Kodeks informacji dziedzicznych. Biosynteza kwasów białkowych i nukleinowych

Kodeks genetyczny, system rejestracji dziedzicznych informacji jako sekwencji podstaw nukleotydowych w cząsteczkach DNA (w niektórych wirusach - RNA), co określa strukturę pierwotną (układ reszt aminokwasowych) w cząsteczkach białka (polipeptydów). Problem Kodeksu genetycznego został sformułowany po Dowód Genetycznej Roli DNA (amerykańskie mikrobiolodzy O. Avery, K. Mac-Lodoz, M. McCarthy, 1944) i odszyfrowanie jego struktury (J. Watson, F. Creek, 1953 ), po ustaleniu, że geny określają strukturę i funkcje enzymów (zasada "jeden gen jest jednym enzymem" J. Bidla i E. Tetetema, 1941) i że istnieje zależność struktury przestrzennej i aktywności białka od jego pierwotnej Struktura (F. Senger, 1955). Pytanie o kombinacje 4 baz kwasy nukleinowe Określ zmianę 20 zwykłych reszt aminokwasowych w polipeptydach, najpierw umieść Gamowa w 1954 roku.

W oparciu o eksperyment, w którym badano interakcję wkładów i opłat pary nukleotydów, w jednym z genów bakteriofaga T4 F. Creek i innych naukowców w 1961 r. Zidentyfikowali ogólne właściwości kodu genetycznego: triptength, tj. Każdy amino Pozostałość kwasu w obwodzie polipeptydowym odpowiada zestawowi trzech baz (triplet lub kodon) w DNA Gene; Czytanie kodu w genie przechodzi ze stałego punktu, w jednym kierunku i "bez przecinków", to znaczy kodony nie są oddzielone żadnymi znakami od siebie; Gegeneracja lub redundancja - ta sama reszta aminokwasowa może kodować kilka kodonów (Codon Synonimy). Autorzy sugerowali, że kodony nie pokrywają się (każda podstawa należy tylko do jednego kodonu). Bezpośrednie badanie zdolności kodującej potencjału trwającej kontynuowano przy użyciu systemu syntezy proteinowej bez komórek pod kontrolą syntetycznego RNA Matrixa (MRNA). Do 1965 r. Kodeks genetyczny został w pełni rozszyfrowany w dziełach C. Ochua, M. Nirenberga i H. G. Korana. Ujawnienie tajemnicy Kodeksu genetycznego był jednym z zaległych osiągnięć biologii w XX wieku.

Wdrożenie kodu genetycznego w komórce występuje podczas dwóch procesów matrycowych - transkrypcji i transmisji. Mediator między genomem a białkiem jest mRNA utworzona podczas procesu transkrypcji na jednym z wątków DNA. W tym przypadku sekwencja bazowa DNA przewożącej informacje o pierwotnej strukturze białkowej, "przepisuje" jako sekwencja baz mRNA. Następnie podczas transmisji rybosomów sekwencja nukleotydów mRNA jest odczytywana przez Transport RNA (TRNA). Te ostatnie mają koniec akceptora, do którego przymocowany jest reszta aminokwasowa, a kończy się adaptera lub triplet anty-cytonowy, który rozpoznaje odpowiedni kodon mRNA. Interakcja kodonu i anty-kodon występuje na podstawie uzupełniającego parowania bazy: adenina (a) - uracyl (U), Guanine (G) - cytozyna (C); W tym przypadku sekwencja baz mRNA przekłada się na sekwencję aminokwasową zsyntetyzowanego białka. Różne organizmy są używane do tych samych aminokwasów różnych kodonów synonimowych o różnych częstotliwościach. Odczyt mRNA kodujący łańcuch polipeptydowy rozpoczyna się (zainicjowany) z kodu sierpniowego odpowiadającego metioninem aminokwasowym. Rzadziej w prokariotach poprzez inicjowanie kodonów służą Gug (Valine), UUug (Leucine), AUU (izoleucyna), w Eukariota - Uug (Leucyna), AUA (izoleucyna), ACG (treonina), CUG (Leucyna). Definiuje to tak zwaną ramę lub fazę, czytając podczas transmisji, czyli cała sekwencja nukleotydów mRNA jest odczytywana przez triplet do tripletu TRNA, dopóki żadna z trzech terminatorów Codons zostaną spełnione, często określane Jako Codons Stop: UAA, UAG, UGA (tabela). Odczyt tych Troubletów prowadzi do ukończenia syntezy łańcucha polipeptydowego.

Kod SIER AUG i STOP Codons są odpowiednio na początku i na końcu sekcji mRNA kodujących polipeptydy.

Kodeks genetyczny jest quasi-uniwersalny. Oznacza to, że istnieją małe odmiany wartości niektórych kodonów z różnych obiektów, a te obawy, przede wszystkim terminatory, które mogą być znaczące; Na przykład, w mitochondriach niektórych eukariotów i na Mycoplaze UGA koduje tryptofan. Ponadto, w niektórych bakterii mRNA i eukariotes, UGA koduje niezwykły aminokwasowy - selencyturstein i Uag w jednym z archebakterii - pirolizy.

Jest punkt widzenia, zgodnie z którym kod genetyczny pojawił się losowo (hipoteza "zamrożonego przypadku"). Jest bardziej prawdopodobne, że ewoluował. Na korzyść takiego założenia, istnienie prostsze i najwyraźniej, bardziej starożytna wersja kodu, która jest odczytywana w mitochondriach, zgodnie z zasadą "dwie z trzech" reguły, gdy aminokwas jest określony przez tylko dwa z Trzy podstawy w triplecie.

Oświetlony.: Crick F. N. A. o. Ogólny charakter kodu genetycznego dla białek // natury. 1961. obj. 192; Kod genetyczny. N. Y., 1966; Och, M. Kod biologiczny. M., 1971; Inge-Eternal S. G. W jaki sposób kod genetyczny: zasady i wyjątki // Nowoczesna nauka przyrodnicza. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Kod genetyczny jako system // Sorose Educational Journal. 2000. T. 6. Nr 3.

S. G. Inge-Evenomov.

W każdej komórce i organizmu wszystkie cechy natury anatomicznej, morfologicznej i funkcjonalnej są określane przez strukturę białek, które są w nich zawarte. Dziedziczna własność ciała jest zdolność do syntetyzacji pewnych białek. W aminokwasach znajdują się w łańcuchu polipeptydowym, z którego zależą biologiczne znaki.
Dla każdej komórki charakterystyczna jest własna sekwencja nukleotydów w łańcuchu polinukleotydowym DNA. Jest to genetyczny kod DNA. Dzięki nim odnotowano informacje o syntezie niektórych białek. Fakt, że kodeks genetyczny jest, o jego właściwościach i informacji genetycznych opisano w tym artykule.

Trochę historii

Być może istnieje kod genetyczny, został sformułowany przez J. Gamova i A.Dun w połowie XX wieku. Opisali, że sekwencja nukleotydowa odpowiedzialna za syntezę pewnego aminokwasu zawiera co najmniej trzy poziomy. Później udowodnili dokładną ilość trzech nukleotydów (jest to jednostka kodu genetycznego), która nazywa się triplet lub kodonem. Całkowite nukleotydy są sześćdziesiąt cztery, ponieważ cząsteczki kwasowe, w których występuje RNA, składa się z pozostałości czterech różnych nukleotydów.

Jaki jest kod genetyczny

Sposób kodowania sekwencji białek aminokwasowych z powodu sekwencji nukleotydów jest charakterystyczna dla wszystkich żywych komórek i organizmów. To jest kod genetyczny.
W DNA są cztery nukleotydy:

• adenine - a;
• guanin - R;
• cytozyna - c;
• timin - T.

Są one oznaczane przez wielkie litery w języku łacińskim lub (w literaturze języka rosyjskiego) przez Rosjan.
W RNA są też cztery nukleotydy, ale jeden z nich różni się od DNA:

• adenine - a;
• guanin - R;
• cytozyna - c;
• uracil - W.

Wszystkie nukleotydy są wbudowane w łańcuchy, a podwójna helisa zamienia się w DNA, aw RNA - singiel.
Białka są zbudowane na tym, gdzie znajdują się w określonej sekwencji, określają jego właściwości biologiczne.

Właściwości kodu genetycznego

Tryplet. Jednostka kodu genetycznego składa się z trzech liter, jest triplet. Oznacza to, że dwadzieścia istniejących aminokwasów są szyfrowane z trzema konkretnymi nukleotydami, które nazywane są kodonami lub trilpetami. Istnieje sześćdziesiąt cztery kombinacje, które można utworzyć z czterech nukleotydów. Ta ilość jest więcej niż wystarczająca, aby zakodować dwadzieścia aminokwasów.
Usunięcie. Każdy aminokwas odpowiada więcej niż jednym kodonom, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu.
Bezbarwna. Jeden kodon szyfruje jeden aminokwas. Na przykład, w genie zdrowej osoby z informacjami o becie beta-bramki Hemoglobin Triplet GAG i GAA koduje, a we wszystkim, którzy są choroblą niedokrwistością komórek, jeden nukleotyd jest zastępowany.
Kolinearność. Sekwencja aminokwasowa zawsze odpowiada sekwencji nukleotydowej, którą zawiera gen.
Kod genetyczny jest ciągły i kompaktowy, co oznacza, że \u200b\u200bnie ma "znaków interpunkcyjnych". To jest, zaczynając od konkretnego kodonu, istnieje ciągłe czytanie. Na przykład, Augzuaaugug będzie czytany jak: Sierpień, GOG, TSU, AAU, GUG. Ale nie sierpień, ugg i tak dalej lub w jakiś sposób inny.
Uniwersalność. Jest to absolutnie dla wszystkich ziemskich organizmów, od ludzi do ryb, grzybów i bakterii.

Stół

Obecna tabela przedstawia nie wszystkie dostępne aminokwasy. Hydroksyproline, hydroksylizina, fosfoseryna, tyrozyna produkująca jod, Cystin i niektóre inne są nieobecne, ponieważ pochodzą one od innych aminokwasów zakodowanych przez M-RNA i utworzone po modyfikacji białek w wyniku transmisji.
Od właściwości kodu genetycznego wiadomo, że jeden kodon jest zdolny do kodowania jednego aminokwasu. Wyjątek wykonuje dodatkowe funkcje i kodowanie waliny i metioniny, kod genetyczny. Irna, będąc na początku z kodonem, dołącza T-RNA, która nosi formęlometion. Po zakończeniu syntezy dzieli się i oddaje formalną pozostałość, przekształcając w pozostałość metioniny. W ten sposób wyżej wymienione kodony są inicjatorami syntezy łańcucha polipeptydowego. Jeśli nie są na początku, nie różnią się od innych.

Informacja genetyczna

W ramach tej koncepcji program właściwości przesyłanych od przodków jest dorozumiany. Jest położony w dziedzinie jako kod genetyczny.
Jest realizowany w syntezie kodu genetycznego białka:

• informacje i RNA;
• ribosomal RNN.

Informacje są przesyłane bezpośrednio link (białko DNA RNA) i odwrotne (środa-DNA).
Organizmy mogą odbierać, zapisywać, przesyłać go i wykorzystać najbardziej wydajne.
Przenoszenie dziedziczenia, informacje określa rozwój konkretnego organu. Ale ze względu na interakcję Środowiskowy Reakcja tego ostatniego jest zniekształcona, dzięki czemu występuje ewolucja i rozwój. Tak więc nowe informacje są układane w organizmie.

Obliczanie ustawodawstw biologia molekularna a odkrycie kodu genetycznego zilustrowano, że konieczne jest połączenie genetyki z teorią Darwin, na podstawie którego pojawiły się teoria syntetyczna Ewolucja - brak klasyczna biologia.
Dziedziczność, zmienność i naturalna selekcja Darwin uzupełniał genetycznie określony wybór. Ewolucja jest realizowana przez poziom genetyczny Przez przypadkowe mutacje i dziedzictwo najcenniejszych znaków, które są najbardziej dostosowane do środowiska.

Odszyfrowanie kodu u człowieka

W latach dziewięćdziesiątych rozpoczęto projekt genomu ludzkiego, w wyniku których fragmenty genomu zawierające 99,99% ludzkich genów były otwarte w dwóch tysięcznych. Nieznani pozostały fragmenty, które nie uczestniczą w syntezie białek i nie są zakodowane. Ich rola pozostaje nieznana.

Ten ostatni w 2006 r. Chromosom 1 jest najdłuższy w genomie. Ponad trzysta pięćdziesięciu chorób, w tym raka, pojawia się w wyniku naruszeń i mutacji w nim.

Rola takich badań jest trudna do przeceniania. Kiedy odkryli, jaki rodzaj kodu genetycznego stało się znane, dla których przepisy są opracowywane, ponieważ tworzy się struktura morfologiczna, psychika, predyspozycja do jednego lub innych chorób, metabolizmu i wadami osób.

W kodzie genetycznym jest zwyczajowo zrozumieć taki system znaków oznaczających sekwencyjną lokalizację związków nukleotydowych w DNA i RNC, który odpowiada innym iconic System.Wyświetla sekwencję związków aminokwasowych w cząsteczce białka.

To jest ważne!

Kiedy naukowcy udało się zbadać właściwości kodu genetycznego, uniwersalność została uznana za jedną z głównych. Tak, dziwnie wystarczająco brzmi, wszystko łączy jeden, uniwersalny, ogólny kod genetyczny. Utworzono w ciągu całego interwału czasu, a proces zakończył się około 3,5 miliarda lat temu. W związku z tym w strukturze kodowej ślady jego ewolucji można śledzić, od momentu narodzin do dziś.

Kiedy mówi o sekwencji elementów w kodzie genetycznym, zrozumiałe jest, że jest daleko od chaotycznego, ale ma ściśle określoną kolejność. I to również w dużej mierze określa właściwości kodu genetycznego. Jest to równoważne lokalizacji liter i sylab słowami. Warto przełamać zwykły porządek, a większość tego, co przeczytamy na książkach lub stronach gazet zamieni się w śmieszną Abrakadabrę.

Główne właściwości kodu genetycznego

Zazwyczaj kod przenosi wszelkie zaszyfrowane informacje w specjalny sposób. Aby rozszyfrować kod, musisz wiedzieć cechy charakterystyczne.

Tak więc głównymi właściwościami kodu genetycznego to:

• tryplet;
• degeneracja lub redundancja;
• jednoznaczność;
• ciągłość;
• powyższa wszechstronność już wspomniała.

Pozbrzymajmy się każdej nieruchomości.

1. Triplet.

Jest to wtedy, gdy trzy związki nukleotydowe tworzą kolejny łańcuch wewnątrz cząsteczki (I.E. DNA lub RNA). W rezultacie tworzona jest połączenie trójlotowe lub koduje jeden z aminokwasów, jego położenie w obwodzie peptydowym.

Istnieją kodony (są one słowami kodowymi!) Zgodnie z ich sekwencją związkową i według rodzaju te związki azotu (nukleotydów), które są zawarte w ich kompozycji.

W genetyce jest zwyczajowo przydzielenie 64 typów kodonów. Mogą tworzyć kombinacje czterech rodzajów nukleotydów 3 każdego. Jest to równoważne montażu numeru 4 do trzeciego stopnia. W ten sposób możliwe jest tworzenie kombinacji 64-nukleotydowych.

2. Redundancja kodu genetycznego

Ta właściwość jest śledzona, gdy wymagane są kilka kodonów do szyfrowania pojedynczego aminokwasu, zwykle w odległości 2-6. I tylko tryptofan można zakodować przy użyciu jednego trypletu.

3. Niepogładzanie

Wchodzi do właściwości kodu genetycznego jako wskaźnika zdrowej dziedziczności. Na przykład, o dobrym stanie krwi, o normalnej hemoglobinie może powiedzieć lekarzom na szóstym miejscu w łańcuchu Triplet GAA. To on przynosi informacje o hemoglobinie i jest również zakodowany, a jeśli osoba jest chora z niedokrwistością, jeden z nukleotydów zastępuje się inną literą kodu - to sygnał chorobowy.

4. Ciągłość

Podczas nagrywania tej właściwości kodu genetycznego należy pamiętać, że kodony, takie jak linki łańcucha, nie znajdują się na odległość, ale w bezpośredniej bliskości, wzajemnie w obwodzie kwasu nukleinowego, a łańcuch ten nie jest przerywany - Nie ma początku ani końca.

5. Uniwersalność

Nigdy nie zapominaj, że wszystko na ziemi jest zjednoczeni wspólnym kodem genetycznym. Dlatego prima i człowiek, w owadzie i ptaki, stulecie baobabu, a ledwo zmiażdżony spod powierzchni wybuchu te same trojaczki są zakodowane przez podobne aminokwasy.

Był w genach, że główne informacje na temat właściwości określonego ciała są układane, rodzaj programu, który organizm jest dziedziczony od tych, którzy mieszkali wcześniej i który istnieje jako kod genetyczny.

Wcześniej podkreśliliśmy, że nukleotydy są ważne dla tworzenia życia na Ziemi, jeśli występuje roztwór drugiego (równoległego) łańcucha w roztworze jednego łańcucha polinukleotydowego, proces tworzenia drugiego (równoległego) łańcucha na podstawie Uzupełniające połączenie nukleotydów powiązanych. Ta sama liczba nukleotydów, zarówno w łańcuchach, jak i ich relacji chemicznej, jest niezbędnym warunkiem wdrażania tego rodzaju reakcji. Jednak w syntezie białka, gdy informacje z IRNA są wdrażane w strukturze białka jakiejkolwiek mowy o zgodności z zasadą komplementarności nie może przejść. Wynika to z faktu, że w IRNA i w syntetyzowanym białku, nie tylko liczba monomerów, ale także jest szczególnie ważna, nie ma podobieństwa strukturalnego między nimi (z jednej strony nukleotydu, z innym aminokwasem ). Jest jasne, że w tym przypadku istnieje potrzeba stworzenia nowej zasady dokładnego tłumaczenia informacji z polinukleotydu do struktury polipeptydu. W ewolucji powstała taka zasada, a w fundamencie ułożono kod genetyczny.

Kodeks genetyczny jest systemem nagrywania dziedzicznych informacji w cząsteczkach kwasowych kwasu nukleinowego, w oparciu o pewną zmianę sekwencji nukleotydowych w DNA lub RNA, tworząc kodony odpowiadające aminokwasom w białku.

Kod genetyczny ma kilka właściwości.

Tryplet.

Degeneracja lub redundancja.

Bezbarwna.

Biegunowość.

Indukcja.

Ścisłość.

Uniwersalność.

Należy zauważyć, że niektórzy autorzy oferują inne właściwości kodu związanego z cechami chemicznymi kodem nukleotydowym lub częstotliwości występowania poszczególnych aminokwasów w białkach ciała itp. Jednak te właściwości spływają z powyższego, więc uważamy je tam.

ale. Tryplet. Kod genetyczny, jak dużo trudnego, zorganizowanego systemu ma najmniejszą konstrukcję i najmniejszą jednostkę funkcjonalną. Triplet - najmniejsza jednostka konstrukcyjna kodu genetycznego. Składa się z trzech nukleotydów. Kod - najmniejsza jednostka funkcjonalna kodu genetycznego. Z reguły kodony nazywane są Trailetets Inin. W kodzie genetycznym kodon wykonuje kilka funkcji. Po pierwsze, jego główną funkcją jest to, że koduje jeden aminokwas. Po drugie, kodon nie może kodować aminokwasu, ale w tym przypadku wykonuje inną funkcję (patrz poniżej). Jak widać z definicji, triplet jest koncepcją, która charakteryzuje się podstawowy jednostka konstrukcyjna Kod genetyczny (trzy nukleotydy). Kod - charakteryzuje się elementarna jednostka semantyczna Genom - trzy nukleotydy określają mocowanie do łańcucha polipeptydowego jednego aminokwasu.

Podstawowa jednostka konstrukcyjna została najpierw rozszyfrowana teoretycznie, a następnie jego istnienie zostało potwierdzone eksperymentalnie. I rzeczywiście, 20 aminokwasów nie można zakodować przez jeden lub dwa nukleotyd. Ten ostatni jest tylko 4. Trzy nukleotydy czterech dają 4 3 \u003d 64 opcji, co nakłada się na liczbę aminokwasów dostępnych w organizmach żywych (patrz Etykieta 1).

Kombinacje nukleotydów przedstawione w tabeli 64 mają dwie funkcje. Po pierwsze, spośród 64 wariantów trojaczków tylko 61 są kodonami i kodami, które lub aminokwas są one wywoływane codons semantyczny. Trzy trojaczki nie kodują

Tabela 1.

Kodeks informacji RNA i odpowiednich aminokwasów

O s n o v a n i k o d o n o d o n o
				Nonsens	Nonsens
				Nonsens
					Spotkał.
					Wał

aminokwasy są sygnałami stopowymi oznaczającymi koniec transmisji. Takie trojaczki są trzy - UAA, UAG, UIGNazywane są również "bez znaczenia" (kodony nonsensowne). W wyniku mutacji, która jest związana z zastąpieniem w triplecie jednego nukleotydu do drugiego, od semantycznego kodonu może wystąpić bezsensowny kodon. Ten rodzaj mutacji jest nazywany nonsens-mutacja. Jeśli taki sygnał zatrzymania został utworzony wewnątrz genu (w jego częściach), w trakcie syntezy białka w tym miejscu proces będzie stale przerwać - tylko pierwsza (przed sygnałem stopu) zostanie zsyntetyzowana część białka. Osoba z taką patologią spowoduje niedobór białka i objawów związanych z tym niedoborem. Na przykład ten rodzaj mutacji jest wykrywany w genie kodującym łańcuch beta hemoglobiny. Skutkowany nieaktywny łańcuch hemoglobiny jest zsyntetyzowany, który jest szybko zniszczony. W rezultacie powstaje cząsteczka hemoglobiny pozbawiona łańcuchów beta. Jest jasne, że taka cząsteczka jest mało prawdopodobna, aby w pełni spełnić swoje obowiązki. Istnieje poważna choroba, która rozwija się przez rodzaj niedokrwistości hemolitycznej (Beta-zero Thalassemia, z greckiego słowa "talasa" - Morze Śródziemne, gdzie ta choroba została pierwsza odkryta).

Mechanizm działania kodonów Stop różni się od mechanizmu działania kodonów semantycznych. Wynika to z faktu, że dla wszystkich kodonów kodujących aminokwasy odpowiednie TRNA znaleziono. Dla kodonów nonsensów, nie znaleziono TRNA. W związku z tym, w procesie zatrzymania syntezy białka TRNA nie bierze udziału.

Codon.Sierpnia (bakterie czasami Google) nie tylko kodowały metioninę aminokwasową i walinę, ale jestinicjator Broadcast. .

b. Degeneracja lub redundancja.

61 z 64 trojaków jest kodowanych przez 20 aminokwasów. Taki trzykrotnie przekraczający liczbę trojarek nad ilością aminokwasów sugeruje, że dwie opcje kodowania mogą być stosowane w przesyłaniu informacji. Po pierwsze, nie wszystkie 64 kodony mogą być zaangażowane w kodowanie 20 aminokwasów, a tylko 20, po drugie, aminokwasy można zakodować przez kilka kodonów. Badania wykazały, że natura używała ostatniej opcji.

Jego preferencja jest oczywista. Jeżeli z 64 wariantów trojarek w kodowaniu aminokwasów uczestniczył tylko 20, to 44 trojaczki (z 64) pozostanie nieuprzejme, tj. bez znaczenia (kodony nonsensowne). Wcześniej wskazaliśmy, jak niebezpieczne dla życia komórki, transformacja trypletu kodującego w wyniku mutacji w kodonach nonsensownych znacznie narusza normalne działanie polimerazy RNA, która ostatecznie prowadzi do rozwoju chorób. Obecnie w naszym genomie, trzy kodon są bez znaczenia, a teraz wyobrażaj sobie, że będzie to, że liczba kodonów nonsensów wzrośnie o około 15 razy. Jest oczywiste, że w takiej sytuacji przejście normalnych kodonów w kodonach nonsensów będzie niezmiernie wyższy.

Kod, w którym jeden aminokwas jest zakodowany przez kilka trojaków, nazywany jest zdegenerowany lub nadmierny. Prawie każdy aminokwas odpowiada kilku kodonom. W ten sposób leucyna aminokwasowa można zakodować z sześcioma trojarek - Uua, UUUG, CSU, CSU, CSU, Zug. Valin jest zakodowany przez cztery trojaczki, fenyloalaniny - dwa i tylko tryptofan i metionina.zakodowany przez jeden kodon. Właściwość, która jest powiązana z nagrywaniem tych samych informacji o różnych znakach usunięcie.

Liczba kodonów przeznaczonych do jednego aminokwasu jest dobrze skorelowany przy częstotliwości występowania aminokwasów w białkach.

I najprawdopodobniej nie jest przypadkiem. Im większa częstotliwość występowania aminokwasów w białku, tym częściej przedstawiono kodon tego aminokwasu w genomie, tym większe prawdopodobieństwo uszkodzenia czynników mutagennych. Dlatego jasne jest, że zmutowany kodon ma większe szanse na zakodowanie amerykańskim AIMINO z wysokim degeneracją. W tych pozycjach degeneracja kodu genetycznego jest mechanizmem dla ochronnego ludzkiego genomu z uszkodzeń.

Należy zauważyć, że termin degeneracja jest stosowana w genetyce molekularnej iw innym znaczeniu. Główną częścią informacji w kodonach spadnie na dwa dwa nukleotydy, podstawa w trzeciej pozycji kodonu okazuje się niepotrzebna. Zjawisko to nazywa się "degeneracją trzeciej bazy". Ta ostatnia funkcja minimalizuje efekt mutacji. Na przykład wiadomo, że główną funkcją erytrocytów krwi jest przenoszenie tlenu z płuc do tkanek i dwutlenku węgla z tkanek do łatwych. Wykonuje tę funkcję pigment oddechowy - hemoglobina, która wypełnia cały cytoplazmę erytrocytową. Składa się z części białkowej - Globin, która jest zakodowana przez odpowiedni genom. Oprócz białka w cząsteczce hemoglobiny uwzględniono HEMS zawierające żelazo. Mutacje w genach globcy prowadzą do pojawienia się różnych opcji hemoglobiny. Najczęściej mutacje są związane wymiana jednego nukleotydu na inny i wygląd w nowym genie Codonktóry może kodować nowy aminokwas w łańcuchu polipeptydów hemoglobiny. W triplecie, w wyniku mutacji, każdy nukleotyd można wymienić - pierwszy, drugi lub trzeci. Istnieje kilka setek mutacji wpływających na integralność genów globcy. O 400 z nich są związane z zastąpieniem pojedynczych nukleotydów w genie i odpowiednim substytucji aminokwasowej w polipeptydzie. Z nich tylko 100 zamienniki prowadzą do niestabilności hemoglobiny i różnego rodzaju chorób z płuc do bardzo ciężkich. 300 (około 64%) Mutations Nie wpływa na funkcję hemoglobiny i nie prowadzą do patologii. Jednym z przyczyn tego jest wyżej wymieniona "degeneracja trzeciej bazy", gdy wymiana trzeciego nukleotydu w triplecie kodującej seryn, leucyny, proliny, argininy i niektórych innych aminokwasów prowadzi do wyglądu kodonów Synonim, kodujący ten sam aminokwas. Fenotypowo taka mutacja nie będzie manifestować. W przeciwieństwie do tego, każda wymiana pierwszego lub drugiego nukleotydu w triplecie w 100% przypadków prowadzi do pojawienia się nowej wersji hemoglobiny. Ale w tym przypadku mogą nie być ciężkie zaburzenia fenotypowe. Powodem tego jest wymiana aminokwasów w hemoglobinie do innego podobieństwa z pierwszych właściwości fizykochemicznych. Na przykład, jeśli aminokwas mający właściwości hydrofilowe zostaną zastąpione innym aminokwasem, ale z tymi samymi właściwościami.

Hemoglobina składa się z grupy odświeżającego żelaza (cząsteczki tlenu i dwutlenku węgla są podłączone do niego) i białka - Globin. Dorosła hemoglobina (HVA) zawiera dwa identyczne - ludzie i dwa -Spi. Cząsteczka - Cepping zawiera 141 reszt aminokwasów, -Coided - 146, - JA. -Spi różnią się w wielu reszt aminokwasowych. Sekwencja aminokwasowa każdego łańcucha Globina jest zakodowana przez własny genom. Kodowanie genów. -Chane znajduje się w krótkich chromosomach 16, -EN - w krótkim ramieniu 11 chromosomów. Wymiana w kodowaniu genu - Hemoglobina pierwszego lub drugiego nukleotydu prawie zawsze prowadzi do pojawienia się nowych aminokwasów w białkach, upośledzonych funkcjach hemoglobiny i ciężkich konsekwencjach dla pacjenta. Na przykład, wymiana "C" w jednej z TSAU Trips (Histidyna) na "Y" - doprowadzi do pojawienia się nowego tripletu Yau kodującego innego aminokwasu - fenotypowo tyrozynowo objawia się w poważnej chorobie. Wymiana w pozycji 63 -Ssidedyny polipeptyd na tyrozyny doprowadzi do destabilizacji hemoglobiny. Rozwija się metemoglobinemia. Wymiana, w wyniku mutacji, kwas glutaminowy na walinę w 6 pozycji -Spi jest przyczyną najtrudniejszej choroby - niedokrwistość sierpowa. Nie będziemy kontynuować smutnej listy. Należymy pamiętać, że przy wymianie dwóch pierwszych nukleotydów może pojawić się aminokwas na właściwościach fizykochemicznych podobnych do poprzedniego. Zatem zastąpienie drugiego nukleotydu w jednej z podróży kodujących kwas glutaminowy (GAA) -Spi na "Y" prowadzi do pojawienia się nowego waliny kodującej tryplet (Gua), a zastąpienie pierwszego nukleotydu na "A" tworzy Triplet AAA kodujący lizynę aminokwasową. Kwas glutaminowy i lizyna są podobne w właściwościach fizykochemicznych - są one zarówno hydrofilowe. Valin jest hydrofobowym aminokwasem. Dlatego też wymiana hydrofilowego kwasu glutaminowego na walce hydrofobowej znacznie zmienia właściwości hemoglobiny, co ostatecznie prowadzi do rozwoju niedokrwistości komórek, zastępowania tego samego hydrofilowego kwasu glutaminowego do hydrofilowej lizyny do mniejszego stopnia zmienia funkcję hemoglobiny - Pacjenci mają jasny kształt Malokrovii. W wyniku zastąpienia trzeciej bazy nowa triplet może kodować ciasno AIMINO kwas jako pierwszy. Na przykład, jeśli Uracil Tsau został zastąpiony cytozyną i tripletem TSATS, nie będzie praktycznie żadnych zmian fenotypowych. Jest to zrozumiałe, ponieważ Oba triplety kodują ten sam aminokwas - GISTIDIN.

Podsumowując, należy podkreślić, że degeneracja kodeksu genetycznego i degeneracy trzeciej bazy z pozycji głównej są mechanizmami ochronnymi, które są układane w ewolucji w unikalnej strukturze DNA i RNA.

w. Bezbarwna.

Każda triplet (z wyjątkiem bez znaczenia) koduje tylko jeden aminokwas. Tak więc, w kierunku kodonów - aminokwas, kod genetyczny jest jednoznaczny, w kierunku aminokwasu - kodon - jest niejednoznaczny (zdegenerowany).

Jednoznaczny

Kodeks aminokwasu

Zdegenerowany

W tym przypadku konieczność jednoznacznej w kodzie genetycznym jest oczywista. W innym przykładzie wykonania, podczas transmisji tego samego kodonu, różne aminokwasy byłyby osadzone w łańcuchu białkowym, a białka zostały utworzone z różnymi strukturami pierwotnymi i inną funkcją. Metabolizm komórek przesunąłby się do trybu "jednego genu - kilku poypepepted". Jest jasne, że w takiej sytuacji funkcja regulacyjna genów byłaby całkowicie utracona.

biegunowość

Czytanie informacji z DNA i IRNA występują dopiero w jednym kierunku. Polaryzacja jest ważna dla określania struktur najwyższego rzędu (wtórny, trzeciorzędowy itp.). Wcześniej rozmawialiśmy o strukturach niższych rzędu określać struktury wyższego rzędu. Struktura trzeciorzędowa i struktura wyższego rzędu w białkach są utworzone natychmiast, gdy tylko syntetyzowany łańcuch RNA odjechał od cząsteczki DNA lub łańcucha polipeptydowego z rybosomu. W czasie, gdy wolny koniec RNA lub polipeptydu nabywa strukturę trzeciorzędową, drugi koniec łańcucha nadal jest syntetyzowany na DNA (jeśli RNA jest transkrybowany) lub Ribosom (jeśli polipeptyd jest transkrybowany).

W związku z tym, jednokierunkowy proces odczytu (z syntezą RNA i białka) jest niezbędny nie tylko w celu określenia sekwencji nukleotydów lub aminokwasów w syntetyzowanej substancji, ale dla sztywnego określenia wtórnego, trzeciorzędowego itp. Struktury.

d. Nieprawność.

Kod można nakładać i nie nakładać się. Większość organizmów kod nie nakłada się. Nakładający się kod znaleziony w niektórych fagach.

Istotą kodu nie nakładającego się jest to, że nukleotyd jednego kodonu nie może być jednocześnie nukleotydem innego kodonu. Jeśli kod został nakładający się, kolejna sekwencja siedmiu nukleotydów (gości) może kodować nie dwa aminokwasy (alaniny-alaniny) (fig. 33, a), jak w przypadku bez nakładającego się kodu, ale trzy (jeśli generał jest jednym nukleotydem) (ryż 33, b) lub pięć (jeśli są powszechne dwa nukleotydy) (patrz rys. 33, C). W dwóch ostatnich przypadkach mutacja każdego nukleotydu doprowadziłaby do naruszenia w sekwencji dwóch, trzech itp. Aminokwasy.

Jednakże ustalono, że mutacja jednego nukleotydu zawsze zakłóca włączenie do polipeptydu jednego aminokwasu. Jest to znaczący argument na rzecz tego, co kod nie jest nakładający się.

Wyjaśnijmy na rysunku 34. Pogrubione linie pokazują zasady kodujące aminokwasy w przypadku nie nakładania się i nakładania kodu. Eksperymenty jednoznacznie wykazały, że kod genetyczny nie nakłada się. Nie wchodząc do szczegółów eksperymentu, zauważamy, że jeśli wymieniasz w sekwencji nukleotydowej (patrz rys .34) trzeci nukleotydW. (oznaczony jako nieznajomy) na dowolnym innym:

1. W przypadku nieodfinowanego kodu, białko kontrolowane przez tę sekwencję musiałoby zastąpić jeden (pierwszy) aminokwas (oznaczony gwiazdami).

2. Wraz z nakładającym się kodem w przykładzie wykonania, byłoby zastępstwo w dwóch (pierwszych i drugich) aminokwasach (oznaczonych gwiazdami). Jako opcja wymiana dotknie trzech aminokwasów (oznaczonych gwiazdami).

Jednakże liczne eksperymenty wykazały, że z naruszeniem jednego nukleotydu w DNA, zaburzenia białka zawsze odnoszą się do tylko jednego aminokwasu, który jest typowy dla niekorozyjnego kodu.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZIEG.

GCU GCU UGTS TSUG GTSU TSUG UGC GTSU Zug

*** *** *** *** *** ***

ALANINE - ALANIN ALA - CIS - Lee Ala - Lei - Ala - Leu

A B C.

Nie nakładając kodu kodu nakładającego się

Figa. 34. Schemat wyjaśniający obecność w genomie bez nakładającego się kodu (wyjaśnienie w tekście).

Zadowolony kod genetyczny jest związany z inną właściwością - informacje o odczycie zaczynają się od konkretnego sygnału inicjacji. Taki sygnał inicjacji do IRNA jest kodującym kodowaniem metioniny.

Należy zauważyć, że osoba nadal ma niewielką liczbę genów, które wycofują się główne zasady I nakładają się.

mi. Kompaktowość.

Nie ma znaków interpunkcyjnych między kodonami. Innymi słowy, przepisy nie są oddzielone od siebie, na przykład, nie ma nic znacznego nukleotydu. Brak "znaków interpunkcyjnych" w kodeksie genetycznym udowodniono w eksperymentach.

sol. Uniwersalność.

Kodeks jest jednym dla wszystkich organizmów mieszkających na Ziemi. Bezpośredni dowód uniwersalności kodu genetycznego otrzymano przy porównaniu sekwencji DNA o odpowiednich sekwencjach białek. Okazało się, że we wszystkich genomach bakteryjnych i eukariotycznych stosuje się te same wartości kodu. Są wyjątki, ale niewiele z nich.

Pierwsze wyjątki z uniwersalności kodu genetycznego znaleziono w mitochondriach niektórych rodzajów zwierząt. Dotyczyło to kodonem Terminatora UGA, który został przeczytany, a także kod Ugg, kodujący tryptofan aminokwasowy. Znaleziono inne rzadsze odchylenia od wszechstronności.

MH. Kodeks genetyczny jest systemem rejestrowania dziedzicznych informacji w cząsteczkach kwasowych nukleinowych w oparciu o pewną zmianę sekwencji nukleotydowych w kodonach DNA lub RNA,

odpowiednie aminokwasy w białku.Kod genetyczny ma kilka właściwości.

Wykład 5. Kod genetyczny

Definicja koncepcji

Kod genetyczny jest systemem do nagrywania informacji o sekwencji aminokwasów w białkach przy użyciu sekwencji lokalizacji nukleotydów w DNA.

Ponieważ DNA bezpośredniego udziału w syntezie białka nie akceptuje, kod jest zapisywany w języku RNA. W RNA, zamiast Timmina obejmuje uracyl.

Właściwości kodu genetycznego

1. Triplet.

Każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję 3 nukleotydów.

Definicja: Triplet lub kod - sekwencja trzech nukleotydów kodujących jeden aminokwas.

Kod nie może być monopleta, ponieważ 4 (liczba różnych nukleotydów w DNA) jest mniejsza niż 20. Kod nie może być oszukany, ponieważ 16 (liczba kombinacji i permutacji 4 nukleotydów 2) jest mniejsza niż 20. Kodeks może być Triplet, ponieważ 64 (liczba kombinacji i permutacji od 4 do 3) jest większa niż 20.

2. Degeneracja.

Wszystkie aminokwasy, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu, są zakodowane przez więcej niż jedną triplet:

2 AK 1 Triplet \u003d 2.

9 AK 2 Triplet \u003d 18.

1 AK 3 Triplet \u003d 3.

5 AK 4 Triplet \u003d 20.

3 AK do 6 Triplets \u003d 18.

Razem 61 Triplet koduje 20 aminokwasów.

3. Dostępność międzygregowanych znaków interpunkcyjnych.

Definicja:

Gen - Jest to sekcja DNA kodująca jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę tPHK., r.RNA lub.sphk..

Geny.tPHK., rPHK., sphk. Białka nie są zakodowane.

Pod koniec każdego genu kodującego polipeptyd, co najmniej jeden z trzecich trojarek kodujących kodony kończące RNA lub sygnały stopu. W mRNA mają następującą formę:UAA, UAG, UGA . Są one zakończone (wykończenie) transmisji.

Warunkowo Codon należy do oznak interpunkcjiSierpnia. - Pierwszy po sekwencji lidera. (Patrz Wykład 8) Wykonuje funkcję wielkiej litery. W tej pozycji koduje formęlometioninę (prokaryott).

4. Niezbudowa.

Każda triplet koduje tylko jeden aminokwas lub terminator transmisji.

Wyjątkiem jest Codon.Sierpnia. . W Prokaryotm w pierwszej pozycji (wielka litera) koduje formęlometioninę, aw dowolnym innym - metionine.

5. Zwłókajność lub brak intragińskich znaków interpunkcyjnych.
Wewnątrz genu każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu.

W 1961 roku Seymour Benzer i Francis Creek eksperymentalnie udowodnił trystalność kodeksu i jego zwartości.

Istota eksperymentu: "+" mutacja jest wstawienie jednego nukleotydu. "-" mutacja jest utratą jednego nukleotydu. Pojedyncze "+" lub "-" mutacja na początku genu psuje cały gen. Podwójne "+" lub "-" mutacja psuje również cały gen.

Potrójny "+" lub "-" mutacja na początku genu psuje tylko część tego. Cztery "+" lub "-" mutacja znów psuje cały gen.

Eksperyment to dowodzi kodeks jest tryspeta i wewnątrz genu nie ma znaków interpunkcyjnych.Eksperyment przeprowadził w dwóch pobliskich genach fagowych i pokazał ponadto, dodatkowo, obecność znaków interpunkcyjnych między genesami.

6. Uniwersalność.

Kod genetyczny jest jednym dla wszystkich stworzeń żyjących na ziemi.

W 1979 r. Berrell otworzył ideał ludzki kod mitochondrialny.

Definicja:

"Idealny" nazywany jest kodem genetycznym, w którym wykonywa się degeneracja kodu quasi-tekstowego: jeśli pierwsze dwa nukleotydy pokrywa się w dwóch potrojach, a trzecie nukleotydy odnoszą się do jednej klasy (obie pury, czy obu pirymidyny), Te przyczepy kodują ten sam aminokwas..

Z tej reguły w uniwersalnym kodzie istnieją dwie wyjątki. Oba odchylenia od idealnego kodu w uniwersalnym odnoszą się do głównych momentów: początek i końca syntezy białek:

Codon.	uniwersalny kod	Kody mitochondrialne
		Kręgi	Bezkręgowy	Drożdże	Rośliny
	Zatrzymać.				Zatrzymać.
Z UA.
A G A.		Zatrzymać.
		Zatrzymać.			230 Wymiana nie zmieniają klasy zakodowanego aminokwasu. Do wykończenia. W 1956 r. Georgy Gamov zaproponował nakładający kod. Zgodnie z kodem szynki, każdy nukleotyd, począwszy od trzeciego w genie, jest częścią 3-kodonów. Gdy kod genetyczny został rozszyfrowany, okazało się, że nie jest to nieustanne, tj. Każdy nukleotyd jest częścią tylko jednego kodonu. Zalety nakładającego się kodu genetycznego: zwartość, mniejsza zależność struktury białka z wkładania lub usuwania nukleotydów. Wada: duża zależność struktury białka z zastąpienia nukleotydu i ograniczenia sąsiadów. W 1976 r. Sekwencjonowano DNA faga φx174. Ma jednoniciowy pierścieniowy DNA, składający się z 5375 nukleotydów. Wiadomo, że FAG koduje 9 białek. Dla 6 z nich identyfikowano geny, znajdują się w sobie. Okazało się, że jest nakładające się. Gen jest całkowicie wewnątrz genuRE. . Jego kodon inicjujący pojawia się w wyniku zmiany odczytu do jednego nukleotydu. GenJOT. zaczyna się, gdzie kończy się genRE. . IICTER CODE GENA.JOT. nakłada się z końcowym genie CodonRE. W wyniku przesunięcia dwóch nukleotydów. Projekt nazywa się "przesunięciem ramy odczytu" do liczby nukleotydów, co jest Nekrotte trzy. Do tej pory nakładanie się jest wyświetlane tylko przez kilka fagów. Pojemność informacji DNA. 6 miliardów ludzi żyje na ziemi. Dziedziczne informacje o nich Zamknięty w 6x10 9 Spermatozoa. Według innej szacowanej osoby od 30 do 50 tysiące genów. Wszystkie osoby ~ 30x10 13 genów lub 30x10 par nukleotydów, które tworzą 10 17 kodonów. Średnia bookep zawiera 25x10 2 znaków. DNA 6x10 9 Spermatozoa zawiera informacje równe w przybliżeniu 4x10 13 Strony książki. Strony te zajmowałyby kwotę 6-tych budynków NSU. 6x10 9 Spermatozoa zajmuje połowę naparstek. Ich DNA trwa mniej niż ćwierć