Codul genetic conţine. Biosinteza proteinelor și acizilor nucleici

Mai devreme, am subliniat că nucleotidele au o trăsătură importantă pentru formarea vieții pe Pământ - dacă există un lanț de polinucleotide într-o soluție, formarea unui al doilea lanț (paralel) are loc spontan pe baza unei conexiuni complementare a nucleotidelor înrudite. Același număr de nucleotide în ambele lanțuri și relația lor chimică este o condiție prealabilă pentru implementarea unor astfel de reacții. Cu toate acestea, în timpul sintezei proteinelor, când informațiile din ARNm sunt implementate în structura proteinei, nu poate fi vorba de respectarea principiului complementarității. Acest lucru se datorează faptului că nu numai numărul de monomeri este diferit în ARNm și în proteina sintetizată, ci și, ceea ce este deosebit de important, nu există nicio asemănare structurală între ei (pe de o parte, nucleotidele, pe de altă parte. , aminoacizi). Este clar că în acest caz devine necesar să se creeze un nou principiu pentru traducerea exactă a informațiilor dintr-o polinucleotidă într-o structură polipeptidică. În evoluție, un astfel de principiu a fost creat și codul genetic a fost pus la baza lui.

Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic, bazat pe o anumită alternanță a secvențelor de nucleotide din ADN sau ARN, formând codoni corespunzători aminoacizilor dintr-o proteină.

Codul genetic are mai multe proprietăți.

Tripletitate.

Degenerare sau redundanță.

Neambiguitate.

Polaritate.

Nesuprapunere.

Compactitate.

Versatilitate.

De remarcat că unii autori propun și alte proprietăți ale codului asociate cu caracteristicile chimice ale nucleotidelor incluse în cod sau cu frecvența de apariție a aminoacizilor individuali în proteinele organismului etc. Cu toate acestea, aceste proprietăți decurg din cele de mai sus, așa că le vom lua în considerare acolo.

A. Tripletitate. Codul genetic, ca multe sisteme organizate complex, are cea mai mică unitate structurală și cea mai mică unitate funcțională. Un triplet este cea mai mică unitate structurală a codului genetic. Este format din trei nucleotide. Codonul este cea mai mică unitate funcțională a codului genetic. De regulă, tripleții ARNm sunt numiți codoni. În codul genetic, un codon are mai multe funcții. În primul rând, funcția sa principală este aceea de a codifica un aminoacid. În al doilea rând, codonul poate să nu codifice un aminoacid, dar, în acest caz, îndeplinește o funcție diferită (vezi mai jos). După cum se poate vedea din definiție, un triplet este un concept care caracterizează elementar unitate structurală cod genetic (trei nucleotide). Codon - caracterizează unitate semantică elementară genom - trei nucleotide determină atașarea unui aminoacid la lanțul polipeptidic.

Unitatea structurală elementară a fost mai întâi descifrată teoretic, iar apoi existența ei a fost confirmată experimental. Într-adevăr, 20 de aminoacizi nu pot fi codificați cu una sau două nucleotide. acestea din urmă sunt doar 4. Trei din patru nucleotide dau 4 3 = 64 de variante, ceea ce depășește cu mult numărul de aminoacizi disponibili în organismele vii (vezi Tabelul 1).

Combinațiile de nucleotide prezentate în Tabelul 64 au două caracteristici. În primul rând, din 64 de variante de tripleți, doar 61 sunt codoni și codifică orice aminoacid, se numesc codoni de sens... Trei tripleți nu codifică

Tabelul 1.

Codoni ARN mesager și aminoacizi corespunzători

B o n și I c o d o n o v
				Prostii	Prostii
				Prostii
					Întâlnit
					Arbore

aminoacizii a sunt semnale de stop care indică sfârșitul translației. Există trei astfel de tripleți - UAA, UAG, UGA, se mai numesc și „fără sens” (codoni fără sens). Ca rezultat al unei mutații, care este asociată cu înlocuirea unei nucleotide într-un triplet cu altul, un codon fără sens poate apărea dintr-un codon sens. Acest tip de mutație se numește mutație aiurea... Dacă un astfel de semnal de oprire se formează în interiorul genei (în partea sa informațională), atunci în timpul sintezei proteinelor în acest loc, procesul va fi întrerupt constant - va fi sintetizată doar prima parte (înainte de semnalul de oprire) a proteinei. O persoană cu această patologie va avea o lipsă de proteine ​​și simptome asociate cu această lipsă. De exemplu, acest tip de mutație a fost găsit în gena care codifică lanțul beta al hemoglobinei. Se sintetizează un lanț scurt de hemoglobină inactiv, care este distrus rapid. Ca rezultat, se formează o moleculă de hemoglobină lipsită de lanțul beta. Este clar că o astfel de moleculă este puțin probabil să-și îndeplinească pe deplin sarcinile. Apare o boală gravă, care se dezvoltă ca o anemie hemolitică (talasemie beta-zero, din cuvântul grecesc „Talas” – Marea Mediterană, unde a fost descoperită prima dată această boală).

Mecanismul de acțiune al codonilor stop este diferit de cel al codonilor de sens. Acest lucru rezultă din faptul că ARNt-urile corespunzătoare au fost găsite pentru toți codonii care codifică aminoacizi. Nu s-au găsit ARNt pentru codonii nonsens. În consecință, ARNt nu participă la procesul de oprire a sintezei proteinelor.

CodonAUG (în bacterii, uneori GUG) nu numai că codifică aminoacidul metionină și valină, ci șiinițiator de difuzare .

b. Degenerare sau redundanță.

61 din 64 de tripleți codifică 20 de aminoacizi. Un astfel de exces de trei ori al numărului de tripleți față de numărul de aminoacizi sugerează că două opțiuni de codare pot fi utilizate în transferul de informații. În primul rând, nu toți cei 64 de codoni pot fi implicați în codificarea a 20 de aminoacizi, ci doar 20 și, în al doilea rând, aminoacizii pot fi codificați de mai mulți codoni. Cercetările au arătat că natura a folosit această ultimă opțiune.

Preferința lui este evidentă. Dacă doar 20 din 64 de variante de tripleți ar fi participat la codificarea aminoacizilor, atunci 44 de tripleți (din 64) ar rămâne necodificatori, adică. fără sens (codoni aiurea). Mai devreme, am subliniat cât de periculoasă este transformarea tripletului de codare ca urmare a mutației într-un codon fără sens pentru viața celulei - acest lucru perturbă semnificativ funcționarea normală a ARN polimerazei, ducând în cele din urmă la dezvoltarea bolilor. În prezent, în genomul nostru, trei codoni sunt lipsiți de sens, dar acum imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă numărul de codoni nonsens ar crește de aproximativ 15 ori. Este clar că într-o astfel de situație trecerea de la codoni normali la codoni nonsens va fi nemăsurat mai mare.

Un cod în care un aminoacid este codificat de mai multe triplete se numește degenerat sau redundant. Mai mulți codoni corespund aproape fiecărui aminoacid. Deci, aminoacidul leucina poate fi codificat de șase tripleți - UUA, UUG, CUU, CUTS, CUA, CUG. Valina este codificată de patru tripleți, fenilalanina de două și numai triptofan și metionină sunt codificate de un singur codon. Proprietatea care este asociată cu înregistrarea aceleiași informații cu simboluri diferite este numită degenerare.

Numărul de codoni alocați unui aminoacid se corelează bine cu frecvența de apariție a aminoacidului în proteine.

Și cel mai probabil acest lucru nu este întâmplător. Cu cât frecvența de apariție a unui aminoacid într-o proteină este mai mare, cu atât codonul acestui aminoacid este mai des prezentat în genom, cu atât este mai mare probabilitatea de deteriorare a acestuia de către factorii mutageni. Prin urmare, este clar că un codon mutant are mai multe șanse de a codifica același aminoacid cu degenerarea sa ridicată. Din aceste poziții, degenerarea codului genetic este un mecanism care protejează genomul uman de deteriorare.

Trebuie remarcat faptul că termenul de degenerescență este folosit în genetica moleculară și într-un sens diferit. Deci, partea principală a informațiilor din codon cade pe primele două nucleotide, baza din a treia poziție a codonului se dovedește a fi nesemnificativă. Acest fenomen se numește „degenerarea bazei a treia”. Ultima caracteristică minimizează efectul mutațiilor. De exemplu, se știe că funcția principală a globulelor roșii este de a transporta oxigenul de la plămâni la țesuturi și dioxidul de carbon de la țesuturi la plămâni. Această funcție este îndeplinită de pigmentul respirator - hemoglobina, care umple întreaga citoplasmă a eritrocitei. Este format dintr-o parte proteică - globină, care este codificată de gena corespunzătoare. Pe lângă proteine, hemul care conține fier este inclus în molecula de hemoglobină. Mutațiile genelor globinei duc la apariția diferitelor variante de hemoglobină. Cel mai adesea, mutațiile sunt asociate cu înlocuirea unei nucleotide cu alta și apariția unui nou codon în genă, care poate codifica un nou aminoacid în lanțul polipeptidic al hemoglobinei. Într-un triplet, ca urmare a mutației, orice nucleotidă poate fi înlocuită - prima, a doua sau a treia. Se știe că câteva sute de mutații afectează integritatea genelor globinei. Lângă 400 dintre acestea sunt asociate cu substituția de nucleotide individuale în genă și substituția corespunzătoare a aminoacizilor în polipeptidă. Dintre acestea, numai 100 substituțiile duc la instabilitatea hemoglobinei și diferite tipuri de boli de la ușoare până la foarte severe. 300 (aproximativ 64%) mutații de substituție nu afectează funcția hemoglobinei și nu duc la patologie. Unul dintre motivele pentru aceasta este „degenerarea bazei a treia”, menționată mai sus, când înlocuirea celei de-a treia nucleotide în tripletul care codifică serină, leucină, prolină, arginină și alți alți aminoacizi duce la apariția unui codon sinonim. care codifică același aminoacid. Fenotipic, această mutație nu va apărea. În schimb, orice substituție a primei sau a doua nucleotide într-un triplet în 100% din cazuri duce la apariția unei noi variante de hemoglobină. Dar chiar și în acest caz, este posibil să nu existe tulburări fenotipice severe. Motivul pentru aceasta este înlocuirea unui aminoacid din hemoglobină cu altul care este similar cu primul în proprietățile fizico-chimice. De exemplu, dacă un aminoacid cu proprietăți hidrofile este înlocuit cu un alt aminoacid cu aceleași proprietăți.

Hemoglobina este formată din grupul porfirinei de fier de hem (moleculele de oxigen și dioxid de carbon se atașează la acesta) și o proteină - globina. Hemoglobina adultă (HbA) conține două identice -lanturi si doua -lanţuri. Moleculă - lanțul conține 141 de resturi de aminoacizi, -lanț - 146, - și Lanțurile β diferă în multe resturi de aminoacizi. Secvența de aminoacizi a fiecărui lanț de globine este codificată de propria sa genă. Codificarea genelor - lanțul este situat în brațul scurt al cromozomului 16, -genă - în brațul scurt al cromozomului 11. Substituție în codificarea genei - lanțul hemoglobinei din primul sau al doilea nucleotid duce aproape întotdeauna la apariția de noi aminoacizi în proteină, disfuncția hemoglobinei și consecințe grave pentru pacient. De exemplu, înlocuirea lui „C” într-unul dintre tripleții CAU (histidină) cu „Y” va duce la apariția unui nou triplet al CAU, care codifică un alt aminoacid - tirozina. Lanțul β al polipeptidei histidinei la tirozină va destabiliza hemoglobina. Boala dezvoltă methemoglobinemie. Înlocuirea, ca urmare a mutației, a acidului glutamic pentru valină în poziția a 6-a -lanţurile sunt cauza celei mai grave boli - anemia falciformă. Să nu continuăm lista tristă. Remarcăm doar că atunci când primele două nucleotide sunt înlocuite, un aminoacid poate apărea similar în proprietăți fizico-chimice cu cel anterior. Deci, înlocuirea celei de-a doua nucleotide într-unul dintre tripleții care codifică acidul glutamic (GAA) în -lanțul cu „Y” duce la apariția unui nou triplet (GUA) care codifică valină, iar înlocuirea primei nucleotide cu „A” formează tripletul AAA care codifică aminoacidul lizină. Acidul glutamic și lizina sunt similare ca proprietăți fizico-chimice - ambele sunt hidrofile. Valina este un aminoacid hidrofob. Prin urmare, înlocuirea acidului glutamic hidrofil cu valină hidrofobă modifică semnificativ proprietățile hemoglobinei, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea anemiei falciforme, în timp ce înlocuirea acidului glutamic hidrofil cu lizină hidrofilă modifică într-o măsură mai mică funcția hemoglobinei - pacienții au o formă ușoară. de anemie. Ca rezultat al înlocuirii bazei a treia, noua tripletă poate codifica aceiași aminoacizi ca și precedentul. De exemplu, dacă uracilul a fost înlocuit cu citozină în tripletul CAC și a apărut tripletul CAC, atunci practic nu vor fi detectate modificări fenotipice la om. Acest lucru este de înțeles, deoarece ambii tripleți codifică același aminoacid, histidina.

În concluzie, este oportun să subliniem că degenerarea codului genetic și degenerarea bazei a treia din punct de vedere biologic general sunt mecanisme de apărare care sunt încorporate în evoluție în structura unică a ADN-ului și ARN-ului.

v. Neambiguitate.

Fiecare triplet (cu excepția celor fără sens) codifică doar un aminoacid. Astfel, în direcția codon - aminoacid, codul genetic este lipsit de ambiguitate, în direcția aminoacid - codon, este ambiguu (degenerat).

Fără ambiguitate

Codonul aminoacidului

Degenerat

Și în acest caz, necesitatea lipsei de ambiguitate în codul genetic este evidentă. Într-o altă variantă, în timpul translației aceluiași codon, în lanțul proteic ar fi inserați diferiți aminoacizi și, ca urmare, s-ar forma proteine ​​cu structuri primare diferite și funcții diferite. Metabolismul celular ar trece la modul de operare „o genă – mai multe poipeptide”. Este clar că într-o astfel de situație funcția de reglare a genelor s-ar pierde complet.

Polaritate

Citirea informațiilor din ADN și din ARNm are loc doar într-o singură direcție. Polaritatea este esențială pentru identificarea structurilor de ordin superior (secundar, terțiar etc.). Am discutat mai devreme că structurile de ordin inferior definesc structurile de ordin superior. Structura terțiară și structurile de ordin superior în proteine ​​se formează imediat de îndată ce catena de ARN sintetizată se îndepărtează de molecula de ADN sau catena polipeptidică se îndepărtează de ribozom. În timp ce capătul liber al unui ARN sau polipeptidă capătă o structură terțiară, celălalt capăt al lanțului este încă în curs de sintetizare pe ADN (dacă ARN-ul este transcris) sau ribozom (dacă o polipeptidă este transcrisă).

Prin urmare, procesul unidirecțional de citire a informațiilor (în sinteza ARN-ului și proteinei) este esențial nu numai pentru determinarea secvenței de nucleotide sau aminoacizi din substanța sintetizată, ci și pentru determinarea rigidă a secundarului, terțiar etc. structurilor.

e. Nesuprapunere.

Codul poate fi suprapus și fără suprapunere. Majoritatea organismelor nu au cod suprapus. Codul suprapus se găsește în unele fagi.

Esența codului care nu se suprapun este că nucleotida unui codon nu poate fi simultan nucleotida altui codon. Dacă codul s-ar suprapune, atunci o secvență de șapte nucleotide (GCCHCUG) ar putea codifica nu doi aminoacizi (alanina-alanina) (Fig. 33, A), ca în cazul unui cod care nu se suprapun, ci trei (dacă unul nucleotide sunt comune) (Fig. 33, B) sau cinci (dacă două nucleotide sunt comune) (vezi Fig. 33, C). În ultimele două cazuri, mutația oricărei nucleotide ar duce la o întrerupere a secvenței de doi, trei etc. aminoacizi.

Cu toate acestea, s-a descoperit că o singură mutație nucleotidică perturbă întotdeauna includerea unui aminoacid în polipeptidă. Acesta este un argument semnificativ pentru codul care nu se suprapune.

Să explicăm acest lucru în Figura 34. Liniile aldine arată tripleții care codifică aminoacizi în cazul codului care nu se suprapun și se suprapune. Experimentele au arătat fără echivoc că codul genetic nu se suprapune. Fără a intra în detaliile experimentului, observăm că dacă înlocuim a treia nucleotidă din secvența de nucleotide (vezi Fig. 34)Avea (marcat cu un asterisc) la altceva:

1. Cu un cod care nu se suprapune, proteina controlată de această secvență ar avea o substituție a unui (primul) aminoacid (marcat cu asteriscuri).

2. Cu un cod care se suprapune în opțiunea A, ar exista o schimbare a doi (primul și al doilea) aminoacizi (marcați cu asteriscuri). În opțiunea B, înlocuirea ar fi afectat trei aminoacizi (marcați cu asteriscuri).

Cu toate acestea, numeroase experimente au arătat că atunci când o nucleotidă din ADN este perturbată, tulburările din proteină privesc întotdeauna doar un aminoacid, care este caracteristic unui cod care nu se suprapune.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanin Ala - Cis - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

Cod care nu se suprapune Cod care nu se suprapune

Orez. 34. Schemă care explică prezența codului care nu se suprapune în genom (explicație în text).

Nesuprapunerea codului genetic este asociată cu o altă proprietate - citirea informației începe de la un anumit punct - semnalul de inițiere. Un astfel de semnal de inițiere în ARNm este codonul care codifică metionina AUG.

Trebuie remarcat faptul că oamenii au încă un număr mic de gene care se abat de la regula generală și se suprapun.

e. Compactitate.

Nu există semne de punctuație între codoni. Cu alte cuvinte, tripleții nu sunt separați unul de celălalt, de exemplu, printr-o singură nucleotidă fără sens. Absența „semnelor de punctuație” în codul genetic a fost dovedită în experimente.

f. Versatilitate.

Codul este același pentru toate organismele care trăiesc pe Pământ. Dovezi directe universalitatea codului genetic a fost obţinută prin compararea secvenţelor ADN cu secvenţele proteice corespunzătoare. S-a dovedit că aceleași seturi de valori de cod sunt utilizate în toți genomurile bacteriene și eucariote. Sunt excepții, dar nu multe.

Primele excepții de la universalitatea codului genetic s-au găsit în mitocondriile unor specii de animale. Aceasta se referă la codonul terminator UGA, care a fost citit în același mod ca și codonul UGG care codifică aminoacidul triptofan. Au fost găsite și alte abateri mai rare de la universalitate.

MH. Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic, bazat pe o anumită alternanță a secvențelor de nucleotide din ADN sau ARN care formează codoni,

corespunzător aminoacizilor din proteină.Codul genetic are mai multe proprietăți.

În metabolismul organismului rol principal aparține proteinelor și acizilor nucleici.
Substanțele proteice formează baza tuturor structurilor celulare vitale, au o reactivitate neobișnuit de mare și sunt înzestrate cu funcții catalitice.
Acizii nucleici fac parte din cel mai important organ al celulei - nucleul, precum și citoplasma, ribozomii, mitocondriile etc. Acizii nucleici joacă un rol important, primordial în ereditatea, variabilitatea organismului, în sinteza proteinelor.

Plan sinteză proteina este stocată în nucleul celulei, iar sinteza are loc direct în afara nucleului, de aceea este necesară serviciu de livrare codificat plan de la nucleu la locul de sinteză. Acest serviciu de livrare este realizat de molecule de ARN.

Procesul începe la miez celule: o parte a „scării” ADN-ului se desfășoară și se deschide. Datorită acestui fapt, literele ARN formează legături cu scrisori deschise ADN-ul este una dintre catenele ADN-ului. Enzima transferă literele ARN-ului pentru a le uni într-o catenă. Acesta este modul în care literele ADN sunt „rescrise” în litere ARN. Catena de ARN nou formata este desprinsa si „scara” ADN-ului se invarte din nou. Procesul de citire a informațiilor din ADN și sintetizarea acesteia din matricea sa de ARN se numește transcriere , iar ARN-ul sintetizat se numește informațional sau i-ARN .

După modificări suplimentare, acest tip de i-ARN codificat este gata. i-ARN iese din miezși merge la locul sintezei proteinelor, unde sunt decodificate literele i-ARN. Fiecare set de trei litere i-ARN formează o „litera” reprezentând un anumit aminoacid.

Un alt tip de ARN caută acest aminoacid, îl captează cu ajutorul unei enzime și îl livrează la locul de sinteză a proteinelor. Acest ARN se numește ARN de transport sau t-ARN. Pe măsură ce mesajul i-ARN este citit și tradus, lanțul de aminoacizi crește. Acest lanț se răsucește și se pliază într-o formă unică pentru a crea un singur tip de proteină. Chiar și procesul de pliere a proteinelor este demn de remarcat: pentru a calcula totul cu ajutorul unui computer Opțiuni ar dura 1027 (!) ani pentru a plia o proteină de mărime medie constând din 100 de aminoacizi. Și pentru formarea unui lanț de 20 de aminoacizi în organism, nu durează mai mult de o secundă, iar acest proces are loc continuu în toate celulele corpului.

Genele, codul genetic și proprietățile sale.

Aproximativ 7 miliarde de oameni trăiesc pe Pământ. Cu excepția a 25-30 de milioane de perechi de gemeni identici, genetic toți oamenii sunt diferiți : fiecare este unic, are caracteristici ereditare unice, trăsături de caracter, abilități, temperament.

Astfel de diferențe sunt explicate diferențe de genotipuri- seturi de gene ale organismului; fiecare este unic. Trăsăturile genetice ale unui anumit organism sunt întruchipate în proteine - prin urmare, structura proteinei unei persoane diferă, deși destul de puțin, de proteina altei persoane.

Nu inseamna că oamenii nu au exact aceleași proteine. Proteinele care îndeplinesc aceleași funcții pot fi aceleași sau pot diferi doar cu unul sau doi aminoacizi unul de celălalt. Dar nu exista oameni de pe Pământ (cu excepția gemenilor identici), care ar avea toate proteinele sunt la fel .

Informații despre structura primară a proteinei codificat ca o secvență de nucleotide într-o regiune a unei molecule de ADN, gena - o unitate de informație ereditară a unui organism. Fiecare moleculă de ADN conține multe gene. Totalitatea tuturor genelor unui organism îl formează genotip ... În acest fel,

O genă este o unitate de informații ereditare a unui organism, care corespunde unei secțiuni separate a ADN-ului

Informațiile ereditare sunt codificate folosind cod genetic , care este universal pentru toate organismele și diferă doar prin alternanța nucleotidelor care formează gene și care codifică proteinele unor organisme specifice.

Cod genetic constă din triplete (triplete) de nucleotide ADN, combinate într-o secvență diferită (AAT, HCA, ACG, THC etc.), fiecare dintre ele codifică un aminoacid specific (care va fi introdus în lanțul polipeptidic).

De fapt cod conteaza secvența de nucleotide dintr-o moleculă i-ARN de cand elimină informații din ADN (proces transcrieri ) și îl traduce într-o secvență de aminoacizi din moleculele proteinelor sintetizate (procesul emisiuni ).
Compoziția i-ARN include nucleotide A-C-G-U, ale căror tripleți se numesc codoni : tripletul pe ADN CGT pe i-ARN va deveni tripletul HCA, iar tripletul AAG ADN va deveni tripletul UUC. Exact codoni i-ARN codul genetic este reflectat în înregistrare.

În acest fel, cod genetic - un sistem unificat pentru înregistrarea informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide ... Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere-nucleotide, care diferă în baze azotate: A, T, G, C.

Principalele proprietăți ale codului genetic:

1. Cod genetic triplet... Triplet (codon) - o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid. Deoarece proteinele conțin 20 de aminoacizi, este evident că fiecare dintre ei nu poate fi codificat de o singură nucleotidă ( deoarece există doar patru tipuri de nucleotide în ADN, atunci în acest caz 16 aminoacizi rămân necodați). Două nucleotide lipsesc, de asemenea, pentru a codifica aminoacizi, deoarece doar 16 aminoacizi pot fi codificați în acest caz. Mijloace, cel mai mic număr nucleotidele care codifică un aminoacid trebuie să fie de cel puțin trei. În acest caz, numărul de tripleți posibili de nucleotide este 43 = 64.

2. Redundanță (degenerare) codul este o consecință a naturii sale triplete și înseamnă că un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete (deoarece există 20 de aminoacizi și 64 de tripleți), cu excepția metioninei și triptofanului, care sunt codificate de un singur triplet. În plus, unii tripleți îndeplinesc funcții specifice: în molecula i-ARN, tripleții UAA, UAG, UGA sunt codoni de terminație, adică. Stop-semnale de oprire a sintezei catenei polipeptidice. Tripletul corespunzător metioninei (AUG), situat la începutul lanțului ADN, nu codifică un aminoacid, ci îndeplinește funcția de inițiere (excitare) a citirii.

3. Neambiguitate cod - împreună cu redundanța, codul are proprietatea neambiguitate : fiecare codon se potrivește doar unu un aminoacid specific.

4. Coliniaritate cod, adică secvența de nucleotide a genei exact corespunde secvenței de aminoacizi dintr-o proteină.

5. Cod genetic nesuprapune și compacte , adică nu conține „semne de punctuație”. Aceasta înseamnă că procesul de citire nu permite posibilitatea suprapunerii coloanelor (triplete) și, începând de la un anumit codon, citirea continuă triplet cu triplet până la Stop-semnale ( codoni de terminare).

6. Cod genetic versatil adică genele nucleare ale tuturor organismelor codifică în același mod informații despre proteine, indiferent de nivelul de organizare și poziția sistematică a acestor organisme.

Există tabele de coduri genetice pentru decriptare codoni i-ARN și construirea lanțurilor de molecule de proteine.

Reacții de sinteză a matricei.

În sistemele vii, există reacții necunoscute în natura neînsuflețită - reacții de sinteză a matricei.

Termenul „matrice”în tehnologie, ele denotă forma folosită la turnarea monedelor, medaliilor, tipul tipografic: metalul călit reproduce exact toate detaliile formei care a fost folosită la turnare. Sinteza matricei seamănă cu o turnare pe o matrice: moleculele noi sunt sintetizate în strictă conformitate cu planul stabilit în structura moleculelor deja existente.

Principiul matricei se află in nucleu cele mai importante reacții sintetice ale celulei, cum ar fi sinteza acizilor nucleici și a proteinelor. Aceste reacții oferă o secvență exactă, strict specifică de unități monomerice în polimerii sintetizați.

Aici este direcția trăgând monomerii într-o anumită locație celule - pe molecule care servesc drept matrice, unde se desfășoară reacția. Dacă astfel de reacții ar avea loc ca urmare a unei coliziuni aleatorii a moleculelor, ele ar proceda infinit lent. Sinteza moleculelor complexe bazată pe principiul matricei este rapidă și precisă. Rolul matricei macromoleculele de acid nucleic joacă în reacțiile matriceale ADN sau ARN .

Molecule monomerice din care se sintetizează polimerul - nucleotide sau aminoacizi - în conformitate cu principiul complementarității sunt localizate și fixate pe matrice într-o ordine strict definită, prescrisă.

Apoi se întâmplă „reticulare” unităților monomerice într-un lanț polimeric iar polimerul finit este aruncat din matrice.

După aceea matricea este gata la asamblarea unei noi molecule de polimer. Este clar că la fel cum pe o formă dată poate fi turnată o singură monedă, o literă poate fi turnată, la fel pe o anumită moleculă matrice poate fi „asamblat” un singur polimer.

Tipul matricei de reacții- o caracteristică specifică a chimiei sistemelor vii. Ele sunt baza proprietății fundamentale a tuturor ființelor vii - capacitatea sa de a reproduce propriul fel.

Reacții de sinteză a matricei

1. Replicarea ADN-ului - replicare (din latină replicatio - reînnoire) - procesul de sinteză a unei molecule fiice de acid dezoxiribonucleic pe matricea moleculei de ADN părinte. În timpul diviziunii ulterioare a celulei mamă, fiecare celulă fiică primește o copie a unei molecule de ADN, care este identică cu ADN-ul celulei mamă inițiale. Acest proces asigură transmiterea exactă a informațiilor genetice de la o generație la alta. Replicarea ADN-ului este realizată de un complex enzimatic complex format din 15-20 de proteine ​​diferite, numite replicasom ... Materialul pentru sinteză este nucleotidele libere prezente în citoplasma celulelor. Semnificația biologică a replicării constă în transferul precis al informațiilor ereditare de la molecula părinte la molecula fiică, ceea ce se întâmplă în mod normal în timpul diviziunii. celule somatice.

O moleculă de ADN este formată din două catene complementare. Aceste lanțuri sunt menținute slabe legături de hidrogen care poate fi spart de enzime. O moleculă de ADN este capabilă să se autodubleze (replicare), iar o nouă jumătate a moleculei este sintetizată pe fiecare jumătate veche a moleculei.
În plus, o moleculă de i-ARN poate fi sintetizată pe o moleculă de ADN, care apoi transferă informațiile primite de la ADN la locul de sinteză a proteinei.

Transferul de informații și sinteza proteinelor se bazează pe un principiu de matrice, comparabil cu funcționarea unei prese de tipar într-o tipografie. Informațiile din ADN sunt copiate de mai multe ori. Dacă apar erori în timpul copierii, acestea vor fi repetate în toate copiile ulterioare.

Adevărat, unele erori la copierea informațiilor de către o moleculă de ADN pot fi corectate - procesul de eliminare a erorilor se numește reparatii... Prima dintre reacțiile în procesul de transfer al informațiilor este replicarea moleculei de ADN și sinteza de noi catene de ADN.

2. Transcriere (din lat. transcriptio - rescriere) - procesul de sinteză a ARN folosind ca matrice ADN-ul, care are loc în toate celulele vii. Cu alte cuvinte, este transferul de informații genetice de la ADN la ARN.

Transcripția este catalizată de enzima ARN polimeraza dependentă de ADN. ARN polimeraza se deplasează de-a lungul moleculei de ADN în direcția 3 „→ 5”. Transcrierea constă din etape iniţierea, alungirea şi terminarea ... Unitatea de transcriere este un operon, un fragment al unei molecule de ADN format din promotor, porțiune transcrisă și terminator ... i-ARN constă dintr-o catenă și este sintetizat pe ADN în conformitate cu regula complementarității, cu participarea unei enzime care activează începutul și sfârșitul sintezei moleculei i-ARN.

Molecula i-ARN finită intră în citoplasmă pe ribozomi, unde are loc sinteza lanțurilor polipeptidice.

3. Difuzare (din lat. traducere- transfer, mișcare) - procesul de sinteză a proteinelor din aminoacizi pe matricea ARN-ului informațional (de matrice) (ARNm, ARNm), realizat de ribozom. Cu alte cuvinte, este procesul de traducere a informațiilor conținute în secvența de nucleotide a m-ARN în secvența de aminoacizi din polipeptidă.

4. Transcriere inversă este procesul de formare a ADN-ului dublu catenar bazat pe informațiile din ARN monocatenar. Acest proces se numește transcripție inversă, deoarece transferul de informații genetice în acest caz are loc în direcția „revers”, în raport cu transcripția. Ideea transcripției inverse a fost inițial foarte nepopulară, deoarece contrazicea dogma centrală. biologie moleculara, care a sugerat că ADN-ul este transcris în ARN și apoi tradus în proteine.

Cu toate acestea, în 1970, Temin și Baltimore au descoperit în mod independent o enzimă numită revers transcriptază (reverse transcriptază) , iar posibilitatea transcripției inverse a fost în sfârșit confirmată. În 1975, Temin și Baltimore au fost premiate Premiul Nobelîn domeniul fiziologiei și medicinei. Unii virusuri (cum ar fi virusul imunodeficienței umane care provoacă infecția cu HIV) au capacitatea de a transcrie ARN-ul în ADN. HIV are un genom ARN care este încorporat în ADN. Ca rezultat, ADN-ul virusului poate fi combinat cu genomul celulei gazdă. Se numește principala enzimă responsabilă de sinteza ADN-ului din ARN revertase... Una dintre funcțiile revertasei este de a crea ADN complementar (ADNc) din genomul viral. Enzima asociată ribonucleaza scindează ARN-ul, în timp ce transcriptaza inversă sintetizează ADNc din dubla helix ADN. ADNc este integrat în genomul celulei gazdă folosind integrază. Rezultatul este sinteza proteinelor virale de către celula gazdă care formează noi viruși. În cazul HIV, este programată și apoptoza (moartea celulară) a limfocitelor T. În alte cazuri, celula poate rămâne un distribuitor de viruși.

Secvența reacțiilor matricei în biosinteza proteinelor poate fi reprezentată sub formă de diagramă.

În acest fel, biosinteza proteinelor- Acesta este unul dintre tipurile de metabolism plastic, în timpul căruia informațiile ereditare codificate în genele ADN sunt realizate într-o secvență specifică de aminoacizi din moleculele proteice.

Moleculele de proteine ​​sunt în esență lanțuri polipeptidice compus din aminoacizi individuali. Dar aminoacizii nu sunt suficient de activi pentru a se lega singuri. Prin urmare, înainte de a se conecta între ei și de a forma o moleculă de proteină, aminoacizii trebuie Activati ... Această activare are loc sub acțiunea unor enzime speciale.

Ca urmare a activării, aminoacidul devine mai labil și, sub acțiunea aceleiași enzime, se leagă de t- ARN... Fiecare aminoacid corespunde unui t- strict specific ARN, care își găsește aminoacidul și duce peste ea în ribozom.

Prin urmare, diverse aminoacizii activați combinați cu lor T- ARN... Ribozomul este, parcă, transportor pentru a asambla un lanț proteic din diverși aminoacizi care intră în el.

Concomitent cu ARNt-ul, pe care „se așează propriul aminoacid”, ribozomul primește „ semnal„Din ADN-ul care este conținut în nucleu. În conformitate cu acest semnal, o anumită proteină este sintetizată în ribozom.

Influența direcțională a ADN-ului asupra sintezei proteinelor nu se realizează direct, ci cu ajutorul unui mediator special - matrice sau ARN mesager (m-ARN sau i-ARN), care sintetizat în nucleu e sub influența ADN-ului, prin urmare, compoziția sa reflectă compoziția ADN-ului. Molecula de ARN este ca o matriță sub formă de ADN. I-ARN-ul sintetizat intră în ribozom și, parcă, se transferă în această structură plan- în ce ordine aminoacizii activați care intră în ribozom trebuie combinați între ei pentru a sintetiza o anumită proteină. In caz contrar, informația genetică codificat în ADN este transferat la m-ARN și apoi la proteină.

Molecula i-ARN intră în ribozom și ochiuri a ei. Segmentul care se află în acest momentîn ribozom, definit codon (triplet), interacționează destul de specific cu o structură adecvată triplet (anticodon)în ARN-ul de transport, care a adus aminoacidul în ribozom.

ARN-ul de transport cu aminoacidul său se potrivește cu un codon ARNm specific și conectează cu el; la următorul situs și ARN adiacent unește un alt t-ARN cu un alt aminoacidși așa mai departe până când întregul lanț de i-ARN este citit, până când toți aminoacizii sunt înșirați în ordinea corespunzătoare, formând o moleculă de proteină. Și t-ARN, care a livrat un aminoacid la un loc specific al lanțului polipeptidic, eliberat de aminoacidul săuși părăsește ribozomul.

Apoi, din nou în citoplasmă, aminoacidul necesar poate fi atașat de acesta și îl va transfera din nou în ribozom. În procesul de sinteză a proteinelor, nu unul, ci mai mulți ribozomi - poliribozomi - sunt implicați simultan.

Principalele etape ale transferului de informații genetice:

1. Sinteză pe ADN ca pe un șablon i-ARN (transcripție)
2. Sinteza în ribozomi a lanțului polipeptidic conform programului conținut în m-ARN (traducere) .

Etapele sunt universale pentru toate ființele vii, dar relațiile temporale și spațiale ale acestor procese diferă în pro- și eucariote.

Avea procariotă transcripția și traducerea pot fi efectuate simultan, deoarece ADN-ul se află în citoplasmă. Avea eucariote transcripția și translația sunt strict separate în spațiu și timp: în nucleu are loc sinteza diferitelor ARN-uri, după care moleculele de ARN trebuie să părăsească nucleul, trecând prin membrana nucleară. Apoi, în citoplasmă, ARN-urile sunt transportate la locul sintezei proteinelor.

Cursul 5. Cod genetic

Definiția conceptului

Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor despre secvența de aminoacizi din proteine ​​folosind secvența aranjamentului nucleotidelor din ADN.

Deoarece ADN-ul nu este implicat direct în sinteza proteinelor, codul este scris în limbajul ARN. ARN-ul conține uracil în loc de timină.

Proprietățile codului genetic

1. Triplet

Fiecare aminoacid este codificat ca o secvență de 3 nucleotide.

Definiție: triplet sau codon - o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid.

Codul nu poate fi singlet, deoarece 4 (numărul de nucleotide diferite din ADN) este mai mic de 20. Codul nu poate fi dublu, deoarece 16 (numărul de combinații și permutări a 4 nucleotide cu 2) este mai mic de 20. Codul poate fi triplet, deoarece 64 (numărul de combinații și permutări de la 4 la 3) este mai mare de 20.

2. Degenerescenta.

Toți aminoacizii, cu excepția metioninei și triptofanului, sunt codificați de mai mult de un triplet:

2 AK 1 triplet = 2.

9 tripleți AK 2 = 18.

1 AK 3 tripleți = 3.

5 tripleți AK 4 = 20.

3 tripleți AK 6 = 18.

Un total de 61 de tripleți codifică 20 de aminoacizi.

3. Prezența semnelor de punctuație intergenice.

Definiție:

Gene este o bucată de ADN care codifică un lanț polipeptidic sau o moleculă tPHK, rARN sausPHK.

GeneletPHK, rPHK, sPHKproteinele nu codifică.

La sfârșitul fiecărei gene care codifică o polipeptidă este cel puțin unul dintre cei 3 tripleți care codifică codoni stop sau semnale stop ARN. În ARNm, ele arată astfel: UAA, UAG, UGA ... Ei termină (încheie) difuzarea.

În mod convențional, codonul se referă și la semnele de punctuație AUG - primul după secvența lider. (Vezi Lectura 8) Funcționează ca o literă mare. În această poziție, codifică formilmetionina (la procariote).

4. Neambiguitate.

Fiecare triplet codifică doar un aminoacid sau este un terminator de translație.

Excepția este codonul AUG ... La procariote, în prima poziție (litera mare), codifică formilmetionină, iar în orice alta - metionină.

5. Compactitatea sau absența semnelor de punctuație intragenice.
În cadrul unei gene, fiecare nucleotidă face parte dintr-un codon care înseamnă.

În 1961, Seymour Benzer și Francis Crick au demonstrat experimental că codul este triplet și compact.

Esența experimentului: mutația „+” - inserarea unei nucleotide. Mutația „-” este pierderea unei nucleotide. O singură mutație „+” sau „-” la începutul unei gene strică întreaga genă. O mutație dublă „+” sau „-” strică, de asemenea, întreaga genă.

O triplă mutație „+” sau „-” la începutul unei gene strică doar o parte a acesteia. O mutație cvadruplă + sau - strică din nou întreaga genă.

Experimentul demonstrează asta codul este complicat și nu există semne de punctuație în interiorul genei. Experimentul a fost efectuat pe două gene fagice adiacente și a arătat, în plus, prezența semnelor de punctuație între gene.

6. Versatilitate.

Codul genetic este același pentru toate creaturile care trăiesc pe Pământ.

În 1979 s-a deschis Burrell ideal codul mitocondriilor umane.

Definiție:

„Ideal” este un cod genetic în care este îndeplinită regula de degenerescență a codului de cvasi-dublet: Dacă primele două nucleotide coincid în două triplete, iar a treia nucleotide aparțin aceleiași clase (ambele sunt purine sau ambele sunt pirimidine) , atunci acești tripleți codifică același aminoacid...

Există două excepții de la această regulă în codul generic. Ambele abateri de la codul ideal în universal se referă la punctele fundamentale: începutul și sfârșitul sintezei proteinelor:

Codon	universal Codul	Codurile mitocondriale
		Vertebrate	nevertebrate	Drojdie	Plante
	STOP				STOP
Cu UA
A G A		STOP
		STOP			Substituțiile 230 nu schimbă clasa aminoacidului codificat. la capacitatea de rupere. În 1956, Georgy Gamow a propus o variantă a codului suprapus. Conform codului Gamow, fiecare nucleotidă, începând de la a treia dintr-o genă, este inclusă în 3 codoni. Când codul genetic a fost descifrat, s-a dovedit că nu se suprapune, adică. fiecare nucleotidă este inclusă într-un singur codon. Avantajele codului genetic suprapus: compactitate, dependență mai mică a structurii proteinei de inserția sau deleția nucleotidelor. Dezavantaj: dependența mare a structurii proteinei de substituția nucleotidelor și restricție de vecini. În 1976, ADN-ul fagului φX174 a fost secvențiat. Are un ADN circular monocatenar de 5375 de nucleotide. Se știa că fagul codifică 9 proteine. Pentru 6 dintre ele au fost identificate gene care sunt localizate una după alta. S-a dovedit că există o suprapunere. Gena E este în întregime în interiorul genei D ... Codonul său de inițiere apare ca urmare a unei schimbări de citire a unei nucleotide. Gene J începe acolo unde se termină gena D ... Codonul de inițiere al genei J se suprapune cu codonul de terminare al genei D ca urmare a unei deplasări a două nucleotide. Construcția este numită „schimbarea cadrului de citire” printr-un număr de nucleotide care nu este un multiplu de trei. Până în prezent, s-a demonstrat suprapunerea doar pentru câțiva fagi. Capacitatea de informare ADN 6 miliarde de oameni trăiesc pe Pământ. Informații ereditare despre ei continut in 6x10 9 spermatozoizi. Potrivit diverselor estimări, o persoană are de la 30 la 50 mii de gene. Toți oamenii au ~ 30x1013 gene sau 30x1016 perechi de baze, adică 1017 codoni. Pagina medie a cărții conține 25x10 2 caractere. ADN-ul de 6x10 9 spermatozoizi conține informații egale ca volum cu aproximativ 4x10 13 pagini de carte. Aceste pagini ar ocupa volumul a 6 clădiri NSU. 6x10 9 spermatozoizii ocupa jumătate din degetar. ADN-ul lor ocupă mai puțin de un sfert de degetar.

- un sistem unificat de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere-nucleotide, care diferă în baze azotate: A, T, G, C.

Principalele proprietăți ale codului genetic sunt următoarele:

1. Codul genetic este triplet. Triplet (codon) - o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid. Deoarece proteinele conțin 20 de aminoacizi, este evident că fiecare dintre ei nu poate fi codificat de o singură nucleotidă (din moment ce există doar patru tipuri de nucleotide în ADN, în acest caz rămân necodați 16 aminoacizi). Două nucleotide lipsesc, de asemenea, pentru a codifica aminoacizi, deoarece doar 16 aminoacizi pot fi codificați în acest caz. Aceasta înseamnă că cel mai mic număr de nucleotide care codifică un aminoacid se dovedește a fi trei. (În acest caz, numărul de triplete posibile de nucleotide este 4 3 = 64).

2. Redundanța (degenerarea) codului este o consecință a tripletității sale și înseamnă că un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete (deoarece există 20 de aminoacizi și 64 de tripleți). Excepțiile sunt metionina și triptofanul, care sunt codificate de un singur triplet. În plus, unii tripleți au funcții specifice. Astfel, în molecula de ARNm, trei dintre ei, UAA, UAH și UGA, sunt codoni de terminare, adică semnale de oprire care opresc sinteza lanțului polipeptidic. Tripletul corespunzător metioninei (AUG), situat la începutul lanțului ADN, nu codifică un aminoacid, ci îndeplinește funcția de inițiere (excitare) a citirii.

3. Concomitent cu redundanța, codul are proprietatea de neambiguitate, ceea ce înseamnă că fiecărui codon îi corespunde doar un aminoacid specific.

4. Codul este coliniar; secvența de nucleotide dintr-o genă se potrivește exact cu secvența de aminoacizi dintr-o proteină.

5. Codul genetic este nesuprapus și compact, adică nu conține „semne de punctuație”. Aceasta înseamnă că procesul de citire nu permite posibilitatea suprapunerii coloanelor (triplete), iar, începând de la un anumit codon, citirea se desfășoară continuu, triplet după triplet, până la semnale de stop (codoni de terminare). De exemplu, în ARNm, următoarea secvență de baze azotate AUGGUGTSUUAUGUG va fi citită numai de astfel de tripleți: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG și nu AUG, UGG, GGU, GUG etc. sau AUG, GGU, UGC, CUU, etc. sau într-un alt mod (de exemplu, codonul AUG, semnul de punctuație G, codonul UGC, semnul de punctuație U etc.).

6. Codul genetic este universal, adică genele nucleare ale tuturor organismelor codifică informații despre proteine ​​în același mod, indiferent de nivelul de organizare și poziția sistematică a acestor organisme.

Cod genetic- un sistem unificat de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere A, T, C, G, corespunzătoare nucleotidelor ADN. Există 20 de tipuri de aminoacizi în total. Din cei 64 de codoni, trei - UAA, UAG, UGA - nu codifică aminoacizi, au fost numiți codoni nonsens și funcționează ca semne de punctuație. Codonul (care codifică o trinucleotidă) este o unitate a codului genetic, un triplet de resturi de nucleotide (triplet) în ADN sau ARN, care codifică includerea unui aminoacid. Genele în sine nu sunt implicate în sinteza proteinelor. Mediatorul dintre genă și proteină este ARNm. Structura codului genetic se caracterizează prin faptul că este triplet, adică este format din tripleți (tripleți) de baze azotate ale ADN-ului, numiți codoni. Din 64

Proprietățile genelor. cod
1) Triplet: un aminoacid este codificat de trei nucleotide. Aceste 3 nucleotide din ADN
numit triplet, în ARNm - un codon, în ARNt - un anticodon.
2) Redundanță (degenerare): există doar 20 de aminoacizi, iar tripleții care codifică aminoacizii 61, prin urmare fiecare aminoacid este codificat de mai mulți tripleți.
3) Neambiguitate: fiecare triplet (codon) codifică doar un aminoacid.
4) Versatilitate: codul genetic este același pentru toate organismele vii de pe Pământ.
5.) continuitatea și consistența codonilor la citire. Aceasta înseamnă că secvența de nucleotide este citită triplet cu triplet fără goluri, în timp ce tripletele adiacente nu se suprapun.

88. Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale ale viețuitoarelor. Înțelegerea de către Darwin a fenomenelor de ereditate și variabilitate.
Ereditate ei numesc proprietatea comună a tuturor organismelor de a păstra și transmite trăsături de la părinte la urmași. Ereditate- aceasta este proprietatea organismelor de a reproduce în generații un tip similar de metabolism care s-a dezvoltat în acest proces dezvoltare istorica specie şi se manifestă în anumite condiţii Mediul extern.
Variabilitate există un proces de apariție a diferențelor calitative între indivizii aceleiași specii, care se exprimă fie într-o modificare sub influența mediului extern a unui singur fenotip, fie în variații ereditare determinate genetic rezultate din combinații, recombinări și mutații care apar într-un număr de generații și populații succesive.
Înțelegerea lui Darwin asupra eredității și variabilității.
Sub ereditate Darwin a înțeles capacitatea organismelor de a-și păstra speciile, caracteristicile varietale și individuale la descendenții lor. Această caracteristică era binecunoscută și reprezenta o variație ereditară. Darwin a analizat în detaliu importanța eredității în procesul evolutiv. El a atras atenția asupra cazurilor de uniformitate a hibrizilor din prima generație și divizarea trăsăturilor din a doua generație, era conștient de ereditatea asociată cu sexul, atavismele hibride și o serie de alte fenomene de ereditate.
Variabilitate. Comparând multe rase de animale și soiuri de plante, Darwin a observat că în orice specie de animale și plante și în cultură în orice soi și rasă, nu există indivizi identici. Darwin a concluzionat că variabilitatea este inerentă tuturor animalelor și plantelor.
Analizând materialul privind variabilitatea animalelor, omul de știință a observat că orice modificare a condițiilor de detenție este suficientă pentru a provoca variabilitate. Astfel, Darwin a înțeles variabilitatea ca fiind capacitatea organismelor de a dobândi noi caractere sub influența condițiilor de mediu. El a distins următoarele forme de variabilitate:
Variabilitatea specifică (de grup).(acum numit modificare) - o schimbare similară la toți indivizii descendenților într-o direcție datorită influenței anumitor condiții. Anumite modificări sunt de obicei neereditare.
Variabilitatea individuală incertă(acum numit genotipic) - apariția diferitelor diferențe nesemnificative la indivizi din aceeași specie, soi, rasă, prin care, existând în condiții similare, un individ se deosebește de alții. O astfel de variabilitate multidirecțională este o consecință a influenței incerte a condițiilor de existență asupra fiecărui individ în parte.
Corelativ(sau relativă) variabilitate. Darwin a înțeles organismul ca un sistem integral, ale cărui părți individuale sunt strâns interconectate. Prin urmare, o schimbare în structura sau funcția unei părți cauzează adesea o schimbare în alta sau în altele. Un exemplu de astfel de variabilitate este relația dintre dezvoltarea unui mușchi funcțional și formarea unei creaste pe osul de care se atașează. La multe păsări vadătoare, există o corelație între lungimea gâtului și lungimea membrelor: păsările cu gâtul lung au și ele membre lungi.
Variabilitatea compensatorie constă în faptul că dezvoltarea unor organe sau funcții este adesea cauza asupririi altora, adică există o corelație inversă, de exemplu, între producția de lapte și carnea bovinelor.

89. Variabilitatea modificării. Viteza de reacție a trăsăturilor determinate genetic. Fenocopii.
Fenotipic variabilitatea acoperă schimbări în starea semnelor directe care apar sub influența condițiilor de dezvoltare sau a factorilor de mediu. Intervalul variabilității modificării este limitat de răspunsul normal. Modificarea specifică rezultată în trăsătură nu este moștenită, dar gama variabilității modificării este determinată de ereditate.În acest caz, materialul ereditar nu este implicat în schimbare.
Rata de reacție- aceasta este limita variabilității de modificare a trăsăturii. Viteza de reacție este moștenită, dar nu modificările în sine, adică. capacitatea de a dezvolta o trăsătură, iar forma de manifestare a acesteia depinde de condițiile de mediu. Viteza de reacție este o caracteristică specifică cantitativă și calitativă a genotipului. Există semne cu o viteză largă de reacție, o viteză îngustă () și o viteză neechivocă. Rata de reacție are limite sau limite pentru fiecare specie (inferioară și superioară) - de exemplu, hrănirea crescută va duce la o creștere a greutății animalului, dar se va încadra în rata de reacție caracteristică acestei specii sau rase. Viteza de reacție este determinată genetic și moștenită. Pentru diferite semne, limitele normei de reacție sunt foarte diferite. De exemplu, producția de lapte, productivitatea cerealelor și multe alte trăsături cantitative au limite largi pentru viteza de reacție, limite înguste sunt intensitatea culorii majorității animalelor și multe alte trăsături calitative. Influențat de unii factori nocivi, cu care o persoană nu se confruntă în procesul de evoluție, sunt excluse posibilitatea variației modificării, care determină normele de reacție.
Fenocopii- modificări ale fenotipului sub influența factorilor de mediu nefavorabili, în manifestare asemănătoare mutațiilor. Modificările fenotipice rezultate nu sunt moștenite. S-a stabilit că apariția fenocopiei este asociată cu influența condițiilor externe asupra unui anumit stadiu limitat de dezvoltare. Mai mult, același agent, în funcție de faza pe care acționează, poate copia diferite mutații, sau o etapă reacționează la un agent, cealaltă la altul. Diferiți agenți pot fi utilizați pentru a induce aceeași fenocopie, ceea ce indică faptul că nu există nicio legătură între rezultatul modificării și factorul de influență. Cele mai complexe tulburări de dezvoltare genetică sunt relativ ușor de reprodus, în timp ce trăsăturile sunt mult mai dificil de copiat.

90. Caracterul adaptativ al modificării. Rolul eredității și al mediului în dezvoltarea, educația și creșterea unei persoane.
Variabilitatea modificării corespunde condițiilor de habitat și este de natură adaptativă. Caracteristici precum creșterea plantelor și animalelor, masa, culoarea acestora etc. sunt supuse variabilității modificării. Apariția modificărilor de modificare se datorează faptului că condițiile de mediu afectează reacțiile enzimatice care apar în organismul în curs de dezvoltare și, într-o anumită măsură, își schimbă cursul.
Întrucât manifestarea fenotipică a informaţiei ereditare poate fi modificată de condiţiile de mediu, în genotipul organismului este programată doar posibilitatea formării lor în anumite limite, numite normă de reacţie. Viteza de reacție reprezintă limitele variabilității de modificare a unei trăsături permise pentru un anumit genotip.
Severitatea unei trăsături în timpul implementării unui genotip în diferite condiții se numește expresivitate. Este asociat cu variabilitatea trăsăturii în intervalul normal de reacție.
Aceeași trăsătură poate apărea la unele organisme și poate lipsi la altele cu aceeași genă. Indicatorul cantitativ al manifestării fenotipice a unei gene se numește penetranță.
Expresivitatea și penetranța sunt susținute de selecția naturală. Ambele modele trebuie avute în vedere atunci când studiem ereditatea la oameni. Prin schimbarea condițiilor de mediu, este posibilă influențarea penetranței și expresivității. Faptul că unul și același genotip poate fi sursa dezvoltării diferitelor fenotipuri este esențial pentru medicină. Aceasta înseamnă că cel împovărat nu trebuie să se manifeste. Depinde mult de condițiile în care se află o persoană. În unele cazuri, boala ca manifestare fenotipică a informațiilor ereditare poate fi prevenită prin respectarea unei diete sau prin administrarea de medicamente. Implementarea informațiilor ereditare depinde de mediu.Formate pe baza unui genotip stabilit istoric, modificările sunt de obicei de natură adaptativă, deoarece sunt întotdeauna rezultatul reacțiilor de răspuns. organism în curs de dezvoltare pe factori de mediu... Natura modificărilor mutaționale este diferită: ele sunt rezultatul modificărilor în structura moleculei de ADN, care provoacă o întrerupere a procesului stabilit anterior de sinteză a proteinelor. când șoarecii sunt ținuți în condiții de temperatură ridicată, aceștia dau naștere unor pui cu cozi alungite și urechi mărite. Această modificare este de natură adaptivă, deoarece părțile proeminente (coada și urechile) joacă un rol termoreglator în organism: o creștere a suprafeței lor face posibilă creșterea transferului de căldură.

Potențialul genetic uman este limitat în timp și destul de dur. Dacă ratați termenul de socializare timpurie, acesta va dispărea, neavând timp să fie realizat. Un exemplu izbitor al acestei afirmații îl reprezintă numeroasele cazuri în care bebelușii au căzut în junglă prin forța împrejurărilor și au petrecut câțiva ani printre animale. După întoarcerea lor în comunitatea umană, ei nu au mai putut recupera pe deplin timpul pierdut: stăpânesc vorbirea, dobândesc abilități destul de complexe ale activității umane, funcțiile lor mentale ale unei persoane erau slab dezvoltate. Aceasta este o dovadă că trăsăturile caracteristice ale comportamentului și activității umane sunt dobândite doar prin moștenire socială, doar prin transferul unui program social în procesul de educație și formare.

Genotipurile identice (la gemeni identici), fiind în medii diferite, pot da fenotipuri diferite. Luând în considerare toți factorii de influență, fenotipul uman poate fi reprezentat ca fiind format din mai multe elemente.

Acestea includ:înclinații biologice codificate în gene; mediul (social și natural); activitatea individului; minte (conștiință, gândire).

Interacțiunea eredității și a mediului în dezvoltarea umană joacă un rol important de-a lungul vieții sale. Dar capătă o importanță deosebită în perioadele de formare a organismului: embrionar, sân, copil, adolescent și tineret. În acest moment s-a observat un proces intens de dezvoltare a organismului și de formare a personalității.

Ereditatea determină ce poate deveni un organism, dar o persoană se dezvoltă sub influența simultană a ambilor factori - atât ereditatea, cât și mediul. Astăzi devine general acceptat că adaptarea umană se realizează sub influența a două programe de ereditate: biologic și social. Toate semnele și proprietățile oricărui individ sunt rezultatul interacțiunii dintre genotipul și mediul său. Prin urmare, fiecare persoană este atât o parte a naturii, cât și un produs al dezvoltării sociale.

91. Variabilitatea combinativă. Valoarea variabilității combinative în asigurarea diversității genotipice a oamenilor: sisteme de căsătorie. Aspecte medicale și genetice ale familiei.
Variabilitatea combinativă asociate cu obținerea de noi combinații de gene în genotip. Aceasta se realizează în urma a trei procese: a) divergența independentă a cromozomilor în timpul meiozei; b) combinarea lor accidentală în timpul fertilizării; c) recombinarea genelor datorită Crossover-ului. Factorii ereditari (genele) în sine nu se modifică, dar apar noi combinații ale acestora, ceea ce duce la apariția unor organisme cu alte proprietăți genotipice și fenotipice. Datorită variabilității combinative la descendent se creează o varietate de genotipuri, care are mare importanță pentru procesul evolutiv datorită faptului că: 1) varietatea materialului pentru procesul evolutiv crește fără a reduce viabilitatea indivizilor; 2) posibilitățile de adaptare a organismelor la condițiile de mediu în schimbare se extind și asigură astfel supraviețuirea unui grup de organisme (populație, specii) în ansamblu

Compoziția și frecvența alelelor la oameni, la populații depind în mare măsură de tipurile de căsătorii. În acest sens, studiul tipurilor de căsătorii și a consecințelor lor medico-genetice este de mare importanță.

Căsătoriile pot fi: electoral, nediscriminatoriu.

A nediscrimina includ căsătoriile panmix. Panmixia(greacă nixis - amestec) - semicăsătorii între persoane cu genotipuri diferite.

Căsătorii electorale: 1. Consangvinizare- căsătorii între persoane care nu au legături de familie conform unui genotip prestabilit, 2.Consangvinizare- căsătoriile între rude, 3.Pozitiv-asotivativ- căsătorii între indivizi cu fenotipuri similare între (surdo-muți, subdimensionat cu subdimensionat, înalt cu înalt, slab la minte cu slab la minte etc.). 4.Negativ-asotivativ-căsătoriile între persoane cu fenotipuri diferite (surdo-mut-normal; scurt-înalt; normal - cu pistrui etc.). 4 incest- căsătoriile între rude apropiate (între frate și soră).

Căsătoria consangvină și incest este ilegală în multe țări. Din păcate, există regiuni cu o frecvență ridicată a căsătoriilor consangvinizate. Până de curând, frecvența căsătoriilor consangvinizate în unele regiuni din Asia Centrală a ajuns la 13-15%.

Semnificație medicală și genetică căsătoriile consangvinizate sunt foarte negative. La astfel de căsătorii, se observă homozigotizare, frecvența bolilor autosomale recesive crește de 1,5-2 ori. Populațiile consangvinizate sunt caracterizate de depresie consangvină, adică. frecvența crește brusc, frecvența alelelor recesive nedorite crește, iar mortalitatea infantilă crește. Căsătoriile pozitiv-asotivative duc și ele la fenomene similare. Outbreeding este pozitiv genetic. Cu astfel de căsătorii, se observă heterozigotizare.

92. Variabilitatea mutațională, clasificarea mutațiilor în funcție de nivelul modificărilor leziunii materialului ereditar. Mutații în celulele germinale și somatice.
Mutaţie se numește modificare datorită reorganizării structurilor de reproducere, modificare a aparatului său genetic. Mutațiile apar spasmodic și sunt moștenite. În funcție de nivelul de schimbare a materialului ereditar, toate mutațiile sunt împărțite în genă, cromozomialăși genomic.
Mutații genetice, sau transgenațiile, afectează structura genei în sine. Mutațiile pot schimba secțiuni ale moleculei de ADN de lungimi diferite. Cel mai mic loc, o schimbare în care duce la apariția unei mutații, se numește un muton. Poate fi doar câteva nucleotide. O modificare a secvenței de nucleotide din ADN determină o modificare a secvenței de tripleți și, în cele din urmă, un program de sinteză a proteinelor. Trebuie amintit că încălcările structurii ADN-ului conduc la mutații numai atunci când nu se efectuează nicio reparație.
Mutații cromozomiale, rearanjamentele sau aberațiile cromozomiale constau într-o modificare a numărului sau redistribuirea materialului ereditar al cromozomilor.
Restructurarea este subdivizată în nutricromozomialeși intercromozomiale... Rearanjamentele intracromozomiale constau în pierderea unei părți a cromozomului (deleție), duplicarea sau multiplicarea unora dintre secțiunile acestuia (duplicare), rotația fragmentului de cromozom cu 180 ° cu modificarea secvenței genelor (inversie).
Mutații genomice asociat cu o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ aneuploidia, haploidia și poliploidia.
aneuploidie o modificare a numărului de cromozomi individuali se numește - absența (monozomia) sau prezența cromozomilor suplimentari (trisomie, tetrasomie, în cazul general, polisomie), adică un set de cromozomi dezechilibrat. Celulele cu un număr alterat de cromozomi apar ca urmare a tulburărilor în procesul de mitoză sau meioză, în legătură cu care se disting aneuplodia mitotică și meiotică. O scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu una diploidă se numește haploidie... Creșterea multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu cea diploidă se numește poliploidie.
Tipurile enumerate mutațiile se găsesc atât în ​​celulele germinale, cât și în celulele somatice. Mutațiile care apar în celulele germinale sunt numite generativ... Ele sunt transmise generațiilor următoare.
Se numesc mutații care apar în celulele corpului într-un stadiu sau altul al dezvoltării individuale a unui organism somatic... Astfel de mutații sunt moștenite de descendenții numai celulei în care au apărut.

93. Mutații genetice, mecanisme moleculare de apariție, frecvența mutațiilor în natură. Mecanisme biologice anti-mutație.
Genetica modernă subliniază acest lucru mutații genetice constau in modificarea structurii chimice a genelor. Mai exact, mutațiile genelor sunt substituții, inserții, picături și pierderi de perechi de baze. Cea mai mică parte a moleculei de ADN, o schimbare în care duce la o mutație, se numește muton. Este egal cu o pereche de nucleotide.
Există mai multe clasificări ale mutațiilor genelor ... Spontan(spontan) este o mutație care are loc în afara conexiunii directe cu orice factor fizic sau chimic din mediu.
Dacă mutațiile sunt cauzate în mod deliberat, prin expunerea organismului la factori de natură cunoscută, ele sunt numite induse... Agentul care induce mutația se numește mutagen.
Natura mutagenilor este diversă sunt factori fizici, compuși chimici... Efectul mutagen al unor obiecte biologice - viruși, protozoare, helminți - a fost stabilit atunci când acestea pătrund în corpul uman.
Ca rezultat al mutațiilor dominante și recesive, în fenotip apar trăsături alterate dominante și recesive. Dominant mutațiile apar în fenotip deja în prima generație. Recesiv mutațiile sunt ascunse la heterozigoți de acțiune selecție naturală prin urmare, se acumulează în grupurile genetice ale speciilor în număr mare.
Un indicator al intensității procesului de mutație este frecvența mutației, care este calculată în medie pe genom sau separat pentru loci specifici. Frecvența medie a mutațiilor este comparabilă într-o gamă largă de viețuitoare (de la bacterii la oameni) și nu depinde de nivelul și tipul de organizare morfofiziologică. Este egal cu 10 -4 - 10 -6 mutații per 1 locus pe generație.
Mecanisme anti-mutație.
Împerecherea cromozomilor în cariotipul diploid al celulelor somatice eucariote servește ca factor de apărare împotriva efectelor adverse ale mutațiilor genelor. Genele alele pereche împiedică manifestarea fenotipică a mutațiilor dacă acestea sunt de natură recesivă.
Fenomenul de extracopiere a genelor care codifică macromolecule vitale contribuie la reducerea efectelor nocive ale mutațiilor genelor. De exemplu, genele ARNr, ARNt, proteine ​​​​histone, fără de care activitatea vitală a oricărei celule este imposibilă.
Mecanismele enumerate contribuie la conservarea genelor selectate în timpul evoluției și, în același timp, la acumularea de alele în fondul genetic al populației, formând o rezervă de variabilitate ereditară.

94. Mutații genomice: poliploidie, haploidie, heteroploidie. Mecanismele apariției lor.
Mutațiile genomice sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ heteroploidie, haploidieși poliploidie.
Poliploidie- o creștere a numărului diploid de cromozomi prin adăugarea de seturi întregi de cromozomi ca urmare a unei încălcări a meiozei.
În formele poliploide se constată o creștere a numărului de cromozomi, care este un multiplu al setului haploid: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid etc.
Formele poliploide diferă fenotipic de cele diploide: odată cu modificarea numărului de cromozomi, se modifică și proprietățile ereditare. La poliploide, celulele sunt de obicei mari; uneori plantele sunt gigantice.
Formele rezultate din multiplicarea cromozomilor unui genom se numesc autoploide. Cu toate acestea, este cunoscută și o altă formă de poliploidie - aloploidia, în care se înmulțește numărul de cromozomi a doi genomi diferiți.
O scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu una diploidă se numește haploidie... Organismele haploide din habitatul natural se găsesc în principal printre plante, inclusiv cele superioare (dop, grâu, porumb). Celulele unor astfel de organisme au câte un cromozom din fiecare pereche omoloagă, astfel încât toate alelele recesive apar în fenotip. Aceasta explică viabilitatea redusă a haploidelor.
Heteroploidie... Ca urmare a încălcării mitozei și meiozei, numărul de cromozomi se poate modifica și nu deveni un multiplu al setului haploid. Fenomenul în care oricare dintre cromozomi, în loc să fie pereche, se dovedește a fi într-un număr triplu, a primit numele trisomii... Dacă trisomia este observată pe un cromozom, atunci un astfel de organism se numește trisomic și setul său de cromozomi este 2n + 1. Trisomia poate fi pe oricare dintre cromozomi și chiar pe mai mulți. Cu trisomie dublă, are un set de cromozomi 2n + 2, triplu - 2n + 3 etc.
Fenomenul opus trisomii, adică pierderea unuia dintre cromozomi dintr-o pereche dintr-un set diploid se numeste monosomie, organismul este un monosomic; formula sa genotipică este 2n-1. În absența a doi cromozomi diferiți, organismul este un monozomal dublu cu formula genotipică 2n-2 etc.
Din cele spuse este clar că aneuploidie, adică încălcarea numărului normal de cromozomi, duce la modificări ale structurii și la o scădere a viabilității organismului. Cu cât încălcarea este mai mare, cu atât viabilitatea este mai mică. La oameni, o încălcare a setului echilibrat de cromozomi duce la afecțiuni dureroase cunoscute în mod colectiv sub numele de boli cromozomiale.
Mecanismul de apariție mutațiile genomice sunt asociate cu patologia unei încălcări a separării normale a cromozomilor în meioză, în urma căreia se formează gameți anormali, ceea ce duce la mutații. Modificările din organism sunt asociate cu prezența celulelor diferite din punct de vedere genetic.

95. Metode de studiere a eredităţii umane. Metode genealogice și gemene, importanța lor pentru medicină.
Principalele metode de studiere a eredității umane sunt genealogic, geamăn, populație-statistică, metoda dermatoglifelor, metoda citogenetica, biochimica, genetica celulelor somatice, metoda modelarii
Metoda genealogica. Această metodă se bazează pe compilarea și analiza pedigree-urilor. Un pedigree este o diagramă care reflectă legăturile dintre membrii familiei. Analizând pedigree, ei studiază orice semn normal sau (mai des) patologic la generații de oameni care sunt în legături de familie.
Metodele genealogice sunt folosite pentru a determina natura ereditară sau neereditară a unei trăsături, dominanță sau recesivitate, cartografierea cromozomilor, legăturile sexuale și pentru a studia procesul mutațional. De regulă, metoda genealogică formează baza concluziilor în consilierea genetică medicală.
La compilarea pedigree-urilor, se folosesc denumiri standard. Persoana care începe cercetarea este un proband. Un descendent al unui cuplu căsătorit se numește frate, frații sunt numiți frați, verii sunt numiți veri frați etc. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți) sunt numiți uterine unice, iar descendenții care au un tată comun (dar mame diferite) sunt numiți consanguini; dacă familia are copii din căsătorii diferite, în plus, nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil din prima căsătorie a unei mame și un copil din prima căsătorie a unui tată), atunci se numesc cu jumătate de inimă.
Cu ajutorul metodei genealogice se poate stabili condiționalitatea ereditară a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia. Atunci când se analizează pedigree-urile pe mai multe motive, poate fi dezvăluită natura legată a moștenirii lor, care este utilizată la compilarea hărților cromozomiale. Această metodă permite studierea intensității procesului de mutație, evaluarea expresivității și penetranței alelei.
Metoda gemenă... Constă în studierea tiparelor de moștenire a trăsăturilor la perechi de gemeni simpli și dubli. Gemenii sunt doi sau mai mulți copii, concepuți și născuți de aceeași mamă aproape simultan. Distinge între gemeni identici și fraterni.
Gemenii identici (monozigoți, identici) apar în primele etape ale clivajului zigot, când două sau patru blastomere își păstrează capacitatea de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline în timpul separării. Deoarece zigotul se divide prin mitoză, genotipurile gemenilor identici sunt, cel puțin inițial, complet identice. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex, în perioada dezvoltării intrauterine au o singură placentă.
Ovule diferite (dizigote, neidentice) apar atunci când două sau mai multe ouă maturate simultan sunt fertilizate. Astfel, ei împărtășesc aproximativ 50% din gene în comun. Cu alte cuvinte, se aseamănă cu frații și surorile obișnuite în constituția lor genetică și pot fi fie de același sex, fie de sex opus.
Când comparăm gemeni identici și fraterni crescuți în același mediu, se poate trage o concluzie despre rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor.
Metoda dublă vă permite să faceți concluzii informate despre ereditatea trăsăturilor: rolul eredității, al mediului și al factorilor aleatori în determinarea anumitor trăsături ale unei persoane
Prevenirea și diagnosticarea patologiei ereditare
În prezent, prevenirea patologiei ereditare se realizează la patru niveluri: 1) pregametic; 2) prezigotic; 3) prenatală; 4) neonatal.
1.) Nivel pregametic
Executat:
1. Controlul sanitar asupra producției - excluderea efectului mutagenilor asupra organismului.
2. Scutirea femeilor aflate la vârsta fertilă de la munca în muncă periculoasă.
3.Crearea listelor boli ereditare care sunt comune într-un anumit
teritoriu cu def. frecvent.
2.Nivel presigotic
Cel mai important element al acestui nivel de prevenire este consilierea genetică medicală (CGM) a populației, care informează familia cu privire la gradul de posibil risc de a avea un copil cu o patologie investigațională și oferă asistență în luarea deciziei corecte cu privire la naștere.
Nivelul prenatal
Constă în efectuarea diagnosticelor prenatale (prenatale).
Diagnosticul prenatal Este un set de măsuri care se efectuează pentru a determina patologia ereditară la făt și pentru a întrerupe această sarcină. Metodele de diagnostic prenatal includ:
1. Scanare cu ultrasunete (USS).
2. Fetoscopie- o metodă de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică dotată cu sistem optic.
3... Biopsie corială... Metoda se bazează pe prelevarea vilozităților coriale, cultivarea celulelor și examinarea lor folosind metode citogenetice, biochimice și genetice moleculare.
4. Amniocenteza- puncţia lichidului amniotic prin peretele abdominal şi luarea
lichid amniotic. Conține celule fetale care pot fi examinate
citogenetic sau biochimic, în funcție de presupusa patologie a fătului.
5. Cordocenteza- puncția vaselor cordonului ombilical și prelevarea de sânge fetal. Limfocite fetale
cultivat și testat.
4.Nivel neonatal
La al patrulea nivel, nou-născuții sunt testați pentru detectarea bolilor metabolice autosomale recesive în stadiul preclinic, când tratamentul început în timp util face posibilă asigurarea unui nivel mental și mental normal. dezvoltarea fizică copii.

Principii de tratare a bolilor ereditare
Există următoarele tipuri de tratament.
1. Simptomatic(impact asupra simptomelor bolii).
2. Patogenetic(impact asupra mecanismelor de dezvoltare a bolii).
Tratamentul simptomatic și patogenetic nu elimină cauzele bolii, deoarece nu elimina
defect genetic.
În tratamentul simptomatic și patogenetic se pot folosi următoarele tehnici.
· Corecţie malformații prin metode chirurgicale (sindactilie, polidactilie,
neînchiderea buzei superioare...
Terapia de substituție, al cărei sens este introducerea în organism
substraturi biochimice lipsă sau insuficiente.
· Inducerea metabolismului- introducerea în organism a unor substanţe care sporesc sinteza
unele enzime și, prin urmare, accelerează procesele.
· Inhibarea metabolismului- introducerea în organism a medicamentelor care se leagă și îndepărtează
produse metabolice anormale.
· Dietoterapia ( alimentatie medicala) - eliminarea substantelor din alimentatie care
nu poate fi absorbit de organism.
Perspective:În viitorul apropiat, genetica se va dezvolta rapid, deși este încă în zilele noastre.
foarte răspândit în culturi (ameliorare, clonare),
medicina (genetica medicala, genetica microorganismelor). În viitor, oamenii de știință speră
utilizați genetica pentru a elimina genele defecte și a eradica bolile transmise de
prin moștenire, pentru a putea trata boli atât de grave precum cancerul, viral
infectii.

Cu toate deficiențele evaluării moderne a efectului radiogenetic, nu există nicio îndoială cu privire la gravitatea consecințelor genetice care așteaptă omenirea în cazul unei creșteri necontrolate a fondului radioactiv în mediu. Pericolul testării ulterioare a armelor atomice și cu hidrogen este evident.
În același timp, utilizarea energiei atomice în genetică și reproducere face posibilă crearea de noi metode de control al eredității plantelor, animalelor și microorganismelor, pentru a înțelege mai bine procesele de adaptare genetică a organismelor. În legătură cu zborurile umane în spaţiu devine necesară studierea influenţei reacţiei cosmice asupra organismelor vii.

98. Metodă citogenetică pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale umane. Amniocenteza. Cariotipul și idiograma cromozomilor umani. Metoda biochimică.
Metoda citogenetică constă în studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Mai des, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafază), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Metodele citogenetice sunt utilizate atunci când se studiază cariotipurile indivizilor individuali
Se realizează obținerea materialului organismului intrauterin în curs de dezvoltare căi diferite... Unul dintre ei este amniocenteza, cu ajutorul căruia, la 15-16 săptămâni de gestație, se obține lichid amniotic, care conține deșeuri ale fătului și celule ale pielii și mucoaselor acestuia.
Materialul prelevat în timpul amniocentezei este utilizat pentru studii biochimice, citogenetice și chimice moleculare. Metodele citogenetice determină sexul fătului și identifică mutațiile cromozomiale și genomice. Studiul lichidului amniotic și al celulelor fetale folosind metode biochimice face posibilă detectarea unui defect în produșii proteici ai genelor, dar nu face posibilă determinarea localizării mutațiilor în partea structurală sau reglatoare a genomului. Utilizarea sondelor ADN joacă un rol important în detectarea bolilor ereditare și în localizarea exactă a leziunilor materialului ereditar al fătului.
În prezent, cu ajutorul amniocentezei, sunt diagnosticate toate anomaliile cromozomiale, peste 60 de boli metabolice ereditare, incompatibilitatea mamei și a fătului pentru antigenele eritrocitare.
Se numește setul diploid de cromozomi ai unei celule, caracterizat prin numărul, dimensiunea și forma lor cariotip... Cariotipul uman normal include 46 de cromozomi sau 23 de perechi: dintre care 22 sunt perechi de autozomi și o pereche sunt cromozomi sexuali.
Pentru a facilita înțelegerea complexului complex de cromozomi care alcătuiesc cariotipul, aceștia sunt aranjați sub forma idiograme... V idiogramă cromozomii sunt aranjați în perechi în ordin descrescător de mărime, se face o excepție pentru cromozomii sexuali. Cea mai mare pereche a fost atribuită numărul 1, cea mai mică - nr. 22. Identificarea cromozomilor numai după mărime întâmpină mari dificultăți: un număr de cromozomi au dimensiuni similare. Cu toate acestea, în În ultima vreme prin utilizarea diferitelor tipuri de coloranți s-a stabilit o diferențiere clară a cromozomilor umani de-a lungul lungimii lor în dungi vopsite prin metode speciale și nevopsite. Capacitatea de a diferenția cu exactitate cromozomii este de mare importanță pentru genetica medicală, deoarece vă permite să determinați cu exactitate natura încălcărilor în cariotipul unei persoane.
Metoda biochimică

99. Cariotipul și idiograma umană. Caracteristicile cariotipului uman sunt normale
si patologie.
Cariotip- un set de semne (număr, mărime, formă etc.) ale unui set complet de cromozomi,
inerente celulelor unei anumite specii biologice (specie cariotip), unui organism dat
(cariotip individual) sau linie (clonă) de celule.
Pentru a determina cariotipul, se folosește o micrografie sau o schiță a cromozomilor cu microscopia celulelor în diviziune.
Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care doi sunt sex. O femeie are doi cromozomi X
(cariotip: 46, XX), în timp ce bărbații au un cromozom X și celălalt Y (cariotip: 46, XY). Studiu
Cariotipul se realizează folosind o tehnică numită citogenetică.
Idiograma- o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai unui organism, care
dispuse in rand dupa marimea lor, in perechi in ordinea descrescatoare a marimii lor. O excepție se face pentru cromozomii sexuali, care se remarcă în mod deosebit.
Exemple ale celor mai frecvente anomalii cromozomiale.
Sindromul Down este o trisomie pe a 21-a pereche de cromozomi.
Sindromul Edwards este o trisomie pe a 18-a pereche de cromozomi.
Sindromul Patau este o trisomie pe a 13-a pereche de cromozomi.
Sindromul Klinefelter este o polisomie a cromozomului X la băieți.

100. Importanța geneticii pentru medicină. Metode citogenetice, biochimice, populațional-statistice pentru studierea eredității umane.
Rolul geneticii în viața umană este foarte important. Este implementat cu ajutorul consilierii genetice medicale. Consilierea genetică medicală este concepută pentru a salva umanitatea de suferința asociată bolilor ereditare (genetice). Principalele obiective ale consilierii genetice medicale sunt de a stabili rolul genotipului în dezvoltarea unei anumite boli și de a prezice riscul de a avea urmași bolnavi. Recomandările date în consultațiile medico-genetice cu privire la căsătorie sau prognosticul utilității genetice a descendenților vizează asigurarea faptului că acestea sunt luate în considerare de către persoanele consultate care iau în mod voluntar decizia corespunzătoare.
Metoda citogenetică (cariotipă). Metoda citogenetică constă în studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Cel mai adesea, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafaza), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Această metodă este folosită și pentru studiul cromatinei sexuale ( vițel bară) Metodele citogenetice sunt utilizate atunci când se studiază cariotipurile indivizilor individuali
Utilizarea metodei citogenetice permite nu numai studierea morfologiei normale a cromozomilor și a cariotipului în general, determinarea sexului genetic al organismului, ci, cel mai important, diagnosticarea diferitelor boli cromozomiale asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. sau o încălcare a structurii lor. În plus, această metodă vă permite să studiați procesele de mutageneză la nivel de cromozomi și cariotip. Utilizarea sa în consilierea medicală și genetică în scopul diagnosticului prenatal al bolilor cromozomiale face posibilă, prin întreruperea la timp a sarcinii, prevenirea apariției descendenților cu tulburări grave de dezvoltare.
Metoda biochimică constă în determinarea în sânge sau urină a activităţii enzimelor sau a conţinutului anumitor produse metabolice. Prin intermediul aceasta metoda ele relevă tulburări metabolice datorită prezenței unei combinații nefavorabile de gene alelice în genotip, mai des alele recesive în stare homozigotă. Odată cu diagnosticarea în timp util a unor astfel de boli ereditare, măsurile preventive fac posibilă evitarea tulburărilor grave de dezvoltare.
Metoda statistică a populației. Această metodă permite estimarea probabilității de naștere a persoanelor cu un anumit fenotip într-un anumit grup de populație sau în căsătorii strâns legate; calculați frecvența purtării într-o stare heterozigotă a alelelor recesive. Metoda se bazează pe legea Hardy - Weinberg. Legea Hardy-Weinberg Este legea geneticii populației. Legea spune: „Într-o populație ideală, frecvențele genelor și genotipurilor rămân constante de la o generație la alta”.
Principalele trăsături ale populațiilor umane sunt: ​​teritoriul comun și posibilitatea căsătoriei libere. Factori de izolare, adică limitarea libertății de alegere a soților, o persoană poate avea bariere nu numai geografice, ci și religioase și sociale.
În plus, această metodă face posibilă studierea procesului mutațional, a rolului eredității și a mediului în formarea polimorfismului fenotipic la o persoană conform caracteristicilor normale, precum și în apariția bolilor, în special cu predispoziție ereditară. Metoda statistică populațională este utilizată pentru a determina semnificația factorilor genetici în antropogenie, în special în formarea rasei.

101. Aberații (aberații) structurale ale cromozomilor. Clasificare pe baza modificărilor materialului genetic. Semnificație pentru biologie și medicină.
Aberațiile cromozomiale apar ca urmare a unei rearanjamente a cromozomilor. Sunt o consecință a rupturii cromozomului, ducând la formarea de fragmente, care ulterior sunt reunite, dar structura normală a cromozomului nu este restabilită. Există 4 tipuri principale de aberații cromozomiale: lipsuri, dublare, inversare, translocatii, ştergere- pierderea unei anumite zone de către cromozom, care este apoi de obicei distrusă
Lipsuri apar din cauza pierderii unui cromozom dintr-un anumit loc. Deficiențele din partea de mijloc a cromozomului se numesc deleții. Pierderea unei părți semnificative a cromozomului duce corpul la moarte, pierderea unor zone nesemnificative provoacă o modificare a proprietăților ereditare. Asa de. Când unul dintre cromozomii din porumb lipsește, răsadurile lui sunt lipsite de clorofilă.
Dublare asociat cu includerea unei porțiuni suplimentare, duplicat, a cromozomului. Acest lucru duce, de asemenea, la apariția de noi semne. Deci, la Drosophila, gena pentru ochi în dungi se datorează unei duplicări a unei secțiuni a unuia dintre cromozomi.
Inversiunile se observă când cromozomul este rupt și zona detașată este răsturnată cu 180 de grade. Dacă ruptura are loc într-un loc, fragmentul detașat este atașat de cromozomul cu capătul opus, dacă în două locuri, atunci fragmentul din mijloc, răsturnându-se, este atașat de locurile de ruptură, dar cu capete diferite. Potrivit lui Darwin, inversiunile joacă un rol important în evoluția speciilor.
Translocațiile apar atunci când o secțiune de cromozom dintr-o pereche este atașată la un cromozom neomolog, adică cromozom dintr-o altă pereche. Translocarea secțiunile unuia dintre cromozomi sunt cunoscute la om; poate fi cauza bolii Down. Majoritatea translocațiilor care implică secțiuni mari de cromozomi fac organismul neviabil.
Mutații cromozomiale modifică doza unor gene, provoacă o redistribuire a genelor între grupurile de legătură, schimbă localizarea acestora în grupul de legătură. Făcând acest lucru, ele perturbă echilibrul genic al celulelor corpului, în urma căruia apar abateri în dezvoltarea somatică a individului. De obicei, modificările afectează mai multe sisteme de organe.
Aberațiile cromozomiale sunt de mare importanță în medicină. La aberații cromozomiale, există o întârziere în generalul fizic și dezvoltare mentală... Bolile cromozomiale sunt caracterizate printr-o combinație de multe defecte congenitale. Un astfel de defect este manifestarea sindromului Down, care se observă în cazul trisomiei într-un segment mic al brațului lung al cromozomului 21. Imaginea sindromului de plâns se dezvoltă odată cu pierderea unei secțiuni a brațului scurt al cromozomului 5. La om, se observă cel mai adesea malformații ale creierului, sistemului musculo-scheletal, cardiovascular și genito-urinar.

102. Conceptul de specie, vederi moderne asupra speciației. Vedeți criteriile.
Vedere Este o colecție de indivizi care se aseamănă în ceea ce privește criteriile speciei în așa măsură încât pot
se încrucișează în mod natural și produc descendenți fertili.
Urmaș fertil- ceea ce el însuși se poate reproduce. Un exemplu de descendenți infertili este un catâr (un hibrid dintre un măgar și un cal), este steril.
Vedeți criteriile- acestea sunt semne prin care se compară 2 organisme pentru a stabili dacă aparțin aceleiași specii sau diferite.
· Morfologic - structură internă și externă.
· Fiziologice și biochimice - cum funcționează organele și celulele.
· Comportamental – comportament, mai ales în momentul reproducerii.
Mediul - un set de factori de mediu necesari vieții
specii (temperatură, umiditate, hrană, concurenți etc.)
· Geografică - zonă (zonă de distribuție), i.e. teritoriul în care trăiește această specie.
· Genetic-reproductive - același număr și structură de cromozomi, care permite organismelor să dea descendenți fertili.
Criteriile de vizualizare sunt relative, de ex. un singur criteriu nu poate fi folosit pentru a judeca specia. De exemplu, există specii frați (la țânțarul de malarie, la șobolani etc.). Nu diferă morfologic unul de celălalt, dar au un număr diferit de cromozomi și, prin urmare, nu dau descendenți.

103. Populația. Caracteristicile sale ecologice și genetice și rolul său în speciație.
Populația- o grupare minimă autoreproducătoare de indivizi dintr-o specie, mai mult sau mai puțin izolați de alte grupuri similare, care locuiesc într-o anumită zonă pentru o serie lungă de generații, formându-și propriul sistem genetic și formându-și propria nișă ecologică.
Indicatori ecologici ai populatiei.
Un numar de- numărul total de indivizi din populaţie. Această valoare se caracterizează printr-o gamă largă de variabilitate, dar nu poate fi mai mică decât anumite limite.
Densitate- numărul de indivizi pe unitatea de suprafață sau de volum. Odată cu creșterea numărului, densitatea populației, de regulă, crește
Structura spațială populația se caracterizează prin particularitățile distribuției indivizilor în teritoriul ocupat. Este determinată de proprietățile habitatului și de caracteristicile biologice ale speciei.
Structura de gen reflectă un anumit raport de bărbați și femei în populație.
Structura de vârstă reflectă raportul dintre diferitele grupe de vârstă din populații, în funcție de speranța de viață, perioada pubertății, numărul de descendenți.
Indicatori genetici ai populației... Din punct de vedere genetic, o populație este caracterizată prin fondul său genetic. Este reprezentată de un set de alele care formează genotipurile organismelor dintr-o populație dată.
Când descriem populațiile sau le comparăm între ele, sunt folosite o serie de caracteristici genetice. Polimorfismul... O populație este numită polimorfă la un loc dat dacă în ea se găsesc două sau mai multe alele. Dacă un locus este reprezentat de o singură alelă, se vorbește de monomorfism. Examinând mai mulți loci se poate determina între ei proporția celor polimorfi, adică. evaluează gradul de polimorfism, care este un indicator al diversității genetice a unei populații.
Heterozigozitate... O caracteristică genetică importantă a unei populații este heterozigoza - frecvența indivizilor heterozigoți într-o populație. De asemenea, reflectă diversitatea genetică.
Coeficientul de consangvinizare... Acest coeficient este utilizat pentru a estima prevalența încrucișărilor strâns legate în populație.
Asocierea genelor... Frecvențele alelelor diferitelor gene pot depinde unele de altele, ceea ce se caracterizează prin coeficienții de asociere.
Distanțe genetice. Diferitele populații diferă în frecvențele alelelor. Pentru a cuantifica aceste diferențe, au fost propuși indicatori denumiți distanțe genetice.

Populația- structura evolutivă elementară. În intervalul oricărei specii, indivizii sunt distribuiti neuniform. Zonele de concentrare densă a indivizilor sunt intercalate cu spații în care nu sunt mulți dintre ei sau lipsesc. Ca urmare, apar populații mai mult sau mai puțin izolate în care încrucișarea liberă aleatorie (panmixia) are loc sistematic. Încrucișarea cu alte populații este foarte rară și neregulată. Datorită panmixiei, în fiecare populație se creează un bazin genetic caracteristic, care este diferit de alte populații. Este populația care ar trebui recunoscută ca o unitate elementară a procesului evolutiv.

Rolul populațiilor este mare, deoarece aproape toate mutațiile apar în interiorul acesteia. Aceste mutații sunt asociate în principal cu izolarea populațiilor și a fondului genetic, care diferă datorită izolării lor unele de altele. Materialul pentru evoluție este variabilitatea mutațională, care începe în populație și se termină cu formarea unei specii.