Chromozomy se skládají především z. Chromozomy

Vzhledem k našemu tělu na buněčné úrovni určitě narazíte na jeho stavební jednotku – chromozom. Je to místo, kde jsou obsaženy geny. Z řečtiny lze tento pojem doslovně přeložit jako „zabarvení těla“. Proč tak zvláštní jméno? Faktem je, že během buněčného dělení se mohou strukturální jednotky při interakci s přírodními barvivy zbarvit. Chromozom je cenným nositelem informace. Pokud tedy člověk vyvine nesprávný počet chromozomů, znamená to patologický proces.

V kontaktu s

Normální pro zdravého člověka

Podle posledních statistik, 1 % novorozenců se dnes rodí s abnormalitami na fyziologické úrovni, kdy se objeví nedostatečný počet chromozomů. Tento problém se již stává globálním a vyvolává mezi lékaři velké obavy. Zdravý člověk (muž nebo žena) má 46 chromozomů, tedy 23 párů. Zajímavostí je, že až do roku 1996 vědci nepochybovali o tom, že párů strukturních jednotek není 23, ale 24. Chybu udělal v jeho okruhu známý vědec Theophilus Painter. Bylo nalezeno a opraveno dvěma dalšími významnými osobnostmi - Albertem Levanem a Jo-Hin Tyo.

Všechny chromozomy mají stejné morfologické vlastnosti, ale zárodečné a somatické buňky mají odlišný soubor strukturních jednotek. Jaký je tento rozdíl?

Když dojde k dělení buněk (to znamená, že se jejich počet začne zdvojnásobovat), změny v chromozomech jsou pozorovány na morfologické úrovni. Ale navzdory skutečnosti, že se v našem těle vyskytují takové složité procesy, počet chromozomů v člověku zůstává stále stejný - 46. Jeho intelektuální vývoj a celkové zdraví závisí na tom, kolik párů chromozomů by měl člověk mít. Proto je velmi důležité, aby lékaři této problematice věnovali pozornost při procesu plánování těhotenství. Gynekolog často doporučuje, aby mladé páry kontaktovaly genetika, který provede některé důležité klinické studie.

Při početí dostává člověk jednu z jednotek v páru od biologické matky a druhou od biologického otce. Pohlaví nenarozeného miminka ale závisí na 23. páru. Při studiu lidského karyotypu je důležité vysvětlit, že chromozomový soubor zdravých lidí se skládá z 22 autozomů a také z jednoho mužského a jednoho ženského chromozomu (tzv. pohlavní chromozomy). Karyotyp člověka lze bez problémů určit pouhým studiem souhrnu charakteristik těchto jednotek v jedné buňce. Pokud je v karyotypu nalezena jakákoliv abnormalita, člověk bude čelit velkým zdravotním problémům.

Na úrovni genů může být několik problémů. A všechny jsou posuzovány samostatně, protože mají odlišný klinický obraz. Níže jsou uvedeny pouze ty patologie, které moderní medicína dokáže úspěšně léčit po narození nemocného dítěte:

Tyto hodnoty jsou považovány za odchylku od normy a lze je určit během vývoje plodu. Jestli je to možnéže se dítě narodí s vážnými problémy, lékaři často doporučují těhotné ženě potrat. V opačném případě se žena odsoudí k životu s postiženým, který bude potřebovat další vzdělání.

Abnormality v chromozomových sadách

Někdy počet párů neodpovídá standardu. Problém v nitroděložním vývoji může genetik zaznamenat pouze v případě, že nastávající matka dobrovolně podstoupí studii. Pokud je množství narušeno, rozlišují se následující nemoci:

1. Klinefelterův syndrom.
2. Downova nemoc.
3. Shereshevsky-Turnerův syndrom.

Konzervativní metody pro doplnění chybějící genetické řady dnes neexistují. To znamená, že taková diagnóza je považována za nevyléčitelnou. Pokud byl problém diagnostikován v těhotenství, je nejlepší jej ukončit. V opačném případě se objeví nemocné dítě s možnými vnějšími deformacemi.

Downova nemoc

Toto onemocnění bylo poprvé diagnostikováno již v 17. století. Stanovení počtu chromozomů u zdravého člověka bylo tehdy mimořádně problematickým úkolem. Počet nemocných novorozenců byl proto skutečně děsivý. Na každých 1000 dětí se dvě narodily s Downovým syndromem. Po nějaké době nemoc byl studován na genetické úrovni, což umožnilo určit, jak se chromozomová sada mění.

U Downova syndromu se k 21. páru přidává další pár. To znamená, že celkový počet není 46, ale 47 chromozomů. Patologie se vyvíjí spontánně a její příčinou může být diabetes mellitus, vyšší věk rodičů, zvýšená dávka záření nebo přítomnost některých chronických onemocnění.

Navenek se takové dítě liší od zdravých vrstevníků. Má úzké a široké čelo, objemný jazyk, velké uši a hned je patrná jeho mentální retardace. Pacientovi jsou také diagnostikovány další zdravotní problémy, které postihují mnoho vnitřních systémů a orgánů.

Celkově vzato je chromozomální sekvence nenarozeného dítěte vysoce závislá na genomu jeho matky. To je důvod, proč před zahájením plánování těhotenství je nutné podstoupit úplné klinické vyšetření. Pomůže identifikovat skryté problémy. Pokud lékaři nenajdou žádné kontraindikace, můžete přemýšlet o početí dítěte.

Patauův syndrom

U této poruchy je pozorována trizomie ve třináctém páru strukturních jednotek. Toto onemocnění je mnohem méně časté než Downův syndrom. Vzniká, pokud je připojena extra strukturní jednotka nebo je narušena struktura chromozomů a jejich redistribuce.

Existují tři hlavní příznaky, kterým je tato patologie diagnostikována:

1. Zmenšená velikost oka nebo mikroftalmie.
2. Zvýšený počet prstů (polydaktylie).
3. Rozštěp patra a rtu.

S tímto onemocněním asi 70 % kojenců umírá brzy po narození (do tří let věku). U dětí s Patauovým syndromem jsou často diagnostikovány srdeční vady, mozkové vady a problémy s mnoha vnitřními orgány.

Edwardsův syndrom

Tato patologie je charakterizována přítomností tří chromozomů v osmnáctém páru. Většina dětí umírá brzy po narození. Rodí se s výraznou podvýživou (nemohou přibrat kvůli zažívacím potížím). Mají nízko posazené uši a široce posazené oči. Často jsou diagnostikovány srdeční vady.

Aby se zabránilo rozvoji patologie, doporučuje se všem rodičům, kteří se rozhodnou počít dítě po 35 letech, podstoupit speciální vyšetření. Větší pravděpodobnost vzniku onemocnění je také u těch, jejichž rodiče měli problémy se štítnou žlázou.

Již výše bylo zmíněno, že v buněčném jádře se molekuly DNA nacházejí ve speciálních strukturách tzv chromozomy. Jejich výzkum začal před více než 100 lety pomocí konvenčního světelného mikroskopu. Koncem 19. století se něco vyjasnilo o chování chromozomů při dělení buněk a byla vyslovena myšlenka o jejich účasti na přenosu dědičnosti.

Chromozomy se stanou viditelnými v mikroskopu, když se buňka dělí v určité fázi buněčného cyklu tzv mitóza. Chromozomy v tomto stavu jsou kompaktní tyčovité struktury různých délek s poměrně konstantní tloušťkou; většina chromozomů má zúžení, které rozděluje chromozom na dvě ramena. V oblasti konstrikce se nachází struktura důležitá pro zdvojení chromozomů, tzv centromera. Když se buňka během mitózy dělí, počet chromozomů se zdvojnásobí, v důsledku čehož jsou obě nově vytvořené buňky nakonec vybaveny stejnou standardní sadou chromozomů.

Teprve v roce 1956 Y. Tio a A. Levan poprvé popsali soubor lidských chromozomů, určili kvantitativní složení chromozomů a uvedli jejich obecné morfologické charakteristiky. Ve skutečnosti tyto práce znamenaly začátek studia struktury lidského genomu. U člověka obsahuje každá buňka těla 46 chromozomů, jejichž fyzická délka se pohybuje od 1,5 do 10 mikronů (obr. 7).

Rýže. 7. Mikroskopický pohled na kompletní sadu chromozomů obsažených v jádře každé jednotlivé lidské buňky

Připomeňme čtenáři, že soubor chromozomů ve všech lidských buňkách (kromě pohlavních buněk) se nazývá diploidní (dvojitý), protože každý chromozom je reprezentován dvěma kopiemi (celkem 23 párů). Každá lidská somatická buňka (kromě červených krvinek) obsahuje 2 kompletní sady chromozomů. Každá jednotlivá (haploidní) sada obsahuje 23 chromozomů - 22 běžných chromozomů (autosomů) a jeden pohlavní chromozom - X nebo Y. Genom každého jednotlivého člověka se tedy skládá z 23 párů obřích molekul DNA rozmístěných v různých chromozomech, a pokud řekneme o lidském genomu obecně (muži a ženy), pak je celkový počet takových molekul 24. Toto je první základní informace, která byla o lidském genomu získána analýzou chromozomů.

Studium struktury (velikost a tvar) lidských chromozomů ukázalo, že většina z nich svým vzhledem připomíná kuželky, skládající se ze dvou tlustých částí (chromatid) a tenkého zúžení (centromer) mezi nimi. Podobnost s kuželkami a ne s činkami je v tom, že centromera se nejčastěji nenachází ve středu chromozomu, ale je posunuta na jeden z jeho konců. Velikosti chromozomů se velmi liší, přičemž nejkratší chromozom je přibližně desetkrát menší než nejdelší. To je druhá zásadně důležitá informace o struktuře lidského genomu – 24 molekul DNA, které jej tvoří, má různé velikosti.

Pokud porovnáte počet a velikost chromozomů u lidí a u jiných druhů organismů, můžete vidět obrovské rozdíly. Například kráva, jejíž velikost genomu se přibližně rovná lidskému genomu, má 60 párů chromozomů. Drápatá žába obsahuje pouze 18 chromozomů, ale i ty nejmenší z nich jsou větší než největší lidské chromozomy. U ptáků naopak počet chromozomů dosahuje 40 nebo více a všechny jsou velmi malé. Rozmanitost chromozomů v přírodě je tedy velmi velká.

Pomocí světelné mikroskopie byly určeny velikosti všech lidských chromozomů. Poté byly všechny nepohlavní chromozomy očíslovány v pořadí klesající velikosti – od 1 do 22. Pohlavním chromozomům nebylo přiděleno číslo, ale byly pojmenovány X a Y. Jak ukázaly přesnější následné studie, ukázalo se, že chromozom 21 je ve skutečnosti mírně menší než 22, ale číslování chromozomů nebylo změněno (aby nedošlo k záměně). Rozdíl v chromozomových sadách mezi muži a ženami je v tom, že ženy mají dva pohlavní chromozomy X (tj. chromozomy ve všech 23 párech jsou stejné) a u mužů pár s chromozomem X tvoří mužský pohlavní chromozom - Y Každý chromozom lze považovat za samostatný svazek velké čtyřiadvacetidílné sbírky děl nazvané Encyklopedie člověka.

Lidské zárodečné buňky na rozdíl od buněk těla dospělého organismu (somatické buňky) neobsahují 2 sady svazků textu DNA, ale pouze jeden. Před početím se každý jednotlivý chromozom (samostatný svazek v Human Encyclopedia) otcova spermie a matčina vajíčka skládá z různých kapitol textu DNA jejich rodičů smíchaných v různých kombinacích. Všechny chromozomy, které jsme dostali od našeho otce, se vytvořily v jeho varlatech krátce předtím, než jsme byli počati. Dříve, v celé historii lidstva, takový chromozom nikdy neexistoval. Vznikl procesem náhodného míšení, ke kterému dochází při dělení, postupně vzniká z úseků chromozomů předků z otcovy strany, které se vzájemně spojují. Stejná je situace s chromozomy vajíček, až na to, že se tvoří v těle naší matky dlouho předtím, než se narodíme (téměř bezprostředně po narození matky samotné).

V zygotě, která vzniká jako výsledek fúze spermie a vajíčka, se mateřské a otcovské geny mísí a zamíchávají v různých kombinacích. K tomu dochází v důsledku skutečnosti, že chromozomy nezůstávají po generace nezměněny - interagují se svým náhodně nalezeným párem a vyměňují si s ním materiál. Tento probíhající proces se nazývá rekombinace. A další generace často dostane hybridní chromozom – část od dědečka a část od babičky. Dále v řadě generací se genové cesty neustále protínají a rozcházejí. V důsledku splynutí unikátního vajíčka s unikátní spermií vzniká genom, který je ve všech ohledech jedinečný. A v tomto smyslu jsme všichni jedineční. Každý člověk uchovává jedinečnou genetickou informaci, která se skládá z náhodné kombinace různých genových variant.

Na jeden gen lze pohlížet jako na jednotku, která nadále existuje po mnoho generací. A v tomto smyslu je gen nesmrtelný! Existuje dokonce tak originální úhel pohledu, že světu nevládnou lidé samotní, ale jejich geny a každý konkrétní živý organismus jim slouží jen jako dočasný úkryt. Tento kontroverzní nápad pochází od Richarda Dawkinse, autora knihy The Selfish Gene. Podle jeho názoru jsou geny prakticky nesmrtelné, na rozdíl od živých organismů, ve kterých existují. Některé geny jsou staré desítky nebo dokonce stovky milionů let. Geny, řečeno Dawkinsovou terminologií, dělají, co mohou, aby přežili. Přizpůsobují se teplu a chladu, vybírají si pro sebe lepší místo, migrují s pomocí lidí a vstupují do nových kombinací. Z muže se vyklubal dosti neposedný majitel. Po tisíce let hodně cestoval po světě a šířil svou přítomnost, vliv a své věci – geny. (Více o myšlenkách a argumentaci R. Dawkinse se může zvídavý čtenář dozvědět v Dodatek 1). Tento úhel pohledu není ani zdaleka nezpochybnitelný a z další prezentace nám bude jasné, že geny nejsou především sobci, ale workoholici. Existují geny, které jsou „strážci“ genomu, geny, které jsou „uklízeči“, geny „kuchaři“ a geny, které jsou „hospody“. Tím, že zajišťují svou existenci, zajišťují naši existenci.

Bezprostředně po početí je budoucí člověk pouze jednou buňkou (zygotou), obdařenou jednou počáteční DNA knihovnou obsahující 46 svazků. Mezi 46 svazky je vždy 23 obdrženo od otce a dalších 23 od matky. Texty 23 otcovských a 23 mateřských svazků, i když jsou si obecně velmi podobné, přesto se v detailech liší. Například v otcovském svazku č. 18 na straně 253 je příkazová věta (ve tvaru genu), která říká, že oči dítěte mají být hnědé, a ve stejném mateřském svazku na stejné stránce je také napsáno o barvě očí, ale podle Tato barva textu by měla být modrá. První indikace je přísnější (dominantní) než druhá a v důsledku toho budou mít oči dítěte hnědou barvu. Gen, který diktuje jeho práva, se nazývá dominantní a ten, kdo se vzdává svých práv - recesivní. Modrou barvu očí mají pouze ti lidé, kteří mají mateřský i otcovský text obsahující recesivní geny, které indikují modrookost. Poté se zygota rozdělí na dvě buňky, každá z nich se znovu rozdělí a tak dále, dokud se neobjeví miliardy buněk. Proces buněčného dělení je schematicky znázorněn na Obr. 8.

Při každém buněčném dělení jsou objemy textu DNA obsažené v knihovnách přesně zkopírovány, prakticky bez chyb. Tělo dospělého člověka se skládá v průměru z 1014 buněk. Například v mozku a játrech je přibližně 10 miliard buněk a v imunitním systému 300 miliard buněk. Za celý život člověka dojde v jeho těle k asi 1016 buněčným dělením. Buněčné složení mnoha orgánů se během 70 let života několikrát obnovuje. A každá z těchto buněk obsahuje stejných 46 svazků textu DNA.

Na konci 60. let 20. století došlo k významnému průlomu ve studiu chromozomů. Bylo to jen díky tomu, že ke svému barvení začali používat speciální kontrastní látku - akrichinovou hořčici a pak další jemu podobné sloučeniny. Toto barvení umožnilo identifikovat velké množství různých substruktur uvnitř chromozomů, které nebyly bez barvení viditelné pod mikroskopem. Po obarvení chromozomů specifickým barvivem Giemsa-Romanovského vypadají jako zebry: po celé délce jsou patrné příčné světlé a tmavé pruhy různé intenzity barvy.

Rýže. 8. Hlavní fáze buněčného cyklu vedoucí k buněčnému dělení

Tyto pásy se nazývají chromozomální G segmenty nebo pásy (obr. 9). Vzor segmentace se mezi různými chromozomy velmi liší, ale uspořádání chromozomálních segmentů je konstantní na každém chromozomu ve všech typech lidských buněk.

Povaha pruhů odhalených barvením ještě není zcela jasná. Nyní bylo pouze zjištěno, že oblasti chromozomů odpovídající tmavým pásům (nazývané R-pásy) se replikují dříve než světlé oblasti (nazývané G-pásy). Páskování chromozomů má tedy s největší pravděpodobností stále nějaký význam, který ještě není zcela pochopen.

Barvení chromozomů značně usnadnilo jejich identifikaci a následně přispělo k určení umístění genů na nich (genové mapování).

Rýže. 9. Specifické chromozomální G-segmenty identifikované barvením lidských chromozomů a jejich systém označení podle rozhodnutí mezinárodní konference v Paříži v roce 1971. Čísla pod chromozomy označují jejich počet. X a Y - pohlavní chromozomy, p - krátké rameno, q - dlouhé rameno chromozomů

Přestože detailní procesy probíhající při barvení nejsou dosud zcela jasné, je zřejmé, že zbarvení závisí na takovém parametru, jako je zvýšený nebo snížený obsah párů AT nebo GC v jednotlivých chromozomových pásech. A to je další obecná informace o genomu – není homogenní, obsahuje oblasti obohacené o určité nukleotidové páry.

To může být způsobeno zejména opakovatelností určitých typů nukleotidových sekvencí DNA v určitých oblastech.

Diferenciální zbarvení chromozomů našlo široké uplatnění pro detekci a identifikaci malých individuálních změn v genomu konkrétní osoby ( polymorfismus), což vede zejména k různým patologiím. Příkladem toho je objev takzvaného Philadelphia chromozomu, který se nachází u pacientů s chronickou myeloidní leukémií. Pomocí barvení chromozomů bylo zjištěno, že u pacientů s tímto onemocněním určitý fragment mizí na chromozomu 21 a objevuje se na konci dlouhého ramene chromozomu 9 (přenos fragmentu resp. translokace, zkráceně t). Genetici označují takovou událost jako t (9; 21). Chromozomální analýza tedy ukazuje, že různé molekuly DNA si mohou navzájem vyměňovat oddělené úseky, což vede k tvorbě „hybridů“ v genomu, skládajících se z molekul DNA různých chromozomů. Analýza již studovaných vlastností chromozomů umožnila vytvořit představu o polymorfismu lidského genomu.

K určení lokalizace jednotlivých genů na chromozomech (tedy mapování genů) se používá celý arzenál speciálních metod, často velmi složitých v designu i provedení. Jednou z hlavních je molekulární hybridizace (tvorba hybridu) genu nebo jeho fragmentu s chromozomovými preparáty fixovanými na pevném nosiči, izolovanými z buněk v čisté formě (tzv. hybridizace in situ). Podstata hybridizační metody in situ spočívá v interakci (hybridizaci) mezi denaturovanými (nepletenými) řetězci DNA v chromozomech a komplementárními nukleotidovými sekvencemi chromozomů přidávanými do preparátu, jednotlivé jednořetězcové DNA nebo RNA (tzv. sondy). Pokud existuje komplementarita mezi jedním z řetězců chromozomální DNA a sondou, vytvoří se mezi nimi poměrně stabilní molekulární hybridy. Sondy jsou předem označeny pomocí různých značek (radioaktivní, fluorescenční atd.). Místa vzniku hybridů na chromozomech se identifikují podle polohy těchto značek na preparátech chromozomů. Ještě před nástupem metod genetického inženýrství a sekvenování DNA tedy zjišťovali například umístění genů kódujících velké a malé ribozomální RNA (rRNA) v lidském genomu. Ukázalo se, že geny prvního z nich jsou lokalizovány v pěti různých lidských chromozomech (13, 14, 15, 21 a 22), zatímco většina malých genů rRNA ( 5S RNA) je soustředěna na jednom místě na dlouhém raménku chromozomu 1.

Příklad obrázku získaného hybridizací fluorescenčně značených genových sond je uveden na Obr. 10 na barevné vložce.

Rýže. 10. Hybridizace lidských chromozomů s genovými sondami značenými červenými a zelenými fluorescenčními barvivy. Šipky označují umístění odpovídajících genů na koncích dvou různých chromozomů (vpravo nahoře je zvětšený obrázek hybridizujících chromozomů).

Geny umístěné na stejném chromozomu jsou definovány jako spojené geny. Pokud jsou geny umístěny na různých chromozomech, dědí se nezávisle (nezávislá segregace). Když jsou geny na stejném chromozomu (tedy spojené), nejsou schopny nezávislé segregace. Občas se v zárodečných buňkách mohou objevit různé změny v chromozomech v důsledku rekombinačních procesů mezi homologními chromozomy. Jeden z těchto procesů se nazývá překračující. Kvůli křížení není spojení mezi geny stejné skupiny nikdy úplné. Čím blíže jsou spojené geny u sebe, tím menší je pravděpodobnost, že se umístění takových genů u dětí ve srovnání s jejich rodiči změní. Měření frekvence rekombinace (crossing over) se používá ke stanovení lineárního pořadí genů na chromozomu v rámci vazebné skupiny. Při mapování chromozomů se tedy zpočátku zjišťuje, zda se tyto geny nacházejí na stejném chromozomu, aniž by bylo specifikováno na kterém. Poté, co je alespoň jeden z genů dané vazebné skupiny lokalizován na specifickém chromozomu (například pomocí hybridizace in situ), je zřejmé, že všechny ostatní geny této vazebné skupiny jsou umístěny na stejném chromozomu.

Prvním příkladem spojení genů s určitými chromozomy může být detekce vazby určitých dědičných znaků na pohlavní chromozomy. K prokázání lokalizace genu na mužském pohlavním chromozomu Y stačí ukázat, že tato vlastnost se vždy vyskytuje pouze u mužů a nikdy se nenachází u žen. Vazebná skupina ženského chromozomu X je jedinečně charakterizována absencí dědičných vlastností přenášených z otce na syna a dědičností mateřských vlastností.

Pro studium lidského genomu v raných fázích jeho výzkumu byla zvláště důležitá metoda tzv hybridizace somatických buněk. Při smíchání lidských somatických (nereprodukčních) buněk s buňkami jiných živočišných druhů (nejčastěji byly k tomuto účelu použity buňky myší nebo čínských křečků), může za přítomnosti určitých agens dojít k fúzi jejich jader (hybridizaci). Když se takové hybridní buňky množí, některé chromozomy jsou ztraceny. Šťastnou náhodou pro experimentátory, v hybridních buňkách člověka a myši, je většina lidských chromozomů ztracena. Dále se vyberou hybridy, ve kterých zůstane pouze jeden lidský chromozom. Studie takových hybridů umožnily spojit některé biochemické charakteristiky charakteristické pro lidské buňky s určitými lidskými chromozomy. Postupně se pomocí selektivních médií naučili dosáhnout zachování nebo ztráty jednotlivých lidských chromozomů nesoucích určité geny. Výběrové schéma, i když na první pohled není příliš jednoduché, se v experimentu ukázalo docela dobře. Přišli tedy se speciálním selektivním médiem, ve kterém mohou přežít pouze ty buňky, ve kterých je syntetizován enzym thymidinkináza. Pokud pro hybridizaci s lidskými buňkami vezmeme jako partnera mutantní myší buňky, které nesyntetizují thymidinkinázu, pak přežijí pouze ty hybridy, které obsahují lidské chromozomy s genem thymidinkinázy. Tímto způsobem bylo poprvé možné stanovit lokalizaci genu thymidinkinázy na lidském chromozomu 17.

Chromozomová sada člověka nese nejen dědičné vlastnosti, jak se píše v každé učebnici, ale také karmické dluhy, které se mohou projevit jako dědičné choroby, pokud se člověku v době předložení k platbě nepodařilo změnit své mylné vnímání. reality, čímž splatíte další dluh. Kromě toho by člověk mohl zkreslit chromozomy nejen chybami ve svém vidění světa, ale také špatnou výživou, životním stylem, pobytem nebo prací na škodlivých místech atd. Všechny tyto faktory navíc zkreslují chromozomy člověka, což lze snadno zjistit, pokud pravidelně podstoupit studie stavu chromozomů, například na počítačové diagnostice Oberon. Ze stejné diagnostiky je zřejmé, že s uzdravením se stav chromozomové sady člověka zlepšuje. Navíc k obnově chromozomů, a to pouze částečných, dochází mnohem později než k obnově zdraví lidského orgánu nebo systému, pokud bylo léčení osoby provedeno bez zkoumání základních příčin. To znamená, že první, kdo dostane „ránu osudu“, jsou lidské chromozomy, které se pak projeví na buněčné úrovni a následně ve formě onemocnění.

Nahromaděné „bohatství“ chyb je tedy zaznamenáno u člověka na úrovni jeho chromozomů. Deformace v chromozomech uzavřít nebo deformovat lidské superschopnosti a vytvořit iluze strachu, protože deformovat energii a informace, způsobit iluzorní vnímání sebe sama, lidí a okolního světa.

Velké deformace v lidských chromozomech jsou hlavní příčinou pýchy, která vzniká v důsledku iluzorního vnímání sebe sama, počínaje 12% zkresleními. Velké deformace chromozomální sady jsou obvykle charakteristické pro čaroděje a různorodou veřejnost, kteří praktikují magii (protože mají málo energie), NLP, Reiki, hypnózu, dianetiku, kosmoenergetiku, „kanály“. Sami takoví profesionálové to musí neustále používat, protože... jinak může být břemeno nahromaděné karmy v důsledku používání škodlivých metod odsouvání problémů do budoucnosti rozdrceno a totéž lze říci o nerozumných pacientech, kteří souhlasí s použitím takových metod.

Průměrná míra zkreslení chromozomů u lidí je 8 %.

Každý pár chromozomů je zodpovědný za svou vlastní oblast zdraví a života. Poskytnu údaje pro 5., 8., 17. a 22. den, protože obsahují hlavní zkreslení (85 % ze 100 %) pro ty, kteří budou přítomni na zasedání 19. dubna.

5. pár chromozomů je zodpovědný za porod, vztahy mezi pohlavími a přenos energií předků, včetně karmické odplaty za negativní karmu předků (NPK).

8. pár je zodpovědný za imunitu, čištění odpadů a toxinů, lymfatický systém, vyprazdňovací a vylučovací systém (včetně potních žláz), urogenitální systém, ledviny, játra, slezinu, tenké a tlusté střevo.

17. pár je zodpovědný za produkci hormonů v těle, včetně endorfinů, štítné žlázy, hypofýzy a celého endokrinního systému.

22. pár je zodpovědný za pohybový aparát a řízení pohybu (vestibulární aparát, střední ucho a špatná koordinace), tvorbu kyseliny mléčné (únava) a fyzickou odolnost těla.

Uvedu příklady:

– Sportovci s deformacemi 22. páru chromozomů nikdy nebudou schopni dosáhnout významných sportovních úspěchů. Přesněji řečeno, velikost sportovních úspěchů je nepřímo úměrná zkreslení 22. páru chromozomů.

– Tanečnice se nikdy nestane vynikající, pokud má zkreslení 5. a 22. páru chromozomů.

Deformace chromozomů jsou jednou z hlavních příčin vzhledu změněných buněk.

Chromozomy jsou buněčné struktury, které uchovávají a přenášejí dědičné informace. Chromozom se skládá z DNA a proteinu. Komplex proteinů vázaných na DNA tvoří chromatin. Proteiny hrají důležitou roli při balení molekul DNA v jádře.

DNA v chromozomech je zabalena tak, aby se vešla do jádra, jehož průměr obvykle nepřesahuje 5 mikronů (5-10-4 cm). Balení DNA nabývá vzhledu smyčkové struktury, podobné chromozomům štětců obojživelníků nebo polytenovým chromozomům hmyzu. Smyčky jsou udržovány proteiny, které rozpoznávají specifické nukleotidové sekvence a spojují je dohromady. Struktura chromozomu je nejlépe vidět v metafázi mitózy.

Chromozom je tyčinkovitá struktura a skládá se ze dvou sesterských chromatid, které jsou drženy centromerou v oblasti primární konstrikce. Každá chromatid je postavena z chromatinových smyček. Chromatin se nereplikuje. Replikuje se pouze DNA.

Když začne replikace DNA, syntéza RNA se zastaví. Chromozomy mohou být ve dvou stavech: kondenzované (neaktivní) a dekondenzované (aktivní).

Diploidní soubor chromozomů organismu se nazývá karyotyp. Moderní výzkumné metody umožňují identifikovat každý chromozom v karyotypu. K tomu je třeba vzít v úvahu distribuci světlých a tmavých pásů viditelných pod mikroskopem (střídající se páry AT a GC) v chromozomech ošetřených speciálními barvivy. Chromozomy zástupců různých druhů mají příčné pruhování. Příbuzné druhy, jako jsou lidé a šimpanzi, mají ve svých chromozomech velmi podobné vzory střídajících se pásů.

Dnes navrhujeme co nejpodrobněji zvážit zajímavou otázku ze školního kurzu biologie - co je to chromozom? Tento termín se v biologii objevuje poměrně často, ale co to znamená? Pojďme na to přijít.

Začněme možná konceptem „období buněčného života“. Toto je časový úsek, který začíná od svého vzniku až po smrt. Tento časový interval je také zvykem nazývat životní cyklus. I v rámci stejného organismu se délka cyklu liší v závislosti na odrůdě. Vezměme si například buňku epiteliální tkáně a jater; životní cyklus první je jen asi patnáct hodin a druhý rok. Je také důležité poznamenat, že celé období života buňky je rozděleno do dvou intervalů:

• mezifáze;
• divize.

Chromozomy hrají důležitou roli v životním cyklu buňky. Přejděme k definici toho, co je chromozom v biologii? Jedná se o komplex molekul DNA a proteinů. O jejich funkcích si povíme podrobněji dále v článku.

Trocha historie

Co je chromozom v biologii, bylo známo již v polovině devatenáctého století díky výzkumu německého botanika W. Hoffmeistera. Vědec se v této době začal zajímat o studium buněčného dělení v rostlině zvané Tradescantia. Co nového mohl objevit? Pro začátek bylo jasné, že před dělením buněk dochází také k dělení jádra. Ale to není to nejzajímavější! Ještě než se vytvoří dvě dceřiná jádra, hlavní se rozštěpí na velmi tenká vlákna. Lze je vidět pouze pod mikroskopem, obarvené speciálním barvivem.

Pak jim Chamberlain dal jméno – chromozomy. Co je chromozom v biologii? Přeložíme-li tento termín do ruštiny doslovně, dostaneme „malovaná těla“. O něco později si vědci všimli, že tyto vláknité částice jsou přítomny v jádru absolutně jakékoli rostlinné nebo živočišné buňky. Ještě jednou ale upozorňujeme na to, že jejich počet se liší v závislosti na typu buňky a organismu. Vezmeme-li člověka, pak jeho buňky obsahují pouze čtyřicet šest chromozomů.

Teorie dědičnosti

Již jsme definovali, co je chromozom v biologii. Nyní navrhujeme přejít ke genetice, konkrétně k přenosu genetického materiálu z rodičů na potomky.

Díky práci Waltera Suttona se počet chromozomů v buňkách stal známým. Vědec navíc tvrdil, že právě tyto drobné částice jsou nositeli jednotek dědičnosti. Sutton také zjistil, že chromozomy se skládají z genů.

Ve stejné době podobnou práci provedl Theodore Boveri. Je důležité poznamenat, že oba vědci tuto problematiku studovali a došli ke stejnému závěru. Studovali a formulovali základní principy role chromozomů.

Buňky

Po objevení a popisu chromozomů v polovině devatenáctého století se vědci začali zajímat o jejich strukturu. Ukázalo se, že tato těla se nacházejí v naprosto jakékoli buňce, bez ohledu na to, zda je buňka před námi prokaryotická nebo eukaryotická.

Mikroskopy pomohly při studiu struktury. Vědcům se podařilo zjistit několik faktů:

• chromozomy jsou vláknitá tělíska;
• lze je pozorovat pouze během určitých fází cyklu;
• pokud studujete v interfázi, všimnete si, že jádro se skládá z chromatinu;
• během jiných období lze rozlišit chromozomy skládající se z jedné nebo dvou chromatid;
• nejlepší čas na studium je mitóza nebo meióza (celkem jde o to, že během procesu buněčného dělení jsou tato těla lépe viditelná);
• u eukaryot se nejčastěji nacházejí velké chromozomy s lineární strukturou;
• buňky mají velmi často několik typů chromozomů.

formuláře

Zabývali jsme se otázkou - co je to chromozom v biologii, ale neřekli jsme nic o možných varietách. Tuto mezeru doporučujeme okamžitě vyplnit.

Celkem tedy existují čtyři formy:

• metacentrický (pokud je centromera uprostřed);
• submetacentrický (posun centromery na jeden konec);
• akrocentrický, jiný název je tyčovitý (pokud se centromera nachází na kterémkoli konci chromozomu);
• telocentrické (nazývají se také bodové, protože je velmi obtížné vidět tvar kvůli jeho malé velikosti).

Funkce

Chromozom je supramolekulární úroveň organizace genetického materiálu. Hlavní složkou je DNA. Má řadu důležitých funkcí:

• skladování genetického materiálu;
• jeho převod;
• jeho realizace.

Genetický materiál je prezentován ve formě genů. Je důležité si uvědomit, že na jednom chromozomu je mnoho (od několika stovek až po tisíce) genů; má následující vlastnosti:

• chromozom představuje pouze jednu vazebnou skupinu;
• organizuje umístění genů;
• zajišťuje společnou dědičnost všech genů.

Každá jednotlivá buňka má diploidní sadu chromozomů. Biologie je velmi vzrušující předmět, který, pokud je vyučován správně, zaujme mnoho studentů. Nyní se podíváme blíže na DNA a RNA.

DNA a RNA

Z čeho se skládají chromozomy? Pokud mluvíme o eukaryotech, pak tyto částice v buňkách vznikají pomocí chromatinu. Ten zahrnuje:

• deoxyribonukleová kyselina (zkráceně DNA);
• ribonukleová kyselina (zkráceně RNA);
• proteiny.

Vše výše uvedené jsou organické látky s vysokou molekulovou hmotností. Pokud jde o umístění, DNA lze nalézt v jádře u eukaryot a RNA v cytoplazmě.

Geny a chromozomy

Biologie poměrně podrobně zkoumá problematiku genetiky již od školy. Osvěžme si paměť, co je to vlastně gen? Je to nejmenší jednotka veškerého genetického materiálu. Gen je úsek DNA nebo RNA. Druhý případ se vyskytuje u virů. Je to on, kdo zakóduje vývoj určité vlastnosti.

Je také důležité poznamenat, že gen je zodpovědný pouze za jeden znak, funkčně je nedělitelný. Nyní přejděme k rentgenové difrakční analýze DNA. Ten tedy tvoří dvojitou šroubovici. Jeho řetězce se skládají z nukleotidů. Posledně jmenované jsou deoxyribózový sacharid, fosfátová skupina a dusíkatá báze. Ale tady je to trochu zajímavější; může existovat několik typů dusíkatých bází:

• adenin;
• guanin;
• thymin;
• cytosin.

Sada chromozomů

Druh závisí na počtu chromozomů a jejich vlastnostech. Vezměme si například:

• Drosophila mouchy (osm chromozomů každý);
• primáti (každý čtyřicet osm chromozomů);
• lidí (každý čtyřicet šest chromozomů).

A toto číslo je pro určitý typ organismu konstantní. Všechny eukaryotické buňky mají diploidní sadu chromozomů (2n) a haploidní je její polovina (tj. n). Pár chromozomů je navíc vždy homologní. Co znamenají homologní chromozomy v biologii? Jsou to ty, které jsou zcela totožné (ve tvaru, struktuře, umístění centromer atd.).

Je také velmi důležité poznamenat, že diploidní soubor je vlastní somatickým buňkám a haploidní soubor je vlastní sexuálním buňkám.