Генетичният код съдържа. Биосинтез на протеини и нуклеинови киселини

По-рано подчертахме, че нуклеотидите имат особеност, важна за образуването на живот на Земята - ако в разтвор има една полинуклеотидна верига, процесът на образуване на втора (паралелна) верига възниква спонтанно на базата на допълваща връзка на свързани нуклеотиди. Еднакъв брой нуклеотиди в двете вериги и тяхната химична връзка е предпоставка за осъществяването на подобни реакции. Въпреки това, по време на протеиновия синтез, когато информацията от иРНК е внедрена в структурата на протеина, не може да става дума за спазване на принципа на комплементарност. Това се дължи на факта, че не само броят на мономерите е различен в иРНК и в синтезирания протеин, но също така, което е особено важно, няма структурно сходство между тях (от една страна, нуклеотидите, от друга , аминокиселини). Ясно е, че в този случай става необходимо да се създаде нов принцип за точен превод на информация от полинуклеотид в полипептидна структура. В еволюцията такъв принцип е създаден и в основата му е положен генетичният код.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони, съответстващи на аминокиселини в протеин.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Недвусмисленост.

полярност.

Без припокриване.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните характеристики на нуклеотидите, включени в кода, или с честотата на поява на отделни аминокиселини в телесните протеини и др. Тези свойства обаче следват от горното, така че ще ги разгледаме там.

а. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. По правило триплетите на иРНК се наричат ​​кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той изпълнява различна функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплет е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). Кодон - характеризира елементарна семантична единицагеном – три нуклеотида определят прикрепването на една аминокиселина към полипептидната верига.

Първоначално елементарната структурна единица беше дешифрирана теоретично, а след това нейното съществуване беше потвърдено експериментално. Всъщност 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани с един или два нуклеотида. последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от надвишава броя на наличните аминокиселини в живите организми (виж Таблица 1).

Нуклеотидните комбинации, показани в Таблица 64, имат две характеристики. Първо, от 64 варианта на триплети, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина, те се наричат сетивни кодони... Три тройки не кодират

Маса 1.

Месинджър РНК кодони и съответните аминокиселини

B o n и I c o d o n o v
				Глупости	Глупости
				Глупости
					Met
					вал

аминокиселините а са стоп сигнали, показващи края на транслацията. Има три такива тройки - UAA, UAG, UGA, те също се наричат ​​"безсмислени" (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, от сетивния кодон може да възникне безсмислен кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация... Ако такъв стоп сигнал се образува вътре в гена (в неговата информационна част), тогава по време на синтеза на протеин на това място процесът ще бъде непрекъснато прекъсван - ще се синтезира само първата (преди сигнала за спиране) част от протеина. Човек с тази патология ще има липса на протеин и симптоми, свързани с тази липса. Например, този вид мутация е открита в гена, кодиращ бета-веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува хемоглобинова молекула, лишена от бета верига. Ясно е, че подобна молекула едва ли ще изпълни напълно своите задължения. Появява се сериозно заболяване, развиващо се като хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума „Талас” – Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните е различен от този на сетивните кодони. Това следва от факта, че съответните tRNAs са открити за всички кодони, кодиращи аминокиселини. Не бяха открити tRNA за безсмислени кодони. Следователно, tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

кодонАВГ (в бактериите, понякога GUG) не само кодират аминокиселините метионин и валин, но също такаинициатор на излъчване .

б. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Такова трикратно превишение на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че при пренос на информация могат да се използват две опции за кодиране. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, но само 20, и второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Изследванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанията му са очевидни. Ако само 20 от 64 варианта на триплети участваха в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) биха останали некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасна е трансформацията на кодиращия триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон за жизнената активност на клетката - това значително нарушава нормалната работа на РНК полимеразата, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента в нашия геном три кодона са безсмислени, но сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислени кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Няколко кодона отговарят на почти всяка аминокиселина. И така, аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, CUU, CUTS, CUA, CUG. Валинът е кодиран от четири триплета, фенилаланинът от две и само триптофан и метионинса кодирани от един кодон. Свойството, което е свързано със записа на една и съща информация с различни символи, се нарича израждане.

Броят на кодоните, присвоени на една аминокиселина, корелира добре с честотата на поява на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеина, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина е представен в генома, толкова по-голяма е вероятността за нейното увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че мутиралият кодон има по-голям шанс да кодира същата аминокиселина, предвид високата му дегенерация. От тези позиции дегенерацията на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика и в различен смисъл. Така че основната част от информацията в кодона пада върху първите два нуклеотида, базата в третата позиция на кодона е незначителна. Това явление се нарича „израждане на третата основа”. Последната функция минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е да пренасят кислород от белите дробове до тъканите и въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се изпълнява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от протеинова част - глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, хем, съдържащ желязо, е включен в молекулата на хемоглобина. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобина. Най-често мутациите са свързани с замяна на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в хемоглобиновата полипептидна верига. При триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известно е, че няколкостотин мутации засягат целостта на глобиновите гени. относно 400 от тях са свързани със заместването на единични нуклеотиди в гена и съответното аминокиселинно заместване в полипептида. От тях само 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е гореспоменатата „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплета, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синоним кодон кодиращи една и съща аминокиселина. Фенотипно тази мутация няма да се прояви. За разлика от това, всяко заместване на първия или втория нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на една аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата по своите физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства е заменена с друга аминокиселина със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязопорфириновата група на хема (молекулите на кислорода и въглеродния диоксид се прикрепват към него) и протеин - глобин. Хемоглобинът за възрастни (HbA) съдържа две еднакви -вериги и две - вериги. Молекула -веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, -верижка - 146, - и β-вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генно кодиране - веригата се намира в късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Заместване в генното кодиране - хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, дисфункция на хемоглобина и тежки последици за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите на CAU (хистидин) с "Y" ще доведе до появата на нов триплет на CAU, който кодира различна аминокиселина - тирозин. β-веригата на хистидинов полипептид към тирозин ще дестабилизира хемоглобина. Заболяването развива метхемоглобинемия. Замяна, в резултат на мутация, на глутаминова киселина с валин на 6-та позиция -вериги са причина за най-сериозното заболяване – сърповидно-клетъчната анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Отбелязваме само, че когато първите два нуклеотида се заменят, една аминокиселина може да изглежда подобна по физикохимични свойства на предишната. Така че заместването на 2-ия нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминова киселина (GAA) в -верига с “Y” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а заместването на първия нуклеотид с “A” образува триплета AAA, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства - и двете са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите имат лека форма на анемия. В резултат на заместването на третата база, новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако урацилът беше заменен с цитозин в триплета CAC и се появи триплет CAC, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени при хората. Това е разбираемо, тъй като и двете триплети кодират една и съща аминокиселина, хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и дегенерацията на третата база от обща биологична гледна точка са защитни механизми, които са заложени в еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

v. Недвусмисленост.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така в посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, в посока аминокиселина - кодон е двусмислен (дегенериран).

Недвусмислено

Аминокиселинен кодон

Дегенеративен

И в този случай необходимостта от еднозначност в генетичния код е очевидна. В друг вариант, по време на транслацията на същия кодон, различни аминокиселини ще бъдат вмъкнати в протеиновата верига и в резултат на това ще се образуват протеини с различни първични структури и различни функции. Клетъчният метаболизъм ще премине към режима на работа "един ген - няколко поипептида". Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

полярност

Четенето на информация от ДНК и от иРНК става само в една посока. Полярността е от съществено значение за идентифициране на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано обсъдихме, че структурите от по-нисък ред дефинират структури от по-висок ред. Третичната структура и структури от по-висок порядък в протеините се образуват веднага щом синтезираната РНК верига се отдели от молекулата на ДНК или полипептидната верига се отдели от рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептид придобива третична структура, другият край на веригата все още се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (при синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за твърдото определяне на вторични, третични и т.н. структури.

д. Неприпокриване.

Кодът може да се припокрива и да не се припокрива. Повечето организми нямат припокриващ се код. В някои фаги се открива припокриващ се код.

Същността на неприпокриващия се код е, че нуклеотидът на един кодон не може да бъде едновременно нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокриваше, тогава последователност от седем нуклеотида (GCCHCUG) би могла да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (фиг. 33, А), както в случая на неприпокриващ се код, а три (ако една нуклеотид е общ) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушаване на последователността от две, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че единична нуклеотидна мутация винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е значителна причина кодът да не се припокрива.

Нека обясним това на фигура 34. Удебелите линии показват триплетите, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите показаха недвусмислено, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в детайлите на експеримента, отбелязваме, че ако заменим третия нуклеотид в нуклеотидната последователност (виж фиг. 34)Имайте (маркиран със звездичка) към друго нещо:

1. С код, който не се припокрива, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместване на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. С припокриващ се код в опция А ще има промяна в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б, замяната би засегнала три аминокиселини (маркирани със звездички).

Въпреки това, многобройни експерименти показват, че когато един нуклеотид в ДНК е нарушен, нарушенията в протеина винаги засягат само една аминокиселина, което е характерно за неприпокриващ се код.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

А Б В

Неприпокриващ се код Припокриващ се код

Ориз. 34. Схема, обясняваща наличието на неприпокриващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство – разчитането на информацията започва от определена точка – сигнала за иницииране. Такъв сигнал за иницииране в иРНК е кодонът, кодиращ метиониновия AUG.

Трябва да се отбележи, че хората все още имат малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени една от друга, например с един безсмислен нуклеотид. Отсъствието на "препинателни знаци" в генетичния код е доказано в експерименти.

е. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Преки доказателствауниверсалността на генетичния код се получава чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че едни и същи набори от кодови стойности се използват във всички бактериални и еукариотни геноми. Има изключения, но не са много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до UGA терминаторния кодон, който се чете по същия начин като UGG кодона, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

MH. Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони,

съответстващи на аминокиселините в протеина.Генетичният код има няколко свойства.

В метаболизма на тялото водеща роля принадлежи към протеините и нуклеиновите киселини.
Протеиновите вещества са в основата на всички жизненоважни клетъчни структури, имат необичайно висока реактивност и са надарени с каталитични функции.
Нуклеиновите киселини са част от най-важния орган на клетката – ядрото, както и цитоплазмата, рибозомите, митохондриите и др. Нуклеиновите киселини играят важна, първостепенна роля в наследствеността, изменчивостта на организма, в синтеза на протеини.

Планирайтесинтез протеинът се съхранява в ядрото на клетката, а синтезът се извършва директно извън ядрото, поради което е необходимо услуга за доставкакодиран план от ядрото до мястото на синтеза. Тази услуга за доставка се извършва от РНК молекули.

Процесът започва в ядро клетки: част от ДНК „стълбата“ се развива и отваря. Благодарение на това буквите РНК образуват връзки с отворени писмаДНК е една от нишките на ДНК. Ензимът прехвърля буквите на РНК, за да ги съедини в верига. Ето как ДНК буквите се „пренаписват“ в РНК букви. Новообразуваната РНК верига се отделя и ДНК „стълбата“ се навива отново. Процесът на разчитане на информация от ДНК и синтезирането й от нейната РНК матрица се нарича транскрипция , а синтезираната РНК се нарича информационна или i-RNA .

След допълнителни модификации този вид кодирана i-RNA е готова. i-RNA излиза от ядротои отива до мястото на протеиновия синтез, където се декодират буквите i-RNA. Всеки набор от три букви i-RNA образува „буква“, представляваща една конкретна аминокиселина.

Друг вид РНК търси тази аминокиселина, улавя я с помощта на ензим и я доставя до мястото на протеиновия синтез. Тази РНК се нарича транспортна РНК или t-РНК. Тъй като i-RNA съобщението се чете и превежда, аминокиселинната верига нараства. Тази верига се усуква и сгъва в уникална форма, за да създаде един вид протеин. Дори процесът на сгъване на протеини заслужава внимание: да се изчисли всичко с помощта на компютър настроикище са необходими 1027 (!) години, за да се сгъне един средно голям протеин, състоящ се от 100 аминокиселини. А за образуването на верига от 20 аминокиселини в тялото е необходимо не повече от една секунда и този процес протича непрекъснато във всички клетки на тялото.

Гени, генетичен код и неговите свойства.

На Земята живеят около 7 милиарда души. С изключение на 25-30 милиона двойки еднояйчни близнаци, тогава генетично всички хора са различни : всеки е уникален, има уникални наследствени характеристики, черти на характера, способности, темперамент.

Такива разлики са обяснени разлики в генотипите- набори от гени на организма; всеки един е уникален. Въплъщават се генетичните черти на определен организъм в протеини - следователно структурата на протеина на един човек се различава, макар и съвсем леко, от протеина на друг човек.

Това не означаваче хората нямат абсолютно еднакви протеини. Протеините, които изпълняват едни и същи функции, могат да бъдат еднакви или само леко да се различават с една или две аминокиселини един от друг. Но не съществува на Земята от хора (с изключение на еднояйчните близнаци), в които ще бъдат всички протеини са същите .

Информация за първичната структура на протеинакодирана като последователност от нуклеотиди в участък от ДНК молекула, ген - единица за наследствена информация на организма. Всяка ДНК молекула съдържа много гени. Съвкупността от всички гени на един организъм го прави генотип ... Поради това,

Генът е единица от наследствена информация на организма, която съответства на отделен участък от ДНК

Наследствената информация се кодира с помощта на генетичен код , който е универсален за всички организми и се различава само в редуването на нуклеотиди, които образуват гени и кодиращи протеини на специфични организми.

Генетичен код се състои от триплети (триплети) ДНК нуклеотиди, комбинирани в различна последователност (AAT, HCA, ACG, THC и др.), всяка от които кодира специфична аминокиселина (която ще бъде вмъкната в полипептидната верига).

Всъщност код брои последователност от нуклеотиди в i-RNA молекула от той премахва информация от ДНК (процес транскрипции ) и го превежда в последователност от аминокиселини в молекулите на синтезираните протеини (процесът предавания ).
Съставът на i-RNA включва нуклеотиди A-C-G-U, чиито триплети се наричат кодони : триплетът върху ДНК CGT върху i-RNA ще стане триплет HCA, а триплетът AAG ДНК ще стане UUC триплет. Точно i-RNA кодони генетичният код е отразен в записа.

Поради това, генетичен код - унифицирана система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини под формата на последователност от нуклеотиди ... Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви-нуклеотиди, различаващи се по азотни основи: A, T, G, C.

Основните свойства на генетичния код:

1. Генетичен код тройка... Триплет (кодон) - последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина. Тъй като протеините съдържат 20 аминокиселини, очевидно е, че всяка от тях не може да бъде кодирана от един нуклеотид ( тъй като има само четири вида нуклеотиди в ДНК, тогава в този случай 16 аминокиселини остават некодирани). Два нуклеотида също липсват за кодиране на аминокиселини, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 16 аминокиселини. означава, най-малкото числонуклеотидите, кодиращи една аминокиселина, трябва да са най-малко три. В този случай броят на възможните триплети нуклеотиди е 43 = 64.

2. излишък (дегенерация)кодът е следствие от неговата триплетна природа и означава, че една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (тъй като има 20 аминокиселини и 64 триплета), с изключение на метионин и триптофан, които са кодирани само от един триплет. Освен това някои триплети изпълняват специфични функции: в молекулата на i-RNA триплетите UAA, UAH, UGA са терминиращи кодони, т.е. Спри се-сигнали, спиращи синтеза на полипептидната верига. Триплетът, съответстващ на метионина (AUG), разположен в началото на ДНК веригата, не кодира аминокиселина, а изпълнява функцията на иницииране (възбуждане) на четене.

3. Недвусмисленост код - едновременно с излишък, кодът има свойството недвусмисленост : всеки кодон съвпада само единспецифична аминокиселина.

4. Колинеарност код, т.е. генна нуклеотидна последователност точносъответства на последователността на аминокиселините в протеина.

5. Генетичен код не припокриващи се и компактни , тоест не съдържа "препинателни знаци". Това означава, че процесът на четене не позволява възможността за припокриване на колони (триплети) и, като се започне от определен кодон, четенето продължава непрекъснато триплет по триплет до Спри се-сигнали ( терминиращи кодони).

6. Генетичен код универсален тоест ядрените гени на всички организми по един и същи начин кодират информация за протеините, независимо от нивото на организация и системното положение на тези организми.

Съществува таблици с генетични кодове за декриптиране кодони i-RNA и изграждане на вериги от протеинови молекули.

Реакции на матричен синтез.

В живите системи има реакции, непознати в неживата природа - реакции на матричен синтез.

Терминът "матрица"в технологията те обозначават формата, използвана за леене на монети, медали, типографски тип: закаленият метал възпроизвежда точно всички детайли на формата, която е била използвана за леене. Матричен синтезприлича на отливка върху матрица: новите молекули се синтезират в строго съответствие с плана, заложен в структурата на вече съществуващите молекули.

Принципът на матрицата е в основатанай-важните синтетични реакции на клетката, като синтеза на нуклеинови киселини и протеини. Тези реакции осигуряват точна, строго специфична последователност от мономерни единици в синтезираните полимери.

Това е мястото, където посоката изтегляне на мономерите на определено мястоклетки - в молекули, които служат като матрица, където протича реакцията. Ако такива реакции възникнат в резултат на случаен сблъсък на молекули, те ще протичат безкрайно бавно. Синтезът на сложни молекули на основата на матричния принцип е бърз и точен. Ролята на матрицата макромолекулите на нуклеиновата киселина участват в матриксните реакции ДНК или РНК .

Мономерни молекулиот който се синтезира полимера - нуклеотиди или аминокиселини - в съответствие с принципа на комплементарността се разполагат и фиксират върху матрицата в строго определен, предписан ред.

Тогава се случва "омрежване" на мономерни единици в полимерна веригаи готовият полимер се изхвърля от матрицата.

След това матрицата е готовакъм сглобяването на нова полимерна молекула. Ясно е, че както върху дадена форма може да се излее само една монета, една буква, така и върху дадена матрична молекула може да се „сглоби” само един полимер.

Матричен тип реакции- специфична особеност на химията на живите системи. Те са в основата на основното свойство на всички живи същества – способността му да възпроизвежда свой собствен вид.

Реакции на матричен синтез

1. ДНК репликация - репликация (от лат. replicatio - обновяване) - процесът на синтез на дъщерна молекула на дезоксирибонуклеинова киселина върху матрицата на родителската ДНК молекула. По време на последващото делене на клетката майка, всяка дъщерна клетка получава едно копие от ДНК молекулата, която е идентична с ДНК на оригиналната клетка майка. Този процес осигурява точното предаване на генетична информация от поколение на поколение. Репликацията на ДНК се осъществява от сложен ензимен комплекс, състоящ се от 15-20 различни протеини, наречени репликозома ... Материалът за синтеза са свободни нуклеотиди, присъстващи в цитоплазмата на клетките. Биологичното значение на репликацията се крие в точния трансфер на наследствена информация от родителската молекула към дъщерната, което обикновено се случва по време на деленето соматични клетки.

Една ДНК молекула се състои от две комплементарни вериги. Тези вериги се поддържат слаби водородни връзкикоито могат да бъдат разбити от ензими. Една ДНК молекула е способна да се самоудвоява (репликация) и нова половина от нея се синтезира върху всяка стара половина на молекулата.
В допълнение, молекула i-RNA може да бъде синтезирана върху молекула на ДНК, която след това прехвърля информацията, получена от ДНК, към мястото на синтеза на протеин.

Преносът на информация и протеиновият синтез се основават на матричен принцип, сравним с работата на печатна преса в печатница. Информацията от ДНК се копира многократно. Ако възникнат грешки по време на копирането, те ще се повтарят във всички следващи копия.

Вярно е, че някои грешки при копиране на информация от ДНК молекула могат да бъдат коригирани - процесът на елиминиране на грешки се нарича репарации... Първата от реакциите в процеса на пренос на информация е репликацията на ДНК молекулата и синтеза на нови ДНК вериги.

2. Транскрипция (от лат. transcriptio – пренаписване) – процесът на синтез на РНК с помощта на ДНК като матрица, който протича във всички живи клетки. С други думи, това е трансфер на генетична информация от ДНК към РНК.

Транскрипцията се катализира от ензима ДНК-зависима РНК полимераза. РНК полимеразата се движи по протежение на ДНК молекулата в посока 3 "→ 5". Транскрипцията се състои от етапи започване, удължаване и прекратяване ... Единицата на транскрипция е оперон, фрагмент от ДНК молекула, състоящ се от промотор, транскрибирана част и терминатор ... i-RNA се състои от една верига и се синтезира върху ДНК в съответствие с правилото за комплементарност с участието на ензим, който активира началото и края на синтеза на i-RNA молекулата.

Готовата молекула i-RNA навлиза в цитоплазмата върху рибозомите, където се осъществява синтеза на полипептидни вериги.

3. Излъчване (от лат. превод- трансфер, движение) - процесът на синтез на протеин от аминокиселини върху матрицата на информационната (матрична) РНК (тРНК, иРНК), осъществяван от рибозомата. С други думи, това е процесът на транслиране на информацията, съдържаща се в нуклеотидната последователност на m-RNA в последователността от аминокиселини в полипептида.

4. Обратна транскрипция е процесът на образуване на двуверижна ДНК, базиран на информация от едноверижна РНК. Този процес се нарича обратна транскрипция, тъй като предаването на генетична информация в този случай става в "обратна", спрямо транскрипцията, посока. Идеята за обратна транскрипция първоначално беше много непопулярна, тъй като противоречи на централната догма. молекулярна биология, което предполага, че ДНК се транскрибира в РНК и след това се транслира в протеини.

Въпреки това, през 1970 г. Темин и Балтимор независимо откриват ензим, наречен обратна транскриптаза (ревертаза) , а възможността за обратна транскрипция беше окончателно потвърдена. През 1975 г. са наградени Темин и Балтимор Нобелова наградав областта на физиологията и медицината. Някои вируси (като вируса на човешкия имунодефицит, който причинява HIV инфекция) имат способността да транскрибират РНК в ДНК. ХИВ има РНК геном, който е вграден в ДНК. В резултат на това ДНК на вируса може да се комбинира с генома на клетката гостоприемник. Нарича се основният ензим, отговорен за синтеза на ДНК от РНК ревертаза... Една от функциите на ревертазата е да създава комплементарна ДНК (cDNA) от вирусния геном. Свързаният ензим рибонуклеаза разцепва РНК, докато обратната транскриптаза синтезира сДНК от двойната спирала на ДНК. cDNA се интегрира в генома на клетката гостоприемник с помощта на интеграза. Резултатът е синтез на вирусни протеини от клетката гостоприемниккоито образуват нови вируси. В случай на ХИВ се програмира и апоптоза (клетъчна смърт) на Т-лимфоцитите. В други случаи клетката може да остане разпространител на вируси.

Последователността на матриксните реакции в биосинтеза на протеини може да бъде представена като диаграма.

Поради това, протеинова биосинтеза- това е един от видовете пластичен метаболизъм, по време на който наследствената информация, кодирана в ДНК гените, се реализира в специфична последователност от аминокиселини в протеиновите молекули.

По същество протеиновите молекули са полипептидни веригисъставен от отделни аминокиселини. Но аминокиселините не са достатъчно активни, за да се свързват сами. Следователно, преди да се свържат помежду си и да образуват протеинова молекула, аминокиселините трябва активирате ... Това активиране става под действието на специални ензими.

В резултат на активирането аминокиселината става по-лабилна и под действието на същия ензим се свързва с t- РНК... Всяка аминокиселина съответства на строго специфичен t- РНК, който намира "своята" аминокиселина и пренасяя в рибозомата.

Следователно, различни активирани аминокиселини, комбинирани с тях T- РНК... Рибозомата е така да се каже, конвейерза сглобяване на протеинова верига от различни аминокиселини, влизащи в нея.

Едновременно с t-РНК, върху която "седи" собствената й аминокиселина, рибозомата получава " сигнал„От ДНК, която се съдържа в ядрото. В съответствие с този сигнал, определен протеин се синтезира в рибозомата.

Насочващото влияние на ДНК върху протеиновия синтез не се осъществява директно, а с помощта на специален медиатор - матрицаили информационна РНК (m-RNAили i-RNA), който синтезирани в ядротод под влиянието на ДНК, следователно неговият състав отразява състава на ДНК. Молекулата на РНК е като матрица под формата на ДНК. Синтезираната i-RNA влиза в рибозомата и сякаш се прехвърля в тази структура план- в какъв ред трябва да бъдат свързани помежду си активираните аминокиселини, влизащи в рибозомата, за да се синтезира определен протеин. В противен случай, генетична информациякодирана в ДНК се прехвърля в m-RNA и след това в протеин.

Молекулата i-RNA влиза в рибозомата и шевовенея. Сегментът, който е в този моментв рибозомата, дефинирани кодон (триплет), взаимодейства съвсем конкретно с подходяща структура триплет (антикодон)в транспортната РНК, която донесе аминокиселината в рибозомата.

Транспортната РНК с нейната аминокиселина се съпоставя със специфичен i-РНК кодон и свързвас него; към следващото, съседно място и-РНК свързва друга t-RNA с различна аминокиселинаи така нататък, докато се разчете цялата верига на i-RNA, докато всички аминокиселини не се нанизат в подходящия ред, образувайки протеинова молекула. И t-RNA, която доставя аминокиселина в специфичен регион на полипептидната верига, освободен от своята аминокиселинаи напуска рибозомата.

След това отново в цитоплазмата желаната аминокиселина може да се прикрепи към нея и тя отново ще я прехвърли в рибозомата. В процеса на протеиновия синтез участват едновременно не една, а няколко рибозоми, полирибозоми.

Основните етапи на трансфера на генетична информация:

1. Синтез върху ДНК като върху шаблонна i-RNA (транскрипция)
2. Синтез в рибозоми на полипептидната верига по програмата, съдържаща се в m-RNA (транслация) .

Етапите са универсални за всички живи същества, но времевите и пространствените отношения на тези процеси се различават при про- и еукариотите.

Имайте прокариоттранскрипцията и транслацията могат да се извършват едновременно, тъй като ДНК е в цитоплазмата. Имайте еукариотитранскрипцията и транслацията са строго разделени в пространството и времето: синтезът на различни РНК се извършва в ядрото, след което молекулите на РНК трябва да напуснат ядрото, преминавайки през ядрената мембрана. След това в цитоплазмата РНК се транспортират до мястото на протеиновия синтез.

Лекция 5. Генетичен код

Определение на понятието

Генетичният код е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на подреждането на нуклеотидите в ДНК.

Тъй като ДНК не участва пряко в протеиновия синтез, кодът е написан на езика на РНК. РНК съдържа урацил вместо тимин.

Свойства на генетичния код

1. Тройка

Всяка аминокиселина е кодирана като последователност от 3 нуклеотида.

Определение: триплет или кодон - последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина.

Кодът не може да бъде синглетен, тъй като 4 (броят на различните нуклеотиди в ДНК) е по-малък от 20. Кодът не може да бъде дублетен, т.к. 16 (броят на комбинациите и пермутациите на 4 нуклеотида по 2) е по-малко от 20. Кодът може да бъде триплетен, тъй като 64 (броят на комбинациите и пермутациите от 4 до 3) е повече от 20.

2. Дегенерация.

Всички аминокиселини, с изключение на метионин и триптофан, са кодирани от повече от един триплет:

2 AK 1 триплет = 2.

9 AK 2 тризнаци = 18.

1 AK 3 тройки = 3.

5 AK 4 тройки = 20.

3 AK 6 тризнаци = 18.

Общо 61 триплета кодират 20 аминокиселини.

3. Наличие на междугенни препинателни знаци.

определение:

ген е част от ДНК, която кодира една полипептидна верига или една молекула tPHK, rРНК илиsPHK.

гениtPHK, rPHK, sPHKпротеините не кодират.

В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 триплета, кодиращи РНК стоп кодони или стоп сигнали. В иРНК те изглеждат така: UAA, UAG, UGA ... Те прекратяват (приключват) излъчването.

Обикновено кодонът се отнася и до препинателни знациАВГ - първата след водещата последователност. (Вижте Лекция 8) Функционира като главна буква. В тази позиция той кодира формилметионин (в прокариотите).

4. Еднозначност.

Всеки триплет кодира само една аминокиселина или е терминатор на транслация.

Изключението е кодонътАВГ ... При прокариотите на първа позиция (главна буква) той кодира формилметионин, а във всяка друга - метионин.

5. Компактност или липса на вътрешногенни препинателни знаци.
В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значение кодон.

През 1961 г. Сиймор Бензър и Франсис Крик експериментално доказват тройността на кода и неговата компактност.

Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкване на един нуклеотид. "-" мутация е загубата на един нуклеотид. Единична мутация "+" или "-" в началото на гена разваля целия ген. Двойната мутация "+" или "-" също разваля целия ген.

Тройна мутация "+" или "-" в началото на гена разваля само част от него. Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.

Експериментът доказва това кодът е сложен и в гена няма препинателни знаци.Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и в допълнение показа, наличието на препинателни знаци между гените.

6. Универсалност.

Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята.

През 1979 г. Burrell отваря врати идеаленкод на човешки митохондрии.

определение:

"Идеал" е генетичен код, в който е изпълнено правилото за израждане на квазидублетния код: Ако първите два нуклеотида съвпадат в две триплети, а третият нуклеотид принадлежат към един и същи клас (и двата са пурини или и двата са пиримидини) , тогава тези триплети кодират една и съща аминокиселина ...

Има две изключения от това правило в общия код. И двете отклонения от идеалния код в универсалното се отнасят до основните точки: началото и края на протеиновия синтез:

кодон	Универсален код	Митохондриални кодове
		Гръбначни животни	Безгръбначни животни	Дрожди	Растения
	СПРИ СЕ				СПРИ СЕ
С UA
A G A		СПРИ СЕ
		СПРИ СЕ			230 замествания не променят класа на кодираната аминокиселина. до способността за разкъсване. През 1956 г. Георги Гамов предлага вариант на припокриващия се код. Според кода на Гамов всеки нуклеотид, започвайки от третия в гена, е включен в 3 кодона. При дешифрирането на генетичния код се оказа, че той не се припокрива, т.е. всеки нуклеотид е включен само в един кодон. Предимства на припокриващия се генетичен код: компактност, по-малка зависимост на структурата на протеина от вмъкване или делеция на нуклеотиди. Недостатък: висока зависимост на структурата на протеина от нуклеотидно заместване и ограничаване на съседите. През 1976 г. ДНК на фага φX174 е секвенирана. Той има едноверижна кръгова ДНК от 5375 нуклеотида. Беше известно, че фагът кодира 9 протеина. За 6 от тях са идентифицирани гени, които са разположени един след друг. Оказа се, че има припокриване. Ген Е е изцяло в генад ... Неговият инициационен кодон се появява в резултат на изместване на отчитане на един нуклеотид. генДж започва там, където свършва генътд ... Генен стартов кодонДж се припокрива с терминиращия кодон на генад в резултат на изместване на два нуклеотида. Конструкцията се нарича "изместване на рамката за четене" от редица нуклеотиди, които не са кратни на три. Към днешна дата припокриването е показано само за няколко фага. Капацитет на ДНК информация 6 милиарда души живеят на Земята. Наследствена информация за тях съдържащи се в 6x10 9 сперматозоиди. Според различни оценки човек има от 30 до 50 хиляди гени. Всички хора имат ~ 30x10 13 гена или 30x10 16 базови двойки, което е 10 17 кодона. Средната страница на книгата съдържа 25x10 2 знака. ДНК на 6x10 9 сперматозоиди съдържа информация, равна по обем на приблизително 4x10 13 книжни страници. Тези страници ще заемат обема на 6 сгради на NSU. 6x10 9 сперматозоидите заемат половината от напръстника. Тяхната ДНК заема по-малко от една четвърт от напръстника.

- единна система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини под формата на последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви-нуклеотиди, различаващи се по азотни основи: A, T, G, C.

Основните свойства на генетичния код са както следва:

1. Генетичният код е триплетен. Триплет (кодон) - последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина. Тъй като протеините съдържат 20 аминокиселини, очевидно е, че всяка от тях не може да бъде кодирана от един нуклеотид (тъй като има само четири вида нуклеотиди в ДНК, в този случай 16 аминокиселини остават некодирани). Два нуклеотида също липсват за кодиране на аминокиселини, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 16 аминокиселини. Това означава, че най-малкият брой нуклеотиди, кодиращи една аминокиселина, се оказва три. (В този случай броят на възможните триплети нуклеотиди е 4 3 = 64).

2. Излишността (израждането) на кода е следствие от неговата триплетност и означава, че една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (тъй като има 20 аминокиселини и 64 триплета). Изключение правят метионинът и триптофанът, които са кодирани само от един триплет. Освен това някои тризнаци имат специфични функции. Така в молекулата на иРНК три от тях, UAA, UAH и UGA, са терминиращи кодони, тоест стоп сигнали, които спират синтеза на полипептидната верига. Триплетът, съответстващ на метионина (AUG), разположен в началото на ДНК веригата, не кодира аминокиселина, а изпълнява функцията на иницииране (възбуждане) на четене.

3. Едновременно с излишъка кодът има свойството на еднозначност, което означава, че на всеки кодон отговаря само една специфична аминокиселина.

4. Кодът е колинеарен; последователността на нуклеотидите в гена съвпада точно с последователността на аминокиселините в протеина.

5. Генетичният код е неприпокриващ се и компактен, тоест не съдържа "препинателни знаци". Това означава, че процесът на четене не позволява възможността за припокриване на колони (триплети) и, като се започне от определен кодон, четенето продължава непрекъснато, триплет след триплет, до стоп сигнали (терминационни кодони). Например, в иРНК, следната последователност от азотни бази AUGGUGTSUUAAUGUG ще се чете само от такива триплети: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, а не AUG, UGG, GGU, GUG и т.н. или AUG, GGU, UGC, CUU и т.н. или по друг начин (например кодон AUG, препинателен знак G, кодон UGC, пунктуационен знак U и др.).

6. Генетичният код е универсален, тоест ядрените гени на всички организми кодират информация за протеините по един и същи начин, независимо от нивото на организация и системното положение на тези организми.

Генетичен код- единна система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини под формата на последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви A, T, C, G, съответстващи на ДНК нуклеотиди. Има общо 20 вида аминокиселини. От 64 кодона три - UAA, UAG, UGA - не кодират аминокиселини, те се наричат ​​безсмислени кодони и функционират като препинателни знаци. Кодон (кодиращ тринуклеотид) е единица от генетичния код, триплет от нуклеотидни остатъци (триплет) в ДНК или РНК, кодиращ включването на една аминокиселина. Самите гени не участват в протеиновия синтез. Медиаторът между гена и протеина е иРНК. Структурата на генетичния код се характеризира с това, че е триплет, тоест се състои от триплети (триплети) на азотните бази на ДНК, наречени кодони. От 64

Свойства на гена. код
1) Триплет: една аминокиселина е кодирана от три нуклеотида. Тези 3 нуклеотида в ДНК
наречен триплет, в иРНК - кодон, в тРНК - антикодон.
2) Излишност (дегенерация): има само 20 аминокиселини, а триплетите, кодиращи аминокиселини, 61, следователно всяка аминокиселина е кодирана от няколко триплета.
3) Недвусмисленост: всеки триплет (кодон) кодира само една аминокиселина.
4) Универсалност: генетичният код е един и същ за всички живи организми на Земята.
5.) непрекъснатост и последователност на кодоните по време на четене. Това означава, че последователността от нуклеотиди се чете триплет по триплет без празнини, докато съседните триплети не се припокриват.

88. Наследствеността и променливостта са основни свойства на живите същества. Разбирането на Дарвин за феномените на наследствеността и променливостта.
Наследственостте наричат ​​общото свойство на всички организми да запазват и предават черти от родителя на потомството. Наследственост- това е свойството на организмите да възпроизвеждат в поколения подобен тип метаболизъм, който се е развил в процеса историческо развитиевид и се проявява при определени условия външна среда.
Променливостпротича процес на възникване на качествени различия между индивиди от един и същи вид, който се изразява или в промяна под въздействието на външната среда само на един фенотип, или в генетично обусловени наследствени вариации в резултат на комбинации, рекомбинации и мутации, които се срещат в редица последователни поколения и популации.
Разбирането на Дарвин за наследствеността и променливостта.
Под наследственостДарвин разбира способността на организмите да запазват своите видове, сортови и индивидуални характеристики в потомството си. Тази характеристика беше добре известна и представляваше наследствена вариация. Дарвин анализира подробно значението на наследствеността в еволюционния процес. Той обърна внимание на случаи на еднородност на хибридите от първо поколение и разделяне на черти във второ поколение, той е наясно с наследствеността, свързана с пола, хибридни атавизми и редица други явления на наследствеността.
Променливост.Сравнявайки много породи животни и разновидности на растенията, Дарвин забелязва, че във всеки вид животни и растения и в културата в рамките на всеки сорт и порода няма идентични индивиди. Дарвин заключи, че променливостта е присъща на всички животни и растения.
Анализирайки материала за променливостта на животните, ученият забеляза, че всяка промяна в условията на задържане е достатъчна, за да предизвика променливост. Така Дарвин разбира променливостта като способност на организмите да придобиват нови характеристики под влияние на условията на околната среда. Той разграничава следните форми на променливост:
Специфична (групова) променливост(сега наричан модификация) - подобна промяна при всички индивиди на потомството в една посока поради влиянието на определени условия. Някои промени обикновено не са наследствени.
Несигурна индивидуална вариабилност(сега наричан генотипни) - появата на различни незначителни различия в индивиди от един и същ вид, сорт, порода, по които, съществуващи в сходни условия, един индивид се различава от другите. Подобна многопосочна променливост е следствие от несигурното влияние на условията на съществуване върху всеки отделен индивид.
корел(или относителна) променливост. Дарвин разбирал организма като цялостна система, отделните части на която са тясно свързани помежду си. Следователно промяната в структурата или функцията на една част често причинява промяна в друга или други. Пример за такава променливост е връзката между развитието на функциониращ мускул и образуването на гребен върху костта, към която той се прикрепя. При много блатни птици има корелация между дължината на шията и дължината на крайниците: птиците с дълъг врат също имат дълги крайници.
Компенсаторната вариабилност се състои във факта, че развитието на някои органи или функции често е причина за потискане на други, тоест има обратна корелация, например между млечността и месестостта на говедата.

89. Променливост на модификацията. Скоростта на реакция на генетично детерминирани черти. Фенокопии.
Фенотипнапроменливостта обхваща промените в състоянието на непосредствените признаци, които възникват под влияние на условия на развитие или фактори на околната среда. Обхватът на вариабилност на модификацията е ограничен от нормалния отговор. Получената специфична модификационна промяна в даден признак не се наследява, но диапазонът на вариабилност на модификацията се определя от наследствеността, докато наследственият материал не участва в промяната.
Скорост на реакцията- това е границата на модификационната вариабилност на чертата. Нормата на реакцията се наследява, но не и самите модификации, т.е. способността да се развива дадена черта и формата на нейното проявление зависи от условията на околната среда. Скоростта на реакцията е специфична количествена и качествена характеристика на генотипа. Има знаци с широка скорост на реакция, тясна () и недвусмислена скорост. Скорост на реакциятаима граници или граници за всеки вид (долен и горен) – например засиленото хранене ще доведе до увеличаване на теглото на животното, но то ще бъде в рамките на скоростта на реакция, характерна за даден вид или порода. Скоростта на реакцията е генетично детерминирана и наследена. За различните признаци границите на нормата на реакцията са много различни. Например млечността, продуктивността на зърнените култури и много други количествени характеристики имат широки граници за скоростта на реакцията, тесни граници са интензивността на цвета на повечето животни и много други качествени характеристики. Повлиян от някои вредни фактори, с които човек не се сблъсква в процеса на еволюция, се изключва възможността за модификационна променливост, която определя нормите на реакция.
Фенокопии- промени във фенотипа под влияние на неблагоприятни фактори на околната среда, по проява, подобна на мутациите. Получените фенотипни модификации не се наследяват. Установено е, че появата на фенокопията е свързана с влиянието на външните условия върху определен ограничен стадий на развитие. Освен това един и същ агент, в зависимост от това на коя фаза действа, може да копира различни мутации или единият етап реагира на един агент, другият на друг. Могат да се използват различни средства за предизвикване на една и съща фенокопия, което показва, че няма връзка между резултата от промяната и влияещия фактор. Най-сложните генетични нарушения в развитието са относително лесни за възпроизвеждане, докато чертите са много по-трудни за копиране.

90. Адаптивният характер на модификацията. Ролята на наследствеността и средата в развитието, образованието и възпитанието на личността.
Изменчивостта на модификацията съответства на условията на местообитанието и има адаптивен характер. Такива характеристики като растежа на растенията и животните, тяхната маса, цвят и т.н. подлежат на модифициране. Появата на модификационни промени се дължи на факта, че условията на околната среда влияят на ензимните реакции, протичащи в развиващия се организъм, и до известна степен променят неговия ход.
Тъй като фенотипното проявление на наследствената информация може да бъде модифицирано от условията на околната среда, в генотипа на организма се програмира само възможността за тяхното формиране в определени граници, наречени реакционна норма. Скоростта на реакцията представлява границите на вариабилността на модификацията на признака, разрешена за даден генотип.
Степента на изразяване на даден белег по време на реализация на генотип при различни условия се нарича експресивност. Свързва се с променливостта на чертата в рамките на нормалния диапазон на реакция.
Една и съща черта може да се появи в някои организми и да липсва при други със същия ген. Количественият индикатор за фенотипната проява на ген се нарича пенетрантност.
Експресивността и проникването се поддържат от естествения подбор. И двата модела трябва да се имат предвид, когато се изучава наследствеността при хората. Чрез промяна на условията на околната среда е възможно да се повлияе на проникването и изразителността. Фактът, че един и същ генотип може да бъде източник на развитието на различни фенотипове е от съществено значение за медицината. Това означава, че натовареният не трябва да се проявява. Много зависи от условията, в които се намира човекът. В редица случаи болестите като фенотипна проява на наследствена информация могат да бъдат предотвратени чрез спазване на диета или прием на лекарства. Внедряването на наследствена информация зависи от околната среда.Формирани на базата на исторически установен генотип, модификациите обикновено имат адаптивен характер, тъй като винаги са резултат от реакции на реакция развиващ се организъмна фактори на околната среда... Характерът на мутационните промени е различен: те са резултат от промени в структурата на молекулата на ДНК, което причинява нарушаване на установения по-рано процес на протеинов синтез. когато мишките се държат в условия на повишени температури, те раждат потомство с удължени опашки и уголемени уши. Тази модификация има адаптивен характер, тъй като изпъкналите части (опашка и уши) играят терморегулираща роля в тялото: увеличаването на тяхната повърхност прави възможно увеличаването на топлопреминаването.

Човешкият генетичен потенциал е ограничен във времето и доста строго. Ако пропуснете срока на ранна социализация, той ще изчезне, без да има време да се реализира. Ярък пример за това твърдение са многобройните случаи, когато бебета по силата на обстоятелствата попадат в джунглата и прекарват няколко години сред животните. След завръщането си в човешката общност те вече не можеха напълно да компенсират загубеното време: овладяват речта, придобиват доста сложни умения за човешка дейност, техните психични функции на човек са слабо развити. Това е доказателство, че характерните черти на човешкото поведение и дейност се придобиват само чрез социалното наследство, само чрез пренасяне на социална програма в процеса на възпитание и обучение.

Идентични генотипове (при еднояйчни близнаци), намиращи се в различни среди, могат да дадат различни фенотипове. Като се вземат предвид всички фактори на влияние, човешкият фенотип може да се представи като състоящ се от няколко елемента.

Те включват:биологични наклонности, кодирани в гени; среда (социална и природна); дейността на индивида; ум (съзнание, мислене).

Взаимодействието на наследствеността и околната среда в човешкото развитие играе важна роля през целия му живот. Но той придобива особено значение през периодите на формиране на организма: ембрионален, гърчен, детски, юношески и младежки. По това време се наблюдава интензивен процес на развитие на организма и формирането на личността.

Наследствеността определя какъв може да стане един организъм, но човек се развива под едновременното влияние на двата фактора – както наследствеността, така и околната среда. Днес става всеобщо прието, че адаптацията на човека се осъществява под влиянието на две програми за наследственост: биологична и социална. Всички признаци и свойства на всеки индивид са резултат от взаимодействието на неговия генотип и среда. Следователно всеки човек е едновременно част от природата и продукт на общественото развитие.

91. Комбинативна променливост. Стойността на комбинативната вариабилност при осигуряване на генотипното разнообразие на хората: Системи на брака. Медицински и генетични аспекти на семейството.
Комбинативна променливостсвързани с получаване на нови комбинации от гени в генотипа. Това се постига в резултат на три процеса: а) независима дивергенция на хромозомите по време на мейоза; б) случайното им съчетаване по време на оплождането; в) генна рекомбинация благодарение на Crossover. Самите наследствени фактори (гени) не се променят, но се появяват нови комбинации от тях, което води до появата на организми с други генотипни и фенотипни свойства. Благодарение на комбинативната променливоств потомството се създава разнообразие от генотипове, което има голямо значениеза еволюционния процес поради факта, че: 1) разнообразието от материал за еволюционния процес се увеличава, без да се намалява жизнеспособността на индивидите; 2) възможностите за адаптиране на организмите към променящите се условия на околната среда се разширяват и по този начин осигуряват оцеляването на група организми (популация, видове) като цяло

Съставът и честотата на алелите при хората, в популациите до голяма степен зависят от видовете бракове. В тази връзка от голямо значение е изследването на видовете бракове и техните медико-генетични последици.

Браковете могат да бъдат: изборни, безразборни.

За безразборновключват панмикс бракове. Панмиксия(на гръцки nixis – смесване) – смесени бракове между хора с различни генотипове.

Електорални бракове: 1. Аутбридинг- бракове между хора, които нямат семейни връзки според предварително определен генотип, 2. Инбридинг- бракове между роднини, 3.Положително асортативен- бракове между индивиди със сходни фенотипове между (глух и ням, нисък с маломерен, висок с висок, слабоум със слабоум и т.н.). 4.Отрицателно-асортативен-бракове между хора с различни фенотипи (глухонями-нормални; нисък висок; нормални - с лунички и др.). 4 кръвосмешение- бракове между близки роднини (между брат и сестра).

В много страни бракът с кръвосмешение и кръвосмешение са незаконни. За съжаление има региони с висока честота на семейни бракове. До неотдавна честотата на семейните бракове в някои региони на Централна Азия достигаше 13-15%.

Медицинско и генетично значениеродствените бракове са много негативни. При такива бракове се наблюдава хомозиготизация, честотата на автозомно-рецесивните заболявания се увеличава с 1,5-2 пъти. Инбредните популации се характеризират с инбредна депресия, т.е. честотата нараства рязко, честотата на нежеланите рецесивни алели се увеличава и детската смъртност се увеличава. Положително-асортативните бракове също водят до подобни явления. Аутбридингът е генетично положителен. При такива бракове се наблюдава хетерозиготизация.

92. Мутационна вариабилност, класификация на мутациите според нивото на изменения в лезията на наследствения материал. Мутации в зародишните и соматичните клетки.
Мутациясе нарича промяна, дължаща се на реорганизация на възпроизвеждащите структури, промяна в генетичния му апарат. Мутациите възникват спазматично и се унаследяват. В зависимост от степента на промяна в наследствения материал всички мутации се разделят на ген, хромозомени геномна.
Генни мутации, или трансгенациите, засягат структурата на самия ген. Мутациите могат да променят части от молекулата на ДНК с различна дължина. Най-малкото място, промяна в което води до появата на мутация, се нарича мутон. Може да бъде само няколко нуклеотида. Промяната в последователността на нуклеотидите в ДНК причинява промяна в последователността на триплетите и в крайна сметка програма за протеинов синтез. Трябва да се помни, че нарушенията в структурата на ДНК водят до мутации само когато не се извършва ремонт.
Хромозомни мутациихромозомните пренареждания или аберации се състоят в промяна в броя или преразпределение на наследствения материал на хромозомите.
Преструктурирането се подразделя на нутрихромозомнии интерхромозомни... Интрахромозомните пренареждания се състоят в загуба на част от хромозомата (делеция), дублиране или умножаване на някои от нейните участъци (дупликация), завъртане на хромозомния фрагмент на 180 ° с промяна в последователността на гените (инверсия).
Геномни мутациисвързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации включват анеуплоидия, хаплоидия и полиплоидия.
Анеуплоидияпромяната в броя на отделните хромозоми се нарича - отсъствие (монозомия) или наличие на допълнителни (тризомия, тетразомия, в общия случай полизомия) хромозоми, тоест небалансиран хромозомен набор. Клетките с променен брой хромозоми се появяват в резултат на нарушения в процеса на митоза или мейоза, във връзка с които се разграничават митотична и мейотична анеуплодия. Нарича се многократно намаляване на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидните хаплоидия... Нарича се многократното увеличаване на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидния полиплоидия.
Изброените видовемутации се откриват както в зародишните клетки, така и в соматичните клетки. Наричат ​​се мутации, които възникват в зародишните клетки генеративна... Те се предават на следващите поколения.
Наричат ​​се мутации, които възникват в клетките на тялото на един или друг етап от индивидуалното развитие на организма соматични... Такива мутации се наследяват от потомците само на клетката, в която са се появили.

93. Генни мутации, молекулярни механизми на възникване, честота на мутациите в природата. Биологични антимутационни механизми.
Съвременната генетика подчертава това генни мутациисе състоят в промяна на химическата структура на гените. По-конкретно, генните мутации са замествания, вмъквания, изпускания и загуби на базови двойки. Най-малката част от молекулата на ДНК, промяна в която води до мутация, се нарича мутон. Той е равен на една двойка нуклеотиди.
Има няколко класификации на генните мутации ... Спонтанен(спонтанна) е мутация, която възниква извън пряка връзка с всеки физически или химичен фактор в околната среда.
Ако мутациите са причинени умишлено, чрез излагане на тялото на фактори с известен характер, те се наричат индуцирана... Агентът, предизвикващ мутации, се нарича мутаген.
Природата на мутагените е разнообразнаса физически фактори, химични съединения... Установено е мутагенното действие на някои биологични обекти - вируси, протозои, хелминти, когато те попаднат в човешкото тяло.
В резултат на доминантни и рецесивни мутации във фенотипа се появяват доминантни и рецесивни изменени белези. Доминантенмутации се появяват във фенотипа още в първото поколение. Рецесивенмутациите са скрити в хетерозиготите от действие естествен подборследователно те се натрупват в генофондовете на видовете в голям брой.
Показател за интензивността на мутационния процес е честотата на мутациите, която се изчислява средно за геном или отделно за конкретни локуси. Средната честота на мутациите е сравнима в широк спектър от живи същества (от бактерии до хора) и не зависи от нивото и вида на морфофизиологичната организация. Тя се равнява на 10 -4 - 10 -6 мутации на 1 локус на поколение.
Антимутационни механизми.
Сдвояването на хромозоми в диплоидния кариотип на соматичните еукариотни клетки служи като защитен фактор срещу неблагоприятните ефекти на генните мутации. Сдвоените алелни гени предотвратяват фенотипната проява на мутации, ако са рецесивни.
Феноменът на екстракопиране на гени, кодиращи жизненоважни макромолекули, допринася за намаляване на вредните ефекти от генните мутации. Например гените на рРНК, тРНК, хистонови протеини, без които жизнената активност на всяка клетка е невъзможна.
Изброените механизми допринасят за запазването на гените, избрани по време на еволюцията, и в същото време за натрупването на различни алели в генофонда на популацията, образувайки резерв от наследствена вариабилност.

94. Геномни мутации: полиплоидия, хаплоидия, хетероплоидия. Механизми на тяхното възникване.
Геномните мутации са свързани с промени в броя на хромозомите. Геномните мутации включват хетероплоидия, хаплоидияи полиплоидия.
Полиплоидия- увеличаване на диплоидния брой на хромозомите чрез добавяне на цели хромозомни набори в резултат на нарушение на мейозата.
При полиплоидните форми има увеличение на броя на хромозомите, кратни на хаплоидния набор: 3n - триплоиден; 4n - тетраплоид, 5n - пентаплоид и др.
Полиплоидните форми се различават фенотипно от диплоидните: заедно с промяната в броя на хромозомите се променят и наследствените свойства. При полиплоидите клетките обикновено са големи; понякога растенията са гигантски.
Формите, получени в резултат на размножаването на хромозомите на един геном, се наричат ​​автоплоидни. Известна е обаче и друга форма на полиплоидия - алоплоидия, при която броят на хромозомите на два различни генома се умножава.
Нарича се многократно намаляване на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидните хаплоидия... Хаплоидни организми в естествени местообитания се срещат главно сред растенията, включително висши (дурман, пшеница, царевица). Клетките на такива организми имат по една хромозома от всяка хомоложна двойка, така че всички рецесивни алели се появяват във фенотипа. Това обяснява намалената жизнеспособност на хаплоидите.
Хетероплоидия... В резултат на нарушение на митозата и мейозата броят на хромозомите може да се промени и да не стане кратен на хаплоидния набор. Феноменът, когато някоя от хромозомите, вместо да бъде сдвоена, се окаже в троен номер, е получил името тризомии... Ако се наблюдава тризомия на една хромозома, тогава такъв организъм се нарича тризомен и неговият хромозомен набор е 2n + 1. Тризомията може да бъде на всяка от хромозомите и дори на няколко. При двойна тризомия има набор от хромозоми 2n + 2, тройна - 2n + 3 и т.н.
Обратното явление тризомии, т.е. загубата на една от хромозомите от двойка в диплоиден набор се нарича монозомия, организмът е монозомен; неговата генотипна формула е 2n-1. При липса на две различни хромозоми, организмът е двойна монозома с генотипна формула 2n-2 и т.н.
От казаното става ясно, че анеуплоидия, т.е. нарушение на нормалния брой хромозоми, води до промени в структурата и до намаляване на жизнеспособността на организма. Колкото по-голямо е нарушението, толкова по-ниска е жизнеспособността. При хората нарушаването на балансирания набор от хромозоми води до болезнени състояния, известни общо като хромозомни заболявания.
Механизъм на възникванегеномните мутации са свързани с патологията на нарушение на нормалното разделяне на хромозомите в мейозата, в резултат на което се образуват анормални гамети, което води до мутации. Промените в тялото са свързани с наличието на генетично различни клетки.

95. Методи за изследване на човешката наследственост. Генеалогичен и близнак методи, тяхното значение за медицината.
Основните методи за изследване на човешката наследственост са генеалогичен, близнак, популационно-статистически, дерматоглифичен метод, цитогенетичен, биохимичен, метод на генетика на соматичните клетки, метод на моделиране
Генеалогичен метод.Този метод се основава на съставянето и анализа на родословия. Родословието е диаграма, която отразява връзките между членовете на семейството. Анализирайки родословията, те изучават всеки нормален или (по-често) патологичен признак в поколения хора, които са в семейни връзки.
Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствен характер на дадена черта, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, полова връзка и за изследване на мутационния процес. По правило генеалогичният метод е в основата на заключенията в медико-генетичното консултиране.
При съставянето на родословия се използват стандартни обозначения. Човекът, който започва изследването, е пробанд. Потомък на брачна двойка се нарича брат и сестра, братя и сестри се наричат ​​братя и сестри, братовчеди се наричат ​​братя и сестри и т.н. Потомците, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат ​​кръвни роднини, а потомците, които имат общ баща (но различни майки), се наричат ​​кръвни; ако семейството има деца от различни бракове, освен това те нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и дете от първия брак на бащата), тогава те се наричат ​​половинчати.
С помощта на генеалогичния метод може да се установи наследствената обусловеност на изследваната черта, както и вида на нейното унаследяване. При анализиране на родословията за няколко знака може да се разкрие свързаната природа на тяхното наследяване, което се използва при съставянето на хромозомни карти. Този метод позволява да се изследва интензивността на мутационния процес, да се оцени експресивността и проникването на алела.
Метод близнак... Състои се в изучаване на моделите на унаследяване на черти при двойки единични и двойни близнаци. Близнаците са две или повече деца, заченати и родени от една и съща майка почти едновременно. Правете разлика между еднояйчни и еднояйчни близнаци.
Еднояйчните (монозиготни, еднояйчни) близнаци се появяват в най-ранните етапи на разцепването на зиготата, когато два или четири бластомера запазват способността си да се развиват в пълноценен организъм по време на разделяне. Тъй като зиготата се разделя чрез митоза, генотипите на еднояйчните близнаци са, поне първоначално, напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол, през периода на вътреутробно развитие имат една плацента.
Различни яйцеклетки (дизиготни, неидентични) се появяват, когато се оплодят две или повече едновременно узрели яйцеклетки. Така те споделят около 50% от общите гени. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат както еднополови, така и хетеросексуални.
При сравняване на еднояйчни и еднояйчни близнаци, отгледани в една и съща среда, може да се направи извод за ролята на гените в развитието на черти.
Методът на близнаците ви позволява да направите информирани заключения относно наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени черти на човек
Профилактика и диагностика на наследствена патология
Понастоящем профилактиката на наследствената патология се извършва на четири нива: 1) предигрово; 2) презиготни; 3) пренатална; 4) новородени.
1.) Предигрово ниво
Извършено:
1. Санитарен контрол върху производството - изключване на действието на мутагените върху организма.
2. Освобождаване на жени в детеродна възраст от работа на опасна работа.
3.Създаване на списъци наследствени заболяваниякоито са често срещани в определени
територия с деф. често срещан.
2.Пресиготично ниво
Най-важният елемент от това ниво на превенция е медико-генетичното консултиране (MGC) на населението, което информира семейството за степента на възможния риск от раждане на дете с изследвана патология и помага при вземането на правилното решение за раждане.
Пренатално ниво
Състои се в извършване на пренатална (пренатална) диагностика.
Пренатална диагностика- Това е набор от мерки, които се провеждат с цел установяване на наследствената патология на плода и прекъсване на тази бременност. Методите за пренатална диагностика включват:
1. Ултразвуково сканиране (USS).
2. Фетоскопия- метод за визуално наблюдение на плода в маточната кухина чрез еластична сонда, оборудвана с оптична система.
3... Хорионна биопсия... Методът се основава на вземане на хорионни въси, култивиране на клетки и тяхното изследване с помощта на цитогенетични, биохимични и молекулярно-генетични методи.
4. Амниоцентеза- пункция на околоплодната течност през коремната стена и вземане
амниотична течност. Съдържа фетални клетки, които могат да бъдат изследвани
цитогенетично или биохимично, в зависимост от предполагаемата патология на плода.
5. Кордоцентеза- пункция на съдовете на пъпната връв и вземане на фетална кръв. Фетални лимфоцити
култивирани и тествани.
4.Неонатално ниво
На четвърто ниво новородените се подлагат на скрининг за откриване на автозомно рецесивни метаболитни заболявания в предклиничния стадий, когато навременното започнато лечение дава възможност за осигуряване на нормални психични и физическо развитиедеца.

Принципи на лечение на наследствени заболявания
Има следните видове лечение.
1. Симптоматично(въздействие върху симптомите на заболяването).
2. Патогенетичен(въздействие върху механизмите на развитие на заболяването).
Симптоматичното и патогенетичното лечение не премахва причините за заболяването, т.к не елиминира
генетичен дефект.
При симптоматично и патогенетично лечение могат да се използват следните техники.
· Корекциямалформации чрез хирургични методи (синдактилия, полидактилия,
незатваряне на горната устна...
Заместителна терапия, чийто смисъл е да се въведе в тялото
липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.
· Индукция на метаболизма- въвеждането в тялото на вещества, които засилват синтеза
някои ензими и следователно ускоряват процесите.
· Инхибиране на метаболизма- въвеждането в тялото на лекарства, които свързват и отстраняват
анормални метаболитни продукти.
· Диета терапия (лечебно хранене) - елиминирането на вещества от диетата, които
не може да се абсорбира от тялото.
Перспективи:В близко бъдеще генетиката ще се развива бързо, въпреки че все още е в наши дни.
много широко разпространен в културите (размножаване, клониране),
медицина (медицинска генетика, генетика на микроорганизми). В бъдеще учените се надяват
използвайте генетиката за премахване на дефектни гени и изкореняване на болести, предавани от
по наследство, за да може да лекува такива сериозни заболявания като рак, вирусни
инфекции.

При всички недостатъци на съвременната оценка на радиогенетичния ефект, няма съмнение относно сериозността на генетичните последици, които очакват човечеството при неконтролирано повишаване на радиоактивния фон в околната среда. Опасността от по-нататъшни тестове на атомни и водородни оръжия е очевидна.
Същевременно използването на атомната енергия в генетиката и развъждането дава възможност за създаване на нови методи за управление на наследствеността на растения, животни и микроорганизми и за по-добро разбиране на процесите на генетична адаптация на организмите. Във връзка с човешки полети в пространствостава необходимо да се изследва влиянието на космическата реакция върху живите организми.

98. Цитогенетичен метод за диагностика на човешки хромозомни аномалии. Амниоцентеза. Кариотип и идиограма на човешки хромозоми. Биохимичен метод.
Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозоми с помощта на микроскоп. По-често обект на изследване са митотични (метафаза), по-рядко мейотични (профаза и метафаза) хромозоми. При изследване на кариотиповете на отделните индивиди се използват цитогенетични методи
Извършва се получаване на материала от развиващия се вътрематочен организъм различни начини... Един от тях е амниоцентеза, с помощта на който на 15-16 гестационна седмица се получава околоплодна течност, съдържаща отпадни продукти на плода и клетки на кожата и лигавиците му
Материалът, взет по време на амниоцентеза, се използва за биохимични, цитогенетични и молекулярно-химични изследвания. Цитогенетичните методи определят пола на плода и идентифицират хромозомни и геномни мутации. Изследването на амниотичната течност и феталните клетки с помощта на биохимични методи дава възможност да се открие дефект в протеиновите генни продукти, но не дава възможност да се определи локализацията на мутациите в структурната или регулаторната част на генома. Използването на ДНК сонди играе важна роля при откриването на наследствени заболявания и точното локализиране на увреждането на наследствения материал на плода.
В момента с помощта на амниоцентезата се диагностицират всички хромозомни аномалии, над 60 наследствени метаболитни заболявания, несъвместимост на майката и плода за еритроцитни антигени.
Диплоидният набор от хромозоми на клетка, характеризиращ се с техния брой, размер и форма, се нарича кариотип... Нормалният човешки кариотип включва 46 хромозоми или 23 двойки: от които 22 са автозоми и една двойка е полови хромозоми
За да се улесни разбирането на сложния комплекс от хромозоми, които изграждат кариотипа, те са подредени във формата идиограми... V идиограмахромозомите са подредени по двойки в намаляващ порядък, изключение се прави за половите хромозоми. На най-голямата двойка е присвоен номер 1, на най-малката - No22. Идентифицирането на хромозомите само по размер среща големи трудности: редица хромозоми имат сходни размери. Въпреки това, в последните временаЧрез използването на различни видове багрила е установена ясна диференциация на човешките хромозоми по дължината им на ивици, боядисани по специални методи, и неоцветени ивици. Способността за точно диференциране на хромозомите е от голямо значение за медицинската генетика, тъй като ви позволява точно да установите естеството на нарушенията в кариотипа на човек.
Биохимичен метод

99. Човешки кариотип и идиограма. Характеристиките на човешкия кариотип са нормални
и патология.
Кариотип- набор от признаци (брой, размер, форма и др.) на пълен набор от хромозоми,
присъщи на клетките на даден биологичен вид (видов кариотип), даден организъм
(индивидуален кариотип) или линия (клонинг) от клетки.
За определяне на кариотипа се използва микрофотография или скица на хромозоми с микроскопия на делящите се клетки.
Всеки човек има 46 хромозоми, две от които са полови. Една жена има две Х хромозоми
(кариотип: 46, XX), докато мъжете имат една X хромозома, а другата Y (кариотип: 46, XY). Проучване
кариотипът се извършва с помощта на техника, наречена цитогенетика.
Идиограма- схематично представяне на хаплоидния набор от хромозоми на организъм, който
подредени в редица в съответствие с техния размер, по двойки в низходящ ред на техния размер. Изключение се прави за половите хромозоми, които се открояват особено.
Примери за най-честите хромозомни аномалии.
Синдромът на Даун е тризомия на 21-ва двойка хромозоми.
Синдромът на Едуардс е тризомия на 18-та двойка хромозоми.
Синдромът на Патау е тризомия на 13-та двойка хромозоми.
Синдромът на Клайнфелтер е полизомия на Х хромозома при момчета.

100. Значението на генетиката за медицината. Цитогенетични, биохимични, популационно-статистически методи за изследване на човешката наследственост.
Ролята на генетиката в човешкия живот е много важна. Осъществява се с помощта на медико-генетично консултиране. Медицинското генетично консултиране е предназначено да спаси човечеството от страданието, свързано с наследствени (генетични) заболявания. Основните цели на медико-генетичното консултиране са да се установи ролята на генотипа в развитието на дадено заболяване и да се предвиди риска от болно потомство. Препоръките, дадени в медико-генетичните консултации относно брака или прогнозата за генетичната полезност на потомството, целят да се гарантира, че те се вземат предвид от консултираните лица, които доброволно вземат съответното решение.
Цитогенетичен (кариотипен) метод.Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозоми с помощта на микроскоп. По-често обект на изследване са митотични (метафаза), по-рядко мейотични (профаза и метафаза) хромозоми. Този метод се използва и за изследване на половия хроматин ( телец бара) При изследване на кариотиповете на отделните индивиди се използват цитогенетични методи
Използването на цитогенетичния метод позволява не само да се изследва нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, да се определи генетичният пол на организма, но най-важното е да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомите. или нарушение на тяхната структура. В допълнение, този метод ви позволява да изучавате процесите на мутагенеза на ниво хромозоми и кариотип. Използването му в медико-генетичното консултиране за целите на пренаталната диагностика на хромозомни заболявания дава възможност чрез навременно прекъсване на бременността да се предотврати появата на потомство с тежки нарушения в развитието.
Биохимичен методсе състои в определяне в кръвта или урината на активността на ензимите или съдържанието на определени метаболитни продукти. Като се използва този методразкриват метаболитни нарушения и са причинени от наличието в генотипа на неблагоприятна комбинация от алелни гени, по-често рецесивни алели в хомозиготно състояние. С навременното диагностициране на такива наследствени заболявания, превантивните мерки позволяват да се избегнат сериозни нарушения в развитието.
Популационно-статистически метод.Този метод позволява да се оцени вероятността за раждане на лица с определен фенотип в дадена група от населението или в тясно свързани бракове; изчисляване на честотата на носене в хетерозиготно състояние на рецесивни алели. Методът се основава на закона на Харди - Вайнберг. Закон Харди-ВайнбергТова е законът на популационната генетика. Законът казва: „В идеална популация честотите на гените и генотиповете остават постоянни от поколение на поколение.
Основните характеристики на човешките популации са: обща територия и възможност за свободен брак. Фактори на изолация, тоест ограничения на свободата на избор на съпрузи, човек може да има не само географски, но и религиозни и социални бариери.
Освен това този метод дава възможност за изследване на мутационния процес, ролята на наследствеността и околната среда при формирането на фенотипния полиморфизъм при хората според нормалните характеристики, както и при възникването на заболявания, особено тези с наследствена предразположеност. Популационно-статистическият метод се използва за определяне на значението на генетичните фактори в антропогенезата, по-специално при формирането на раси.

101. Структурни аберации (аберации) на хромозомите. Класификация въз основа на промените в генетичния материал. Значение за биологията и медицината.
Хромозомните аберации са резултат от пренареждането на хромозомите. Те са следствие от разкъсването на хромозомата, което води до образуването на фрагменти, които впоследствие се обединяват, но нормалната структура на хромозомата не се възстановява. Има 4 основни типа хромозомни аберации: недостиг, удвояване, инверсия, транслокации, изтриване- загуба на определена област от хромозомата, която след това обикновено се разрушава
Липсивъзникват поради загуба на хромозома на определено място. Дефицитите в средната част на хромозомата обикновено се наричат ​​делеции. Загубата на значителна част от хромозомата води до смърт на тялото, загубата на незначителни участъци причинява промяна в наследствените свойства. Така. Когато една от хромозомите в царевицата липсва, разсадът й е лишен от хлорофил.
Удвояванесвързани с включването на допълнителна, дублирана част от хромозомата. Това също води до появата на нови признаци. И така, при Drosophila генът за очи с ивици се дължи на дублиране на участък от една от хромозомите.
Инверсиисе наблюдават, когато хромозомата е счупена и отделената област се обърне на 180 градуса. Ако разкъсването се случи на едно място, отделеният фрагмент е прикрепен към хромозомата с противоположния край, но ако на две места, тогава средният фрагмент, обръщайки се, е прикрепен към местата на разкъсване, но с различни краища. Според Дарвин инверсиите играят важна роля в еволюцията на видовете.
Транслокациивъзникват в случаите, когато хромозомен участък от една двойка е прикрепен към нехомоложна хромозома, т.е. хромозома от друга двойка. Транслокацияучастъци от една от хромозомите са известни при хората; може да е причина за болестта на Даун. Повечето транслокации, включващи големи участъци от хромозоми, правят организма нежизнеспособен.
Хромозомни мутациипроменят дозата на някои гени, предизвикват преразпределение на гените между групите на свързване, променят тяхната локализация в групата на свързване. Правейки това, те нарушават генния баланс на клетките на тялото, което води до отклонения в соматичното развитие на индивида. Обикновено промените засягат множество системи от органи.
Хромозомните аберации са от голямо значение в медицината. Вхромозомни аберации, има забавяне на цялостното физическо и умствено развитие... Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много вродени дефекти. Такъв дефект е проявата на синдрома на Даун, който се наблюдава в случай на тризомия в малък сегмент от дългото рамо на хромозома 21. Картината на синдрома на котешкия вик се развива със загубата на участък от късото рамо на хромозома 5. При хората най-често се наблюдават малформации на мозъка, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и пикочо-половата система.

102. Концепцията за вид, съвременни възгледи за видообразуването. Вижте критериите.
ПрегледТова е колекция от индивиди, които са сходни по отношение на критериите на вида до такава степен, че могат
естествено се кръстосват и произвеждат плодородно потомство.
Плодородно потомство- това, което само по себе си може да се възпроизвежда. Пример за безплодно потомство е муле (хибрид на магаре и кон), то е стерилно.
Вижте критериите- това са признаци, по които се сравняват 2 организма, за да се определи дали принадлежат към един и същи вид или към различни.
· Морфологична – вътрешна и външна структура.
· Физиологични и биохимични – как работят органите и клетките.
· Поведенчески – поведение, особено в момента на възпроизвеждане.
Околна среда - набор от фактори на околната среда, необходими за живота
видове (температура, влажност, храна, конкуренти и др.)
Географска - област (област на разпространение), т.е. територията, на която живее този вид.
· Генетично-репродуктивни – еднакъв брой и структура на хромозомите, което позволява на организмите да дават плодородно потомство.
Критериите за изглед са относителни, т.е. един критерий не може да се използва за преценка на вида. Например, има видове братя и сестри (при маларийния комар, при плъхове и др.). Те не се различават морфологично един от друг, но имат различен брой хромозоми и следователно не дават потомство.

103. Население. Неговите екологични и генетични характеристики и роля в видообразуването.
Население- минимална самовъзпроизвеждаща се групировка от индивиди от един вид, повече или по-малко изолирани от други подобни групи, обитаващи определен район за дълга поредица от поколения, формиращи собствена генетична система и формиращи своя екологична ниша.
Екологични показатели на населението.
номер- общият брой на индивидите в популацията. Тази стойност се характеризира с широк диапазон на променливост, но не може да бъде под някои граници.
Плътност- броят на индивидите на единица площ или обем. С увеличаване на броя, гъстотата на населението, като правило, се увеличава
Пространствена структураНаселението се характеризира с особеностите на разпределението на индивидите в окупираната територия. Определя се от свойствата на местообитанието и биологичните характеристики на вида.
Половата структураотразява определено съотношение на мъже и жени в населението.
Възрастова структураотразява съотношението на различните възрастови групи в популациите в зависимост от продължителността на живота, времето на полова зрялост, броя на потомството.
Генетични показатели на популацията... Генетично една популация се характеризира със своя генофонд. Представлява се от набор от алели, които образуват генотиповете на организмите в дадена популация.
Когато се описват популациите или се сравняват помежду си, се използват редица генетични характеристики. Полиморфизъм... Популацията се нарича полиморфна в даден локус, ако съдържа два или повече алела. Ако даден локус е представен от един алел, се говори за мономорфизъм. Чрез изследване на много локуси може да се определи съотношението на полиморфните сред тях, т.е. оценяват степента на полиморфизъм, който е индикатор за генетичното разнообразие на дадена популация.
Хетерозиготност... Важна генетична характеристика на популацията е хетерозиготността - честотата на хетерозиготни индивиди в популацията. Той също така отразява генетичното разнообразие.
Коефициент на инбридинг... Този коефициент се използва за оценка на разпространението на тясно свързани кръстоски в популацията.
Асоциация на гени... Честотите на алелите на различните гени могат да зависят една от друга, което се характеризира с коефициенти на асоцииране.
Генетични разстояния.Различните популации се различават една от друга по честотите на алелите. За количествено определяне на тези разлики са предложени индикатори, наречени генетични разстояния.

Население- елементарна еволюционна структура. В обхвата на всеки вид индивидите са разпределени неравномерно. Зоните с плътна концентрация на индивиди са осеяни с пространства, където няма много или липсват. В резултат на това възникват повече или по-малко изолирани популации, в които систематично се случва произволно свободно кръстосване (панмиксия). Кръстосването с други популации е много рядко и нередовно. Благодарение на панмиксията всяка популация създава характерен генофонд, който е различен от другите популации. Именно популацията трябва да бъде призната за елементарна единица на еволюционния процес.

Ролята на популациите е голяма, тъй като почти всички мутации възникват в нея. Тези мутации са свързани преди всичко с изолирането на популациите и генофонда, който се различава поради изолирането им една от друга. Материалът за еволюцията е мутационна изменчивост, която започва в популацията и завършва с образуването на вид.