유전자 코드가 포함되어 있습니다. 단백질과 핵산의 생합성

이전에 우리는 뉴클레오타이드가 지구상의 생명체 형성에 중요한 특징을 가지고 있음을 강조했습니다. 용액에 하나의 폴리뉴클레오타이드 사슬이 존재하는 경우 관련 뉴클레오타이드의 보완 화합물을 기반으로 두 번째(병렬) 사슬 형성 과정이 자발적으로 발생합니다. . 두 사슬에서 같은 수의 뉴클레오티드와 그들의 화학적 관계는 그러한 반응을 구현하는 데 없어서는 안 될 조건입니다. 그러나 단백질 합성 과정에서 mRNA의 정보가 단백질 구조로 구현될 때 상보성의 원리를 준수하는 것은 의문의 여지가 없습니다. 이것은 mRNA와 합성된 단백질에서 단량체의 수가 다를 뿐만 아니라 특히 중요한 것은 그들 사이에 구조적 유사성이 없다는 사실 때문입니다(한편에는 뉴클레오티드, 다른 한편에는 아미노산). . 이 경우 폴리뉴클레오타이드에서 폴리펩타이드 구조로 정보를 정확하게 번역하기 위한 새로운 원칙을 만들 필요가 있음이 분명합니다. 진화에서 그러한 원리가 만들어지고 그 기초에 유전 암호가 놓였습니다.

유전자 코드는 쓰기 체계이다. 유전 정보분자에서 핵산, 단백질의 아미노산에 해당하는 코돈을 형성하는 DNA 또는 RNA의 뉴클레오티드 서열의 특정 교대를 기반으로 합니다.

유전자 코드에는 몇 가지 속성이 있습니다.

삼중성.

축퇴 또는 중복.

모호하지 않음.

극성.

겹치지 않음.

컴팩트함.

다재.

일부 저자는 코드에 포함된 뉴클레오티드의 화학적 특징 또는 신체 단백질의 개별 아미노산 발생 빈도 등과 관련된 코드의 다른 속성도 제공한다는 점에 유의해야 합니다. 그러나 이러한 속성은 위에서 따르므로 여기에서 고려할 것입니다.

ㅏ. 삼중성. 복잡하게 조직된 많은 시스템과 마찬가지로 유전자 코드는 가장 작은 구조 및 가장 작은 기능 단위를 가지고 있습니다. 삼중항은 유전자 코드의 가장 작은 구조 단위입니다. 그것은 세 개의 뉴클레오티드로 구성됩니다. 코돈은 유전자 코드의 가장 작은 기능적 단위입니다. 일반적으로 mRNA 삼중항을 코돈이라고 합니다. 유전자 코드에서 코돈은 여러 기능을 수행합니다. 첫째, 주요 기능은 하나의 아미노산을 암호화한다는 것입니다. 둘째, 코돈은 아미노산을 암호화하지 않을 수 있지만 이 경우 다른 기능을 갖습니다(아래 참조). 정의에서 알 수 있듯이 삼중 항은 다음을 특징 짓는 개념입니다. 초등학교 구조 단위유전자 코드(3개의 뉴클레오티드). 코돈의 특징 기본 의미 단위게놈 - 3개의 뉴클레오티드가 하나의 아미노산의 폴리펩타이드 사슬에 대한 부착을 결정합니다.

기본 구조 단위는 먼저 이론적으로 해독된 후 실험적으로 그 존재가 확인되었습니다. 실제로, 20개의 아미노산은 하나 또는 두 개의 뉴클레오티드로 암호화될 수 없습니다. 후자는 4개에 불과합니다. 4개의 뉴클레오티드 중 3개는 4 3 = 64개의 변이체를 제공하며 이는 살아있는 유기체에 존재하는 아미노산의 수보다 많습니다(표 1 참조).

표 64에 제시된 뉴클레오티드의 조합은 두 가지 특징을 갖는다. 첫째, 삼중항의 64가지 변이 중 61개만이 코돈이며 모든 아미노산을 암호화합니다. 감지 코돈. 세 개의 삼중 항은 인코딩하지 않습니다

1 번 테이블.

메신저 RNA 코돈 및 해당 아미노산

코돈의 기초
				무의미한 말	무의미한 말
				무의미한 말
					만났다
					샤프트

아미노산 a는 번역의 끝을 나타내는 정지 신호입니다. 이렇게 세쌍둥이가 있다 UAA, UAG, UGA, "무의미한"(말도 안되는 코돈)이라고도합니다. 삼중항의 한 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 교체되는 것과 관련된 돌연변이의 결과로 의미 없는 코돈이 센스 코돈에서 발생할 수 있습니다. 이러한 유형의 돌연변이를 넌센스 돌연변이. 이러한 중지 신호가 유전자 내부(정보 부분)에 형성되면 이 곳에서 단백질 합성 중에 프로세스가 지속적으로 중단됩니다. 단백질의 첫 번째(중지 신호 전) 부분만 합성됩니다. 그러한 병리학을 가진 사람은 단백질 부족을 경험할 것이며 이러한 부족과 관련된 증상을 경험할 것입니다. 예를 들어, 이러한 종류의 돌연변이는 헤모글로빈 베타 사슬을 암호화하는 유전자에서 발견되었습니다. 짧은 비활성 헤모글로빈 사슬이 합성되어 빠르게 파괴됩니다. 결과적으로 베타 사슬이 없는 헤모글로빈 분자가 형성됩니다. 그러한 분자가 그 역할을 완전히 수행하지 못할 것임이 분명합니다. 용혈성 빈혈의 유형에 따라 발생하는 심각한 질병이 있습니다 (베타 제로 지중해 빈혈, 그리스어 "Talas"-이 질병이 처음 발견 된 지중해).

정지 코돈의 작용 메커니즘은 센스 코돈의 작용 메커니즘과 다릅니다. 이것은 아미노산을 암호화하는 모든 코돈에 대해 상응하는 tRNA가 발견되었다는 사실로부터 따른다. 말도 안되는 코돈에 대한 tRNA는 발견되지 않았습니다. 따라서 tRNA는 단백질 합성을 멈추는 과정에 관여하지 않는다.

코돈8월 (때때로 박테리아에서 GUG)는 아미노산 메티오닌과 발린을 암호화할 뿐만 아니라브로드캐스트 개시자 .

비. 축퇴 또는 중복.

64개의 세쌍둥이 중 61개가 20개의 아미노산을 코딩합니다. 아미노산 수에 비해 삼중항 수의 이러한 3배 초과는 정보 전달에 두 가지 코딩 옵션이 사용될 수 있음을 시사합니다. 첫째, 64개의 코돈 모두가 20개의 아미노산을 코딩하는 데 관여할 수 있는 것은 아니며, 단지 20개만 코딩할 수 있고, 둘째, 아미노산은 여러 코돈에 의해 코딩될 수 있습니다. 연구에 따르면 자연은 후자의 옵션을 사용했습니다.

그의 취향은 분명하다. 64개의 삼중항 변이체 중 20개만 아미노산 코딩에 관여했다면 44개의 삼중항(64개 중)은 비암호화 상태로 남을 것입니다. 무의미(넌센스 코돈). 이전에 우리는 돌연변이의 결과로 코딩 삼중 항이 말도 안되는 코돈으로 변형되는 것이 세포의 생명에 얼마나 위험한지 지적했습니다. 이것은 RNA 중합 효소의 정상적인 작동을 크게 방해하여 궁극적으로 질병의 발병으로 이어집니다. 현재 우리 게놈에는 3개의 넌센스 코돈이 있으며, 이제 넌센스 코돈의 수가 약 15배 증가하면 어떤 일이 일어날지 상상해 보십시오. 그러한 상황에서 정상적인 코돈에서 넌센스 코돈으로의 전이가 측정할 수 없을 정도로 높아질 것이 분명합니다.

하나의 아미노산이 여러 삼중항에 의해 암호화되는 코드를 축퇴 또는 중복이라고 합니다. 거의 모든 아미노산에는 여러 개의 코돈이 있습니다. 따라서 아미노산 류신은 UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG의 6개의 삼중항으로 암호화될 수 있습니다. 발린은 4개의 삼중항체, 페닐알라닌은 2개의 삼중항으로 암호화됩니다. 트립토판과 메티오닌하나의 코돈으로 인코딩됩니다. 동일한 정보를 다른 문자로 기록하는 것과 관련된 속성을 호출합니다. 퇴화.

하나의 아미노산에 할당된 코돈의 수는 단백질에서 아미노산의 발생 빈도와 잘 관련됩니다.

그리고 이것은 우연이 아닐 가능성이 큽니다. 단백질에서 아미노산의 발생 빈도가 높을수록 이 아미노산의 코돈이 게놈에 더 자주 존재할수록 돌연변이 유발 요인에 의한 손상 가능성이 높아집니다. 따라서 변이된 코돈이 고도로 퇴화된 경우 동일한 아미노산을 코딩할 가능성이 더 높다는 것이 분명합니다. 이러한 위치에서 유전자 코드의 퇴화는 인간 게놈을 손상으로부터 보호하는 메커니즘입니다.

축퇴라는 용어는 분자 유전학에서 다른 의미로도 사용된다는 점에 유의해야 합니다. 코돈에 있는 정보의 주요 부분이 처음 두 개의 뉴클레오티드에 있기 때문에 코돈의 세 번째 위치에 있는 염기는 거의 중요하지 않은 것으로 판명되었습니다. 이러한 현상을 "3루의 축퇴"라고 합니다. 후자의 기능은 돌연변이의 영향을 최소화합니다. 예를 들어, 적혈구의 주요 기능은 폐에서 조직으로 산소를 운반하고 조직에서 폐로 이산화탄소를 운반하는 것으로 알려져 있습니다. 이 기능은 적혈구의 전체 세포질을 채우는 호흡 색소 - 헤모글로빈에 의해 수행됩니다. 그것은 해당 유전자에 의해 암호화되는 단백질 부분 인 글로빈으로 구성됩니다. 단백질 외에도 헤모글로빈에는 철분을 포함하는 헴이 포함되어 있습니다. 글로빈 유전자의 돌연변이는 다양한 헤모글로빈 변이의 출현으로 이어집니다. 대부분의 경우 돌연변이는 다음과 관련이 있습니다. 한 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 치환되고 유전자에서 새로운 코돈이 나타나는 것, 헤모글로빈 폴리펩타이드 사슬에서 새로운 아미노산을 암호화할 수 있습니다. 삼중 항에서는 돌연변이의 결과로 첫 번째, 두 번째 또는 세 번째의 모든 뉴클레오티드가 교체 될 수 있습니다. 수백 개의 돌연변이가 글로빈 유전자의 무결성에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 가까운 400 그 중 유전자에서 단일 뉴클레오티드의 교체 및 폴리펩티드에서 상응하는 아미노산 치환과 관련된다. 이 중 만 100 치환은 헤모글로빈의 불안정성과 경증에서 중증에 이르는 다양한 종류의 질병을 유발합니다. 300개(약 64%)의 치환 돌연변이는 헤모글로빈 기능에 영향을 미치지 않으며 병리를 유발하지 않습니다. 그 이유 중 하나는 세린, 류신, 프롤린, 아르기닌 및 일부 다른 아미노산을 암호화하는 삼중항에서 세 번째 뉴클레오티드의 교체가 동의어 코돈의 출현으로 이어질 때 위에서 언급한 "제3 염기의 축퇴"입니다. 동일한 아미노산을 암호화합니다. 표현형으로, 그러한 돌연변이는 그 자체로 나타나지 않을 것입니다. 대조적으로, 경우의 100%에서 삼중항의 첫 번째 또는 두 번째 뉴클레오티드의 교체는 새로운 헤모글로빈 변형의 출현으로 이어집니다. 그러나이 경우에도 심각한 표현형 장애가 없을 수 있습니다. 그 이유는 헤모글로빈의 아미노산이 물리화학적 특성 면에서 첫 번째와 유사한 다른 아미노산으로 대체되기 때문입니다. 예를 들어, 친수성 특성을 가진 아미노산이 다른 아미노산으로 대체되었지만 특성은 동일합니다.

헤모글로빈은 헴의 철 포르피린 그룹(산소와 이산화탄소 분자가 결합됨)과 단백질인 글로빈으로 구성됩니다. 성인 헤모글로빈(HbA)에는 두 개의 동일한 - 사슬과 두 개 -쇠사슬. 분자 -사슬에는 141개의 아미노산 잔기가 포함되어 있으며, - 체인 - 146, - 그리고 -사슬은 많은 아미노산 잔기가 다릅니다. 각 글로빈 사슬의 아미노산 서열은 자체 유전자에 의해 암호화됩니다. 유전자 인코딩 - 사슬은 16번 염색체의 단완에 위치하며, -유전자 - 11번 염색체의 짧은 팔에 있습니다. 유전자 인코딩의 변화 - 첫 번째 또는 두 번째 뉴클레오티드의 헤모글로빈 사슬은 거의 항상 단백질에 새로운 아미노산의 출현, 헤모글로빈 기능의 중단 및 환자에게 심각한 결과를 초래합니다. 예를 들어, CAU(히스티딘) 삼중항 중 하나에서 "C"를 "U"로 바꾸면 다른 아미노산인 티로신을 암호화하는 새로운 UAU 삼중항이 나타납니다. 표현형적으로 이것은 심각한 질병으로 나타납니다.. A 위치 63에서 유사한 교체 - 히스티딘 폴리펩타이드의 티로신 사슬은 헤모글로빈을 불안정하게 만들 것입니다. 질병 메트헤모글로빈혈증이 발생합니다. 돌연변이의 결과로 6번째 위치에서 글루탐산이 발린으로 변경됨 사슬은 심각한 질병인 겸상 적혈구 빈혈의 원인입니다. 슬픈 목록을 계속하지 말자. 처음 두 개의 뉴클레오티드를 교체할 때 다음에 따라 아미노산이 나타날 수 있습니다. 물리적 및 화학적 특성이전과 비슷합니다. 따라서, 글루탐산(GAA)을 인코딩하는 삼중항 중 하나에서 두 번째 뉴클레오티드의 대체는 "Y"의 -사슬은 발린을 암호화하는 새로운 삼중항(GUA)의 출현을 유도하고, 첫 번째 뉴클레오티드를 "A"로 대체하여 아미노산 라이신을 암호화하는 AAA 삼중항을 형성합니다. 글루타민산과 라이신은 물리화학적 특성이 유사하며 둘 다 친수성입니다. 발린은 소수성 아미노산입니다. 따라서 친수성 글루탐산을 소수성 발린으로 대체하면 헤모글로빈의 특성이 크게 바뀌어 궁극적으로 겸상 적혈구 빈혈이 발생하는 반면 친수성 글루탐산을 친수성 라이신으로 대체하면 헤모글로빈의 기능이 덜 변합니다. 환자 가벼운 형태의 빈혈이 발생합니다. 세 번째 염기가 교체된 결과 새로운 삼중항은 이전 것과 동일한 아미노산을 암호화할 수 있습니다. 예를 들어, 우라실이 CAH 삼중항에서 시토신으로 대체되고 CAC 삼중항이 발생하면 실제로 사람의 표현형 변화가 감지되지 않습니다. 이것은 이해할 수 있습니다. 왜냐하면 두 삼중 항은 동일한 아미노산인 히스티딘을 암호화합니다.

결론적으로 유전암호의 축퇴와 일반적인 생물학적 위치에서 세 번째 염기의 축퇴는 DNA와 RNA의 고유한 구조에서 진화에 통합되는 보호 메커니즘이라는 점을 강조하는 것이 적절하다.

V. 모호하지 않음.

각 세쌍둥이(무의미한 것을 제외하고)는 오직 하나의 아미노산만을 암호화합니다. 따라서, 코돈-아미노산의 방향에서는 유전자 코드가 모호하지 않고, 아미노산-코돈-의 방향에서는 모호하다(퇴화).

모호하지 않은

코돈 아미노산

타락하다

그리고 이 경우 유전자 코드의 명확성이 필요합니다. 또 다른 변형에서, 동일한 코돈의 번역 중에 서로 다른 아미노산이 단백질 사슬에 삽입되어 결과적으로 서로 다른 기본 구조와 서로 다른 기능을 가진 단백질이 형성됩니다. 세포의 신진대사는 "하나의 유전자 - 여러 개의 폴리펩티드" 작동 모드로 전환됩니다. 그러한 상황에서는 유전자의 조절 기능이 완전히 상실될 것이 분명합니다.

G. 극성

DNA와 mRNA로부터 정보를 읽는 것은 한 방향으로만 일어난다. 극성은 고차 구조(2차, 3차 등)를 정의하는 데 필수적입니다. 앞에서 우리는 낮은 차수의 구조가 높은 차수의 구조를 결정한다는 사실에 대해 이야기했습니다. 단백질의 3차 구조와 고차 구조는 합성된 RNA 사슬이 DNA 분자에서 멀어지거나 폴리펩타이드 사슬이 리보솜에서 멀어지자마자 즉시 형성됩니다. RNA 또는 폴리펩타이드의 자유 말단이 3차 구조를 획득하는 동안 사슬의 다른 말단은 여전히 ​​DNA(RNA가 전사되는 경우) 또는 리보솜(폴리펩티드가 전사되는 경우)에서 합성을 계속합니다.

따라서 (RNA와 단백질의 합성에서) 정보를 읽는 단방향 과정은 합성된 물질에서 뉴클레오티드 또는 아미노산의 서열을 결정하는 것뿐만 아니라 2차, 3차 등의 엄격한 결정을 위해 필수적입니다. 구조.

e. 겹치지 않음.

코드는 겹칠 수도 있고 겹치지 않을 수도 있습니다. 대부분의 유기체에서 코드는 겹치지 않습니다. 일부 파지에서 중복 코드가 발견되었습니다.

겹치지 않는 코드의 본질은 한 코돈의 뉴클레오티드가 동시에 다른 코돈의 뉴클레오티드가 될 수 없다는 것입니다. 코드가 겹치는 경우 7개의 뉴클레오티드 서열(GCUGCUG)은 겹치지 않는 코드의 경우와 같이 2개의 아미노산(알라닌-알라닌)(그림 33, A)이 아니라 3개(1개의 뉴클레오티드인 경우)를 암호화할 수 있습니다. 공통)(그림 33, B) 또는 5개(2개의 뉴클레오티드가 공통인 경우)(그림 33, C 참조). 마지막 두 경우에서 뉴클레오티드의 돌연변이는 2, 3 등의 순서로 위반됩니다. 아미노산.

그러나 하나의 뉴클레오티드의 돌연변이는 항상 폴리펩티드에 하나의 아미노산이 포함되는 것을 방해한다는 것이 밝혀졌습니다. 이것은 코드가 겹치지 않는다는 사실에 찬성하는 중요한 주장입니다.

이를 그림 34에서 설명하겠습니다. 굵은 선은 겹치지 않는 코드와 겹치는 코드의 경우 아미노산을 인코딩하는 트리플릿을 보여줍니다. 실험은 유전자 코드가 겹치지 않는다는 것을 분명하게 보여주었습니다. 실험의 세부사항으로 들어가지 않고, 뉴클레오타이드 서열에서 세 번째 뉴클레오타이드를 교체하면(그림 34 참조)~에 (별표로 표시) 다른 다음:

1. 겹치지 않는 코드를 사용하면 이 서열에 의해 제어되는 단백질은 하나(첫 번째) 아미노산(별표 표시)을 대체합니다.

2. 옵션 A에 중복 코드가 있는 경우 두 개(첫 번째 및 두 번째) 아미노산(별표 표시)에서 대체가 발생합니다. 옵션 B에서 대체는 3개의 아미노산(별표로 표시됨)에 영향을 미칩니다.

그러나 수많은 실험에서 DNA의 한 뉴클레오티드가 끊어지면 단백질은 항상 하나의 아미노산에만 영향을 미치며 이는 중첩되지 않는 코드에 일반적입니다.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

ABC

겹치지 않는 코드 겹치는 코드

쌀. 34. 게놈에 겹치지 않는 코드의 존재를 설명하는 도식(텍스트 내 설명).

유전 코드의 겹치지 않는 것은 다른 속성과 관련이 있습니다. 정보 읽기는 특정 지점에서 시작됩니다. 즉, 시작 신호입니다. mRNA에서 이러한 개시 신호는 AUG 메티오닌을 암호화하는 코돈이다.

사람은 여전히 ​​유전자에서 벗어난 적은 수의 유전자를 가지고 있음에 유의해야합니다. 일반 규칙그리고 겹칩니다.

e. 소형화.

코돈 사이에는 문장 부호가 없습니다. 즉, 삼중항은 예를 들어 하나의 무의미한 뉴클레오티드에 의해 서로 분리되지 않습니다. 유전자 코드에 "구두점"이 없다는 것이 실험에서 입증되었습니다.

그리고. 다재.

코드는 지구에 사는 모든 유기체에 대해 동일합니다. 직접 증명유전자 코드의 보편성은 DNA 서열을 상응하는 단백질 서열과 비교함으로써 얻어졌다. 모든 박테리아 및 진핵 게놈에서 동일한 코드 값 세트가 사용된다는 것이 밝혀졌습니다. 예외가 있지만 많지는 않습니다.

유전 암호의 보편성에 대한 첫 번째 예외는 일부 동물 종의 미토콘드리아에서 발견되었습니다. 이것은 아미노산 트립토판을 암호화하는 UGG 코돈과 동일하게 읽는 터미네이터 코돈 UGA와 관련이 있습니다. 보편성에서 다른 드문 편차도 발견되었습니다.

MZ. 유전암호는 코돈을 형성하는 DNA 또는 RNA에서 뉴클레오티드 서열의 특정 교대를 기반으로 핵산 분자에 유전 정보를 기록하는 시스템으로,

단백질의 아미노산에 해당합니다.유전자 코드에는 몇 가지 속성이 있습니다.

신체의 신진대사에서 주연 단백질과 핵산에 속합니다.
단백질 물질은 모든 중요한 세포 구조의 기초를 형성하고 비정상적으로 높은 반응성을 가지며 촉매 기능을 부여받습니다.
핵산은 세포질, 리보솜, 미토콘드리아 등 가장 중요한 세포 기관인 핵의 일부입니다. 핵산은 유전, 신체 가변성 및 단백질 합성에서 중요하고 주요한 역할을 합니다.

계획합성 단백질은 세포핵에 저장되어 있고, 핵 밖에서 직접 합성이 일어나므로 필요 배달 서비스인코딩 계획 핵에서 합성 부위까지. 이 전달 서비스는 RNA 분자에 의해 수행됩니다.

프로세스는 핵심 세포: DNA "사다리"의 일부가 풀리고 열립니다. 덕분에 RNA 문자는 열린 편지 DNA 가닥 중 하나의 DNA. 효소는 RNA의 문자를 전송하여 스레드로 연결합니다. 따라서 DNA의 문자는 RNA의 문자로 "재작성"됩니다. 새로 형성된 RNA 사슬이 분리되고 DNA "사다리"가 다시 꼬입니다. DNA에서 정보를 읽고 RNA 주형을 합성하는 과정을 전사 , 그리고 합성된 RNA는 정보 또는 i-RNA .

추가 수정 후 이러한 종류의 인코딩된 mRNA가 준비됩니다. i-RNA 핵에서 나온다 i-RNA 문자가 해독되는 단백질 합성 부위로 이동합니다. i-RNA의 각 세 문자 세트는 하나의 특정 아미노산을 나타내는 "문자"를 형성합니다.

또 다른 유형의 RNA는 이 아미노산을 찾아 효소의 도움으로 포획하여 단백질 합성 부위로 전달합니다. 이 RNA를 전달 RNA 또는 tRNA라고 합니다. mRNA 메시지가 읽고 번역됨에 따라 아미노산 사슬이 커집니다. 이 사슬은 독특한 모양으로 꼬이고 접혀서 한 종류의 단백질을 만듭니다. 단백질 폴딩의 과정조차 놀랍습니다. 컴퓨터를 사용하여 모든 것을 계산합니다. 옵션 100개의 아미노산으로 구성된 중간 크기의 단백질을 접는 데는 1027(!)년이 걸립니다. 그리고 체내에서 20개의 아미노산 사슬을 형성하는 데 걸리는 시간은 1초도 채 걸리지 않으며 이 과정은 체내 모든 세포에서 지속적으로 발생합니다.

유전자, 유전자 코드 및 그 속성.

지구에는 약 70억 명의 사람들이 살고 있습니다. 일란성 쌍둥이 2500만~3000만 쌍을 제외하면 유전적으로 사람은 다 다르다 : 각각은 독특하고 고유한 유전적 특성, 성격 특성, 능력, 기질을 가지고 있습니다.

이러한 차이점이 설명되어 있습니다. 유전자형의 차이- 유기체의 유전자 세트; 각각은 독특합니다. 특정 유기체의 유전적 특성이 구체화됩니다. 단백질에서 - 결과적으로 한 사람의 단백질 구조는 다른 사람의 단백질과 상당히 다르지만 다릅니다.

그것은 의미하지 않는다인간은 정확히 동일한 단백질을 가지고 있지 않습니다. 동일한 기능을 수행하는 단백질은 동일하거나 서로 하나 또는 두 개의 아미노산이 매우 약간 다를 수 있습니다. 하지만 존재하지 않는다 (일란성 쌍둥이를 제외하고) 모든 단백질이 똑같다 .

단백질의 기본 구조에 대한 정보 DNA 분자의 한 부분에 뉴클레오티드 서열로 암호화되어 있으며, 유전자 - 유기체의 유전 정보 단위. 각 DNA 분자에는 많은 유전자가 포함되어 있습니다. 유기체를 구성하는 모든 유전자의 총체 유전자형 . 따라서,

유전자는 DNA의 별도 부분에 해당하는 유기체의 유전 정보 단위입니다.

유전 정보는 다음을 사용하여 인코딩됩니다. 유전자 코드 , 모든 유기체에 보편적이며 유전자를 형성하고 특정 유기체의 단백질을 코딩하는 뉴클레오티드의 교대에서만 다릅니다.

유전자 코드 서로 다른 서열(AAT, HCA, ACH, THC 등)로 결합하는 DNA 뉴클레오티드의 삼중항(삼중항)으로 구성되며, 각각은 특정 아미노산(폴리펩티드 사슬에 내장됨)을 암호화합니다.

실제로 암호 카운트 i-RNA 분자의 뉴클레오티드 서열 , 왜냐하면 그것은 DNA에서 정보를 제거합니다 (프로세스 전사 ) 합성 단백질 분자의 아미노산 서열로 번역합니다 (과정 방송 ).
mRNA의 구성에는 뉴클레오티드 A-C-G-U가 포함되며, 그 삼중 항은 코돈 : mRNA의 CHT DNA 삼중항은 HCA 삼중항이 되고 AAG DNA 삼중항은 UUC 삼중항이 됩니다. 정확히 i-RNA 코돈 기록의 유전자 코드를 반영합니다.

따라서, 유전자 코드 - 뉴클레오타이드 서열의 형태로 핵산 분자에 유전 정보를 기록하기 위한 통합 시스템 . 유전자 코드는 질소 염기가 다른 4개의 뉴클레오티드 문자(A, T, G, C)로만 구성된 알파벳의 사용을 기반으로 합니다.

유전자 코드의 주요 속성:

1. 유전자 코드 세 쌍둥이. 삼중항(코돈)은 하나의 아미노산을 암호화하는 세 개의 뉴클레오티드 서열입니다. 단백질에는 20개의 아미노산이 포함되어 있기 때문에 각 아미노산이 하나의 뉴클레오티드로 암호화될 수 없다는 것은 명백합니다. DNA에는 4가지 유형의 뉴클레오타이드만 있기 때문에 이 경우 16개의 아미노산이 암호화되지 않은 상태로 남습니다.). 아미노산을 암호화하기 위한 2개의 뉴클레오티드도 충분하지 않습니다. 이 경우에는 16개의 아미노산만 암호화할 수 있기 때문입니다. 수단, 가장 작은 숫자하나의 아미노산을 암호화하는 적어도 세 개의 뉴클레오티드가 있어야 합니다. 이 경우 가능한 뉴클레오티드 삼중항의 수는 43 = 64입니다.

2. 중복성(축퇴)이 코드는 삼중항 특성의 결과이며 하나의 아미노산이 여러 삼중항에 의해 암호화될 수 있음을 의미합니다(20개의 아미노산이 있고 64개의 삼중항이 있기 때문에). 예외적으로 메티오닌과 트립토판은 하나만 암호화됩니다. 세 쌍둥이. 또한 일부 삼중항은 특정 기능을 수행합니다. mRNA 분자에서 삼중항 UAA, UAG, UGA는 종결 코돈입니다. 멈추다-폴리펩티드 사슬의 합성을 중단시키는 신호. DNA 사슬의 시작 부분에 있는 메티오닌(AUG)에 해당하는 삼중항은 아미노산을 암호화하지 않고 읽기를 시작(흥분)시키는 기능을 수행합니다.

3. 모호하지 않음 코드 - 중복성과 함께 코드에는 속성이 있습니다. 독창성 : 각 코돈만 일치 하나특정 아미노산.

4. 공선성 코드, 즉 유전자의 뉴클레오티드 서열 정확히단백질의 아미노산 서열에 해당합니다.

5. 유전자 코드 겹치지 않고 콤팩트 , 즉 "구두점"을 포함하지 않습니다. 이것은 판독 과정에서 열(삼중항)이 겹칠 가능성을 허용하지 않으며, 특정 코돈에서 시작하여 판독이 연속적으로 삼중항으로 이동하여 멈추다-신호( 종료 코돈).

6. 유전자 코드 만능인 즉, 모든 유기체의 핵 유전자는 이러한 유기체의 조직 수준과 체계적 위치에 관계없이 동일한 방식으로 단백질에 대한 정보를 암호화합니다.

존재하다 유전자 코드 테이블 해독을 위해 코돈 i-RNA 및 단백질 분자의 빌딩 체인.

매트릭스 합성 반응.

살아있는 시스템에는 무생물에서는 알려지지 않은 반응이 있습니다. 매트릭스 합성 반응.

"매트릭스"라는 용어기술에서 그들은 동전, 메달, 활자 유형을 주조하는 데 사용되는 형태를 나타냅니다. 경화 금속은 주조에 사용되는 형태의 모든 세부 사항을 정확하게 재현합니다. 매트릭스 합성매트릭스의 주물과 유사합니다. 새로운 분자는 이미 존재하는 분자의 구조에 정해진 계획에 따라 엄격하게 합성됩니다.

매트릭스 원리는 거짓말 중심에서핵산 및 단백질의 합성과 같은 세포의 가장 중요한 합성 반응. 이러한 반응에서 합성된 폴리머의 정확하고 엄격하게 특정한 모노머 단위 시퀀스가 ​​제공됩니다.

여기는 방향성 단량체를 특정 위치로 끌어당김세포 - 반응이 일어나는 매트릭스 역할을 하는 분자로. 이러한 반응이 분자의 무작위 충돌의 결과로 발생하면 무한히 느리게 진행됩니다. 매트릭스 원리에 기반한 복잡한 분자의 합성은 빠르고 정확하게 수행됩니다. 매트릭스의 역할 핵산의 거대분자는 매트릭스 반응에서 역할을 합니다. DNA 또는 RNA .

단량체 분자, 상보성의 원칙에 따라 폴리머가 합성되는 뉴클레오티드 또는 아미노산은 엄격하게 정의되고 미리 결정된 순서로 매트릭스에 배열되고 고정됩니다.

그럼 온다 단량체 단위의 중합체 사슬로의 "가교", 완성된 폴리머는 매트릭스에서 떨어집니다.

이후 매트릭스 준비새로운 폴리머 분자의 조립에. 단지 하나의 동전, 하나의 문자가 주어진 주형에 주조될 수 있는 것과 마찬가지로 하나의 중합체만이 주어진 매트릭스 분자에 "조립"될 수 있다는 것이 분명합니다.

매트릭스 유형의 반응- 살아있는 시스템의 화학 특성. 그것들은 모든 생명체의 근본적인 속성, 즉 자신의 종류를 번식시키는 능력의 기초입니다.

매트릭스 합성 반응

1. DNA 복제 - 복제 (lat. replication-renew) - 부모 DNA 분자의 매트릭스에서 deoxyribonucleic acid의 딸 분자 합성 과정. 이후 모세포가 분열하는 동안 각 딸세포는 원래 모세포의 DNA와 동일한 DNA 분자를 하나씩 받습니다. 이 과정을 통해 유전 정보가 대대로 정확하게 전달됩니다. DNA 복제는 15-20개의 서로 다른 단백질로 구성된 복잡한 효소 복합체에 의해 수행됩니다. 레플리솜 . 합성 물질은 세포의 세포질에 존재하는 자유 뉴클레오티드입니다. 복제의 생물학적 의미는 부모 분자에서 자식 분자로의 유전 정보의 정확한 전달에 있으며, 이는 일반적으로 분열 중에 발생합니다. 체세포.

DNA 분자는 두 개의 상보적인 가닥으로 구성됩니다. 이 사슬은 약하게 유지됩니다 수소 결합효소 작용에 의해 분해될 수 있다. DNA 분자는 자기 배가(복제)가 가능하며, DNA 분자의 각 오래된 절반에서 새로운 절반이 합성됩니다.
또한, mRNA 분자는 DNA 분자에서 합성될 수 있으며, DNA 분자는 DNA로부터 받은 정보를 단백질 합성 부위로 전달합니다.

정보 전달 및 단백질 합성은 인쇄소의 인쇄기 작업에 필적하는 매트릭스 원리를 따릅니다. DNA의 정보는 계속해서 복사됩니다. 복사 중에 오류가 발생하면 이후의 모든 복사본에서 오류가 반복됩니다.

사실, DNA 분자에 의한 정보 복사의 일부 오류는 수정될 수 있습니다. 오류를 제거하는 과정을 배상금. 정보 전달 과정의 첫 번째 반응은 DNA 분자의 복제와 새로운 DNA 가닥의 합성입니다.

2. 전사 (라틴어 transcriptio에서 - 다시 쓰기) - DNA를 주형으로 사용하여 모든 살아있는 세포에서 발생하는 RNA 합성 과정. 즉, DNA에서 RNA로 유전 정보를 전달하는 것입니다.

전사는 효소 DNA 의존성 RNA 중합효소에 의해 촉매됩니다. RNA 중합효소는 DNA 분자를 따라 3" → 5" 방향으로 움직입니다. 전사는 단계로 구성됩니다. 시작, 연장 및 종료 . 전사 단위는 DNA 분자의 단편인 오페론이다. 프로모터, 전사 부분 및 터미네이터 . i-RNA는 하나의 가닥으로 구성되며 i-RNA 분자 합성의 시작과 끝을 활성화하는 효소의 참여로 상보성 규칙에 따라 DNA에서 합성됩니다.

완성된 mRNA 분자는 폴리펩타이드 사슬의 합성이 일어나는 리보솜의 세포질로 들어갑니다.

3. 방송 (위도에서. 번역- 이동, 이동) - 리보솜에 의해 수행되는 정보 매트릭스(매트릭스) RNA(mRNA, mRNA)의 아미노산으로부터 단백질 합성 과정. 즉, i-RNA의 염기서열에 포함된 정보를 폴리펩타이드의 아미노산 서열로 번역하는 과정이다.

4. 역전사 단일 가닥 RNA의 정보를 기반으로 이중 가닥 DNA를 형성하는 과정입니다. 이 과정을 역전사라고 하는데, 유전 정보의 전달이 전사와 관련하여 "역" 방향으로 일어나기 때문입니다. 역전사의 아이디어는 중앙 교리와 모순되기 때문에 처음에는 매우 인기가 없었습니다. 분자 생물학, 이것은 DNA가 RNA로 전사된 다음 단백질로 번역된다는 것을 제안했습니다.

그러나 1970년 테민과 볼티모어는 독립적으로 역전사효소(revertase) , 역전사의 가능성이 최종 확인되었습니다. 1975년 테민과 볼티모어는 노벨상생리학 및 의학 분야에서. 일부 바이러스(예: HIV 감염을 유발하는 인간 면역결핍 바이러스)는 RNA를 DNA로 전사하는 능력이 있습니다. HIV에는 DNA에 통합되는 RNA 게놈이 있습니다. 결과적으로 바이러스의 DNA는 숙주 세포의 게놈과 결합될 수 있습니다. RNA에서 DNA 합성을 담당하는 주요 효소는 되돌리기. 리버스아제의 기능 중 하나는 생성하는 것입니다. 상보적 DNA (cDNA) 바이러스 게놈에서. 연관된 효소인 리보뉴클레아제는 RNA를 절단하고 역전효소는 DNA 이중 나선에서 cDNA를 합성합니다. cDNA는 인테그라제에 의해 숙주 세포 게놈에 통합됩니다. 결과는 숙주 세포에 의한 바이러스 단백질 합성새로운 바이러스를 형성합니다. HIV의 경우 T-림프구의 세포 사멸(세포 사멸)도 프로그래밍됩니다. 다른 경우에는 세포가 바이러스 배포자로 남을 수 있습니다.

단백질 생합성에서 매트릭스 반응의 순서는 도표로 나타낼 수 있습니다.

따라서, 단백질 생합성- 이것은 DNA 유전자에 암호화된 유전 정보가 단백질 분자의 특정 아미노산 서열에서 실현되는 플라스틱 교환 유형 중 하나입니다.

단백질 분자는 본질적으로 폴리펩티드 사슬개별 아미노산으로 구성됩니다. 그러나 아미노산은 스스로 서로 연결될 만큼 충분히 활동적이지 않습니다. 따라서 아미노산이 서로 결합하여 단백질 분자를 형성하기 전에 아미노산은 활성화하다 . 이 활성화는 특수 효소의 작용으로 발생합니다.

활성화 결과 아미노산은 더욱 불안정해지고 동일한 효소의 작용으로 t- RNA. 각 아미노산은 엄격하게 특정 t-에 해당합니다. RNA, "그것의" 아미노산을 찾고 견디다리보솜으로 들어갑니다.

따라서 리보솜은 다양한 그들의 연결된 활성화 아미노산티- RNA. 리보솜은 마치 컨베이어들어가는 다양한 아미노산에서 단백질 사슬을 조립합니다.

자체 아미노산이 "앉아있는" t-RNA와 동시에 " 신호» 핵에 포함된 DNA에서. 이 신호에 따라 하나 또는 다른 단백질이 리보솜에서 합성됩니다.

단백질 합성에 대한 DNA의 직접적인 영향은 직접적으로 수행되는 것이 아니라 특별한 중개자의 도움을 받아 수행됩니다. 행렬또는 메신저 RNA(mRNA또는 i-RNA), 어느 핵으로 합성 DNA의 영향을 받지 않으므로 그 구성은 DNA의 구성을 반영합니다. RNA 분자는 말하자면 DNA 형태의 캐스트입니다. 합성된 mRNA는 리보솜에 들어가 그대로 이 구조로 전달합니다. 계획- 특정 단백질을 합성하기 위해서는 리보솜으로 들어가는 활성화된 아미노산이 어떤 순서로 결합되어야 하는가. 그렇지 않으면, DNA에 암호화된 유전 정보는 mRNA로 전달된 다음 단백질로 전달됩니다..

mRNA 분자는 리보솜으로 들어가 섬광그녀의. 에 있는 세그먼트 이 순간리보솜에서 코돈(삼중항), 적합한 구조와 완전히 특정한 방식으로 상호 작용 삼중항(안티코돈)아미노산을 리보솜으로 가져온 전달 RNA에서.

아미노산을 가진 전달 RNA는 mRNA의 특정 코돈에 접근하고 연결하다그와 함께; i-RNA의 다음 인접 사이트로 다른 아미노산을 가진 다른 tRNA와 결합이런 식으로 전체 i-RNA 사슬을 읽을 때까지, 모든 아미노산이 적절한 순서로 연결되어 단백질 분자를 형성할 때까지 계속됩니다. 그리고 폴리펩타이드 사슬의 특정 부위에 아미노산을 전달하는 t-RNA, 아미노산에서 해방그리고 리보솜을 빠져나갑니다.

그런 다음 다시 세포질에서 원하는 아미노산이 결합할 수 있으며 다시 리보솜으로 옮길 것입니다. 단백질 합성 과정에는 하나가 아닌 여러 개의 리보솜인 폴리리보솜이 동시에 관여한다.

유전 정보 전송의 주요 단계:

1. mRNA 주형에서와 같이 DNA에서 합성(전사)
2. i-RNA에 포함된 프로그램에 따라 리보솜에서 폴리펩티드 사슬 합성(번역) .

이 단계는 모든 살아있는 존재에게 보편적이지만 이러한 과정의 시간적 및 공간적 관계는 원핵 생물과 진핵 생물에서 다릅니다.

~에 원핵생물 DNA는 세포질에 위치하기 때문에 전사와 번역이 동시에 일어날 수 있습니다. ~에 진핵생물전사와 번역은 시공간적으로 엄격하게 분리됩니다. 다양한 RNA의 합성이 핵에서 일어나고 그 후 RNA 분자는 핵막을 통과하여 핵을 떠나야 합니다. 그런 다음 RNA는 세포질에서 단백질 합성 부위로 운반됩니다.

강의 5 유전자 코드

개념 정의

유전암호는 DNA의 염기서열을 이용하여 단백질의 아미노산 서열에 대한 정보를 기록하는 체계이다.

DNA는 단백질 합성에 직접 관여하지 않기 때문에 코드는 RNA 언어로 작성됩니다. RNA에는 티민 대신 우라실이 포함되어 있습니다.

유전자 코드의 속성

1. 삼중성

각 아미노산은 3개의 뉴클레오티드 서열로 암호화됩니다.

정의: triplet 또는 codon은 하나의 아미노산을 암호화하는 세 개의 뉴클레오티드 시퀀스입니다.

4(DNA의 서로 다른 뉴클레오타이드의 수)가 20보다 작기 때문에 코드는 모노플일 수 없습니다. 코드는 이중일 수 없습니다. 16(2에 의한 4개의 뉴클레오티드의 조합 및 순열의 수)은 20보다 작습니다. 코드는 삼중항일 수 있습니다. 64(4에서 3까지의 조합 및 순열의 수)는 20보다 큽니다.

2. 퇴화.

메티오닌과 트립토판을 제외한 모든 아미노산은 하나 이상의 삼중항으로 암호화됩니다.

트리플릿 1개당 AK 2개 = 2.

9 AK x 2 트리플렛 = 18.

1 AK 3 트리플렛 = 3.

5 AK x 4 트리플렛 = 20.

3 AK x 6 트리플렛 = 18.

20개의 아미노산에 대한 총 61개의 트리플릿 코드.

3. 유전자 간 문장 부호의 존재.

정의:

유전자 하나의 폴리펩타이드 사슬 또는 하나의 분자를 암호화하는 DNA 부분 tPHK, 아르 자형RNA 또는sPHK.

유전자tPHK, rPHK, sPHK단백질은 코딩하지 않습니다.

폴리펩타이드를 암호화하는 각 유전자의 말단에는 RNA 정지 코돈 또는 정지 신호를 암호화하는 3개의 삼중항 중 적어도 하나가 있습니다. mRNA에서는 다음과 같이 보입니다. UAA, UAG, UGA . 방송을 종료(종료)합니다.

일반적으로 코돈은 구두점에도 적용됩니다. 8월 - 리더 시퀀스 이후 첫 번째. (강의 8 참조) 대문자의 기능을 수행합니다. 이 위치에서 포르밀메티오닌(원핵생물에서)을 암호화합니다.

4. 독창성.

각 triplet은 하나의 아미노산만 암호화하거나 번역 종결자입니다.

예외는 코돈 8월 . 원핵생물에서 첫 번째 위치(대문자)는 포르밀메티오닌을 암호화하고 다른 위치는 메티오닌을 암호화합니다.

5. 콤팩트함, 또는 유전자 내부 문장 부호의 부재.
유전자 내에서 각 뉴클레오티드는 중요한 코돈의 일부입니다.

1961년 Seymour Benzer와 Francis Crick은 코드가 3중 코드이고 컴팩트하다는 것을 실험적으로 증명했습니다.

실험의 본질: "+" 돌연변이 - 하나의 뉴클레오티드 삽입. "-" 돌연변이 - 하나의 뉴클레오티드 손실. 유전자 시작 부분의 단일 "+" 또는 "-" 돌연변이는 전체 유전자를 손상시킵니다. 이중 "+" 또는 "-" 돌연변이도 전체 유전자를 손상시킵니다.

유전자의 시작 부분에 있는 3중 "+" 또는 "-" 돌연변이는 일부만 손상시킵니다. 4배의 "+" 또는 "-" 돌연변이는 다시 전체 유전자를 손상시킵니다.

실험은 코드는 삼중항이며 유전자 내부에 문장 부호가 없습니다.이 실험은 두 개의 인접한 파지 유전자에 대해 수행되었으며 추가로 유전자 사이의 문장 부호의 존재.

6. 다재다능함.

유전자 코드는 지구에 사는 모든 생물에게 동일합니다.

1979년에 Burrell이 문을 열었습니다. 이상적인인간 미토콘드리아 코드.

정의:

"이상적"은 quasi-doublet code의 degeneracy 규칙이 충족되는 유전자 코드입니다. 두 개의 triplet에서 처음 두 개의 뉴클레오티드가 일치하고 세 번째 뉴클레오티드가 같은 클래스에 속하는 경우(둘 다 퓨린이거나 둘 다 피리미딘임) , 그런 다음 이러한 삼중 항은 동일한 아미노산을 암호화합니다.

일반 코드에는 이 규칙에 대한 두 가지 예외가 있습니다. 보편적인 코드의 이상적인 코드에서 벗어난 두 가지 편차는 단백질 합성의 시작과 끝이라는 기본 사항과 관련이 있습니다.

코돈	만능인 암호	미토콘드리아 코드
		척추동물	무척추동물	누룩	식물
	멈추다				멈추다
UA와 함께
아가		멈추다
		멈추다			230개의 치환은 암호화된 아미노산의 클래스를 변경하지 않습니다. 찢어짐에. 1956년에 Georgy Gamov는 중첩 코드의 변형을 제안했습니다. Gamow 코드에 따르면 유전자의 세 번째부터 시작하는 각 뉴클레오티드는 3개의 코돈의 일부입니다. 유전자 코드가 해독되었을 때 겹치지 않는 것으로 밝혀졌습니다. 각 뉴클레오티드는 단 하나의 코돈의 일부입니다. 중첩된 유전자 코드의 장점: 콤팩트함, 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실에 대한 단백질 구조의 덜 의존성. 단점: 뉴클레오티드 치환 및 이웃에 대한 제한에 대한 단백질 구조의 높은 의존성. 1976년에 φX174 파지의 DNA가 시퀀싱되었습니다. 그것은 5375개 뉴클레오티드의 단일 가닥 원형 DNA를 가지고 있습니다. 파지는 9개의 단백질을 암호화하는 것으로 알려져 있습니다. 그 중 6개는 차례로 위치하는 유전자가 확인되었습니다. 겹침이 있음이 밝혀졌습니다. E 유전자는 완전히 유전자 안에 있다디 . 그 개시 코돈은 판독에서 하나의 뉴클레오티드 이동의 결과로 나타납니다. 유전자제이 유전자가 끝나는 곳에서 시작디 . 유전자 개시 코돈제이 유전자의 종결 코돈과 중복디 두 뉴클레오티드의 이동으로 인해. 이 디자인은 3의 배수가 아닌 뉴클레오티드의 수에 의해 "리딩 프레임 이동"이라고 합니다. 현재까지 겹치는 부분은 몇 개의 파지에 대해서만 표시되었습니다. DNA의 정보 용량 지구에는 60억 명의 사람들이 있습니다. 그들에 대한 유전 정보 6x10 9개의 정자로 둘러싸여 있습니다. 다양한 추정에 따르면 사람은 30에서 50까지 천 유전자. 모든 인간은 ~30x10 13 유전자 또는 30x10 16 염기쌍을 가지고 있으며, 이는 10 17 코돈을 구성합니다. 평균적인 책 페이지에는 25x10 2 문자가 포함됩니다. 6x10 9 정자의 DNA는 약 4x10 13책 페이지. 이 페이지는 NSU 건물 6개 분량을 차지합니다. 6x10 9개의 정자가 골무의 절반을 차지합니다. 그들의 DNA는 골무의 1/4도 채 되지 않습니다.

- 뉴클레오티드 서열의 형태로 핵산 분자에 유전 정보를 기록하기 위한 통합 시스템. 유전자 코드는 질소 염기가 다른 4개의 뉴클레오티드 문자(A, T, G, C)로만 구성된 알파벳의 사용을 기반으로 합니다.

유전자 코드의 주요 속성은 다음과 같습니다.

1. 유전자 코드는 삼중항이다. 삼중항(코돈)은 하나의 아미노산을 암호화하는 세 개의 뉴클레오티드 서열입니다. 단백질에는 20개의 아미노산이 포함되어 있기 때문에 각 아미노산은 하나의 뉴클레오티드로 인코딩할 수 없습니다(DNA에는 4가지 유형의 뉴클레오티드만 있기 때문에 이 경우 16개의 아미노산이 코딩되지 않은 상태로 남음). 아미노산을 암호화하기 위한 2개의 뉴클레오티드도 충분하지 않습니다. 이 경우에는 16개의 아미노산만 암호화할 수 있기 때문입니다. 이것은 하나의 아미노산을 암호화하는 뉴클레오티드의 최소 개수가 3개라는 것을 의미합니다. (이 경우 가능한 뉴클레오티드 삼중항의 수는 4 3 = 64입니다.)

2. 코드의 중복성(축퇴)은 삼중항 특성의 결과이며 하나의 아미노산이 여러 삼중항에 의해 암호화될 수 있음을 의미합니다(20개의 아미노산과 64개의 삼중항이 있기 때문). 예외는 메티오닌과 트립토판인데, 이들은 오직 하나의 삼중항으로 인코딩됩니다. 또한 일부 세 쌍둥이는 특정 기능을 수행합니다. 따라서 mRNA 분자에서 UAA, UAG, UGA의 세 개는 종료 코돈, 즉 폴리펩티드 사슬의 합성을 중지시키는 중지 신호입니다. DNA 사슬의 시작 부분에 있는 메티오닌(AUG)에 해당하는 삼중항은 아미노산을 암호화하지 않고 읽기를 시작(흥분)시키는 기능을 수행합니다.

3. 중복성과 동시에 코드는 명확성의 속성을 가지며, 이는 각 코돈이 하나의 특정 아미노산에만 해당함을 의미합니다.

4. 코드가 동일 선상에 있습니다. 유전자의 뉴클레오티드 서열은 단백질의 아미노산 서열과 정확히 일치합니다.

5. 유전자 코드는 겹치지 않고 간결합니다. 즉, "구두점"을 포함하지 않습니다. 이것은 읽기 프로세스가 열(삼중항)이 겹칠 가능성을 허용하지 않으며, 특정 코돈에서 시작하여 정지 신호(종료 코돈)까지 연속적으로 삼중항으로 판독이 진행됨을 의미합니다. 예를 들어, mRNA에서 다음과 같은 질소 염기 시퀀스 AUGGUGCUUAAAUGUG는 AUG, GUG, CUU, AAU, GUG와 같은 세 쌍으로만 읽을 수 있으며 AUG, UGG, GGU, GUG 등 또는 AUG, GGU, UGC는 읽을 수 없습니다. , CUU 등 또는 다른 방식(예: 코돈 AUG, 구두점 G, 코돈 UHC, 구두점 U 등).

6. 유전자 코드는 보편적입니다. 즉, 모든 유기체의 핵 유전자는 이러한 유기체의 조직 수준과 체계적 위치에 관계없이 동일한 방식으로 단백질에 대한 정보를 암호화합니다.

유전자 코드- 뉴클레오티드 서열의 형태로 핵산 분자에 유전 정보를 기록하기 위한 통합 시스템. 유전자 코드는 DNA 뉴클레오티드에 해당하는 네 글자 A, T, C, G로만 구성된 알파벳 사용을 기반으로 합니다. 총 20종류의 아미노산이 있습니다. 64 개의 코돈 중 3 개 (UAA, UAG, UGA)는 아미노산을 암호화하지 않으며 넌센스 코돈이라고하며 구두점 기능을 수행합니다. Codon (coding trinucleotide) - 하나의 아미노산 포함을 암호화하는 DNA 또는 RNA의 뉴클레오티드 잔기의 삼중 항 (삼중 항) 인 ​​유전자 코드의 단위. 유전자 자체는 단백질 합성에 관여하지 않습니다. 유전자와 단백질 사이의 중재자는 mRNA입니다. 유전자 코드의 구조는 그것이 삼중 항이라는 사실, 즉 코돈이라고하는 DNA의 질소 함유 염기의 삼중 항 (삼중 항)으로 구성된다는 사실이 특징입니다. 64에서

유전자 속성. 암호
1) 삼중성: 하나의 아미노산이 세 개의 뉴클레오티드에 의해 암호화됩니다. DNA에 있는 이 3개의 뉴클레오티드
mRNA에서는 삼중항(codon), tRNA에서는 안티코돈(anticodon)이라고 합니다.
2) 중복성(degeneracy): 아미노산이 20개뿐이고, 아미노산을 암호화하는 삼중항은 61개이므로 각 아미노산은 여러 삼중항으로 암호화된다.
3) 고유성: 각 삼중항(코돈)은 하나의 아미노산만을 암호화합니다.
4) 보편성: 유전자 코드는 지구상의 모든 살아있는 유기체에 대해 동일합니다.
5.) 판독 중 코돈의 연속성 및 논쟁의 여지 없음. 이것은 뉴클레오티드 서열이 틈 없이 3중에서 3중으로 판독되고 인접한 3중에서 중첩되지 않음을 의미합니다.

88. 유전과 변이는 생명체의 근본적인 속성이다. 유전과 변이 현상에 대한 다윈의 이해.
유전부모로부터 자손에게 특성을 보존하고 전달하는 모든 유기체의 공통 속성이라고합니다. 유전- 이것은 그 과정에서 발달한 유사한 유형의 신진대사를 세대에 걸쳐 번식하는 유기체의 특성입니다. 역사적인 발전종과 특정 조건에서 나타납니다 외부 환경.
가변성단 하나의 표현형의 외부 환경의 영향으로 인한 변화 또는 조합, 재조합 및 돌연변이로 인한 유 전적으로 결정된 유전 적 변이로 표현되는 동일한 종의 개체간에 질적 차이가 나타나는 과정이 있습니다. 여러 세대와 인구에서 발생합니다.
유전과 가변성에 대한 다윈의 이해.
유전에서다윈은 종, 변종 및 종을 보존하는 유기체의 능력을 이해했습니다. 개별 특성. 이 기능은 잘 알려져 있으며 유전적 변이성을 나타냅니다. 다윈은 진화 과정에서 유전의 중요성을 자세히 분석했습니다. 그는 1 세대의 단색 잡종 사례와 2 세대의 캐릭터 분할 사례에 주목했으며 성과 관련된 유전, 잡종 격세유전 및 기타 여러 유전 현상을 알고 있었습니다.
가변성.많은 종류의 동물과 다양한 식물을 비교하면서 Darwin은 모든 종류의 동물과 식물, 문화, 모든 품종 및 품종 내에서 동일한 개체가 없다는 사실에 주목했습니다. 다윈은 모든 동물과 식물이 가변성을 특징으로 한다고 결론지었습니다.
동물의 가변성에 대한 자료를 분석한 과학자는 구금 조건의 변화가 가변성을 유발하기에 충분하다는 사실을 발견했습니다. 따라서 다윈은 가변성을 통해 유기체가 환경 조건의 영향을 받아 새로운 특성을 획득하는 능력을 이해했습니다. 그는 다음과 같은 형태의 가변성을 구별했습니다.
특정(그룹) 가변성(지금 호출 가감) - 특정 조건의 영향으로 인해 자손의 모든 개인이 한 방향으로 유사한 변화. 특정 변화는 일반적으로 유전되지 않습니다.
불확실한 개인 변동성(지금 호출 유전자형)-동일한 종, 품종, 품종의 개체에서 다양한 사소한 차이가 나타나 유사한 조건에 존재하며 한 개체가 다른 개체와 다릅니다. 이러한 다방향 가변성은 각 개인에 대한 존재 조건의 무한한 영향의 결과입니다.
유사한(또는 상대) 변동성. Darwin은 유기체를 통합 시스템으로 이해했으며 개별 부분은 밀접하게 상호 연결되어 있습니다. 따라서 한 부분의 구조나 기능이 변경되면 다른 부분도 변경되는 경우가 많습니다. 이러한 가변성의 예는 기능하는 근육의 발달과 근육이 부착된 뼈의 능선 형성 사이의 관계입니다. 많은 섭금류의 경우 목 길이와 팔다리 길이 사이에 상관관계가 있습니다. 목이 긴 새도 팔다리가 깁니다.
보상 변동성은 일부 기관이나 기능의 발달이 종종 다른 기관이나 기능을 억압하는 원인이 된다는 사실에 있습니다.

89. 수정 가변성. 유 전적으로 결정된 특성의 반응 속도. Phenocopies.
표현형가변성은 발달 조건이나 환경 요인의 영향으로 발생하는 직접적인 징후 상태의 변화를 포함합니다. 수정 가변성의 범위는 반응 속도에 의해 제한됩니다. 그 결과 형질의 특정 변형 변화는 유전되지 않지만 변형 가변성의 범위는 유전에 의한 것입니다.이 경우 유전 물질은 변화에 관여하지 않습니다.
반응 속도- 이것은 특성의 수정 가변성의 한계입니다. 수정 자체가 아니라 반응 속도가 상속됩니다. 특성을 개발하는 능력과 그 발현 형태는 환경 조건에 따라 다릅니다. 반응 속도는 유전자형의 특정 양적 및 질적 특성입니다. 넓은 반응 규범, 좁은 () 및 모호하지 않은 규범을 가진 징후가 있습니다. 반응 속도각 생물학적 종(하위 및 상위)에 대한 제한 또는 경계가 있습니다. 예를 들어, 먹이를 늘리면 동물의 질량이 증가하지만 이 종 또는 품종의 정상적인 반응 특성 내에 있습니다. 반응 속도는 유 전적으로 결정되고 유전됩니다. 특성에 따라 반응 규범의 한계가 크게 다릅니다. 예를 들어, 우유 생산량, 곡물의 생산성 및 기타 많은 양적 특성의 값은 반응 표준에 대해 넓은 한계를 가지고 있는 반면, 대부분의 동물의 색상 강도 및 기타 많은 질적 특성은 좁은 한계를 가지고 있습니다. 일부의 영향을 받음 유해 요인, 진화 과정에서 사람이 만나지 않는 반응의 규범을 결정하는 수정 가변성의 가능성은 배제됩니다.
Phenocopies- 불리한 환경 요인의 영향으로 표현형의 변화, 발현이 돌연변이와 유사함. 결과 표현형 수정은 상속되지 않습니다. phenocopies의 발생은 특정 제한된 발달 단계에 대한 외부 조건의 영향과 관련이 있다는 것이 입증되었습니다. 더욱이 동일한 인자가 작용하는 단계에 따라 다른 돌연변이를 복사하거나 한 단계가 하나의 작용제에 반응하고 다른 단계가 다른 인자에 반응할 수 있습니다. 다른 에이전트를 사용하여 동일한 표현형을 유도할 수 있으며, 이는 변경 결과와 영향 요인 사이에 관계가 없음을 나타냅니다. 발달의 가장 복잡한 유전적 장애는 상대적으로 재생산하기 쉬운 반면 징후를 복사하는 것은 훨씬 더 어렵습니다.

90. 수정의 적응성. 사람의 발달, 훈련 및 교육에서 유전과 환경의 역할.
수정 가변성은 서식지 조건에 해당하며 적응 특성이 있습니다. 식물과 동물의 성장, 무게, 색상 등과 같은 기능은 수정 가변성에 따라 달라질 수 있습니다. 변형 변화의 발생은 환경 조건이 발달하는 유기체에서 발생하는 효소 반응에 영향을 미치고 어느 정도 그 과정을 변화시키기 때문입니다.
유전 정보의 표현형 표현은 환경 조건에 의해 수정될 수 있기 때문에 반응 규범이라고 하는 특정 한계 내에서 형성 가능성만 유기체의 유전자형에 프로그래밍됩니다. 반응 속도는 주어진 유전자형에 허용되는 특성의 변형 가변성의 한계를 나타냅니다.
다양한 조건에서 유전자형을 구현하는 동안 형질의 발현 정도를 표현력이라고합니다. 반응의 정상 범위 내에서 특성의 가변성과 관련이 있습니다.
동일한 특성이 일부 유기체에서는 나타나고 동일한 유전자를 가진 다른 유기체에서는 나타나지 않을 수 있습니다. 유전자의 표현형 발현의 정량적 측정을 침투라고 합니다.
표현력과 침투력은 자연 선택에 의해 지원됩니다. 인간의 유전을 연구할 때 두 가지 패턴을 염두에 두어야 합니다. 환경 조건을 변경하면 침투력과 표현력이 영향을 받을 수 있습니다. 동일한 유전자형이 다른 표현형 발달의 원천이 될 수 있다는 사실은 의학에서 매우 중요합니다. 부담이 반드시 나타날 필요는 없다는 뜻이다. 그 사람이 처한 조건에 따라 많이 달라집니다. 어떤 경우에는 유전 정보의 표현형 징후로서의 질병을 식이요법이나 약물로 예방할 수 있습니다. 유전 정보의 구현은 환경에 따라 달라지며, 역사적으로 확립된 유전자형을 기반으로 형성되기 때문에 변형은 항상 반응의 결과이기 때문에 일반적으로 적응적입니다. 발달하는 유기체그에게 영향을 미치는 것들 환경 요인. 돌연변이 변화의 다른 특성: 이전에 확립된 단백질 합성 과정을 위반하는 DNA 분자 구조의 변화의 결과입니다. 생쥐를 높은 온도에 두면 새끼는 꼬리가 길고 귀가 커진 채로 태어난다. 이러한 수정은 돌출 부분 (꼬리와 귀)이 신체에서 온도 조절 역할을하기 때문에 본질적으로 적응적입니다. 표면이 증가하면 열 전달이 증가합니다.

인간의 유전적 잠재력은 시간적으로 제한되어 있으며 상당히 심각합니다. 초기 사회화 시기를 놓치면 자각할 시간도 없이 사라져 버린다. 이 진술의 놀라운 예는 상황에 따라 아기가 정글에 떨어져 동물들 사이에서 몇 년을 보낸 수많은 사례입니다. 인간 공동체로 돌아온 후 그들은 완전히 따라 잡을 수 없었습니다. 말을 마스터하고 상당히 복잡한 인간 활동 기술을 습득하기 위해 사람의 정신 기능이 잘 발달하지 않았습니다. 이것은 증거입니다 캐릭터 특성인간의 행동과 활동은 오직 사회적 유전을 통해서만, 교육과 훈련 과정에서 사회적 프로그램의 전승을 통해서만 획득됩니다.

서로 다른 환경에 있는 동일한 유전자형(일란성 쌍둥이)은 서로 다른 표현형을 나타낼 수 있습니다. 영향의 모든 요소를 ​​고려하면 인간의 표현형은 여러 요소로 구성된 것으로 나타낼 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.유전자에 암호화된 생물학적 성향; 환경(사회 및 자연); 개인의 활동; 마음 (의식, 사고).

사람의 발달에서 유전과 환경의 상호 작용은 평생 동안 중요한 역할을 합니다. 그러나 그것은 배아, 유아, 어린이, 청소년 및 청소년과 같은 유기체 형성 기간 동안 특별한 중요성을 얻습니다. 이때 신체 발달과 성격 형성의 집중적 인 과정이 관찰됩니다.

유전은 유기체가 될 수 있는 것을 결정하지만 사람은 유전과 환경이라는 두 요인의 동시 영향으로 발전합니다. 오늘날 인간의 적응은 생물학적 유전과 사회적 유전이라는 두 가지 유전 프로그램의 영향으로 수행된다는 것이 일반적으로 인식되고 있습니다. 개인의 모든 징후와 속성은 그의 유전자형과 환경의 상호 작용의 결과입니다. 따라서 각 사람은 자연의 일부인 동시에 사회 발전의 산물입니다.

91. 조합 변동성. 사람들의 유전자형 다양성을 보장하는 조합적 다양성의 가치: 결혼 체계. 가족의 의학적 유전적 측면.
조합 변동성유전자형에서 새로운 유전자 조합을 얻는 것과 관련이 있습니다. 이것은 세 가지 프로세스의 결과로 달성됩니다. a) 감수 분열 동안 염색체의 독립적인 발산; b) 수정 중 무작위 조합; c) 교차로 인한 유전자 재조합. 유전적 요인(유전자) 자체는 변하지 않지만 이들의 새로운 조합이 발생하여 다른 유전형 및 표현형 특성을 가진 유기체가 나타납니다. 조합 변동성으로 인해자손에게 다양한 유전자형을 생성하며, 큰 중요성다음과 같은 사실 때문에 진화 과정을 위해: 1) 진화 과정을 위한 물질의 다양성은 개인의 생존 가능성을 감소시키지 않으면서 증가합니다. 2) 변화하는 환경 조건에 유기체를 적응시키는 가능성이 확대되어 전체 유기체 그룹(인구, 종)의 생존을 보장합니다.

사람들의 대립 유전자의 구성과 빈도는 주로 결혼 유형에 따라 다릅니다. 이와 관련하여 결혼 유형과 그 의학적 및 유전적 결과에 대한 연구는 매우 중요합니다.

결혼은 다음과 같을 수 있습니다. 선거, 무차별.

무차별에팬믹스 결혼을 포함합니다. 판믹시아(Greek nixis - 혼합물) - 유전자형이 다른 사람들 간의 결혼.

선택적 결혼: 1. 근친 교배- 이전에 알려진 유전자형에 따른 가족 관계가 없는 사람들 간의 결혼, 2. 근친 교배- 친척 간의 결혼 3. 긍정적으로 분류- 비슷한 표현형을 가진 개인 간의 결혼(귀머거리와 벙어리, 키가 작은 사람과 키가 작은 사람, 키가 큰 사람과 키가 큰 사람, 마음이 약한 사람과 마음이 약한 사람 등). 4. 부정적인 분류-비유사한 표현형(귀머거리-벙어리-정상, 작은 키, 정상-주근깨 등)을 가진 사람들 사이의 결혼. 4.근친상간- 가까운 친척 간의 결혼(형제간).

근친교배 및 근친상간 결혼은 많은 국가에서 법으로 금지되어 있습니다. 불행하게도, 근친 결혼의 빈도가 높은 지역이 있습니다. 최근까지 중앙아시아 일부 지역의 근친결혼 빈도는 13~15%에 달했다.

의학적 유전적 중요성근친 결혼은 매우 부정적입니다. 그러한 결혼에서 동형 접합이 관찰되고 상 염색체 열성 질환의 빈도가 1.5-2 배 증가합니다. 근친 교배 인구는 근친 우울증을 보입니다. 빈도가 급격히 증가하고 불리한 열성 대립 유전자의 빈도가 증가하며 영아 사망률이 증가합니다. 긍정적인 결합 결혼도 비슷한 현상을 초래합니다. 근친 교배는 긍정적인 유전적 가치를 가지고 있습니다. 그러한 결혼에서 이형 접합이 관찰됩니다.

92. 돌연변이 변이성, 유전 물질 병변의 변화 수준에 따른 돌연변이의 분류. 성 및 체세포의 돌연변이.
돌연변이번식 구조의 재구성으로 인한 변화, 유전적 장치의 변화라고 합니다. 돌연변이는 갑자기 발생하며 유전됩니다. 유전 물질의 변화 수준에 따라 모든 돌연변이는 다음과 같이 나뉩니다. 유전적, 염색체그리고 게놈.
유전자 돌연변이, 또는 transgenerations는 유전자 자체의 구조에 영향을 미칩니다. 돌연변이는 길이가 다른 DNA 분자의 부분을 바꿀 수 있습니다. 그 변화로 인해 돌연변이가 나타나는 가장 작은 영역을 뮤톤이라고 합니다. 그것은 단지 몇 개의 뉴클레오티드로 구성될 수 있습니다. DNA의 뉴클레오타이드 서열의 변화는 삼중항 서열의 변화를 일으키고, 궁극적으로 단백질 합성을 위한 프로그램을 일으킨다. DNA 구조의 교란은 수리가 수행되지 않는 경우에만 돌연변이로 이어진다는 점을 기억해야 합니다.
염색체 돌연변이, 염색체 재배열 또는 수차는 염색체의 유전 물질의 양 또는 재분배의 변화로 구성됩니다.
개편은 다음과 같이 나뉩니다. 영양염색체그리고 염색체간. 염색체 내 재 배열은 염색체 일부의 손실 (결실), 일부 섹션의 배가 또는 곱셈 (중복), 유전자 서열의 변화 (역전)로 염색체 단편을 180 ° 회전시키는 것으로 구성됩니다.
게놈 돌연변이염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 게놈 돌연변이에는 이배수체, 반수체 및 배수체가 포함됩니다.
이수성개별 염색체 수의 변화 - 부재 (단일 염색체) 또는 추가 (일반적인 경우 다 염색체의 경우 삼 염색체, 사 염색체) 염색체의 존재, 즉 불균형 염색체 세트. 변경된 수의 염색체를 가진 세포는 유사 분열 또는 감수 분열 과정의 교란의 결과로 나타나므로 유사 분열과 감수 분열 이수성을 구별합니다. 이배체에 비해 체세포의 염색체 세트 수가 여러 번 감소하는 것을 반수체. 이배체와 비교하여 체세포의 염색체 세트 수의 다중 매력을 호출합니다. 배수체.
등재종돌연변이는 생식 세포와 체세포 모두에서 발견됩니다. 생식 세포에서 발생하는 돌연변이를 생성. 그들은 다음 세대에 전달됩니다.
유기체의 개별 발달의 특정 단계에서 체세포에서 발생하는 돌연변이를 돌연변이라고 합니다. 체세포. 이러한 돌연변이는 발생한 세포의 후손에게만 유전됩니다.

93. 유전자 돌연변이, 분자 발생 메커니즘, 자연에서의 돌연변이 빈도. 생물학적 항돌연변이 메커니즘.
현대 유전학은 다음을 강조합니다. 유전자 돌연변이유전자의 화학적 구조를 바꾸는 것입니다. 구체적으로, 유전자 돌연변이는 염기쌍의 치환, 삽입, 결실 및 손실이다. 변화가 돌연변이를 일으키는 DNA 분자의 가장 작은 부분을 뮤톤이라고 합니다. 그것은 한 쌍의 뉴클레오티드와 같습니다.
유전자 돌연변이에는 몇 가지 분류가 있습니다. . 자발적인(자발적) 물리적 또는 화학적 환경 요인과 직접적인 관련이 없는 외부에서 발생하는 돌연변이입니다.
알려진 성질의 요인에 노출되어 의도적으로 돌연변이가 발생한 경우 돌연변이라고 합니다. 유발. 돌연변이를 유발하는 인자를 돌연변이.
돌연변이원의 성질은 다양하다물리적 요인 화합물. 바이러스, 원생 동물, 기생충과 같은 일부 생물학적 물체의 돌연변이 유발 효과는 인체에 ​​들어갈 때 확립되었습니다.
우성 및 열성 돌연변이의 결과로 우성 및 열성 변형 형질이 표현형에 나타납니다. 우성돌연변이는 이미 1세대에 있는 표현형에 나타납니다. 열성돌연변이는 작용으로부터 이형 접합체에 보호됩니다. 자연 선택, 따라서 그들은 종의 유전자 풀에 대량으로 축적됩니다.
돌연변이 과정의 강도를 나타내는 지표는 돌연변이 빈도이며, 이는 게놈에 대해 평균적으로 또는 특정 유전자좌에 대해 별도로 계산됩니다. 평균 돌연변이 빈도는 광범위한 생명체(박테리아에서 인간까지)에서 유사하며 형태생리학적 조직의 수준과 유형에 의존하지 않습니다. 이는 세대당 1개의 유전자좌당 10 -4 - 10 -6 돌연변이와 동일합니다.
돌연변이 방지 메커니즘.
진핵 체세포의 이배체 핵형에서 염색체 쌍은 유전자 돌연변이의 불리한 결과에 대한 보호 요소 역할을 합니다. 대립유전자의 짝짓기는 열성인 경우 돌연변이의 표현형 발현을 방지합니다.
중요한 거대 분자를 암호화하는 유전자의 외복사 현상은 유전자 돌연변이의 유해한 영향을 줄이는 데 기여합니다. 예를 들어 rRNA, tRNA, 히스톤 단백질에 대한 유전자가 있으며, 이것이 없으면 모든 세포의 중요한 활동이 불가능합니다.
이러한 메커니즘은 진화 중에 선택된 유전자의 보존에 기여하고 동시에 인구의 유전자 풀에서 다양한 대립 유전자의 축적에 기여하여 유전적 다양성의 예비를 형성합니다.

94. 게놈 돌연변이: 배수체, 반수체, 이배체. 그들의 발생 메커니즘.
게놈 돌연변이는 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 게놈 돌연변이는 이배체, 반수체그리고 배수체.
배수체- 감수 분열의 결과로 전체 염색체 세트를 추가하여 염색체의 이배체 수를 증가시킵니다.
배수체 형태에서는 반수체 세트의 배수 인 염색체 수가 증가합니다. 3n - 삼배체; 4n은 4배체, 5n은 5배체 등이다.
배수체 형태는 표현형이 이배체 형태와 다릅니다. 염색체 수의 변화와 함께 유전적 특성도 변합니다. 배수체에서 세포는 일반적으로 큽니다. 때때로 식물은 거대합니다.
한 게놈의 염색체가 증식하여 생기는 형태를 자동 배수체라고 합니다. 그러나 두 개의 다른 게놈의 염색체 수가 곱해지는 다른 형태의 배수체도 알려져 있습니다.
이배체에 비해 체세포의 염색체 세트 수가 여러 번 감소하는 것을 반수체. 자연 서식지의 반수체 유기체는 고등 식물(독말풀, 밀, 옥수수)을 포함하여 주로 식물에서 발견됩니다. 그러한 유기체의 세포는 각 상동 쌍의 염색체를 하나씩 가지고 있으므로 모든 열성 대립 유전자가 표현형에 나타납니다. 이것은 반수체의 감소된 생존력을 설명합니다.
이배체. 유사 분열 및 감수 분열의 위반으로 인해 염색체 수가 변할 수 있으며 반수체 세트의 배수가되지 않습니다. 염색체 중 하나가 쌍이 아닌 삼중수로 존재하는 현상을 이라고 합니다. 삼염색체. 하나의 염색체에서 삼염색체가 관찰되면 그러한 유기체를 삼염색체라고 하며 염색체 세트는 2n + 1입니다. 삼염색체증은 어떤 염색체에도 있을 수 있고 심지어 여러 염색체에도 있을 수 있습니다. 이중 삼염색체의 경우 염색체 2n + 2, 삼중 - 2n + 3 등의 세트가 있습니다.
반대 현상 삼염색체, 즉. 이배체 세트의 한 쌍에서 염색체 중 하나의 손실을 호출합니다. 일염색체, 유기체는 단일체성이다; 유전자형 공식은 2n-1입니다. 2개의 별개의 염색체가 없는 경우 유기체는 유전형 공식 2n-2 등을 갖는 이중 단일체입니다.
말씀하신 바에 따르면 이수성, 즉. 정상적인 염색체 수를 위반하면 구조가 변경되고 유기체의 생존력이 감소합니다. 교란이 클수록 생존 가능성은 낮아집니다. 인간의 경우 균형 잡힌 염색체 세트의 위반은 총체적으로 염색체 질병으로 알려진 질병 상태를 수반합니다.
원산지 메커니즘게놈 돌연변이는 감수 분열에서 염색체의 정상적인 발산을 위반하는 병리와 관련되어 비정상적인 배우자가 형성되어 돌연변이가 발생합니다. 신체의 변화는 유 전적으로 이질적인 세포의 존재와 관련이 있습니다.

95. 인간의 유전을 연구하는 방법. 계보 및 쌍둥이 방법, 의학에 대한 중요성.
인간 유전을 연구하는 주요 방법은 다음과 같습니다. 족보, 쌍둥이, 인구통계, 피부조형법, 세포유전학, 생화학적, 체세포 유전학 방법, 모델링 방법
족보법.이 방법의 기본은 혈통의 편집 및 분석입니다. 가계도는 가족 구성원 간의 관계를 반영하는 도표입니다. 가계도를 분석하면서 그들은 관련된 사람들의 세대에서 정상적이거나 (더 자주) 병리학적 특성을 연구합니다.
계보학적 방법은 돌연변이 과정을 연구하기 위해 특성의 유전적 또는 비유전적 특성, 우성 또는 열성, 염색체 매핑, 성 연결을 결정하는 데 사용됩니다. 일반적으로 계보학적 방법은 의료 유전 상담에서 결론의 기초를 형성합니다.
가계도를 편찬할 때 표준 표기법을 사용합니다. 연구가 시작되는 사람은 프로밴드입니다. 부부 사이에서 태어난 자식을 형제자매, 형제자매를 형제자매, 사촌을 사촌이라고 부르는 식이다. 어머니가 같지만 아버지가 다른 자손을 혈족이라고 하고, 아버지가 같지만 어머니가 다른 자손을 혈족이라고 합니다. 가족에 서로 다른 결혼의 자녀가 있고 공통 조상이 없는 경우(예: 어머니의 첫 번째 결혼의 자녀와 아버지의 첫 번째 결혼의 자녀) 통합이라고 합니다.
계보학적 방법의 도움으로 연구된 특성의 유전적 조건과 상속 유형을 설정할 수 있습니다. 여러 특성에 대한 가계도를 분석할 때 유전의 연결된 특성을 밝힐 수 있으며 이는 염색체 지도를 컴파일할 때 사용됩니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구하고 대립유전자의 발현성과 침투성을 평가할 수 있습니다.
트윈 방식. 그것은 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아의 형질 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 쌍둥이는 거의 같은 시기에 같은 어머니에게서 잉태되고 태어난 두 명 이상의 자녀입니다. 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이가 있습니다.
일란성(일란성, 일란성) 쌍둥이는 접합자 분열의 초기 단계에서 발생하며, 이때 2개 또는 4개의 할구가 격리 중에 완전한 유기체로 발달할 수 있는 능력을 유지합니다. 접합자는 유사분열에 의해 분열되기 때문에 일란성 쌍둥이의 유전자형은 적어도 처음에는 완전히 동일합니다. 일란성 쌍둥이는 항상 같은 성별이며 태아 발달 동안 같은 태반을 공유합니다.
이란성(이접합, 동일하지 않음)은 2개 이상의 동시에 성숙한 난자가 수정되는 동안 발생합니다. 따라서 그들은 유전자의 약 50%를 공유합니다. 즉, 유전적 구성이 일반 형제자매와 비슷하며 동성 또는 이성이 될 수 있습니다.
같은 환경에서 자란 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 비교할 때 형질 발달에서 유전자의 역할에 대한 결론을 내릴 수 있습니다.
쌍둥이 방법을 사용하면 사람의 특정 특성을 결정하는 유전, 환경 및 무작위 요인의 역할과 같은 특성의 유전 가능성에 대해 합리적인 결론을 내릴 수 있습니다.
유전병의 예방 및 진단
현재 유전성 병리학의 예방은 네 가지 수준에서 수행됩니다. 1) 게임 전; 2) 전접합; 3) 산전; 4) 신생아.
1.) 사전 게임 수준
구현:
1. 생산에 대한 위생 관리 - 돌연변이 유발 물질이 신체에 미치는 영향을 배제합니다.
2. 가임기 여성의 유해 산업 작업으로부터의 해방.
3. 목록 만들기 유전병, 특정 지역에서 흔히 볼 수 있는
def가있는 영토. 잦은.
2. 전접합 수준
이 수준의 예방에서 가장 중요한 요소는 가족에게 유전병이 있는 아이를 가질 위험 정도를 알리고 출산에 대한 올바른 결정을 내리는 데 도움을 주는 인구 집단의 의료 유전 상담(MGC)입니다.
출생 전 수준
태아기 (산전) 진단을 수행하는 것으로 구성됩니다.
태아 진단- 태아의 유전 병리를 확인하고 임신을 종료하기 위해 수행되는 일련의 조치입니다. 산전 진단 방법에는 다음이 포함됩니다.
1. 초음파 스캐닝(USS).
2. 태아 내시경- 광학 시스템이 장착된 탄성 프로브를 통해 자궁강 내 태아를 육안으로 관찰하는 방법.
3. 융모막 생검. 이 방법은 융모막 융모를 채취하여 세포를 배양하고 세포 유전학, 생화학 및 분자 유전학 방법을 사용하여 검사하는 것을 기반으로 합니다.
4. 양막천자– 복벽을 통해 양막낭을 뚫고 복용
양수. 그것은 검사할 수 있는 태아 세포를 포함합니다
추정되는 태아의 병리에 따라 세포유전학적 또는 생화학적으로.
5. 척수천자- 탯줄 혈관 천공 및 태아 혈액 채취. 태아 림프구
재배 및 테스트.
4. 신생아 수준
네 번째 단계에서 신생아는 전임상 단계에서 상염색체 열성 대사 질환에 대해 선별 검사를 받으며 시기 적절한 치료를 통해 정상적인 정신 및 신체 발달어린이들.

유전병 치료의 원리
다음과 같은 종류의 치료가 있습니다..
1. 증상이 있는(질병의 증상에 미치는 영향).
2. 병원성(질병 발생 메커니즘에 대한 영향).
징후 및 병리학 치료는 질병의 원인을 제거하지 않습니다. 청산하지 않는다
유전적 결함.
증상 및 병인 치료에 다음 방법을 사용할 수 있습니다.
· 보정외과 적 방법에 의한 기형 (syndactyly, polydactyly,
갈라진 윗입술...
대체 요법, 그 의미는 몸에 도입하는 것입니다
누락되거나 불충분한 생화학적 기질.
· 대사 유도- 합성을 향상시키는 물질의 체내 도입
따라서 일부 효소는 프로세스 속도를 높입니다.
· 대사 억제- 결합하고 제거하는 약물의 체내 도입
비정상적인 대사 산물.
· 다이어트 요법 (치료 영양) -식이 요법에서 물질 제거
몸에 흡수되지 않습니다.
시야:가까운 미래에 유전학은 집중적으로 발전할 것입니다.
작물(번식, 복제)에 매우 널리 퍼져 있으며,
의학 (의학 유전학, 미생물 유전학). 미래에 과학자들은 희망합니다
결함 유전자를 제거하고 전염성 질병을 근절하기 위해 유전학을 사용
유전으로 암, 바이러스와 같은 심각한 질병을 치료할 수 있습니다.
감염.

방사선 유전 효과에 대한 현대적인 평가의 모든 단점으로 인해 방사능 배경이 통제되지 않고 증가하는 경우 인류를 기다리는 유전 적 결과의 심각성에 대해서는 의심의 여지가 없습니다. 환경. 원자 및 수소 무기에 대한 추가 실험의 위험은 명백합니다.
동시에 유전학 및 육종에서 원자력을 사용하면 식물, 동물 및 미생물의 유전을 제어하는 ​​새로운 방법을 만들고 유기체의 유전적 적응 과정을 더 잘 이해할 수 있습니다. 인간의 비행과 관련하여 공간살아있는 유기체에 대한 우주 반응의 영향을 연구할 필요가 있습니다.

98. 인간 염색체 장애를 진단하기 위한 세포유전학적 방법. 양막천자. 인간 염색체의 핵형 및 관용 문자. 생화학적 방법.
세포 유전학적 방법은 현미경을 사용하여 염색체를 연구하는 것입니다. 더 자주 유사 분열 (중기) 염색체가 연구 대상으로 사용되며 감수 분열 (전위 및 중기) 염색체는 덜 자주 사용됩니다. 세포유전학적 방법은 개별 개인의 핵형을 연구할 때 사용됩니다.
자궁에서 발생하는 유기체의 물질을 얻는 것이 수행됩니다. 다른 방법들. 그들 중 하나는 양막천자, 임신 15-16 주에 태아의 노폐물과 피부 및 점막 세포를 포함하는 양수를 얻습니다.
양막천자 동안 채취한 물질은 생화학, 세포 유전학 및 분자 화학 연구에 사용됩니다. 세포 유전학적 방법은 태아의 성별을 결정하고 염색체 및 게놈 돌연변이를 식별합니다. 생화학 적 방법을 사용하여 양수 및 태아 세포를 연구하면 유전자 단백질 산물의 결함을 감지 할 수 있지만 게놈의 구조 또는 조절 부분에서 돌연변이의 위치를 ​​결정할 수는 없습니다. DNA 탐침의 사용은 유전병의 발견과 태아의 유전 물질에 대한 손상의 정확한 국소화에 중요한 역할을 합니다.
현재 양막천자의 도움으로 모든 염색체 이상, 60개 이상의 유전성 대사 질환, 적혈구 항원에 대한 산모 및 태아 부적합이 진단됩니다.
수, 크기 및 모양으로 특징지어지는 세포 내 염색체의 이배체 세트를 이라고 합니다. 핵형. 정상적인 인간 핵형은 46개의 염색체 또는 23쌍을 포함하며, 그 중 22쌍은 상염색체이고 1쌍은 성염색체입니다.
핵형을 구성하는 염색체의 복잡한 복합체를 이해하기 쉽도록 다음과 같은 형태로 배열합니다. 관용구. 안에 관용구염색체는 성 염색체를 제외하고 내림차순으로 쌍으로 배열됩니다. 가장 큰 쌍은 1번, 가장 작은 쌍은 22번으로 지정되었습니다. 크기만으로 염색체를 식별하는 것은 큰 어려움에 직면합니다. 많은 염색체가 비슷한 크기를 가지고 있습니다. 그러나, 최근에다양한 종류의 염료를 사용하여 인간 염색체의 길이에 따라 특수 방법으로 염색된 것과 비염색된 줄무늬로 명확한 구분이 확립되었습니다. 염색체를 정확하게 구별하는 능력은 인간 핵형의 장애 특성을 정확하게 결정할 수 있기 때문에 의학 유전학에서 매우 중요합니다.
생화학적 방법

99. 사람의 핵형과 관용구. 인간 핵형의 특성은 정상입니다
및 병리학.
핵형- 완전한 염색체 세트의 특징 세트(수, 크기, 모양 등),
주어진 생물학적 종(종의 핵형), 주어진 유기체의 세포에 내재
(개별 핵형) 또는 세포의 라인(클론).
핵형을 결정하기 위해 분열하는 세포의 현미경 검사 중에 현미경 사진 또는 염색체 스케치가 사용됩니다.
각 사람은 46개의 염색체를 가지고 있으며 그 중 2개는 성염색체입니다. 여성에게는 두 개의 X 염색체가 있습니다.
(핵형: 46, XX), 남성은 하나의 X 염색체와 다른 하나의 Y 염색체(핵형: 46, XY)를 가지고 있습니다. 공부하다
핵형은 세포 유전학이라는 기술을 사용하여 수행됩니다.
이디오그램- 유기체의 반수체 염색체 세트의 도식적 표현.
크기에 따라 한 줄로, 크기가 작은 순서대로 쌍으로 배열됩니다. 특히 눈에 띄는 성 염색체는 예외입니다.
가장 일반적인 염색체 병리의 예.
다운 증후군은 21번 염색체 쌍의 삼염색체성입니다.
에드워즈 증후군은 18번 염색체 쌍의 삼염색체성입니다.
파타우 증후군은 13번째 염색체 쌍의 삼염색체성입니다.
클라인펠터 증후군은 소년의 X 염색체 다염색체성입니다.

100. 의학에서 유전학의 중요성. 인간 유전을 연구하기 위한 세포유전학적, 생화학적, 인구통계학적 방법.
인간의 삶에서 유전학의 역할은 매우 중요합니다. 의료 유전 상담의 도움으로 시행됩니다. 의료 유전 상담은 유전(유전) 질병과 관련된 고통으로부터 인류를 구하기 위해 고안되었습니다. 의료 유전 상담의 주요 목표는 이 질병의 발달에서 유전자형의 역할을 확립하고 질병에 걸린 자손을 가질 위험을 예측하는 것입니다. 결혼의 결론 또는 자손의 유전적 유용성의 예후와 관련하여 의료 유전 상담에서 제공되는 권장 사항은 자발적으로 적절한 결정을 내리는 상담 대상자가 이를 고려하도록 하는 데 목적이 있습니다.
세포 유전학 (핵형) 방법.세포 유전학적 방법은 현미경을 사용하여 염색체를 연구하는 것입니다. 더 자주 유사 분열 (중기) 염색체가 연구 대상으로 사용되며 감수 분열 (전위 및 중기) 염색체는 덜 자주 사용됩니다. 이 방법은 또한 성 염색질을 연구하는 데 사용됩니다( 바 바디) 세포유전학적 방법은 개인의 핵형을 연구할 때 사용됩니다.
세포 유전 학적 방법을 사용하면 염색체의 정상적인 형태와 핵형 전체를 연구하고 유기체의 유전 적 성별을 결정할 수있을뿐만 아니라 가장 중요한 것은 수의 변화와 관련된 다양한 염색체 질환을 진단하는 것입니다 염색체 또는 구조 위반. 또한, 이 방법을 통해 염색체 및 핵형 수준에서 돌연변이 유발 과정을 연구할 수 있습니다. 염색체 질환의 산전 진단을 목적으로 의료 유전 상담에 사용하면 적시에 임신을 종료하여 다음을 가진 자손의 출현을 예방할 수 있습니다. 중대한 위반개발.
생화학적 방법혈액이나 소변에서 효소의 활성이나 특정 대사 산물의 함량을 결정하는 것으로 구성됩니다. 사용하여 이 방법대사 장애를 식별하고 불리한 대립 유전자 조합의 유전자형, 동형 접합 상태의 열성 대립 유전자의 존재로 인해 발생합니다. 이러한 유전병을 적시에 진단하면 예방 조치를 통해 심각한 발달 장애를 피할 수 있습니다.
인구 통계 방법.이 방법을 사용하면 주어진 인구 집단이나 밀접하게 관련된 결혼에서 특정 표현형을 가진 사람이 태어날 확률을 추정할 수 있습니다. 열성 대립 유전자의 이형접합 상태에서 반송파 빈도를 계산합니다. 이 방법은 Hardy-Weinberg 법칙을 기반으로 합니다. 하디-바인베르크 법칙이것은 인구 유전학의 법칙입니다. 법은 "이상적인 인구에서 유전자와 유전자형의 빈도는 대대로 일정하게 유지됩니다."라고 말합니다.
인구의 주요 특징은 공통 영역과 자유 결혼의 가능성입니다. 고립 요인, 즉 배우자 선택의 자유에 대한 제한은 사람에게 지리적인 것뿐만 아니라 종교적, 사회적 장벽이 될 수도 있습니다.
또한, 이 방법을 통해 돌연변이 과정, 특히 유전적 소인이 있는 질병의 발생뿐만 아니라 정상적인 특성에 따른 인간 표현형 다형성의 형성에서 유전 및 환경의 역할을 연구할 수 있습니다. 인구 통계 방법은 인류 발생, 특히 인종 형성에서 유전적 요인의 중요성을 결정하는 데 사용됩니다.

101. 염색체의 구조적 장애(수차). 유전 물질의 변화에 ​​따른 분류. 생물학과 의학의 중요성.
염색체 이상은 염색체의 재배열로 인해 발생합니다. 그것들은 나중에 재결합되는 단편의 형성으로 이어지는 염색체의 파손의 결과이지만 염색체의 정상적인 구조는 복원되지 않습니다. 염색체 이상에는 4가지 주요 유형이 있습니다. 부족, 배가, 반전, 전위, 삭제- 염색체의 특정 부분이 소실된 후 일반적으로 파괴됨
부족하나 또는 다른 사이트의 염색체 손실로 인해 발생합니다. 염색체 중간 부분의 결함을 결실이라고 합니다. 염색체의 상당 부분이 손실되면 유기체가 사망하고 작은 부분이 손실되면 유전 특성이 변경됩니다. 그래서. 옥수수의 염색체 중 하나가 부족하여 묘목에 엽록소가 없습니다.
배가염색체의 중복 부분이 추가로 포함되어 있기 때문입니다. 또한 새로운 기능의 출현으로 이어집니다. 따라서 Drosophila에서 줄무늬 눈 유전자는 염색체 중 하나의 섹션이 두 배가 되었기 때문입니다.
반전염색체가 부서지고 분리된 부분이 180도 회전되었을 때 관찰됩니다. 파손이 한 곳에서 발생하면 분리 된 단편이 반대쪽 끝이있는 염색체에 부착되고 두 곳이면 뒤집힌 중간 단편이 파손 지점에 부착되지만 끝이 다릅니다. Darwin에 따르면 역위는 종의 진화에 중요한 역할을 합니다.
전위한 쌍의 염색체 분절이 비상동 염색체에 부착될 때 발생합니다. 다른 쌍의 염색체. 전위염색체 중 하나의 섹션은 인간에게 알려져 있습니다. 다운병의 원인이 될 수 있습니다. 염색체의 큰 부분에 영향을 미치는 대부분의 전위는 유기체를 생존할 수 없게 만듭니다.
염색체 돌연변이일부 유전자의 용량을 변경하고, 연결 그룹 간에 유전자의 재분배를 유발하고, 연결 그룹에서 위치를 변경합니다. 이렇게 함으로써 그들은 신체 세포의 유전자 균형을 방해하여 개인의 체세포 발달에 편차를 초래합니다. 일반적으로 변경 사항은 여러 기관 시스템으로 확장됩니다.
염색체 이상은 의학에서 매우 중요합니다. ~에염색체 이상, 일반적인 신체적 및 정신 발달. 염색체 질환많은 선천성 기형의 조합을 특징으로 합니다. 이러한 결함은 21번 염색체 장완의 작은 분절에서 삼염색체성의 경우 관찰되는 다운 증후군의 징후입니다. 고양이 울음 증후군의 그림은 5번 염색체의 짧은 팔 부분의 손실과 함께 발생합니다. 인간의 경우 뇌, 근골격계, 심혈관 및 비뇨 생식기 계통의 기형이 가장 자주 나타납니다.

102. 종의 개념, 종분화에 대한 현대적 견해. 기준을 봅니다.
보다할 수 있을 정도로 종의 기준 면에서 유사한 개체들의 집합체입니다.
자연 상태에서 교배하여 번식력이 있는 자손을 낳는다.
비옥한 자손- 스스로 번식할 수 있는 것. 불임 자손의 예는 노새(당나귀와 말의 잡종)이며 불임입니다.
기준 보기- 두 유기체가 같은 종에 속하는지 다른 종에 속하는지를 결정하기 위해 비교하는 징후입니다.
형태학적 - 내부 및 외부 구조.
생리학적 및 생화학적 - 기관과 세포의 작동 방식.
행동 - 특히 번식 당시의 행동.
생태 - 삶에 필요한 일련의 환경 요인
종(온도, 습도, 음식, 경쟁자 등)
지리적 - 영역(배포 영역), 즉 종이 사는 지역.
유전-생식 - 유기체가 비옥한 자손을 생산할 수 있도록 하는 염색체의 수와 구조가 동일합니다.
보기 기준은 상대적입니다. 하나의 기준으로 종을 판단할 수 없습니다. 예를 들어, 쌍둥이 종(말라리아 모기, 쥐 등)이 있습니다. 그들은 형태적으로 서로 다르지 않지만 염색체 수가 다르기 때문에 자손을 낳지 않습니다.

103. 인구. 생태학적, 유전적 특성과 종분화에서의 역할.
인구- 한 종의 개인이 최소한의 자기 번식을 하는 집단으로, 다른 유사한 집단과 다소 격리되어 있고, 특정 지역에 여러 세대에 걸쳐 거주하며, 고유한 유전 체계를 형성하고, 고유한 생태적 지위를 형성합니다.
인구의 생태 지표.
인구인구의 총 개인 수입니다. 이 값은 광범위한 가변성을 특징으로 하지만 특정 한계 이하일 수는 없습니다.
밀도- 단위 면적 또는 체적당 개인의 수. 인구 밀도는 인구 규모가 증가함에 따라 증가하는 경향이 있습니다.
공간 구조인구는 점령지에서 개인 분포의 특성이 특징입니다. 그것은 서식지의 특성과 종의 생물학적 특성에 의해 결정됩니다.
성 구조인구에서 남성과 여성의 특정 비율을 반영합니다.
연령 구조기대 수명, 사춘기 시작 시간, 자손 수에 따라 인구의 다양한 연령 그룹의 비율을 반영합니다.
인구의 유전 지표. 유전적으로 개체군은 유전자 풀을 특징으로 합니다. 그것은 주어진 개체군에서 유기체의 유전자형을 형성하는 대립 유전자 세트로 표현됩니다.
개체군을 설명하거나 서로 비교할 때 많은 유전적 특성이 사용됩니다. 다형성. 모집단이 두 개 이상의 대립 유전자를 포함하는 경우 주어진 유전자좌에서 다형성(polymorphic)이라고 합니다. 유전자좌가 단일 대립유전자로 표현되면 단형성을 말합니다. 많은 유전자좌를 조사함으로써 그들 중 다형성의 비율을 결정할 수 있습니다. 개체군의 유전적 다양성을 나타내는 지표인 다형성 정도를 평가합니다.
이형 접합체. 모집단의 중요한 유전적 특성은 이형접합체 - 모집단에서 이형접합 개체의 빈도입니다. 또한 유전적 다양성을 반영합니다.
근친 계수. 이 계수를 사용하여 모집단에서 밀접하게 관련된 교배의 유병률을 추정합니다.
유전자 협회. 서로 다른 유전자의 대립 유전자 빈도는 서로 의존할 수 있으며, 이는 연관 계수로 특징지어집니다.
유전적 거리.서로 다른 집단은 대립 유전자의 빈도가 서로 다릅니다. 이러한 차이를 정량화하기 위해 유전적 거리라는 지표가 제안되었습니다.

인구– 기본 진화 구조. 모든 종의 범위에서 개인은 고르지 않게 분포됩니다. 개인이 밀집된 영역은 개인이 적거나 없는 공간으로 산재해 있습니다. 결과적으로 임의의 자유 교배(panmixia)가 체계적으로 발생하는 다소 고립된 개체군이 발생합니다. 다른 개체군과의 교배는 매우 드물고 불규칙합니다. 판믹시아 덕분에 각 개체군은 다른 개체군과 다른 고유한 유전자 풀을 생성합니다. 진화 과정의 기본 단위로 인식되어야 하는 것은 바로 인구입니다.

거의 모든 돌연변이가 그 안에서 발생하기 때문에 인구의 역할은 큽니다. 이러한 돌연변이는 주로 개체군의 격리 및 유전자 풀과 관련이 있으며, 이는 서로의 격리로 인해 다릅니다. 진화의 재료는 개체군에서 시작하여 종의 형성으로 끝나는 돌연변이 변이입니다.