Хромосоми в основному складаються з. Хромосоми

Розглядаючи наш організм на клітинному рівні, обов'язково натрапляєш на його структурну одиницю – хромосому. Саме в ній містяться гени. З грецької це поняття буквально можна перекласти як «забарвлення тіла». Чому така дивна назва? Справа в тому, що під час поділу клітини структурні одиниці можуть забарвлюватися при взаємодії з натуральними барвниками. Хромосома є цінним носієм інформації. Тому, коли у людини формується неправильна кількість хромосом, це говорить про патологічний процес.

Норма для здорової людини

Якщо вірити останній статистиці 1% новонароджених сьогодні народжується з відхиленнями на фізіологічному рівні, коли з'являється недостатня кількість хромосом. Ця проблема вже стає глобальною, чим викликає сильне занепокоєння у лікарів. У здорової людини (чоловік чи жінка) налічується 46 хромосом, тобто 23 пари. Цікавий той факт, що до 1996 року вчені не мали сумнівів, що пар структурних одиниць не 23, а 24. Помилка була допущена Теофілусом Пейнтером, відомим у своєму колі вченим. Її знайшли та виправили два інші світила - Альберт Леван та Джо-Хін Тьо.

Всі хромосоми мають однакові морфологічні ознаки, але статеві та соматичні клітини мають різний набір структурних одиниць. У чому полягає ця різниця?

Коли відбувається розподіл клітин (тобто їх кількість починає подвоюватись), спостерігаються зміни хромосом на морфологічному рівні. Але, незважаючи на те, що в нашому організмі відбуваються такі складні процеси, кількість хромосом у людини все одно залишається однаковим - 46. Від того, скільки пар хромосом у людини має бути, залежить її інтелектуальний розвиток і загальне здоров'я. Саме тому для лікарів важливо звертати увагу на це питання ще в процесі планування вагітності. Часто гінеколог рекомендує молодим парам звернутися до генетика, який проведе деякі важливі клінічні дослідження.

При зачатті одну з одиниць у парі людина одержує від біологічної матері, а другу – від біологічного батька. А ось від 23-ї пари залежить стать майбутнього малюка. Під час вивчення каріотипу людини важливо пояснити, що хромосомний набір здорових людей складається з 22 аутосом, а також однієї чоловічої та однієї жіночої хромосоми (так звані статеві). Каріотип людини можна без особливих проблем визначити за допомогою простого вивчення сукупності ознак цих одиниць в одній клітині. Якщо буде знайдено якесь порушення в каріотипі, на людину чекають великі неприємності зі здоров'ям.

Проблем лише на рівні генів може бути кілька. І всі вони розглядаються окремо, адже мають різну клінічну картину. Нижче представлені тільки ті патології, які сучасна медицина може успішно вилікувати після того, як народилася хвора дитина:

Ці показання вважаються відхиленням від норми та їх можна визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку. Якщо існує можливого того, що дитина народиться із серйозними проблемами, лікарі часто рекомендують вагітній жінці зробити аборт. В іншому випадку жінка прирікає себе на життя з інвалідом, якому буде потрібне додаткове виховання.

Порушення у наборах хромосом

Іноді кількість пар відповідає стандарту. Проблему у внутрішньоутробному розвитку може помітити лише генетик, якщо майбутня мати добровільно пройде дослідження. Якщо кількість порушена, то виділяють такі захворювання:

Синдром Клайнфельтера.
Хвороба Дауна.
Синдром Шерешевського Тернера.

Консервативних методів для заповнення недостатнього генетичного ряду не існує на сьогоднішній день. Тобто подібний діагноз вважається невиліковним. Якщо проблему було діагностовано під час вагітності, найкраще її перервати. В іншому випадку з'являється хвора дитина з можливими зовнішніми потворностями.

Хвороба Дауна

Вперше це захворювання було діагностовано ще XVII столітті. Тоді визначення кількості хромосом у здорової людини було вкрай проблематичним заняттям. Тому кількість хворих новонароджених була по-справжньому страшною. На 1000 немовлят двоє народжувалися із синдромом Дауна. Через деякий час хворобабула вивчена генетичному рівні, що дозволило визначити, як змінюється хромосомний набір.

При синдромі Дауна до 21 пари прикріплюється ще одна. Тобто загальна кількість становить не 46, а 47 хромосом. Патологія формується спонтанно, її причиною може бути цукровий діабет, літній вік батьків, підвищена доза радіації, наявність деяких хронічних захворювань.

Зовні така дитина відрізняється від здорових однолітків. У нього вузьке широке чоло, об'ємна мова, великі вуха, відразу впадає в око розумова відсталість. Також у пацієнта діагностуються інші проблеми зі здоров'ям, які торкаються багатьох внутрішніх систем та органів.

За великим рахунком, хромосомний ряд майбутнього малюка сильно залежить від геному його матері. Саме тому перед початком планування вагітності слід пройти повноцінне клінічне обстеження. Воно дозволить визначити приховані проблеми. Якщо лікарі не виявлять протипоказань, можна думати про зачаття дитини.

Синдром Патау

У цьому порушенні спостерігається трисомія в тринадцятій парі структурних одиниць. Таке захворювання трапляється набагато рідше, ніж синдром Дауна. Воно виникає, якщо приєднується зайва структурна одиниця чи порушується структура хромосом та його перерозподіл.

Існує три основні симптоми, за якими діагностують цю патологію:

Зменшені розміри очей чи мікрофтальм.
Збільшена кількість пальців (полідактилія).
Ущелина неба та губи.

За такого захворювання близько 70% немовлят невдовзі після народження (до трьох років) помирають. Часто у дітей із синдромом Патау діагностують вади серця, а також головного мозку, проблеми з багатьма внутрішніми органами.

Синдром Едвардса

Ця патологія характеризується наявністю трьох хромосому вісімнадцятій парі. Незабаром після народження більшість немовлят помирає. Вони народжуються з яскраво вираженою гіпотрофією (не можуть набрати вагу через проблеми із травленням). У них низько розташовані вуха, широко поставлені очі. Часто діагностуються вади серця.

Щоб запобігти розвитку патології, рекомендовано всім батькам, які вирішують зачати дитину після 35 років, пройти спеціальні обстеження. Також велика ймовірність розвитку захворювань у тих, чиї батьки мали проблеми із щитовидною залозою.

Вище говорилося, що у ядрі клітини молекули ДНК перебувають у спеціальних структурах, отримали назву хромосоми. Їхнє дослідження почалося ще понад 100 років тому за допомогою звичайного світлового мікроскопа. Вже до кінця XIX століття з'ясувалося дещо про поведінку хромосом у процесі поділу клітин і висловлювалася думка про їхню участь у передачі спадковості.

Хромосоми стають видимими в мікроскопі при розподілі клітини на певній стадії клітинного циклу, що називається мітозом. Хромосоми в цьому стані є компактними паличкоподібними структурами різної довжини з досить постійною товщиною, у більшої частини хромосом є перетяжка, яка ділить хромосому на два плечі. В області перетяжки розташована важлива для подвоєння хромосом структура, яка називається центромірою. При розподілі клітини в ході мітозу відбувається подвоєння числа хромосом, в результаті якого обидві клітини, що знову утворюються, в кінцевому підсумку забезпечуються одним і тим же стандартним набором хромосом.

Лише 1956 р. вперше Ю. Тіо та A. Леван описали хромосомний набір людини, визначили кількісний склад хромосом і дали їхню загальну морфологічну характеристику. По суті ці роботи і започаткували вивчення структури геному людини. Людина в кожній клітині тіла містить 46 хромосом, фізичні довжини яких знаходяться в межах від 1,5 до 10 мкм (рис. 7).

Мал. 7. Вид під мікроскопом повного набору хромосом, що містяться в ядрі кожної окремої клітини людини

Нагадаємо читачеві, що набір хромосом у всіх клітинах людини (за винятком статевих) називають диплоїдним (подвійним), оскільки кожна з хромосом представлена двома копіями (всього 23 пари). Кожна соматична клітина людини (крім червоних кров'яних клітин крові) містить по 2 повні набори хромосом. У кожному одиничному (гаплоїдному) наборі є 23 хромосоми - 22 звичайні хромосоми (аутосоми) і по одній статевій хромосомі - X або Y. Таким чином, геном кожної конкретної людини складається з 23 пар гігантських молекул ДНК, розподілених у різних хромосомах, а якщо говорити про геном людини взагалі (чоловіків і жінок), то загальна кількість таких молекул дорівнює 24. Це перша базова інформація, яка була отримана про геном людини при аналізі хромосом.

Вивчення будови (розміру та форми) хромосом людини показало, що більшість із них на вигляд нагадують кеглі, що складаються з двох товстих частин (хроматид) і тонкої перетяжки (центроміри) між ними. Подібність до кеглів, а не з гантелями полягає в тому, що центроміра найчастіше розташована не в центрі хромосоми, а зміщена до одного з її кінців. Розміри хромосом сильно варіюють, найкоротша хромосома приблизно в десять разів менша, ніж найдовша. Це друга принципово важлива інформація про структуру геному людини — складові її 24 молекули ДНК мають різний розмір.

Якщо порівнювати число і розмір хромосом у людини та інших видів організмів, можна побачити величезні відмінності. Наприклад, у корови, розмір геному якої приблизно дорівнює геному людини, є 60 пар хромосом. У шпорцевої жаби міститься всього 18 хромосом, але навіть найменші їх більше, ніж найбільші хромосоми людини. У птахів, навпаки, число хромосом досягає 40 і більше, і всі вони дуже невеликі за розмірами. Таким чином, різноманітність хромосом у природі дуже велика.

За допомогою світлової мікроскопії було визначено розміри всіх хромосом людини. Потім усі нестатеві хромосоми були пронумеровані по зменшенню розміру — від 1 до 22. Статевим хромосомам не надали номер, а назвали X і Y. Як показали точніші подальші дослідження, хромосома 21 реально виявилася трохи менше 22, проте нумерацію хромосом не змінили (щоб вносити плутанину). Відмінність у хромосомних наборах між чоловіками і жінками полягає в тому, що у жінок є дві статеві X-хромосоми (тобто хромосоми у всіх 23 парах однакові), а у чоловіків пару з X-хромосомою утворює чоловіча статева хромосома - Y Кожну хромосому можна розглядати як окремий том великого двадцятичотиритомного зібрання творів під назвою Енциклопедія людини.

Статеві клітини людини, на відміну від клітин тіла дорослого організму (соматичних клітин), містять не 2 набори томів ДНКового тексту, а лише один. Перед зачаттям кожна окрема хромосома (окремий том в Енциклопедії людини) сперматозоїда батька та яйцеклітини матері складаються із змішаних у різному поєднанні різних розділів ДНКового тексту їхніх батьків. Будь-яка з хромосом, отримана нами від батька, утворилася в його насінниках незадовго до того, як ми були зачаті. Раніше, за всю історію людства, така хромосома ніколи не існувала. Вона була сформована в процесі випадкового перемішування, що відбувається при розподілі, поступово утворюючись з ділянок, що об'єднуються один з одним, хромосом предків з боку батька. Також ситуація з хромосомами яйцеклітин, крім того, що вони формуються в організмі нашої матері задовго до нашого народження (майже відразу після народження самої матері).

У зиготі, що утворюється в результаті злиття сперматозоїда та яйцеклітини, материнські та батьківські гени змішуються та перетасовуються у різних поєднаннях. Це відбувається внаслідок того, що хромосоми не залишаються незмінними у поколіннях — вони вступають у взаємодію зі своєю випадково зустрінутою парою, обмінюючись із нею матеріалом. Такий процес, що постійно йде, отримав назву рекомбінації. І наступному поколінню часто дістається вже гібридна хромосома — частина дідуся і частина бабусі. Далі серед поколінь шляху генів постійно перетинаються і розходяться. В результаті злиття унікальної яйцеклітини з унікальним сперматозоїдом і виникає унікальний геном у всіх відношеннях. І в цьому сенсі ми всі унікуми. Кожен людський індивід зберігає унікальну генетичну інформацію, що складається із випадкової комбінації різних варіантів генів.

Окремий ген можна розглядати як одиницю, яка продовжує існувати в низці численних поколінь. І в цьому сенсі ген безсмертний! Існує навіть така оригінальна точка зору, що не самі люди, а їхні гени правлять світом, а кожен конкретний живий організм є лише тимчасовим притулком для них. Ця незаперечна думка належить Річарду Докінзу, автору книги «Егоїстичний ген». На його думку, гени практично безсмертні на відміну живих організмів, у яких існують. Деяким генам десятки і навіть сотні мільйонів років. Гени, користуючись термінологією Докінза, роблять усе можливе щоб вижити. Пристосовуються до спеки і холоду, вибираючи собі краще місце, мігрують за допомогою людини і вступають у нові комбінації. Людина виявилася досить непосидючим господарем. За тисячі років він сильно знівечив світ, поширюючи свою присутність, вплив та свою начинку — гени. (Докладніше з ідеями та аргументацією Р. Докінза допитливий читач може познайомитися у Додаток 1). Така думка далеко не безперечна, і з подальшого викладу нам стане зрозуміло, що гени — це насамперед не егоїсти, а трудоголіки. Є гени - "сторожа" геному, гени - "двірники", гени - "кухарі" і гени - "домовиправники". Забезпечуючи своє існування, вони забезпечують існування нас.

Відразу після зачаття майбутня людина є лише однією клітиною (зиготу), наділеною однією вихідною ДНКовою бібліотекою, що містить 46 томів. Серед 46 томів завжди 23 отримані від батька, інші 23 — від матері. Тексти 23 батьківських і 23 материнських томів хоч і дуже подібні загалом, проте відрізняються у деталях. Наприклад, у батьківському томі № 18 на сторінці 253 існує пропозиція-припис (у вигляді гена), в якому сказано, що очі у дитини повинні бути карими, а в цьому ж материнському томі на тій самій сторінці теж написано про колір очей, але згідно Цьому тексту колір має бути блакитним. Перша вказівка більш строга (домінуюча), ніж друга, і в результаті у дитини очі матимуть карий колір. Ген, який диктує свої права, називають домінуючим, А той, хто поступається своїми правами, - рецесивним. Блакитний колір очей мають лише ті люди, у яких і в материнському, і в батьківському тексті містяться рецесивні гени, у яких є вказівка на блакитноокість. Потім зигота ділиться на дві клітини, кожна з них знову ділиться і так до появи мільярдів клітин. Схематично процес розподілу клітин зображений на рис. 8.

При кожному розподілі клітини містяться в бібліотеках томи ДНК тексту точно копіюються, причому практично без помилок. Організм дорослої людини складається в середньому із 1014 клітин. Наприклад, у головному мозку та печінці налічується приблизно по 10 млрд. клітин, в імунній системі – 300 млрд. клітин. Протягом усього життя людини в його організмі відбувається близько 1016 клітинних поділів. Клітинний склад багатьох органів за 70 років життя оновлюється кілька разів. І кожна з цих клітин містить ті самі 46 томів ДНКового тексту.

Наприкінці 60-х років XX століття було здійснено важливий прорив у дослідженні хромосом. Зумовлений він був лише тим, що для їх забарвлення стали використовувати спеціальну контрастну речовину — акрихін-іприт, а потім і інші подібні з ним сполуки. Таке забарвлення дозволило виявити всередині хромосом велику кількість різних субструктур, які виявлялися під мікроскопом без фарбування. Після фарбування хромосом специфічним барвником Гімза-Романовського вони виглядають як зебри: вздовж усієї довжини видно поперечні світлі та темні смуги, що мають забарвлення різної інтенсивності.

Мал. 8. Основні стадії клітинного циклу, що призводить до поділу клітини

Ці смуги отримали назву хромосомних G-сегментів або смуг (рис. 9). Картина сегментації сильно відрізняється у різних хромосом, але розташування хромосомних сегментів постійно в кожній із хромосом у всіх типах клітин людини.

Природа смуг, що виявляються під час фарбування, до кінця ще не ясна. Наразі встановлено тільки, що ділянки хромосом, що відповідають темним смугам (названі R-смугами), реплікуються раніше, ніж світлі ділянки (названі G-смугами). Таким чином, смугастість хромосом швидше за все має якийсь до кінця ще не зрозумілий сенс.

Фарбування хромосом дуже полегшило їхню ідентифікацію, а надалі сприяло визначенню розташування на них генів (картування генів).

Мал. 9. Специфічні хромосомні G-сегменти, що виявляються при забарвленні хромосом людини, та система їх позначення згідно з рішенням міжнародної конференції у Парижі у 1971 році. Цифрами під хромосомами вказані їхні номери. X і Y - статеві хромосоми, p - коротке плече, q - довге плече хромосом

Хоча детальні процеси, що відбуваються при фарбуванні, ще не до кінця зрозумілі, очевидно, що картина забарвлення залежить від такого параметра, як збільшений або зменшений вміст окремих смугах хромосом АТ або ГЦ-пар. І це ще одна загальна інформація про геном — він не однорідний, у ньому є райони, збагачені певними парами нуклеотидів.

Це, зокрема, може бути пов'язане з повторюваністю деяких типів нуклеотидних послідовностей ДНК у певних районах.

Диференційне забарвлення хромосом знайшла широке застосування для виявлення та ідентифікації невеликих індивідуальних змін геному конкретної людини ( поліморфізму), зокрема, що призводять до різних патологій. Прикладом цього може бути виявлення так званої филадельфийской хромосоми, що у хворих з хронічним мієлоїдним лейкозом. За допомогою фарбування хромосом встановлено, що у пацієнтів з цим захворюванням певний фрагмент зникає на хромосомі 21 і з'являється на кінці довгого плеча хромосоми 9 (перенесення фрагмента або транслокація, скорочено t). Генетики позначають таку подію як t(9; 21). Таким чином, хромосомний аналіз свідчить про те, що різні молекули ДНК можуть обмінюватися між собою окремими ділянками, в результаті чого в геномі утворюються гібриди, що складаються з молекул ДНК різних хромосом. Аналіз вже вивчених властивостей хромосом дозволив сформувати уявлення про поліморфізм геному людини.

Для з'ясування локалізації окремих генів на хромосомах (тобто картування генів) використовують цілий спеціальний арсенал часто дуже складних за задумом і виконання методів. Один з основних - молекулярна гібридизація (утворення гібрида) гена або його фрагмента з фіксованими на твердій підкладці препаратами хромосом, виділеними з клітин у чистому вигляді (це називають гібридизацією) in situ). Суть методу гібридизації in situполягає у взаємодії (гібридизації) між денатурованими (розплетеними) нитками ДНК у хромосомах та комплементарними нуклеотидними послідовностями доданих до препарату хромосом, індивідуальних однониткових ДНК або РНК (їх називають зондами). За наявності комплементарності між однією з ниток хромосомної ДНК та зондом між ними утворюються досить стабільні молекулярні гібриди. Зонди маркують попередньо за допомогою різних міток (радіоактивних, флуоресцентних або ін.). Місця утворення гібридів на хромосомах виявляють за становищем цих міток на препаратах хромосом. Так, ще до появи методів генної інженерії та секвенування ДНК з'ясували, наприклад, розташування генома людини генів, що кодують великі і малі рибосомні РНК (рРНК). Гени перших виявилися локалізованими у п'яти різних хромосомах людини (13, 14, 15, 21 та 22), тоді як основна маса генів малої рРНК ( 5SРНК) сконцентрована в одному місці на довгому плечі хромосоми.

Приклад картини, що отримується при гібридизації мічених флюоресцентним барвником генів-зондів, наведено на рис. 10 на кольоровій вклейці.

Мал. 10. Гібридизація хромосом людини з генами-зондами, міченими червоним та зеленим флюоресцентними барвниками. Стрілками зазначено розташування відповідних генів на кінцях двох різних хромосом (праворуч вгорі дано збільшення картини хромосом, що гібридизуються).

Гени, розташовані однією хромосомі, визначають як зчеплені (пов'язані) гени. Якщо гени розташовані різних хромосомах, вони успадковуються незалежно (незалежна сегрегація). Коли ж гени знаходяться на одній і тій же хромосомі (тобто зчеплені), вони не здатні до незалежної сегрегації. Зрідка у статевих клітинах можуть відбуватися різні зміни хромосом внаслідок рекомбінаційних процесів між гомологічними хромосомами. Один із таких процесів отримав назву кросинговера. Через кросинговер зчеплення між генами однієї групи ніколи не буває повним. Чим ближче розташовані один до одного зчеплені гени, тим менша ймовірність зміни розташування таких генів у дітей порівняно з батьками. Вимірювання частоти рекомбінацій (кросинговера) використовується для встановлення лінійного порядку генів на хромосомі всередині групи зчеплення. Таким чином, при картуванні хромосом спочатку встановлюють, чи дані гени в одній і тій же хромосомі, без уточнення, в якій саме. Після того, як хоча б один із генів цієї групи зчеплення локалізують у певній хромосомі (наприклад, за допомогою гібридизації in situ), стає зрозумілим, що всі інші гени цієї групи зчеплення знаходяться в тій же хромосомі.

Першим прикладом зв'язку генів з певними хромосомами може бути виявлення зчеплення певних успадкованих ознак із статевими хромосомами. Щоб довести локалізацію гена в чоловічої статевої Y-хромосомі, досить показати, що ця ознака завжди зустрічається тільки у чоловіків і ніколи не виявляється у жінок. Група зчеплення жіночої X-хромосоми однозначно характеризується відсутністю успадкованих ознак, що передаються від батька до сина, та успадкуванням ознак матері.

Особливо важливим вивчення геному людини на перших етапах його дослідження став метод, званий гібридизацією соматичних клітин. При змішуванні соматичних (нестатевих) клітин людини з клітинами інших видів тварин (найчастіше для цієї мети використовували клітини мишей або китайських хом'ячків) у присутності певних агентів може відбуватися злиття їх ядер (гібридизація). При розмноженні таких гібридних клітин відбуваються втрати деяких хромосом. За щасливою для експериментаторів випадковості в гібридних клітинах людина-миша відбувається втрата більшої частини хромосом людини. Далі відбираються гібриди, у яких залишається лише якась одна людська хромосома. Дослідження таких гібридів дозволили пов'язати деякі біохімічні ознаки, властиві клітинам людини, із певними хромосомами людини. Поступово завдяки використанню селективних середовищ навчилися домагатися збереження чи втрати окремих хромосом людини, які несуть певні гени. Схема відбору, хоч і не дуже проста на перший погляд, досить добре показала себе в експерименті. Так, вигадали спеціальне селективне середовище, на якому можуть виживати тільки ті клітини, в яких синтезується фермент тимідинкіназа. Якщо для гібридизації з клітинами людини взяти в якості партнера мутантні клітини миші, які не синтезують тимідинкіназу, то виживатимуть ті гібриди, які містять хромосоми людини з геном тимідинкінази. Таким шляхом вперше вдалося встановити локалізацію гена тимідинкінази на хромосомі 17 осіб.

Хромосомний набір людини несе як спадкові ознаки, як написано у будь-якому підручнику, а й кармічні борги, які можуть виявлятися як спадкові хвороби, якщо людина до часу їх пред'явлення до оплати не встигла змінити своє помилкове сприйняття реальності, тим самим погасивши черговий борг. Крім цього людина могла спотворити хромосоми не тільки помилками свого світосприйняття, але й неправильним харчуванням, способом життя, знаходженням або роботою у шкідливих місцях тощо. хромосом, наприклад, на комп'ютерній діагностиці Оберона. З тієї ж діагностики видно, що з лікуванні стан хромосомного набору людини поліпшується. Причому відновлення хромосом і лише часткове відбувається значно пізніше відновлення здоров'я органу чи системи людини, якщо лікування людини вироблялося без опрацювання причин. Отже, першими приймають він «удар долі» хромосоми людини, що потім проявляється на клітинному рівні, та був як хвороби.

Отже, накопичене «багатство» помилок фіксується у людині лише на рівні його хромосом. Спотворення в хромосомахзакривають або спотворюють надздібності людини і створюють ілюзію страху, т.к. спотворюють енергію та інформацію, служать причиною ілюзорного сприйняття себе, людей та навколишнього світу.

Великі спотворення в хромосомах людини є першопричиною гордині, Що виникає завдяки ілюзорному сприйняттю себе, починаючи з 12% спотворень. Великі спотворення хромосомного набору зазвичай притаманні чаклунам та різноманітній публіці, що практикує магію (бо мало своєї енергії), НЛП, Рейки, гіпноз, діанетику, космоенергетику, «канали». Таким професіоналам і самим доводиться цим користуватися, т.к. інакше вантаж накопиченої карми через застосування шкідливих методів відсунення проблем у майбутнє може і розчавити, те саме можна сказати і про нерозумних пацієнтів, які погоджуються на використання таких методів.

Середня величина спотворень хромосомного набору людей становить 8%.

Кожна пара хромосом відповідає за свою сферу здоров'я та життя. Наведу дані з 5-ї, 8-ї, 17-ї та 22-ї, оскільки саме в них містяться основні спотворення (85% зі 100%) у тих, хто буде присутній на сеансі 19 квітня.

5-а пара хромосом відповідає за дітонародження, взаємини статей, передачу родових енергій, у тому числі кармічних відплат за негативною родовою кармою (ГРК).

8 пара відповідає за імунітет, очищення від шлаків і токсинів, лімфатичну систему, систему дефекації та виділень (у тому числі потові залози), сечостатеву, нирки, печінку, селезінку, тонкий і товстий кишечник.

17 пара відповідає за вироблення в організмі гормонів, у тому числі ендорфінів, щитовидну залозу, гіпофіз, всю ендокринну систему.

22 пара відповідає за кістково-м'язову систему і управління рухом (вестибулярний апарат, середнє вухо і порушення координації), вироблення молочної кислоти (втоми), фізичну витривалість організму.

Наведу приклади:

– Спортсмени за наявності спотворень у 22-й парі хромосом ніколи не зможуть досягти значних спортивних досягнень. Точніше, величина спортивних досягнень обернено пропорційна спотворенням у 22-й парі хромосом.

- Танцівниця ніколи не стане видатною, якщо має спотворення в 5-й та 22-й парах хромосом.

Спотворення в хромосомах є однією з головних причин виникнення змінених клітин.

Хромосоми - структури клітини, що зберігають та передають спадкову інформацію. Хромосома складається з ДНК та білка. Комплекс білків, пов'язаних із ДНК, утворює хроматин. Білки відіграють важливу роль в упаковці молекул ДНК у ядрі.

ДНК у хромосомах упакована таким чином, що вміщується в ядрі, діаметр якого зазвичай не перевищує 5 мкм (5-10-4 см). Упаковка ДНК набуває вигляду петельної структури, схожої на хромосоми типулампових щіток амфібій або політенних хромосом комах. Петлі підтримуються за допомогою білків, які впізнають певні послідовності нуклеотидів та зближують їх. Будова хромосоми найкраще видно у метафазі мітозу.

Хромосома є паличкоподібною структурою і складається з двох сестринських хроматид, які утримуються центроміром в області первинної перетяжки. Кожна хроматида побудована з хроматинових петель. Хроматин не реплікується. Реплікується лише ДНК.

З початком реплікації ДНК синтез РНК припиняється. Хромосоми можуть перебувати у двох станах: конденсованому (неактивному) та деконденсованому (активному).

Диплоїдний набір хромосом організму називають каріотипом. Сучасні методи дослідження дозволяють визначити кожну хромосому в каріотипі. Для цього враховують розподіл видимих під мікроскопом світлих та темних смуг (чергування AT та ГЦ-пар) у хромосомах, оброблених спеціальними барвниками. Поперечною исчер-ченістю мають хромосоми представників різних видів. У родинних видів, наприклад, у людини і шимпанзе, дуже подібний характер чергування смуг у хромосомах.

Сьогодні ми пропонуємо якомога детальніше розглянути цікаве питання зі шкільного курсу біології – що таке хромосома? У біології цей термін зустрічається досить часто, але що він означає? Давайте розумітися.

Почнемо, мабуть, із поняття «період життєдіяльності клітини». Це проміжок часу, який починається з її виникнення і до смерті. Ще прийнято називати цей інтервал часу – життєвим циклом. Навіть в тому самому організмі тривалість циклу варіюється в залежності від різновиду. Для прикладу візьмемо клітину епітеліальної тканини та печінки, ЖЦ першої складає всього близько п'ятнадцяти годин, а другий – рік. Ще важливо зауважити і той факт, що весь період життєдіяльності клітини поділяється на два інтервали:

інтерфаза;
розподіл.

Важлива роль життєвому циклі клітини належить саме хромосомам. Перейдемо до визначення, що таке хромосома у біології? Це комплекс молекул ДНК та білків. Про їхні функції ми поговоримо докладніше в статті.

Трохи історії

Що таке хромосома в біології, було відомо ще в середині ХІХ століття, завдяки дослідженням німецького ботаніка В. Гофмейстера. Вчений у цей час захопився вивченням поділу клітин у рослини під назвою традесканція. Що він зміг відкрити нового? Спочатку стало ясно, що перед розподілом клітини відбувається і розподіл ядра. Але це не найцікавіше! Ще до того, як утворюється два дочірні ядра, відбувається основне розщеплення на дуже тонкі ниточки. Їх якраз і можна побачити лише під мікроскопом, пофарбувавши спеціальним барвником.

Тоді Гофмейстер дав їм назву – хромосоми. Що таке хромосома у біології? Якщо перекладати термін російською мовою дослівно, ми отримаємо «забарвлені тіла». Вже трохи пізніше вчені помітили, що ці ниткоподібні частинки є в ядрі будь-якої рослинної або тваринної клітини. Але ще раз звертаємо вашу увагу на те, що їх кількість варіюється в залежності від виду клітини і організму. Якщо ми візьмемо людину, то в її клітинах міститься лише сорок шість хромосом.

Теорія спадковості

Ми вже дали визначення, що таке хромосома у біології. Тепер пропонуємо переходити до генетики, а саме передачі генетичного матеріалу від батьків до нащадків.

Завдяки працям Уолтера Саттона стала відома кількість хромосом у клітинах. Крім цього, учений стверджував, що ці крихітні частинки є носіями одиниць спадковості. Також Саттон з'ясував, що хромосоми складаються з генів.

У той же час велися аналогічні роботи і Теодор Бовері. Важливо зауважити, що обидва вчені вивчили це питання і дійшли одного й того ж висновку. Вони вивчили та сформулювали основні положення ролі хромосом.

Клітини

Після відкриття та опису хромосом у середині ХІХ століття, вчені почали цікавитися їх будовою. Стало зрозуміло, що ці тільця знаходяться абсолютно в будь-якій клітині, незалежно від прокаріотичної або еукаріотичної клітини перед нами.

У вивченні будівлі допомогли мікроскопи. Вченим удалося встановити кілька фактів:

хромосоми - це ниткоподібні тільця;
їх можна спостерігати лише у певні фази циклу;
якщо проводити вивчення в інтерфазі, можна помітити, що ядро складається з хроматину;
під час інших періодів можна виділити хромосоми, що складаються з одного або двох хроматидів;
найкращий час вивчення - мітоз або мейоз (вся справа в тому, що в процесі поділу клітини ці тільця краще помітні);
у еукаріотів найчастіше зустрічаються великі хромосоми, що мають лінійну будову;
Дуже часто у клітинах є кілька типів хромосом.

Форми

Ми розібралися з питанням - що таке хромосома в біології, але нічого не сказали про можливі різновиди. Пропонуємо заповнити цю прогалину негайно.

Отже, всього прийнято виділяти чотири форми:

метацентричні (у тому випадку, якщо центроміра посередині);
субметацентричні (зсув центроміри до одного з кінців);
акроцентричні, інша назва - паличкоподібні (у тому випадку, якщо центроміра розташована на якомусь кінці хромосоми);
тілоцентричні (їх ще прийнято називати точковими, тому що дуже важко розглянути форму через невеликий розмір).

Функції

Хромосома – це надмолекулярний рівень організації генетичного матеріалу. Основний компонент – ДНК. Вона має ряд важливих функцій:

зберігання генетичного матеріалу;
його передача;
його реалізацію.

Генетичний матеріал представлений у вигляді генів. Важливо помітити, що в одній хромосомі безліч (від кількох сотень, до тисяч) генів, вона має такі особливості:

хромосома представляє лише одну групу зчеплення;
упорядковує розташування генів;
забезпечує спільне успадкування всіх генів.

Кожна окрема клітина має диплоїдний набір хромосом. Біологія - це дуже цікавий предмет, який при правильному викладанні зацікавить безліч учнів. Тепер докладніше розглянемо ДНК та РНК.

ДНК та РНК

З чого складаються хромосоми? Якщо йдеться про еукаріоти, то ці частинки в клітинах утворені за допомогою хроматину. До складу останнього входять:

дезоксирибонуклеїнова кислота (скорочено – ДНК);
рибонуклеїнова кислота (скорочення – РНК);
білки.

Все, що перераховано вище, це високомолекулярні органічні речовини. Що стосується розташування, то ДНК можна виявити в ядрі у еукаріотів, а РНК – у цитоплазмі.

Гени та хромосоми

Біологія досить докладно розглядає питання генетики, починаючи з шкільної лави. Давайте освіжати пам'ять, що ж таке ген? Це найдрібніша одиниця всього генетичного матеріалу. Ген – це ділянка ДНК або РНК. Другий випадок трапляється у вірусів. Саме він кодує розвиток певної ознаки.

Важливо зауважити і те, що ген відповідає тільки за якусь одну ознаку, функціонально він неподільний. Тепер перейдемо до рентгеноструктурного аналізу ДНК. Отже, остання утворює подвійну спіраль. Її ланцюги складаються з нуклеотидів. Останні - це вуглевод дезоксирибозу, фосфатна група та азотна основа. А ось тут трохи цікавіше, азотистих основ може бути кілька видів:

аденін;
гуанін;
тімін;
цитозин.

Хромосомний набір

Від числа хромосом та його особливостей залежить вид. Наприклад візьмемо:

мухи-дрозофіли (по вісім хромосом);
примати (по сорок вісім хромосом);
люди (по сорок шість хромосом).

І це число є незмінним для конкретного виду організму. Усі еукаріотичні клітини мають диплоїдний набір хромосом (2n), а гаплоїдний – це його половина (тобто n). Крім цього, пара хромосом завжди є гомологічною. Що означає гомологічні хромосоми у біології? Це ті, які повністю ідентичні (за формою, будовою, місцем розташування центромір тощо).

Дуже важливо помітити і те, що диплоїдний набір притаманний соматичним клітинам, а гаплоїдний – статевим.