Speranțe și temeri de cercetare asupra ADN-ului uman. Proiectul internațional de genom uman
Curs 8. Introducere în ingineria genetică
Introducere în biotehnologie
Clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetare
Clasificarea veniturilor bugetare
Clasificarea bugetară
Clasificarea bugetară a Federației Ruse este o grupare a veniturilor și cheltuielilor bugetelor de toate nivelurile sistemului bugetar al Federației Ruse, precum și a surselor de finanțare a deficitelor bugetare. Acesta asigură comparabilitatea indicatorilor bugetelor la toate nivelurile sistemului bugetar al Federației Ruse.
Compoziția clasificării bugetare a Federației Ruse poate fi explicată după cum urmează: clasificarea bugetară include:
1. Clasificarea veniturilor bugetare ale Federației Ruse.
2. Clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetelor Federației Ruse.
3. Clasificarea economică a cheltuielilor bugetelor Federației Ruse.
4. Clasificarea departamentală a cheltuielilor bugetului federal.
5. Clasificarea surselor de finanțare internă a deficitelor bugetare ale Federației Ruse.
6. Clasificarea finanțării externe a deficitului bugetar federal.
7. Clasificarea tipurilor de datorii interne de stat ale Federației Ruse ale entităților constitutive ale Federației Ruse, formațiuni unitare.
8. Clasificarea tipurilor de datorie externă de stat a Federației Ruse și a activelor externe de stat ale Federației Ruse.
Clasificarea bugetară este construită în așa fel, gruparea indicatorilor oferă o idee despre venituri, cheltuieli bugetare, datorie internă și externă etc.
Clasificare bugetară, obligatorie pentru toate instituțiile și organizațiile din țară.
Clasificarea bugetară a Federației Ruse în ceea ce privește clasificarea veniturilor bugetare ale Federației Ruse, clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetare ale Federației Ruse, clasificarea economică a cheltuielilor bugetare ale Federației Ruse, clasificarea surselor de finanțare a bugetului deficitele Federației Ruse sunt aceleași pentru bugetele tuturor nivelurilor sistemului bugetar al Rusiei.
Clasificarea tipurilor de cheltuieli bugetare formează nivelul clasificării funcționale a cheltuielilor bugetare ale Federației Ruse și detaliază direcțiile de finanțare a cheltuielilor bugetare pe articole țintă.
Clasificarea economică cheltuielile bugetelor Federației Ruse este o grupare a cheltuielilor bugetelor de toate nivelurile sistemului bugetar al Federației Ruse în funcție de conținutul lor economic - cheltuieli economice curente, cheltuieli de capital, împrumuturi, plăți de dobânzi, investiții de capital în active fixe, achizitii de bunuri, subventii.
Clasificarea surselor finanțarea deficitului bugetar este o grupare de fonduri împrumutate atrase de Rusia, entitățile constitutive ale Federației Ruse și administrațiile locale pentru acoperirea deficitelor bugetare.
Clasificare departamentală cheltuielile bugetare federale sunt o grupare de cheltuieli care reflectă repartizarea fondurilor bugetare între administratorii fondurilor bugetare. Această listă este aprobată prin legea bugetului federal pentru următorul exercițiu financiar, inclusiv costurile de întreținere a comitetelor de stat, ministerelor, departamentelor, i.e. alocarea fondurilor este vizată.
Legislația Federației Ruse stabilește limitele pentru aplicarea clasificării bugetare și a diferitelor sale părți.
Astfel, clasificarea veniturilor bugetare ale Federației Ruse, clasificarea funcțională, economică a cheltuielilor, clasificarea surselor de finanțare internă a deficitelor bugetare, clasificarea tipurilor de datorii interne guvernamentale ale Federației Ruse și entitățile constitutive ale Federației. sunt uniforme și sunt utilizate la întocmirea, aprobarea și execuția bugetelor de toate nivelurile, precum și la întocmirea nivelurilor bugetare consolidate.
Totodată, organele legislative (reprezentative) ale entităților constitutive ale Federației și organele locale de autoguvernare au dreptul, la aprobarea bugetelor corespunzătoare, să detalieze în continuare încadrarea bugetară fără a încălca principiile generale de construcție și unitate a clasificarea bugetară a Federației Ruse.
Legea federală „Cu privire la clasificarea bugetară a Federației Ruse” stabilește limitele pentru aplicarea clasificării bugetare și a părților sale individuale.
Organele legislative (reprezentative) ale entităților constitutive ale Federației și organismele locale de autoguvernare au dreptul de a detalia în continuare bugetele lor, fără a încălca principiile generale ale construcției și unității clasificării bugetare a Federației Ruse.
Clasificarea veniturilor bugetare este o grupare a veniturilor bugetare la toate nivelurile sistemului bugetar și se bazează pe actele legislative ale Federației Ruse care determină sursele de formare a veniturilor bugetare la toate nivelurile sistemului bugetar.
Următoarele grupe principale se disting ca parte a veniturilor bugetare:
Veniturile fiscale;
Venituri nefiscale;
Transferuri gratuite;
Venituri din fonduri bugetare vizate.
Grupurile de venituri constau din elemente de venit care combină tipuri specifice de venit pe surse și metode de primire, inclusiv venituri fiscale pe tip de impozit, venituri nefiscale pe tip de venit. Impozitele sunt, de asemenea, împărțite în impozite directe și indirecte.
Alături de veniturile fiscale și nefiscale, în bugete sunt luate în considerare și veniturile din utilizarea proprietății aflate în proprietatea statului sau municipalității. Fondurile primite în procesul de privatizare a proprietății de stat și municipale sunt, de asemenea, luate în considerare și creditate la bugete.
Amenzile se creditează la veniturile bugetare, de regulă, la bugetele locale, sumele confiscate, retrase forțat la veniturile bugetare în conformitate cu legislația și hotărârile judecătorești.
Veniturile fiscale subdivizat în proprii şi de reglementare .
Venituri proprii bugete - venituri fixate prin lege in mod permanent in tot sau in parte pentru bugetele respective. Ajutorul financiar la buget nu se aplică veniturilor proprii ale bugetului.
Venituri de reglementare bugete - tipuri de venituri primite de bugete sub forma deducerilor din veniturile proprii ale bugetelor altor niveluri ale sistemului bugetar in conformitate cu normele de deduceri stabilite pentru o anumita perioada.
Deduceri reglementare sunt determinate de legea bugetului nivelului sistemului bugetar care virează veniturile proprii sau de legea bugetului nivelului care repartizează veniturile bugetare de celălalt nivel.
Standardele de bază pentru deducerile la bugetele entităților constitutive ale Federației Ruse din impozite, cum ar fi:
Taxa pe valoarea adăugată pentru bunurile (muncă, servicii) produse (efectuate, prestate) pe teritoriul Federației Ruse;
Impozitul pe venit al întreprinderilor (organizațiilor);
Impozitul pe venitul personal;
Accize la alcool, vodcă și băuturi alcoolice produse pe teritoriul Federației Ruse;
Accize pe bunurile produse pe teritoriul Federației Ruse;
Alte taxe federale care urmează să fie distribuite între bugetele de diferite niveluri.
Clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetelor Federației Ruse este o grupare a cheltuielilor bugetelor și reflectă direcția fondurilor bugetare pentru implementarea principalelor funcții ale statului, inclusiv pentru finanțarea implementării actelor juridice de reglementare adoptate de organizațiile puterea de stat a Federației Ruse și autoritățile de stat ale entităților constitutive ale Federației Ruse, pentru finanțarea implementării anumitor puteri de stat transferate la alte niveluri de guvernare. Sunt alocate separat cheltuielile pentru întreținerea Președintelui Federației Ruse și ai plenipotențiarii Președintelui Federației Ruse, ai Consiliului Federației, a Guvernului Federației Ruse, a parchetului, a instanțelor de judecată, a cercetării fundamentale.
Primul nivel Clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetelor Federației Ruse sunt secțiuni care determină cheltuielile fondurilor bugetare: pentru administrația de stat și locală, fonduri pentru îndeplinirea funcțiilor de stat, administrație publică etc. Clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetare include următoarele secțiuni:
Administrația publică și autoguvernarea locală;
ramura judiciara;
Activitate internațională;
Apărare națională;
Aplicarea legii și securitatea statului;
Cercetarea fundamentală și promovarea progresului științific și tehnologic;
Industrie, energie și construcții;
Agricultura si Pescuitul;
Protecția mediului și a resurselor naturale, hidrometeorologie, cartografie și geodezie;
Transport, facilitati rutiere, comunicatii si informatica;
Dezvoltarea infrastructurii pieței;
Locuințe și utilități;
Prevenirea și eliminarea consecințelor situațiilor de urgență și dezastrelor naturale;
Educaţie;
Cultură, artă și cinematografie;
Mass media;
Îngrijirea sănătății și educație fizică;
politică socială;
Serviciul datoriei publice;
Completarea rezervelor și rezervelor de stat;
Asistență financiară pentru bugete de alte niveluri;
Utilizarea și eliminarea armelor, inclusiv punerea în aplicare a tratatelor internaționale;
Pregătirea pentru mobilizare a economiei;
Explorarea și utilizarea spațiului cosmic;
Alte cheltuieli;
Fonduri bugetare vizate.
În clasificarea cheltuielilor, alții cheltuieli (fonduri de rezervă ale Președintelui Federației Ruse, Guvernului Federației Ruse, cheltuieli pentru organizarea de alegeri și referendumuri, sprijin de stat pentru livrarea rezidenților în regiunile din nordul îndepărtat).
Organele legislative (reprezentative) ale entităților constitutive ale Federației Ruse și organismele locale de autoguvernare pot detalia în continuare obiectele clasificării bugetare a Federației Ruse în ceea ce privește articolele țintă și tipurile de cheltuieli, fără a încălca principiile generale de construcție și unitatea clasificării bugetare a Federației Ruse.
Clasificarea articolelor țintă de cheltuieli din formularele bugetare federale al treilea nivel clasificarea funcțională a cheltuielilor bugetare și reflectă finanțarea cheltuielilor bugetului federal în domenii specifice de activitate ale administratorilor de fonduri.
Curs: 2. Disciplina este concepută pentru: 11 prelegeri (24 ore). Numărul de laboratoare lecții: 10 (20 ore).
Întrebări: Scopul ingineriei genetice. Etapele de formare ale ingineriei genetice. Metode de inginerie genetică. Metode de transfer de gene străine în celule. Microorganisme recombinante. Producerea de proteine recombinante. Obținerea de organisme modificate genetic. Tehnologii ADN în producția de plante. Transgeneza în producția vegetală.
Biotehnologia moleculară, (a) după cum văd autorii manualului cu același nume, Glick și Pasternak, aceasta este o direcție care a apărut la intersecția dintre biotehnologie și inginerie genetică. (b) O altă definiție este o direcție care a apărut la intersecția dintre biotehnologia tradițională, biologia moleculară și genetica. (c) Există, de asemenea, o definiție a biotehnologiei moleculare ca combinarea tehnologiei ADN recombinant cu microbiologia industrială. Dar o astfel de moleculă. biotehnologia era abia în fazele sale incipiente.
Direcția principală de inginerie genetică este transferul uneia sau mai multor gene de la un organism la altul. Veriga centrală în inginerie genetică este tehnologia ADN-ului recombinant. Invenția metodelor pentru construirea de noi organisme cu gene străine a fost revoluționară în biologia practică. După cum scrie el, a existat o revoluție în relația dintre om și animale sălbatice.
Obiectele ingineriei genetice sunt: microorganisme, organisme multicelulare, linii celulare de insecte, plante, mamifere, virusuri ale bacteriilor, insecte, plante, mamifere. În cazul virușilor și organismelor (nu al celulelor), o unitate biologică autoreplicabilă modificată genetic este adesea produsul final al biotehnologiei. Cele mai frecvent utilizate microorganisme modificate genetic sunt E coliși Sach. cerevisiae.
Principalele grupe de produse biotehnologice asociate cu inginerie genetică: (1) organe sau biomasă de plante agricole (recoltare), (2) organe sau biomasă de animale agricole (produse zootehnice), (4) metaboliți utili ai microorganismelor, (5) vaccinuri, substanțe de diagnostic (proteine utilizate). pentru imunodiagnostic), (6) medicamente, (7) tulpini de microorganisme create pentru biodegradarea substanțelor nedorite.
Dacă scopul ingineriei genetice este creare organism producator de proteine , atunci există 2 opțiuni pentru realizarea acestui scop: (a) obținerea unei proteine cunoscute, numai pe baza unui organism luat ca biofabrică, pe care această proteină nu o produce, sau (b) obținerea unei proteine construite artificial, adică. unul care nu a existat anterior în natură. Acestea. în al doilea caz, ingineria proteinelor are loc prin medierea unei gene care codifică proteine.
Pe de altă parte, există 2 tipuri de producători străini de proteine: proteine secretoare și nesecretoare în mediu.
Principalele etape ale creării organismelor modificate genetic:
(1) selectarea produsului real care urmează să fie obținut pe baza organismului;
(2) selectarea unui organism producător adecvat;
(3) construcția unui vector - un purtător de ADN molecular într-o celulă gazdă;
(3a) izolarea ADN-ului total din celula sursă a genei;
(3b) izolarea unei singure gene;
(3c) selecția vectorului;
(3d) introducerea unei gene care codifică un marker fenotipic în vector;
(3d) legarea genei cu vectorul;
(4) introducerea de ADN (vector) în celula gazdă (organism);
(5) selecția celulelor sau organismelor transformate cu succes;
(6) asigurarea funcționării corecte a noii gene în organismul noii gazde (optimizarea exprimării);
(7) dacă este necesar - modificarea genelor clonate (introduse într-un organism nou, străin) la nivel de nucleotide, în vederea îmbunătățirii acestora.
Vectori: integratori și neintegrativi.
Vectorii utilizați în diferite organisme producătoare sunt:
pentru bacterii – viruși (bacteriofagi) și plasmide
pentru ciuperci - plasmide
pentru plante - plasmide agrobacteriene; se foloseşte şi bombardarea cu microparticule (biolistică). Material - aur sau wolfram, dia. 0,4-1,2 μm. Particulele sunt acoperite cu molecule de ADN. Aceste focuri sunt trase dintr-un pistol cu pulbere. Datorită densității sale mari și vitezei mari, particulele microscopice pătrund în pereții și membranele celulare, iar apoi ADN-ul. într-un fel necunoscut este încorporat în genom.
pentru animale – virusuri
O scurtă istorie și comercializare a biotehnologiei moleculare.
Pentru prima dată transfer de gene străineîn celulă (bacterii E coli) a fost produsă în 1973: Cohen, Boyer și Berg (Cohen, Boyer și Berg) au fost introduse folosind un vector plasmidic și au determinat clonarea unui fragment de ADN de broaște în celula bacteriană. Adevărat, această genă nu era o genă care codifică proteine; ea codifica ARN ribozomal.
Este de remarcat faptul că comunitatea științifică a reacționat la deschiderea noii tehnologii cu un moratoriu asupra unor experimente de inginerie genetică. Mai mult, printre oamenii de știință care au impus un astfel de moratoriu s-au numărat înșiși Cohen și Boyer. Oamenii de știință se temeau de fapt că, ca urmare a combinării genelor din diferite organisme, ar putea duce la apariția unui organism cu proprietăți nedorite și periculoase. Treptat, s-au convenit condițiile pentru siguranța unei astfel de lucrări și temerile inutile cu privire la experimentele de inginerie genetică s-au domolit.
Ce speranțe și temeri sunt asociate cu organismele modificate genetic:
sperante- diagnosticarea, prevenirea și tratamentul bolilor infecțioase și genetice; cresterea randamentului produselor agricole. culturi prin crearea de plante rezistente; crearea de microorganisme producătoare; crearea de rase de animale îmbunătățite; reciclarea deșeurilor;
temerile- dacă organismele proiectate nu vor fi dăunătoare altor organisme și mediului; ar fi răspândirea modificatorului de gene. organisme pentru a reduce diversitatea genetică existentă; dacă este competent să schimbe natura genetică a unei persoane prin metode de inginerie genetică; dacă animalele modificate genetic ar trebui brevetate; dacă biotehnologia moleculară va dăuna agriculturii tradiționale... și o serie de alte preocupări sociale și economice.
PROTOCOL DE CARTAGENA PRIVIND BIOSIGURITATEA
la Convenția privind diversitatea biologică
Montreal, Canada, 29 ianuarie 2000 (adoptarea Protocolului de la Cartagena și aranjamentelor interimare. Cartagena, Columbia 22 - 23 februarie 1999 și Montreal, Canada, 24 - 28 ianuarie 2000)
Protocolul de la Cartagena privind biosecuritatea la Convenția privind diversitatea biologică este un acord internațional care urmărește să asigure manipularea, transportul și utilizarea în siguranță a organismelor vii modificate (OVM) rezultate din biotehnologia modernă care pot avea efecte adverse asupra diversității biologice, ținând cont și de riscuri pentru sănătatea umană. A fost adoptat la 29 ianuarie 2000 și a intrat în vigoare la 11 septembrie 2003.
Articolul 1. Scop
În concordanță cu principiul precauției cuprins în Principiul 15 al Declarației de la Rio privind Mediul și Dezvoltarea, scopul acestui Protocol este de a promova un nivel adecvat de protecție în transferul, manipularea și utilizarea în siguranță a organismelor vii modificate rezultate din aplicarea biotehnologiei moderne. și cu potențialul de a afecta negativ conservarea și utilizarea durabilă a diversității biologice, luând în considerare și riscurile pentru sănătatea umană și cu accent pe mișcările transfrontaliere.
Articolul 2. Dispoziții generale
(1) Fiecare parte ia măsurile legale, administrative și de altă natură necesare și adecvate pentru a-și îndeplini obligațiile care îi revin în temeiul prezentului protocol.
(2) Părțile se asigură că primirea oricăror organisme vii modificate, prelucrarea, transportul, utilizarea, transferul și eliberarea acestora sunt efectuate în așa fel încât riscurile la adresa diversității biologice să nu fie tolerate sau reduse, ținând cont și de riscurile pentru diversitatea biologică. sanatatea umana.
3. Nimic din prezentul protocol nu va aduce atingere în vreun fel suveranității statelor cu privire la marea lor teritorială, definită în conformitate cu dreptul internațional, și drepturile și jurisdicția lor suverană, pe care statele le au în zonele lor economice exclusive și în limitele lor. platformele continentale în conformitate cu dreptul internațional, precum și exercitarea de către nave și aeronave a tuturor statelor a drepturilor și libertăților de navigație prevăzute de dreptul internațional și consacrate în documentele internaționale relevante.
4. Nimic din prezentul protocol nu va fi interpretat ca limitând dreptul unei părți de a lua măsuri care să asigure un nivel mai ridicat de protecție pentru conservarea și utilizarea durabilă a diversității biologice decât cel prevăzut în prezentul protocol, cu condiția ca aceste măsuri să fie în concordanță cu scopul și prevederile prezentului protocol și sunt conforme cu alte obligații ale acestei părți în temeiul dreptului internațional.
5. Părțile sunt încurajate să ia în considerare, după caz, expertiza existentă, acordurile și rezultatele activității desfășurate în forurile internaționale cu competență în domeniul riscurilor pentru sănătatea umană.
Mecanismul măsurilor de biosecuritate: (1) colectarea de informații cu privire la crearea organismelor modificate genetic într-o stare dată; (2) controlul asupra măsurilor de întreținere a acestora în sisteme închise; (3) verificarea siguranței organismului pentru biodiversitate în cazul eliberării; (4) controlul mișcării transgranch a organismelor modificate genetic.
ADN-ul uman și impactul său asupra destinului uman
Astăzi aș dori să vă ofer informații foarte interesante despre ADN-ul uman și influența acestuia asupra destinului uman. Consultați materialele din cartea lui Greg Braden - „Matricea divină: timp, spațiu și puterea conștiinței”.
Experimentul #1
Specialistul în biologie cuantică Vladimir Poponin a publicat rezultatele unui experiment pe care l-a efectuat la Academia Rusă de Științe cu colegi, printre care și Pyotr Gariaev. Articolul a fost publicat în SUA. Descrie impactul direct al ADN-ului uman asupra obiectelor fizice, realizat, potrivit autorilor, printr-o substanță energetică nouă. Mi se pare că această substanță energetică nu este atât de „nouă”. A existat din timpuri imemoriale, dar nu a fost înregistrată de instrumentele disponibile anterior.
Poponin și-a repetat experimentul într-unul din laboratoarele americane. Iată ce scrie despre așa-numitul „efect fantomă al ADN-ului” pe care l-a descoperit: „În opinia noastră, această descoperire are un mare potențial pentru explicarea și înțelegerea mai profundă a mecanismelor care stau la baza fenomenelor energetice subtile, în special, observate în medicina alternativă. practici"...
În experimentul lui Poponin și Gariaev, a fost investigat efectul ADN-ului asupra particulelor de lumină (fotoni) - cărămizi cuantice care alcătuiesc totul în lumea noastră. Tot aerul a fost pompat din tubul de sticlă, creând un vid artificial în el. În mod tradițional, se crede că vidul înseamnă spațiu gol, dar în același timp se știe că fotonii încă rămân acolo. Folosind senzori speciali, oamenii de știință au identificat locația fotonilor în tub. După cum era de așteptat, ei au ocupat la întâmplare tot spațiul ei. Probele de ADN uman au fost apoi introduse în tub. Și atunci fotonii s-au comportat într-un mod complet neașteptat. Se părea că ADN-ul, datorită unor forțe invizibile, le organizează în structuri ordonate. Nu exista o explicație pentru acest fenomen în arsenalul fizicii clasice. Cu toate acestea, studiul a arătat că ADN-ul uman are un efect direct asupra bazei cuantice a lumii materiale.
O altă surpriză i-a așteptat pe oamenii de știință când au extras ADN-ul din tub. Era logic să presupunem că fotonii vor reveni la aranjamentul lor haotic inițial. Conform cercetărilor lui Michelson-Morley (experimentul lor a fost descris mai sus), nimic altceva nu s-ar fi putut întâmpla. Dar, în schimb, oamenii de știință au descoperit o imagine complet diferită: fotonii au păstrat exact ordinea dată de molecula de ADN.
Poponin și colegii săi s-au confruntat cu o sarcină dificilă - să explice ceea ce au observat. Ce continuă să afecteze fotonii atunci când ADN-ul este îndepărtat din tub? Poate că molecula de ADN a lăsat ceva în urmă, un fel de forță care își păstrează efectul chiar și după ce și-a mutat sursa fizică? Sau poate că cercetătorii se confruntă cu un fel de fenomen mistic? Nu a mai rămas o legătură între ADN și fotoni după separarea lor, pe care nu o putem remedia? În partea finală a articolului, Poponin scrie: „Eu și colegii mei suntem forțați să acceptăm o ipoteză de lucru că în cursul experimentului a fost inițiată acțiunea unei noi structuri de câmp”. Deoarece efectul observat a fost asociat cu prezența materialului viu, acest fenomen a fost numit „efectul ADN fantomă”. Structura câmpului găsită de Poponin amintește foarte mult de „matricea” lui Planck, precum și de descrierile găsite în textele antice. Ce concluzie putem trage din experimentul lui Polonin? Protagoniștii acestui experiment sunt omul și ADN-ul său, care la nivel cuantic este capabil să influențeze lumea din jurul nostru și întregul Univers.
Rezumatul experimentului nr. 1.
Acest experiment este important pentru noi din mai multe motive. În primul rând, arată o legătură directă între ADN și energia din care a fost creată lumea. Iată cele mai semnificative concluzii care pot fi trase pe baza fenomenului observat în acest experiment:
Există un câmp energetic care nu a fost încă înregistrat.
Prin acest câmp energetic, ADN-ul acționează asupra materiei. Așadar, în condițiile celui mai strict control de laborator, s-a mărturisit că ADN-ul schimbă comportamentul particulelor luminoase - baza tuturor. Ne-am convins de ceea ce s-a spus de mult în literatura spirituală – propria noastră capacitate de a influența lumea din jurul nostru. În contextul următoarelor două experimente, această concluzie va deveni și mai semnificativă.
Experimentul #2
În 1993, revista Advances a publicat un raport despre cercetările efectuate în armata SUA. Scopul acestor studii a fost acela de a afla influența sentimentelor unei persoane asupra probelor din ADN-ul său, plasate la distanță. O probă de țesut cu ADN a fost prelevată din gura subiectului. Proba a fost plasată într-o altă încăpere a aceleiași clădiri într-o cameră specială dotată cu senzori electrici, care a înregistrat ce schimbări au loc în materialul observat ca răspuns la sentimentele subiectului la o distanță de câteva sute de metri.
Apoi subiectului a fost prezentată o selecție specială de videoclipuri care evocă cele mai puternice sentimente într-o persoană, de la documentare militare violente până la comedie și intrigi erotice.
În momentele de „vârfuri” emoționale ale subiectului, mostre din ADN-ul său, care, repetăm, se aflau la o distanță de sute de metri, au reacționat cu puternice excitații electromagnetice. Cu alte cuvinte, s-au comportat ca și cum ar fi încă parte din organismul gazdă. Dar de ce?
În legătură cu acest experiment, trebuie să fac o remarcă. În timpul atacurilor din 11 septembrie asupra World Trade Center și Pentagon, am fost într-un turneu prin Australia. La sosirea în Los Angeles, mi-a devenit clar că m-am întors într-o cu totul altă țară din care plecasem cu zece zile în urmă. Nimeni nu a călătorit - aeroporturile și parcările din fața lor erau goale. La scurt timp după întoarcerea mea, trebuia să vorbesc la o conferință din Los Angeles. Era clar că într-o astfel de situație vor veni foarte puțini la conferință, dar organizatorii acesteia au decis să nu schimbe programul. Temerile noastre au fost justificate chiar din prima zi: părea că vorbitorii vorbeau unul pentru altul.
Discuția mea a fost despre relația dintre lucruri și, ca exemplu final, m-am referit la un experiment din armata SUA. În timpul prânzului, un bărbat care s-a prezentat drept Dr. Cleve Baxter m-a abordat, mi-a mulțumit că am vorbit și a spus că el a fost dezvoltatorul acestui experiment ADN într-un proiect de cercetare mai amplu. Cercetările sale militare au început după lucrări de pionierat asupra efectelor simțurilor umane asupra plantelor. Dr. Baxter mi-a spus că, după ce armata SUA a închis proiectul de cercetare, el și echipa sa au continuat aceleași cercetări la distanțe mult mai mari.
Au pornit de la 350 de mile și au folosit un ceas atomic din Colorado pentru a măsura timpul dintre un stimul emoțional care acționează asupra unui subiect și răspunsul unei mostre din ADN-ul său. Acum, nu a existat nici un interval de timp între stimulul emoțional și excitația electrică a ADN-ului, separate de sute de mile. Totul s-a întâmplat în același timp Indiferent de distanță, mostrele de ADN au reacționat ca și cum ar fi parte din corpul subiectului. Așa cum colegul lui Baxter, Dr. Jeffrey Thompson, a remarcat elocvent despre acest punct, „Nu există niciun loc unde corpul nostru se termină sau începe cu adevărat”.
Așa-zisul bun simț ne spune că un astfel de efect este imposibil. De unde vine? După experimentul lui Michelson și Morley din 1887 a arătat că nu există niciun câmp care să conecteze toate lucrurile. Din punct de vedere al bunului simț, dacă separă fizic orice țesut, organ sau os de corp, nu va exista nicio legătură între ele. Dar se dovedește că în realitate nu este cazul.
Rezumatul experimentului nr. 2.
Experimentul lui Baxter te face să te gândești la lucruri serioase și chiar puțin înspăimântătoare. Deoarece nu putem separa complet nici măcar cea mai mică parte a acestuia de corpul uman, înseamnă asta că, după transplantul de organe de la o persoană la alta, acestea devin conectate între ele?
Cei mai mulți dintre noi intră în contact cu zeci sau chiar sute de oameni în fiecare zi. Și ori de câte ori strângem mâna unei persoane, celulele pielii și ADN-ul acestuia rămân în palma noastră. Noi, la rândul nostru, îi transferăm ADN-ul. Înseamnă asta că păstrăm legătura cu toți acei oameni cu care am avut șansa să intrăm în contact fizic? Și dacă da, cât de adâncă este această legătură? La prima întrebare trebuie să răspundem afirmativ: da, legătura rămâne. În ceea ce privește profunzimea ei, aici, aparent, problema este în ce măsură suntem conștienți de ea. Acesta este motivul pentru care acest experiment este atât de important pentru noi. În plus, te face să te gândești la următoarele: dacă o mostră din ADN-ul subiectului reacționează la sentimentele sale, atunci trebuie să existe ceva care să servească drept conductor al unor astfel de semnale, nu? Poate ca da poate ca nu. Este posibil ca rezultatele experimentului lui Baxter să ducă la o concluzie complet diferită - atât de simplă încât este ușor de trecut cu vederea. Este probabil ca semnalele emoționale ale subiectului să nu se fi mutat nicăieri. De ce să nu presupunem că sentimentele subiectului au apărut nu numai în mintea lui, ci și peste tot în jurul său, inclusiv într-o mostră din ADN-ul său care era îndepărtată la mare distanță? Acestea fiind spuse, schițez ușor câteva posibilități uimitoare, despre care vom vorbi mai detaliat mai târziu.
Oricum ar fi, experimentul lui Baxter demonstrează următoarele:
- Țesuturile vii sunt legate de un câmp energetic necunoscut anterior.
- Prin acest câmp energetic, celulele corpului și probele izolate de ADN comunică între ele.
- Simțurile umane au un impact direct asupra probelor izolate de ADN.
- Acest efect se manifestă în mod egal la orice distanță.
Experimentul #3
În ciuda faptului că efectul sentimentelor asupra sănătății și imunității umane a fost observat de diferite tradiții spirituale încă din timpuri imemoriale, a fost dovedit științific abia recent. În 1991, angajații Institutului de Matematică a Inimii au dezvoltat un program pentru studierea efectelor sentimentelor asupra corpului. În acest caz, atenția principală a cercetătorilor a fost îndreptată către locul în care apar sentimentele, și anume, spre inima umană. Acest studiu revoluționar a fost publicat în reviste prestigioase și este adesea citat în lucrări academice. Una dintre cele mai izbitoare realizări ale Institutului a fost descoperirea unui câmp energetic concentrat în jurul inimii și extinzându-se dincolo de corp, sub forma unui tor cu un diametru de un metru și jumătate până la doi metri și jumătate (vezi Fig. 1).
Orez. 1. Ilustrația arată forma și dimensiunea aproximativă a câmpului energetic din jurul inimii umane. (Cu amabilitatea Institutului de Matematică a Inimii.)
Deși nu se poate susține că acest domeniu este prana descrisă în tradiția sanscrită, este posibil să provină din acesta.
Experimentul a fost realizat între 1992 și 1995. Oamenii de știință au plasat o probă de ADN uman într-o eprubetă și l-au expus la ceea ce se numesc simțuri coerente. Experții de frunte ai acestui experiment, Glen Rain și Rolin McCarthy, explică că o stare emoțională coerentă poate fi cauzată din proprie voință „cu ajutorul unei tehnici speciale de autocontrol care vă permite să vă calmați mintea, să o mutați la inimă și concentrează-te pe experiențe pozitive.” Experimentul a implicat cinci subiecți special instruiți în această tehnică.
Rezultatele experimentului sunt incontestabile. Simțurile umane schimbă cu adevărat forma moleculei de ADN dintr-o eprubetă! Participanții la experiment au acționat asupra ei cu o combinație de „intenție direcționată, iubire necondiționată și o imagine mentală specială a moleculei de ADN”, cu alte cuvinte, fără a o atinge fizic. Potrivit unuia dintre oamenii de știință, „diferite sentimente afectează molecula de ADN în moduri diferite, determinând-o să se răsucească și să se relaxeze”. Evident, aceste concluzii nu se potrivesc deloc cu ideile științei tradiționale.
Suntem obișnuiți cu ideea că ADN-ul din corpul nostru este neschimbat și îl considerăm a fi o structură complet stabilă (cu excepția cazului în care este expus la medicamente, substanțe chimice sau radiații electromagnetice). Spune, „ceea ce am primit la naștere, trăim cu asta”. Acest experiment a arătat că astfel de idei sunt departe de adevăr. Și iată ce informații a postat Mark Ifraimov pe blogul său.
serviciu orb
În 1983, americanca Barbara McClintock a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină „pentru descoperirea elementelor mobile ale genomului (sisteme genetice de transpunere)”.
Cu treizeci de ani înainte de acordare, în 1951, ea a reușit să articuleze un model al sistemului genetic. Dacă sunteți interesat să descrieți această descoperire în limbaj științific, puteți citi despre ea aici. Vă voi descrie această descoperire într-un limbaj simplu. Înainte de descoperirea lui Barbara McClintock, genomul a fost gândit ca un set STATIC de reguli transmise din generație în generație.
Genomul este o colecție de material ereditar conținut într-o celulă a unui organism. Genomul conține informațiile biologice necesare pentru a construi și întreține un organism.
McClintock a demonstrat că ADN-ul conține gene migratoare care, sub influența stresului, își pot schimba locația și, prin urmare, pot regla supraviețuirea speciei. În conferința Nobel, McClintock a afirmat că „efectele de șoc” asupra materialului genetic (orice, de la influențe celulare și infecții virale până la schimbări de mediu) „au forțat genomul să se rearanjeze” pentru a face față amenințării. Propriile noastre emoții și convingeri, precum și cele pe care le-am moștenit de la strămoșii noștri, ne afectează ADN-ul...
În cei mai simpli termeni, genele noastre reacționează la emoții și din aceasta se mută, transmițând informații despre mutație generațiilor următoare, astfel încât acestea să poată supraviețui.
Pentru a putea transfera aceste cunoștințe în viața ta, voi da un exemplu simplu care demonstrează clar de ce multe femei nu pot crea o relație cu un bărbat. anul 1943. O femeie primește o „înmormântare” pentru soțul ei iubit. Ea se confruntă cu durere, prăbușirea tuturor speranțelor ei feminine de fericire în familie. Nu vreau să trăiesc, durerea din suflet îmi zdrobește ca o piatră și nu există nicio ieșire: au mai rămas copii care, în ciuda tuturor, au nevoie să fie crescuți și crescuți. Corpul unei femei este supus unui stres enorm, celulele ei se mută, memorând informații: când pierzi un bărbat, devine insuportabil de dureros.
După ce și-a pierdut susținătorul și speranța de a fi o femeie fericită, ea însăși devine principalul câștigător în familie, muncește, muncește, muncește. Acest lucru face mai ușor să supraviețuiești singurătății, să uiți și să nu te gândești la tine.
Anii trec și fiica ei crește și își găsește partener de viață, se căsătorește, se nasc copii. S-ar părea că toate lucrurile rele sunt uitate odată cu războiul. Copiii cresc bucurându-se de ochii părinților și de eroina poveștii noastre, care a devenit deja bunică.
Bunica, ca și înainte, se dăruiește totul copiilor și nepoților ei. Ea nu s-a căsătorit, crezând că o femeie ar trebui să dedice timp familiei ei, nu iubiților ei. Și nu au fost chiar niciunul dintre ei, să fiu sincer.
A sosit momentul ca nepoata sa se casatoreasca, iar ea pare sa fie bine, dar impunatoare, dar relatia ei cu alesii nu se stinge in niciun fel. Acesta nu i se potrivește, celălalt fuge de la sine, iar al treilea nu este deloc pește sau carne. Și acum are 36 de ani. În sufletul ei este frică, nu vrea să-și petreacă viața fără familie. Mai presus de toate, visează cum să-și dea dragostea singurului și singurului dorit, dar...
De fiecare dată când apare o relație, ea... proastă. De parcă o somnambulă intră în confuzie și îngheață, însă, ea însăși nu observă acest lucru. Și când un bărbat îi spune că este indiferentă, începe să-i reproșeze că el însuși este așa. De exemplu, nu o poate accepta așa cum este și totul cere ceva de la ea. „Bărbații au crescut, au devenit oameni slabi”Se plânge bunica ei în vârstă.
Dacă ar fi știut amândoi că soluția bunicii: „Când pierzi un bărbat, devine insuportabil de dureros” controlează acum soarta nepoatei, Dar decizia a fost luată cu atâta timp în urmă încât a fost uitată în adâncurile subconștientului și... lanțuri ADN.
În afară este ceea ce este adânc înăuntru. Mulți au auzit acest adevăr, dar nu știu ce ascund genele lor în sine. Din nou și din nou, dorindu-ne o viață fericită strălucitoare, gândindu-ne la visul nostru, parcă începem să ne aprindem de entuziasm, dar după o secundă sau două ceva vag și de neînțeles ne pune în stupoare și începem să trecem la treburile curente, ca și cum sunt mai importante decât visele noastre...
Așa îl slujim cu credincioșie celui care odată înaintea noastră, primul din familia noastră, și-a interzis același vis. Credințele lui au devenit ale noastre, purtăm ADN-ul lui în noi.
El nu are nevoie de serviciul nostru orb din copilărie pentru acest strămoș. O bunica nu are nevoie de nepoata ei pentru a fi singuratica, asa cum este ea, dar decizia unei bunici este inevitabilitatea destinului unei nepoate.
Obișnuitul devine inevitabil pentru că face parte din ființa noastră. Suntem formați din ea de ADN-ul nostru, blocurile noastre genetice.
Inevitabilitatea destinului singuratic al nepoatei va continua până când aceasta se va indigna de confuzia ei, până când va vrea să se ocupe de motivul pentru care nu poate obține ceea ce își dorește.
De fiecare dată, uitându-te la lucruri familiare pentru tine: salariu, relații, sănătate, propriul tău statut în societate, întreabă-te: mi se potrivește asta?
Și prin controlul strâns al ADN-ului tău, întunecând mintea, simțirea, poate există în tine un protest împotriva familiarului și inevitabilului?
Și dacă mai există un protest, spuneți-vă: Pot obține ceea ce vreau. Pot începe o altă viață.
Gândește-te așa. Spune cu voce tare. Începe să-ți „sculpte” sufletul, în mod conștient, făcând eforturi, hotărând în mod voluntar să te dezvolți și să devii CE ȚI-AI VRUT ÎNTOTDEAUNA SĂ FII.
Există deja modalități în lume de a repara mutația ADN-ului. Trebuie să găsiți acel strămoș care a refuzat să fie fericit și a devenit o victimă a circumstanțelor. Găsește-l și ia-l la inimă. Pentru că oricum îl iubești. Îl slujești toată viața. Dar numai inconștient. Așa că slujește cu adevărat acum. Cu dragoste în inima mea. Făcând ceea ce a eșuat.
Acest strămoș va începe să vă ajute și acum voi doi împreună cu el vă veți atinge scopul comun. Drumul va deveni și mai vesel și mai rapid.
În programul „Secretele lumii cu Anna Chapman” din 08.01.2013,
https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs
oamenii de știință au vorbit în mod convingător despre faptul că cuvintele și ADN-ul sunt create după aceleași principii. Adică, firele de ADN sunt „propoziții” care înregistrează, ca și cuvinte, experiența unei persoane.
Acordați atenție în videoclip la cuvintele lui Peter Gariaev: „Cromozomii înșiși sunt construiți conform principiului vorbirii umane”. Cu alte cuvinte, cromozomii sunt formați din „litere” care pot fi folosite pentru a rescrie înregistrările destinului ÎN TIMPUL VIEȚII. Iar aceste înregistrări (mutații) modificate îi vor afecta pe cei mai tineri, le vor face viața mai ușoară sau mai dificilă.
Se dovedește că ADN-ul este un fel de Carte a Soartei, care nu doar stochează informații despre experiența bătrânilor, ci este și CONSTANT Rescris, în funcție de emoțiile trăite de o persoană.
Urmăriți videoclipul, multe vor deveni clare.
Aș dori ca cititorul să înțeleagă singur ideea principală: Sentimentele și emoțiile nu pot fi suprimate. Sentimentele reprimate devin programe negative pentru copiii tăi.
Trăiește-ți sentimentele, împărtășește-ți experiențele cu cei dragi, vorbește despre ceea ce te deranjează.
Amintiți-vă: ceea ce strămoșii au suprimat, copiii manifestă. Vrei ca ceea ce este ascuns adânc în subconștientul tău să devină realitatea copiilor tăi?
ADN-ul se schimbă de-a lungul vieții! Cu sentimentele tale, tu însuți scrii programe pentru copii, nepoți și strănepoți, care vor trebui să-ți retrăiască sentimentele și sentimentele părinților, bunicilor tăi, dacă nu ești conștient de experiența ta.
Și în sfârșit, vestea bună: dacă ADN-ul depinde de sentimente și schimbări de-a lungul vieții,
Și în concluzie
... O descoperire științifică făcută la sfârșitul anilor 90 ai secolului XX. Această descoperire a fost considerată foarte (asta este doar foarte!) Semnificativă - de aceea i s-a acordat Premiul Nobel (pentru 2002)
Este vorba despre descoperirea genei morții.
Eliberați tensiunea. Acesta este doar un nume neplăcut, de fapt, gena descoperită de oamenii de știință este mai responsabilă de viață - la urma urmei, reglează un mecanism numit „apoptoză” *, fără de care procesul de regenerare (reînnoirea țesuturilor) este imposibil.
* Apoptoza este un fenomen fără de care viața însăși ar fi imposibilă.
Apoptoza începe să funcționeze deja în embrionii umani, când, în procesul de formare, în conformitate cu o logică superioară, celulele branhiilor, cozii și alte organe rudimentare dispar. În procesul vieții, apoptoza acționează ca un ordonator înțelept - îndepărtează celulele vechi și direcționează materialul lor bioenergetic către construcția de noi celule. Descoperirea genei morții (ei bine, ce poți face - așa au numit-o) a provocat două emoții opuse în cercurile științifice: unii au experimentat panică, iar alții - speranță pasională.
De ce le era frică unora? Și de ce s-au entuziasmat alții atât de mult? Și s-au gândit doar la subiectul mecanismelor naturale de comportament ale celulelor „uzate”.
... Se știe că o celulă, care, după cum se spune, și-a supraviețuit vieții, poate părăsi această lume într-unul din cele două scenarii.
Primul scenariu- aceasta este apoptoza pe care am luat-o în considerare deja, atunci când moartea unei celule bătrâne aduce beneficii maxime descendenților - o celulă pe moarte își oferă biomaterialul copiilor săi și chiar le oferă energie puternică, care are loc în cantități mari în timpul dezintegrarii a nucleului celular. De acord - comportament cu adevărat altruist. Cu adevărat parental - pierizați-vă și asigurați-vă pentru urmași.
Al doilea scenariu- aceasta este necroza celulară. În acest scenariu, vechea celulă NU este comandată să moară „apoptotică”. Cu necroză, celula este dezactivată - pare a fi oprită. Și din aceasta, celula începe să se descompună. Și nu mai există nicio ispravă altruistă în numele vieții altora, nu există energie, dar există patologie pură - o celulă care a murit în scenariul necrozei devine un focar de infecție. O astfel de celulă pune bazele bolii.
... Informațiile despre apoptoză și necroză în sine pot fi interesante, dar numai parțial și numai pentru specialiști - pentru oamenii de rând că apoptoza și necroza par adesea a fi doar o frază goală. Dacă nu pentru această împrejurare gâdilă sufletul: celula NU alege însăși scenariul morții sale. Celula moare în urma unei comenzi clare. Și nu există accidente în această chestiune - aceasta este o decizie strict echilibrată. Cine (sau ce) dă comanda? Și cine (sau ce) decide ce poruncă să dea cuștii: să moară cu folos sau să moară, formând o boală?
... Nu voi desface lanțul lung de-a lungul căruia oamenii de știință ajung la răspunsurile la aceste întrebări - nu poți descrie aceste căutări în cuvinte simple, dar risc să te adorm cu calcule științifice. Și am o cu totul altă sarcină. Prin urmare, nu voi începe după colț.
Iată concluziile preliminare la care oamenii de știință au ajuns: Ambele scenarii pentru moartea celulelor vechi sunt încorporate în gena morții. În același timp, apoptoza este o funcție automată, iar gena o realizează independent.
Dar necroza... Necroza este o funcție latentă. Și gena însăși nu poate trezi această funcție. Este activat prin comanda DNA. Comanda pentru necroza ADN dă apoi...
Atenţie!
Scenariul necrozei apare atunci când există o energie stabilă a emoțiilor negative! Înțelegi ?! Când energia emoțiilor negative devine dominantă (adică există mai multă ea în perioada decât energia emoțiilor pozitive), ADN-ul formează un program de dezintegrare - și îl transferă genei morții (nume nefericit până la urmă) Prin acest transfer , funcția de necroză este scoasă din starea de repaus.
Și nu doar se trezește - funcția de necroză devine constant activă. (adică tot mai multe celule sunt comandate să moară într-un scenariu de necroză)
Există un plus semnificativ: funcția este activă până la comenzi speciale ale ADN-ului - în sensul că în anumite condiții ADN-ul poate „demonta” programul de dezintegrare și „revoca autoritatea” genei executorii. Și apoi funcția de necroză adoarme din nou.
Aceasta este o presupunere. Dar nu mai este tremurat. Pentru că are o bază solidă - efectul placebo. Mai avem de descoperit secretul acestui efect magic - și atunci vom primi cheia controlului arbitrar al propriei noastre sănătăți.
Dar funcția necrozei rămâne întotdeauna potențială - spun ei, doar anunțați-mă că sunteți nemulțumit de viață și voi face totul - vă voi umple de celule necrotice și vă vor opri viața biologică.
... Desigur, există încă dezbateri aprinse cu privire la concluziile de mai sus. Și, desigur, aceste concluzii nu pot fi numite pe deplin empirice - atâta timp cât sunt etichetate ca ipotetice (prezumtive). Cum îi stigmatiză pe acei oameni de știință care, luând în considerare umbra continuării spiralei în structura ADN-ului, sunt ferm convinși că nivelul biochimic este doar o mică parte din ceea ce știm despre genomul nostru.
Și că această parte este guvernată de componenta spirituală a ADN-ului.
Cu toate acestea, disputele au o tendință clară de a se estompa - la urma urmei, nimeni nu se îndoiește că cele mai active procese distructive sunt declanșate tocmai de emoțiile negative.
Și pur și simplu nu există un distrugător mai puternic. (Numai substanțele chimice pot concura cu ele)
Întrucât nu mai exista nicio îndoială că pariul pe pastile și injecții „magice” (inventate și nu încă) este pur și simplu extrem de naiv - până la urmă, sicriul nu se deschide deloc acolo.
Dar știi: aceasta este sulița care este ascuțită la ambele capete - acolo unde direcționăm, asta obținem. Cea mai simplă concluzie care se poate trage din toate aceste informații științifice este că Noi suntem creatorii realității noastre. Click aici
Nu ai putut găsi o soluție la situația ta cu acest articol?
Te-ai hotărât că ai nevoie de o schimbare?
Te-ai săturat să mergi într-un cerc vicios și să călci pe aceeași greblă?
Vă rog contactați. Voi fi bucuros să am clienți noi de oriunde în lume!
Proiectul Genomului Uman este cel mai ambițios program de cercetare biologică din istoria științei. Cunoașterea genomului uman va aduce o contribuție neprețuită la dezvoltarea medicinei și a biologiei umane. Cercetarea genomului uman este la fel de necesară pentru umanitate precum a fost cândva pentru cunoașterea anatomiei umane. Această realizare a venit în anii 1980 și aceasta a dus la apariția Proiectului Genomului Uman. În 1988, un remarcabil biolog molecular și biochimist rus, academicianul AA Baev (1904–1994) a venit cu o idee similară. Din 1989, atât SUA, cât și URSS operează programe științifice corespunzătoare; mai târziu s-a format Organizația Internațională pentru Studiul Genomului Uman (HUGO). Contribuția Rusiei la cooperarea internațională este recunoscută în lume: 70 de cercetători ruși sunt membri HUGO.
Deci, au trecut 10 ani de când proiectul genomului uman a fost finalizat. Există un motiv să ne amintim cum a fost...
În 1990, cu sprijinul Departamentului de Energie al SUA, precum și al Marii Britanii, Franței, Japoniei, Chinei și Germaniei, a fost lansat acest proiect de 3 miliarde de dolari. Acesta a fost condus de Dr. Francis Collins, șeful de ... Obiectivele proiectului au fost:
- identificarea a 20.000–25.000 de gene ADN;
- secvențierea celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc ADN-ul uman și stocarea acestor informații într-o bază de date;
- perfecţionarea instrumentelor de analiză a datelor;
- introducerea celor mai noi tehnologii în domeniul utilizării private;
- studiul problemelor etice, juridice și sociale care apar în decodificarea genomului.
În 1998, un proiect similar a fost lansat de Dr. Craig Venter și firma sa „ Genomica Celera". Dr. Venter și-a provocat echipa cu sarcina de a secvenția mai rapid și mai ieftin a genomului uman (spre deosebire de proiectul internațional de 3 miliarde de dolari, bugetul proiectului Dr. Venter a fost limitat la 300 de milioane de dolari). În plus, compania „ Genomica Celera»Nu avea de gând să deschidă accesul la rezultatele lor.
Pe 6 iunie 2000, președintele Statelor Unite și prim-ministrul Marii Britanii au anunțat descifrarea codului genetic uman și astfel competiția s-a încheiat. De fapt, a fost publicată o schiță de lucru a genomului uman și abia în 2003 a fost decodificat aproape complet, deși astăzi se efectuează încă o analiză suplimentară a unor părți ale genomului.
Atunci mințile oamenilor de știință au fost agitate de posibilitățile extraordinare: noi medicamente care acționează la nivel genetic, ceea ce înseamnă că crearea „medicinei personale”, adaptată exact la caracterul genetic al fiecărei persoane, nu este departe. Au existat, desigur, temeri că ar putea fi creată o societate dependentă genetic, în care oamenii să fie împărțiți în clase superioare și inferioare în funcție de ADN-ul lor și, în consecință, să le limiteze posibilitățile. Dar mai exista speranța că acest proiect va fi la fel de profitabil ca și internetul.
Și dintr-o dată totul s-a liniștit... speranțele nu erau justificate... se părea că cele 3 miliarde de dolari investite în această afacere erau irosite.
Nu, nu chiar. Poate că rezultatele obținute nu sunt atât de ambițioase pe cât se presupunea la momentul lansării proiectului, dar vor permite realizarea unor progrese semnificative în viitor în diverse domenii ale biologiei și medicinei.
Ca urmare a implementării proiectului Genom uman, a fost creată o bancă de coduri genetice deschise. Disponibilitatea generală a informațiilor obținute a permis multor cercetători să-și accelereze munca. F. Collins a citat următorul exemplu ca exemplu: „Căutarea unei gene pentru degenerescenta fibrochistică a fost finalizată cu succes în 1989, care a fost rezultatul mai multor ani de cercetare în laboratorul meu și al altora și a costat aproximativ 50 de milioane de dolari SUA. un absolvent de facultate în câteva zile, și nu are nevoie decât de internet, mai mulți reactivi ieftini, un aparat de termociclare pentru creșterea specificității segmentelor de ADN și acces la un secvențior de ADN care îl citește prin semnale luminoase.”
Un alt rezultat important al proiectului este adăugarea istoriei umane. Anterior, toate datele despre evoluție au fost culese din descoperiri arheologice, iar descifrarea codului genei nu numai că a făcut posibilă confirmarea teoriilor arheologilor, dar în viitor ne va permite să învățăm mai precis istoria evoluției ambelor. oameni și biota în ansamblu. Se presupune că analiza asemănărilor în secvențele ADN ale diferitelor organisme poate deschide noi căi în studiul teoriei evoluției și, în multe cazuri, întrebările evoluției pot fi acum puse în termeni de biologie moleculară. Asemenea repere importante în istoria evoluției precum apariția ribozomilor și a organelelor, dezvoltarea embrionului, sistemul imunitar al vertebratelor, pot fi urmărite la nivel molecular. Este de așteptat ca acest lucru să pună în lumină multe întrebări despre asemănările și diferențele dintre oameni și rudele noastre cele mai apropiate: primate, omul de Neanderthal (al cărui cod genic a fost reconstruit recent din 1,3 miliarde de fragmente care au suferit milenii de descompunere și contaminate cu urme genetice de arheologii care dețin rămășițele acestei creaturi), precum și toate mamiferele și răspund la întrebările: ce genă ne face Homo sapiens Ce gene sunt responsabile pentru talentele noastre uimitoare? Astfel, înțelegând cum să citim informații despre noi în genocod, putem afla cum genele afectează caracteristicile fizice și mentale și chiar comportamentul nostru. Poate că în viitor, analizând codul genetic, va fi posibil nu numai să preziceți cum va arăta o persoană, ci și, de exemplu, dacă va avea talent de actorie. Deși, desigur, nu va fi niciodată posibil să determinați acest lucru cu o precizie de 100%.
În plus, comparația între specii va arăta cum diferă o specie de alta, cum s-au separat pe arborele evolutiv. Comparația între populații va arăta cum evoluează această specie. Compararea ADN-ului indivizilor individuali dintr-o populație va arăta ce explică diferența dintre indivizii aceleiași specii, o singură populație. În cele din urmă, compararea ADN-ului diferitelor celule din cadrul aceluiași organism vă va ajuta să înțelegeți cum se diferențiază țesuturile, cum se dezvoltă și ce nu merge bine în cazul bolilor precum cancerul.
La scurt timp după ce au descifrat cea mai mare parte a codului genetic în 2003, oamenii de știință au descoperit că există mult mai puține gene decât se așteptau, dar mai târziu s-au convins de contrariul. În mod tradițional, o genă a fost definită ca o porțiune de ADN care codifică o proteină. Cu toate acestea, descifrând codul genei, oamenii de știință au descoperit că 98,5% din regiunile ADN-ului nu codifică proteine și au numit această parte a ADN-ului „inutilă”. Și s-a dovedit că aceste 98,5% din regiunile ADN sunt de o importanță aproape mai mare: această parte a ADN-ului este responsabilă de funcționarea sa. De exemplu, anumite secțiuni ale ADN-ului conțin instrucțiuni pentru a face molecule asemănătoare ADN-ului, dar non-proteice, numite ARN dublu catenar. Aceste molecule fac parte dintr-un mecanism genetic molecular care controlează activitatea genelor (interferența ARN). Unii ARN dublu catenar pot suprima genele, interferând cu sinteza produselor lor proteice. Astfel, dacă aceste regiuni ADN sunt considerate și gene, atunci numărul lor se va dubla. În urma studiului, însăși ideea de gene s-a schimbat, iar acum oamenii de știință cred că o genă este o unitate a eredității, care nu poate fi înțeleasă doar ca o bucată de ADN care codifică proteine.
Putem spune că compoziția chimică a unei celule este „dură”, iar informația codificată în ADN este un „software” preîncărcat. Nimeni nu și-a imaginat vreodată că o celulă este mai mult decât o simplă colecție de componente și că nu există suficiente informații codificate în ADN pentru a o construi, că procesul de autoreglare a genomului este la fel de important - atât prin comunicarea între genele vecine. iar prin acţiune alte molecule ale celulei.
Accesul deschis la informații va permite combinarea experienței medicilor, a informațiilor despre cazuri patologice, a rezultatelor multor ani de studiere a indivizilor și, prin urmare, va fi posibilă corelarea informațiilor genetice cu datele de anatomie, fiziologie și comportament uman. Și numai acest lucru poate duce la un diagnostic medical mai bun și la progrese în tratament.
De exemplu, un cercetător care studiază o anumită formă de cancer ar putea restrânge căutarea la o singură genă. Prin verificarea datelor sale cu baza de date deschisă a genomului uman, el va putea verifica ce au scris alții despre această genă, inclusiv structura (potențial) tridimensională a proteinei sale derivate, funcția sa, relația sa evolutivă cu alte persoane umane. gene, sau cu gene de la șoareci, drojdie sau Drosophila, posibile mutații dăunătoare, interacțiuni cu alte gene, țesuturi ale corpului în care gena este activată, boli asociate cu acea genă sau alte date.
Mai mult, înțelegerea cursului bolii la nivelul biologiei moleculare va permite crearea de noi metode terapeutice. Având în vedere că ADN-ul joacă un rol uriaș în biologia moleculară, precum și importanța sa centrală în funcționarea și principiile celulelor vii, aprofundarea cunoștințelor în acest domeniu va deschide calea pentru noi terapii și descoperiri în diverse domenii ale medicinei.
În cele din urmă, „medicina personală” pare acum o sarcină mai realistă. Dr. Wills a spus că speră că tratamentul bolilor prin înlocuirea secțiunii ADN deteriorate cu normal va deveni posibil în următorul deceniu. Acum, problema care împiedică dezvoltarea unei astfel de metode de tratament este că oamenii de știință nu știu cum să livreze gena în celulă. Până acum, singura metodă de livrare cunoscută este infectarea unui animal cu un virus cu genele necesare, dar aceasta este o opțiune periculoasă. Cu toate acestea, dr. Wills anticipează că în curând va fi făcută o descoperire în această direcție.
Astăzi, există deja metode simple de efectuare a testelor genetice care pot arăta o predispoziție la diferite boli, inclusiv cancerul de sân, tulburările de coagulare a sângelui, fibroza chistică, bolile hepatice etc. Boli precum cancerul, boala Alzheimer, diabetul s-au dovedit a fi nu este comun tuturor, dar cu un număr mare de mutații rare, aproape individuale (și nu într-o genă, ci în mai multe; de exemplu, distrofia musculară Charcot-Marie-Tooth poate fi cauzată de mutații în 39 de gene), ca rezultat dintre care aceste boli sunt greu de diagnosticat și efectele medicamentelor. Această descoperire este una dintre pietrele de poticnire ale „medicinei personale”, deoarece, după ce a citit codul genetic al unei persoane, este încă imposibil să se determine cu exactitate starea sănătății sale. Examinând codurile genetice ale diferitelor persoane, oamenii de știință au fost dezamăgiți de rezultat. Aproximativ 2000 de bucăți de ADN uman au fost denumite statistic „dureroase”, ceea ce, în același timp, nu se referea întotdeauna la gene funcționale, adică nu reprezenta o amenințare. Evoluția pare să scape de mutațiile care cauzează boli înainte ca acestea să devină comune.
În cercetările lor, o echipă de oameni de știință din Seattle a descoperit că din întregul cod al genelor umane, doar 60 de gene suferă mutații spontane în fiecare generație. În acest caz, genele mutante pot provoca diverse boli. Deci, dacă fiecare dintre părinți a avut o genă „deteriorată” și una „necoruptă”, atunci boala poate să nu apară la copii sau se va manifesta într-o formă foarte slabă dacă primesc una „deteriorată” și una „necoruptă”. -genă coruptă”, dar dacă un copil moștenește ambele gene „deteriorate”, atunci acest lucru poate duce la îmbolnăvire. În plus, realizând că bolile umane comune sunt cauzate de mutații individuale, oamenii de știință au ajuns la concluzia că este necesar să se investigheze întregul cod al genei umane, și nu părțile sale individuale.
În ciuda tuturor dificultăților, au fost deja create primele medicamente genetice pentru cancer, care blochează efectele anomaliilor genetice care duc la creșterea tumorilor. De asemenea, recent, un medicament de la companie " Amgen„De la osteoporoză, care se bazează pe faptul că boala este cauzată de hiperactivitatea unei anumite gene. Cea mai recentă realizare este analiza fluidelor biologice pentru prezența unei mutații genetice specifice pentru diagnosticul cancerului de colon. Un astfel de test va salva oamenii de procedura neplăcută de colonoscopie.
Deci, biologia obișnuită este un lucru al trecutului, a sosit ceasul pentru o nouă eră a științei: biologia post-genomică. A dezmințit complet ideea de vitalism și, deși niciun biolog nu a crezut în ea de peste un secol, noua biologie nu a lăsat loc nici pentru fantome.
Nu numai intuițiile intelectuale joacă un rol important în știință. Descoperirile tehnologice precum telescopul în astronomie, microscopul în biologie, spectroscopul în chimie, duc la descoperiri neașteptate și remarcabile. O revoluție similară în genomică este acum produsă de computere puternice și de informațiile conținute în ADN.
Legea lui Moore spune că computerele își dublează puterea aproximativ la fiecare doi ani. Astfel, în ultimul deceniu, capacitatea lor a crescut de peste 30 de ori la un preț în continuă scădere. Genomica nu are încă un nume pentru o lege similară, dar ar trebui să se numească legea lui Eric Lander - după numele capului Institut larg (Cambridge, Massachusetts, cel mai mare centru american pentru decodarea ADN-ului). El a calculat că costul decodării ADN-ului a scăzut cu sute de mii de dolari comparativ cu ultimul deceniu. La decodificarea secvenței genomilor în Consorțiul Internațional de Secvențiere a Genomului Uman a folosit o metodă dezvoltată încă din 1975 de F. Senger, care a durat 13 ani și a costat 3 miliarde de dolari, ceea ce înseamnă că numai companii sau centre puternice pentru studiul secvențelor genetice puteau descifra codul genetic. Acum, folosind cele mai recente dispozitive de decriptare de la companie " Illumina» ( San diego, California), genomul uman poate fi citit în 8 zile și va costa aproximativ 10 mii de dolari.Dar aceasta nu este limita. O altă firmă californiană," Pacific Bioștiințe „și din Menlo Park, a dezvoltat modalități de a citi genomul dintr-o singură moleculă de ADN. Este foarte posibil ca, în curând, decodarea genomului să dureze 15 minute și să coste mai puțin de 1.000 de dolari. Evoluții similare există în „ Tehnologii Oxford Nanopore"(Regatul Unit). În trecut, firmele foloseau rețele de sondă ADN (cipuri ADN) și căutau simboluri genetice specifice - SNP. Câteva zeci de astfel de simboluri sunt acum cunoscute, dar există motive să credem că sunt mult mai multe dintre cele trei miliarde de „litere” ale codului genetic.
Până de curând, doar câteva coduri de gene au fost complet descifrate (în proiectul Genomul Uman, bucăți din codul genetic al multor oameni au fost folosite și apoi asamblate într-un singur întreg). Printre acestea se numără codurile genelor lui K. Venter, J. Watson, Dr. St. Quaic, doi coreeni, un chinez, un african și un pacient cu leucemie a cărui naționalitate este acum greu de stabilit. Acum, odată cu îmbunătățirea treptată a tehnicii de citire a secvențelor de gene, va fi posibil să se descifreze codul genetic al tot mai multor oameni. În viitor, oricine își va putea citi codul genetic.
Pe lângă costul decriptării, un indicator important este acuratețea acestuia. Maximum o eroare de 10.000-100.000 de caractere este considerată a fi un nivel acceptabil. Nivelul de precizie este acum la nivelul de 1 eroare la 20.000 de caractere.
În prezent, în Statele Unite există dispute cu privire la brevetarea genelor „decodificate”. Cu toate acestea, mulți cercetători cred că brevetarea genelor va deveni un obstacol în calea dezvoltării științei. Principalul obiectiv strategic al viitorului este formulat astfel: studierea variațiilor ADN-ului cu o singură nucleotidă în diferite organe și celule ale indivizilor și identificarea diferențelor dintre indivizi. Analiza unor astfel de variații va face posibilă nu numai abordarea creării unor „portrete” genetice individuale ale oamenilor, care, în special, vor permite o mai bună tratare a bolilor, ci și determinarea diferențelor dintre populații, identificarea zonelor geografice de creștere riscul „genetic”, care va ajuta la darea de recomandări clare cu privire la necesitatea curățării teritoriilor de contaminare și la identificarea instalațiilor de producție în care există un mare pericol de deteriorare a genomului personalului.
SNP este un singur simbol genetic care variază de la o persoană la alta. A fost deschis de specialiști” Proiectul internațional HapMap„, Studiind o astfel de mutație a codului genei ca polimorfismul cu o singură nucleotidă. Scopul proiectului de cartografiere a regiunilor ADN care diferă pentru diferite grupuri etnice a fost de a găsi vulnerabilitatea acestor grupuri la anumite boli și posibilitățile de depășire a acestora. Aceste studii pot sugera, de asemenea, modul în care populațiile umane s-au adaptat la diferite boli.
Rezultate practice în creșterea speranței maxime de viață umane ar trebui așteptate de la decodificarea completă a genomului uman.
Omul de știință american James Watson, deja cunoscut nouă, a inițiat în 1988 crearea proiectului internațional „Genom uman”.
Scopul proiectului este de a afla secvența bazelor azotate și poziția genelor (cartarea) în fiecare moleculă de ADN a fiecărei celule umane, ceea ce ar dezvălui cauzele bolilor ereditare și modalitățile de tratare a acestora.
Proiectul a constat în cinci etape principale:
Compilarea unei hărți pe care sunt marcate genele, separate între ele de cel mult 2 milioane de baze, în limbajul specialiștilor - cu o rezoluție de 2 MB (megabază - din cuvântul englezesc "bază" - bază);
completarea hărților fizice ale fiecărui cromozom cu o rezoluție de 0,1 MB;
obţinerea unei hărţi a întregului genom sub forma unui set de clone descrise separat (0,005 Mb);
secvențierea completă a ADN-ului (1 rezoluție de bază);
cartografierea cu o rezoluție de 1 MB a bazei tuturor genelor umane.
Trebuie remarcat faptul că acesta este unul dintre cele mai scumpe proiecte științifice din istoria studiului geneticii. Proiectul angajează mii de specialiști din întreaga lume - biologi, chimiști, matematicieni, fizicieni și specialiști tehnici.
Pentru implementarea proiectului, 60 de milioane de dolari au fost cheltuiți în 1990, în 1991 - 135 de milioane de dolari, în 1992–1995. - de la 165 la 187 milioane pe an.
SUA, Marea Britanie, Germania, Franța și Japonia au contribuit cel mai mult la finanțarea acestui proiect. Doar SUA au cheltuit în 1996-1998. 200, 225 și, respectiv, 253 de milioane de dolari.
Oamenii de știință din diferite țări au efectuat cercetări finanțate de la bugetele de stat și și-au combinat rezultatele într-o singură bancă de date.
Liderii țărilor G8 la summit-ul de pe insula Okinawa din iulie 2000 au anunțat oficial că genomul uman a fost decodat.
Potrivit experților, 85% din informații sunt absolut de încredere, adică. secvența ADN din acest volum a fost reverificată de mai multe ori, iar discrepanțe nu mai sunt detectate.
Printre cele mai semnificative rezultate ale decodării genomului uman, trebuie evidențiate următoarele:
Numărul aproximativ de gene umane a fost determinat, acestea s-au dovedit a fi 23.000, și nu 80.000, așa cum se presupunea anterior;
instrucțiunile genetice pentru modelarea personalității ocupă mai puțin de doi centimetri și jumătate pe o bandă de doi metri de ADN închisă în aproape fiecare celulă din corp. Ceea ce îi surprinde pe oamenii de știință înșiși este cât de mică este o parte a genomului uman direct implicată în construcția unui organism;
numărul de gene care poartă aceste instrucțiuni este de numai de cinci ori mai mare decât este necesar pentru creșterea unei muște;
Din cele 3 miliarde de litere genetice care alcătuiesc genele umane care alcătuiesc ADN-ul, 99,9% sunt aceleași. Doar o zecime de procent este individualitatea noastră, ceea ce ne face ceea ce suntem – frumoși și nu foarte buni, sănătoși sau bolnavi, deștepți sau proști, amabili sau, dimpotrivă, cruzi;
ovulul feminin este, de asemenea, principala sursă de inovații evolutive;
spermatozoizii masculini, care conțin de două ori mai multe mutații decât ovulul feminin, sunt în primul rând responsabili pentru erorile genetice.
În plus, implementarea proiectului internațional „Genom uman” a dat impuls dezvoltării tehnologiilor avansate în diverse industrii, a dus la apariția unor noi abordări în studiul virologiei, imunologiei, farmacologiei și medicinei.
A apărut o nouă industrie - farmacogenetica.
Realizările geneticienilor pot fi aplicate cu succes în criminalistică și în medicina legală pentru identificarea personală. A fost dezvoltată metoda de „amprentare genetică”.
Prin secvențele de ADN, puteți determina gradul de rudenie al oamenilor, iar prin ADN-ul mitocondrial, puteți stabili cu exactitate rudenia maternă.
În paralel cu decodificarea genomului uman pe baza acelorași metode moderne, au fost citite complet genomurile unor obiecte de studiu genetice clasice precum musca fructelor și nematodul viermilor rotunzi.
Astfel, s-a pus începutul creării unui singur câmp de informare genomică, care este extrem de important atât pentru studierea funcției anumitor gene, cât și pentru înțelegerea mecanismului de evoluție.
S-a dovedit că oamenii sunt ușor diferiți ca complexitate de un vierme, care are 20.000 de gene în genomul său. Genele care îndeplinesc funcții similare la Drosophila și la un vierme și la oameni au multe în comun.
Tehnica de decodificare a structurii genomului a făcut posibilă citirea codurilor genetice a peste 30 de microorganisme patogene, inclusiv agenții cauzatori ai ciumei, holerei și a altor virusuri. S-a găsit o genă, a cărei mutație poate proteja o persoană de infecția cu virusul imunodeficienței.
Cu toate acestea, trebuie subliniat că studiile de determinare a secvenței de nucleotide din ADN, care au fost anunțate ca finalizate, nu decodează încă genomul.
Faza fundamentală, dar numai cea tehnologică inițială a decodării genomului a fost finalizată. A descifra înseamnă a înțelege sensul a ceea ce este scris.
Cu toate acestea, există încă un text scris lung, lung de aproximativ 3 miliarde de litere. Dar oamenii de știință nu înțeleg pe deplin acest „cuneiform”. Există deja anumite informații despre unele părți ale ADN-ului, nu se știe nimic despre altele.
Structura a cel mult 6-8 mii de gene a fost studiată, dar aceasta este doar o parte a genomului. Existența a 90% dintre gene și moleculele de proteine codificate de acestea care reglează activitatea corpului uman, oamenii de știință încă nici nu bănuiau.
Având o hartă structurală a ADN-ului, puteți trece la etapa principală a muncii - studiul regiunilor ADN necunoscute, recunoașterea genelor necunoscute și a funcțiilor lor în organism. Este necesar să aflăm ce substanțe biologic active și importante pentru metabolismul normal codifică.
Dacă boala se dovedește a fi ereditară, cunoscând mecanismul patologiei, adică la ce duce cutare sau cutare mutație, va fi posibil să se găsească abordări ale tratamentului.
Dacă mutația are ca rezultat lipsa unei proteine, acea proteină este completată prin alimente sau injecție. În plus, proteina este activată sau inactivată prin medicamente sau metode de terapie genică. În America, acest program este deja implementat pentru toate mutațiile cunoscute ale genelor cunoscute.
Aproximativ 30 de boli ereditare sunt diagnosticate în prezent în Rusia. Cu toate acestea, este important nu numai să se determine funcția unei anumite gene, ci și să se înțeleagă cum se comportă de-a lungul vieții.
Nu este suficient să știi că funcția genei hemoglobinei este de a transporta oxigen, trebuie să știi de ce capacitatea unei proteine de a lega oxigenul slăbește odată cu vârsta și ce se întâmplă în genă. Toate acestea trebuie, de asemenea, studiate cu atenție.
Potrivit experților, decodificarea finală a genomului uman poate dura cel puțin 100 de ani. La ce se poate aștepta de la cercetarea genomică în următorii 40 de ani?
Iată prognoza lui Francis Collins, șeful Programului pentru genom uman (SUA).
Testare genetică, măsuri preventive care reduc riscul de îmbolnăvire. Terapia genică este utilizată pentru a trata până la 25 de boli ereditare.
Asistentele încep să efectueze proceduri genetice medicale. Diagnosticele preimplantare sunt disponibile pe scară largă.
Statele Unite au legi pentru prevenirea discriminării genetice și menținerea confidențialității. Aplicațiile practice ale genomicii nu sunt disponibile pentru toată lumea.
2020 g.
Pe piață apar medicamente pentru diabet, hipertensiune arterială și alte boli, dezvoltate pe baza informațiilor genomice.
Se dezvoltă o terapie pentru cancer care vizează în mod specific proprietățile celulelor canceroase în anumite tumori.
Farmacogenomica devine o abordare comună pentru proiectarea multor medicamente.
Schimbări în metoda de diagnosticare a bolilor mintale, apariția unor noi metode de tratare a acestora, o schimbare a atitudinii societății față de astfel de boli. Aplicațiile practice ale genomicii sunt încă departe de a fi disponibile peste tot.
Demonstrarea siguranței terapiei genice la nivel de celule germinale folosind tehnologia recombinarii omoloage.
Secvențierea întregului genom al unui individ va deveni o rutină, costând aproximativ 1.000 de dolari.
Sunt catalogate genele implicate în procesul de îmbătrânire. Sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a crește speranța maximă de viață a unei persoane.
Experimentele de laborator pe celule umane au fost înlocuite cu experimente pe modele computerizate.
Principalele domenii de îngrijire a sănătății și terapii se bazează pe genomică.
Predispoziția la majoritatea bolilor este determinată chiar înainte de naștere.
Este disponibilă o medicină preventivă eficientă, ținând cont de caracteristicile individului.
Bolile sunt identificate devreme prin monitorizare moleculară.
Pentru multe boli, este disponibilă terapia genică, care vizează repararea „genelor bolnave” sau înlocuirea genelor „deteriorate” cu gene „sănătoase”.
Speranța medie de viață va ajunge la 90 de ani.
În 2007, a fost lansat un alt proiect internațional, numit „Enciclopedia ADN-ului” (Encode). Timp de cinci ani, oamenii de știință au reușit să analizeze toate cele 3 miliarde de perechi ale codului genetic care alcătuiesc ADN-ul uman.
Analizele ADN au fost efectuate de peste 400 de specialiști din 32 de laboratoare științifice din Marea Britanie, SUA, Singapore, Spania și Japonia.
Un grup internațional de geneticieni a descoperit că o mare parte a codului genetic uman, care anterior era considerat nefuncțional, este activă.
Acest lucru a devenit clar după ce experții au obținut cea mai precisă hartă a genomului uman din istorie, decodând aproape 100% din lanțul de ADN.
Până acum, principalul accent al oamenilor de știință a fost asupra genelor care codifică proteina. Ele reprezentau doar 2% din genom. În același timp, restul masei care alcătuiește ADN-ul a fost complet trecută cu vederea, deoarece anterior se credea că este inactiv, iar experții l-au numit chiar „genomul nedorit”.
Oamenii de știință au descoperit că doar aproximativ 1% din genom are sens. Toate celelalte regiuni ADN dau instrucțiuni pentru a permite realizarea acestui 1%. Ei înșiși nu poartă informații, dar indică în ce moment ar trebui să funcționeze această sau acea genă. Adică sunt un fel de întrerupătoare.
Figurat vorbind, este ca o carte cu un complot descris pe patru pagini, unde nu există nici o desemnare a personajelor principale, nici un loc de acțiune, nici o succesiune de evenimente.
Rezultatele acestei cercetări fundamentale sunt de mare importanță pentru biologia generală, deoarece pun în lumină mecanismele de implementare a informațiilor genetice la nivelul întregului genom.
Secvențierea genomului va permite crearea unor medicamente ADN eficiente, care în cele din urmă vor duce la noi metode eficiente de tratare a multor boli.
Evident, realizările geneticienilor au mulți susținători și oponenți. În special, conservatorismul și respingerea inovațiilor sunt asociate în primul rând cu teama de imprevizibilitatea rezultatelor.
În plus, există o problemă psihologică serioasă. Descoperirile geneticienilor afectează într-o oarecare măsură viziunea asupra lumii a unei persoane.
Există o oportunitate reală de a privi în interiorul unei persoane și de a repara ceva acolo. Oamenii încep să se simtă participanți neputincioși la experiment. Mulți se tem de un rezultat neașteptat, copleșitor, le este frică să învețe ceva despre ei înșiși care poate schimba însăși ideea unei persoane și locul său în lumea modernă.
Astfel, pentru a elimina toate obstacolele din calea vieții lungi, este necesar să se rezolve în viitorul apropiat următoarele probleme cu ajutorul genomului uman:
Să catalogeze genele implicate în procesul de îmbătrânire;
excludeți mutațiile cromozomiale și mutațiile mitocondriilor;
învață cum să completezi complet pierderea de celule;
rezolvați problema eliminării resturilor intra și extracelulare;
scăpa de legăturile extracelulare.
Utilizarea capacităților potențiale ale celulelor stem și dezvoltarea nanotehnologiei vor ajuta la rezolvarea acestor probleme.
Trebuie remarcat faptul că o caracteristică importantă a memoriei noastre genetice este că stochează o „arhivă” a întregii noastre vieți.
Aparent, există informații despre cum ai fost în copilărie și cum arătai în tinerețe, ce ai devenit la maturitate, cum arăți și care este sănătatea noastră acum.
Celulele probabil „îți amintesc” toate copiile fizice ale corpului tău, de la naștere până în zilele noastre.
Singurul lucru rămas este să învățați cum să găsiți aceste copii și să reveniți la ele lansând programele corespunzătoare.
Genomul uman- un program internațional, al cărui scop final este determinarea secvenței de nucleotide ( secvențiere) a întregului ADN genomic uman, precum și identificarea genelor și localizarea lor în genom ( cartografiere).
Ideea originală a proiectului a apărut în 1984 printre un grup de fizicieni care au lucrat în Departamentul de Energie al SUA și au dorit să abordeze o altă problemă după finalizarea lucrărilor în cadrul proiectelor nucleare. V 1988 Comitetul mixt, care a inclus Departamentul de Energie al SUA și Institutul Național de Sănătate, a prezentat un proiect amplu care - pe lângă secvențierea genomului uman - a inclus un studiu cuprinzător al geneticii bacteriilor, drojdiei, nematodelor, muștei fructelor și șoarecilor. (aceste organisme au fost utilizate pe scară largă ca sisteme model în studiul geneticii umane). În plus, a fost oferită o analiză detaliată a problemelor etice și sociale apărute în legătură cu munca la proiect. Comitetul a reușit să convingă Congresul să aloce 3 miliarde de dolari pentru proiect (o nucleotidă ADN - pentru un dolar), în care laureatul Nobel care a devenit șeful proiectului a jucat un rol semnificativ J. Watson... La scurt timp, alte țări (Anglia, Franța, Japonia etc.) s-au alăturat proiectului. În Rusia, în 1988, ideea de secvențiere a genomului uman a fost propusă de un academician A.A. Baev, si in 1989 La noi, în cadrul Programului Genom Uman, a fost organizat un consiliu științific.
În 1990, Organizația Internațională pentru Studiul Genomului Uman ( HUGO), al cărui vicepreședinte timp de câțiva ani a fost academician A.D. Mirzabekov... Încă de la începutul lucrărilor la proiectul genomic, oamenii de știință au convenit asupra deschiderii și accesibilității tuturor informațiilor primite pentru participanții săi, indiferent de contribuția și naționalitatea acestora. Toți cei 23 de cromozomi umani au fost împărțiți între țările participante. Oamenii de știință ruși au fost nevoiți să investigheze structura cromozomilor al 3-lea și al 19-lea. În curând, finanțarea acestor lucrări în țara noastră a fost tăiată, iar Rusia nu a luat o participare reală la secvențiere. Programul de cercetare genomică din țara noastră a fost complet refăcut și axat pe un nou domeniu - bioinformatica, care încearcă să înțeleagă și să înțeleagă tot ceea ce a fost deja descifrat prin metode matematice. Lucrarea trebuia terminată în 15 ani, adică. în jurul anului 2005. Cu toate acestea, rata de secvențiere a crescut în fiecare an, iar dacă în primii ani se ridica la câteva milioane de perechi de nucleotide pe an în întreaga lume, la sfârșitul anului 1999 o companie privată americană "Celera" condus de J.Venter, a decodat cel puțin 10 milioane de perechi de baze pe zi. Acest lucru a fost realizat datorită faptului că secvențierea a fost realizată de 250 de unități robotizate; au lucrat non-stop, au funcționat în mod automat și au transferat imediat toate informațiile direct către băncile de date, unde au fost sistematizate, adnotate și puse la dispoziția oamenilor de știință din întreaga lume. În plus, Celera a folosit pe scară largă datele obținute în cadrul Proiectului de către alți participanți, precum și diferite tipuri de date preliminare. La 6 aprilie 2000, a avut loc o reuniune a Comitetului de Știință al Congresului Statelor Unite, la care Venter a anunțat că compania sa a finalizat decodificarea secvenței de nucleotide a tuturor fragmentelor semnificative ale genomului uman și că lucrările preliminare privind compilarea secvența de nucleotide a tuturor genelor (s-a presupus că sunt 80 de mii dintre ele și că acestea conțin aproximativ 3 miliarde de nucleotide) este în sfârșit finalizată.
Raportul a fost realizat în prezența unui reprezentant al HUGO, un specialist de frunte în secvențiere, dr. R. Waterson. Genomul decodificat de Celera a aparținut unui anonim; a conținut atât cromozomi X, cât și Y, iar HUGO a folosit materiale de la diferiți oameni în studiile lor. Au fost purtate negocieri între Venter și HUGO pentru a publica în comun rezultatele, dar acestea s-au încheiat fără succes din cauza neînțelegerilor cu privire la ceea ce înseamnă finalizarea decodării genomului. Potrivit lui Celera, acest lucru poate fi spus doar dacă genele sunt complet secvențiate și se știe cum se află segmentele decodificate în molecula de ADN. Această cerință a fost îndeplinită de rezultatele Celera, în timp ce rezultatele HUGO nu au permis să se determine fără ambiguitate poziția relativă a zonelor decodificate. Ca urmare în februarie 2001în numere speciale ale două reviste științifice cele mai reputate, Știință și Natură, rezultatele studiilor Celera și HUGO au fost publicate separat și au fost date secvențele complete de nucleotide ale genomului uman, acoperind aproximativ 90% din lungimea acestuia.
Studiile genomului uman au „tras” secvențierea genomilor unui număr imens de alte organisme, mult mai simple; fără un proiect genomic, aceste date ar fi fost obținute mult mai târziu și într-un volum mult mai mic. Decodificarea lor se realizează într-un ritm din ce în ce mai mare. Primul succes major a fost cartografierea completă 1995 genomul bacteriei Haemophilus influenzae, ulterior au fost decodificați complet genomul a peste 20 de bacterii, inclusiv agenții cauzali ai tuberculozei, tifosului, sifilisului etc. 1996 a cartografiat genomul primei celule eucariote (o celulă care conține un nucleu format) - drojdie si in 1998 pentru prima dată a secvențiat genomul unui organism multicelular - viermele rotund Caenorhabolits elegans ( nematode). S-a finalizat decodificarea genomului primei insecte - musca de fructe musculiteși prima plantă - Arabidopsis... O persoană a stabilit deja structura celor mai mici doi cromozomi - al 21-lea și al 22-lea. Toate acestea au pus bazele pentru crearea unei noi direcții în biologie - genomica comparativă.
Cunoașterea genomului bacteriilor, drojdiilor și nematodelor le oferă biologilor evoluționari o oportunitate unică de a compara nu genele individuale sau ansamblurile lor, ci genomuri întregi. Aceste volume gigantice de informații abia încep să fie înțelese și nu există nicio îndoială că vor apărea noi concepte în evoluția biologică. Astfel, multe gene „personale” ale nematodului, spre deosebire de genele drojdiei, sunt cel mai probabil asociate cu interacțiuni intercelulare care sunt caracteristice organismelor multicelulare. Un om are doar de 4-5 ori mai multe gene decât un nematod, prin urmare, unele dintre genele sale ar trebui să aibă „rude” printre genele acum cunoscute de drojdie și viermi, ceea ce facilitează căutarea de noi gene umane. Funcțiile genelor nematode necunoscute sunt mult mai ușor de studiat decât cele ale genelor umane similare: este ușor să faceți modificări (mutații) în ele sau să le dezactivați, urmărind simultan modificările proprietăților organismului. După identificarea rolului biologic al produselor genetice în vierme, este posibil să se extrapoleze aceste date la oameni. O altă abordare este de a suprima activitatea genelor cu ajutorul unor inhibitori speciali și de a urmări schimbările în comportamentul organismului.
Problema raportului dintre regiunile codificatoare și necodificatoare din genom pare a fi foarte interesantă. După cum arată analiza computerizată, la C. elegans, cote aproximativ egale - 27, respectiv 26% - sunt ocupate în genom de exoni (regiuni ale genelor în care sunt înregistrate informații despre structura unei proteine sau ARN) și introni (regiuni ale genelor). care nu poartă astfel de informații și sunt decupate la formarea ARN-ului matur). Restul de 47% din genom se află în repetări, regiuni intergenice etc. pe ADN cu funcţii necunoscute. Comparând aceste date cu genomul drojdiei și genomul uman, vom vedea că proporția regiunilor de codificare per genom scade brusc în cursul evoluției: este foarte mare la drojdie și foarte mică la om. Există un paradox: evoluția eucariotelor de la formele inferioare la cele superioare este asociată cu „diluția” genomului – pe unitatea de lungime a ADN-ului există din ce în ce mai puține informații despre structura proteinelor și ARN și din ce în ce mai multe informații „despre nimic”, de fapt, pur și simplu neînțeles și necitit de noi. Acum multi ani F. Crick, unul dintre autorii „dublei helix” – modelul ADN-ului – a numit acest ADN „egoist” sau „junk”. Poate că o parte din ADN-ul uman aparține cu adevărat acestui tip, dar acum este clar că cea mai mare parte a ADN-ului „egoist” se păstrează în cursul evoluției și chiar crește; din anumite motive oferă proprietarului său avantaje evolutive.
Un alt rezultat important de semnificație biologică generală (și practică) este variabilitatea genomului... În general, genomul uman este foarte conservat. Mutațiile din acesta îl pot deteriora, iar apoi duc la unul sau altul defect sau moartea organismului, sau se dovedesc a fi neutre. Acestea din urmă nu sunt supuse selecției, deoarece nu au o manifestare fenotipică. Cu toate acestea, se pot răspândi în populație, iar dacă ponderea lor depășește 1%, atunci vorbesc despre polimorfism(diversitatea) genomului. În genomul uman există o mulțime de regiuni care diferă doar prin una sau două nucleotide, dar sunt transmise din generație în generație. Pe de o parte, acest fenomen interferează cu cercetătorul, deoarece el trebuie să descopere dacă există un polimorfism adevărat sau este doar o eroare de secvențiere și, pe de altă parte, creează o oportunitate unică de identificare moleculară a unui organism individual. . Din punct de vedere teoretic, variabilitatea genomului formează baza geneticii populației, care anterior se baza pe date pur genetice și statistice.
Atât oamenii de știință, cât și societatea își pun cele mai mari speranțe în posibilitatea de a utiliza rezultatele secvențierii genomului uman pentru tratamentul bolilor genetice... Până în prezent, în lume au fost identificate multe gene care sunt responsabile pentru multe boli umane, inclusiv cele atât de grave precum boala Alzheimer, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, coreea Huntington, cancerul mamar ereditar și cancerul ovarian. Structurile acestor gene au fost complet descifrate și ele însele au fost clonate. În 1999, structura cromozomului 22 a fost stabilită și au fost determinate funcțiile a jumătate din genele sale. Defectele acestora sunt asociate cu 27 de boli diferite, inclusiv schizofrenia, leucemia mieloidă și trisomia 22 - a doua cea mai frecventă cauză a avortului spontan. Cel mai eficient tratament pentru astfel de pacienți ar fi înlocuirea genei defecte cu una sănătoasă. Pentru aceasta, în primul rând, este necesar să se cunoască localizarea exactă a genei în genom și, în al doilea rând, astfel încât gena să intre în toate celulele corpului (sau cel puțin în majoritatea), iar acest lucru este imposibil cu tehnologiile moderne. În plus, chiar și gena dorită care a intrat în celulă este recunoscută instantaneu de ea ca străină, iar ea încearcă să scape de ea. Astfel, este posibil să „vindeci” doar o parte a celulelor și doar pentru o perioadă. Un alt obstacol serios în calea utilizării terapiei genice este natura multigenică a multor boli, adică. sunt condiționate de mai mult de o genă. Deci, utilizarea în masă a terapiei genice în viitorul apropiat este greu de așteptat, deși există deja exemple de succes de acest fel: a fost posibil să se obțină o ameliorare semnificativă a stării unui copil care suferă de imunodeficiență congenitală severă prin introducerea de copii normale ale gena deteriorată. Cercetările în acest domeniu se desfășoară în întreaga lume și, probabil, succesele vor fi obținute mai devreme decât se aștepta, așa cum sa întâmplat cu secvențierea genomului uman.
O altă aplicație importantă a rezultatelor secvențierii este identificarea de noi gene și identificarea celor dintre ele care determină predispoziția la anumite boli. Deci, există dovezi ale unei predispoziții genetice la alcoolism și dependență de droguri, au fost deja descoperite șapte gene, defecte în care duc la abuz de substanțe. Acest lucru va permite diagnosticarea precoce (și chiar prenatală) a bolilor, predispoziția la care a fost deja stabilită.
Un alt fenomen va găsi, fără îndoială, o utilizare pe scară largă: s-a constatat că diferite alele ale aceleiași gene pot provoca reacții diferite ale oamenilor la medicamente. Companiile farmaceutice intenționează să utilizeze aceste date pentru a produce medicamente pentru diferite populații de pacienți. Acest lucru va ajuta la evitarea efectelor secundare ale terapiei și la reducerea costurilor de milioane. O industrie cu totul nouă apare - farmacogenetică, care studiază modul în care anumite caracteristici ale structurii ADN-ului pot afecta eficacitatea tratamentului. Vor exista abordări complet noi pentru crearea de medicamente bazate pe descoperirea de noi gene și pe studiul produselor lor proteice. Acest lucru va face posibilă trecerea de la o metodă ineficientă de „încercare și eroare” la o sinteză țintită a substanțelor medicinale.
Un aspect practic important al variabilității genomului este posibilitatea de identificare personală... Sensibilitatea metodelor de „amprentare genomică” este de așa natură încât o picătură de sânge sau salivă, un păr, este suficientă pentru a stabili legături de familie între oameni cu o certitudine absolută (99,9%). După secvențierea genomului uman, această metodă, care acum folosește nu numai markeri specifici în ADN, ci și polimorfismul unui singur nucleotide, va deveni și mai fiabilă. Variabilitatea genomului a generat direcția genomicii - etnogenomica... Grupurile etnice care locuiesc pe Pământ au unele caracteristici genetice de grup caracteristice acestui grup etnic. Informațiile primite într-o serie de cazuri pot confirma sau infirma anumite ipoteze care circulă în cadrul unor discipline precum etnografia, istoria, arheologia, lingvistica. O altă direcție interesantă este paleogenomica cercetarea ADN-ului antic recuperat din rămășițele găsite în cimitire și movile funerare.
Finanțarea „rasei genomice” și participarea a mii de specialiști la aceasta s-au bazat în primul rând pe postulatul că decodificarea secvenței de nucleotide ADN ar putea rezolva problemele fundamentale ale geneticii. S-a dovedit, însă, că doar 3% din genomul uman codifică proteine și sunt implicate în reglarea acțiunii genelor în timpul dezvoltării. Care sunt funcțiile restului ADN-ului și dacă ele există, rămâne complet neclar. Aproximativ 10% din genomul uman este alcătuit din așa-numitele elemente Alu de 300 bp. Au apărut din neant în cursul evoluției la primate și numai la ele. Odată ajunse la om, acestea s-au înmulțit la jumătate de milion de copii și s-au distribuit de-a lungul cromozomilor în cel mai bizar mod, uneori formând cheaguri, apoi întrerupând genele.
O altă problemă se referă la regiunile care codifică ADN-ul în sine. Într-o analiză pur molecular-computerică, ridicarea acestor regiuni la rangul de gene necesită respectarea unor criterii pur formale: dacă conțin semne de punctuație necesare citirii informațiilor, sau nu, i.e. dacă pe ele este sintetizat un produs genetic specific și ce este acesta. În același timp, rolul, timpul și locul de acțiune al majorității genelor potențiale sunt încă neclare. Potrivit lui Venter, poate dura cel puțin o sută de ani pentru a determina funcțiile tuturor genelor.
În continuare, trebuie să fiți de acord cu ce să investiți în însuși conceptul de „genom”. Adesea, genomul este înțeles doar ca material genetic ca atare, dar din punct de vedere al geneticii și citologiei, nu numai structura elementelor ADN, ci și natura conexiunilor dintre ele determină modul în care vor funcționa genele și cum vor funcționa genele. dezvoltarea individuală se va desfăşura în anumite condiţii de mediu. Și în sfârșit, nu se poate să nu menționăm fenomenul așa-zisului „Moștenire necanonică”, care a atras atenția în legătură cu epidemia de vaci nebune. Boala a început să se răspândească în Marea Britanie în anii 1980 după ce în hrana vacilor au fost adăugate capete de oaie prelucrate, printre care se numărau și oi cu scrapie (boală neurodegenerativă). O boală similară a început să se transmită oamenilor care mâncau carnea vacilor bolnave. S-a constatat că agentul infecțios nu este ADN sau ARN, ci proteine prionice. Pătrunzând în celula gazdă, ele modifică conformația proteinelor analoge normale. Fenomenul prion a fost găsit și în drojdie.
Astfel, încercarea de a prezenta decodificarea genomului ca o problemă pur științifică și tehnică este insuportabilă. Între timp, o astfel de viziune este promovată pe scară largă chiar și de oamenii de știință foarte autoritari. Asa de, în cartea „Code of Codes” (The Code of Codes, 1993) W. Gilbert, care a descoperit una dintre metodele de secvențiere a ADN-ului, susține că determinarea secvenței de nucleotide a întregului ADN uman va duce la schimbări în ideile noastre despre noi înșine. „Pe un CD pot fi înregistrate trei miliarde de perechi de baze. Și oricine își poate scoate discul din buzunar și poate spune: „Iată-mă!” Între timp, este necesar să se cunoască nu numai ordinea legăturilor din lanțul ADN și nu numai aranjarea reciprocă a genelor și funcțiile acestora. Este important să aflăm natura conexiunilor dintre ele, care determină modul în care genele vor funcționa în condiții specifice - interne și externe. Într-adevăr, multe boli umane sunt cauzate nu de defecte ale genelor în sine, ci de încălcări ale acțiunilor lor coordonate, ale sistemului de reglementare a acestora.
Descifrarea genomului oamenilor și al altor organisme nu numai că a dus la progrese în multe domenii ale biologiei, dar a generat și multe probleme. Una dintre ele este ideea unui „pașaport genetic”, care va indica dacă o anumită persoană poartă o mutație care este periculoasă pentru sănătate. Se presupune că aceste informații vor fi confidențiale, dar nimeni nu poate garanta că informațiile nu se vor scurge. A existat deja un precedent pentru „certificarea genetică” a afro-americanilor pentru a determina dacă aceștia sunt purtători ai unei gene ai hemoglobinei care conține o mutație asociată cu drepanocitoarea. Această mutație este obișnuită în Africa în regiunile cu malarie și, dacă este prezentă într-o alelă, îi conferă purtătorului rezistență la malarie, în timp ce cei cu două copii (homozigoți) mor în copilăria timpurie. În 1972, ca parte a luptei împotriva malariei, mai mult de 100 de milioane de dolari au fost cheltuiți pentru „pașaportul” alții încep să le perceapă; b) au apărut noi forme de segregare - refuzul de a angaja. În prezent, unele companii de asigurări asigură fonduri pentru testele ADN pentru o serie de boli, iar dacă viitorii părinți, purtători ai genei nedorite, nu sunt de acord să întrerupă sarcina și au un copil bolnav, li se poate refuza sprijinul social.
Un alt pericol îl reprezintă experimentele privind transgeneza, crearea de organisme cu gene transplantate de la alte specii și răspândirea unor astfel de „himere” în mediu. Ireversibilitatea procesului prezintă aici un pericol deosebit. Dacă centrala nucleară poate fi închisă, utilizarea DDT-ului și a aerosolilor poate fi oprită, atunci este imposibil să eliminați un nou organism din sistemul biologic. Genele mobile descoperite de McClintock în plante și plasmide similare ale microorganismelor sunt transmise în natură de la specie la specie. O genă care este dăunătoare sau utilă (din punctul de vedere al omului) pentru o specie poate trece în cele din urmă la o altă specie și poate schimba natura acțiunii sale într-un mod imprevizibil. În America, puternica companie de biotehnologie Monsanto a creat o varietate de cartofi care conține o genă bacteriană care codifică o toxină care ucide larvele gândacului de cartofi din Colorado. Se pretinde că această proteină este inofensivă pentru oameni și animale, dar țările europene nu au dat permisiunea de a cultiva acest soi în țara lor. Cartofii sunt testați în Rusia. Experimentele cu plante transgenice prevăd cea mai strictă izolare a parcelelor cu plante experimentale, dar în câmpurile protejate cu plante transgenice de la Institutul de Fitopatologie din Golitsyn, lângă Moscova, lucrătorii reparatori au săpat cartofi și i-au mâncat chiar acolo. În sudul Franței, gena rezistenței la insecte a „sărit” de la plantele cultivate la buruieni. Un alt exemplu de transgeneză periculoasă este eliberarea somonului în lacurile din Scoția, care se îngrășește de 10 ori mai repede decât somonul obișnuit. Există pericolul ca acest somon să ajungă în ocean și să perturbe echilibrul populației stabilit la alte specii de pești.
Așa a formulat prognoza F. Collins, șeful Programului de genom uman (SUA).
anul 2010
Testare genetică, măsuri preventive care reduc riscul de îmbolnăvire și terapie genetică pentru până la 25 de boli moștenite. Asistentele încep să efectueze proceduri medico-genetice. Diagnosticul preimplantare este disponibil pe scară largă, iar limitările acestei metode sunt aprig discutate. Statele Unite au legi pentru prevenirea discriminării genetice și menținerea confidențialității. Aplicațiile practice ale genomicii nu sunt disponibile pentru toată lumea, în special în țările în curs de dezvoltare.
anul 2020
Pe piață apar medicamente pentru diabet, hipertensiune arterială și alte boli, dezvoltate pe baza informațiilor genomice. Terapia cancerului care vizează proprietățile celulelor canceroase. Farmacogenomica devine o abordare comună pentru proiectarea multor medicamente. Schimbări în metoda de diagnosticare a bolilor mintale, apariția unor noi metode de tratare a acestora, o schimbare a atitudinii societății față de astfel de boli. Demonstrarea siguranței terapiei genice la nivel de celule germinale folosind tehnologia recombinarii omoloage.
anul 2030
Secvențierea întregului genom al unui individ va deveni o procedură de rutină care costă mai puțin de 1.000 de dolari. Sunt catalogate genele implicate în procesul de îmbătrânire. Sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a crește speranța maximă de viață a unei persoane.
Experimentele de laborator pe celule umane au fost înlocuite cu experimente pe modele computerizate. Mișcările în masă ale oponenților tehnologiilor avansate se intensifică în Statele Unite și în alte țări.
2040 an
Toate măsurile comune de îngrijire a sănătății se bazează pe genomică. Predispoziția la majoritatea bolilor este determinată (la / înainte de naștere).
Este disponibilă o medicină preventivă eficientă, ținând cont de caracteristicile individului. Bolile sunt depistate precoce prin monitorizare moleculară.
Pentru majoritatea bolilor este disponibilă terapia genică.
Înlocuirea medicamentelor cu produse genetice produse de organism ca răspuns la terapie. Speranța de viață va ajunge la 90 de ani datorită măsurilor socioeconomice. Există o dezbatere serioasă despre capacitatea omului de a-și controla propria evoluție.
Ca orice descoperire științifică, decodificarea genomului uman a condus la apariția unor noi domenii științifice importante, a căror dezvoltare rapidă a marcat începutul secolului XXI - genomica funcțională, diversitatea genomului uman, aspectele etice, juridice și sociale ale omului. cercetarea genomului (implicații etice „legale și sociale – ELSI).
Sarcina genomicii funcționale este de a studia funcțiile noilor gene, mai precis, ansamblurile de gene, așa-numitele „rețele de gene” în dezvoltarea normală a organelor, țesuturilor și în diferite boli. Studiul diversității genetice pune în lumină evoluția umană, problemele etnogenezei, i.e. originea raselor, naționalităților, grupurilor etnice etc. Ele sunt deosebit de importante pentru clarificarea predispoziției ereditare a unei persoane la diferite boli, inclusiv cele mai frecvente. În stadiul actual, studiile modalităților de adaptare umană la schimbările grave din medicină și societate, cauzate de „genetizarea” umanității în creștere rapidă, sunt de mare importanță.
Unul dintre cele mai importante rezultate ale studiului genomului uman este apariția și dezvoltarea rapidă a unei noi direcții a științei medicale - medicina moleculară - medicină bazată pe diagnosticarea, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare și neereditare folosind genele în sine. , mai exact, acizii nucleici. Ce face medicina moleculară diferită de medicina convențională? În primul rând, versatilitatea diagnosticelor bazate pe metode precise de analiză a genelor în sine. Accentul său profilactic, adică capacitatea de a diagnostica sau prezice o boală cu o probabilitate mare (medicament predictiv). Individualitatea tratamentului exprimată în mod clar (medicamentele trebuie selectate strict individual pentru fiecare pacient). În cele din urmă, utilizarea genelor în sine și a produselor lor pentru tratamentul diferitelor boli ereditare și neereditare (terapie genetică). Ce este medicina predictivă? După cum arată rezultatele analizei comparative, frecvența variabilității individuale în structura moleculară a genomurilor diferitelor persoane este de aproximativ 0,1%. Aceasta înseamnă că astfel de diferențe (substituții de litere individuale) sunt foarte frecvente - aproximativ la fiecare 400 de caractere, ceea ce implică prezența a 9.000.000 de substituții pentru fiecare genom. Este important ca astfel de variante să se găsească adesea în interiorul genelor în sine. Rezultatul lor poate fi substituții de litere din codul genetic (polimorfisme), în urma cărora proteinele sunt sintetizate cu proprietăți neobișnuite, adesea puternic modificate, care diferă de cele normale. Prezența unor astfel de proteine funcțional diferite (izozime), hormoni etc. creează un model biochimic unic pentru fiecare persoană.
Astfel de substituții în gene (polimorfisme) sunt departe de a fi întotdeauna neutre. Ele, sau mai degrabă produsele unor astfel de gene, de regulă, funcționează mai puțin eficient și fac o persoană vulnerabilă la o anumită boală. Această idee a fost exprimată în mod deosebit de viu de Francis Collins, directorul Programului Internațional pentru Genom Uman: „Nimeni dintre noi nu este perfect. Din ce în ce mai multe teste genetice devin disponibile și fiecare dintre noi, în cele din urmă, descoperă în noi înșine o mutație care predispune la un fel de boală.” Într-adevăr, cu ajutorul testelor genetice la o persoană de orice vârstă și, dacă este necesar, chiar și în uter, se poate stabili o predispoziție la o anumită boală. În acest caz, desigur, nu toate sunt testate, ci doar anumite gene (gene pentru „predispoziție”, adică gene ale căror polimorfisme (mutații) sunt compatibile cu viața, dar sub anumite efecte adverse ale factorilor externi (medicamente, dietă, poluarea apei, aerului etc.) etc.) sau produse ale altor gene pot provoca diverse boli asa-numite multifactoriale.este descifrarea elementelor constitutive ale unor astfel de retele de gene in diverse afectiuni, elucidarea rolului polimorfismelor de genele individuale în apariția lor care constituie zona fierbinte a medicinei predictive.
O secțiune importantă a medicinei predictive este farmacogenetica - elucidarea caracteristicilor determinate genetic ale răspunsului unui individ la diferite produse farmaceutice. Potrivit unor rapoarte, peste 100.000 de oameni mor în fiecare an în lume din cauza dozării incorecte a medicamentelor, ignorând variabilitatea individuală a acțiunii medicamentelor. În prezent, numeroase teste genetice au fost dezvoltate și sunt utilizate pe scară largă în diverse laboratoare și centre de diagnostic. Unele dintre ele au ca scop identificarea purtătorilor de gene mutante care duc la diferite boli ereditare severe. Aceste teste sunt utile în special în familiile cu risc ridicat care au deja un copil bolnav. Ele fac posibilă aflarea purtătorilor genelor mutante corespunzătoare din familie și prevenirea nașterii unui copil bolnav cunoscut după diagnosticul prenatal (prenatal) în timp util. Există, totuși, un grup mare de boli neurodegenerative și unele oncologice, ale căror primele manifestări clinice sunt observate relativ târziu, deja la adulți. Pentru astfel de boli au fost dezvoltate metode de diagnostic pre-simptomatice.
În prezent, după cum arată analiza literaturii mondiale, aproximativ 150-200 de teste genetice sunt deja disponibile pentru uz clinic. Sunt utilizate pe scară largă în diferite centre din SUA și Europa de Vest, în special în Franța, Marea Britanie și Germania. În Franța, de exemplu, sistemul SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale) a fost dezvoltat și este deja utilizat în practica medicală. Se bazează pe interpretarea computerizată a rezultatelor testelor genetice, precum și a rezultatelor analizelor biochimice, serologice și imunologice. În cursul implementării sale, sunt deja utilizate peste 80 de teste, care sunt procesate folosind un program special de calculator. Acest program are o contribuție deosebit de semnificativă la medicina predictivă. Accentul principal se pune pe interpretarea rezultatelor diferitelor teste genetice și, în primul rând, teste pentru studierea stării genelor sistemului de detoxifiere responsabile de sensibilitatea unei persoane la o varietate de influențe externe, în special la substanțe chimice, medicamente. și alte xenobiotice. Un proiect la scară largă a început deja în Marea Britanie pentru a crea Biobancă care conțin informații genetice a peste 500.000 de britanici de diferite rase și grupuri etnice cu scopul de a studia diabetul, cancerul, boala Alzheimer, bolile cardiovasculare. Se presupune că acest proiect, dacă va fi implementat cu succes, va deveni începutul unei noi ere în medicină, deoarece va face posibilă prezicerea și tratarea bolilor pe baza caracteristicilor genetice individuale ale pacienților.
Programul de certificare genetică în masă a întregii populații și, mai ales, a tinerilor a început deja în Estonia. Rusia nu are încă un astfel de program. Cu toate acestea, diferite teste genetice predictive sunt deja efectuate în diferite laboratoare moleculare și centre din Moscova, Sankt Petersburg, Novosibirsk, Tomsk și Ufa.
Desigur, genele sistemului de detoxifiere (sunt și gene ale metabolismului) sunt doar una dintre multele familii de gene, a căror testare este importantă în scopurile medicinei predictive. Un rol semnificativ în predispoziția ereditară revine altor gene, în special, genelor care controlează transferul transmembranar al metaboliților, precum și genelor ale căror produse joacă un rol cheie în metabolismul celular (genele declanșatoare).
Astfel, din păcate, trebuie să recunoaștem că o persoană se naște deja cu un set de gene care o predispun la una sau alta boală gravă. Mai mult, în fiecare familie și în fiecare persoană, severitatea unei predispoziții ereditare la o anumită boală este pur individuală. Testarea genelor corespunzătoare permite nu numai identificarea persoanelor cu risc crescut de apariție a acestor și a altor boli multifactoriale, ci și optimizarea strategiei lor de tratament.
Este esențial să subliniem că informații destul de obiective despre predispoziția ereditară la orice boală multifactorială pe care am moștenit-o de la părinții noștri pot fi obținute ca urmare a testării nu a uneia sau a două, ci a mai multor gene diferite simultan - principalele gene ale predispoziției într-un o anumită rețea de gene. În prezent, metode de testare a rețelelor de gene multicomponente au fost dezvoltate pentru mai mult de 25 de boli multifactoriale. La tot ce s-a spus, adăugăm: identificarea tuturor genelor umane, descoperirea de noi rețele de gene mărește nemăsurat posibilitățile de testare genetică a predispoziției ereditare și consiliere genetică medicală. Noile tehnologii pot fi de mare ajutor în acest sens. În special, metode de analiză care utilizează microarrays, care permit testarea simultană a mii de polimorfisme genetice la o persoană sau mai multe polimorfisme simultan la multe mii de oameni. Această din urmă abordare este deosebit de importantă pentru a judeca structura genetică a populației unui întreg stat, ceea ce este important pentru planificarea celui mai eficient sistem de prevenire a bolilor multifactoriale frecvente.
Deci, cu ajutorul testelor genetice, se pot obține informații destul de obiective despre ce boli ne-au „ales” deja în momentul formării genomului nostru în stadiile inițiale ale dezvoltării embrionare, adică ce gene mutante suntem purtători. de. Este destul de realist astăzi să aflăm în ce măsură caracteristicile unice ale genomului nostru pot reprezenta o amenințare reală pentru sănătatea copiilor noștri și a rudelor apropiate, ne pot conduce la boli grave, incurabile. Totalitatea acestor informații despre genomul fiecărei persoane face posibil să vorbim despre o bază de date individuală. Introducerea diagnosticului prenatal (prenatal) al bolilor ereditare în medicina practică, screening-ul (examinarea în masă) a purtării genelor mutante și testele genetice contribuie în mod activ la formarea bazelor de date pentru indivizi individuali și familii întregi. Suplimentat cu informații despre cariotip (set de cromozomi) și numărul genetic (un cod genetic unic al fiecărei persoane, stabilit prin metode de amprentare genomică) și stă la baza unei baze de date individuale extinse a unei persoane - „pașaportul său genetic”). Problema, însă, este că nu toată lumea vrea și este pregătită să știe despre capcanele eredității lor. Nu mai puțin gravă este problema confidențialității stricte obligatorii a unor astfel de informații. Desigur, rezolvarea acestor și a multor alte probleme pe calea introducerii pe scară largă a realizărilor geneticii moderne în viață necesită înțelegerea lor detaliată de către oamenii de știință și societate. Este nevoie de o reglementare legală clară și o adaptare socială armonioasă a aplicării realizărilor medicinei predictive în practica medicală.
Direcții strategice de cercetare a genomului uman.
Studiile genomului uman au dus deja la apariția unor astfel de noi direcții științifice și, în consecință, la programe precum „Genomica funcțională”; „Diversitatea genetică umană”; „Aspecte etice, juridice și sociale ale cercetării genomului uman”. Aceste direcții pătrund activ în toate sferele vieții umane și permit acum să vorbim despre „genetizarea” umanității în creștere rapidă.
1. Odată cu creșterea rapidă a numărului de gene mapate, lipsa datelor despre funcțiile acestora și, mai ales, despre semnificația funcțională a proteinelor pe care le codifică, devine din ce în ce mai evidentă. Din cele peste 30 de mii de gene deja identificate pe harta fizică a genomului uman, până în prezent nu au fost studiate funcțional mai mult de 5-6 mii. Care este funcția celorlalte 25 de mii deja cartografiate și același număr de gene necartografiate este o sarcină strategică importantă a Program de genomica functionala... Metode de mutageneză direcționată a celulelor stem embrionare, crearea de bănci de ADNc ale diferitelor țesuturi și organe în diferite stadii de ontogeneză; dezvoltarea de metode pentru studierea funcțiilor regiunilor ADN care nu codifică proteine; dezvoltarea de noi tehnologii pentru analiza comparativă a expresiei genelor - acestea sunt abordări deja existente pentru rezolvarea problemelor genomicii funcționale.
2. Genomul tuturor oamenilor, cu excepția gemenilor identici, este diferit. Diferențele pronunțate populaționale, etnice și, cel mai important, interindividuale ale genomului atât în partea lor semantică (exonii genelor structurale), cât și în secvențele lor necodificante (intervale intergenice, introni etc.) sunt cauzate de diferite mutații care duc la polimorfism genetic. Acesta din urmă este subiectul unei examinări atente de către cei care câștigă rapid putere Programul de diversitate genetică umană... Rezolvarea multor probleme de etnogeneză, genogeografie, origine umană, evoluția genomului în filogeneză și etnogeneză - aceasta este gama de probleme fundamentale cu care se confruntă această zonă în dezvoltare rapidă. Studiile de genomică comparativă sunt strâns legate de aceasta. Concomitent cu oamenii, sunt secvențiați genomurile altor mamifere (șoarece), precum și ale insectelor (Drosophila), viermilor (Caenorhabditis elegans). Există motive să credem că analiza computerizată a genomurilor diferitelor animale va crea Sistemul Periodic al Genomilor. Fie că va fi bidimensional prin analogie cu celebrul Tabel periodic al elementelor chimice de D. I. Mendeleev sau va fi multidimensional, viitorul se va arăta. Cu toate acestea, însăși posibilitatea de a crea astăzi un astfel de Sistem Periodic Biologic nu mai pare fantastică.
3. Ca „genetizare” din ce în ce mai completă a vieţii umane, adică. pătrunderea geneticii nu numai în toate ramurile medicinei, ci și cu mult dincolo de granițele sale, inclusiv în sferele sociale, interesul crescând al tuturor straturilor comunității mondiale pentru realizările geneticii, devine din ce în ce mai evident pentru oameni de știință, oficiali, guverne și oameni pur și simplu educați pentru a rezolva numeroase probleme etice, juridice, juridice și sociale generate de succesul în studiul genomului uman și cunoașterea funcțiilor acestuia. O serie de programe etice, juridice și sociale care vizează studierea problemelor de adaptare a unei persoane și a societății în ansamblu la percepția realizărilor geneticii.
Oamenii de știință au descifrat ultimul cromozom al genomului uman. A fost realizată o hartă a celui mai complex cromozom uman. Cromozomul 1 conține aproape de două ori mai multe gene decât un cromozom normal și reprezintă 8% din codul genetic uman. Acest cromozom cel mai mare a fost ultimul dintre cei 23 de cromozomi umani (22 perechi plus sex), descifrați ca parte a proiectului Genom uman, potrivit Reuters.
Acest cromozom conține 3141 de gene, inclusiv cele asociate cu boli precum cancerul, Alzheimer și Parkinson. „Această realizare închide o piatră de hotar importantă în Proiectul genomului uman”, a declarat Simon Gregory, manager de proiect pentru Institutul Sanger din Marea Britanie.
Cromozomul 1 este cel mai mare și conține cel mai mare număr de gene. „Prin urmare, această regiune a genomului este asociată cu cel mai mare număr de boli”, spune Gregory.
Secvențierea cromozomului 1 a durat 10 ani de muncă de către 150 de oameni de știință britanici și americani. Rezultatele lucrării vor ajuta cercetătorii din întreaga lume să dezvolte metode de diagnosticare și tratare a cancerului, autismului, tulburărilor mintale și a altor boli.
Cromozomii sunt localizați în nucleul celulei, reprezintă structuri filamentoase și conțin gene care determină caracteristicile individuale ale unei persoane. Se estimează că genomul uman este compus din 20.000-25.000 de gene. În timpul secvențierii cromozomului 1, au fost descoperite 1000 de noi gene.
Bibliografie
Baranov V.S., Baranova E.V., Ivaschenko T.E., Aseev M.V. Genomul uman și genele „predispoziției”: o introducere în medicina predictivă. SPb., 2000
Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Structura genomului procariotelor // Biologie moleculară. 1999.Vol. 33.Nr.6
Bochkov N.P. Genetica umana si medicina clinica // Vestn. RAMS. 2001. Nr. 10
Terapia genică - medicina viitorului / Ed. A.V. Zelenin. M., 2000
Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare. SPB., 1997
Puzyrev V.P., Stepanov V.A. Anatomia patologică a genomului uman. Novosibirsk, 1997
Tyazhelova T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovsky N.K. Noi gene umane în regiunea 13q14.3 descoperite in silico // Genetică. 2003. T. 39. Nr. 6
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Genomul uman: realizări și perspective științifice și practice: o revizuire analitică // Buletinul RFBR. 2003. Nr. 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. Screening in silico pentru secvențele exprimate specifice tumorii în genomul uman // FEBS Lett. 2001. nov. V. 9.Nr.508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. O viziune pentru viitorul cercetării genomice. 2003. Natura. nr. 422
Diversitatea secvenței ADN mitocondrial la ruși. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L. A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. feb. V. 19.Nr.445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. Diversitatea secvenței MtDNA în trei grupuri etnice vecine din trei familii de limbi din partea europeană a Rusiei / / Arheogenetica: ADN-ul și preistoria populației din Europa / Ed. de. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
Genomul uman // Natura. 2001. Nr. 409
Genomul uman // Natura. 2003. Nr. 421
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. Secvența genomului uman // 2001. Știință. nr. 291
Materialul este preluat din arhiva programului lui A. Gordon din secțiunea „Proiecte speciale” a site-ului http://promo.ntv.ru, precum și de pe site-ul http://www.newsru.com din articol „Oamenii de știință au descifrat ultimul cromozom al genomului uman” din 18 mai 2006
