Teoria dziedziczności

Zdefiniowaliśmy już, czym jest chromosom w biologii. Teraz proponujemy przejść do genetyki, czyli przekazania materiału genetycznego od rodziców potomkom.

Dzięki pracom Waltera Suttona poznano liczbę chromosomów w komórkach. Ponadto naukowiec argumentował, że to właśnie te maleńkie cząstki są nośnikami jednostek dziedziczności. Sutton odkrył również, że chromosomy składają się z genów.

W tym samym czasie podobną pracę wykonał Theodore Boveri. Należy zauważyć, że obaj naukowcy badali tę kwestię i doszli do tego samego wniosku. Zbadali i sformułowali podstawowe zasady dotyczące roli chromosomów.

Komórki

Po odkryciu i opisaniu chromosomów w połowie XIX wieku naukowcy zaczęli interesować się ich budową. Stało się jasne, że ciała te znajdują się w absolutnie każdej komórce, niezależnie od tego, czy komórka przed nami jest prokariotyczna czy eukariotyczna.

W badaniu struktury pomogły mikroskopy. Naukowcom udało się ustalić kilka faktów:

chromosomy są ciałami nitkowatymi;
można je zaobserwować jedynie w określonych fazach cyklu;
jeśli studiujesz w interfazie, zauważysz, że jądro składa się z chromatyny;
w innych okresach można rozróżnić chromosomy składające się z jednej lub dwóch chromatyd;
najlepszy czas na naukę to mitoza lub mejoza (chodzi o to, że podczas podziału komórki ciała te są lepiej widoczne);
u eukariontów najczęściej występują duże chromosomy o strukturze liniowej;
bardzo często komórki mają kilka typów chromosomów.

Formularze

Zajmowaliśmy się pytaniem - czym jest chromosom w biologii, ale nie powiedzieliśmy nic o możliwych odmianach. Sugerujemy natychmiastowe uzupełnienie tej luki.

W sumie istnieją cztery formy:

metacentryczny (jeśli centromer znajduje się pośrodku);
submetacentryczny (przesunięcie centromeru na jeden koniec);
akrocentryczny, inna nazwa ma kształt pręta (jeśli centromer znajduje się na dowolnym końcu chromosomu);
telocentryczne (nazywa się je również punktowymi, ponieważ ze względu na mały rozmiar bardzo trudno jest dostrzec ich kształt).

Funkcje

Chromosom jest supramolekularnym poziomem organizacji materiału genetycznego. Głównym składnikiem jest DNA. Posiada szereg ważnych funkcji:

przechowywanie materiału genetycznego;
jego przeniesienie;
jego wdrożenie.

Materiał genetyczny prezentowany jest w postaci genów. Warto zaznaczyć, że na jednym chromosomie znajduje się wiele (od kilkuset do tysięcy) genów, które charakteryzują się następującymi cechami:

chromosom reprezentuje tylko jedną grupę połączeń;
organizuje lokalizację genów;
zapewnia wspólne dziedziczenie wszystkich genów.

Każda pojedyncza komórka ma diploidalny zestaw chromosomów. Biologia to bardzo ekscytujący przedmiot, który, jeśli będzie odpowiednio nauczany, zainteresuje wielu uczniów. Przyjrzyjmy się teraz bliżej DNA i RNA.

DNA i RNA

Z czego zbudowane są chromosomy? Jeśli mówimy o eukariontach, to te cząsteczki w komórkach powstają za pomocą chromatyny. Ten ostatni obejmuje:

kwas deoksyrybonukleinowy (w skrócie DNA);
kwas rybonukleinowy (w skrócie RNA);
białka.

Wszystko wymienione powyżej to substancje organiczne o dużej masie cząsteczkowej. Jeśli chodzi o lokalizację, DNA można znaleźć w jądrze eukariontów, a RNA w cytoplazmie.

Geny i chromosomy

Biologia szczegółowo bada problematykę genetyki już od szkoły. Odświeżmy sobie pamięć, czym w ogóle jest gen? Jest to najmniejsza jednostka całego materiału genetycznego. Gen to odcinek DNA lub RNA. Drugi przypadek występuje w przypadku wirusów. To on koduje rozwój określonej cechy.

Należy również pamiętać, że gen odpowiada tylko za jedną cechę, funkcjonalnie jest on niepodzielny. Przejdźmy teraz do analizy dyfrakcji rentgenowskiej DNA. Zatem ta ostatnia tworzy podwójną helisę. Jego łańcuchy składają się z nukleotydów. Te ostatnie to węglowodan deoksyrybozy, grupa fosforanowa i zasada azotowa. Ale tutaj jest trochę bardziej interesująco, może istnieć kilka rodzajów zasad azotowych:

adenina;
guanina;
tymina;
cytozyna.

Zestaw chromosomów

Gatunek zależy od liczby chromosomów i ich cech. Weźmy na przykład:

Muchy Drosophila (po osiem chromosomów każda);
naczelne (każdy po czterdzieści osiem chromosomów);
ludzi (po czterdzieści sześć chromosomów każdy).

Liczba ta jest stała dla określonego typu organizmu. Wszystkie komórki eukariotyczne mają diploidalny zestaw chromosomów (2n), a haploidalny stanowi jego połowę (to znaczy n). Ponadto para chromosomów jest zawsze homologiczna. Co oznaczają chromosomy homologiczne w biologii? Są to te, które są całkowicie identyczne (pod względem kształtu, struktury, umiejscowienia centromerów i tak dalej).

Bardzo ważne jest również, aby pamiętać, że zestaw diploidalny jest nieodłączny dla komórek somatycznych, a zestaw haploidalny jest nieodłączny dla komórek płciowych.